Diagnóstico prenatal de dilatación idiopática de la aurícula derecha. Reporte de un caso / Prenatal diagnosis of idiopathic dilatation of the right atrium. A case report

La dilatación idiopática de la aurícula derecha es una entidad poco frecuente. Estimar la verdadera incidencia es dificultoso dado que muchos pacientes son asintomáticos y los síntomas reportados, tanto en niños como en adultos, presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Pocos pacientes con diagnóstico prenatal fueron publicados.Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de dilatación auricular derecha con un seguimiento de 3 años y 8 meses. El paciente se encuentra asintomático, sin evidencia de trombosis auricular, medicado con ácido acetilsalicílico desde su nacimiento. El seguimiento se realizó con ecocardiogramas regulares; sin embargo, la confirmación diagnóstica fue a través de la resonancia magnética nuclear cardíaca.La importancia del reporte radica en describir una enfermedad rara, potencialmente grave, y cómo el diagnóstico prenatal permite tomar conductas anticipadas, como el monitoreo cardíaco, para la detección de arritmias y el inicio temprano de profilaxis primaria antitrombótic

Idiopathic dilatation of the right atrium is a rare condition. The real incidence of the disease is difficult to estimate since most patients are asymptomatic, although a wide spectrum of symptoms have been reported in children and adults. In the literature, prenatal diagnosis has been reported in few cases.We report a case of prenatally diagnosed right atrial dilation with a 3 years and 8 months follow up. The patient is on acetylsalicylic acid since birth and remained asymptomatic without any atrial thrombosis. We performed regular transthoracic echocardiograms during follow up, however was a cardiac magnetic resonance imaging the method for achieving diagnostic confirmation.The aim of this case report is to describe a rare, potentially serious disease and how prenatal diagnosis allows anticipated actions such as monitoring for cardiac arrhythmia detection and early starting of primary thrombosis prophylaxis.

Calidad de vida relacionada con la salud en niños con cardiopatía congénita operados durante el primer año de vida / Health related quality of life in children with congenital heart disease that undergo cardiac surgery during their first year of life

Introducción. En las últimas décadas, el desarrollo de métodos diagnósticos, técnicas quirúrgicas y cuidados intensivos, aumentó la sobrevida de los niños con cardiopatía congénita. En este contexto, las secuelas a largo plazo adquirieron mayor relevancia. La calidad de vida relacionada con la salud mide el impacto de las enfermedades crónicas. Nuestro objetivo fue describir la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con cardiopatía congénita operados durante el primer año de vida.Población y métodos. Estudio observacional, transversal, realizado entre agosto de 2017 y diciembre de 2018 en un hospital general universitario. Se utilizó el cuestionario PedsQL 4.0, versión genérica. Se incluyeron pacientes de entre 2 y 4 años con cardiopatía congénita operados durante el primer año de vida y niños sanos. Se compararon los resultados con T-Test o Wilcoxon según la distribución observada. Se consideró significativo el valor de p < 0,05.Resultados. Se incluyeron 31 pacientes. El 26 % tenían ventrículo único. La primera cirugía fue, en un 61,3 %, en el período neonatal. No hubo diferencia (p = 0,10) entre la calidad de vida relacionada con la salud global de la población con cardiopatía congénita y de los niños sanos. Sin embargo, se observaron puntajes más bajos con diferencia estadísticamente significativa en las esferas social (p = 0,0092) y escolar (p = 0,0001).Conclusiones. Nuestra cohorte de niños con cardiopatía congénita tiene una calidad de vida global comparable con la de los niños sanos, excepto en las escalas correspondientes a funcionamiento social y escolar.

Introduction. Advances in diagnostic methods, surgical techniques and postoperative intensive care have significantly increased the survival rates for children with congenital heart disease.In this context, long term sequelae acquired greater relevance. Health-related quality of life (HRQOL) is a concept that helps to measure the impact of chronic diseases.The purpose of the current study was to describe HRQOL in children with congenital heart disease that undergo cardiac surgery during their first year of life.Methods. A cross-sectional observational study was conducted between August 2017 and December 2018 at a University General Hospital. PedsQL 4.0 Generic Core Scales were used.Children with congenital heart disease between 2 and 4 years old who had cardiac surgery during their first year of life and healthy children were included.Scores were compared with T-test or Wilcoxon according to the observed distribution. p value < 0.05 was considered significant.Results. A total of 31 children with congenital heart disease (26 % with a single ventricle) and 62 healthy children were enrolled. The first surgery was in the neonatal period in 61.3 %.Our study showed no statistical differences (p = 0.10) between HRQOL Total Scale Score of children with congenital heart disease compared to healthy children. However, lower scores were observed with statistically significant differences in social (p = 0.0092) and school (p = 0.0001) scales.Conclusions. Our cohort of children diagnosed with congenital heart disease has a global quality of life comparable with healthy children except in social and school functioning scales.

Oiigen anomalo de la arteria coronaiia derecha de la arteiia pulmonar en un lactante con soplo cardiaco: A proposito de un caso / Anomalous origin of the right coronary artery from the pulmonary artery in an infant with a heart murmur: Case report

El origen anómalo de la arteria coronaria derecha de la arteria pulmonar es una entidad rara con una incidencia del 0,002 % y potencialmente grave, que puede causar muerte súbita. El diagnóstico frecuentemente es incidental, secundario a evaluaciones por soplos cardíacos a diferencia del origen anómalo de la arteria coronaria izquierda de la arteria pulmonar, reconocido por presentar isquemia miocárdica e insuficiencia cardíaca. Se reporta el caso de una niña de 6 meses evaluada por un soplo y derivada por sospecha de fístula coronaria. La evaluación mediante ecocardiograma doppler color, cateterismo cardíaco y angiotomografía mostró la presencia de una comunicación interauricular ostium secundum pequeña y origen anómalo de la arteria coronaria derecha de la arteria pulmonar. A los 11 meses, se realizó una cirugía de reimplante de la arteria coronaria derecha en la arteria aorta y el cierre de la comunicación interauricular.

The anomalous origin of the right coronary artery from the pulmonary artery (ARCAPA) is a rare entity that has an incidence of 0.002 % and can potentially cause sudden death. Unlike to the anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA), usually presented with myocardial ischemia and heart failure; the diagnosis of ARCAPA is often incidental during evaluation of a heart murmur. We report a case of a 6 months old female patient referred to us with a cardiac murmur and a suspicion of coronary fistula. For a proper diagnostic assessment an echocardiogram, a computed tomography angiography and a cardiac catheterization were requested. A small ostium secundum-type atrial septal defect (ASD) and an ARCAPA were revealed. At 11 months old, the patient was scheduled for corrective cardiovascular surgery. The aim of this report is to describe a low incidence and potentially fatal disease.

Síndrome de Loeys-Dietz, 3 generaciones, 4 casos familiares / Loeys-Dietz Syndrome, 3 generations, 4 familial cases

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bifida o paladar hendido. La complicación cardiovascular más grave es la disección aórtica. Se presentan cuatro casos familiares de este síndrome en tres generaciones, todos con dilatación aórtica grave, y se describen sus aspectos diagnósticos, indicación y tratamiento quirúrgico, como así también pautas de seguimiento.

Loeys-Dietz Syndrome is an autosomal dominant disease with aortic aneurysms, arterial tortuosity with hypertelorism and bifid uvula. We describe four familial cases within three generations. The diagnosis, surgical management and followup will be addressed.