Neurofibroma plexiforme gigante: tratamento cirúrgico / Neurofibroma plexiforme Giant: surgical treatment

Contexto: Neurofibromatose (NF) é desordem neuroectodérmica; apresenta manifestações na pele, sistema nervoso, olhos e ossos. A variante tipo 1 (NF-1) é a mais frequente na população, tendo como critério diagnóstico a presença de pelo menos dois dos seguintes achados: seis ou mais manchas "café com leite" maiores que 0,5 cm em pré-púberes ou maiores que 1,5 cm após a puberdade; efélides axilares ou inguinais; dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme; dois ou mais nódulos de Lisch; glioma óptico; displasia óssea e um parente de primeiro grau com NF-1. Descrição do caso: Paciente com 24 anos de idade, sexo masculino, apresentava efélides axilares; múltiplas máculas "café com leite" maiores que 1,5 cm distribuídas no tronco, dorso e membros inferiores; tumoração amolecida na região lombo-sacra à esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme. Hipótese diagnóstica: neurofibromatose tipo 1 (NF-1). Realizada excisão do neurofibroma, o exame histopatológico não evidenciou transformação maligna. Discussão: NF-1 tem elevada prevalência na população (um caso em cada 3.000 habitantes). Neurofibromas plexiformes (NP) são neurofibromas que se estendem ao longo do trajeto de um nervo. Podem sofrer degeneração maligna a tumores da bainha do nervo periférico, sendo esta a principal causa de morte. Conclusão: A NF, especialmente a tipo 1, apresenta a possibilidade de acometimento multissistêmico, sendo fundamental o seguimento do paciente por equipe multiprofissional. Apresentamos um caso com tratamento por meio de excisão cirúrgica, a qual trouxe grande alívio ao paciente devido às dimensões e localização do neurofibroma plexiforme.

Neurossarcoma plexiforme secundário à neurofibromatose tipo 1:relato de caso / Plexiform neurosarcoma secondary to Neurofibromatosis type 1: case report

A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno neurocutâneo congênito caracterizado pela proliferação de tumores benignos da bainha dos nervos periféricos acompanhada de expressão inconstante a nível cutâneo, ósseo e nervoso. A evolução da doença é variável e dependente de possíveis complicações, sendo o prognóstico, em sua ausência, favorável. Os neurofibromas plexiformes são relativamente frequentes, constituindo complicação potencialmente grave, dependendo de sua localização e invasão de estruturas vizinhas. A transformação maligna desses tumores é rara, afetando 3 a 5% dos pacientes. O objetivo do estudo foi apresentar caso grave de neurofibromatose 1 com resultado fatal para o paciente, chamando a atenção para o diagnóstico das possíveis complicações. Paciente do gênero masculino, 20 anos, internado por massa cervical de etiologia a esclarecer. Com antecedentes de displasia tibial e duas exéreses de massas cutâneas não especificadas. Ao exame objetivo, apresentava múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, e nódulos na íris bilateralmente. Estabeleceu-se o diagnóstico de neurofibromatose1 em paciente sem história familiar, mediante dois resultados histopatológicos compatíveis. O estudo da massa revelou neurofibroma plexiforme cervicotorácico com malignização neurossarcomatosa, invadindo a veia jugular interna direita, artéria subclávia e plexo braquial, condicionando complicações hemorrágicas, posteriormente fatais. Apesar dos neurofibromas serem tumores benignos, estima-se que a esperança de vida dos pacientes com neurofibromatose 1 seja 15 anos menor do que a da população geral. A existência de complicações potencialmente fatais tornam indispensáveis a monitorização constante e o seguimento evolutivo das manifestações dessa doença

Neurofibromatosis type 1 is a congenital neurocutaneous disorder characterized by proliferation of benign peripheral nerve sheath tumors together with inconstant, cutaneous, osseous and neurological expression. Disease progression is variable and depends on eventual complications, with prognosis being favorable when they are absent. Plexiform neurofibroma is a relatively frequent and potentially severe complication, depending on its localization and surrounding structures. Malignant transformation is rare, affecting 3 to 5% of patients. The objective of this study was to present a severe case of neurofibromatosis 1, with fatal result for the patient, addressing the diagnosis of possible complications. Male patient, 20 years old, admitted due to cervical bulk of unknown origin, with a history of tibial dysplasia and two excisions of other unspecified cutaneous bulks. The physical examination showed multiple cafe-au-lait spots, axillary and inguinal ephelides, and bilateral iris Lisch nodules. Diagnosis of neurofibromatosis 1 was established in a patient without a family history, according to two compatible histopatological results. The investigation of the bulk demonstrated a plexiform cervical-thoracic neurofibroma with invasion of right internal jugular vein, subclavian artery and brachial plexus, with neurosarcomatous malignization, causing fatal hemorrhagic complications. In spite of neurofibromas being benign tumors, individuals with neurofibromatosis 1are predicted to have a lifespan of approximately 15 years less than the general population. Existence of potentially fatal complications makes close surveillance and follow-up of clinical manifestations crucial.

Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1 / Seno coronario sin techo en paciente con neurofibromatosis de tipo 1 / Seio coronario sem teto em paciente com neurofibromatose do tipo 1

OBJECTIVE: To report the uncommon association between neurofibromatosis type 1 (NF1) and unroofed coronary sinus. CASE DESCRIPTION: Girl with four years and six months old who was hospitalized for heart surgery. The cardiac problem was discovered at four months of life. On physical examination, the patient presented several café-au-lait spots in the trunk and the limbs and freckling of the axillary and groin regions. Her father had similar skin findings, suggesting the NF1 diagnosis. The cardiac evaluation by echocardiography disclosed an atrial septal defect of unroofed coronary sinus type. This cardiac finding was confirmed at surgery. The procedure consisted of the atrial septal defect repair with autologous pericardium. COMMENTS: NF1 is a common autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene. Among the NF1 findings, congenital heart defects are considered unusual. In the literature review, there was no association between NF1 and unroofed coronary sinus, which is a rare cardiac malformation, characterized by a communication between the coronary sinus and the left atrium, resultant from the partial or total absence of the coronary sinus roof. It represents less than 1% of atrial septal defect cases. More reports are important to determine if this association is real or merely casual, since NF1 is a common condition. .

OBJETIVO: Subrayar la asociación poco común entre neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y seno coronario sin techo. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Niña de cuatro años y seis meses, hospitalizada para realización de cirugía cardíaca. Se descubrió el problema cardíaco con cuatro meses de vida. En el examen físico, la paciente presentaba varias manchas café con leche en el tronco y en los miembros y lentigos axilares e inguinales. El padre poseía alteraciones de piel semejantes, siendo posible el diagnóstico de NF1. La evaluación cardiaca mediante ecocardiograma reveló comunicación interatrial de tipo seno coronario sin techo. Esos hallazgos cardiacos fueron confirmados en la cirugía. El procedimiento constituye en la reparación del defecto del septo atrial con pericardio autólogo. COMENTARIOS: NF1 es una enfermedad autosómica dominante común causada por mutaciones del gene NF1. Entre los hallazgos de NF1, los defectos cardiacos congénitos son considerados poco comunes. En la revisión de la literatura, no hubo asociación entre NF1 y el seno coronario sin techo, que es una malformación cardiaca rara caracterizada por la comunicación entre el seno coronario y el atrio izquierdo, resultante de la ausencia parcial o total del techo del seno coronario, representando menos del 1% de los casos de defecto del septo atrial. Más relatos son importantes para determinar si esa asociación es real o solamente casual, ya que NF1 es una condición común. .

OBJETIVO: Relatar a associação incomum entre neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e seio coronário sem teto. DESCRIÇÃO DO CASO: Menina de quatro anos e seis meses, hospitalizada para realização de cirurgia cardíaca. O problema cardíaco foi descoberto com quatro meses de vida. No exame físico, a paciente apresentava várias manchas café com leite no tronco e nos membros e efélides axilares e inguinais. O pai possuía alterações de pele semelhantes, sendo possível o diagnóstico de NF1. A avaliação cardíaca por meio do ecocardiograma revelou comunicação interatrial do tipo seio coronário sem teto. Esses achados cardíacos foram confirmados na cirurgia. O procedimento consistiu na reparação do defeito do septo atrial com pericárdio autólogo. COMENTÁRIOS: A NF1 é uma doença autossômica dominante comum causada por mutações no gene NF1. Dentre os achados da NF1, os defeitos cardíacos congênitos são considerados pouco comuns. Na revisão da literatura, não houve associação entre a NF1 e o seio coronário sem teto, o qual é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela comunicação entre o seio coronário e o átrio esquerdo, resultante da ausência parcial ou total do teto do seio coronário, representando menos de 1% dos casos de defeito do septo atrial. Mais relatos são importantes para determinar se essa associação é real ou apenas casual, já que a NF1 é uma condição comum. .

Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante / Surgical correction of a giant neurofibroma", "_e": "n

Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho é apresentado o caso de um paciente do sexo masculino, 26 anos de idade, com relato de aparecimento de pequenos nódulos cutâneos desde os 3 anos de idade e manchas café com leite disseminadas e de diferentes dimensões. Após os 13 anos de idade, o paciente apresentou crescimento acelerado de volumosa massa em dorso e abdome, impossibilitando a deambulação e causando afastamento do convívio social. O tratamento cirúrgico foi constituído de exérese do tumor em duas etapas, com intervalo de 2 meses. Não existe cura para a neurofibromatose, porém a remoção cirúrgica está indicada nos casos em que há dor, déficit neurológico, desfiguramento, comprometimento de estruturas adjacentes e suspeita de malignidade. São aceitáveis ressecções parciais, quando não houver possibilidade de exérese total. O tratamento cirúrgico realizado constituiu ótima opção para o tratamento do presente caso, uma vez que permitiu a exérese da lesão, com cicatrização satisfatória de ótimo aspecto estético e melhora da qualidade de vida do paciente.

Neurofibromatosis is a disease of genetic origin with autosomal dominant inheritance that is classified into 3 types: neurofibromatosis type I (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis. The main characteristics of NF1 are café-au-lait spots, dermal and plexiform neurofibromas, false dermal and plexiform neurofibromas, false axillary or inguinal ephelides, and Lisch nodules. This study describes the case of a 26-year-old man who presented with small cutaneous nodules, present since he was 3 years old, and café-au-lait spots of different sizes distributed diffusely. At the age of 13, the patient developed a mass in the back and abdomen that subsequently developed into a rapidly growing voluminous mass, which hindered walking and caused social isolation. The surgical treatment consisted of the excision of the tumor in 2 phases, with a 2-month interval between procedures. Although a cure for neurofibromatosis has not been discovered, surgical removal is indicated in cases of neurological involvement, pain, disfigurement, possible involvement of adjacent structures, and suspicion of malignancy. Partial resection is acceptable if total removal is not possible. In the present case, surgical treatment was an excellent choice because it enabled the complete excision of the lesion, with satisfactory wound healing and aesthetic results, as well as the improvement of the quality of life of the patient.

Doença de Von Recklinghausen: relato de caso / Von Recklinghausen's disease: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Von Recklinghausen, também conhecida como neurofibromatose, é uma doença multissistêmica com características bem estabelecidas.Algumas manifestações são progressivas e resultam em considerável morbidade e mortalidade. Apresenta grande impacto na qualidade de vida, tanto do ponto de vista clínico como no aspecto estético, constituindo uma verdadeira agressão à autoimagem e à autoestima. Assim torna-se imperioso, relatar manifestações clínicas, critérios de diagnóstico, manuseio e acompanhamento dos pacientes com essa doença, devido à necessidade de diagnóstico precoce das complicações mais comuns em cada faixa etária, e conduta adequada no sentido de minimizá-las ou eliminá-las.RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 50 anos,procurou atendimento médico na unidade básica de saúde com queixa principal de caroços espalhados por todo o corpo,que aumentavam de tamanho com o tempo, acompanhado de manchas no tórax e nos membros, associadas à sardas em axila esquerda. Apresentava dor na linha mediana torácica e cefaleia do tipo enxaquequosa, quase que diariamente. Paciente sabidamente hipertensa, com história de catarata e miopia.CONCLUSÃO : Atualmente não há cura, sendo seu tratamento a ressecção cirúrgica das lesões que comprometem a funçãoe/ou a estética do paciente. A psicoterapia e o acompanhamento social são válidos para restaurar e reconstruir o equilíbrio emocional dos pacientes. O encaminhamento do paciente às demais especialidades médicas é de extrema valia para identificar possíveis complicações e realizar tanto o aconselhamento genético quanto o monitoramento da progressão da doença.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Von Recklinghausen's disease, also known as neurofibromatosis, is a multisystem disease with features well established. Some manifestations are progressive and result in considerable morbidity and mortality. This has great impact on quality of life, both in terms of clinical and aesthetic aspects, constituting a veritable assault on the self-image and self esteem. Thus it becomes imperative, to report clinical manifestations, diagnostic criteria, management and monitoring of patients with this disease, due to the need for early diagnosis of common complications in each age group, and appropriate action to minimize or eliminate them.CASE REPORT: Female patient, 50 years-old, sought medical care at primary care unit with a chief complaint of pits scattered throughout the body, which increased in size over time, accompanied by spots on the chest and limbs, associated freckles in the armpit. She had chest pain in the midline and migraine type headache almost daily. Known hypertensive patient with a history of cataract and myopia.CONCLUSION: Currently there is no cure, its treatment is surgical resection of lesions that compromise the function and / or the aesthetics of the patient. Psychotherapy and social support are valid to restore and rebuild the emotional balance of the patients. The referral of patients to other medical specialties is extremely important to identify potential complications and perform both genetic counseling and monitoring of disease progression.

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1 / Multiple central nervous system hyperintensities in a child with neurofibromatosis type 1

OBJETIVO:Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70 por cento das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

OBJECTIVE:To report a child with neurofibromatosis type 1 presenting the occasional central nervous system feature of multiple hyperintensities and a prechiasmatic hamartomatous lesion. CASE DESCRIPTION: The patient is a four-year old black boy whose father presented cafe-au-lait spots and history of ear tumor surgery. The neuropsychomotor development of the child was within the normal range, without seizures or learning deficit. At the physical exam, he had several cafe-au-lait spots and freckles. The magnetic resonance image showed multiple nodular and hyperintense images in T2 and Flair, with isosignal in T1, localized in the white matter of cerebellum, brainstem and cerebral hemispheres. A prechiasmatic hamartomatous lesion was also noted. Electroencephalographic evaluation and the neurological exam were normal. COMMENTS: The hyperintensities images verified in the magnetic resonance image corresponded to the "unidentified bright objects" (UBOs). They are observed in 60 to 70 percent of the children with neurofibromatosis type 1, being rare in adults. Its etiology and clinical meaning are still not clear. Some studies have associated them to cognitive dysfunction, neurological deficit and risk of malignization. Hamartomas close to the optic chiasm are unusual, but they can be related to early puberty. Central nervous system imaging of asymptomatic neurofibromatosis type 1 children is controversial. However, in cases in which UBOs are occasionally identified, it is important to consider their radiological follow-up, especially in the presence of multiple and atypical lesions.

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi / Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics Service. METHODS: The study included all patients assisted in an university genetics service in Southern Brazil, between 1975 and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to the study of chromosomal breakage with diepoxybutane (DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the clinical characteristics of the patients was carried out by a systematic survey of their medical records. RESULTS: 17 patients were studied and seven had a confirmed diagnosis of FA. Patients with FA were characterized by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological alterations. Certain findings, such as triangular face, prominent ears and café-au-lait spots were common and found only among individuals with FA. History of bruises, hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies was also common among individuals of this group. However, neurological alterations were observed only in patients without FA. Consanguinity was verified in one patient who presented FA. CONCLUSIONS: Despite the limitations of this study, thefindings show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as clues for FA detection. The early identification of these individuals is essential for their proper clinical management.

Neurofibromatose tipo 1 / Neurofibromatosis type 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a forma mais comum das facomatoses autossômicas dominantes, com uma incidência de 1 em 2.500 a 1 em 3.000 ao nascimento. Clinicamente, a NF1 é caracterizada por manchas café com leite, efélides, neurofibroma da pele, neurofibroma plexiforme, defeitos ósseos, nódulos de Lisch e tumores do sistema nervoso central. O neurofibroma plexiforme, um raro tumor exclusivo de pacientes com NF1, é um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos que se espalha sob a pele ou profundamente no corpo. O diagnóstico diferencial da NF1 inclui outras formas de neurofibromatose, afecções com manchas café com leite ou com alterações pigmentares confundidas com manchas café com leite. Uma mulher de 28 anos foi admitida no Hospital Universitário de Santa Maria, apresentando uma massa com grande aumento em seu braço direito com 24 anos de evolução. O aumento se desenvolveu em uma mancha café com leite que estava presente desde o nascimento. Não havia história familiar de neurofibromatose. Foi realizado diagnóstico clínico de NF1 com neurofibroma plexiforme do braço direito

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common form of autosomal dominant phakomatoses with an incidence of 1 in 2,500 to 1 in 3,000 at birth. Clinically, NF1 is characterized by café au lait spots, ephelides, skin neurofibroma, plexiform neurofibroma, bone defects, Lisch nodules, and tumors of the central nervous system. Plexiform neurofibroma, a rare tumor unique to patients with NF1, is a benign tumor of peripheral nerve sheath that spreads under the skin or deep in the body. The differential diagnosis of NF1 includes other forms of neurofibromatosis, conditions with café au lait spots or pigment changes confused with café au lait spots. A 28-year-old woman was admitted to the University Hospital of Santa Maria with a largely increased mass in her right arm with 24 years of evolution. The increase developed from a cafe au lait spot that was present since birth. There was no family history of neurofibromatosis. Clinical diagnosis of NF1 with plexiform neurofibroma of the right arm was made

Neurofibromatose – relato de caso / Neurofibromatosis – case report

A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante com um defeito básico nas células da crista neural. Embora existam muitas teorias com respeito à causa da neurofibromatose, a etiologia permanece desconhecida.É caracterizada pela presença de tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas “café com leite”. O diagnóstico é clínico devido ao padrão característico de acometimento cutâneo. A possibilidade de malignização dos neurofibromas em pacientes com NF é motivo de constante preocupação. Nosso objetivo é fazer uma breve revisão de neurofibromatose e descrevermos nosso caso clínico.

Neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder that primarily affects the neural crest cells. Although there are many theories regarding the cause of neurofibromatosis, the etiology is still unknown. It is characterised by the presence of on and under skin tumours, nerve tumours and café-au-lait spots. The diagnostic is clinical due to the standard feature of skin involvement.The possibility of the neurofibromas to become malignant in patients with NF is cause for considerable concern. Our aim is to conduct a short review of neurofibromatosis and to describe our clinical case.