Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: reporte de un caso y revisión de literatura

Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

The study presents the case of a patient with septo-optic dysplasia (SOD), also known as de Morsier syndrome, which is a rare congenital disorder. It is characterized by a combination of abnormalities, including optic nerve hypoplasia, pituitary dysfunction, and midline abnormalities. We present the case of a 37-year-old female patient with De Morsier syndrome, who seeks medical attention due to infertility. She presents with hypopituitarism, characterized by growth hormone deficiency and hypogonadotropic hypogonadism, diagnosed at the age of 11 in the context of short stature and delayed puberty. The patient also exhibits complications associated with these deficits, such as infertility, metabolic syndrome, and skeletal compromise. Early diagnosis and treatment can prevent morbidity and mortality associated with this syndrome, but unfortunately, infertility remains unaffected. Nevertheless, achieving pregnancy is possible through ovulation induction.

A síndrome de De Morsier, é uma doença congênita rara, caracterizada por uma combinação de alterações: hipoplasia do nervo óptico, disfunção hipofisária e anomalias da linha média. Apresentamos o caso de uma paciente de 37 anos com displasia septo-óptica (SOD), também conhecida como síndrome de De Morsier que consultou por infertilidade. Associado à SOD detectou-se hipopituitarismo, com deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico diagnosticado aos 11 anos de idade em um contexto de hipocrescimento e impuberdade. Foram observadas também complicações associadas a esses déficits como infertilidade, síndrome metabólica e envolvimento ósseo. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir a morbimortalidade associada a esta síndrome, mas não a infertilidade. No entanto, a gravidez é possível através da indução da ovulação.

Características clínicas y evolutivas de adenomas hipofisarios incidentales: estudio multicéntrico retrospectivo / Clinical and evolutionary characteristics of incidental pituitary adenomas: retrospective multicenter study

Resumen Introducción : Los incidentalomas hipofisarios (IH) son lesiones halladas fortuitamente en la hipófisis mediante imágenes realizadas por motivos no relacionados con enfermedad hipofisaria. Métodos : Se realizó un estudio transversal, retros pectivo y descriptivo con el objetivo de analizar las características clínicas y evolutivas de una población de pacientes portadores de IH en la ciudad de Córdoba. Resultados : Se incluyeron 67 pacientes, 67% del sexo femenino, con una mediana de edad al diagnóstico de 44 años. Entre los motivos que llevaron a solicitar la primera imagen, la cefalea crónica o recurrente fue el más prevalente (34%). La mediana del tamaño tumoral fue de 12 mm. El 58% fueron macroincidentalomas. Los hombres tuvieron lesiones significativamente más grandes (p = 0.04). Al diagnóstico, considerando ambos sexos, el 30% evidenció extensión extraselar y el 45% invasión a senos cavernosos. Se detectó compromi so neurooftalmológico en el 21%. Se halló correlación positiva entre la edad al momento del diagnóstico y el tamaño tumoral (r = +0.31, p = 0.001). El 91% fueron tumores no funcionantes y en su presentación, el 21% de los pacientes presentaron una o más deficiencias hormonales. El 26% del total requirió cirugía. La ma yoría de aquellos que continuaron sin tratamiento no evidenciaron cambios en el tamaño tumoral al final del seguimiento (mediana 42 meses). Conclusión : Destacamos la elevada frecuencia de macroincidentalomas en nuestra serie, siendo los de fectos del campo visual y el hipopituitarismo frecuentes al diagnóstico. Si bien la mayoría de los IH no operados permanecieron estables, existió una alta frecuencia de lesiones clínicamente significativas.

Abstract Introduction : Pituitary incidentalomas (PIs) are le sions found incidentally in the pituitary on imaging performed for reasons unrelated to pituitary disease. Methods : A cross-sectional, retrospective and descrip tive study was carried out with the aim of analyzing the clinical and evolutionary characteristics of a population of patients with PIs in the city of Córdoba. Results : A total of 67 patients were included, 67% fe male, with a median age at diagnosis of 44 years. Among the reasons that led to requesting the first image, chron ic or recurrent headache was the most prevalent (34%). The median tumor size was 12 mm. Fifty-eight percent were macroincidentalomas. Men had significantly larger lesions (p = 0.04). At diagnosis, including both sexes, 30% showed extrasellar extension and 45% invasion of the cavernous sinuses. Neuro-ophthalmological compromise was detected in 21%. A positive correlation was found between age at diagnosis and tumor size (r= +0.31, p = 0.001). Ninety-one percent were non-functioning tumors and at presentation, 21% of patients had one or more hormonal deficiencies. Of the total, 26% required surgery. Most of those who continued without treatment showed no change in tumor size at the end of follow-up (median 42 months). Conclusion : We highlight the high frequency of mac roincidentalomas in our series, with visual field defects and hypopituitarism being frequent at diagnosis. Al though most non-operated PIs remained stable, there was a high frequency of clinically significant lesions.

Does Postpartum Hypopituitarism Influence the Craniofacial Pattern? A Case-Control Study with Sheehan's Syndrome Patients

This study aimed to assess the craniofacial morphologic aspects of Sheehan's syndrome (SHS) patients.An observational study was performed with 19 women diagnosed with SHS and 19 controls matched by age and sex. Lateral cephalometric radiographs were obtained, and 30 linear and angular measurements were analyzed using the Radiocef Studio 2 software. The mean age of patients was 65.47 ± 10.19 years. The main findings were propositioned maxilla (52.63 %) and mandible (52.63 %) relative to the cranial base, mandibular prognathism in 73.68 %, deep growth pattern in 42.1 %, increased mandibular plane in 36.84 %, and reduction in anterior facial height. The SHS group showed statistically significant differences in SNB (p=0.026), N-Me (p=0.006), soft palate length (p=0.011), and Ena-Me (p<0.001) in comparison with controls. The standard deviation score analysis revealed altered values in relation to total maxillary and mandibular lengths. SHS showed altered craniofacial morphology, characterized by maxillo- mandibular prognathism, brachyfacial type, increased mandibular plane, and reduction in soft palate length. This study reports novel findings in SHS.

Este estudio tuvo como objetivo evaluar los aspectos morfológicos craneofaciales de los pacientes con síndrome de Sheehan (SHS). Se realizó un estudio observacional con 19 mujeres diagnosticadas con SHS y 19 controles asociados por edad y sexo. Se obtuvieron radiografías cefalométricas laterales y se analizaron 30 medidas lineales y angulares mediante el software Radiocef Studio 2. La edad media de los pacientes fue de 65,47 ± 10,19 años. Los principales hallazgos fueron proposición maxilar (52,63 %) y mandíbula (52,63 %) con respecto a la base del cráneo, prognatismo mandibular en 73,68 %, patrón de crecimiento profundo en 42,1 %, aumento del plano mandibular en 36,84 % y reducción de la altura facial anterior. El grupo SHS mostró diferencias estadísticamente significativas en SNB (p=0,026), N-Me (p=0,006), longitud del paladar blando (p=0,011) y Ena-Me (p<0,001) en comparación con los controles. El análisis de la puntuación de la desviación estándar reveló valores alterados en relación con las longitudes maxilares y mandibulares totales. El SHS mostró una morfología craneofacial alterada, caracterizada por prognatismo maxilomandibular, tipo braquifacial, aumento del plano mandibular y reducción de la longitud del velo del paladar. Este estudio informa hallazgos novedosos en SHS.

Características clínicas e histopatológicas de niños peruanos con craneofaringioma

Introducción: Los craneofaringiomas son tumores benignos, de los cuales hasta el 50% ocurren en niños. Sin embargo, no hay estudios en niños peruanos. Objetivo: describir las características clínicas e histopatológicas de niños con craneofaringioma hospitalizados en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins entre agosto de 2019 y mayo de 2021. El estudio: El diseño es transversal y la fuente de los datos fueron las historias clínicas. Se recolectó información sobre el sexo, edad, cirugías y características relacionadas a la primera cirugía de resección tumoral. Hallazgos: Incluimos 12 pacientes. El 83.3% fueron varones, al momento del diagnóstico la mediana de edad fue de 6 años y predominaron los síntomas visuales, todos tuvieron deficiencias hormonales luego de la primera cirugía de resección. Conclusión: tres recibieron radioterapia, uno desarrolló transformación maligna y otro falleció. Es necesario realizar a futuro estudios prospectivos.

Introduction: Craniopharyngiomas are benign tumors, of which up to 50% occur in children. However, there are no studies in Peruvian children. Objective : to describe the clinical and histopathological characteristics of children with craniopharyngioma hospitalized at the Edgardo Rebagliati Martins National Hospital between August 2019 and May 2021. The study: The design is cross-sectional and the data source were medical records. Information on sex, age, surgeries and characteristics related to the first tumor resection surgery were collected. Findings: We included 12 patients. 83.3% were male, at the time of diagnosis the median age was 6 years and visual symptoms predominated, all had hormonal deficiencies after the first resection surgery. Conclusions: three received radiotherapy, one developed malignant transformation and one died. Future prospective studies are necessary.

La meningoencefalitis bacteriana que era en realidad una apoplejía hipofisaria

Introducción: La apoplejía hipofisaria es un síndrome que se produce como consecuencia de una lesión isquémica o hemorrágica en la glándula pituitaria dando lugar a un déficit de hormonas hipofisarias. Se manifiesta en forma de deterioro neurológico con cefalea en trueno como síntoma prínceps, siendo la irritación meníngea una manifestación infrecuente. Métodos: Presentamos el caso de una mujer de 53 años con antecedente de madroadenoma productor de prolactina que comienza con cefalea, náuseas y deterioro de nivel de consciencia. Se detecta un hipopituitarismo incompleto con nivel de cortisol normal. El líquido cefalorraquídeo (LCR) es consistente con una pleocitosis aséptica sin respuesta a terapias antibióticas. Asocia paresia oculomotora y una RM craneal revela sangrado en el adenoma hipofisario con compromiso de seno cavernoso. Resultados: la sospecha inicial es una meningoencefalitis bacteriana por la fiebre, estupor y LCR con pleocitosis, si bien no se identifica microorganismo y no hay respuesta a antibióticos. El LCR de la apoplejía muestra una pleocitosis aséptica por irritación meníngea del espacio subaracnoideo por el sangrado y la necrosis de la glándula. El hipopituitarismo puede ser parcial o completo, siendo más frecuente el déficit selectivo. Especial atención merece el déficit de ACTH por la morbimortalidad que conlleva el fallo adrenal. La oftalmoparesia traduce implicación de seno cavernoso por incremento en la presión selar. Conclusiones: Destacamos la importancia de tener una sospecha diagnóstica de apoplejía ante un cuadro neurológico agudo para dirigir las investigaciones pertinentes con determinación hormonal y así iniciar una terapia sustitutiva temprana y una actitud neuroquirúrgica en caso de ser necesaria; precisando un manejo multidisciplinar.

Introduction: Pituitary apoplexy is a syndrome that occurs as a result of an ischemic or hemorrhagic lesion in the pituitary gland, leading to a deficiency of pituitary hormones. It manifests in the form of neurological deterioration with thunderclap headache as the main symptom, with meningeal irritation being an infrequent manifestation. Methods: We present the case of a 53-year-old woman with a history of prolactin-producing madroadenoma that began with headache, nausea and impaired level of consciousness. Incomplete hypopituitarism with normal cortisol level is detected. Cerebrospinal fluid (CSF) is consistent with an aseptic pleocytosis unresponsive to antibiotic therapy. It is associated with oculomotor paresis and a cranial MRI reveals bleeding in the pituitary adenoma with involvement of the cavernous sinus. Results: the initial suspicion is bacterial meningoencephalitis due to fever, stupor and CSF with pleocytosis, although no microorganism is identified and there is no response to antibiotics. CSF from stroke shows aseptic pleocytosis due to meningeal irritation of the subarachnoid space from bleeding and necrosis of the gland. Hypopituitarism can be partial or complete, selective deficiency being more frequent. ACTH deficiency deserves special attention due to the morbidity and mortality that adrenal failure entails. Ophthalmoparesis translates involvement of the cavernous sinus due to an increase in sellar pressure. Conclusions: We emphasize the importance of having a suspected diagnosis of apoplexy in case of an acute neurological condition, to direct the pertinent investigations with hormonal determination and thus initiate early replacement therapy and a neurosurgical approach if necessary; requiring a multidisciplinary management.

Crisis adrenal neonatal secundaria a hipoplasia hipofisaria / Neonatal Adrenal Crisis Secondary to Pituitary Hypoplasia

Introducción: La insuficiencia adrenal hipotálamo hipofisaria usualmente se manifiesta secundaria a tumores y, cuando resulta congénita se asocia, con frecuencia, con otras deficiencias hormonales. La crisis adrenal suele presentarse en su debut y puede resultar potencialmente mortal. Objetivo: Examinar el caso de una paciente con insuficiencia adrenal central que debutó con una crisis adrenal congénita. Presentación del caso: Recién nacida a término, padres no consanguíneos, hospitalizada a los 9 días de vida por clínica de una semana con múltiples episodios eméticos y apnea. Ingresó con deshidratación severa, hipotensa y estuporosa. Además, se encontró acidosis metabólica severa, hipoglucemia persistente, hiponatremia e insuficiencia prerrenal. Ante la no mejoría de su estado hemodinámico, a pesar del uso de cristaloides y vasopresores, finalmente mejoró con la administración de dosis altas de hidrocortisona. El diagnóstico de deficiencia de cortisol de origen central se realizó con un test dinámico de insulina y la resonancia magnética nuclear hipofisaria. Conclusiones: La crisis adrenal se debe tener presente como diagnóstico diferencial en episodios agudos con inestabilidad hemodinámica persistente e hipoglucemia de difícil manejo. Adicionalmente, hay que considerar que existen otras causas menos comunes de insuficiencia adrenal en neonatos como la hipoplasia hipofisaria(AU)

Introduction: Hypothalamic-pituitary adrenal insufficiency usually manifests secondary to tumors and, when congenital, is often associated with other hormonal deficiencies. Adrenal crisis usually occurs at its onset and can be life threatening. Objective: To review the case of a patient with central adrenal insufficiency who had an onset with a congenital adrenal crisis. Case presentation: Term newborn, non-consanguineous parents, hospitalized at 9 days of life for a week-long clinical presentation with multiple emetic episodes and apnea. She was admitted with severe dehydration, hypotensive and stuporous. In addition, severe metabolic acidosis, persistent hypoglycemia, hyponatremia and prerenal failure were found. Given the lack of improvement of her hemodynamic status, despite the use of crystalloids and vasopressors, she finally improved with the administration of high doses of hydrocortisone. The diagnosis of cortisol deficiency of central origin was made with a dynamic insulin test and pituitary nuclear magnetic resonance imaging. Conclusions: Adrenal crisis should be kept in mind as a differential diagnosis in acute episodes with persistent hemodynamic instability and difficult-to-manage hypoglycemia. Additionally, other less common causes of adrenal insufficiency in neonates, such as pituitary hypoplasia, should be considered(AU)

Diabetes insípida, panhipofisitis y silla turca vacía. Presentación de un caso / Diabetes insipidus, panhypophysitis, and empty sella turcica. Presentation of a case

RESUMEN La diabetes insípida central se produce por déficit de síntesis o secreción de hormona antidiurética. Es una entidad de muy baja prevalencia que se puede ver asociada a hipofisitis linfocítica y silla turca vacía. Sin embargo, el diagnóstico histopatológico solo se realiza cuando es necesaria la cirugía debido a un compromiso neurológico. Se presentó el caso de un paciente masculino de 41 años que acudió a consulta porque orinaba frecuentemente y bebía mucha agua. Se le realizó prueba de supresión de líquidos, seguida de prueba de la vasopresina, que fueron consistente con el diagnóstico de diabetes insípida central. La resonancia magnética de la hipófisis reveló silla turca vacía parcial y signos de infundíbulo-neurohipofisitis, coincidencia que ha sido escasamente reportada. En el seguimiento se evidenció hipogonadismo hipogonadotrópico y baja reserva adrenal. Se indicó tratamiento de reemplazo hormonal con desmopresina y testosterona, con lo cual el paciente ha mantenido buena calidad de vida. Se concluye que la diabetes insípida puede ser la primera manifestación de una panhipofisitis. La asociación de estas enfermedades con el síndrome de silla turca vacía es infrecuente, pero puede ser el curso natural de la enfermedad.

ABSTRACT Central diabetes insipidus is caused by a deficiency in the synthesis or secretion of antidiuretic hormone. It is a very low prevalence entity that can be seen associated with lymphocytic hypophysitis and empty sella turcica. However, histopathological diagnosis is only made when surgery is necessary due to neurological compromise. The case of a 41-year-old male patient who came to the clinic because he urinated frequently and drank a lot of water was presented. A fluid suppression test was performed, followed by a vasopressin test, the results of which were consistent with a diagnosis of central diabetes insipidus. Magnetic resonance imaging of the pituitary gland revealed partial empty sella turcica and signs of infundibulo-neurohypophysitis, a coincidence that has been rarely reported. In the follow-up, hypogonadotropic hypogonadism and low adrenal reserve were revealed. Hormone replacement treatment with desmopressin and testosterone was indicated, with which the patient has maintained a good quality of life. It is concluded that diabetes insipidus may be the first manifestation of panhypophysitis. The association of these diseases with the empty sella syndrome is rare, but it may be the natural course of the disease.

Pituitary apoplexy. An unusual cause of thunderclap headaches

A thunderclap headache (TCH) is defined as an excruciating headache which occurs abruptly like "thunder," reaches its maximum point in less than a minute, and should be considered a medical emergency. Below, we present the clinical case of a 49-year-old Colombian patient who developed a thunderclap headache as the initial sign of pituitary apoplexy. He progressed satisfactorily, with no evidence of sequelae, highlighting the early diagnosis of a potentially fatal entity. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2336).

La cefalea tipo trueno (CT) es considerada un dolor de cabeza intolerable, el cual se produce de forma abrupta como un "trueno", alcanza su punto máximo en menos de un minuto después de su aparición, y debe considerarse una emergencia médica. A continuación presentamos el caso clínico de un paciente colombiano, de 49 años quien presenta cefalea tipo trueno como manifestación inicial de apoplejía hipofisaria, con adecuada evolución y sin evidencia secuelar, resaltando el diagnóstico temprano en una entidad potencialmente mortal. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2336).

Embolia de líquido amniótico asociada a paro cardiorrespiratorio recuperado y síndrome de Sheehan / Amniotic fluid embolism associated with recovered cardiac arrest and postpartum Sheehan's syndrome

Resumen La embolia de líquido amniótico es una condición catastrófica propia del embarazo que ocurre típicamente durante el parto o justo posterior a este, cuyo sustrato fisiopatológico no ha sido aclarado por completo. Se ha estimado, según cifras de los Estados Unidos, que su incidencia rondaría 1 por cada 12.953 partos, y en el Reino Unido 1 por cada 50.000 partos; sin embargo, estas cifras pueden ser imprecisas debido a que no existen una referencia ni un consenso respecto a los criterios diagnósticos, además de que el cuadro clínico se puede confundir con otras emergencias obstétricas. Se presenta el caso de una paciente sin antecedentes mórbidos que presenta un cuadro de embolia de líquido amniótico no fatal, caracterizado por un estado fetal no tranquilizador durante la inducción del trabajo de parto, seguido de un paro cardiorrespiratorio durante la cesárea de urgencia y la rápida y catastrófica aparición de signos clínicos de una coagulopatía de consumo grave. Se describen además las complicaciones posoperatorias y su manejo, entre ellas un síndrome de Sheehan y la aparición de convulsiones tónico-clónicas generalizadas con alteración de neuroimágenes.

Abstract Amniotic fluid embolism is a catastrophic pregnancy condition that typically occurs during or inmediately after delivery, and whose pathophysiological background has not been fully clarified. According to US records the incidence of amniotic fluid embolism could been around 1 for every 12,953 births and in the United Kingdom 1 for every 50,000 births, however these numbers may be imprecise because there is no gold standard as well as no consensus regarding the diagnostic criteria, in addition that the clinical presentation can be misdiagnosis with other obstetric emergencies. We present the clinical case of a patient without a morbid history who presents with a non-fatal amniotic fluid embolism, characterized by an non-reassuring fetal status during labor induction, followed by cardiorespiratory arrest during emergency cesarean section and the rapid and catastrophic appearance of clinical signs of a severe consumptive coagulopathy. Postoperative complications and their management are also described, including Sheehans syndrome and the appearance of generalized tonic-clonic seizures with impaired neuroimaging.

Germinoma en un paciente con emaciación y retraso de crecimiento. A propósito de un caso / Germinoma in a patient with emaciation and growth retardation. Case report

Los tumores del sistema nervioso central representan la segunda enfermedad oncológica más habitual en niños y adolescentes. Entre los tumores intracraneales, los de células germinales son infrecuentes. Los síntomas que desencadenan son cefalea, náuseas, vómitos, déficits hormonales, alteraciones visuales, pérdida de peso, pobre crecimiento y pubertad precoz. Menos frecuentemente, producen trastornos del movimiento o psiquiátricos. Algunos de estos tumores pueden ser asintomáticos un largo período, lo que desencadena un diagnóstico tardío.Se presenta a una paciente femenina de 14 años con pérdida de peso y falla del crecimiento, con diagnóstico erróneo de trastorno de la conducta alimentaria. Tras estudios pertinentes, se arribó al diagnóstico de germinoma del sistema nervioso central. Al ser esta patología infrecuente y de presentación variable, requiere alto sentido de alerta por parte de la familia involucrada y del equipo de salud para evitar retrasos en el diagnóstico y el tratamiento

Central nervous system tumors are the second most frequent oncological disease among children and teenagers. Among the intracranial tumors, the germ cells ones are infrequent. The symptoms they cause are headaches, nausea and vomiting, hormonal deficits, visual disturbances, weight loss, poor growth and early puberty. Less frequently, they produce movement or psychiatric disorders. Some of these tumors can be asymptomatic for a long period leading to a late diagnosis.The case of a 14-year-old female patient is presented. She showed weight loss and growth failure, with wrong diagnosis of eating disorder. After proper study methods, we arrived to central nervous system germinoma diagnosis. Because this pathology is rare and has a variable form of presentation, it requires that the family involved and the health team to be alert, to avoid delays in diagnosis and treatment.

Pan-hipopituitarismo de surgimento na infância e diagnóstico diferencial de poliúria / Childhood-onset panhypopituitarism and differential diagnosis of polyuria

RESUMO: O hipopituitarismo é a deficiência de dois ou mais hormônios hipofisários, que se expressa por sintomas dependentes do tipo e grau de déficit hormonal. A adequada condução destes pacientes é de fundamental importância para que não acarrete atraso no crescimento e desenvolvimento, óbito ou mudanças na qualidade de vida dos indivíduos. Objetiva-se, neste estudo, relatar caso clínico de abordagem de paciente pediátrico com pan-hipopituitarismo e descrever o manejo adotado, bem como a importância do acompanhamento pelo endocrinologista pediátrico. Trata-se de paciente do sexo masculino, 14 anos, com pan-hipopituitarismo iniciado na infância, secundário ao surgimento de germinoma e ao tratamento realizado para o mesmo. A primeira deficiência hormonal apresentada foi diabetes insipidus, seguida, após a realização de quimioterapia e radioterapia, de múltiplas deficiências. O menor segue em acompanhamento especializado, e faz uso de levotiroxina, desmopressina, somatropina, testosterona e prednisolona. A partir do presente relato, percebe-se a importância do diagnóstico oportuno e da adequada abordagem da criança com pan-hipopituitarismo e de seu seguimento a fim de se manter uma qualidade de vida satisfatória. (AU)

ABSTRACT: Hypopituitarism is the deficiency of two or more pituitary hormones. Its symptoms depend on the type and degree of hormonal deficit. Proper care of these patients is of fundamental importance to avoid delay in growth and development, death, or changes in the quality of life. The objective of this study is to report a clinical case of a pediatric patient with pan-hypopituitarism and describe the care adopted, as well as the importance of monitoring by the pediatric endocrinologist. The patient was a 14-year-old boy, with pan-hypopituitarism beginning in childhood, secondary to the appearance of germinoma and the treatment performed for it. The first hormonal deficiency presented was diabetes insipidus, followed by multiple deficiencies after chemotherapy and radiotherapy. The patient is under specialized monitoring and takes levothyroxine, desmopressin, somatropin, testosterone, and prednisolone. From the present report, timely diagnosis and adequate approach to a child with pan-hypopituitarism and its follow-up are important to maintain a satisfactory quality of life. (AU)

Investigation of pituitary dysfunction in retired professional soccer players / Investigação de disfunção hipofisária em jogadores de futebol profissionais aposentados / Investigación de disfunción hipofisaria en jugadores de fútbol profesionales retirados

ABSTRACT Introduction: It is well-known that pituitary dysfunction can develop as a result of traumatic brain injuries. One reason for such injuries is collision during contact sports. Objectives: The aim of this study was to investigate the effects of heading the ball and concussion on pituitary function in retired soccer players. Methods: Thirty-two retired soccer players, with an average age of 43.38 ± 5.49 (35-59) and 26 sedentary individuals with an average age of 43.31±6.38 (35-59) were included in this study. The subjects were questioned about their soccer-playing background, history of head trauma and concussion, and cardiometabolic diseases. One day one, blood samples were taken to investigate the baseline hematologic and biochemical parameters. On day two, the ACTH stimulation test was conducted, and on day three, glucagon stimulation tests were carried out. Resting EKG, transthoracic ECHO and exercise stress tests (for MET values) were also conducted. For the statistical analysis, The Student's t-test was used to compare the results of the two groups. The level of significance adopted was p<0.05. Results: It was identified that 5 out of 32 soccer players (16%) had experienced concussion during their soccer careers. The growth hormone (GH) levels of 3 retired soccer players (9.2%) and 3 sedentary individuals (10%) was below 1 ng/dl, which was accepted as the threshold value. There were no significant differences between hematological, biochemical and cardiometabolic parameters of the soccer players with low GH levels and those with normal GH levels. There was no significant relationship between the number of headers performed and GH deficiency. Conclusion: Although low GH levels were detected in almost 10% of the retired soccer players, the frequency of hypopituitarism was not higher than in the sedentary control group. Level of evidence I; Prognostic Studies.

RESUMO Introdução: É fato conhecido que a disfunção hipofisária sobrevém em decorrência de lesões cerebrais traumáticas. Uma das razões para essas lesões é a colisão durante esportes de contato. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos do cabeceamento de bola sobre a hipófise e suas funções em jogadores de futebol aposentados. Métodos: Participaram deste estudo 32 jogadores de futebol aposentados com média de idade de 43,38 ± 5,49 (35-59) e 26 indivíduos sedentários com média de idade de 43,31 ± 6,38 (35-59) que foram questionados quanto à experiência como jogador de futebol, história de traumatismo craniano, concussões e doenças cardiometabólicas. No primeiro dia, foram obtidas amostras de sangue para investigar os parâmetros hematológicos e bioquímicos basais. No segundo dia, foi realizado o teste de estimulação com ACTH; no terceiro dia, foram feitos os testes de estimulação com glucagon. Além disso, foram realizados ECG de repouso, ecocardiograma transtorácico e testes de esforço para obter o equivalente metabólico (MET). Na análise estatística, o teste t de Student foi usado na comparação dos resultados dos dois grupos. O nível de significância foi estabelecido em p < 0,05. Resultados: Identificou-se que cinco dos 32 jogadores de futebol (16%) sofreram uma concussão durante a carreira futebolística. Os níveis de hormônio de crescimento (GH) de três jogadores de futebol (9,2%) e de três indivíduos sedentários (10%) foram inferiores a 1 ng/dl, valor que foi aceito como limiar. Não houve diferença significativa entre os parâmetros hematológicos, bioquímicos e cardiometabólicos dos jogadores de futebol com deficiência de GH e os jogadores de futebol com nível normal de GH. Não houve relação significativa entre o número de cabeceamentos e a deficiência de GH. Conclusão: Embora a deficiência de GH tenha sido detectada em quase 10% dos jogadores aposentados, a frequência de hipopituarismo não foi maior do que a dos controles sedentários. Nível de evidência I; Estudos Prognósticos.

RESUMEN Introducción: Es un hecho conocido que la disfunción hipofisaria sobreviene a consecuencia de lesiones cerebrales traumáticas. Una de las razones para esas lesiones es la colisión durante deportes de contacto. Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar los efectos de la cabezada en la pelota sobre la hipófisis y sus funciones en jugadores de fútbol retirados. Métodos: Participaron en este estudio 32 jugadores de fútbol retirados con promedio de edad de 43,38 ± 5,49 (35-59) y 26 individuos sedentarios con promedio de edad de 43,31 ± 6,38 (35-59) que fueron cuestionados cuanto a la experiencia como jugador de fútbol, historia de traumatismo craneano, concusiones y enfermedades cardiometabólicas. En el primer día, fueron obtenidas muestras de sangre para investigar los parámetros hematológicos y bioquímicos basales. En el segundo día, fue realizado el test de estimulación con ACTH. En el tercer día, fueron hechos los tests de estimulación con glucagón. Además, fueron realizados ECG de reposo, ecocardiograma transtorácico y tests de esfuerzo para obtener el equivalente metabólico (MET). En el análisis estadístico se usó el test t de Student en la comparación de los resultados de los dos grupos. El nivel de significancia fue establecido en p<0,05. Resultados: Se identificó que cinco de los 32 jugadores (16%) sufrieron una concusión durante la carrera futbolística. Los niveles de hormona de crecimiento (HC) de tres jugadores de fútbol (9,2%) y de tres individuos sedentarios (10%) fueron inferiores a 1 ng/dl, valor que fue aceptado como umbral. No hubo diferencia significativa entre los parámetros hematológicos, bioquímicos y cardiometabólicos de los jugadores de fútbol con deficiencia de HC y los jugadores de fútbol con niveles normal de HC. No hubo relación significativa entre el número de cabezadas y la deficiencia de HC. Conclusión: Aunque la deficiencia de HC haya sido detectada en casi 10% de los jugadores retirados, la frecuencia de hipopituitarismo no fue superior a la de los controles sedentarios. Nivel de evidencia I; Estudios pronósticos.

Hiponatremia asociada a hipopituitarismo en síndrome de silla turca vacía

RESUMEN Paciente femenino de 53 años de edad, que ingreso por cuadro clínico de 10 días de evolución caracterizado por mialgias y edema en extremidades inferiores. Al examen físico: facie abotagada, piel seca, cabello fino, disminución del vello axilar y púbico. En laboratorio se evidencia elevación de enzimas musculares (mioglobina 3000 U/L, CPK 2876 U/L), alteración del Na sérico 112 mEq/L, perfil tiroideo alterado (TSH normal a baja 1,14 UI/mL y FT4 baja 0,08 UI/ml), cortisol AM de 7,2 mcg/dL. Se solicito resonancia magnética con protocolo de silla turca se observa; hipófisis disminuida de tamaño en todos sus diámetros que confirma el hallazgo de un síndrome de silla turca parcialmente vacía. La hiponatremia asociada a hipopituitarismo es poco común.

ABSTRACT A 53-year-old female patient was admitted by a clinical case of 10 days of evolution characterized by myalgia and edema in the lower extremities. On physical examination: facial swelling, dry skin, fine hair, decreased axillary and pubic hair. In the laboratory there is evidence of elevation of muscle enzymes (myoglobin 3000 U/L, CPK 2876 U/L), alteration of serum Na 112 mEq/L, altered thyroid profile (normal to low TSH 1.14 IU/mL and FT4 low 0.08 IU/ml), AM cortisol 7.2 mcg/dL. Magnetic resonance imaging is requested with sella Turcica protocol. It is observed a decreased pituitary gland in all its diameters confirming the finding of a partially empty sella syndrome. Hyponatremia associated with hypopituitarism is uncommon.

Diagnóstico precoce de craniofaringioma na infância - relato de caso / Early diagnosis of craniopharingioma in childhood - case report

OBJETIVO: Relatar um caso de craniofaringioma em um pré escolar com sintomatologia de início recente. RELATO DO CASO: Menino de cinco anos com cefaleia de início há 20 dias, acompanhada de vômitos. Na admissão foi realizada uma tomografia computadorizada (TC) de crânio que mostrou uma hidrocefalia com presença de uma massa sugestivo de craniofaringioma. Realizou a ressecção microcirúrgica em outro serviço, sendo que no pós-operatório paciente evoluiu com pan-hipopituitarismo, trombose assintomática do seio sagital superior e oscilações do sódio sérico. CONSIDERAÇÕES: A combinação clínica de cefaleia, deficiência visual, diminuição da taxa de crescimento e polidipsia/poliúria levar à suspeita de craniofaringioma como diagnóstico diferencial. O diagnóstico é realizado por exames de imagem como TC ou RM. O principal tratamento é a resseção cirúrgica. Algumas complicações como alteração no eixo hipotálamo-hipofisário, diabetes insipido e obesidade hipotalâmica são frequentes nesses pacientes

OBJECTIVE: To report a case of craniopharyngioma in a preschool with symptoms of recent onset. CASE REPORT: Five-year-old boy with headache starting 20 days ago, accompanied by vomiting. Upon admission, a computed tomography (CT) scan of the skull was performed, which showed hydrocephalus with the presence of a mass suggestive of craniopharyngioma. Microsurgical resection was performed in another service, and in the postoperative period the patient developed pan-hypopituitarism, asymptomatic thrombosis of the upper sagittal sinus and oscillations in serum sodium. CONSIDERATIONS: The clinical combination of headache, visual impairment, decreased growth rate and polydipsia / polyuria lead to the suspicion of craniopharyngioma as a differential diagnosis. The diagnosis is made by imaging exams such as CT or MRI. The main treatment is surgical resection. Some complications, such as changes in the hypothalamic-pituitary axis, diabetes insipidus and hypothalamic obesity are common in these patients

Hypopituitarism Secondary to an Arachnoid Cyst ­ Case Report

Arachnoid cysts (ACs) are a rare condition of mass effect injury and are usually found in the Sylvian fissure. However, rarely, they can appear in the sellar area, causing symptoms of compression. Due to the mass effect, the sellar arachnoid cyst (SAC) may cause headaches, visual disturbances, hypopituitarism, precocious puberty, and the "bobble-head doll" syndrome. We present the case of JNS, 61 years old, male. The patient presented with hypotestosteronism, hypothyroidism, hypocortisolism and bitemporal hemianopsia. The magnetic resonance imaging scans revealed a mass above the pituitary gland, compatible with a SAC. A surgical excision was performed with removal of the capsule and fenestration within the subarachnoid spaces for emptying the cyst. After the procedure, the patient presented great clinical improvement. The rarity of the case calls attention to the fact that SACs should be thought of as a differential diagnosis in cases of hypopituitarism.

Cistos aracnoides são uma condição rara de lesão de efeito de massa e que comumente aparecem na região da fissura silviana. No entanto, raramente, podem aparecer na região selar, ocasionando sintomas de compressão. Devido ao efeito de massa, podem causar dores de cabeça, distúrbios visuais, hipopituitarismo, puberdade precoce e síndrome da "bobble-head doll. " Apresentamos o caso de JNS, 61 anos, do sexo masculino. Paciente com hipotestosteronismo, hipotiroidismo, hipocortisolismo e hemianopsia bitemporal. As imagens de ressonância magnética (RM) revelaram uma massa acima da hipófise, mostrando um cisto aracnoide selar. O paciente foi submetido a excisão cirúrgica com fenestração dentro dos espaços subaracnoides para esvaziamento do cisto e apresentou grande melhora clínica após o procedimento. A raridade deste caso chama atenção para o fato de que o cisto aracnoide selar deve ser considerado como um diagnóstico diferencial em casos de hipopituitarismo.

Panhipopituitarismo secundario a metástasis del sistema nervioso central por un adenocarcinoma broncogénico / Panhypopituitarism secondary to metastasis of the central nervous system due to a bronchogenic adenocarcinoma

Resumen Mujer de 45 años de edad con antecedente de extabaquismo pesado, cursó con cuadro crónico de cefalea en región occipital irradiado a región temporal asociado a disminución de la agudeza visual de ojo izquierdo. El cuadro empeoró en los últimos seis meses y se asoció a polidipsia y poliuria. Presentó cuadro sincopal con amnesia retrógrada, para lo cual se realizó una tomografía axial computarizada (TAC) contrastada de cráneo que mostró múltiples lesiones parenquimatosas cerebrales y del cerebelo compatibles con metástasis. Se hizo estudio hormonal para evaluar la función hipofisiaria evidenciando un panhipopituitarismo secundario. Se detectó foco primario neoplásico mediante TAC contrastada de tórax, evidenciando una lesión espiculada en el lóbulo superior derecho sugestiva de carcinoma broncogénico, posteriormente se tomó biopsia por fibrobroncoscopia el cual confirmó por histopatología e inmunohistoquímica el diagnóstico de un adenocarcinoma broncogénico. (Acta Med Colomb 2018; 43: 115-118).

Abstract A 45-year-old woman with a history of heavy extabaquism presented with chronic headache in the occipital region irradiated to the temporal region associated with decreased visual acuity of the left eye. The picture worsened in the last six months and was associated with polydipsia and polyuria. She presented a syncopal picture with retrograde amnesia, for which a contrast computed tomography (CT) of the skull was performed, which showed multiple parenchymal brain and cerebellar lesions compatible with metastasis. Hormonal study was done to evaluate the hypophyseal function evidencing a secondary panhypopituitarism. A primary neoplastic focus was detected by a contrast chest CT scan, showing a spiculated lesion in the right upper lobe suggestive of bronchogenic carcinoma. A biopsy was subsequently taken by fibrobronchoscopy, which confirmed the diagnosis of a bronchogenic adenocarcinoma by histopathology and immunohistochemistry. (Acta Med Colomb 2018; 43: 115-118).

Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congènita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso / Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report

El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del orificio nasal anterior es una causa mortal de dificultad respiratoria neonatal debido al estrechamiento del orificio nasal anterior, y podría confundirse con la atresia de coanas. En este informe, presentamos el caso de un recién nacido con síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar acompañado de otras anomalías, tales como holoprosencefalia, estenosis del orificio nasal anterior, microcefalia y panhipopituitarismo. El cariotipado mostró una deleción heterocigota en el gen SIX3 en la región 2p21, que produjo una forma más grave de holoprosencefalia.

Solitary median maxillary central incisor syndrome is a rare disorder involving midline abnormalities such as holoprosencephaly, nasal cavity anomalies, cleft palate-lip, hypotelorism, microcephaly, and panhypopituitarism. Congenital nasal pyriform aperture stenosis is a lethal cause of neonatal respiratory distress due to narrowing of the pyriform aperture anteriorly and it can be confused with choanal atresia. In this report, we present a newborn infant with solitary median maxillary central incisor syndrome accompanied by other abnormalities including holoprosencephaly, nasal pyriform aperture stenosis, microcephaly and panhypopituitarism. Chromosomal analysis showed heterozygous SIX3 gene deletion at 2p21 region resulting in a more severe form of holoprosencephaly.

Síndrome de interrupción del tallo pituitario: Relaciones clínicas, bioquímicas y neurorradiológicas / Pituitary stalk interruption syndrome: Clinical, biochemical and neuroradiological relationships

El síndrome de interrupción del tallo pituitario (PSIS) se caracteriza por la demostración neurorradiológica de un tallo pituitario ausente, interrumpido o hipoplásico, adenohipófisis aplásica/hipoplásica o neurohipófisis ectópica. Este síndrome se ha relacionado con formas severas de hipopituitarismo congénito (HPC), asociado a múltiples deficiencias de hormonas pituitarias (MPHD). Evaluamos a pacientes con HPC y PSIS, analizando los signos y los síntomas neonatales al diagnóstico, relacionándolos con las deficiencias hormonales pituitarias y signos neurorradiológicos presentes. Estudiamos retrospectivamente a 80 pacientes asistidos en el Hospital de Niños de Córdoba, con diagnóstico de HPC, de los cuales 42 (52%) presentaron PSIS; 22 mujeres y 20 varones, EC: 5 días-9,5 años. El 62% presentó MPHD y el 38% insuficiencia somatotrófica aislada (IGHD). El análisis de las variables perinatales demostró antecedentes de parto natural en el 52% (11/21) de las MPHD vs. 13% (2/15) de las IGHD. Cuatro pacientes, 2 con MPHD y 2 con IGHD presentaban antecedentes obstétricos consistentes en presentación podálica y transversa respectivamente, todos ellos resueltos mediante operación cesárea. Los signos y los síntomas perinatales fueron hipo- glucemia: 61% en MPHD vs. 19% en IGHD, p: 0,0105; ictericia: 38% en MPHD vs. 25% en IGHD; micropene: 77% en MPHD y colestasis: 19% en MPHD. Convulsiones neonatales se presentaron en el 75% de los niños con MPHD e hipoglucemia. EC media de consulta: 2,1 años en MPHD (30% en el período neonatal, 70% antes de 2 años) y 3,6 años en IGHD (44% en menores de 2 años). Los pacientes con MPHD presentaban: tallo no visible 81% (n: 21/26) vs. tallo hipoplásico: 19% (n: 5/26), p: 0,0001; en IGHD 56% (n: 9/16) vs. 44% (n: 7/16), p: 0,5067, respectivamente. El 100% de los neonatos con HPC tenían tallo pituitario ausente. Concluimos que la demostración de PSIS en niños con HPC proporciona información valiosa como predictor de la severidad fenotípica, la presencia de MPHD y de la respuesta al tratamiento. La baja frecuencia de antecedentes obstétricos posicionales potencialmente distócicos, como parte de los mecanismos fisiopatogénicos responsables de PSIS, indicaría la necesidad de analizar la importancia de posibles factores genéticos y epigenéticos involucrados. El diagnóstico precoz de HPC debe sospecharse en presencia de signos y síntomas clínicos, tales como hipoglucemia, colestasis, micropene y defectos asociados en la línea media facial. La resonancia magnética cerebral debe formar parte de los estudios complementarios en pacientes con esta presunción diagnóstica, especialmente a edades tempranas. El reconocimiento tardío de esta entidad puede aumentar la morbilidad y la mortalidad con efectos potenciales deletéreos y permanentes.

Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is characterised by the combination of an interrupted or thin pituitary stalk, absent or ectopic posterior pituitary, and anterior pituitary hypoplasia. It is manifested as isolated (IGHD) or combined pituitary hormone deficiencies (CPHD) of variable degrees and timing of onset, with a wide spectrum of clinical phenotypes. PSIS may be an isolated morphological abnormality or be part of a syndrome. A retrospective evaluation is presented of clinical signs and symptoms present at early life stages, as well as an analysis of their relationship with hormone laboratory tests and diagnostic imaging in children with congenital hypopituitarism (CHP), and PSIS. This study was performed in a single centre on a sample of 42 children out of a total of 80 CHP patients, with a chronological age range between 5 days and 9.5 years from a database analysed over a period of 26 years. The study included 26/42 (62%) with CPHD and 16/42 (38%) with IGHD. The analysis of perinatal variables showed a natural delivery in 52% (11/21) of CPHD vs 13% (2/15) of IGHD. Four patients, two with CPHD and two IGHD had breech and transverse presentation respectively. All of them were resolved by caesarean section. The perinatal histories showed hypoglycaemia (61% CPHD vs 19% IGHD, P=.0105), jaundice (38% CPHDvs25% IGHD), micropenis (75%CPHD), hypoglycaemic seizures (75% CPHD), and cholestasis (19% CPHD). The mean CA of consulting for CPHD patients was 2.1 years, 30% in neonatal period and 70% before 2 years. The mean chronical age (CA) was 3.6 years in IGHD patients, with 44% of them less than 2 years. MRI showed that 81% of CPHD patients had absence of pituitary stalk vs 19% with thin pituitary stalk (P=.0001); Patients with IGHD presented 56% absence of pituitary stalk vs 44% with thin pituitary stalk (P=.5067). All (100%) of the patients diagnosed in the neonatal stage had absent pituitary stalk. The characterisation of GH deficient patients by presence and type of hypothalamic-pituitary imaging abnormality provides valuable information as a predictor of phenotypic severity, treatment response, and the potential to develop additional hormonal deficiencies. We conclude that demonstrating PSIS in children with HPC provides valuable information as a predictor of phenotypic severity, presence of MPHD, and response to treatment. The low frequency of potentially dysfunctional positional obstetric history, as part of the pathophysiological mechanisms responsible for PSIS, would indicate the need to analyse the importance of possible genetic and epigenetic factors involved. Early diagnosis of HPC should be suspected in the presence of clinical signs and symptoms, such as hypoglycaemia, cholestasis, micropenis, and associated facial midline defects. MRI should be part of complementary studies in patients with this diagnostic suspicion, especially at an early age. Late recognition of this entity may increase morbidity and mortality with potential permanent deleterious effects.

Shock neonatal como forma de presentación de panhipopituitarismo. A propósito de un caso clínico / Neonatal shock as the initial presentation of panhypopituitarism. A clinical case

Resumen: El panhipopituitarismo congénito es una enfermedad poco frecuente, de presentación clínica variable, dependiendo del déficit hormonal. La interrupción del tallo hipofisario, una de las etiologías, se diagnostica solo en un 23% de los casos en el período neonatal, causando hipogenesia de la hipófisis anterior y agenesia o ectopia de la hipófisis posterior. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno condicionan la morbimortalidad. Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo femenino, pequeño para la edad gestacional, producto de embarazo y parto sin complicaciones. Sin dismorfias. Ingresó a la unidad neonatal a las 14 h de vida por hipotermia leve e hipoglicemias con elevados requerimientos de glucosa parenteral. En la evolución episodios reiterados de shock de etiología no clara, que responden al tratamiento instituido. Se descartó causa infecciosa, cardiovascular y metabólica. Agregó movimientos anormales, inestabilidad hemodinámica y anisocoria; por lo cual se solicitó resonancia nuclear magnética de cráneo que informo neurohipófisis ectópica asociado a tallo hipofisario y adenohipófisis hipoplásica. La determinación hormonal reveló: cortisol 0,2 (g/dl (normal >3 para recién nacidos de término), adenocorticotrofina (ACTH) 15,8 pg/ml (7,2-63,6), T4 0,78 ng/dl (1-1,6), TSH 3,83 (UI/ml (0,6-6) y hormona de crecimiento (GH) 2,45 ng/ml (0,05-6). Con diagnóstico de insuficiencia suprarrenal e hipotiroidismo secundario se inició tratamiento con hidrocortisona oral 20 mg/m2/día en dos dosis y T4 25 (g/día, con buena evolución posterior. Alta a domicilio a los 45 días de vida. El objetivo de esta presentación es exponer una etiología poco frecuente de un cuadro clínico habitual en la unidad neonatal, como lo es el shock.

Summary: Congenital panhypopituitarism is a rare disease which may have variable clinical presentations, depending on the hormonal deficit. Disruption of the hypophyseal stem, one of the etiologies, is diagnosed in only 23% of the cases in the neonatal period, causing hypogenesis of the anterior pituitary and agenesis or ectopia of the posterior pituitary. Early diagnosis and timely treatment have an impact on morbidity and mortality. We present the case of a term newborn, female, small for gestational age, product of pregnancy and childbirth without complications. No dysmorphism. She was admitted into the neonatal unit at 14 hours of life, due to mild hypothermia and hypoglycemia with high parenteral glucose requirements. In the evolution, repeated episodes of shock of unclear etiology occurred, which responded to the treatment applied. Infectious, cardiovascular and metabolic causes were ruled out. The patient added abnormal movements, hemodynamic instability and anisocoria. Thus, MRI of the skull was requested, and it revealed ectopic neurohypophysis associated with hypophyseal stem and hypoplastic adenohypophysis.