Síndrome de microdeleção 2q32 em paciente da Amazônia ocidental / 2q32 microdeletion syndrome in a patient from the western Amazon

Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes acometidos por essa síndrome contribui para que as correlações genótipos-fenótipos sejam difíceis de se fazer. Relato de caso: Paciente com inversão do braço longo do cromossomo 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. Apresentou ao exame físico dismorfológico fronte proeminente, epicanto, ponte nasal baixa, filtro nasolabial longo e lábio superior fino. Ao exame neurológico, apresentava hipotonia. Discussão: Uma correta interpretação cromossômica pode não só identificar a síndrome de microdeleção como também, descartar ou confirmar possíveis diagnósticos diferenciais, deixando evidente a necessidade e a importância de se reconhecer e documentar os casos (AU).

Introduction: Interstitial deletions involving the 2q31q32 region are recognized as a clinical disorder involving several manifestations, such as intellectual disability, growth retardation, behavioral disorders, and facial dysmorphologies. The reduced number of reports of patients affected by this syndrome contributes to the difficulty of making genotype-phenotype correlations. Case report: Patient with inversion of the long arm of chromosome 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. On physical examination, he had a prominent forehead, epicanthus, low nasal bridge, long nasolabial philtrum and thin upper lip. Neurological examination showed hypotonia. Discussion: A correct chromosomal interpretation can identify the microdeletion syndrome and rule out or confirm possible differential diagnoses, highlighting the need and importance of recognizing and documenting cases (AU).

Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / 16p12.2 microdeletion: report of a clinical case and review of the literature

Resumen: en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.

Abstract: in this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.

Clinical utility of skin karyotype / Utilidade clínica do cariótipo de pele

ABSTRACTWe report the case of a patient with Patau syndrome, diagnosed by skin karyotype, emphasizing the applications and importance of this test. The pregnancy morphology ultrasound showed face defects and of central nervous system and heart chambers asymmetry. In the postnatal evaluation it was identified microcephaly, single central nostril, and other malformations. We performed skin karyotype that resulted in full trisomy 13. Our report highlights the possibility of performing karyotype examination in cases when it is no longer possible to obtain a blood sample, thus providing the correct diagnosis and genetic counseling for the family.

RESUMORelatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina única central, além de outras malformações. Realizamos cariótipo de pele que resultou em trissomia livre do cromossomo 13. Nosso relato destaca a possibilidade da realização deste exame em casos nos quais não é mais possível a obtenção de amostra de sangue, proporcionando assim o correto diagnóstico e aconselhamento genético para a família.

Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular / Williams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosis

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.

Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22: [revisão] / 22q11.2 deletion syndrome: catching the CATCH22: [review]

OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008. Para isso, utilizaram-se os descritores "22q11", "DiGeorge", "Velocardiofacial" e "CATCH22". SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990. A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos. Caracteriza-se por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados clínicos já descritos do ponto de vista físico e comportamental. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção pequena, detectada somente por técnicas de genética molecular, como a hibridização in situ fluorescente. Apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos apresentam um risco de 50 por cento de transmiti-la a seus filhos. CONCLUSÕES: Pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2 frequentemente necessitam, ao longo de suas vidas, de um grande número de intervenções médicas e hospitalizações. O diagnóstico precoce é fundamental para a adequada avaliação e manejo clínico dos indivíduos e seus familiares.

OBJECTIVE:To review historical, epidemiological, clinical, etiological and laboratorial aspects of the 22q11.2 deletion syndrome, highlighting the importance of the diagnosis and its difficulties. DATA SOURCES: MedLine, Lilacs e SciELO databases, as well as internet and book chapters written in English, were searched for the period of 1980-2008, with the following descriptors "22q11", "DiGeorge", "Velocardiofacial" and "CATCH22". DATA SYNTHESIS: 22q11.2 deletion syndrome, also known as DiGeorge or velocardiofacial syndrome, was identified in the beginning of the 1990 decade. The 22q11.2 microdeletion is one of the most common human genetic microdeletion syndromes. It is characterized by a very broad phenotypic spectrum. More than 180 physical and behavioral clinical findings have already been described. However, none of them is characteristic or essential to diagnosis. The majority of the patients present a small deletion only detected by molecular genetic techniques as the fluorescent in situ hybridization. The deletion segregates in the families with an autosomal dominant pattern of inheritance, so the recurrence risk in the families is 50 percent. CONCLUSIONS: Individuals with 22q11.2 deletion syndrome have a great possibility to undergo medical interventions and hospitalizations throughout their lives. Early diagnosis is essential for the evaluation and clinical management of the patients and their families.

Non-random distribution of high density chromatin detected at opposite ends of T-banded human metaphase chromosomes

Previous research using microdensitometric scanning and computer graphic image analysis showed that T-banded segments of human metaphase chromosomes usually exhibit an asymmetrical distribution of high density (HD) chromatin between sister chromatids. Here, we employed the same methods to analyze HD chromatin distribution at opposite ends of T-banded human lymphocyte chromosomes. This study revealed that in most chromosomes with an asymmetrical distribution of HD chromatin at both ends, the highest densities of each arm were located in opposite chromatids. The frequency of this configuration was 0.792 per chromosome, indicating that the highest chromatin densities of the terminal segments of T-banded human chromosomes were non-randomly distributed at opposite chromosome arms. The possible relationship of this observation to the mode of replication of the terminal chromosome region is briefly discussed.