Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación - Actualización

Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal (HQR) y anomalías cromosómicas fetales. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de 323 fetos del primer trimestre con riesgo para anomalías cromosómicas diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. Resultados. De 323 fetos con riesgo para anomalías cromosómicas, se encontró 132 casos de anomalías cromosómicas (40,9%). Se identificaron 145 casos de HQR; en 64 (56,6%) se realizó biopsia de vellosidades coriales y en 81 (43,5%) amniocentesis, hallándose cariotipo anómalo en 82 (56,6%). De 88 fetos con HQR aislado, 33 casos (37,5%) tuvieron alguna anomalía cromosómica; en 58 fetos con HQR asociado a otros hallazgos anormales, se encontró que en 43 fetos (74,1%) hubo anomalías cromosómicas, y de ellos 24 (41,4%) tenían onda de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, 17 (29,3%) tenían edema generalizado, 8 casos (13,8%) con cardiopatía, 7 (12,1%) ausencia del hueso nasal. Los valores predictivos del HQR fueron: sensibilidad (S) 62,1%, especificidad (E) 67%, valor predictivo positivo (VPP) 56,6%, valor predictivo negativo (VPN) 71,9%, p<0,001, OR: 3,3. El HQR asociado a otros hallazgos anormales, tuvo los siguientes valores predictivos: S 52,4%, E 76,2%, VPP 76,2%, OR: 3,5, LR+: 2,2, p<0,000. El edema generalizado y el ductus venoso anormal tuvieron los valores predictivos más altos: VPP 88,2% y 83,3%, respectivamente. Las anomalías cromosómicas encontradas con mayor frecuencia fueron: T21 (53,7%), monosomía X (18,3%), T18 (15,9%), T13 (6,1%). Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas, siendo mayor cuando está asociado a otros hallazgos ecográficos anormales. La identificación ecográfica del HQR en el tamizaje prenatal del primer trimestre debería ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica para anomalías cromosómicas.

Objective: To evaluate the association of retronucal cystic hygroma (RCH) and fetal chromosomal abnormalities. Methods: Retrospective observational study of 323 first trimester fetuses at risk for chromosomal abnormalities diagnosed by ultrasound between 11 and 13.6 weeks. Results: Of 323 fetuses at risk for chromosomal abnormalities, 132 cases of chromosomal abnormalities were found (40.9%). A total of 145 cases of RCH were identified; chorionic villus biopsy was performed in 64 (56.6%) and amniocentesis in 81 (43.5%); an abnormal karyotype was found in 82 (56.6%). Of 88 fetuses with isolated RCH, 33 (37.5%) had some chromosomal abnormality. In 58 fetuses with RCH associated with other abnormal findings, chromosomal abnormalities were found in 43 fetuses (74.1%) and of these 24 (41.4%) had abnormal ductus venosus flow wave (DVF), 17 (29.3%) had generalized edema, 8 cases (13.8%) with cardiopathy, 7 (12,1%) with absent nasal bone. The predictive values of RCH were sensitivity (S) 62.1%, specificity (Sp) 67%, positive predictive value (PPV) 56.6%, negative predictive value (NPV) 71.9%, p<0.001, OR: 3.3. RCH associated with other abnormal findings were S 52.4%, Sp 76.2%, PPV 76.2%, OR: 3.5, LR+: 2.2, p<0.000. Generalized edema and abnormal ductus venosus had the highest predictive values: PPV 88.2% and 83.3%, respectively. The most frequently found chromosomal abnormalities were T21 (53.7%), monosomy X (18.3%), T18 (15.9%), T13 (6.1%). Conclusions: Retronucal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, being higher when associated with other abnormal ultrasound findings. Ultrasonographic identification of RCH in first trimester prenatal screening should be an indication to recommend diagnostic testing for chromosomal abnormalities.

Higroma quístico fetal / Fetal cystic hygroma

El higroma quístico congénito o linfangioma es un tumor del sistema linfático, es de origen embrionario y se origina por la obstrucción del drenaje de los sacos linfáticos. Su localización en orden de frecuencia es en las regiones cervical, axilar, intraperitoneal e inguinal, y muy raro como alteración única en el mediastino anterior. Paciente de 32 años de edad, con embarazo 16 sem ± 6 días y reporte de ecografía: Embarazo de 15 sem ± 20 días, normohidramnia, higroma quístico, Ausencia de hueso nasal además de una comunicación interventricular. Paciente en sala de legrado bajo sedación profunda, se obtiene producto de sexo masculino con alteraciones faciales y aumento de volumen en región cervical. Podemos concluir que, el control prenatal es importante realizar para obtener un diagnóstico precoz con examen ecográfico seriado, estudio genético, ecocardiografía fetal y para dar tratamiento quirúrgico es necesario conformar un equipo multidisciplinario.(AU)

The congenital cystic hygroma or lymphangioma is a tumor of the lymphatic system, is of embryonic origin and is caused by the obstruction of the drainage of the lymphatic sacs. Its location in order of frequency is in the cervical, axillary, intraperitoneal and inguinal regions, and very rare as a single alteration in the anterior mediastinum. A 32-year-old patient with a pregnancy of 16 weeks ± 6 days and an ultrasound report: Pregnancy of 15 weeks ± 20 days, normohydramnia, cystic hygroma, Absence of nasal bone in addition to interventricular communication. Patient in curettage room under deep sedation, male product with facial alterations and volume increase in cervical region is obtained. We can conclude that prenatal control is important to obtain an early diagnosis with serial ultrasound examination, genetic study, fetal echocardiography and to give surgical treatment it is necessary to form a multidisciplinary team.(AU)

Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación / Retronuchal cystic hygroma in the first trimester of pregnancy as a marker of chromosomal abnormalities

Background: Nuchal cystic hygroma is the most frequently identified marker of chromosomal anomalies during first trimester screening. Objective: To determine the association of the nuchal cystic hygroma with chromosomal anomalies diagnosed with karyotyping done between the first and second trimesters of pregnancy. Design: Retrospective study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Peru. Patients. Fetuses with nuchal cystic hygroma. Methods: The data were obtained from the ILSAR database between August 2007 and May 2018, the cases diagnosed by ultrasound from week 11 to 13.6. Nuchal cystic hygroma was defined as the presence of septated liquid content in the nuchal axial section with a thickness above the 95th percentile value for increased nuchal translucency value for the crown-rump length. The karyotype was obtained between the first and second trimesters from material collected by chorionic villus sampling (BVS) or amniocentesis (AMC). Main outcome measures: Karyotyping results were compared between cases with cystic hygroma alone and cases with cystic hygroma in addition to another marker. Results: Out of 459 invasive procedures performed in fetuses with high risk for chromosomal anomalies based on the Fetal test database of Spain, there were 162 cases of chromosomal anomalies (35.3%), and 104 cases of nuchal cystic hygroma (22.7%). Nuchal cystic hygroma was associated with a higher frequency of chromosomal abnormalities, compared to fetuses without cystic hygroma (52.9% vs. 30.1%; p<0.001). Out of 61 cases of hygroma alone, 42.3% had chromosomal anomalies, and when the hygroma was associated with other markers (fetal hydrops, abnormal ductus venosus, heart disease), 65.1% had chromosomal abnormalities. There was a statistically significant difference (p=0.003) for the presence of monosomy X between the group with cystic hygroma alone and the group with hygroma and fetal hydrops. There was no difference in hygroma thickness between the groups with and without chromosomal abnormalities. Conclusions: Nuchal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, and its identification during prenatal screening may be considered an indication to a diagnostic test. When cystic hygroma is associated to flow abnormalities of the ductus venosus or fetal hydrops, chromosomal abnormalities significantly increase. The hygroma associated with hydrops was primarily linked to monosomy X, while the hygroma associated with abnormal flow velocity waveforms of the ductus venosus was linked to trisomy 21.

Antecedentes. El higroma quístico retronucal es el marcador de anomalías cromosómicas identificado con mayor frecuencia en el tamizaje del primer trimestre. Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal y anomalías cromosómicas diagnosticadas con el cariotipo, entre el primer y segundo trimestre del embarazo. Diseño. Estudio retrospectivo. Institución. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Pacientes. Fetos con higroma quístico retronucal. Método. Estudio de fetos con higroma quístico retronucal, obtenidos de la base de datos de ILSAR, entre agosto del 2007 y mayo del 2018, diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. El higroma quístico retronucal se definió como la presencia de contenido líquido tabicado en el corte axial retronucal con un grosor mayor al percentil 95 del valor de translucencia nucal aumentada para la longitud corona-nalga. Se obtuvo el cariotipo entre el primer y segundo trimestre en material obtenido por biopsia de vellosidades coriales (BVC) o amniocentesis (AMC). Principales medidas de resultados. Los resultados del cariotipo fueron comparados entre los casos de higroma quístico solo y los casos que tuvieron higroma y adicionalmente otro marcador. Resultados. De un total de 459 procedimientos invasivos realizados en fetos con alto riesgo para anomalías cromosómicas en base al Fetal test de España, hubieron 162 casos de anomalías cromosómicas (35,3%) y se identificó 104 casos de higroma quístico retronucal (22s7%). El hallazgo de higroma quístico retronucal se asoció con mayor presencia de anomalías cromosómicas, comparado con los fetos sin higroma quístico (52,9% vs. 30,1%; p<0,001). De 61 casos de higroma solo, 42,3% tenían anomalía cromosómica, y cuando el higroma estaba asociado a otros marcadores (hidrops fetal, ductus venoso anormal, cardiopatía, ausencia de hueso nasal), hubo 65,1% de anomalías cromosómicas. Hubo diferencia estadística significativa (p=0,003) para la presencia de monosomía X, entre el grupo con higroma solo y el de higroma + hidrops fetal. No hubo diferencia en el grosor del higroma entre el grupo con y sin anomalía cromosómica. Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas. Su identificación en el tamizaje prenatal podría ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica. Cuando se asocia a anormalidad del flujo del ductus venoso o hidrops fetal, aumentan significativamente las anomalías cromosómicas. El higroma asociado con hidrops se vinculó mayoritariamente a la monosomía X, mientras que el higroma asociado con onda de velocidad de flujo-OVF de ductus venoso anormal a la trisomía 21.

Higroma quístico en recién nacido de mujer con lupus eritematoso sistémico

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a mujeres en edad fértil, múltiples son las implicaciones que esta entidad puede acarrear sobre el embarazo y a la vez el embarazo puede ser un factor activador de la actividad de la enfermedad. Se ha avanzado a pasos agigantados en el manejo clínico de las pacientes que sufren esta afección, así como en el seguimiento, manejo y control del embarazo; pero a pesar de esto aún existen complicaciones muy difíciles de detectar en etapa prenatal que afectan la percepción de calidad de vida relacionada con la salud tanto del paciente como de sus familiares. Se presenta el caso de un recién nacido con higroma quístico hijo de una paciente de 33 años con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico.

Systemic lupus erythematosus is an inflammatory disease that mainly affects women of childbearing age. There are multiple implications of this entity on pregnancy, and pregnancy can be an activator of disease activity. It has advanced by leaps and bounds in the clinical management of patients suffering from this condition, as well as in the monitoring, management and control of pregnancy; but despite this there are still complications very difficult to detect in the prenatal stage that affect the perception of quality of life related to the health of both the patient and their relatives. We present the case of a newborn with a cystic hygroma of a 33 year old patient diagnosed with systemic lupus erythematosus.

Higroma quístico. presentación de un caso en Guyana / Higroma cístico. apresentação de um caso na Guiana / Cystic lymphangioma. case report in Guyana

Se presentó el caso de un neonato en el Hospital Regional Suddie, de Guyana, con tumoración de cuello, diagnosticado como higroma quístico, malformación no frecuente y cuyo diagnóstico se realiza al principio del embarazo por ecografía prenatal con evaluación de la región de la nuca del feto. La ampliación excesiva o aumento de la translucencia nucal puede estar relacionado con un higroma quístico. Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacimiento ocasionadas por un trastorno prenatal durante la morfogénesis. La ecografía prenatal realizada en el primer y segundo trimestre del embarazo por personal capacitado es un medio diagnóstico económico y no invasivo que permite el diagnóstico precoz y tomar conducta temprano en países de pocos recursos(AU)

The case of a neonate in Regional Hospital Suddie of Guyana with neck tumor, was presented and diagnosed as cystic lymphangioma, rare malformation and whose diagnosis is made early in pregnancy by prenatal ultrasound evaluation of the region of the neck of the fetus. Excessive expansion or increased translucency in the hindhead may be related to a cystic lymphangioma. Congenital malformations are structural defects present at birth caused by a prenatal disorder during morphogenesis. Prenatal ultrasound performed in the first and second trimester of pregnancy by trained personnel is an average economic diagnosis and non-invasive allowing early diagnosis and taking behavior early in resource-poor countries(AU)

O caso de um neonato em Hospital Regional Suddie na Guiana foi apresentado com um tumor no pescoço, diagnosticado como higroma cístico, malformação freqüente e cujo diagnóstico é feito no início da gestação por ultrassonografia pré-natal com avaliação da região da nuca do feto. O aumento excessivo ou aumento da translucência nucal pode estar relacionado a um higroma cístico. Malformações congênitas são defeitos estruturais presentes no nascimento causados por um distúrbio pré-natal durante a morfogênese. A ultrassonografia pré-natal realizada no primeiro e segundo trimestres da gravidez por pessoal treinado é um meio de diagnóstico barato e não invasivo que permite o diagnóstico precoce e a conduta precoce em países com poucos recursos(AU)

Linfangioma cervical en un lactante / Cervical lymphangioma in an infant

Se describe el caso clínico de un lactante de 3 meses de edad, perteneciente a la comunidad San Pablo, Estado de Portuguesa, en la República Bolivariana de Venezuela, quien fue remitido al Hospital Universitario Jesús María Casal Ramos, por presentar, posterior al nacimiento, aumento de volumen en la región cervical izquierda. Los resultados de los exámenes imagenológicos e histopatológico corroboraron el diagnóstico de linfangioma. Se realizó el proceder quirúrgico y la evolución fue satisfactoria

The case report of a 3 months infant from the San Pablo community, Portuguesa State, in the Bolivian Republic of Venezuela is described. He was referred to Jesús María Casal Ramos University Hospital due to volume increase in the left cervical region after his birth. The results of the imagenologic and histopathologic exams confirmed the diagnosis of lymphangioma. The surgical procedure was carried out and the clinical course was satisfactory

Presentación de un caso: síndrome de claude bernard-horner post resección de higroma quístico / Presentation of a case: claude bernard-horner's syndrome post resection of cystic hygroma

El Higroma quístico es una malformación congénita que consiste en uno o más espacios linfáticos llenos de líquido, suelen reconocerse en recién nacidos, pero típicamente pueden ser visibles cuando aumentan de tamaño conforme al crecimiento del paciente. El Síndrome de Claude Bernard-Horner se caracteriza por una miosis, ptosis palpebral y anhidrosis en pacientes con afectación de la vía oculosimpatica, se considera una complicación neurológica iatrogénica infrecuente. Se presenta una paciente femenina de 4 años con diagnostico posnatal de higroma quístico cervical tras estudio patológico realizado, el cual fue extraído quirúrgicamente. Tres días después la paciente presenta ptosis del parpado superior izquierdo con presencia de miosis y disminución de la sudoración del mismo lado, sin alteraciones en la fuerza y movimiento del miembro superior Izquierdo.

Cystic hygroma is a congenital malformation consisting of one or more lymphatic spaces filled with fluid, usually recognized in newborns, but typically can be visible when they increase in size according to the patient's growth. The Claude Bernard-Horner Syndrome is characterized by miosis, palpebral ptosis and anhidrosis in patients with oculosympathetic pathway involvement, it is considered an infrequent iatrogenic neurological complication. We present a 4-year-old female patient with postnatal diagnosis of cervical cystic hygroma after a pathological study, which was surgically removed. Three days later, the patient presented ptosis of the left upper eyelid with the presence of miosis and decreased sweating on the same side, without alterations in the strength and movement of the left upper limb.

Higroma quístico congénito. Presentación de un caso / Congenital cystid hygroma. A case report

Fundamento: Los linfagiomas son malformaciones congénitas del sistema linfático, se clasifican en quísticos, cavernosos y mixtos o macro y microquísticos. Se caracterizan por espacios dilatados limitados por endotelio, que varían en tamaño desde canales microscópicos hasta grandes quistes. El linfangioma quístico es una anomalía congénita del sistema linfático muy infrecuente. Presentación de caso: Se presenta un caso de higroma quístico en un niño de cinco días de nacido que fue remitido al servicio de pediatría del Hospital General de Benguela, Angola, por presentar una tumoración que interesa desde la región lateral izquierda del cuello y se extiende a la axila del mismo lado. Se analizaron algunos datos embriológicos del sistema linfático y también la localización de los quistes y su frecuencia. Conclusiones: En la medida que casos como este se divulguen entre los profesionales de la salud se puede lograr el rápido diagnóstico de esta enfermedad para el tratamiento y profilaxis de las complicaciones.

Background: The lymphangioma are congenital malformations of the lymphatic system which are classified into: Cystid, cavernous, mixed, macro, microcystid, characterized by dilated spaces that are limitated by the endothelium, which vary in size from the microscopic channels to big cysts. Case Presentation: A case of Cystid hygroma is presented in a boy of 5 days of birth and who was sent to the pediatrician in the General Hospital of Benguela, Angola, having a tumor that interests since the lateral left region of the neck to the armpit of the same part. Were analyzed some embryological data of the lymphatic system and also the place of the cyst and its frequency. Conclusions: As far as cases like this are reported among health professionals, a rapid diagnose can be obtained of this disease for a treatment and prophylaxis of the complications.

Obstrucción de la vía aérea por higroma quístico en un recién nacido / Airway obstruction due to cystic hygroma in a newborn

Introducción: El higroma quístico es una dilatación difusa de los conductos linfáticos. Puede diagnosticarse prenatalmente a través de una ecografía obstétrica. La incidencia aproximada es de 1/6,000 nacidos vivos y de 1/750 abortos espontáneos. Esta lesión puede presentarse a nivel cervical en la parte inferolateral del cuello, donde aparece con grandes cavidades únicas o multiloculares. En general, se producen por la falta de conexión de los vasos linfáticos con los sacos linfáticos yugulares, o de estos con el sistema de drenaje venoso. Caso clínico: Con el fin de enfatizar sobre la notificación de estas enfermedades y las opciones de tratamiento no quirúrgico, se presenta una paciente con higroma quístico cervical (cara lateral del cuello) con compromiso de la vía aérea y digestiva por la extensión del tumor. Se trató con etanol puro por medio de múltiples infiltraciones guiadas por ultrasonido. Conclusiones: Dependiendo de las características de la lesión, el tratamiento puede ser quirúrgico, farmacológico o mixto. Cuando la extensión es importante o se relaciona con órganos vitales, la mejor opción de tratamiento es, en primer lugar, reducir el tamaño de la lesión y el compromiso de los órganos contiguos. Esto se hace por medio de escleroterapia. Posteriormente, de ser necesario, se realiza cirugía.

Background: Cystic hygroma is a diffuse dilatation of the lymphatic system, which can be prenatally diagnosed by ultrasound. The incidence is 1/6,000 live births and 1/750 spontaneous abortions. This malformation can occur at the cervical level located in the inferior lateral part of the neck where it appears with large single or multilocular cavities. It is generally caused by a lack of connection with jugular lymphatic channels or with the venous drainage system lymph sacs. Case report: In order to emphasize these diseases and non-surgical treatment options, we present a patient with a cervical cystic hygroma that compromises the airway and digestive tract due to tumor extension and treatment with pure ethanol with clinical improvement. Conclusions: Depending on the characteristics of the lesion, treatment options are surgery, pharmacological or mixed. When the extension involves vital organs, the best option is to reduce the size of the lesion and the compromise of the adjacent organ. This is done by sclerotherapy and, if necessary, surgery.

Diagnóstico prenatal ultrasonográfico de higroma quístico / Prenatal Ultrasonographic Diagnosis of Cystic Hygroma

El higroma quístico es el resultado de segmentos del saco linfático yugular que están fuera de sitio o de la falla de los espacios linfáticos para conectar con los principales canales linfáticos y constituye un tumor líquido claro, limpio y transparente; se diagnostica por ecografía en el primer trimestre del embarazo, porque se aprecia una masa que sobresale en la pared posterior o lateral del cuello, su aparición se asocia a cariotipos anormales, por lo cual es indispensable un estudio de cariotipo humano. El higroma quístico está asociado a trisomía 21, 18 y 13, entre otras. Se reportó el caso de una paciente con embarazo de 13,2 semanas, a la cual se le realizó marcador genético, detectándose un feto con una tumoración quística en la región cervical. Se decidió la interrupción de la gestación, mediante el uso de misoprostol, obteniéndose un higroma quístico como resultado anatomopatológico, que reafirmó el diagnóstico ultrasonográfico.

Cystic hygroma is a result of jugular lymph sac segments that are out of place or the failure of the lymphatic spaces to connect with the main lymphatic channels. It is a clear, clean and transparent liquid tumor, diagnosed by ultrasound in the first trimester of pregnancy, for a mass that protrudes in the back or side wall of the neck can be seen, its onset is associated with abnormal karyotypes, which is indispensable for a study of the human karyotype. Cystic hygroma is associated with trisomy 21, 18 and 13, among others. A case of a patient with pregnancy of 13.2 weeks, who underwent genetic marker, detecting a fetus with a cystic tumor in the cervical region was reported. Interruption of pregnancy was decided by using misoprostol, a cystic hygroma was revealed that confirmed the ultrasonographic diagnosis.

Higroma quístico y translucencia nucal aumentada como marcadores de anomalías cromosómicas

Objetivos: Determinar la importancia del espacio retronucal en fetos entre las 11 y 13+6 semanas, identificando sus características, la asociación con anomalías cromosómicas y las posibles diferencias entre higroma quístico y translucencia nucal aumentada. Diseño: Estudio transversal prospectivo. Institución: Instituto Latinoamericano de salud Reproductiva, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos con diagnóstico citogenético prenatal. Intervenciones: Entre el año 2007 y junio 2012, se revisó 266 casos con diagnóstico citogenético prenatal, que correspondieron a 230 amniocentesis realizadas después de las 14 semanas y 36 biopsias de vellosidades coriales (BVC), entre las 11 a 13 semanas. Principales medidas de resultados: Marcadores ecográficos prenatales. Resultados: Se detectó 106 casos de anomalías cromosómicas (39,9%). El higroma quístico (HQ) fue el marcador que con más frecuencia, en relación al aumento de la translucencia de la nuca (TN) (30,8% versus 11,3%), se asoció a anomalías cromosómicas (68,3% versus 31%), correspondiendo al HQ una sensibilidad (S) de 45%, valor predictivo positivo (VPP) de 62%, ratio de probabilidad+ (LR+) de 2,4, y para la TN aumentada S 11%, VPP 40%, LR+ 1. El HQ se asoció en 35,7% a monosomía X, la TN aumentada a trisomías. Conclusiones: El HQ fue el marcador de anomalías cromosómicas más frecuente encontrado entre las 11 y 13+6 semanas y tuvo mayor valor predictivo que la TN aumentada. Ambas serían dos entidades distintas, siendo necesaria su diferenciación.

Objectives: To determine the importance of nuchal translucence in fetuses 11 to 13 +6 weeks, identifying characteristics, association with chromosomal anomalies and differences between cystic hygroma and increased nuchal translucency. Design: Prospective cross-sectional study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. Participants: Pregnant women and their fetuses with prenatal cytogenetic diagnosis. Interventions: Between 2007 and June 2012, 266 cases with prenatal cytogenetic diagnosis had 230 amniocentesis after 14 gestational weeks and 36 chorionic villi biopsy (CVS) between 11-13 gestational weeks. Main outcome measures: Prenatal ultrasound markers. Results: One hundred and six cases of chromosomal abnormalities (39.9%) were found. Cystic hygroma (CH) was more often found than nuchal translucency (NT) (30.8% versus 11.3%) associated with chromosomal abnormalities (68.3% versus 31%), corresponding to HQ sensitivity (S) 45%, positive predictive value (PPV) 62%, likehood ratio+ (LR+) 2.4, and for increased TN S 11%, PPV 40%, LR+ 1. CH was associated in 35.7% to monosomy X, and NT to trisomy. Conclusions: CH was the most common chromosomal abnormalities marker found between 11 and 13 +6 weeks and had greater predictive value than increased NT. Each would represent separate entities requiring differentiation.

Hidrops fetal no inmune: presentación de un caso y revisión de la literatura / No immune fetal hydrops: a case report and literature review

El hidrops fetal no inmune (HFNI) es una importante causa de pérdida perinatal, con mortalidad que varía entre 50-100 por ciento. El HFNI es una condición causada por un grupo heterogéneo de patologías. La fisiopatología del desorden que lo produce se conoce en muchos casos. Sin embargo, existen muchos casos en que la causa no se puede detérminar. Presentar un caso de hidrops fetal no inmune, el estudio realizado y la revisión de la literatura. Un caso de hidrops fetal no inmune, fue diagnósticado por ultrasonido antenatal a las 298 semanas de gestación. El feto murió al nacer, el cariotipo de muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fue anormal. El examen postmorten fue compatible con Síndrome de Tuner e Higroma Quístico. En el presente caso el HFNI fue causado por la cromosomopatía tipo monosomía X y la anatomía linfática denominada higroma quístico. Todos los casos de HFNI deben ser evaluados prenatalmente para un adecuado diagnóstico y tratamiento cuando la mortalidad es prevenible.

Diagnóstico ecográfico de higroma quístico: a propósito de un caso en el Hospital Universitario Dr. José María Vargas en junio de 2003: San Cristóbal Estado Táchira / Ultrasonographic diagnosis of cystic hygroma: a purpose of a case in the Hospital Universitario Dr. José María Vargas in june 2003: in San Cristóbal Táchira State

El higroma quístico es una malformación congénita de los vasos linfáticos yugulares que ocasiona la acumulación de la misma en una o mas cavidades (1). Se presenta en 1,7 de cada 10.000 embarazadas y su diagnóstico se realiza ecográficamente durante el primer trimestre del embarazo (2). Presentamos el caso de una paciente femenina de 39 años, IV Gesta I para II abortos, con gestación de 14 semanas con hallazgos ecográficos compatible con Higroma quístico, se interrumpió la gestación y se obtuvo un feto masculino de 130 gramos, con gran tumoración cervical, que ocupa toda la región nucal, se toma muestra de sangre intracardíaca para la realización de estudios de cariotipo.