Concordancia entre dos escalas para evaluar la clasificación del riesgo de eventos tromboembólicos y el requerimiento de profilaxis farmacológica en el posparto / Agreement between two scales used for assessing risk classification for thromboembolic events and the requirement of postpartum pharmacological prophylaxis

RESUMEN Objetivos: Establecer la concordancia para evaluar el requerimiento de profilaxis farmacológica en el puerperio entre la escala del Rojal College Obstetricians and Gynaecologists y la escala de la guía colombiana en una institución de cuarto nivel en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Estudio de concordancia diagnóstica ensamblado sobre un estudio transversal. Se incluyeron mujeres embarazadas con 24 o más semanas de gestación que ingresaron para inducción de trabajo de parto, en trabajo de parto activo, para cesárea electiva, o que requirieron cesárea de urgencia, hospitalizadas entre el 1 de marzo y 30 de abril de 2021 en una institución privada de alta complejidad en Bogotá, Colombia. Se realizó un muestreo por conveniencia. Se midieron variables demográficas, factores de riesgo, clasificación del riesgo y profilaxis farmacológica según las dos escalas. Se calculó la prevalencia de los factores de riesgo por cada escala y la concordancia en la indicación de la profilaxis entre las dos escalas por medio del valor de kappa ponderado. Resultados: Se incluyeron 320 pacientes. La escala del Royal College Obstetricians and Gynaecologists clasificó al 54,7 % de las pacientes en riesgo bajo, riesgo intermedio al 42,5 % y riesgo alto al 2,8 %. La escala colombiana clasificó al 80 % de las pacientes en riesgo bajo, 17,2 % riesgo intermedio, 2,2 % riesgo alto y 0,6 % con riesgo muy alto. El valor kappa ponderado para la concordancia para indicación fue de 0,47 (IC 95 %: 0,38-0,56). Conclusiones: La concordancia de las dos escalas para definir requerimiento de profilaxis farmacológica en el posparto tiene un acuerdo moderado. Se considera es necesario validar los criterios de clasificación del riesgo de la escala colombiana en una segunda cohorte, además evaluar la capacidad predictiva de la herramienta de la guía colombiana en diferentes puntos de corte en términos de las consecuencias de falsos positivos y negativos.

ABSTRACT Objectives: To determine agreement in assessing the need for postpartum pharmacological prophylaxis between the scale of the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists and the Colombian guideline scale in a Level IV institution in Bogota, Colombia. Material and methods: Diagnostic agreement study assembled on a cross-sectional study. The included population consisted of pregnant women with 24 or more weeks of pregnancy admitted between March 1 and April 30 of 2021 to a high complexity private institution in Bogotá, Colombia, for labor induction, in active labor, for elective cesarean section, or who required urgent cesarean section. Convenience sampling was used. Measured variables included demographics, risk factors, risk classification and pharmacological prophylaxis according to the two scales. The prevalence of risk factors for each scale was estimated and agreement regarding prophylaxis indication between the two scales was measured using the weighted kappa value. Results: Overall, 320 patients were included. According to the scale of the Royal College Obstetricians and Gynaecologists, 54.7 % patients were classified as low risk, 42.5 % as intermediate risk and 2.8 % as high risk. The Colombian scale classified 80 % of patients as low risk, 17.2 % as intermediate risk, 2.2 % as high risk, and 0.6 % as very high risk. The weighted kappa value for agreement regarding the indication was 0.47 (95 % CI: 0.38-0.56). Conclusions: Agreement between the two scales to determine the need for postpartum pharmacological prophylaxis is moderate. Risk classification criteria for the Colombian scale should be validated in a second cohort. Moreover, the predictive ability of the Colombian guideline tool should be assessed at different cut-off points in terms of the consequences of false positive and false negative results.

Caracterización de la enfermedad de Kawasaki en niños entre 3 meses y 15 años en 2 instituciones de salud en Bogotá, Colombia / Characterization of Kawasaki disease in children between 3 months and 15 years in 2 health institutions in Bogotá, Colombia

Resumen Objetivo: Disminuir la brecha del conocimiento de la Enfermedad de Kawasaki (EK) y dar herramientas al personal médico por medio de la descripción de la demografía, presentación clínica, los hallazgos de laboratorio, la frecuencia de lesiones coronarias y desenlaces en 2 instituciones de salud en Bogotá, Colombia. Metodología: Estudio observacional retrospectivo mediante la revisión de historias clínicas de los códigos CIE-10 de paciente pediátricos donde se evaluaron características demográficas, presentación clínica, datos paraclínicos (incluidos hallazgos ecocardiográficos), tratamiento recibido y respuesta a este, en pacientes admitidos entre junio de 2015 y junio de 2020. Resultados: Se incluyeron 36 pacientes entre 3 meses y 15 años. La edad media de los pacientes fue de 2.9 años, siendo la EK más frecuente en niños en una rela ción 2:1. El 61.1% presentó EK completa o clásica, el 30.5% EK incompleta y el 8.3% EK atípica. Todos los pacientes recibieron inmunoglobulina intravenosa antes del día 10 del curso de la enfermedad, con remisión de la fiebre antes de 12 horas luego de la administración. La incidencia de compromiso coronario fue de 30.6%. Conclusiones: La Enfermedad de Kawasaki tiene un curso clínico característico que afecta especialmente a niños menores de 5 años. Es una entidad clínica que, al ser reconocida con mayor frecuencia por pediatras, permite instaurar diagnóstico y tratamiento tempranos evitando complicaciones y secuelas a mediano y largo plazo.

Abstract Objective: To reduce the knowledge gap about Kawasaki Disease (KD) and to provide tools to medical personnel through the description of demographics, clinical presentation, laboratory findings, frequency of coronary lesions and outcomes in 2 health institutions in Bogota Colombia. Methodology: Retrospective observational study by reviewing the clinical records of the ICD-10 codes of pediatric patients where demographic characteristics, clinical presentation, paraclinical data (including echocardiographic findings), treatment received and response to it were evaluated, in patients admitted between June 2015 and June 2020. Results: The mean age of the patients was 2.9 years, being KD more frequent in boys a 2:1 ratio. 61.1% had complete or classic KD, 30.5% had incomplete KD, and 8.3% atypical KD. All patients received intravenous immunoglobulin before day 10 of the course of the disease, with remission of fever within 12 hours after administration. The incidence of coronary compromise was 30.6%. Conclusions: KD has a characteristic clinical course that especially affects children under 5 years. A more frequent recognition of this clinical entity by pediatricians, allows for an early diagnosis and treatment avoiding complications and sequelae in the medium and long term.

What determines mortality in malignant pheochromocytoma? - Report of a case with eighteen-year survival and review of the literature

SUMMARY Pheochromocytoma (PCC) is a tumor derived from adrenomedullary chromaffin cells. Prognosis of malignant PCC is generally poor due to local recurrence or metastasis. We aim to report a case of malignant PCC with 18-year survival and discuss which factors may be related to mortality and long-term survival in malignant pheochromocytoma. The patient, a 45-year-old man, reported sustained arterial hypertension with paroxysmal episodes of tachycardia, associated with head and neck burning sensation, and hand and foot tremors. Diagnosis of PCC was established biochemically and a tumor with infiltration of renal parenchyma was resected. No genetic mutation or copy number variations were identified in SDHB, SDHD, SDHC, MAX and VHL. Over 18 years, tumor progression was managed with 131I-MIBG (iodine-metaiodobenzylguanidine) and 177Lutetium-octreotate therapy. Currently, the patient is asymptomatic and presents sustained stable disease, despite the presence of lung, para-aortic lymph nodes and femoral metastases. Adequate response to treatment with control of tumor progression, absence of significant cardiovascular events and other neoplasms, and lack of mutations in the main predisposing genes reported so far may be factors possibly associated with the prolonged survival in this case. Early diagnosis and life-long follow-up in patients with malignant pheochromocytoma are known to be crucial in improving survival.

Cytotoxic Effect of Erythroxylum suberosum Combined with Radiotherapy in Head and Neck Cancer Cell Lines

Abstract The mouth and oropharynx cancer is the 6th most common type of cancer in the world. The treatment may involve surgery, chemotherapy and radiotherapy. More than 50% of drugs against cancer were isolated from natural sources, such as Catharanthus roseus and epipodophyllotoxin, isolated from Podophyllum. The biggest challenge is to maximize the control of the disease, while minimizing morbidity and toxicity to the surrounding normal tissues. The Erythroxylum suberosum is a common plant in the Brazilian Cerrado biome and is popularly known as "cabelo-de-negro". The objective of this study was to evaluate the cytotoxic activity of Erythroxylum suberosum plant extracts of the Brazilian Cerrado biome associated with radiotherapy in human cell lines of oral and hypopharynx carcinomas. Cells were treated with aqueous, ethanolic and hexanic extracts of Erythroxylum suberosum and irradiated at 4 Gy, 6 Gy and 8 Gy. Cytotoxicity was evaluated by MTT assay and the absorbance was measured at 570 nm in a Beckman Counter reader. Cisplatin, standard chemotherapy, was used as positive control. The use of Erythroxylum suberosum extracts showed a possible radiosensitizing effect in vitro for head and neck cancer. The cytotoxicity effect in the cell lines was not selective and it is very similar to the effect of standard chemotherapy. The aqueous extract of Erythroxylum suberosum, combined with radiotherapy was the most cytotoxic extract to oral and hypopharynx carcinomas.

Resumo O câncer de boca e de orofaringe emerge como o 6º tipo de câncer mais comum no mundo. O tratamento pode envolver cirurgia, quimioterapia e radioterapia. Mais de 50% das drogas com atividade de combate ao câncer foram isoladas de fontes naturais, tais como a Catharanthus roseus e a epipodofilotoxina, isolada de Podophyllum. O maior desafio é maximizar o controle da doença, enquanto minimiza a morbidade e toxicidade para os tecidos normais circundantes. O Erythroxylum suberosum é uma planta comum no bioma Cerrado brasileiro e é popularmente conhecida como "cabelo-de-negro". O objetivo deste estudo foi avaliar a citotoxicidade dos extratos da planta Erythroxylum suberosum do bioma Cerrado brasileiro, associados à radioterapia em linhagens celulares humanas de carcinomas de língua e de hipofaringe. As células foram tratadas com os extratos aquoso, etanólico e hexânico do Erythroxylum suberosum e irradiadas com 4 Gy, 6 Gy e 8 Gy. A citotoxidade foi avaliada pelo ensaio de MTT e a absorvância foi medida a 570 nm em uma leitora Beckman. A cisplatina, quimioterápico padrão, foi utilizada como controle positivo. O uso de extratos de Erythroxylum suberosum mostrou potencial efeito radiosensibilizante in vitro no câncer de cabeça e pescoço. O efeito da citotoxicidade nas linhagens foi de forma não seletiva e muito semelhante ao efeito da quimioterapia padrão. O extrato aquoso de Erythroxylum suberosum, combinado com radioterapia, foi o extrato mais citotóxico para os carcinomas de língua e hipofaringe, associados à radioterapia.

3?-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency on newborn screening test / Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal

3b-hydroxysteroid dehydrogenase II (3β-HSD) deficiency represents a rare CAH variant. Newborns affected with its classic form have salt wasting in early infancy and genital ambiguity in both sexes. High levels of 17-hydroxypregnenolone (Δ517OHP) are characteristic, but extra-adrenal conversion to 17-hydroxyprogesterone (17OHP) may lead to positive results on newborn screening tests. Filter paper 17OHP on newborn screening test was performed by immunofluorometric assay, and serum determinations of 17OHP and Δ517OHP, by radioimmunoassay. A 46,XY infant with genital ambiguity and adrenal crisis at three months of age presented a positive result on newborn screening for CAH. Serum determinations of 17OHP and Δ517OHP were elevated, and a high Δ517OHP/cortisol relation was compatible with the diagnosis of 3β-HSD deficiency. Molecular analysis of the HSD3B2 gene from the affected case revealed the presence of the homozygous p.P222Q mutation, whereas his parents were heterozygous for it. We present the first report of 3β-HSD type II deficiency genotype-proven detected at the Newborn Screening Program in Brazil. The case described herein corroborates the strong genotype-phenotype correlation associated with the HSD3B2 p.P222Q mutation, which leads to a classic salt-wasting 3β-HSD deficiency. Further evaluation of 17OHP assays used in newborn screening tests would aid in determining their reproducibility, as well as the potential significance of moderately elevated 17OHP levels as an early indicator to the diagnosis of other forms of classic CAH, beyond 21-hydroxylase deficiency.

A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são características, porém sua conversão extra-adrenal a 17-hidroxiprogesterona (17OHP) pode resultar em resultados positivos no teste de triagem neonatal. A determinação da concentração de 17OHP obtida em amostra de sangue colhida em papel-filtro para triagem neonatal foi realizada por ensaio imunofluorimétrico, e as concentrações séricas de 17OHP and Δ517OHP, por radioimunoensaio. Um menino, 46,XY, com ambiguidade genital e crise adrenal aos 3 meses de vida, apresentou teste positivo na triagem neonatal para HAC. As concentrações séricas de 17OHP e Δ517OHP estavam aumentadas, bem como a relação Δ517OHP/cortisol, o que foi compatível com o diagnóstico de deficiência de 3β-HSD. A análise molecular do gene HSD3B2 revelou a mutação p.P222Q em homozigose na criança afetada e em heterozigose em seus pais, o que confirmou a deficiência de 3β-HSD com resultado moderadamente elevado na dosagem de 17OHP no “Teste do Pezinho” (Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal, Brasil). Esse caso corrobora a forte correlação genótipo-fenótipo associada à mutação p.P222Q no gene HSD3B2. Estudos futuros para avaliação dos ensaios utilizados na triagem neonatal para determinação de 17OHP poderão auxiliar na determinação do significado potencial de concentrações moderadamente elevadas de 17OHP como um indicador precoce para o diagnóstico de outras formas de HAC clássicas, além da deficiência de 21-hidroxilase.

Cortisol e atividade física: será o estresse um indicador do nível de atividade física espontânea e capacidade física em idosos? / Cortisol and physical activity: is the stress an indicator of the level of spontaneous physical activity and physical function in elderly?

Visando-se a avaliar potenciais associações entre a secreção de cortisol e a atividade física em idosos e considerando-se os fatos de que atividade física regular propicia benefícios para a saúde, que o estresse crônico pode ter associação com aumento na incidência de doenças crônico-degenerativas e o extenso crescimento populacional de idosos, julga-se que esses fatores poderão fornecer uma indicação do estado anabólico e da aptidão física voltada para a saúde e prática de atividade física espontânea nessa população.

Considering the fact that regular physical activity provides health benefits, that chronic stress may be associated with increased incidence of chronicdiseases and the extensive elderly population growth, the purpose of this study is to evaluate potential associations between cortisol secretion and physical activity in older population. It is believed that these factors may provide an indication of anabolic state and physical aptitude oriented to health and spontaneous practice of physical activity in this population.

Avaliação do programa de triagem neonatal em Cáceres, Mato Grosso, no período de 2006 a 2008 / Evaluation of the Newborn Screening Program in Caceres, Mato Grosso, from 2006 to 2008

Objetivo. O presente estudo visou a avaliar a eficiência e a abrangência do programa em questão correlatas à fenilcetonúria e ao hipotireoidismo congênito na rede pública de saúde no município de Cáceres, em Mato Grosso. Método. Realizou-se a análise do fluxo das etapas do processo de triagem neonatal, tendo como população de estudoos recém-nascidos submetidos ao teste do pezinho no período de 2006 a 2008. Os dados foram obtidos dos registros do Ambulatório da Criança, único posto de coleta de amostras para triagem no município de Cáceres-MT, e do Serviço de Referência de Triagem Neonatal de Mato Grosso (SRTN-MT), o Hospital Universitário Julio Muller, Cuiabá-MT. Foram analisados o número de crianças nascidas vivas residentes no município, o número de recém-nascidos testados e a duração das etapas do processo, ou seja, tempo entre nascimento e coleta, entre coleta e recebimento da amostra pelo laboratório do SRTN-MT, tempo de processamento no laboratório, duração total dos procedimentos da triagem e tempo total do nascimento até a liberação do resultado.Resultados. A cobertura do programa foi 63,3%. Ao longo do triênio (2006?2008), verificou-se que 82,9% e 15,27% dos recém-nascidos foram testados com mais de 7 e mais de 30 dias de vida respectivamente. A mediana do tempo entre a coleta e a liberação do resultado foi 17 dias e, entre o nascimento e a liberação do resultado, foi 33 (8?135) dias. A prevalência de hipotiroidismo congênito foi compatível com a verificada na literatura (1:3.314). Conclusões. A cobertura da triagem neonatal em Cáceres-MT ainda é incompleta e demanda reestruturação. Osprincipais pontos de aprimoramento seriam a implementação da busca ativa para realização do teste do pezinho no períodorecomendado pelo Ministério da Saúde (terceiro ao sétimo dia), a sensibilização do público-alvo (gestantes e puérperas) para sua importância e a intensificação das ações estratégicas nas unidades básicas de saúde.

Objective. To verify the efficiency and the coverage of National Neonatal Screening Program for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in the Public Health Network in Cáceres, Mato Grosso. Method. The authors performed an analysis of the flow of steps in the neonatal screening program, having infants who underwent the Guthrie test from 2006 through 2008 as the study population. Data were obtained from records of the Ambulatório da Criança, the unique sampling post for neonatal screening in Cáceres, and from the Serviço de Referênciade Triagem Neonatal de Mato Grosso, (SRTN-MT) the Julio Muller University Hospital, Cuiabá-MT. The authors analysed the number of live births, the number of newborns tested and the duration of program steps, i. e., time between birth and sampling, sampling and sample arrival at the SRTN-MT laboratory, time of laboratory processing, total duration of screening procedures, and total time between birth and result release.Results. The program coverage was 63.3%. Over the three year period (2006?2008), 82.9% and 15.3% of the newborns were tested with more than 7 and more than 30 days of life respectively. The median time between sampling and result release was 17 days, and between birth and result release was 33 (8?135) days. The prevalence of congenital hypothyroidism was 1:3,314. Conclusions. The program coverage is still incomplete and requires restructuring. The main points of improvementwould be the implementation of active search for the screening tests during the recommended period of life (3rd to 7rd), public awareness about the importance of the tests and strategic improvement of actions at the basic units of health

Relationship between insulin and hypogonadism in men with metabolic syndrome / Relação entre insulina e hipogonadismo em homens com síndrome metabólica

OBJECTIVE: To evaluate the incidence of hypogonadism in men with metabolic syndrome and its correlation with serum insulin levels. METHODS: Observational, transversal study with 80 men with metabolic syndrome. The individuals were divided into two groups: Group 1: 56 patients (70 percent) with total testosterone > 300 ng/dL (normal gonadal function); Group 2: 24 patients (30 percent) with total testosterone < 300 ng/dL (hypogonadic). RESULTS: The subjects from Group 2 compared to Group 1 presented higher body mass index (BMI), waist and hip circumferences, insulin, homeostasis model assessment insulin resistance index (Homa-IR) and beta cell (Homa-β), and triglycerides, but lower SHBG and free testosterone values. Inverse correlations between insulin levels and total testosterone and SHBG, as well as between Homa-IR and total testosterone were observed. CONCLUSION: In this series of men with metabolic syndrome, hypogonadism was associated with insulin resistance and may be a marker of metabolic abnormalities.

OBJETIVO: Avaliar a frequência de hipogonadismo em homens portadores da síndrome metabólica e a sua correlação com a concentração sérica de insulina. MÉTODOS: Estudo observacional e transversal com 80 homens portadores da síndrome metabólica. Os sujeitos foram estratificados em dois grupos: Grupo 1: 56 pacientes (70 por cento) com testosterona total > 300 ng/dL (função gonadal normal); Grupo 2: 24 pacientes (30 por cento) com testosterona < 300 ng/dL (hipogonádicos). RESULTADOS: Os sujeitos do Grupo 2 comparados ao Grupo 1 tinham maior índice de massa corporal (IMC), de circunferências do quadril e da cintura, insulina, Homa-IR, Homa-β e triglicerídeos, mas tinham valores menores de SHBG e testosterona livre. Observou-se correlação inversa da concentração de insulina com a de testosterona total e SHBG, e do Homa-IR com a concentração de testosterona total. CONCLUSÃO: Nos indivíduos estudados, a presença de hipogonadismo esteve associada à resistência à insulina, podendo ser um marcador de alterações metabólicas.

Hipertensão arterial, osteoporose, amenorreia e depressão como manifestações da síndrome de cushing acth-independente: evolução após adrenalectomia laparoscópica / Arterial hypertension, osteoporosis, amenorrhea, and depression as presentation of ACTH-independent Cushing's syndrome: follow-up after laparoscopic adrenalectomy

A síndrome de Cushing é caracterizada por excesso de glicocorticóides circulantes. Os tumores suprarrenais secretores de cortisol representam a principal causa desse distúrbio, dentre os quais adenomas, que correspondem a 65% dos casos. A apresentação clínica típica inclui obesidade centrípeta, fadiga, hipertensão arterial de difícil controle, osteoporose, distúrbios menstruais, hirsutismo, equimoses e estrias violáceas. Entretanto, casos de síndrome de Cushing subclínica vem sendo descritos com frequência crescente, o que faz com que essa doença ainda representardesafio diagnóstico na atualidade, pela capacidade de mimetizar outras entidades nosológicas, tais como síndrome metabólica, depressão e alcoolismo. Relata-se o caso de uma mulher de 27 anos, que vinha em tratamento de hipertensão arterial, osteoporose e depressão intensa antes do diagnóstico de síndrome de Cushing ACTH-independente,na qual o tratamento cirúrgico da doença de base resultou abrandamento significativo das comorbidades.

Cushing’s syndrome is characterized by an excess of circulating glucocorticoids. Cortisol-secreting adrenal tumors are the most common cause of endogenous ACTH-independent disease, with adrenal adenomas accounting for 65% of these cases. The typical clinical presentation includes centripetal obesity, fatigue, arterial hypertension, osteoporosis, menstrual disorders, hirsutism, easy bruising, and diffuse violaceous striae. However, subclinical Cushing´s syndrome is being described with growing frequency, still making this disease a diagnostic challenge, due to the ability to mimicother nosologic entities, such as the metabolic syndrome, depression and alcoholism. The authors report the case of a 27-year-old woman, who has been treated for hypertension, osteoporosis and depression before the diagnosis of ACTH-independent Cushing’s syndrome was established, and in whom the surgical treatment of the disease resulted in significant improvement of co-morbidities.

Pendred syndrome in a large consanguineous Brazilian family caused by a homozygous mutation in the SLC26A4 gene / Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira consangüínea

Pendred Syndrome (PS) is an autossomal recessive disorder characterized by sensorineural deafness, goiter and iodide organification defect. The hearing loss is associated with inner ear abnormalities, ranging from an isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA) to a typical coclear dysplasia. Mutations in the gene that encodes pendrin (SLC26A4), a chloride/iodide transporter, have been shown to be associated with PS. We describe the clinical and molecular characteristics of a large consanguineous family harboring a mutation in the SLC26A4 gene. The proband was a 26-year-old deaf Brazilian woman who presented a bulky multinodular goiter and hypothyroidism since puberty. Five other siblings were deaf: one brother had a similar phenotype, three siblings also had goiters but normal thyroid function tests, and one brother had only a subtle thyroid enlargement. Other 4 siblings had no thyroid or hearing disorder. Parents were first degree cousins and had normal hearing. The mother was healthy, except for subclinical hypothyroidism; the father was deceased. A perchlorate test in the proband showed a discharge of 21 percent of the incorporated iodide 2h after the administration of 1g of KClO4. Audiological examinations showed profound hearing loss in all deaf subjects; CT and MRI of the temporal bones showed EVA in all of them. Genomic DNA was isolated from whole blood, from the 6 affected and 4 unaffected siblings, the mother and control. The coding region of the PDS gene (exons 2-21), including exon/intron boundaries, were amplified by PCR and sequenced. A single base-pair (T) deletion at position 1197 of exon 10 was detected in homozygous state in the 6 deaf siblings. The mother and 2 unaffected siblings were heterozygous for this mutation, which has been described by Everett et al. The 1197delT mutation is predicted to result in a frameshift and a truncated protein. The existence of PS phenocopies and intrafamilial phenotypic variability are...

A syndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia coclear. Mutações no gene que codifica a pendrina (SLC26A4), um transportador de cloreto/iodeto, têm sido associadas à SP. Descrevemos as características clínicas e moleculares de uma grande família consangüínea portadora de uma mutação no gene SLC26A4. O caso-índice era uma paciente do sexo feminino, brasileira, 26 anos, portadora de surdez congênita, que apresentava um volumoso bócio multinodular e hipotireoidismo desde a puberdade. Outros cinco irmãos eram surdos: um irmão tinha fenotipo semelhante, três também tinham bócio, porém com função tiroideana normal e um irmão tinha apenas um discreto aumento da tiróide. Outros quatro irmãos não apresentavam alteração tiroideana ou auditiva. Os pais eram primos de primeiro grau e tinham audição normal. A mãe era saudável, exceto por hipotireoidismo subclínico; o pai era falecido. O teste do perclorato no caso-índice revelou a liberação de 21 por cento do iodo incorporado duas horas após a administração de 1 g de KClO4. Os exames audiológicos mostraram perda auditiva profunda em todos os indivíduos afetados; TC e RMN dos ossos temporais mostraram DAV em todos eles. O DNA genômico foi isolado do sangue total dos seis irmãos afetados e dos quatro não-afetados, da mãe e do controle. A região codificante do gene PDS (éxons 2-21), incluindo as junções éxon/íntron, foram amplificadas por PCR e seqüenciadas. Foi detectada a deleção de uma base (T) na posição 1197 do éxon 10, em homozigoze, nos seis irmãos afetados. A mãe e dois irmãos não-afetados eram heterozigotos para a mutação, que foi descrita inicialmente por Everett e cols. A mutação 1197delT provavelmente resulta em um erro de fase de leitura (frameshift)...

Aspectos clínicos, diagnóstico e manejo dos tumores que produzem catecolaminas: feocromocitomas e paragangliomas / Clinical aspects, diagnosis and management of catecolamin-producing tumors: pheocromocitomas and paragangiomas

Os feocromocitomas e paragangliomas são tumores raros, originários de células cromafins. Os primeiros localizam-se na medula suprarrenal e os últimos podem ser encontrados em qualquer local ao longo das cadeias simpática sou parassimpáticas do sistema nervoso autônomo. Constituem causa potencialmente curável de hipertensão arterial. Usualmente, secretam catecolaminas, incluindo-se dopamina, adrenalina e noradrenalina, responsáveis pela tríade semiológica clássica de manifestações: episódios paroxísticos de cefaléia, diaforese e palpitação. No entanto, a apresentação clínica é muito variável, e um grande número de pacientes pode ser oligo- ou assintomático, sugerindo que a parte significativa dos casos não é diagnosticada. Alta suspeição, uso racional de exames laboratoriais e métodos de imagem apropriados dão o diagnóstico anatômico e funcional preciso. Este artigo traz uma revisão sobre as recomendações mais atuais para abordagem desses tumores endócrinos.

Pheocromocytomas and paragangliomas are rare tumors, originated from chromaffim cells. The first ones are located in the suprarrenal medulla, and the others are found somewhere along the sympathetic and parasympathetic chains from the autonomous neural system. They constitute a potentially curable cause of arterial hypertension. Usually, they secrete cathecolamines, including dopamine, epinephrine and norepinephrine, which are responsible for the classic triad of manifestations: paroxysms of cephaleia, diaphoresis and palpitations. However, clinical presentation is very heterogeneous and a significant number of patients are oligo- or assymptomatic, suggesting that the majority of these cases may not be detected. High suspicion, rational use of laboratorial exams and appropriate imaging methods lead to accurate functional and anatomical diagnosis. The present article brings a revision about the most recent recommendations for management of these endocrine tumors.