Síndrome del anillo del cromosoma 18: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chromosome 18 ring syndrome: case report and review of the literature

El Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y largo con la subsecuente fusión de sus extremos, constituyendo una estructura circular que microscópicamente se asemeja a un anillo, de allí su nomenclatura r (del inglés ring, que significa anillo). Tiene una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos y hasta la fecha se han reportado aproximadamente entre 80 a 100 casos a nivel mundial sin embargo sólo existen alrededor de nueve reportes de r(18) en mosaico, aislado o asociado con otras alteraciones cromosómicas. A continuación, se presenta el caso de una paciente pediátrica con Síndrome del Anillo del cromosoma 18 estudiado y diagnosticado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela, con la correspondiente revisión de la literatura relacionada con este síndrome(AU)

Chromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both terminal segments of the short and long arms with the subsequent fusion of their ends forming a circular structure that microscopically resembles a ring, hence its nomenclature r (of the English ring, which means ring).18r Syndrome has an incidence of 1/40,000 live births; to date approximately 80-100 cases worldwide have been reported. There are only about nine reports of r(18) in mosaic, isolated or associated with other chromosomal alterations. We present a case of a pediatric patient with Chromosome 18 Ring Syndrome, evaluated and diagnosed in the Unidad de Genética Médica of the Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado in Barquisimeto, Venezuela with the corresponding review of the literature(AU)

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome / Anormalidades craniofaciales entre pacientes con sindrome de Edwards / Anormalidades craniofaciais em pacientes com Sindrome de Edwards

OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a Clinical Genetics Service of a reference hospital in Southern Brazil from 1975 to 2008. The results of the karyotypic analysis, along with clinical data, were collected from medical records. RESULTS: The sample consisted of 50 patients, of which 66% were female. The median age at first evaluation was 14 days. Regarding the karyotypes, full trisomy of chromosome 18 was the main alteration (90%). Mosaicism was observed in 10%. The main craniofacial abnormalities were: microretrognathia (76%), abnormalities of the ear helix/dysplastic ears (70%), prominent occiput (52%), posteriorly rotated (46%) and low set ears (44%), and short palpebral fissures/blepharophimosis (46%). Other uncommon - but relevant - abnormalities included: microtia (18%), orofacial clefts (12%), preauricular tags (10%), facial palsy (4%), encephalocele (4%), absence of external auditory canal (2%) and asymmetric face (2%). One patient had an initial suspicion of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome. CONCLUSIONS: Despite the literature description of a characteristic clinical presentation for ES, craniofacial alterations may be variable among these patients. The OAVS findings in this sample are noteworthy. The association of ES with OAVS has been reported once in the literature. .

OBJETIVO Verificar la frecuencia y los tipos de alteraciones craniofaciales observadas en pacientes con trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos que incluyó a todos los pacientes diagnosticados con SE en un Servicio de Genética Clínica de un hospital de referencia en el sur de Brasil, en el periodo de 1975 a 2008. Los resultados del análisis cariotípico, juntamente con datos clínicos, fueron recogidos a partir de los prontuarios médicos. RESULTADOS: La muestra fue compuesta por 50 pacientes. De estos, el 66% eran del sexo femenino. La mediana de edad en el momento de la primera evaluación fue de 14 días. Respecto a los cariotipos, la trisomía libre del cromosoma 18 fue la alteración principal (90%). Se observó mosaicismo en el 10%. Las principales anormalidades craniofaciales observadas consistieron en microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix de las orejas/orejas displásicas (70%), occipital prominente (52%), orejas retrovertidas (46%) y bajo implantadas (44%) y hendiduras palpebrales/blefarofimosis (46%). Otras anormalidades poco comunes, pero relevantes, fueron microtia (18%), hendiduras orofaciales (12%), apéndices preauriculares (10%), parálisis facial (4%), encefalocele (4%), ausencia de conducto auditivo externo (2%) y asimetría facial (2%). Uno de los pacientes presentaba sospecha inicial de espectro óculo-auricular-vertebral (EOAV) o síndrome de Goldenhar. CONCLUSIONES A pesar de la descripción en la literatura de cuadro clínico usualmente característico para la SE, las alteraciones craniofaciales pueden ser variables en esos pacientes. Llaman la atención los hallazgos pertenecientes al EOAV, siendo que la asociación de SE con esa condición se observó en la literatura en un relato de caso. .

OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do país, no período de 1975 a 2008. Os resultados da análise cariotípica, juntamente com dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS A amostra foi composta de 50 pacientes. Destes, 66% eram do sexo feminino. A mediana da idade no momento da primeira avaliação foi de 14 dias. Quanto aos cariótipos, a trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração principal (90%). Observou-se mosaicismo em 10%. As principais anormalidades craniofaciais observadas consistiram de microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix das orelhas/orelhas displásicas (70%), occipital proeminente (52%), orelhas retrovertidas (46%) e baixo implantadas (44%) e fendas palpebrais pequenas/blefarofimose (46%). Outras anormalidades incomuns, mas relevantes, foram microtia (18%), fendas orofaciais (12%), apêndices pré-auriculares (10%), paralisia facial (4%), encefalocele (4%), ausência de conduto auditivo externo (2%) e assimetria de face (2%). Um dos pacientes apresentava suspeita inicial de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) ou síndrome de Goldenhar. CONCLUSÕES Apesar da descrição na literatura de quadro clínico usualmente característico para a SE, as alterações craniofaciais podem ser variáveis nesses pacientes. Chamam atenção os achados pertencentes ao EOAV, sendo que a associação de SE com essa condição foi observada na literatura em um relato de caso. .

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos / Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects / Trisomía 18 (síndrome de Edwards): revisión de los aspectos clínicos, etiológicos, pronósticos y éticos

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da presença de três cópias do cromossomo 18. A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUSÕES: O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante para a tomada de decisões referentes às condutas médicas. Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou discussão, e envolvem questões médicas e éticas difíceis.

OBJECTIVE: To review the clinical, etiological, diagnostic, and prognostic characteristics of trisomy 18 (Edwards syndrome). DATA SOURCES: Scientific articles in the MedLine, Lilacs, and SciELO databases were searched using the descriptors 'trisomy 18' and 'Edwards syndrome'. The research was not limited to a specific time period and included all articles in such databases. DATA SYNTHESIS: Edwards syndrome is a disease characterized by a broad clinical picture and a very reserved prognosis. There are descriptions of more than 130 different anomalies, which can involve virtually all organs and systems. Its findings are the result of the presence of three copies of chromosome 18. The main chromosomal constitution observed among these patients is a free trisomy of chromosome 18, which is associated with the phenomenon of nondisjunction, especially in maternal gametogenesis. Most fetuses with Edwards syndrome die during the embryonic and fetal life. The median of survival among live births has usually varied between 2.5 and 14.5 days. CONCLUSIONS: Knowledge on the clinical picture and on the prognosis of Edwards syndrome patients is of great importance regarding the neonatal care and the decisions about invasive treatments. The speed to have a confirmed diagnosis is important for making decisions about medical procedures. Often, interventions are performed under emergency conditions, without many opportunities for discussion, and they involve difficult medical and ethical issues.

OBJETIVO: Revisar las características clínicas, etiológicas, diagnósticas y pronósticas de la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards). FUENTES DE DATOS: Fueron investigados artículos científicos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores "trisomy 18" y "Edwards syndrome". La investigación no se limitó a un periodo determinado y abarcó artículos presentes en estas bases de datos. SÍNTESIS DE LOS DATOS: La síndrome de Edwards es una enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalías distintas, que pueden implicar a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma 18. La principal constitución cromosómica observada entre estos pacientes es la trisomía libre del cromosoma 18, que se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la gametogénesis materna. La mayoría de los fetos con síndrome de Edwards evoluciona a óbito durante la vida embrionaria y fetal. La mediana de sobrevida entre los nacidos vivos tiene usualmente variado entre 2,5 y 14,5 días. CONCLUSIONES: El conocimiento del cuadro clínico y del pronóstico de los pacientes con el síndrome de Edwards tiene gran importancia en lo que se refiere a los cuidados neonatales y a la decisión de instituir o no tratamientos invasivos. La rapidez en la confirmación del diagnóstico es importante para la toma de decisiones referentes a las conductas médicas. Muchas veces, las intervenciones son realizadas en condiciones de emergencia, sin muchas oportunidades de reflexión o discusión, e implican cuestiones médicas y éticas difíciles.

Síndrome 18 q -heredado

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.