Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.

Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.

Conservación ex situ y propagación in vitro de germoplasma de Neltuma alba Griseb / Germoplasm ex situ conservation and in vitro propagation of Neltuma alba Griseb

RESUMEN Neltuma alba Griseb es una especie emblemática de la Ecorregión Chaqueña, por el valor de su madera y frutos. Los resultados de la presente investigación, dan cuenta de que las semillas de algarrobo blanco pueden ser críoconservadas sin afectar el poder y la energía para germinar. Las semillas fueron conservadas por tres meses a Temperatura ambiente (24° y 30°C, Congelamiento (-18°C) y Nitrógeno líquido (-196°C). Posteriormente, fueron escarificadas mecánicamente y sembradas en tierra negra y aserrín (3:1). Los resultados fueron sometidos a pruebas no paramétricas de Kruskal-Wallis, analizándose poder, energía y vigor germinativo, y no se detectaron diferencias significativas entre tratamientos. Para la regeneración in vitro en medio de cultivo MS suplementados con 3 mg L-1 IBA y 0,05 mg L-1 CIN, se utilizaron segmentos nodales de 2 cm de longitud obtenidos de plántulas provenientes de semillas. Los porcentajes de enraizamiento obtenidos fueron elevados (87-90%). No existiendo diferencias significativas entre los tratamientos ensayados. El almacenamiento de semillas a 24°-30°C resulta ser el más apropiado para alcanzar altos porcentajes de germinación

ABSTRACT Neltuma alba Gris is an emblematic specie of Chaco Ecoregion for its wood and fruits value. This research show that algarrobo blanco's seeds can cryopreserve without affecting germination power and energy. The seeds were kept for three months at 24°-30°C, (-18°C) and (-196°C). Later, they were mechanically scarified and sown in black soil and sawdust (3: 1). The results were subjected to non-parametric Kruskal-Wallis tests, analyzing germination power, energy and vigor. The test did not detect significant differences between treatments. The nodal segments (2 cm long) obtained from plants of seeds were used for in vitro regeneration in MS culture medium supplemented with 3 mg L-1 IBA and 0.05 mg L-1 CIN, The rooting percentages obtained were high (87-90%). There are no significant differences between treatments tested. The storage of seeds at 24°-30°C is the most approppiate to rich high percentages of germination.

Vozes do além: uma análise psicopatológica da eclosão de experiências anômalas em médiuns espíritas / Voices from Beyond: A psychopathological analysis of the onset anomalous experiences in spiritists mediums / Les voix de l'au-delà: analyse psychopathologique de l'éclatement d'expériences anormales chez les médiums spirites / Voces del más allá: un análisis psicopatológico del estallido de experiencias anómalas en los médiums espiritistas

As experiências anômalas (EA) são experiências psíquicas inusitadas, não necessariamente patológicas, que ocorrem em contextos espirituais e religiosos. Esse estudo explora o surgimento de EA, suas características e repercussões psíquicas, com base na análise qualitativa do relato autobiográfico de médiuns espíritas. Dez sujeitos foram selecionados e submetidos a um questionário sociodemográfico e a entrevista semiestruturada. As EA surgiram, majoritariamente, na infância e na adolescência dos entrevistados, sendo vagas e associadas a medo, ansiedade e falta de controle, muitas vezes, remetendo à "loucura". Experiências alucinatórias de natureza visual, auditiva e tátil foram descritas de forma marcantemente heterogênea, indicando a importância dos componentes subjetivos e imaginativos, bem como sugerindo que a manifestação de vivências de natureza psicótica ocorra dentro de um campo dimensional complexo.

Anomalous experiences (AE) are unusual psychic events, not necessarily pathological, which occur in religious or spiritual contexts. This study explores the onset of AE in spiritist mediums, their characteristics and psychological effects, based on the qualitative analysis of autobiographical accounts. The ten individuals selected answered a sociodemographic questionnaire and a semi-structured interview. Their AE emerged mainly during childhood or adolescence, being vague and associated with fear, anxiety and lack of control, and often related to "madness." Hallucinatory experiences of visual, auditory and tactile nature were described in a markedly heterogeneous manner, indicating the importance of subjective and imaginative components and suggesting that the manifestation of psychotic-like phenomena takes place within a complex dimensional field.

Les expériences anormales (EA) sont des expériences psychiques inhabituelles, pas forcément pathologiques, qui se produisent dans des contextes spirituels et religieux. Cette étude explore l'éclatement de l'EAs, leurs caractéristiques et leurs répercussions psychiques, à partir de l'analyse qualitative des récits autobiographique de médiums spirites. Les dix individus sélectionnés ont rempli un questionnaire sociodémographique et un entretien semi-structuré. Pour la plupart, les EA sont apparues dans l'enfance et l'adolescence, étant imprécises et associées à la peur, l'anxiété et le manque de contrôle, faisant souvent référence à la "folie". Les expériences hallucinatoires de nature visuelle, auditive et tactile ont été décrites de manière notamment hétérogène, ce qui indique l'importance des composantes subjectives et imaginatives, en suggérant que la manifestation d'expériences de nature psychotique se produit dans un

Las experiencias anómalas (EA) son experiencias psíquicas inusuales, no necesariamente patológicas, que ocurren en contextos espirituales y religiosos. Este estudio explora el advenimiento de las EA, sus características y repercusiones psíquicas, realizando el análisis cualitativo del informe autobiográfico de los médium espiritistas. Diez personas fueron seleccionadas y sometidas a un cuestionario sociodemográfico y a entrevistas semiestructuradas. Las EA se han manifestado, principalmente, en la infancia y la adolescencia de los entrevistados, quienes las consideraban inciertas y las asociaban con el miedo, la ansiedad y la falta de control, a menudo refiriéndose a la "locura". Las experiencias alucinatorias de carácter visual, auditivo y táctil han sido descritas de manera muy heterogénea, lo que indica la importancia de componentes subjetivos e imaginativos, y sugiere que la manifestación de experiencias de naturaleza psicótica ocurre dentro de un campo dimensional complejo.

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.

Quando a HbA1c não é suficiente: um caso de Hemoglobina de Baltimore / When HbA1c is not enough: a case of Baltimore Hemoglobin / Cuando la HbA1c no es suficiente: un caso de Hemoglobina de Baltimore

A hemoglobina A1c (HbA1c) é o gold standard para monitorização da diabetes mellitus. A HbA1c pode estar falsamente diminuída ou aumentada em algumas situações clínicas, como hemoglobinopatias, não traduzindo adequadamente o controle glicêmico. Apresenta-se aqui o caso de um doente com valor de HbA1c incompatível com os registros de glicemia capilar, devido à presença de hemoglobina N-Baltimore. O caso apresentando é relevante porque, apesar de assintomática, a presença desta hemoglobinopatia conduz a uma diabetes falsamente encarada como controlada, se utilizados os métodos de determinação de HbA1c habituais.

The haemoglobin A1c (HbA1c) test is the gold standard in monitoring diabetes mellitus. HbA1c can be falsely decreased or increased in some particular scenarios, as in hemoglobinopathies, inadequately reporting the glycemic control. Here we present the case of a patient with a HbA1c value incompatible with self-monitoring blood glucose levels, due to the presence of hemoglobin N-Baltimore. This case is relevant because, in spite of being asymptomatic, the presence of this type of hemoglobin leads to an incorrect appearance of glycemic control, if standard methods for HbA1c determination are used.

La hemoglobina A1c (HbA1c) es el estándar de oro para la monitorización de la diabetes mellitus. La HbA1c puede estar falsamente disminuida o aumentada en algunas situaciones clínicas, como hemoglobinopatías, no traduciendo adecuadamente el control glucémico. Se presenta aquí el caso de un paciente con valor de HbA1c incompatible con los registros de glucemia capilar, debido a la presencia de hemoglobina N-Baltimore. El caso que presenta es relevante porque, a pesar de asintomática, la presencia de esta hemoglobinopatía conduce a una diabetes falsamente encarada como controlada, si se utilizan los métodos de determinación de HbA1c habituales.

Uso de la tarjeta colorimétrica visual para la detección oportuna de atresia de vías biliares / Colorimetric card use for early detection visual biliary atresia

Resumen: Introducción: La atresia de vías biliares (AVB) es una condición que provoca obstrucción al flujo biliar, y de no corregirse quirúrgicamente, provoca cirrosis y la muerte antes de los 2 años de edad. En México, a partir del año 2013 se incorporó la tarjeta colorimétrica visual (TCV) para la detección oportuna de la AVB a la Cartilla Nacional de Salud (CNS). El objetivo de este estudio fue evaluar el impacto de la TCV para la detección de AVB antes y después de su incorporación a la CNS. Métodos: Estudio ambispectivo, observacional y analítico. Se incluyeron pacientes con AVB atendidos en dos hospitales pediátricos de tercer nivel de atención. Se compararon la edad de referencia, el diagnóstico y la cirugía antes y después de la incorporación de la TCV. Además, se realizó un cuestionario a los padres para conocer su percepción sobre la TCV. Resultados: En 59 niños no hubo diferencias en la edad al diagnóstico (75 vs 70 días) ni en la edad al momento de la cirugía (84 vs 90 días) entre antes y después de la implementación de la TCV. Solo el 30% de los padres recibieron información del uso de la TCV y solo el 38% identificaron las evacuaciones anormales. Conclusiones: Este estudio no mostró cambios en el tiempo para la detección oportuna de AVB mediante el uso de la TCV. Por lo tanto, es necesario reforzar el programa en los tres niveles de atención en nuestro país.

Abstract: Background: Bile duct atresia (BVA) is a condition that causes obstruction to biliary flow, not corrected surgically, causes cirrhosis and death before 2 years of age. In Mexico from 2013 the visual colorimetric card (VVC) was incorporated for the timely detection of BVA to the National Health Card (NHC). The aim of this study was to evaluate the impact of VCT for the detection of BVA before and after the use of NHC incorporation. Methods: Ambispective, analytical observational study. We included patients with AVB treated in two pediatric hospitals of third level care. We compared the age of reference, diagnosis and surgery before and after incorporation of the TCV. In addition, a questionnaire was made to the parents to know their perception about the TCV. Results: In 59 children, there were no differences in age at diagnosis (75 vs 70 days) and age at surgery (84 vs 90 days) between the pre and post-implementation period of the VVC. The questionnaire showed that 10 (30%) of the parents received information about the use of the VVC and 13 (38%) identified the abnormal evacuations. Conclusions: This study did not show changes in time for the timely detection of BVA by using VVC. Therefore, it is necessary to reinforce the program in the three levels of care in our country.

A study of anatomical variations of median nerve formation and its relation to the arteries in the axilla and arm / Estudio de las variaciones anatómicas en la formación del nervio mediano y su relación con las arterias de la axila y el brazo

Variations of the peripheral nerve formation, communication and distribution are clinically important because such knowledge can be used for proper planning of surgeries and evaluating effects of nerve injuries and clinical imaging. Median nerve is known to have several such variations. However studies done on median nerve in Sri Lankan subjects are spars. The objective of this study was to find out anatomical variations of the median nerve with regards to its variations in roots and relations to the arteries in the axilla and arm. The study was done using 98 upper limbs of 49 formalin fixed cadavers. They were dissected and anatomy of the median nerve formations was studied focusing its variations of the roots and relation to the arteries. Anatomical variations of MN formation were observed in 33 (33.67 %) upper limbs with 4 bilateral and 25 unilateral variations. These variations were classified broadly in to two groups, variations of roots (15.3 %) and variation of arterial relations (18.37 %). There were three types of numerical variations (9.18 %) and three types of morphological variations (6.12 %) of roots. The median nerve was found to form in relation to the 2nd part of the axillary artery in 6.12 %, abnormal relation to the 3rd part of the axillary artery in 2.04 %, normal relation to the 3rd part of the axillary artery in 81.63 %, and brachial artery in 10.2 % of the specimens. The current study highlights the presence of different anatomical variations at median nerve formation with regards to its roots and arterial relations and describes three rare forms of anomalies which were not found on literature survey.

Las variaciones de la comunicación, formación y distribución del nervio periférico son clínicamente importantes para la planificación adecuada de las cirugías y para evaluar los efectos de las lesiones nerviosas y la imagen clínica. En el nervio mediano se han observado varias de estas variaciones. Sin embargo, son escasos los estudios realizados del nervio mediano en sujetos de Sri Lanka. El objetivo de este estudio fue conocer las variaciones anatómicas del nervio mediano con respecto a sus raíces y las relaciones con las arterias axilar y braquial. El estudio se realizó utilizando 98 miembros superiores de 49 cadáveres fijados con formalina. Se disecó y se estudió la anatomía de las formaciones de los nervios medianos, enfocando sus variaciones a nivel de las raíces y las relaciones con las arterias. Se observaron variaciones anatómicas de la formación de nervio mediano en 33 miembros superiores (33,67 %) con 4 variaciones bilaterales y 25 unilaterales. Estas variaciones se clasificaron ampliamente en dos grupos, variaciones de raíces (15,3 %) y variación de las relaciones arteriales (18,37 %). Existen tres tipos de variaciones numéricas (9,18 %) y tres tipos de variaciones morfológicas (6,12 %) de las raíces. Se encontró que el nervio mediano se formaba en relación con la 2 parte de la arteria axilar en el 6,12 %, relación anormal con la 3 parte de la arteria axilar en 2,04 %, relación normal con la 3 parte de la arteria axilar en el 81 ,63 % y braquial en el 10,2 % de los especímenes. El presente estudio señala la presencia de diferentes variaciones anatómicas en la formación del nervio mediano con respecto a sus raíces y relaciones arteriales y describe tres anomalías raras que no se encontraron en la investigación bibliográfica.

Eventos paroxísticos no epilépticos: Cómo reconocerlos y diagnosticarlos / Non-epileptic paroxismal events: how to recognize and make a diagnosis?

Los eventos paroxísticos no epilépticos (EPNE) son una causa frecuente de consulta en pediatría. Constituyen un grupo de movimientos o conductas abruptas, recurrentes y estereotipadas que comprometen la función cerebral con recuperación espontánea a la normalidad. Se revisan las principales maneras de reconocerlos y diagnosticarlos. Palabras Claves: eventos paroxísticos, movimientos anormales, distonía, temblores.

Non-epileptic paroxysmal events (EPNE) are a frequent cause of consultation in Pediatrics. They are a group of abrupt, recurrent and stereotyped movements or behaviors that compromise brain function, with spontaneous recovery. We review the main ways to recognize and diagnose them. Key words: dystonia, paroxysmal events, abnormal movements, jitteriness.

Hallazgos citológicos y factores de riesgo en citología cervical anormal en mujeres de pescadores del norte peruano, 2015 / Cytological findings and risk factors in abnormal cervical cytology in female fishermen from northern Peru, 2015

Introducción: El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública mundial, y es la segunda causa de muerte en el Perú; su estudio se ha realizado más en poblaciones de grandes ciudades, dejando de lado otras poblaciones que podrían tener un riesgo significativo. Objetivo: Determinar la prevalencia y los factores asociados a los hallazgos citológicos anormales de cuello uterino en las mujeres de pescadores de una ciudad del norte peruano. Métodos: Investigación transversal analítica de datos secundarios, se realizó un muestreo por conveniencia en las mujeres con vida sexual activa de una población semi urbana del norte peruano. La variable principal fue el hallazgo de lesiones pre invasoras e invasoras del cuello uterino según la citología observada, se cruzó con otras variables sociales, ginecológicas y sexuales; encontrando estadísticos de asociación crudos y ajustados. Resultados: De las 144 encuestadas, el 20% tuvo una alteración citológica y el 26% no se habían realizado la prueba hace más de 3 años. El 14% fue positivo para lesión escamosa intra epitelial de bajo grado, el 1% tuvo un carcinoma escamoso invasor. Al realizar el análisis multivariado, se obtuvo una asociación entre lesión citológica y VPH (p<0,001), el tener inflamación severa (p<0,001), el tener un germen (p=0,001) y el haber iniciado las relaciones sexuales a los 14 años o menos (p=0,024), ajustado por el usar anticonceptivos y el haberse realizado un Papanicolaou. Conclusiones: Se reporta algunos factores asociados en una población sexualmente activa, que reflejan una gran prevalencia de lesiones asociada a factores que deben ser intervenidos.

Introduction: Cervical cancer is a global public health problem, and is the second leading cause of death in Peru; the study was conducted more in populations of large cities, leaving aside other populations that could have a significant risk. Objective: To determine the prevalence and factors associated with abnormal cervical cytologic findings in women of fishermen in a city in northern Peru. Methods: Cross-sectional analytical research of secondary data, convenience sampling was performed in women with active sex life in a semi urban population of northern Peru. The principal variable was the finding of pre invasive and invasive cervical lesions observed by cytology, crossed with other social, gynecological and sexual variables; statistical finding of crude and adjusted association. Results: Of the 144 respondents, 20% had a cytological alteration and the 26% had not taken the test over 3 years ago. 14% were positive for squamous intra epithelial lesion low grade, 1% had an invasive squamous carcinoma. When performing multivariate analysis, an association between cytological lesion and HPV (p<0.001), having severe inflammation (p<0.001), having a germ (p=0.001) and initiating sexual intercourse at age 14 or less (p=0.024), adjusted for contraceptive use and Pap tests have been done. Conclusions: Some associated factors in a sexually active population, reflecting a high prevalence of injury associated with factors that have to be operated.

Movimientos anormales y embarazo / Abnormal movements and pregnancy

Los movimientos anormales corresponden a una de las patologías neurológicas que con menor frecuencia se presentan durante el embarazo. A excepción del temblor esencial y el síndrome de piernas inquietas, los demás son raros. Los estudios en este grupo de pacientes son escasos y antiguos dada la baja prevalencia. Se busca con este artículo dar a conocer al personal médico en general las características clínicas de patologías como la corea gravidarum, la distonía y la enfermedad de Huntington entre otros, y su relación con el embrazo, la frecuencia y las opciones adecuadas de tratamiento, dada la susceptibilidad de las pacientes y el alto riesgo de efectos adversos en el feto con sus respectivas complicaciones a corto y largo plazo. Para la revisión de la literatura se estructuró una estrategia de búsqueda utilizando los términos movimientos anormales, embarazo, corea gravidarum, síndrome de piernas inquietas, distonía, enfermedad de Parkison (MeSH y no Mesh), los cuales se articularon con operadores booleanos en las siguientes bases de datos: pubmed, ebscohost y embase, filtrando los resultados por artículos de revisión.

Abnormal movements are one of the rare neurological conditions that present during pregnancy. With the exception of essential tremor and restless legs syndrome, the rest are rare. Studies on this patient group are limited and old, given the low prevalence. With this article, it is sought to provide information to general medical professionals on the clinical characteristics of diseases including, among others, chorea gravidarum, dystonia, and Huntington's disease, as well as their relationship with pregnancy, their frequency, and appropriate treatment options, given the susceptibility of the patients and the high risk of adverse effects in the foetus with their respective short and long-term complications. A structured strategy was employed for the review of the literature, using the terms, abnormal movements, pregnancy, chorea gravidarum, restless legs syndrome, dystonia, Parkinson's disease (MeSH and non-MeSH), which were formulated with Boolean operators in the following data bases: PubMed, EBSCOhost and Embase, filtering the results for review articles.

Prevalencia de estereotipias en pacientes sin enfermedades crónicas / Prevalence of stereotypies in patients without chronic diseases

Introducción: Las estereotipias han sido descritas en niños con trastornos del desarrollo pero su prevalencia y características en niños con desarrollo madurativo normal no es conocida. Objetivo: Estimar la prevalencia de estereotipias en niños sin enfermedades crónicas y describir sus características clínicas y epidemiológicas Pacientes y Métodos: Estudio de corte transversal. Se aplicó una encuesta a madres de niños recién nacidos hasta niños de 12 años que concurrieron a los consultorios externos con muestreo consecutivo y no aleatori-zado. La encuesta fue analizada previamente en un subgrupo de madres. Resultados: Se completaron 406 encuestas, en el 57 por ciento se refirieron estereotipias y las más frecuentes fueron chuparse los dedos (21,8 por ciento) y comerse las uñas (20 por ciento). El análisis multivariado identificó mayor probabilidad de presentar estereotipias en niños con antecedentes de esterotipia en los padres, situaciones de estrés y madres mayores de 35 años. Conclusión: Las estereotipias tienen una elevada prevalencia en los niños y son más frecuentes en niños con antecedentes familiares de estereotipias, situaciones de estrés y en niños con madres de mayor edad.

Background: Stereotypies have been described in children with developmental disorders but their prevalence and characteristics in developmentally normal children is unknown. Objective: To estimate the prevalence of stereotypies in children without chronic diseases and describe their clinical and epidemiological characteristics. Patients and Methods: A Cross-sectional study was performed. Mothers of children aged from birth to 12 years, who attended the outpatient clinic, answered survey questions. Results: 406 surveys were completed; stereotypies were observed in 57 percent of patients, among the most frequent, finger sucking (21.8 percent) and nail biting (20 percent). A multivariate analysis identified that stereotypies are more likely in children with a history of stereotypy in parents, under stressful environments, and with mothers over 35 years old. Conclusion: Stereo-typies showed a high prevalence in this study, most frequently in those children under stressful environments, mothers older than 35 years, and affected parents.

Presente y futuro de la estimulación magnética transcraneal / Present and future of the transcranial magnetic stimulation

La estimulación magnética transcraneal ha llamado la atención de neurocientíficos y público en general por la posibilidad de estimular y “controlar” el sistema nervioso de forma no invasiva, realizar diagnósticos más exactos, y aplicar tratamientos y programas de rehabilitación más efectivos en múltiples enfermedades que afectan el sistema nervioso. Así mismo, esta novedosa herramienta ha ayudado a develar la complejidad del comportamiento neural, sus conexiones y su modulación plástica. La estimulación magnética aplicada de manera simple o pareada, se ha convertido en una alternativa útil en el diagnóstico de enfermedades como esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, epilepsia, distonía, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad cerebro vascular, así como el sueño y sus trastornos, entre otras alteraciones. A nivel terapéutico, se ha sugerido el uso de la estimulación magnética repetitiva con diferentes niveles de evidencia en depresión refractaria a tratamiento farmacológico convencional, tinitus, afonía psicógena, enfermedad de Alzheimer, autismo, enfermedad de Parkinson, distonías, accidente cerebro vascular, epilepsia, trastornos de ansiedad generalizada, estrés post-traumático, alucinaciones auditivas, dolor crónico, afasias, trastorno obsesivo compulsivo, disquinesias inducidas por L-Dopa, manía y síndrome de Rasmussen, entre otros trastornos. Su beneficio en neurorehabilitación es una realidad inocultable, en cuyo caso se ha podido usar con efectividad y, prácticamente, sin efectos secundarios.

Magnetic stimulation has called the attention of neuroscientists and the public due to the possibility to stimulate and “control” the nervous system in a non-invasive way. It has helped to make more accurate diagnosis, and apply more effective treatments and rehabilitation protocols in several diseases that affect the nervous system. Likewise, this novel tool has increased our knowledge about complex neural behavior, its connections as well as its plastic modulation. Magnetic stimulation applied in simple or paired-pulse protocols is a useful alternative in the diagnosis of diseases such as multiple sclerosis, Parkinson disease, epilepsy, dystonia, amyotrophic lateral sclerosis, cerebrovascular disease, and sleep disorders. From the therapeutic perspective, magnetic stimulation applied repetitively has been found useful, with different degrees of efficacy, in treating resistant depression, tinnitus, psychogenic dysphonia, Alzheimer disease, autism, Parkinson disease, dystonia, stroke, epilepsy, generalized anxiety as well as post traumatic stress disorder, auditory hallucinations, chronic pain, aphasias, obsessive-compulsive disorders, L-dopa induced dyskynesia, mania and Rasmussen syndrome, among others. The potential of magnetic stimulation in neurorehabilitation is outstanding, with excellent range of safety and, in practical terms, without side effects.

Effectiveness of melatonin in tardive dyskinesia / Efectividad de la melatonina en la discinesia tardía

Tardive Dyskinesia (TD) is a movement disorder associated with the clinical administration of antipsychotics. It is believed that TD is due, among other factors, to an increase in the oxidative damage produced by free radicals. Antioxidants, like vitamin E, have been used in the treatment of TD but there is no evidence of their effectiveness. Melatonin (MEL) is 6 to 10 times more effective, as an antioxidant, than vitamin E and it has been used with an apparent higher effectiveness in the treatment of TD, although the results have not been conclusive. A randomized, double blind, placebo controlled design was used to determine the effectiveness of MEL (20mg/day) during 12 weeks in 7 patients with TD. Six patients with TD were treated with placebo. The Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS) was chosen to assess the severity of TD initially and after 4, 8 and 12 weeks. The psychiatric evaluation was done following the Brief Psychiatric Rating Scale. In two patients treated with MEL a significant improvement (more than 60%) of the values of AIMS was detected. In the remainder five, as well as in the patients treated with placebo, no difference was observed during the 12 weeks. When compared the AIMS score in all the MEL-treated patients with the values in the placebo-treated patients, no significant differences were detected during the 12 weeks of the study. However, the significant clinical improvement observed in two patients must be considered before reaching a final conclusion on the usefulness of MEL in TD.

La Discinesia Tardía (DT) es un trastorno de los movimientos asociado al uso crónico de antipsicóticos que parece producirse, entre otros factores, por un incremento en los procesos oxidativos. La vitamina E se ha utilizado en su tratamiento, pero no hay evidencia de su efectividad. Como la melatonina (MEL) es 6 a 10 veces más efectiva como antioxidante que la vitamina E, se ha utilizado con una aparente mayor efectividad, aunque los resultados no han sido concluyentes. Se realizó un estudio doble ciego, al azar y controlado con placebo, para determinar la efectividad de la administración de la MEL durante 12 semanas en 7 pacientes con DT. Seis pacientes con DT fueron tratados con placebo. La Escala de Movimientos Involuntarios Anormales (AIMS) se usó para evaluar la evolución de los movimientos al inicio y a las 4, 8 y 12 semanas de tratamiento. La evaluación clínica psiquiátrica se hizo con la Escala Breve de Evaluación Psiquiátrica. En dos pacientes tratados con MEL se observó una mejoría clínica superior al 60% pero en los restantes, así como en los tratados con placebo los valores de la AIMS no variaron significativamente en el transcurso de las 12 semanas. Cuando se compararon los valores de la AIMS de la totalidad de los pacientes tratados con MEL, con los del grupo placebo, no se detectó ninguna diferencia significativa. Sin embargo, la mejoría clínica significativa de dos de los pacientes estudiados debe considerarse para llegar a una conclusión sobre la utilidad de la MEL en la DT.

Síndrome del muñeco cabeza de resorte por quiste aracnoideo selar en un adulto / Bobble-head doll syndrome by selar arachnoid cyst in an adult

El síndrome del muñeco cabeza de resorte es un raro trastorno usualmente descrito en la población pediátrica como resultado de lesiones selares y del tercer ventrículo, especialmente quistes coloides. Su fisiopatología no está bien esclarecida. Se ha planteado que los trastornos del funcionamiento de las aferencias y eferencias hacia el núcleo dorso-medial del tálamo originarían los movimientos y estos permanecerían en el tiempo gracias a fenómenos de aprendizaje. Presentamos un raro caso del síndrome del muñeco cabeza de resorte de una paciente adulta como consecuencia de un quiste aracnoideo selar con extensión paraselar a través de la fisura de Silvio. Se realizaron comunicaciones del quiste hacia las cisternas adyacentes con lo cual se logro control completo de los síntomas tras 48 horas del procedimiento.

Bobble head doll syndrome is a rare disorder usually described in the pediatric population as a result of sellar lesions and the third ventricle, especially colloid cysts. Its pathophysiology is not well understood. It has been suggested that functional disorders of the afferent and efferent system to the dorso-medial nucleus of the thalamus causes of the movement and these remain over time through learning phenomena. We present a rare case of bobble head doll syndrome in an adult patient caused by a sellar arachnoid cyst with parasellar extension through the Sylvian fissure. Communications were made from the cyst into adjacent cisterns thereby achieving complete control of symptoms after 48 hours of the procedure.

Compound heterozygosity of Hb Q India (α64 (E13) ASP→HIS) and -α3,7 thalassemia. First report from Argentina / Heterocigosis de la Hb Q India (α64 (E13) ASP →HIS) y -α3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina

Hemoglobine (Hb) Q-India is an innocuous αglobin variant: α64 Asp → His. DNA sequencing studies have shown that the Hb Q India mutation is GAC → CAC in codon 64 of the α1 gene. Hb Q-India is a well-known hemoglobin variant in South-East Asia but only isolated case reports exist in literature to describe this rare entity in the rest of de world. The variant has been found with various forms of αand ß thalassemia. This hemoglobin has the same electrophoretic mobility as Hb S. We report, for the first time, the identification of Hb Q-India in an Argentinian woman (her parents came from Gibraltar), referred to our laboratory bearing a mild microcytic hypocromic anemia; a co-inherited α+ thalassemia (-α3.7 th) was also found.

La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena α de esta. Los análisis de secuencia han demostrado que la mutación se encuentra en el codon 64 GAC → CAC del gen α1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiático, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de α y ß talasemia y su posición electroforética es idéntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificación de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedían del Peñón de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcítica hipocrómica, en la que se encontró también la coexistencia de α+ talasemia (-α3,7 th).

Hallazgos frecuentes por broncoscopía con luz blanca / Frequent findings during bronchoscopy with white light

Se determinó la frecuencia de los hallazgos observados en el Servicio de Broncoscopía del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias Ismael Cosío Villegas, en las broncoscopías realizadas del 1º de 180 enero al 31 de diciembre de 2005, captando la información en una hoja basada en las alteraciones descritas por Shigeto Ikeda. De las 923 broncoscopías realizadas, se incluyen las de 595 adultos en quienes se exploró todo el árbol bronquial. No se incluyeron los enfermos menores de 18 años o con exploración parcial. Fueron 334 del sexo masculino y 261 del femenino. Se utilizaron videofibrobroncoscopios de 4.9 y 6.3 mm de diámetro externo. En 67 broncoscopías, 11.2%, no se encontraron alteraciones. En 528 hubo una o más, sumando en total 1,208 alteraciones. Los cambios anormales orgánicos de la pared bronquial fueron los más frecuentes con 637, 52.7%; las anormalidades endobronquiales 320, 26.4%; las sustancias anormales en la luz bronquial 232, 19.2%; finalmente, alteraciones dinámicas en 19, 1.5%. Predominan los cambios relacionados con cáncer. Se incluyen imágenes representativas.

During 2005 we did a prospective study to determine the frequency of macroscopic findings during conventional white light bronchoscopy; findings were registered in a database specifically designed for this purpose according to Shigeto Ikeda's bronchoscopic findings classification. Five hundred and ninety five adults (334 males, 261 females) underwent a complete bronchoscopic examination; we did not include incomplete studies nor cases without photo or videorecordings; a 4.9 and a 6.3 mm external diameter fiberoptic videobronchoscopes were used. We did not find abnormalities in 11.2%; the rest, 88.8% had one to four abnormalities for a total of 1208 abnormalities; 637 organic changes of the bronchial wall (52.7%), 320 endobronchial abnormalities (26.4%), 232 abnormal substances in the lumen of the airways (19.2%) and 19 functional dynamic disorders (1.5%). Lung cancer associated abnormalities were the commonest bronchoscopic findings. Representative images are shown.

Educación sensorial, educación física, gimnástica y pedagoría de anormales: Disciplinamiento y docilización de corporalídades anormales en Colombia, 1920-1940 / Sensory education, physical, gymnastic education and pedagoría of anormales: Disciplinamiento and docilización of corporalidades abnormal in Colombia, 1920-1940

Se muestran las formas en que la educación del cuerpo anormal (educación física, educación sensorial y gimnásticas), desde el discurso de la pedagogía de anormales, se dispusieron como mecanismos de docilización y disciplinamiento de las corporalidades o corporeidades anormales a principios del siglo XX en Colombia.

It shows the forms in that the education of the abnormal body (physical education, sensorial education andgymnastic), from the speech of the pedagogy of abnormal, they prepared as docilization and disciplining mechanisms of the "abnormals corporealities" at thebeginning of the XX century in Colombia.

Neuropsiquiatra: pet y spect / Neuropsychiatrist: pet and spect

Functional brain imaging with PET and SPECT have a definitive and well established role in the investigation of a variety of conditions such as dementia, epilepsy and drug addiction. With these methods it is possible to detect early rCBF (regional Cerebral Blood Flow) changes seen in dementia (even before clinical symptoms) and differentiate Alzheimer's disease from other dementias by means of the rCBF pattern change. 18-F-FDG PET imaging is a useful tool in partial epilepsy because both rCBF and brain metabolism are compromised at the epileptogenic focus. During the seizure, rCBF dramatically increases locally. Using SPECT it is possible to locate such foci with 97% accuracy. In drug addiction, particularly with cocaine, functional imaging has proven to be very sensitive to detect brain flow and metabolism derangement early in the course of this condition. These findings are important in many ways: prognostic value, they are used as a powerful reinforcement tool and to monitor functional recovery with rehabilitation. There are many other conditions in which functional brain imaging is of importance such as acute stroke treatment assessment, trauma rehabilitation and in psychiatric and abnormal movement diseases specially with the development of receptor imaging.

Existen numerosas indicaciones claramente establecidas para el uso del SPECT y PET en patología neuro-psiquiátrica, particularmente en el estudio de demencias, epilepsia y adicción a drogas. Estos métodos permiten detectar precozmente (aun antes de las manifestaciones clínicas) cambios en la perfusión y metabolismo cerebral en pacientes con demencias. Es posible además diferenciar la enfermedad de Alzheimer de otras causas de demencia, analizando el patrón de la alteración neuro- funcional. En epilepsia parcial, tanto el metabolismo como la perfusión están alterados en el foco epileptogénico, lo que puede ser detectado con F-18FDG PET. Durante la crisis epiléptica, el flujo sanguíneo puede aumentar dramáticamente en el foco epileptogénico, lo que puede ser detectado con SPECT con 97% de certeza. En pacientes drogadictos, especialmente a la cocaína, estos métodos han demostrado ser muy sensibles para la detección precoz de cambios en el flujo y metabolismo cerebral, lo que es clínicamente importante en varios aspectos: 1) Tiene valor pronóstico (neuro-funcional), 2) Se puede usar para aumentar la adherencia a la terapia y 3) Permite evaluar objetivamente la recuperación funcional. Existen muchas otras indicaciones presentes y futuras, por ejemplo: en la monitorización de la revascularización en accidentes vasculares cerebrales agudos, rehabilitación post TEC, estudio de patología psiquiátrica y movimientos anormales especialmente con el desarrollo de radioligandos.