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1.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 43(4): 419-426, out.-dez. 2010.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-641170

ABSTRACT

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doençasneuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.


Inborn Errors of Metabolism have been increasingly identified in recent years. The early diagnosis focuses on prevention of disabilities, especially mental retardation. This descriptive study aims to verify confirmed diagnosis and treatment modalities in HCFMRP-USP cases from January of 2000 to December of 2008. A total of 165 patients with ages ranging from one day to 22 years (median one year) were detected. Fifty patients had synthesis or catabolism of complex molecules (group I), 65 intermediary metabolism (group II), and 50 had production or use of energy (group III) defects. Among the patients of group I, 11 had enzyme replacement therapy, and one bone marrow transplantation; for group II and III, inaddition to daily nutritional guidance for all of the patients, 60 from group II received industrialized diets; from group III, 43 with mitochondrial diseases received L-carnitine and coenzymes, and those with glycogenosis were focused mainly on the intake of carbohydrates. New human resources, integration with the Network EIM Brazil and lines of research in the area are priorities for improving the accuracy in the detection and treatment of inborn errors of metabolism.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2a): 303-305, jun. 2006. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-429702

ABSTRACT

A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.


Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Craniosynostoses/genetics , Klinefelter Syndrome/genetics , Prader-Willi Syndrome/genetics , Craniosynostoses/complications , Klinefelter Syndrome/complications , Prader-Willi Syndrome/complications
3.
Genet. mol. biol ; 27(4): 477-482, Dec. 2004. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-391216

ABSTRACT

Clinical and cytogenetic studies were performed in 65 infertile individuals, and 56 of them were also screened for microdeletions in Yq11 (AZF region). Relevant environmental etiological factors were identified in 10 cases (15.4 percent). Sertoli-cell-only syndrome was diagnosed in six patients (9,2 percent). Karyotype abnormalities were detected in six individuals, and five other patients presented desynapsis of bivalents in meiosis. Three out of the 56 patients studied were carriers of microdeletions in the AZF region, one of them also presenting a chromosomal mosaicism for an extra i(22p).


Subject(s)
Humans , Male , Chromosome Deletion , Cytogenetics , Infertility, Male , Chromosome Aberrations , Genetic Testing , Miosis , Y Chromosome
4.
Genet. mol. biol ; 22(3): 295-307, Sept. 1999. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-272834

ABSTRACT

Neste trabalho tivemos por objetivo geral a avaliaçäo do impacto do aconselhamento genético (GC) nas famílias atendidas no ambulatório de Genética do HC, FMRP, USP. Foram estudadas 113 famílias atendidas há no mínimo 2 anos e meio e no máximo há 7 anos no Serviço. O método utilizado foi o de entrevista ambulatorial através de formulário constituído por 48 perguntas; as crianças nascidas após o GC foram avaliadas clinicamente. As famílias foram avaliadas em relaçäo à motivaçäo espontânea para o processo de GC, quanto ao entendimento das informaçöes do GC, às suas decisöes reprodutivas, modificaçöes na constituiçäo da família após o GC, e, também, quanto à saúde das crianças nascidas após o GC. Foi observado que a maioria das famílias atendidas no HCRP näo säo motivadas espontaneamente para o GC, que apresentam um baixo nível de entendimento (e/ou verbalizaçäo) das informaçöes recebidas, que as famílias estäo na maioria evitando filhos (mesmo as em baixo risco genético), tendo conseqüentemente uma baixa taxa de gravidez e de crianças nascidas após o GC. Estas famílias apresentaram, também, baixas taxas de adoçäo de crianças e separaçäo de casais, quando comparadas a trabalhos semelhantes.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Genetic Diseases, Inborn/prevention & control , Family Development Planning , Genetic Counseling , Genetics, Medical , Health Knowledge, Attitudes, Practice
5.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 32(2): 159-66, abr.-jun. 1999. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-272866

ABSTRACT

A constituiçäo cromossômica do espermatozóide humano pode ser estudada, atualmente, através da técnica de fertilizaçäo "in vitro" (FIV), heteróloga, homem/hamster. Essa técnica permite a individualizaçäo dos cromossomos do espermatozóide humano, possibilitando a análise de suas anomalias numéricas e estruturais. O aprimoramento dessa técnica estimulou um novo campo de pesquisa na Citogenética Humana e na Genética Clínica. Sua implantaçäo em nosso laboratório na Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto, Universidade de Säo Paulo, propiciará melhor estimativa da probabilidade de transmissäo de anomalias cromossômicas por células de linhagem germinativa de homens em risco genético.


Subject(s)
Humans , Animals , Male , Adult , Middle Aged , Cricetinae , Cytogenetics , Fertilization in Vitro , Spermatozoa , Chromosome Aberrations/genetics , In Situ Hybridization, Fluorescence
6.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 31(2): 288-95, abr.-jun. 1998.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-229364

ABSTRACT

O presente trabalho procurou conhecer, junto aos pais de crianças portadoras de deficiência e/ou anomalias genéticas, qual o impacto causado pela notícia, suas reaçöes e sentimentos. Participaram deste estudo dez (10) famílias, que foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto da Universidade de Säo Paulo para diagnóstico e orientaçäo. Os relatos mostraram que o impacto emocional da notícia é grande, desencadeando reaçöes diversas, entre elas choque e agressividade. Culpa, negaçäo e raiva säo alguns dos sentimentos vivenciados pelos pais. A notícia é dada quase sempre de maneira inadequada, dificultando a compreensäo do diagnóstico. Pode-se concluir que, independentemente do quadro clínico, os pais sofrem o impacto da notícia de que seu filho é portador de deficiência e/ou anomalia genética. O processo de sofrimento é agudo, passando os pais por um período de enlutamento pela perda do filho esperado.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adult , Genetic Counseling/psychology , Child, Exceptional , Family , Parent-Child Relations
7.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 30(4): 514-21, out.-dez. 1997. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-211633

ABSTRACT

O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo, apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a AMA de Ribeiräo Preto. Concluímos que quatorze indivíduos nao possuíam alteraçöes orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada a macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo apresentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade de apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecçäo da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparenteral para os marcadores utilizados; como a clínica desse paciente e extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparenteral.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Autistic Disorder , Angelman Syndrome , Autistic Disorder/etiology , Autistic Disorder/genetics , Clinical Laboratory Techniques , Intellectual Disability , Medical History Taking , Obesity , Fragile X Syndrome
8.
Arq. neuropsiquiatr ; 55(2): 199-208, jun. 1997. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-209173

ABSTRACT

The Prader-Willi syndrome (PWS) and the Angelman syndrome (AS) are human neurogenetic disorders involving the imprinting mechanism, at the 15q11-13 chromosome region. The predominant genetic defects in PW are 15q11-13 deletions of paternal origin and maternal chromosome 15 uniparental disomy. In contrast, maternal deletions and paternal chromosome 15 uniparental disomy are associated with a different neurogenetic disorder, the AS. In both disorders, these mutations are associated with parent-of-origin specific methylation at several 15q11-13 loci. We studied 5 patients suspect of PWS and 4 patients suspect of AS who were referred to the Medical Genetics Unit at the Universsity Hospital of Medical School from Ribeirao Preto. Our objective was to establish the correct clinical and etiological diagnosis in these cases. We used conventional cytogenetics, methylation analysis with the probe KB17 (CpG island of the SNRPN gene) by Southern blotting after digestion with the Xba I and Not I restriction enzymes. We studied in patients and their parents the segregation of the (CA)(n) repeats polymorphisms by PCR, using the primers 196 and IR4-3R. All the patients had normal conventional cytogenetical analysis. We confirmed 3 cases of PWS: one by de novo deletion, one by maternal chromosome 15 uniparental disomy and one case with no defined cause determined by the used primers. We confirmed 2 cases of AS, caused by de novo deletion at the 15q11-13 region, and one case with normal molecular analysis but with strong clinical characteristics.


Subject(s)
Child , Child, Preschool , Female , Humans , Adolescent , Angelman Syndrome/genetics , Angelman Syndrome/physiopathology , Prader-Willi Syndrome/genetics , Prader-Willi Syndrome/physiopathology , Blotting, Southern , Cytogenetics , Molecular Biology , Neurologic Examination , Polymerase Chain Reaction
9.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 29(4): 488-95, out.-dez. 1996. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-200763

ABSTRACT

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) säo doenças neurogenéticas consideradas como exemplos do fenômeno de impressäo genômica, em seres humano, estando relacionadas com alteraçöes envolvendo a regiäo cromossômica 15q11-13. As alteraçöes genéticas predominantes, na SPW, säo deleçöes na regiäo 15q11-13, de origem paterna e dissomia uniparental materna e, na SA, encontram-se deleçöes na regiäo 15q11-13 materna e dissomia uniparental paterna. Estudamos 5 pacientes com suspeita clínica de SPW e 4 pacientes com suspeita clínica de SA, atendidos no Setor de Genética Médica do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, com o objetivo de estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico nessa amostra. Para isso, utilizamos citogenética convencional, estudo de metilaçäo por Southern blotting com a sonda KB17 (ilha CpG do gene SNRPN), após digestäo com as enzimas de restriçäo Xba I e Not I, e análise de polimorfismos de repetiçäo (CA)n por PCR, usando os primers 196 e IR4-3R. Dos 9 pacientes avaliados, todos tiveram avaliaçäo citogenética convencional normal. Foram confirmados molecularmente 1 caso de SPW por deleçäo nova, 1 caso de SPW por dissomia uniparenteal materna e 1 caso de SPW em que a causa genética näo pode ser esclarecida pela análise de polimorfismo com os primers usados. Foram confirmados, molecularmente, 2 casos de SA, ambos por deleçäo nova na regiäo 15q11-13 e, 1 caso de SA, cuja clínica é extremamente sugestiva, teve resultado molecular normal, podendo-se sugerir uma mutaçäo de ponto no gene responsável pela SA.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Angelman Syndrome/genetics , Prader-Willi Syndrome/genetics , Blotting, Southern , Chromosome Deletion , Chromosomes, Human, Pair 15/genetics , Polymerase Chain Reaction , Angelman Syndrome/diagnosis , Angelman Syndrome/etiology , Prader-Willi Syndrome/diagnosis , Prader-Willi Syndrome/etiology
10.
Arq. bras. cardiol ; 67(5): 355-357, Nov. 1996.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-319232

ABSTRACT

We report the case of a neonate admitted to the hospital in the 4th day of life in severe heart failure due to aortic and mitral regurgitation with a largely dilated aortic root. The associated skeletal features involving the superior and inferior limbs as well as the thorax, and joint hypermobility, allowed the clinical diagnosis of Marfan syndrome. Despite favorable initial response to medical therapy, sudden deterioration led to death two weeks after birth. Typical necroscopic findings were confirmed and the case is considered the most severe clinical manifestation possible to be found in this syndrome


É relatado caso de um neonato internado no 4º dia de vida com insuficiência cardíaca grave, secundária à insuficiência aórtica e mitral, com dilatação acentuada da aorta ascendente. Alterações ósseas características em membros e tórax com hipermobilidade articular permitiram o diagnóstico da síndrome de Marfan. Apesar da evolução inicial favorável com tratamento clínico convencional, súbita piora levou ao óbito no 13º dia de vida. Achados necroscópicos característicos foram encontrados, sendo o caso considerado como a manifestação mais grave possível de ser encontrada nessa síndrome


Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Heart Failure/complications , Marfan Syndrome/complications , Fatal Outcome
11.
Arq. neuropsiquiatr ; 53(4): 799-801, dez. 1995.
Article in English | LILACS | ID: lil-161589

ABSTRACT

Um caso raro de meningite recorrente devido a meningocele sacral anterior e agenesia das vértebras sacras é descrito. Herança autossômica dominante para malformaçao medular caudal é demonstrada e, possíveis fatores ambientais (ligados ao cromo), sao discutidos.


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Meningitis, Bacterial/etiology , Meningocele/complications , Spinal Dysraphism/genetics , Chromium/poisoning , Meningitis, Bacterial/diagnosis , Recurrence
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