Sindrome de Down: avaliacao citogenetica e aconselhamento genetico / Down syndrome: cytogenetic evaluation and genetic counseling

Este trabalho teve como objetivo realizaar um levantamento do perfil epidemiologico de 418 criancas com Sindrome de Down, que foram encaminhadas para atendimento no Servico de Genetica da Fundacao Faculdde Federal de Ciencias Medicas de Porto Alegre (FFFCMPA). Destes, 55,5 por cento eram do sexo masculino e 44,5 por cento , do feminino. A idade media, no momento do exame, foi de 204 dias. A idade media materna, como esperado, foi significativamente mais alta que a do grupo-controle (p<0,01). A analise citogenetica mostrou uma maior porcentagem de casos por trissomia livre (87,8 por cento ), o que implica um risco de recorrencia familiar baixo. Somente 1/3 dos pais de criancas com translocacao submeteram-se ao exame citogenetico. Destes, 50 por cento das maes eram portadoras de translocacao equilibrada, determinando um elevado risco de recorrencia (15 por cento ). Este fato e importante para que se realize um aconselhamento genetico adequado

Verificacao do modo de uso de anticoncepcionais orais em pacientes da Irmandade Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre: Ambulatorio 101-Ginecologia / Ascertainment of the method of using oral contraceptives among patients attending the gynecologic clinic number 101 from the Irmandade Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre

O trabalho descreve a pesquisa- realizada no ambulatorio 101, de Ginecologia, da Irmandade Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre(ISCMPA) - com o objetivo de verificar quantas pacientes usavam metodos anticoncepcionais orais, bem como sua correta aplicacao. Das 290 pacientes entrevistada, constatou-se que 206 usavam a pilula corriqueiramente. Considerou-se que a forma correta de uso destes anticoncepcionais e de manter intervalo de 7 dias entre dois ciclos, reiniciando a pilula no oitavo dia de pausa, independente da data da menstruacao. Conclui-se que uma percentagem significativa dos 206 pacientes (46,60) usavam equivocadamente seu metodo anticoncepcional de eleicao

Trissomia parcial proximal do cromossomo 15(Cromossomo marcador): relato de caso / Partial proximal trisomy 15 (marker chromosome): case report

Os autores relatam um caso de trissomia parcial proximal do cromossomo 15 resultante de translocacao materna 46,XX,t(15;16) (15pter - 15q15::16q24-16qter; 16pter-16q24::15q15-15qter). A paciente veio a consulta genetica por apresentar retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor. Ressalta-se a importancia da correlacao cariotipo-fenotipo nos casos de presencade cromossomo marcador, bem como a variabilidade etiopatogenica da anomalia e, consequentemente, o risco de recorrencia familiar.

Estudo retrospectivo de 72 casos de genitália ambígua / A retrospective study of 72 cases of ambiguous genitalia

Foram avaliados, retrospectivamente, 72 casos de genitália ambígua encaminhados para estudo citogenético ao Serviço de Genética da Fundaçäo Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, entre 1975 e 1989. Procurou-se avaliar em que idade é feito o diagnóstico clínico, quais as anomalias cromossômicas apresentadas e quais os diagnósticos mais freqüêntes. Observou-se que um número expressivo de pacientes foi avaliado citogenética, havia mosaicismo dos cromossomos sexuais, com linhagens celulares apresentando cromossomo Y, o que representa risco de neoplasia gondal. Os diagnósticos mais freqüentes foram hiperplasia supra-renal congênita virilizante e feminizaçäo testicular incompleta. Concluímos que o diagnóstico clínico deve ser estabelecido o mais precoemente possível, e que o estudo citogenético deve ser realizado em todos os pacientes que apresentam genitália ambígua

A cromatina sexual e o exame cariótipo no diagnóstico das amenorréias primárias / The X cromatin and the karyiotype in the primary amernorrhea diagnosis

Oitenta pacientes com amenorréia primária foram avaliadas sob o ponto de vista citogenético, com o objetivo de comparar a eficácia da pesquisa da cromatina sexual do X em relaçäo ao estudo do cariótipo. Conclui-se que o estudo isolado da cromatina sexual do X é insuficiente para a perfeita orientaçäo diagnóstica e, conseqüente, terapêutica

Estudo citogenético de 75 casais com abortos recorrentes / A cytogenetic study of 75 couples with recurrent abortions

Os autores procuram evidenciar a correlaçäo entre alteraçöes ccromossômicas em casais e abortos recorrentes. Foram selecionados 75 casais com história de dois ou mais abortos espontâneos e/ou perdas gestacionais. Detectaram-se dez (13,3%) anomalias cromossômicas, entre as quais cinco casos de translocaçäo, três mosaicismos e duas inversöes. Quanto as tranlocaçöes, ocorreu predomínio das robertsonianas. Näo houve diferença significativa entre os casais com apenas dois abortos espontâneos e aqueles com mais de dois, nem em relaçäo a presença ou näo de filhos normais e/ou malformados na prole. Os resultados obtidos, quando comparados a trabalhos similares e outros envolvendo a populaçäo de cariótipos em casais com, história de dois ou mais abortos espontâneos. Aos casais acometidos é oferecida a possibilidade de diagnóstico pré-natal. Quanto aos demais, o aconselhamento genético e a comprovada normalidade citogenética induzem maior tranqüilidade para enfrentar nova geraçäo

Trissomia parcial 3p: relato de um caso / Partial trisomy 3p: case report

Os autores relatam um caso de trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3, resultante de uma translocaçäo materna 46,XX,t(3;21) (3qter-3p25::21q22-21qter; 21qter-21q::3p25-3pter). O paciente veio a consulta genética pro apresentar malformaçäo cardíaca associada a outras alteraçöes fenotípicas. Rssalta-se a importância da avaliaçäo genética nos pacientes portadores de malformaçäo cardíaca, especialmente quando associada a outros defeitos congênitos, para a prevençäo dos casos com alto risco de recorrência familiar