Hereditary hemochromatosis associated with the development of liver cirrhosis / Hemocromatose hereditária associada ao desenvolvimento da cirrose hepática

ABSTRACT Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disease, most often associated with mutations in the HFE gene, which result in continuous absorption of iron, causing its overload. Liver tissue is the main site of iron deposition; thus, high levels of iron, when interacting with oxygen, induce the formation of free radicals that will act on proteins, lipids, and deoxyribonucleic acid (DNA), which may trigger deleterious effects at cellular and tissue levels. In order to elucidate the development and progression of liver cirrhosis due to iron overload, the purpose of this study is to describe the pathophysiology of the hepatic system in patients diagnosed with HH. For this purpose, searches for scientific articles were carried out in the main academic databases. We found that patients diagnosed with HH are more likely to develop liver cirrhosis, since chronic iron deposition in liver tissue induces injury and consequent tissue regeneration, progressing to collagen fibers synthesis surrounding the hepatocytes, leading to loss of liver function and development of cirrhosis. Therefore, it is necessary to carry out tests such as iron, ferritin and transferrin measurements, to evaluate body's iron stores, aiming at an early diagnosis of iron overload, thus avoiding deleterious damage at cellular and tissue levels.

RESUMEN La hemocromatosis hereditária (HH) es uma enfermedad autosómica recesiva, asociada, la mayoría de las veces, a mutaciones del gen HFE, que producen absorción continua de hierro, con sobrecarga de esa sustancia. El tejido hepático es el principal sitio de almacenamiento de hierro; así, niveles elevados de hierro, al interactuar con oxígeno, inducen la formación de radicales libres que actuarán sobre proteínas, lípidos y ácido desoxirribonucléico (ADN), pudiendo acarrear efectos dañosos a nível celular y tisular. Para aclarar el mecanismo de desarrollo de la cirrosis hepática debido a sobrecarga de hierro, el objetivo de este estudio es describir la fisiopatologia del sistema hepático en pacientes diagnosticados con HH. Para eso, se efectuaron búsquedas por artículos científicos en los principales bancos de datos acadêmicos. Verificamos que pacientes diagnosticados con HH presentan mayor predisposición a desarrollar cirrosis hepática, porque el depósito crônico de hierro en el tejido hepático causa lesión y consecuente regeneración de tejido, progresando a la formación de fibras de colágeno que rodean los hepatocitos, llevando la pérdida de la función hepática y al desarrollo de la cirrosis. Ante esto, es necesario medir hierro, ferritina y transferrina para evaluación de las provisiones de hierro del cuerpo, buscando un diagnóstico temprano de la sobrecarga de hierro, para evitar efectos deletereos a nível celular y tisular.

RESUMO A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, associada, na maioria das vezes, a mutações do gene HFE, que resultam em absorção contínua de ferro, ocasionando a sobrecarga dessa substância. O tecido hepático é o principal sítio de depósito do ferro; dessa forma, níveis elevados de ferro, ao interagir com o oxigênio, induzem a formação de radicais livres que irão agir sobre proteínas, lipídios e ácido desoxirribonucleico (DNA), podendo desencadear efeitos deletérios a níveis celulares e teciduais. Visando elucidar o mecanismo de desenvolvimento da cirrose hepática decorrente da sobrecarga de ferro, o objetivo deste estudo é descrever a fisiopatologia do sistema hepático em pacientes diagnosticados com HH. Para isso, foram realizadas buscas por artigos científicos nos principais bancos de dados acadêmicos. Verificamos que pacientes diagnosticados com HH apresentam maior predisposição de desenvolver cirrose hepática, pois o depósito crônico de ferro no tecido hepático provoca lesão e consequente regeneração tecidual, progredindo para formação de fibras de colágeno que circundam os hepatócitos, levando à perda da função hepática e ao desenvolvimento da cirrose. Diante disso, faz-se necessária a realização de exames como dosagem de ferro, ferritina e transferrina para avaliação dos estoques de ferro do organismo, objetivando um diagnóstico precoce da sobrecarga de ferro, a fim de evitar danos deletérios a níveis celulares e teciduais.

Bilateral simultaneous percutaneous nephrolithotomy versus staged approach: a critical analysis of complications and renal function

SUMMARY INTRODUCTION: Patients with bilateral kidney stones and burdened by large stones are challenging cases for endourologists. Simultaneous bilateral percutaneous nephrolithotomy (sbPCNL) is an option; however, it may be accompanied by important morbidity. An alternative is a staged PCNL, operating one side each time. Herein, we compare the impact of sbPCNL and staged PCNL on complication rates and renal function. METHODS: Patients who underwent sbPCNL or staged bilateral PCNL with a frame time of 6 months were searched in our prospectively collected kidney stone database. Groups were compared for age, gender, body mass index (BMI), comorbidities (classification by the American Society of Anesthesiology - ASA), stone size, Guy's score, stone-free status, renal function, blood loss, blood transfusion rate, complication rate, and length of hospital stay. RESULTS: Twenty-six patients and 52 kidney units were enrolled. The mean operative time was 134.7 min. Only 11.3% of cases had complications, all of them minor (Clavien ≤ 2). Overall, the stone-free rate was 61.50%. Comparing the groups, there was a significantly longer operative time in the sbPCNL group (172.5 vs. 126.3 min; p=0.016), as well as a higher transfusion rate (12.5% vs. 5.6%; p=0.036). There was no statistically significant difference in creatinine levels between the groups. Regarding the stone-free rate, there was a significantly higher proportion of patients in the staged PCNL group (64.9% vs. 43.8%; p=0.012). CONCLUSION: sbPCNL is a safe procedure; however, when compared to staged procedures it has a higher transfusion and lower stone-free rate.

RESUMO INTRODUÇÃO: Paciente com cálculos renais bilaterais e de grande volume são casos desafiadores para os endourologistas. A nefrolitotripsia percutânea bilateral simultânea (NLPbs) é um opção, entretanto esse procedimento pode ser acompanhado de morbidade importante. Uma alternativa é a NLP estagiada, operando um lado de cada vez. Aqui, nós comparamos o impacto da NLPbs e da NLP estagiada nas taxas de complicações e função renal. MÉTODOS: Pacientes que foram submetidos a NLPsb ou NLP stagiada com intervalo de até 6 meses foram pesquisados em nossa base de dados de cálculos renais prospectivamente coletada. Os grupos foram comparados em idade, gênero, índice de massa corpórea (IMC), comorbidades (classificação da Sociedade Americana de Anestesiologia - ASA), tamanho do cálculo, Classificação de Guys, taxa de pacientes livres de cálculos, função renal, perda sanguínea, taxa de transfusão, taxa de complicações e tempo de internação hospitalar. RESULTADOS: Vinte e seis paciente e 52 unidades renais foram incluídas. O tempo operatório médio foi de 134,7 min. Apenas 11.3% dos casos tiveram complicações, sendo todas menores (Clavien ≤ 2). No geral, a taxa de pacientes livres de cálculos foi de 61,5%. Comparando os grupos houve um tempo operatório significativamente maior no grupo NLPbs(172,5 vs. 126,3 min; p=0,016), assim como uma maior taxa de transfusão (12,5% vs. 5,6%; p=0.036). Não houve diferença significante nos níveis de creatinina entre os grupos. Em relação a taxa de doentes livre de cálculos houve uma proporção significativamente maior de pacientes livres de cálculos na NLP estagiada (64,9% vs. 43,8%; p=0,012). CONCLUSÃO: A NLPsb é um procedimento seguro, entretando quando comparada ao procedimento estagiado apresenta uma maior taxa de transfusão e uma menor taxa de pacientes livres de cálculos.

The prevalence of spiritual struggle among patients with chronic illness

Background@#During the last 10 years, there is an increase in the number of studies showing positive associations between spirituality and health. Studies cited that many patients would like spiritual issues embedded into their medical care but not many physicians deal with this elusive domain of well-being. Spiritual screening is a first step towards addressing the spiritual needs of patients.@*Objectives@#To determine the prevalence of spiritual struggle in chronically ill patients. @*Data Collection@#This is a descriptive cross-sectional type of study. Using the STATCALC of Epi Info Software for a simple random sampling, we enrolled 80 chronically ill patients from the service wards of the Quirino Memorial Medical Center, aged 19 years old and above, non-pregnant, and claimed to be Christians. Patients’ religious disposition was screened using the Religious Struggle Screening Protocol (RUSH Protocol) resulting to 3 actions: 1) referral to chaplain/spiritual counselor for a visit, 2) referral to chaplain/spiritual counselor for spiritual assessment, or 3) No Action. A patient perception feedback was likewise conducted. @*Results@#Among 80 patients recruited, 100% of the subjects recognized the importance of spirituality in coping with their condition; of which 90% expressed desire to be visited or referred for spiritual support. As to the degree of comfort received from one’s religion or spirituality in their journey with illness, 82% receive complete level of comfort, and almost all of them (96%) wished to be visited by a chaplain. The remaining 18% claimed to receive less comfort than needed, and therefore, have the potential for religious/spiritual struggle -- 80% of which, desired to be referred for spiritual assessment. All patients found it helpful to be asked about their spiritual needs during history-taking, with 95% feeling comfortable with the way the spiritual needs were elicited by the researcher using the RUSH Protocol algorithm. @*Conclusion@#Spiritual issues should be considered as part of the patients’ medical care. The RUSH Protocol may be formally integrated in the history taking as an initial step for spiritual assessment to support vulnerable patients with chronic illness.

The effects of binaural beats stimulation compared to classical music on the memory of senior high school students: A randomized controlled trial / The Health Sciences Journal

INTRODUCTION@#Several studies have suggested that music has a significant effect on memory. Classical music has been studied extensively. However, there are studies on other types of music like binaural beats which involve the introduction of tones of different frequencies. This study aimed to determine the effects of binaural beats stimulation compared to classical music on memory among high school students.@*METHODS@#This was a randomized single-blind controlled trial among senior high school students in a selected private school assigned to listen to either binaural beats stimulation or classical music to determine their effect on memory as measured by the Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS). Pre- and post-intervention RBANS scores were compared within and between the two study groups.@*RESULTS@#RBANS scores in both classical music and binaural beats stimulation groups improved with an increase of 20.58 ± 10.33 and 20.26 ± 12.06, respectively. The difference between the increase in scores was not significant.@*CONCLUSION@#Exposure to either binaural beats stimulation or classical music provided statistically and clinically significant increases in memory. Binaural beats stimulation increased memory to the same degree as classical music.

Frequency and carbapenems susceptibility profile of non-fermenting Gram-negative bacilli isolated from clinical samples between 2007 and 2012 / Frequência e perfil de suscetibilidade aos carbapenêmicos de bastonetes Gram-negativos não fermentadores de glicose isolados de amostras clínicas entre 2007 e 2012

ABSTRACT Introduction: One of the major problems in health services is the occurrence of healthcare-associated infections (HAIs) by microorganisms resistant to various antimicrobials. Objectives: To describe the frequency and susceptibility profile of Pseudomonas aeruginosa and Acinetobacter baumannii to carbapenems in the hospital from Fundação Santa Casa de Franca, São Paulo, Brazil. Methods: The susceptibility of P. aeruginosa and A. baumannii to carbapenems from 304 clinical isolates between 2007 and 2012 was retrospectively analyzed from a microbiology database at the clinical laboratory of the hospital of Fundação Santa Casa de Franca, São Paulo, Brazil. Results: From isolated and identified strains, 236 (5.3%) P. aeruginosa were susceptible to imipenem (2007 - 69.6% to 2012 - 41.7%) and meropenem (2007 - 63.3% to 2012 - 25%). In addition, all 68 (1.7%) A. baumannii isolates were susceptible to both antibiotics. Conclusion: A. baumannii resistance to carbapenems was not identified; however, there was a decrease in susceptibility to carbapenems over the years for P. aeruginosa.

RESUMO Introdução: Um dos grandes problemas nos serviços de saúde é a ocorrência de infecções relacionadas com assistência à saúde (IRAS) por microrganismos resistentes a vários antimicrobianos. Objetivos: Descrever a frequência e o perfil de suscetibilidade de Pseudomonas aeruginosa e Acinetobacter baumannii aos carbapenêmicos no hospital da Fundação Santa Casa de Franca, São Paulo, Brasil. Métodos: Retrospectivamente, a suscetibilidade de P. aeruginosa e A. baumannii aos carbapenêmicos foi analisada em 304 isolados clínicos entre 2007 e 2012, a partir de um banco de dados do setor de microbiologia do laboratório clínico do hospital da Fundação Santa Casa de Franca, São Paulo, Brasil. Resultados: Das cepas isoladas e identificadas, 236 (5,3%) P. aeruginosa eram suscetíveis a imipenem (2007 - 69,6% a 2012 - 41,7%) e meropenem (2007 - 63,3% a 2012 - 25%). Além disso, todos os 68 (1,7%) isolados de A. baumannii eram suscetíveis aos dois antibióticos. Conclusão: Não foi identificada resistência de A. baumannii aos carbapenêmicos, no entanto houve diminuição da suscetibilidade aos carbapenêmicos no decorrer dos anos para P. aeruginosa.

O atendimento médico de pacientes com doenças imunoalérgicas no Brasil: reflexões e propostas para a melhoria ­ Carta de Belo Horizonte / Caring for patients with immunoallergic diseases in Brazil: reflections and proposals for improvement ­ The Belo Horizonte Charter

Apesar do aumento na prevalência e gravidade das doenças imunoalérgicas no Brasil, como em todo o mundo, o acesso a atendimento especializado, exames complementares e terapias que possibilitam o controle adequado delas, especialmente as com potencial fatal, é restrito a poucos centros no Brasil, e muitas dessas condições e terapias não estão contempladas nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. No presente trabalho, analisamos a realidade atual e carências na assistência a pacientes com doenças alérgicas como anafilaxia, alergia ao leite de vaca, asma, dermatite atópica e urticária crônica e com imunodeficiências primárias. São apresentadas, também, propostas de ações em que a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia poderia trabalhar em parceria com o Ministério da Saúde para reduzir o impacto médico, social e financeiro dessas doenças.

Despite the increase observed in the prevalence and severity of immunoallergic diseases, both in Brazil and worldwide, access to specialized care and to complementary tests and therapies that allow adequate disease control, especially in potentially fatal cases, is restricted to a few centers in Brazil. In addition, many of these conditions and therapies are not included in the Brazilian Ministry of Health's Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines. In the present study, we analyze the current situation and weaknesses in the care of patients with allergic diseases such as anaphylaxis, cow's milk allergy, asthma, atopic dermatitis, and chronic urticaria, as well as those with primary immunodeficiencies. Possible actions that could be undertaken by the Brazilian Association of Allergy and Immunology in partnership with the Brazilian Ministry of Health are proposed, with the aim of reducing the medical, social, and financial impact associated with these diseases.

Complications of ultrasound-guided percutaneous renal biopsy at the National Kidney and Transplant Institute: A radiologic perspective

OBJECTIVES: This  study  aims  to  determine  the  incidence of  complications  associated  with  ultrasound-guided percutaneous native renal biopsies.It also aims to determine  the  association  between  the  occurrence of  complications  and  the  following  factors,  if  present:age,  sex,  serum  creatinine,  platelet  count,  hemoglobin,hematocrit, prothrombin time, partial thromboplastin time, international normalized ratio (INR), history of hypertension or diabetes, pre-biopsy blood pressure, renal length, biopsy laterality, and number of needle passes.METHODS: This  was  a  retrospective  multivariate  analysis research  done  in  a  tertiary  medical  specialty  center involving  all  patients  aged  19  years  and  older  who underwent ultrasound-guided percutaneous native kidney biopsy from July 2012 to June 2015. Data were gathered through a review of charts and electronic radiology and laboratory databases. RESULTS: A  total  of  984  patients  were  included.Overall incidence of complications detected by routine post-biopsy ultrasound  was  51.7%,  with  only  1.0%  classified  as  major.Factors  shown  to  have  statistically  significant  association with the development of complications were female sex,higher systolic and diastolic blood pressure, longer partial thromboplastin time, and shorter renal length by ultrasound. CONCLUSION: Although there are no absolute contraindications to performing the procedure, and the decision to perform it rests on the clinician's judgment of whether the risks outweigh the benefits and on the patient's consent,following a nationwide protocol would help the clinician comprehensively assess whether the patient is a good candidate for the procedure, educate him or her on the potential complications, and address modifiable risk factors.

Interleukin-10 may protect against progressing injury during the acute phase of ischemic stroke / Interleucinas 1B, 2 e 10 e prognostico neurologico durante a fase aguda do AVC isquemico

Atherosclerosis is an inflammatory disease, and ischemic stroke is one of its most common and devastating manifestations. Proinflammatory cytokines play a key role in the progression of the irreversible ischemic lesions. The presence of anti-inflammatory mediators may prevent secondary ischemic injury. Objectives 1) To assess the relationship between stroke severity and the serum levels of IL-1β, IL-2, and IL-10; and 2) To analyze the neurological outcome after 72 h of ischemic stroke onset and expression of interleukins. Method We measured the serum levels of IL-1β, IL-2, and IL-10 in 26 patients with acute stroke. Neurological impairment was scored using the National Institute of Health Stroke Scale within the first 72 h after stroke onset. Thirty healthy subjects were analyzed as controls. Results Patients with IL-10 <925.0 pg/mL presented with neurological deterioration within the first 72 h. Conclusion IL-10 may protect against ischemic injury during the acute phase of stroke. .

Aterosclerose é considerada um doença inflamatória e o acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico uma de suas principais manifestações. Citocinas pró-inflamatórias exercem importante função na progressão para uma lesão isquêmica irreversível. A presença de mediadores anti-inflamatórios age prevenindo a lesão isquêmica secundária. Objetivos 1) Avaliar a relação entre gravidade do AVC e níveis de IL-1β, IL-2 e IL-10; 2) Avaliar a relação entre prognóstico neurológico nas primeiras 72 horas do AVC e o nível destas citocinas. Método Mensuramos os níveis de IL-1β, IL-2 e IL-10 de 26 pacientes com AVC isquêmico. O comprometimento neurológico foi avaliado através da escala do National Institute of Health nas primeiras 72 horas do AVC. Trinta indivíduos saudáveis foram usados como controles. Resultados Pacientes com IL-10 <925,0 pg/mL apresentaram deterioração neurológica nas primeiras 72 horas após o início do AVC. Conclusão IL-10 pode apresentar um efeito protetor contra a progresso da lesão isquêmica durante a fase aguda do AVC. .

Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism / Diabetes mitocondrial (MIDD) e hipoaldosteronismo hiporreninêmico

Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) in the mitochondrial-encoded tRNA leucine (UUA/G) gene. As the name suggests, this condition is characterized by maternally-inherited diabetes and bilateral neurosensory hearing impairment. A characteristic of mitochondrial cytopathies is the progressive multisystemic involvement with the development of more symptoms during the course of the disease. We report here the case of a patient with MIDD who developed hyporeninemic hypoaldosteronism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7.

O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao aparecimento de diversos sintomas durante o curso da doença. Este relato descreve o caso de um paciente com MIDD que, durante o período de acompanhamento, apresentou hipoaldosteronismo hiporreninêmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7.

Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene / Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11

OBJECTIVE: To report the long-term (30-month) effect of the switch from insulin to sulfonylurea in a patient carrying the p.G53D (c.158G>A) mutation in KCNJ11 gene. SUBJECT AND METHOD: A 29-year-old male patient was diagnosed with diabetes in the third month of life and after identification of a heterozygous p.G53D mutation in the KCNJ11 gene, the therapy was switched from insulin to sulfonylurea. RESULTS: Long-term follow-up (30 months) showed that good metabolic control was maintained (HbA1c: 6.6 percent) and the glibenclamide dose could be reduced. CONCLUSION: Long-term therapy with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene is safe and promotes sustained improvement of glycemic control.

OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6 por cento) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.

Validação do procedimento operacional padrão (POP) de colheita de alimentos importados / Validation of the operational procedure standard (SOP) of imported food

O objetivo desse trabalho foi avaliar o Procedimento Operacional Padrão (POP) de colheita de alimentos importados para verificar a sua legitimidade como instrumento nas ações de vigilância sanitária. O POP visa o controle e a certificação da qualidade dos alimentos importados e foi elaborado por técnicos da Coordenação de Vigilância Sanitária de Portos, Aeroportos e Fronteiras do Estado de São Paulo (CVSPAF/SP) , sendo revisado, juntamente, com a equipe técnica da Divisão de Bromatologia e Química, do Instituto Adolfo Lutz, de São Paulo (IAL/SP). A validação do POP foi realizada na avaliação das condições higiênico-sanitárias de 17 ingredientes e 10 aditivos, produtos alimentícios importados, armazenados numa Estação Aduaneira Interior – EADI, do Estado de São Paulo, que sofreu intempérie decorrente de forte tempestade, com possibilidade de comprometimento da integridade desses produtos.(...) A elaboração desse POP estabeleceu uma adoção de medidas rigorosas, com base legal que garantem a correta ação da vigilância sanitária para a certificação da qualidade dos produtos alimentícios importados.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

Descreve-se um caso de telangiectasia macularis eruptiva perstans em paciente do sexo masculino de 18 anos com história de máculas telangiectásicas disseminadas por tronco e membros. O sinal de Darier foi positivo. O exame histopatológico mostrou infiltrado inflamatório mononuclear, com acúmulo de mastócitos ao Giemsa. A telangiectasia macularis eruptiva perstans deve ser considerada em pacientes que apresentem lesões telangiectásicas de aparência e distribuição atípicas com início na infância.

We report a case of telangiectasia macularis eruptiva perstans in an 18-year-old male patient who developed multiple erythematous maculae on the trunk and limbs. Darier’s sign was positive. Histopathology revealed mononuclear cell infiltrate and increased number of mast cells identified with Giemsa staining. Telangiectasia macularis eruptiva perstansshould be considered in patients with telangiectatic lesions of atypical appearance or distribution which start in childhood.

Atypical generalized lipoatrophy and severe insulin resistance due to a heterozygous LMNA p. T10I mutation / Lipoatrofia generalizada atípica e resistência insulínica grave devido à mutação p. T10I em heterozigose no gene LMNA

Lipodystrophies are a group of heterogeneous disorders characterized by the loss of adipose tissue and metabolic complications. The main familial forms of lipodystrophy are Congenital Generalized Lipodystrophy and Familial Partial Lipodystrophy (FPLD). FPLD may result from mutations in the LMNA gene. Besides FPLD, mutations in LMNA have been shown to be responsible for other inherited diseases called laminopathies. Here we describe the case of a 15-year-old girl who was referred to our service due to diabetes mellitus and severe hypertriglyceridemia. Physical examination revealed generalized loss of subcutaneous fat, confirmed by DEXA (total body fat 8.6 percent). As the patient presented with pubertal-onset of generalized lipodystrophy and insulin resistance, molecular analysis of the LMNA gene was performed. We identified a heterozygous substitution in exon 1 (c.29C>T) predicting a p.T10I mutation. In summary, we describe an atypical phenotype of lipodistrophy associated with a de novo appearance of the p.T10I mutation in LMNA gene.

As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas hereditárias mais importantes de lipodistrofias são: lipodistrofia congênita generalizada e lipodistrofia parcial familiar (LDPF). LDPF resulta de mutações no gene LMNA que codificam as lâminas tipo A. Além da LDPF, mutações no gene LMNA são responsáveis por outras doenças hereditárias, denominadas laminopatias. Descrevemos o caso de uma paciente de 15 anos de idade encaminhada por diabetes melito e hipertrigliceridemia grave. Ao exame físico, apresentava perda generalizada de gordura subcutânea que foi confirmada por DEXA (gordura corporal total 8,6 por cento). Como a paciente apresentava perda de gordura de início na puberdade e resistência insulínica, foi realizada análise molecular do gene LMNA. Identificamos uma substituição em heterozigose no éxon 1 (c.29C>T), resultando na mutação p.T10I. Em sumário, um caso de fenótipo atípico de lipodistrofia generalizada devido à mutação de novo p.T10I no gene LMNA é descrito.

Unusual occurrence of intestinal pseudo obstruction in a patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and favorable outcome with coenzyme Q10 / Pseudo-obstrução intestinal em paciente com diabetes mitocondrial que apresentou boa resposta ao tratamento adjunto com coenzima Q10

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) has been related to an A to G transition in the mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene at the base pair 3243. This subtype of diabetes is characterized by maternal transmission, young age at onset and bilateral hearing impairment. Besides diabetes and deafness, the main diagnostic features, a wide range of multisystemic symptoms may be associated with the A3243G mutation. Organs that are most metabolically active, such as muscles, myocardium, retina, cochlea, kidney and brain are frequently affected. Gastrointestinal tract symptoms are also common in patients with mitochondrial disease and constipation and diarrhea are the most frequent manifestations. However, there are few prior reports of intestinal pseudo obstruction in MIDD patients. Here we report the case of a patient with MIDD associated with the mtDNA A3243G mutation who developed chronic intestinal pseudo obstruction, and the introduction of Coenzyme Q10 as adjunctive therapy led to a solution of the pseudo obstruction.

Diabetes mitocondrial ou diabetes e surdez de herança maternal (MIDD, acrônimo de maternally inherited diabetes and deafness) é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. Esse subtipo de diabetes é caracterizado por transmissão materna, disacusia neuro-sensorial bilateral e idade precoce de aparecimento. Além do diabetes e da surdez, principais características diagnósticas, outros sintomas em diferentes órgãos podem também associar-se à mutação A3243G. Os órgãos que são metabolicamente mais ativos, tais como músculos, miocárdio, retina, cóclea, rim e cérebro, são freqüentemente afetados. Sintomas do trato gastrintestinal também são comuns em pacientes com doença mitocondrial, sendo diarréia e obstipação as manifestações mais freqüentes. Entretanto, há poucos relatos de pseudo-obstrução intestinal em portadores de diabetes mitocondrial. Este relato descreve o caso de uma paciente com diabetes mitocondrial que apresentou pseudo-obstrução intestinal e que com a introdução de coenzima Q10, como terapia adjunta, teve resolução o quadro.

Characterization of rickettsia rickettsii in a case of Fatal Brazilian spotted fever in the city of Rio de Janeiro, Brazil

A lethal case of Brazilian spotted fever (BSF) is presented. Clinical features were initially of gastrointestinal involvement and evolved with progression to septic shock, meningoencephalitis and death on the 6th day of illness. Indirect immunofluorescence assay (IFA) for spotted fever group rickettsia (SFGR) was non-reactive. Diagnosis was confirmed by the polymerase chain reaction (PCR) and the nucleotide sequencing of a fragment of the ompA gene showed 100 percent homology to Rickettsia rickettsii. BSF has not been reported in the city of Rio de Janeiro in the last three decades, and the present description should alert the clinicians to its presence in urban Rio de Janeiro, and to the differential diagnosis with dengue fever, gastroenteritis, leptospirosis and bacterial septic shock, among others.

Diabetes melito neonatal: [revisão] / Neonatal diabetes mellitus: [review]

O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.

Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.

Diabetes mellitus associado à mutação mitocondrial A3243G: freqüência e caracterização clínica / Diabetes mellitus associated with the mitochondrial mutation A3243G: frequency and clinical presentation

Diabetes mitocondrial é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. A prevalência desse subtipo de diabetes na população diabética varia de 0,5 a 3 por cento, dependendo do grupo populacional estudado. OBJETIVO: Examinar a freqüência e o quadro clínico do diabetes associado com a mutação mitocondrial A3243G em pacientes brasileiros com tolerância a glicose alterada. MÉTODOS: A população estudada foi composta por 78 indivíduos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (grupo I), 148 diabéticos tipo 2 (grupo II), 15 diabéticos tipo 1 ou tipo 2 portadores de disacusia (grupo III) e 492 indivíduos da comunidade nipo-brasileira com vários graus de intolerância a glicose. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e a mutação A3243G foi determinada através da amplificação por PCR e digestão por Apa 1. Em alguns pacientes, o DNA também foi extraído da mucosa oral e folículo capilar. A mutação A3243G foi identificada em três indivíduos, todos do grupo III, resultando em uma prevalência de 0,4 por cento. Os carreadores da mutação apresentavam diagnóstico do diabetes em idade jovem, índice de massa corpórea normal ou baixo e requerimento de insulina. CONCLUSÃO: Diabetes mitocondrial é um subtipo raro de diabetes em nossa população e deve ser investigado naqueles indivíduos portadores de diabetes e surdez.

Maternal inherited diabetes and deafness (MIDD) has been related to an A to G transition in the mitochondrial RNA Leu (UUR) at base pair 3243. The prevalence of MIDD in the diabetes population ranges between 0.5-3.0 percent depending on the ethnic background. AIM: To examine the frequency and clinical features of diabetes associated with this mutation in Brazilian patients with glucose intolerance. METHODS: The study population comprised: 78 type 1 diabetic subjects (group I), 148 patients with type 2 diabetes (group II), 15 patients with either type 1 or type 2 diabetes and hearing loss (group III) and 492 Japanese Brazilians with varying degrees of glucose intolerance. DNA was extracted from peripheral blood leucocytes and the A3243G mutation was determined by PCR amplification and Apa 1 digestion. In some individuals DNA was also extracted from buccal mucosa and hair follicles. The 3243 bp mutation was found in three individuals, all from group III, resulting in a prevalence of 0.4 percent. These subjects had an early age of diagnosis of diabetes, low or normal body mass index and requirement of insulin therapy. In conclusion MIDD is rare in our population and should be investigate in patients with diabetes and deafness.

A Universidade colaborando na construção de um projeto de promoção da saúde: relato de experiência de um grupo de alunos de Medicina da Unicamp, Campinas, SP, Brasil / The university collaborating in the construction of a health promotion project: report on an experience of a group of Medical Students at Unicamp, Campinas, SP, Brazil

Este trabalho foi realizado com o objetivo de oferecer aos estudantes de graduação em Medicina da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) a vivência de ações de saúde pública, segundo princípios do Sistema Unico de Saúde (SUS), por meio da elaboração de um projeto coletivo de promoção da saúde ocular de crianças de 0 a 7 anos. Para isto, foi aplicado um questionário para levantar as necessidades em relação à saúde ocular em uma amostra da população usuária do Centro de Saúde Jardim Santa Mônica em Campinas (SP), em 2003. Nele, percebeu-se a falta de informações sobre cuidados básicos com os olhos e de recursos e qualificação profissional para diagnóstico e tratamento, bem como o desconhecimento dos direitos à saúde e a ausência de medidas preventivas, principalmente para crianças. Foi desenvolvido, então, um projeto de ação e aprendizado com alunos, professores, agentes comunitários de saúde e auxiliares de uma creche do bairro, formando uma equipe de trabalho. Foram realizadas oficinas com essa equipe, na perspectiva da promoção e proteção da saúde ocular. Para a sustentabilidade do projeto, o planejamento previu a criação de um banco de óculos para a doação de armações e garantia da confecção para as pessoas com dificuldades financeiras. A experiência da construção e da aplicação do projeto permitiu o conhecimento, na prática, da organização dos serviços e a dinâmica do sistema de saúde, inclusive para compreender alguns limites e sugerir políticas públicas de saúde ocular que correspondam às necessidades da população, apontando-se o papel do médico no desencadeamento de um trabalho coletivo de compartilhamento de saberes e responsabilidades.

The goal of this project was to promote eye health and provide eye care to children from 0 to 7 years of age and to offer to medical students of Unicamp the possibility of participating in practice in a public health action carried out according to the principles of the Brazilian Unified Health System (SUS - Sistema Unico de Saúde). In 2003, a questionnaire was applied to a sample of users of the Jardim Santa Mônica Health Care Center in Campinas, SP. Analysis of the data there obtained revealed some deficiencies in the promotion of eye health such as lack of information about basic eye care, lack of resources for treatment, lack of information about the right to care by the Unified Health System and the absence of any preventive measures, mainly for children. Thus, a project was developed offering workshops for students, teachers, community health agents and personnel from a neighborhood nurser y-school to enable them to act as multipliers of the obtained knowledge and to initiate a process of awareness building. A spectacle bank was created in order to grant the sustainability of the project, offering the confection of eye glasses with frames donated by the population and lenses offered by the city government and some optic stores to needed persons. Through this experience the medical students could obtain some practical knowledge about the organization of health services and the dynamics of the health system, enabling them to understand some limitations and to suggest public eye health policies meeting the needs of the population. A closer study of this project shows not only how important this kind of action is for the most needed segments of society but also the role a doctor can play as someone able to convince people to go for their rights.