Coronal plane growth modulation for genu valgum in skeletal dysplasia / Modulação do crescimento do plano coronal para genu valgum na displasia esquelética

ABSTRACT Objective: To investigate the efficiency and rates of correction by hemiepiphysiodesis using 8-plate to manage genu valgum deformity in children with skeletal dysplasia. Methods: Eleven children with skeletal dysplasia (three female, eight male; mean age = 10.5 years; age range = 7-13) who underwent temporary hemiepiphysiodesis using 8-plates for genu valgum deformity were retrospectively reviewed. There were nine bilateral cases and two unilateral cases. The mean follow-up time from the index surgery to the final follow-up was 45 (ranging from 24 to 72) months. Radiographical assessment including preoperative and final follow-up measurements of joint orientation angles and mechanical axis deviation (MAD) were conducted. Results: Deformities were completely corrected in nine lower extremities (45%) and partially corrected in seven extremities (35%). In four extremities of two children with Morquio syndrome, MAD worsened. The correction rate of MAD was 1.25 ± 1.62 mm/mo. Conclusion: Though hemiepiphysiodesis using 8-plate requires a longer treatment period, it seems to be an effective treatment for correction of genu valgum in children with skeletal dysplasia. Level of Evidence IV, Case Series.

RESUMO Objetivo: Investigar a eficiência e as taxas de correção da hemiepifisiodese usando placa-8 no tratamento da deformidade de geno valgo em crianças com displasia esquelética. Métodos: Foram avaliadas retrospectivamente 11 crianças com displasia esquelética (três meninas e oito meninos; idade média = 10,5 anos; faixa etária = 7-13) que foram submetidas à hemiepifisiodese temporária com placa-8 devido à deformidade do geno valgo. Havia nove casos bilaterais e dois casos unilaterais. O acompanhamento médio desde a cirurgia de implante até o acompanhamento final foi de 45 (variação de 24 a 72) meses. Foi feita avaliação radiográfica incluindo medidas de acompanhamento pré e pós-operatórias dos ângulos de orientação da articulação e desvio mecânico do eixo (MAD). Resultados: As deformidades foram completamente corrigidas em nove extremidades inferiores (45%) e parcialmente corrigidas em sete (35%). Em quatro extremidades de duas crianças com síndrome de Morquio, o MAD piorou. A taxa de correção do MAD foi de 1,25 ± 1,62 mm/mês. Conclusão: Embora a hemiepifisiodese com placa-8 necessite de um período de tratamento mais longo, a técnica parece ser um tratamento eficaz para a correção do geno valgo em crianças com displasia esquelética. Nível de Evidência IV, Série de Casos.

Cuidados y atención hospitalaria en un niño con osteogénesis imperfecta

RESUMEN Introducción: La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo que condiciona fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Es una enfermedad sistémica con posibilidad de afectación esquelética y extraesquelética. Su cuidado es, por tanto, multidisciplinar y el papel de los profesionales de la pediatría es primordial. Objetivo: Aportar información sobre las características y el cuidado de la osteogénesis imperfecta, a través de la descripción de un caso clínico. Pesentación del caso: Niño de 2 años y 3 meses de edad, de origen argelino y de padres consanguíneos. Fue diagnosticado en su país de origen de una forma recesiva de osteogénesis imperfecta en los primeros meses de vida por fracturas a repetición. Conclusiones: La manipulación cuidadosa, el control del dolor y el apoyo emocional, entre otros, son fundamentales. Los profesionales de pediatría, como agentes activos en estos casos, deben conocer las peculiaridades del cuidado de pacientes con osteogénesis imperfecta para evitar y detectar complicaciones asociadas. En las familias el conocimiento conlleva además, una toma de conciencia sanitaria acerca de esta enfermedad.

ABSTRACT Introduction: Osteogenesis imperfecta is an hereditary disorder of the connective tissue that conditions to bone fragility and sensitivity to fractures. It is a systemic disease with a possibility of skeletic and extraskeletic affectations. Therefore, its care is multidisciplinary and the role of Pediatrics professionals is paramount. Objective: Contribute with information on the characteristics and the care of osteogenesis imperfecta through the description of a clinical case. Case presentation: Boy of 2 years and 3 months old, from Algeria and with parents by blood. He was diagnosed in his country with a recesive osteogenesis imperfecta in the first months of life due to repeated fractures. Conclusions: Careful handling, pain control and emotional support, among others, are important. Pediatric professionals as active agents in these cases should know the peculiarities of the care of patients with osteogenesis imperfecta to avoid and detect asssociated complications. In the families, knowledge on this also entails sanitary awareness on the disease.

Desorden esquelético con malformaciones faciales en cerámico de la cultura Moche / Skeletal disorder with facial malformations in ceramic of Moche Culture

RESUMEN La cultura Moche se desarrolló entre los años 200 y 850 d. C. en la costa norte del Perú. Sus vasijas de cerámica presentan un gran nivel de detalle, alto grado de realismo y se ha podido identificar distintas malformaciones físicas en sus representaciones. Se presenta el caso del cerámico C-00122 del Museo de Historia Natural y Cultural de la Universidad Privada Antenor Orrego (MHNC-UPAO), con un cuadro de desorden esquelético asociado a malformaciones faciales, además se plantean una serie de posibles diagnósticos etiológicos.

ABSTRACT Moche is a culture that developed between 200 y 850 AD in the Peruvian northern coast. Their pottery artefacts were crafted showing many details, they were very realistic, and different physical malformations have been identified in these pieces. We present the case of the piece C-00122 that is kept in the Natural and Cultural History Museum of Universidad Privada Antenor Orrego (NCHM-UPAO), which shows a skeletal disorder associated to some facial malformations. We discuss the case and propose different likely diagnoses.

Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico / Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso / Schimd methaphyseal chondrodysplasia: a case presentation

Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.

Background: methaphyseal chondrodysplasia is a type of non-frequent bone dysplasia. It is characterized by short stature, genu varum, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformities, myopia, short long bones and serious methaphyseal dysplasia with moderate changes in the back and minimal changes in hands and feet. Objective: to present the case of a patient with the diagnosis of bone dysplasia treated by a multidisciplinary medical team for a subsequent surgical correction. Clinical case: a three-year-old female patient with a deformity in the lower limbs that causes short stature by genu varum. There was no information of interest in the family medical history. The medical history of the patient showed a normal prenatal, perinatal and postnatal development until she turned 16 months old and started to walk presenting a slight deformity that increased. Conclusions: Schmid methaphyseal chondrodysplasia is an uncommon hereditary disease with a dominant autosomal heredity pattern. Since no other member in the family was affected, there was a De novo mutation in this case. It is necessary to search for its presence in a patient with a serious deformity in the lower limbs with normal biochemical and renal studies. It is important to make an early diagnosis as well as to carry out a treatment and a multidisciplinary follow-up to correct the deformity by means of surgical treatment.

Manejo de displasias esqueléticas / Skeletal dysplasias management

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso. La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos. Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnóstico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actualidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las alteraciones de los genes FGFR3, COL2α1 y SHOX los que dan cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos en nuestra práctica clínica. En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acompañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han determinado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad de vida de nuestros pacientes.

The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of diseases characterized primarily by impaired primary bone and/or cartilage development. The incidence of many of these entities is unknown; an overall incidence of 1 in 4,000 live births is estimated. Clinically, we must suspect the presence of a skeletal dysplasia in patients with prenatal growth restriction or childhood with short stature, especially in the presence of body disproportion. The radiological study is essential to confirm the bone condition so to try approach an accurate diagnosis, and skilled experts are required. Today we have the possibility to confirm the diagnosis by molecular studies, and we know that molecular alterations in FGFR3, COL2α1 and SHOX genes account for the most frequent cases that we will observe in our clinical practice. In recent years the increased diagnostic accuracy has been accompanied by major therapeutic opportunities. The development of new surgical techniques in bone deformity management and less invasive enlargement techniques have certainly improved the final height, but above all, in the quality of life of our patients.

Displasia cemento-óssea florida: uma das poucas contraindicações de implantes osseointegráveis / Florid cemento-osseous dysplasia:one of the few contraindications to osseointegrated implants

A Displasia Cemento-Óssea Florida representa uma das poucas situações clínicas de contraindicação para a colocação de implantes osseointegráveis. Como qualquer outro procedimento cirúrgico, inclusive a biópsia, se realizada, a colocação de implante pode abrir as portas para as bactérias acessarem o ambiente ósseo. O osso altamente esclerosado e irregular representa um meio adequado para a proliferação bacteriana e constituição de exuberantes biofilmes microbianos, impedindo o acesso ao local das células e moléculas da defesa orgânica, assim como de antibióticos que, por ventura, venham a ser administrados para o tratamento de uma Osteomielite Crônica Purulenta Secundária, muito comumente vista em pacientes com Displasia Cemento-Óssea Florida. A doença representa um distúrbio dos maxilares no processo de remodelação óssea e, apesar de sua elevada frequência, ainda não se sabe suas causas ou fatores associados, exceto sua predominância em pessoas com alguma afrodescendência, especialmente em mulheres de meia idade...

Florid cemento-osseous dysplasia represents one of the few clinical contraindications to osseointegrated implant placement. As in any other surgical procedure, including biopsy, implant placement might open up the doors to bacteria access to the bone environment. Highly sclerosed irregularbone is appropriate for bacteria proliferation and formation of exuberant microbial biofilm, thereby hindering access not only of local cells and molecules of organic defense, but also of antibiotics potentially administered to treat secondary purulent chronic osteomyelitis commonly found inflorid cemento-osseous dysplasia patients. The disease is a disorder of the maxilla, established during the process of bone remodeling; and despite its high frequency, its causes or associated factors remain unknown, except for its predominance among afrodescendents, especially middle-aged women...

Baja talla por displasia espóndiloepifisaria (DEE) / Stunted by Spondyloepiphyseal dysplasia (DEE)

Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos: los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...

Summary Clinically children with short stature are grouped in 2: those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.

Osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorf: Reporte de caso y revisión de la literatura / Osteopoikilosis and Buschke-Ollendorf Syndrome: Case report and review of the literature

Introducción: La osteopoiquilosis es una displasia ósea esclerosante poco frecuente, su diagnóstico es generalmente incidental en radiografías que muestran múltiples áreas escleróticas en diversos huesos del esqueleto. Caso clínico: En este artículo se presenta un paciente masculino de 58 años con lesiones radiológicas características en fémur, pelvis, cráneo y con compromiso cutáneo atendido en el Hospital Universitario de Santander. Discusión: Esta enfermedad es de transmisión autosómica dominante y es causada al parecer por una mutación con pérdida de función del gen LEMD3. Ocasionalmente se encuentra asociada a lesiones en piel denominándose síndrome de Buschke-Ollendorf como ocurre en el presente caso.Su importancia radica en la posibilidad de confundirla con lesiones tumorales metastásicas llevando a intervenciones innecesarias. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326.

Introduction: Osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, its diagnosis is usually incidental on radiographs showing multiple sclerotic areas in diferent bones of the skeleton. Case report: This article presents a 58 year old male patient with characteristic radiographic lesions in the femur, pelvis, skull and a with cutaneous involvement treated at the Hospital Universitario de Santander. Discussion: This disease is autosomal dominant and is apparently caused by a loss of function mutation of the gene LEMD3. Is occasionally associated with skin lesions, which are called Buschke-Ollendorf syndrome as in this case. Its importance lies in the possibility of confusion with metastatic tumor lesions leading to unnecessary interventions. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326.

Avaliação do método da imunofenotipagem por citometria de fluxo no diagnóstico das doenças displásicas (SMD, LMA-relacionada à mielodisplasia, LMMC e LMMJ) em adultos e crianças / Evaluation of the method of immunophenotyping by flow cytometry in the diagnosis of dysplastic disease (MDS, AML-related to myelodysplasia,CMML and JMML) in adults and children

As síndromes mielodisplásicas (SMD) se caracterizam por terem uma hematopoese displásica, citopenias e pelo risco de progressão para leucemia mielóide aguda. O diagnóstico baseia-se na clínica e nos achados citomorfológicos da medula óssea (MO) e citogenéticos. Na fase inicial ou quando a MO é hipocelular o diagnóstico é difícil e a citogenética frequentemente é normal. A imunofenotipagem (IMF) tem sido cada vez mais utilizada nos casos de SMD em adultos e pouco explorada na SMD pediátrica. Os nossos objetivos foram: estudar os casos de SMD e doenças correlatas (LMA relacioanda à SMD: LMA-rMD; leucemia mielomonocítica crônica: LMMC e leucemia mielomonocítica juvenil: LMMJ) em adultos e crianças, associando os dados clínicos e laboratoriais aos obtidos pela IMF, que utilizou um painel de anticorpos monoclonais para as várias linhagens medulares. No período compreendido entre 2000 e 2010 foram estudados 87 pacientes (64 adultos e 23 crianças) oriundos do HUPE/UERJ e IPPMG/UFRJ e 46 controles (23 adultos e 20 crianças). Todos os doentes realizaram mielograma, biópsia óssea, citogenética, citoquímica e estudo imunofenotípico. Segundo os critérios da OMS 50 adultos foram classificados como SMD, 11 como LMA-rMD e 3 LMMC. Entre as crianças 18 eram SMD, 2 LMA e 3 LMMJ. Os pacientes adultos com SMD foram divididos em alto risco (n=9; AREB-1 e AREB-2) e baixo risco (n=41; CRDU, CRDM, CRDM-SA, SMD-N e SMD-5q). As crianças com SMD em CR (n=16) e AREB (n=2). Anormalidades clonais recorrentes foram encontradas em 22 pacientes adultos e em 7 crianças. Na análise de IMF foi utilizada a metodologia da curva ROC para a determinação dos valores de ponto de corte a fim de identificar os resultados anormais dos anticorpos monoclonais nos pacientes e nos controles, permitindo determinar a sensibilidade e especificidade desses em cada linhagem. A IMF foi adequada para a análise em todos os pacientes e 3 ou mais anormalidades foram encontradas. A associação da IMF...

Myelodysplastic syndrome (MDS) is characterized by having a dysplastic hematopoiesis, cytopenias and risk of progression to acute myeloid leukemia. The diagnosis is based on clinical and cytomorphologic findings in bone marrow (BM) and cytogenetics. In the initial phase of when the BM is hypocellular, diagnosis is difficult and often with normal karyotype. The flow cytometry immunophenotyping (FCI) analysis has been broadly used in adult MDS cases but is rarely in pediatric MDS. The objectives of this work were: to study MDS cases and correlated diseases (AML with myelodysplasia-related changes; chronic myelomonocytic leukemia - CMML and juvenite myelomonocytic leukemia - JMML) and to correlate laboratorial data to FCI using a panel of monoclonal antibodies for the various marrow lineages in both adult and children. In the period between 2000 and 2010, 87 patients were studied (64 adults and 23 children) coming from HUPE/UERJ and IPPMG/UFRJ and 46 controls (26 adults and 20 children). All patients were submitted to myelogram, bone marrow biopsy, cytogenetic, cytochemistry and immunophenotypic study. According to WHO criteria 50 adults were classified MDS, 12 AML and 3 CMML. Among the children there were 18 MDS, 2 AML, and 3 JMML. MDS adult patients were subdivided into high risk (n=9; RAEB-1 and RAEB-2) and low risk (n=41; RCUD, RCMD-RS, MDS-U and MDS-5q). MDS children were classified as RCC (n=16) and RAEB (n=2). Clonal abnormalities were found in 22 (35%) adult patients and 7 (30%) children. In the analysis of FCI methodology ROC curve was used for determination of cut off abnormalities at monoclonal antibodies in patients and controls which allowed to estimate the sensitivity and specificity of each strain. The FCI was suitable for analysis in all patients and 3 or more abnormalities were found. The association of the FCI increased the sensitivity of morphological analysis in the erythroid lineage from 70 to 97% in adults and from 59 to 86% in children...

Prevalencia de displasia cervical en embarazadas en el Hospital Universitario de Monterrey: Nuevo León, México / Prevalence of cervical dysplasia in pregnant women at the Hospital Universitario de Monterrey

Objetivo. Determinar la prevalencia de displasia cervical en mujeres embarazadas. Método. Estudio observacional, longitudinal, prospectivo, en el cual se analizaron los resultados de 250 pacientes embarazadas que acudieron a control prenatal en el Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Monterrey, Nuevo León, México, en el período enero 2007 a julio de 2008. Resultados. Se analizaron 36 citologías anormales (14,4 por ciento), las cuales reportaron ASCUS 3,2 por ciento (n=8), LIEBG 8 por ciento (n=20), LIEAG 2,4 por ciento (n=6) y CaCu 0,8 por ciento (n=2). La prevalencia de displasia cervical confirmada por biopsia fue 5,6 por ciento (n=14). Conclusiones. Se recomienda realizar la citología cervical a toda paciente embarazada, para la detección y tratamiento oportuno de las displasias cervicales.

Objective. To evaluate the prevalence of cervical dysplasia among pregnant women. Method. We conducted an observational, longitudinal, prospective study, that analyzed the results of 250 cervical smears of preg-nant patients that attended the Obstetrics consult of the University Hospital in Monterrey, Mexico, between January 2007 and July 2008. Results: 36 abnormal smears were analyzed (14.4 percent). Showing ASCUS in 3.2 percent (n=8), LSIL in 8 percent (n=20), HSIL in 2.4 percent (n=6) and AIS in 0.8 percent (n=2). The prevalence of cervical dys-plasia confirmed by biopsy was 5.6 percent (n=14). Conclusions: We recommend performing cervical smears to all pregnant women for detection and appropriate treatment of cervical dysplasia.

Malformations of cortical development / Malformações do desenvolvimento cortical

Malformations of cortical development (MCD) have been increasingly identified. The purpose of this presentation is to review the current knowledge of the MCD. Before we address this issue, we will briefly present a review of cortical development. The second part of this presentation will address the most important MCD. Finally, the last part of this presentation will address the correlation between MCD and epilepsy.

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) são cada vez mais identificadas e diagnosticadas. O propósito desta apresentação é rever o conhecimento recente sobre as MDC. Antes de abordarmos o assunto em questão, apresentaremos brevemente uma revisão sobre a formação cortical. A seguir, abordaremos as principais entidades compreendidas dentro da classificação das MDC e, finalmente, resumiremos a correlação entre MDC e epilepsia.

Ultraestructura de la microvasculatura en lesiones premalignas y malignas de la mucosa bucal / Microvasculature ultrastructure in premalignant and malignant lesions of oral mucosa

El proceso de angiogénesis y remodelado vascular es esencial para el crecimiento, la invasión y la metástasis tumoral. Los vasos sanguíneos tumorales presentan anormalidades estructurales y funcionales. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las alteraciones ultraestructurales de la microvasculatura de displasias y carcinomas espinocelulares de la mucosa bucal como un modelo de progresión tumoral, mediante microscopía electrónica de transmisión convencional. Las alteraciones encontradas en los casos de displasia leve y moderada incluyeron la distribución y el número variable de las vesículas pinocíticas y cavéolas, así como la proliferación de algunos organelos. Asimismo, en ambos tipos de displasia se apreció la membrana basal reduplicada y el pericito en algunos casos se observó alterado. En los carcinomas espinocelulares bucales también se encontró el engrosamiento y reduplicación de la membrana basal. La hipertrofia del endotelio fue frecuente, con el edema del mismo y del pericito. Las prolongaciones del endotelio hacia la luz fueron observadas en las displasias leve y moderada y en los carcinomas bucales. Tales resultados podrían sugerir anormalidades en el funcionamiento de los capilares, en relación a cambios en la actividad metabólica y la permeabilidad de las células endoteliales y los pericitos.

O processo do angiogénesis e o remodelado vascular é essencial para o crescimento, a invasão e o metástasis do tumor. A embarcação de sangue presente do tumor estruturais e funcionais anomalias. O objetivo deste trabalho era caracterizar o ultrastructural alterações do microvasculatura dos displasias e dos carcinomas os espinocelulares da mucosa oral gostam de um modelo do tumor progressão, por meio do microscopio eletrônico da transmissão convencional. As alterações encontradas nos exemplos do displasia pesam e moderam incluíram a distribuição e o número variável do spinocíticase vesicles dos cavéolas, o proliferacion de alguns organelos. Também, em ambos os tipos de displasia a membrana basal do reduplicada estava engrossada e o pericito em alguns casos foi observado alterou-se. Em carcinomas orais os espinocelulares eram também engrossamento e reduplicación da membrana basal. Hipertrofia do endotelio era freqüente, com o edema do mesmo e o pericito. Os prolongations do endotelio para a luz foram observados dentro displasias ligeiros e moderados e os carcinomas orais. Tais resultados podiam sugerir anomalias na operação do capilar, com relação às mudanças na atividade metabolica e na permeabilidade das pilhas dos endoteliales e dos pericitos.

The process of angiogenesis and vascular remodelling is essential for tumor growth, invasion and metastasis. Tumor blood vessels show structural and functional abnormalities. The aim this work was characterize the ultrastructural alterations of microvasculature in dysplasias and squamous carcinomas of oral mucosa as a model of tumor progression by conventional transmission electron microscopy. Alterations included a variable distribution and number of pinocytotic vesicles and caveolae, as well as proliferation of some organelles in slight and moderate dysplasias. Likewise, the basement membrane looked reduplicated in both cases and pericytes in some cases was alterations. In oral squamous carcinomas capillary basement membrane was thickened and reduplicated. Endothelial hypertrophy was frequent with edema and also in the pericytes. Endothelial cell cytoplasm infoldings into the lumen were observed in slight and moderate dysplasias and oral squamous carcinoma. The results could suggest an abnormal capillary funtion in relation to metabolic activity and permeability of endothelial cells and pericytes.

Displasias ectodérmicas do grupo A: elaboração de um banco de dados informatizado para auxílio ao diagnóstico genético-clínico / Ectodermal dysplasia of group A: Development of a computerized database to aid genetic diagnosis, clinical

As displasias ectodérmicas são afecções em que ocorre comprometimento das estruturas derivadas da ectoderme, constituindo um grupo nosológico grande e complexo. Freire-Maia, em 1971 e 1977, propôs uma definição clínica e uma classificação clínico-mnemônica das displasias ectodérmicas, dividindo-as em 2 grupos principais (A e B), de acordo com a presença de sinais clássicos em estruturas relacionadas a pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Objetivos: Este projeto teve como objetivos principais: 1) A análise da literatura sobre as displasias ectodérmicas já descritas com relação aos aspectos genéticos e clínicos. 2) A atualização da classificação fr Freire-Maia(1971, 1977), revista por Pinheiro e Freire-Maia (1994) com a realização das alterações necessárias no grupo A (união de afecções descritas anteriormente como distintas, mudanças de subgrupo, inclusão de novas afecções encontradas na literatura). 3) A criação de um sistema de controle informatizado (disponível em home page na internet), responsável pelo gerenciamenteo de um banco de dados contendo as informações obtidas, bem como um banco de imagens selecionadas, referentes às displasias ectodérmicas conhecidas e também um sistema de pesquisa, onde as informações fornecidas pelo usuário (de acordo com os sinais clínicos do paciente) são confrontadas com o banco de dados, resultando na filtragem das possíveis displasias ectodérmicas. Resultados: O banco de dados encontra-se disponível na internet no endereço http://displasiasbio.ufpr.br. cada afecção foi analisada individualmente, tendo sido elaborado para cada uma delas uma ficha com os seguintes dados: informações gerais, aspectos genéticos, sinais clínicos clássicos, outros sinais frequentes, comentários e referências bibliográficas utilizadas. Um banco de imagens e sistemas de pesquisa (por palavra-chave e por critérios clínicos) também foram disponibilizados...