Fragility in the 14q21q translocation region

Aphidicolin (APC)-induced chromosomal breakage was analyzed for women representing three generations of a single family and carrying a Robertsonian translocation rob(14q21q). Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis confirmed the dicentric constitution of the derived chromosome and indicated the absence of beta-satellite signal at the translocation region. Per-individual analysis of metaphases from APC-treated peripheral blood lymphocyte cultures identified significantly nonrandom chromosomal breakage at the translocation region in all three individuals examined. The APC-inducible fragility at the 14q21q translocation region suggests that this rearrangement was the result of chromosomal mutation at fragile site(s) in the progenitor chromosomes, or that this fragility was the result of the fusion of nonfragile progenitor chromosomes

Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea

Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.

Maternal inheritance of a 10/15 translocation in a female with a history of obstetric problems

O cariótipo 46,XX, -10, -15, t(10;15) (p15;q22) foi observado em uma cultura de linfócitos de uma mulher indiana com múltiplos abortos. Anormalidades cromossômicas similares estavam presentes em sua mäe, um irmäo e três irmäs. Ascite, cianose e problemas hepato-renais presentes nas três filhas talvez sejam decorrentes de tais rearranjos cromossômicos.

Cytogenetic characteristics in a family: fragile 16q22, giant satellite, aneuploidy, and bleomycin sensitivity of three generations

Vários caracteres citogenéticos foram encontrados em três geraçöes de uma família: um sítio frágil em 16q22, um satélite gigante no 15p,k sensibilidade a blenomicina e aberraçöes cromossômicas espontâneas. Pelo menos dois desses, o sítio frágil e o satélite gigante, säo características herdadas. A sensibilidade a bleomicina também pode ter uma base hereditária, mas o modo de herança ainda näo está claro. Aberraçöes cromossômicas espontâneas aparentemente estäo associadas ao envelhecimento. O sítio frágil foi observado sem o uso de quaisquer químicas no meio e em muitos membros desta família. Quando o bandeamento C foi usado como um marcador para distinguir os dois cromossomos 16, este sítio frágil foi encontrado em um dos cromossomos 16 que tinha uma banda C maior do que o homólogo, sugerindo que a fragilidade é herdada através de um certo cromossomo. O satélite gigante exibiu florescência Q täo brilhante como heterocromatina Y. Apesar de o satélite gigante ser encontrado geralmente localizado no 15p, em algumas matáfases de um indivíduo, o mesmo foi encontrado transposto para outros cromossomos dos grupos D e G. Trocas entre cistrons ribossomais e entreacrocêntricos provavelmente ocorrem frequentemente, entretanto sem a forte florescência do satélite gigante como um marcador eles seriam difíceis de detectar