Enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de mielina de oligodendrocitos / Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody disease

Introducción: La enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de mielina del oligodendrocito (MOGAD, por sus siglas en inglés) es una entidad clínica recientemente identificada. La frecuencia de presentación del MOGAD es desconocida, pero se considera baja con respecto a otras enfermedades inflamatorias desmielinizantes. Materiales y métodos: Revisión narrativa de la literatura. Resultados: Las manifestaciones clínicas de esta condición son heterogéneas e incluyen neuritis óptica, mielitis, desmielinización multifocal del sistema nervioso central y encefalitis cortical. Se han descrito algunos hallazgos radiológicos que aumentan la sospecha diagnóstica, como el realce perineural del nervio óptico, el signo de la H en el cordón espinal y la resolución de lesiones T2 con el tiempo. El diagnóstico se basa en la detección de inmunoglobulinas G específicas contra MOG, en el contexto clínico adecuado. El tratamiento consiste en manejo de los ataques agudos con dosis altas de corticoides y en algunos casos se deberá considerar la inmunosupresión crónica, considerar la inmunosupresión crónica en pacientes con recurrencia o con discapacidad severa residual tras el primer evento. Conclusiones: En esta revisión narrativa se resumen los aspectos clave con respecto a la fisiopatología, las manifestaciones, el diagnóstico y el tratamiento de la MOGAD.

Introduction: The disease associated with antibodies against the myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOGAD) is a recently identified clinical entity, with unknown frequency, but is considered low compared to other demyelinating inflammatory diseases. Materials And Methods: Narrative review. Results: The clinical manifestations are heterogeneous, ranging from optic neuritis or myelitis to multi-focal CNS demyelination or cortical encephalitis. There have been described characteristic MRI features that increase the diagnostic suspicion, such as perineural optic nerve enhancement, spinal cord H-sign or T2-lesion resolution over time. The diagnosis is based on the detection of specific G- immunoglobulins against MOG, in the suggestive clinical context. Acute treatment is based on high dose steroids and maintenance treatment is generally reserved for relapsing cases or patients with severe residual disability after the first attack. Conclusions: In this narrative review, fundamental aspects of pathophysiology, clinical and radiological manifestations, diagnosis and treatment of MOGAD are discussed.

Intoxicación por metanol por consumo de bebidas alcohólicas adulteradas. Efectos en el sistema nervioso. Reporte de un caso / Methanol Poisoning by Consumption of Adulterated Alcoholic Beverages. Effects on the Nervous System. A Case Report

Resumen La intoxicación por metanol puede ocurrir de forma inadvertida por la ingesta de bebidas alcohólicas adulteradas. Se trata una entidad poco frecuente, sin embargo, se ha reportado un aumento en la incidencia durante la pandemia de COVID-19. La intoxicación con metanol representa una urgencia médica, ya que puede provocar daño severo en el sistema nervioso central y periférico, además de acidosis metabólica, daño renal agudo e incluso la muerte. En este artículo se presenta el caso de un paciente que cursó con intoxicación por metanol de manera inadvertida al consumir bebidas alcohólicas presumiblemente adulteradas. En el encéfalo se demostró necrosis hemorrágica de ambos núcleos putamen, además de cursar con neuritis óptica bilateral y polineuropatía periférica. Fue manejado con pulsos de esteroides intravenosos, con lo cual, mejoró significativamente su función visual, sensitiva y motora. En el presente caso no existieron complicaciones fatales y presentó una buena respuesta al tratamiento, sin embargo, el caso pone de relieve la necesidad de una mejor regulación en la producción y comercialización de bebidas alcohólicas en nuestro país, y, por otro lado, permite hacer a un llamado a los consumidores a tomar más precauciones en el consumo de bebidas alcohólicas de dudosa calidad o procedencia.

Abstract Methanol poisoning can occur unnoticed, by the ingestion of adulterated alcoholic beverages. In general, it is a rare entity, however, an increase in incidence has been reported during the SARS-CoV-2 pandemic. Methanol poisoning represents a medical emergency as it can cause severe damage to the central and peripheral nervous systems, as well as metabolic acidosis, acute kidney injury, and even death. This article presents the case of a patient who inadvertently developed methanol intoxication after consuming presumably adulterated alcoholic beverages. In the brain, hemorrhagic necrosis of both putamen nuclei was demonstrated, in addition to presenting with bilateral optic neuritis and peripheral polyneuropathy. He was managed with intravenous steroid pulses, which significantly improved his visual, sensory, and motor function. In the present case there were no fatal complications and presented a good response to treatment, however, the case highlights the need for better regulation in the production and marketing of alcoholic beverages in our country, and on the other hand, to invite consumers to take more precautions in the consumption of alcoholic beverages of dubious quality or origin.

Neuromielitis óptica y lupus eritematoso sistémico: caso clínico

La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad desmielinizante del sistema Nervioso Central, con morbilidad, mortalidad alta, con respuesta favorable al tratamiento inmunosupresor y asociación infrecuente a enfermedades inmunológicas como Lupus Eritematoso Sistémico. Se reporta caso de un adolescente con diagnóstico de Neuromielitis óptica que presento durante su evolución Lupus Eritematoso Sistémico. Su evolución fue adecuada por la respuesta favorable a terapia inmunosupresora.

Optic neuromyelitis (NMO) is a demyelinating disease of the Central Nervous System, with morbidity, high mortality, favorable response to immunosuppressive treatment and infrequent association to immunological diseases such as Systemic Lupus Erythematosus. We report the case of a teenager with a diagnosis of Optic Neuromyelitis who presented Systemic Lupus Erythematosus during his evolution. Its evolution was adequate due to the favorable response to immunosuppressive therapy.

Optic neuromyelitis in relation with juvenile idiopathic arthritis: A case report

Optic neuromyelitis (ONM), also called neuromyelitis optica spectrum (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD) is recognized as an inflammatory autoimmune demyelinating disease of the central nervous system, mediated by autoantibodies against the aquaporin-4 receptor (AQP4-IgG). It predominantly affects the optic nerves and the spinal cord.1-3 It is known that patients with immune disorders are more likely to present other autoimmune diseases, but the relation between juvenile idiopathic arthritis and ONM has not been completely described.5 In this paper, we report a case of a patient with juvenile idiopathic arthritis, presenting with a rapidly progressive neurological condition, who is treated with biological drugs.1-4

La neuromielitis óptica (NMO), también llamada espectro de la neuromielitis óptica (neuromyelitis optica spectrum disorders) se reconoce como una enfermedad inflamatoria, autoinmune, desmielinizante del sistema nervioso central, mediada por autoanticuerpos contra el receptor de acuaporina 4 (AQP4-IgG) que afecta predominantemente a los nervios ópticos y la médula espinal1-3. Es conocido que los pacientes con trastornos inmunitarios tienen más probabilidades de presentar otras enfermedades autoinmunes; sin embargo, no está completamente descrita la asociación entre artritis idiopática juvenil y NMO5. En este escrito se reporta el caso de una paciente que cursa con artritis idiopática juvenil, inició con compromiso neurológico rápidamente progresivo, y es tratada con medicamentos biológicos1-4.

El desafío de la neuropatía óptica epidémica cubana / The challenge of the Cuban epidemic optic neuropathy

A partir del trienio 1989-1991 la economía cubana comenzó a debilitarse por la caída de los precios del azúcar y el petróleo, así como por el descenso de la cotización del dólar americano y la desintegración de la Unión Soviética, que trajo aparejada la carencia de divisas convertibles, combustibles, alimentos, y además imposibilitó la solicitud de créditos a instituciones financieras internacionales. Se inició, así, el llamado «período especial¼, fundamentado en un plan para enfrentar un posible bloqueo militar en tiempos de paz, y durante el cual fueron racionalizados estrictamente los alimentos y disminuyeron las industrias esenciales y el transporte. En tales circunstancias apareció una rara enfermedad que se convirtió en epidemia, la cual fue nombrada neuropatía óptica epidémica cubana; esta afectó a más de 50 000 cubanos y se convirtió en un verdadero desafío para la comunidad médica del país. Al respecto, en el presente artículo se analizan sucesos históricos relacionados con el surgimiento de dicha oftalmopatía, se defiende la teoría de su causa tóxico-nutricional debido a la situación de Cuba en aquel momento y se destaca el liderazgo del Comandante en Jefe Fidel en la conducción de las acciones multidisciplinarias que llevaron a controlar dicha epidemia, lo que resultó un logro para el Sistema Nacional de Salud y un triunfo de la Revolución cubana.

Since the triennium 1989-1991 the Cuban economy began to weaken due to the fall of sugar and petroleum prices, as well as due to the descent in the rate of the American dollar and due to the disintegration of the Soviet Union that brought the lack of convertible foreign currencies, fuels, foods, and disabled the application of credits to international financial institutions. This way, began the so call "special period", based in a plan to face a possible military blockade in times of peace, and during which foods were strictly rationalized and the essential industries and transport diminished. In such circumstances a strange disease appeared that became epidemic, which was named Cuban epidemic optic neuropathy; it affected more than 50 000 Cubans and became a true challenge for the medical community of the country. In this respect, historical events related to the emergence of this ophtalmopathy are analyzed in this work, that defends the theory of its toxic-nutritional cause due to the situation of Cuba in that moment and the leadership of Commander in Chief Fidel is outstanding in the conduction of the multidisciplinary actions that lead to control this epidemic, what became an achievement for the Health National System and a victory of the Cuban Revolution.

Neurosífilis con neuropatía óptica y auditiva simultáneas en un paciente VIH positivo / Neurosyphilis with simultaneous optic and auditive involvement in an HIV-positive patient

Introducción: a partir del año 2000, los médicos han asistido a un retorno de la sífilis vinculado a prácticas sexuales no protegidas y con parejas múltiples, en especial entre hombres que tienen sexo con hombres. La coinfección Treponema pallidum/virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) modifica tanto la historia natural de la sífilis, incrementando la incidencia de neurosífilis temprana, como la respuesta al tratamiento con penicilina. Métodos: un paciente varón, peruano, de 36 años, seropositivo para VIH, consulta por dis-minución de la agudeza visual en ojo derecho, pérdida de la audición, tinnitus, mareos y vértigo. Refería antecedentes de sífilis en los 2 años previos. Resultados: el examen oftalmológico efectuado al paciente mostró células en el segmento anterior del ojo derecho. El fondo de ojo reveló la existencia de inflamación del nervio óptico asociada con panuveítis. En base a los hallazgos clínicos, los valores de VDRL en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) se diagnosticó neurosífilis (NS) con neuritis óptica, panuveítis y otosífilis en un paciente coinfectado por VIH. El paciente fue tratado con penicilina G sódica intravenosa, 4 millones de UI cada 4 horas, durante 2 semanas con buena respuesta clínica. Discusión: el compromiso de los pares craneales óptico y auditivo puede representar la manifestación de una NS temprana, en especial, en el contexto de un paciente VIH positivo. De acuerdo con nuestro conocimiento, este sería el segundo caso publicado de compromiso simultáneo del nervio óptico y del aparato vestíbulo-coclear en un paciente con NS.

Introduction: from the 2000s, the physicians experienced a return of syphilis, which may be related to unrestricted sexual behaviour with unprotected contact between multiple partners, especially in men who have sex with men. Concurrent infection with human immunodeficiency virus (HIV) alters the natural history of syphilis by increasing the frequency of early neurosyphilis and the response to penicillin. Methods: a 36-year-old Peruvian man, seropositive for HIV infection, was admitted to the hospital with decreased visual acuity in his right eye, hearing loss, tinnitus, buzzing, and vertigo. He referred history of syphilis in the previous two years. Results: oph-thalmological examination was performed. Ocular anterior segment examination of the right eye showed cells. Fundoscopy revealed swelling of the right optic disc with panuveitis. Diagnosis of neurosyphilis (NS) with optic and ear neuritis, and concurrent HIV infection was made, based on the clinical manifestations and serum and cerebrospinal VDRL titers. The patient was treated with intravenous penicillin (four million units every four hours for two weeks) with an excellent clinical response. Discussion: simultaneous optic and auditive cranial nerve involvement can manifest early neurosyphilis (NS) and HIV coinfection. This is the second report to describe the simultaneous occurrence of syphilitic optic neuritis with vestibulocochlear nerve involvement.

Disease course of Chronic Relapsing Inflammatory Optic Neuropathy (CRION) in a single care center / Evolución de la enfermedad de la neuropatía óptica inflamatoria crónica recidivante (CRION) en un solo centro de atención

ABSTRACT Background: Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy (CRION) is a recurrent, idiopathic optic neuritis and is considered as a rare disease. Objective: To describe the clinical course during long-term follow-up of patients with a diagnosis of CRION. Methods: From a cohort of 1,735 patients with demyelinating disorders, we selected patients aged over 16 years with CRION according to current criteria. Demographic and clinical data, including initial presentation, symptoms, number of relapses, time delay in diagnosis, diagnostic methods, and treatment were obtained from clinical files. Infections, autoimmune diseases, and multiple sclerosis, among other conditions, were ruled out in all patients. Results: We analyzed 30 patients with CRION: 24 women and six men, with mean age of 42.8±10.2 years, median disease course of 7.9 years (5.29-13.1), and median number of attacks of 2 (IQR 2-4). The initial manifestation was ocular pain in 97% and bilateral and sequential affection in 87%. Visual acuity was recovered in 50%, did not improve in 33%, and recovered incompletely in 17%. Antibodies against aquaporin-4 (AQP4-Abs) were negative in 73.3%. Magnetic resonance imaging of the brain was normal in 76.7%. None of the patients evolved to another demyelinating disease over time. Initial treatment was methylprednisolone in 100%, and plasmapheresis in 20%. Currently, all patients are on maintenance treatment with mycophenolate mofetil or rituximab with a decrease in relapsing rate. Conclusions: Diagnosis of CRION is challenging and should be kept in mind. Prompt diagnosis, adequate treatment and close follow-up are essential to prevent disabling sequelae in these patients.

RESUMEN Antecedentes: Neuropatía óptica inflamatoria crónica recidivante (CRION) es una neuritis óptica idiopática recurrente, considerada una enfermedad rara. Objetivo: Describir la evolución clínica durante el seguimiento a largo plazo de pacientes con diagnóstico de CRION. Métodos: De una cohorte de 1.735 pacientes con trastornos desmielinizantes, seleccionamos pacientes mayores de 16 años con diagnóstico de CRION según los criterios actuales. Datos demográficos y clínicos, incluyendo presentación inicial, síntomas, recaídas, tiempo de retraso diagnóstico, métodos de diagnóstico y tratamiento se obtuvieron de los archivos clínicos. Se descartaron en todos los pacientes infecciones, enfermedades autoinmunes, esclerosis múltiple, entre otras condiciones. Resultados: Se analizaron 30 pacientes con diagnóstico de CRION: 24 mujeres y 6 hombres, edad media de 42,8±10,2 años, mediana del curso de la enfermedad de 7,9 años (5,2-13,1), mediana del número de recaídas 2 (IQR 2-4). La manifestación inicial fue dolor ocular en el 97% y afección bilateral y secuencial en el 87%. La agudeza visual mejoró en el 50%, sin recuperación en el 33% y con restauración incompleta en el 17%. Los anticuerpos contra acuaporina-4 (AQP4-Abs) fueron negativos en el 73,3%. La resonancia magnética cerebral fue normal en el 76,7%. Ningún paciente evolucionó hacia otra enfermedad desmielinizante en el seguimiento. El tratamiento inicial fue metilprednisolona en el 100%, y plasmaféresis en el 20%. Actualmente, todos los pacientes están en tratamiento de mantenimiento con micofenolato de mofetilo o rituximab con disminución de la tasa de recaídas. Conclusiones: El diagnóstico de CRION representa un desafío y debe tenerse en cuenta. El diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y seguimiento estrecho son fundamentales para evitar secuelas invalidantes.

Neuritis óptica pediátrica: un desafío diagnóstico / Pediatric optic neuritis: a diagnostic challenge Pediatric optic neuritis: a diagnostic challenge

Introducción: la neuritis óptica requiere un diagnóstico y manejo desafiante, se puede presentar de forma aislada o asociada con trastornos inflamatorios, siendo hasta 25% de la clínica de los síndromes desmielinizantes agudos pediátricos. La incidencia anual estimada de neuritis óptica pediátrica es 0.2 por 100.000 niños, con una preponderancia femenina y una edad media de presentación de 9 a 11 años. Presentación del caso: paciente de 12 años con cuadro agudo de diplopía, dolor ocular izquierdo sin antecedentes relevantes, en quien se encontró parálisis del VI par izquierdo y resonancia magnética cerebral (RMc) con realce en nervio óptico, iniciándose tratamiento con corticoterapia endovenosa, previo descarte de patologías infecciosas, con evolución satisfactoria. Conclusiones: en el espectro de la neuritis óptica es importante el conocimiento de sus diferentes etiologías, debido a que el tratamiento y pronóstico dependen de la causa.

Introduction: optic neuritis (ON) requires a challenging diagnosis and management. It can appear as an isolated condition or in association with inflammatory disorders, being 25% of the clinical manifestations of pediatric acute demyelinating syndromes. The estimated annual incidence of pediatric ON is of 0.2 per 100.000, with a female preponderance and a mean age at onset of 9 to 11 years. Case report: a 12-year-old patient presenting with acute diplopia and left ocular pain, referring no relevant past history. Left sixth nerve palsy and brain magnetic resonance imaging (MRI) showing optic nerve enhancement, were evidenced. Therapy with intravenous corticosteroids was started, once an infectious etiology had been ruled out, with satisfactory progression. Conclusions: in the optic neuritis spectrum disorders, knowledge regarding other potential etiologies is key to treatment and prognosis, which depend on the cause.

Perfil clínico y epidemiológico de los pacientes con diagnóstico de neuromielitis óptica / Clinical and epidemiological profile of patients with neuromyelitis optica diagnosis

INTRODUCCIÓN. El trastorno del espectro de neuromielitis óptica, enfermedad inflamatoria, desmielinizante, afecta al sistema nervioso central, frecuente en poblaciones no caucásicas como la ecuatoriana. El retraso en su diagnóstico y tratamiento provoca discapacidad que se puede prevenir. OBJETIVO. Determinar el perfil clínico y epidemiológico de los pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio descriptivo transversal. Población de 45 Historias Clínicas y una muestra de 41 de pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica atendidos en la Unidad de Neurología del Hospital de Especialida-des Carlos Andrade Marín, período enero 2005 a diciembre 2019. Se realizó análisis univarial. Se aplicó el programa estadístico International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, versión 25. RESULTADOS. El 76,0% (31; 41) fueron mujeres. Datos promedios: edad 48,9 años; diagnóstico definitivo demoró 4,12 años, desde el inicio de los síntomas; tiempo de diagnóstico fue 3,17 años; 3,7 brotes en total; el 87,8% (36; 41) con un fenotipo recurrente. La media de duración de la enfermedad fue de 6,8 años. En el 70,7% (29; 41), se identificaron anticuerpos anti-AQP4 en suero mediante inmunofluorescencia directa, el 51,2% requirieron para la marcha apoyo uni o bilateral. El 43,9% (18; 41) debutó con neuritis óptica; el 31,7% (13; 41) presentaron mielitis como primer síntoma y el 24,4% (10; 41) la combinación de neuritis óptica y mielitis fueron los síntomas iniciales. CONCLUSIÓN. Se determinó el perfil clínico y epi-demiológico de los pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica. Existió demora en el diagnóstico definitivo de los pacientes desde el inicio de los síntomas, lo que se tradujo en un aumento de la discapacidad.

INTRODUCTION. Neuromyelitis optica spectrum disorder, an inflammatory, demyelinating disease, affects the central nervous system, common in non-Caucasian popu-lations such as Ecuadorians. The delay in its diagnosis and treatment causes disabi-lity that can be prevented. OBJECTIVE. To determine the clinical and epidemiological profile of patients diagnosed with neuromyelitis optica spectrum disorder. MATERIALS AND METHODS. Cross-sectional descriptive study. Population of 45 Medical Records and a sample of 41 patients with a diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disor-der seen at the Neurology Unit of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital, period from January 2005 to December 2019. Univariate analysis was performed. The statistical program International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, version 25 was used. RESULTS. 76,0% (31; 41) were women. Average data: age 48,9 years; definitive diagnosis took 4,12 years from the onset of symptoms; time to diagnosis was 3,17 years; 3,7 outbreaks in total; 87,8% (36; 41) with a recurrent phenotype. The average disease duration was 6,8 years. In 70,7% (29; 41), anti-AQP4 antibodies were identified in serum by direct immunofluorescence, 51,2% required uni- or bilateral su-pport for walking. Optic neuritis started in 43,9% (18; 41); 31,7% (13; 41) had myelitis as the first symptom and 24,4% (10; 41) the combination of optic neuritis and myelitis were the initial symptoms. CONCLUSION. The clinical and epidemiological profile of patients diagnosed with neuromyelitis optica spectrum disorder was determined. There was delay in the conclusive diagnosis of patients from the beginning of symptoms, which resulted in increased disability.

Síndrome primario de Sjogren con manifestación retiniana. Reporte de caso / Primary Sjogren syndrome with retinal manifestation. A case report

Introducción: El Síndrome de Sjogren primario (SSp) es una enfermedad autoinmune, crónica y progresiva, con manifestaciones extraglandulares que comprometen el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), las cuales pueden ser fácilmente confundidas con otras patologías Objetivo: Resaltar la importancia de identifi car y evaluar adecuadamente las manifestaciones neurológicas del Síndrome de Sjögren primario ya que pueden representar el desarrollo temprano de la enfermedad en algunos casos Diseño de estudio: Reporte de caso clínico y revisión sistemática de la literatura. Resumen de caso: Se trata de una paciente joven con pérdida súbita de agudeza visual de ojo derecho, sin compromiso sistémico ni antecedentes de importancia. A la fundoscopia se evidencia papilitis, presencia de líquido subretiniano y hemorragias intrarretinianas puntiformes. Se realiza angiografía con fl uoresceína la cual muestra áreas infl amatorias vasculares que comprometen nervio óptico y tomografía de coherencia óptica macular evidenciando desprendimiento seroso retiniano, se solicita perfi l infeccioso e infl amatorio los cuales se encuentran dentro de límites normales, estudio imagenológico sin alteraciones y panel autoinmune con clara positividad de ANAS y factor reumatoideo con acuaporina 4 negativa siendo estos hallazgos compatibles con cuadro de neuritis óptica de etiología autoinmune, dado que se confi rma diagnóstico de SSp mediante biopsia de glándula salival menor Conclusión: La neuritis óptica al estar relacionada a un proceso vascular infl amatorio de origen autoinmune, se puede pasar por alto como un indicador del desarrollo de la SSp, y su diagnóstico tardío puede ocasionar complicaciones ópticas de carácter permanente. Las manifestaciones neurológicas se presentan en un porcentaje de rango amplio (8.5 ­ 85%)

Background: Primary Sjögren's syndrome (SSP) is an autoimmune, chronic and progressive disease. It presents extraglandular manifestations that aff ect the CNS and PNS and can be easily confused as a product of other diseases Objective: To highlight the importance of identifying and evaluate appropriately neurological manifestations of primary Sjogren syndrome given that they can represent the early development of the disease Study design: Clinical case report and systematic review of the literature Case summary: Th is is a young patient with sudden loss of visual acuity in the right eye, without systemic compromise or a signifi cant history. Papillitis, the presence of subretinal fl uid and punctate intraretinal hemorrhages are evident at the fundoscopy. Fluorescein angiography was performed, which shows vascular infl ammatory areas that compromise the optic nerve and macular optical coherence tomography showing retinal serous detachment, an infectious and infl ammatory profi le were requested, which are within normal limits, an imaging study without alterations and an autoimmune panel with clear positivity of ANAS and rheumatoid factor with aquaporin 4 negative, these fi ndings being compatible with symptoms of optic neuritis of autoimmune etiology, the diagnosis of SSp is confi rmed by minor salivary gland biopsy Conclusion: Optic neuritis being related to an infl ammatory vascular process of autoimmune origin can be overlooked as an indicator of the development of SSp, and its late diagnosis can cause permanent optical complications. Neurological manifestations occur in a wide range percentage (8.5-85%)

Neuromyelitis optica spectrum disorder in pediatrics. case report

ABSTRACT Introduction: Neuromyelitis optica is an inflammatory disorder of the central nervous system that accounts for 5% of demyelinating diseases in pediatrics. Its clinical presentation is variable and associated to the involved area of the central nervous system. Case presentation: This is the case of a 15-year-old patient who consulted several times for nonspecific neurological symptoms. During his last visit to the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá, he presented with bilateral optic neuritis, associated with frontal and parietal headache. Immunophenotyping studies were carried out, reporting positive IgG anti-aquaporin 4 antibodies (anti-AQP4 antibody), thus leading to a diagnosis of seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Management with methylprednisolone pulses was initiated with subsequent outpatient management with rituximab that allowed stabilizing the disease. Discussion: This is an interesting case due to its insidious and uncertain onset in a pediatric patient. It was possible to evaluate clinical and diagnostic differences in relation to its presentation in adults. NMOSD mediated by anti-AQP4 is rare; brain and bone marrow MRI are essential for diagnosis. The treatment of choice for acute conditions consists of high doses of methylprednisolone. Conclusion: This disorder may result in irreversible neurological damage; for this reason, high suspicion is required for early diagnosis and timely treatment.

RESUMEN Introducción. La neuromielitis óptica es un trastorno inflamatorio del sistema nervioso central que representa el 5% de las enfermedades desmielinizantes en pediatría. Su presentación clínica es variable y está ligada al área del sistema nervioso central comprometida. Presentación de caso. Paciente masculino de 15 años quien consulta en varias oportunidades por síntomas neurológicos inespecíficos y que en su última visita a la Clínica Universitaria Colombia, en Bogotá, presenta un cuadro de neuritis óptica bilateral, asociado a cefalea frontal y parietal. Se realizan estudios de in-munotipificación que documentan positividad para anticuerpos IgG y anti acuaporina 4 (ACS anti-AQP4), permitiendo así el diagnóstico de desorden del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD, por su sigla en inglés) seropositivo; se inicia manejo con pulsos de metilprednisolona a dosis de 1g intravenoso cada 24 horas, con posterior manejo ambulatorio con Rituximab, que permiten estabilización de la enfermedad. Discusión. Se presenta un caso interesante por su inicio insidioso e incierto en un paciente pediátrico. Este caso permite evaluar las diferencias clínicas y diagnósticas en relación a su presentación en adultos. El NMOSD mediado por ACS anti-AQP4 es poco común; para su diagnóstico es esencial la resonancia magnética cerebral y de médula ósea. El tratamiento de elección para cuadros agudos consiste en altas dosis de metilprednisolona. Conclusión. El NMOSD puede producir daño neurológico irreversible, por esto requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

Enfermedad de Devic. Reporte de caso y revisión de literatura / Devic's disease. A case report and literature review

Resumen La neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic, es una enfermedad inflamatoria infrecuente del sistema nervioso central (SNC) que afecta predominantemente el nervio óptico y la médula espinal. El mecanismo de la enfermedad es dado por la producción de anticuerpos IgG cuyo principal blanco inmunitario es el canal acuaporina 4 (AQP4), los cuales desencadenan un proceso inflamatorio y desmielinizante en dichas estructuras. Presentamos el caso de una paciente, quien desarrolló episodios sensitivos crónicos fluctuantes con afección visual, sin mejoría con el tratamiento convencional; durante el abordaje diagnóstico se encontraron lesiones desmielinizantes y anticuerpos anti-AQP4 positivos, por lo que se concluyó el diagnóstico de NMO, y respondió de manera positiva al tratamiento con anticuerpos monoclonales.

Abstract Optic neuromyelitis or Devic's disease is a rare inflammatory disease of the central nervous system (CNS) that predominantly affects the optic nerve and spinal cord. The mechanism of the disease is given by the production of IgG antibodies whose main target is the acuaporine channel 4 (AQP4) that trigger an inflammatory and demyelinating process in the aforementioned structures. We present the case of a patient who developed chronic and fluctuating sensitive episodes with visual impairment, without improvement after conventional treatment. During the diagnostic approach we found demyelinating lesions and positive AQP4-antibodies, this lead to a diagnosis of optic neuromyelitis. A positive response was obtained to the therapy with monoclonal antibodies.

Neuritis óptica en presencia de anticuerpos antifosfolipidos de origen sifilítico: un diagnostico olvidado / Optic neuritis in the presence of antiphospholipid antibodies of syphilitic origin: a forgotten diagnosis

Resumen: la neuritis óptica es infrecuente como manifestación de sífilis ocular, la falta de características típicas genera retraso en el diagnóstico. Describimos el caso de una mujer de 47 años , inmunocompetente con historia de 4 meses de disminución progresiva de la agudeza visual de predominio izquierdo, asociado a dolor, inyección conjuntival y cefalea, al examen físico con visión de bultos y al fondo de ojo con signos de inflamación ocular dentro de la evaluación diagnostica presenta: VDRL y FTA-ABS positivo en suero, positividad de ANAS y anticuerpos anticardiolipinas igG, LCR con VDRL reactivo, se diagnostica neuritis óptica por neurosifilis en presencia de anticuerpos antifosfolipidos, iniciando tratamiento con penicilina cristalina 24 000 000 de unidades día por 14 días. En pacientes con signos de inflamación ocular debe realizarse VDRL, confirmarse con prueba treponemica, y realizar punción lumbar, el tratamiento precoz se asocia a mejora de desenlaces visuales.

Abstract :optic neuritis is uncommon as an ocular syphilis clinical presentation; the lack of typical features generates delay in the diagnosis. We describe the case of a 47-year-old woman, immunocompetent with a 4-month history of left visual acuity progressive of left side reduction, associated with pain, conjunctival injection and headache, physical examination with lumpy vision and fundus with signs of ocular inflammation, within the diagnostic evaluation, serum VDRL, FTA-ABS was reactive, with ANAS and IgG anticardiolipin antibodies serum positivity, lumbar punction was taken with reactive VDRL, optic neuritis by neurosyphilis was diagnosed, with antiphospholipid antibodies cross reactivity , treatment with crystalline penicillin 24 000 000 of units day for 14 days was started . In patients with signs of ocular inflammation, VDRL should be performed, confirmed with a treponemal test, and a lumbar puncture should be performed. Early treatment is associated with improvement of visual outcomes.

Manifestaciones retinianas secundarias a Dengue. Reporte de caso / Retinal manifestations after Dengue fever. A case report

Introducción: El Dengue es una infección viral aguda, causada por un virus de la familia Flaviviridaeque se transmite por la picadura del mosquito Aedes Aegypti. Se han descrito manifestaciones oculares asociadas a esta enfermedad como son: maculopatía, hemorragias retinales, neuritis óptica, retinitis y vasculitis, aunque son poco frecuentes. Objetivo: Presentar un caso con manifestaciones oculares después de ser diagnosticado con Dengue. Presentación del caso: Paciente masculino de 58 años de edad que 1 mes después de haber padecido Dengue comienza a presentar visión borrosa en ambos ojos, constatándose al examen oftalmológico del fondo de ojo, hemorragias maculares y exudados escasos en algunos cuadrantes en ambos ojos. Recibió tratamiento con antiinflamatorios sistémicos por 2 meses y mejoró su sintomatología inicial, así como el cuadro clínico fondoscópico. Conclusiones: El Dengue es una enfermedad con repercusión no solo sistémica sino también oftalmológica lo que, aunque no es muy frecuente, debe tenerse presente. Resultaron de considerable utilidad la clínica, la retinofoto y la tomografía de coherencia óptica (OCT) para el seguimiento de las alteraciones retinianas halladas posterior a su aparición. Los esteroides fueron utilizados con éxito para el tratamiento en este caso(AU)

Introduction: Dengue is an acute viral infection, caused by a virus of flaviviridae family that is transmitted by the Aedes Aegypti mosquito sting. Ocular manifestations associated to this illness have been described such as maculopathy, retinal hemorrhages, optic neuritis, retinitis and vasculitis, although they are not frequent. Objective: To present a case that is not frequently reported in own context. Case presentation: 58-year-old male patient that suffered from dengue and 1 month after that he began having blurred vision in both eyes. In the ophthalmic examination, it was detected that he had macular hemorrhages and exudates in some quadrants of both eyes. He was treated with systemic antiinflammatories for 2 months. There was an improvement of his initial symptoms and the clinical features of the ocular fundus with this treatment. Conclusions: Dengue is an illness that has not only a systemic impact but also causes ophthalmic damage that we should consider. The clinical manifestations, the retinophoto and the optical coherence tomography (OCT) were considerably useful for the follow-up of the retinal alterations found post-dengue. Steroids were used successfully for the treatment of this case(AU)

Perfil epidemiológico y clínico de los niños con la neuritis óptica del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom de enero del 2009 a diciembre de 2013 / Epidemiological and clinical profile of children with optic neuritis from the Benjamín Bloom National Children's Hospital from January 2009 to December 2013

Se identificaron las manifestaciones clínicas y hallazgos en los exámenes de gabinete de la neuritis óptica. Asimismo se describió el perfil epidemiológico y clínico de los niños con neuritis óptica que podrá servir de base en estudios futuros y así realizar guías clínicas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los niños que padezcan de la enfermedad y disminuir el retraso en la intervención diagnóstica e iniciar el tratamiento adecuado. Para esto se realizó un estudio descriptivo, tipo transversal retrospectivo, la población de estudio fueron los pacientes que consultaron en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom, con diagnóstico de neuritis óptica en los años 2009 al 2013. El método y recolección de datos se realizó a través de expedientes clínicos de pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. Se obtuvo 21 casos de neuritis óptica, el 67% de sexo femenino, 62% de los niños tenían entre 6 a 10 años. El síntoma predominante fue la afección bilateral, seguido de cefalea y disminución de la agudeza visual. El 86% presentaron potenciales evocados con resultados anormales; el tratamiento de elección fue el esteroide (prednisona/ metilprednisolona). Hubo mayor número de casos en el 2009, la punción lumbar no se efectuó en 19 casos y solo 1 fue positiva a bandas oliclonales. En los estudios de neuroimagen, ninguno presentó lesiones diseminadas en sistema nervioso central. La evaluación clínica a largo plazo no fue posible, por la inasistencia de los pacientes a los controles subsecuentes

Aspectos clínicos en el espectro de neuromielitis óptica: revisión de la literatura / Clinical aspects in neuromyelitis optica spectrum disorders: literature review

Neuromyelitis optica (NMO) is currently recognized as a broad spectrum of autoimmune disorders of the Central Nervous System (CNS), causing demyelinating and inflammatory injuries, primarily in the spinal cord and optic nerves, but also in other regions such as brainstem, diencephalon or specific brain areas. These disorders are grouped under the unifying term "NMO spectrum disorders" (NMOSD). For many years this pathological entity was thought like a variant of the Multiple Sclerosis (MS). However, current evidence shows that there are distinctive features of clinical presentation, pathophysiology, laboratory, neuroimaging and therapy response that distinguish NMOSD from the latter. Most patients with NMOSD are seropositive for autoantibodies (AQP4-IgG) againstAQP4, the major water channel ofastrocytes. New advances in research have allowed recognize that AQP4-IgG is pathogenic in NMOSD, probably by a mechanism involving complement dependent cellular cytotoxicity. Due to the severity of attacks in NMOSD and the high risk for neurological disability, treatment should be initiated as soon as the diagnosis is confirmed. Acute attacks ofoptic neuritis or myelitis are treated with high-dose intravenous corticosteroid and plasmapheresis. Maintenance therapy to avoid further relapses is based on low-dose oral corticosteroid and non-specific immunosuppressant drugs; nevertheless, to date there are no controlled randomized trials to confirm the safety and efficacy for the drugs currently used.

La Neuromielitis óptica (NMO) es reconocida hoy como un espectro amplio de trastornos autoinmunes del Sistema Nervioso Central (SNC), que causan lesiones desmielinizantes e inflamatorias, primariamente, en la médula espinal y nervios ópticos, pero también en otras regiones encefálicas como tronco cerebral, diencéfalo o áreas cerebrales específicas. Estos trastornos se agrupan bajo el término unificador "trastornos del espectro NMO". Por muchos años se pensó que esta entidad patológica era una variante de la Esclerosis Múltiple (EM). Sin embargo, la evidencia actual muestra que existen características de presentación clínica, fisiopatología, laboratorio, neuroimágenes, y respuesta a tratamiento, que diferencian NMOSD de esta última. La mayoría de los pacientes con NMOSD son seropositivos para un autoanticuerpo dirigido contra AQP4 (AQP4-IgG), el principal canal de agua expresado en los astrocitos. Nuevos avances en investigación han permitido reconocer que AQP4-IgG es patogénico en NMOSD, probablemente por un mecanismo de citotoxicidad celular dependiente de complemento. Debido a la severidad de los ataques en NMOSD, y al alto riesgo de generar discapacidad neurológica, el tratamiento debería ser iniciado en cuanto se confirma el diagnóstico. Los ataques agudos de neuritis óptica o mielitis son tratados con altas dosis de corticosteroides intravenosos y plasmaféresis. La terapia de mantención, para evitar futuras recaídas, está basada en la administración de corticosteroides orales a bajas dosis y en drogas inmunosupresoras, aunque a la fecha se carece de ensayos clínicos controlados que confirmen la seguridad y eficacia de las drogas usadas actualmente.

Espectro de neuromielitis óptica en Colombia, primera caracterización clínico imagenológica en tres centros de Bogotá / Spectrum of optic neuromyelitis in colombia, first characterization clinical and radiological in three centers of Bogotá

Introducción: La neuromielitis óptica, es un síndrome clínico caracterizado por la asociación de mielitis transversa y neuritis óptica, hoy en día es reconocida como una enfermedad cuya fisiopatología, clínica, hallazgos en imágenes diagnósticas de laboratorio y tratamiento son específicos. Objetivo: describir las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamiento de los pacientes con neuromielitis óptica (NMO) en tres centros asistenciales de cuarto nivel de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos: Diseño: se realizó un estudio de tipo serie de casos. Participantes: se incluyeron casos consecutivos de pacientes de cualquier género, entre los 19 y los 48 años, clasificados en dos grupos según los criterios del Consenso Internacional para el Diagnóstico de Neuromielitis óptica 2015, NMOSD con AQP4-IgG positivos, y NMOSD con AQP4-IgG negativos. Los pacientes fueron reclutados en tres centros hospitalarios, desde junio de 2013 a mayo de 2015. Análisis estadístico: la descripción de las variables se realizó por frecuencias absolutas y relativas, los análisis se realizaron en el paquete estadístico STATA 13®. Resultados: participaron 22 pacientes, con una edad mediana de 36 años, la mayoría mujeres, la mediana de inicio de síntomas fue de 31 años (RIC 24-39). La técnica para el diagnóstico más utilizada fue IFI, la clínica más frecuente del evento inicial fue mielitis y de neuritis óptica en las recaídas posteriores, la mitad de los pacientes presentaron dos o menos eventos, ningún paciente cumplió criterios para otra enfermedad sistémica. Se observaron escalas de discapacidad mas altas en el grupo con AQP4 positivos, y mas bajas en los que recibieron corticoide al inicio. Discusión y conclusiones: esta caracterización constituye la primera descripción de esta enfermedad en Colombia, nuestros hallazgos son similares a los obtenidos en otras poblaciones, algunos datos relevantes requieren más estudios.

Introducción: Optic neuromyelitis, a clinical syndrome characterized by the association of transverse myelitis and optic neuritis, is nowadays recognized as a disease whose pathophysiology, clinical features, and diagnostic and laboratory imaging findings are specific. Objective: To describe the clinical characteristics, diagnostic methods and treatment of patients with neuromyelitis Optica (NMO) in three health centers fourth level of the City of Bogota. Materials and method: Design: A case series type was performed. Participants: consecutive cases of patients of either gender were included between 19 and 48 years, divided into two groups according to the International Consensus criteria for the diagnosis of NMO 2015, NMOSD with AQP4-IgG positive, and NMOSD with AQP4- IgG negative. Patients were recruited from three hospitals from June 2013 to May 2015. Statistical analysis: The description of the variables was performed by absolute and relative frequencies, analyzes were performed in STATA statistical package 13®. Results: A total of 22 patients with a median age of 36, mostly women, median onset was 31 years (IQR 24-39). The technique most commonly used for diagnosis was IFI, the most frequent initial clinical event was myelitis and optic neuritis in subsequent relapses, half of the patients had two or fewer events, no patients met criteria for other systemic disease. higher disability scales were observed in the group with positive AQP4, and lower in those receiving corticosteroids at baseline. Discussion and conclusions: This characterization is the first description of this disease in Colombia, our findings are similar to those obtained in other populations, some relevant data require further study.

Neurolupus and pregnancy: An ethical and therapeutic dilemma in a second level hospital / Neurolupus y embarazo: un dilema ético y terapéutico en un hospital de segundo nivel

Optic neuritis secondary to systemic lupus erythematosus is a rare manifestation with a prevalence of 1%. The case described concerns a patient who presented with optic neuritis associated with SLE. She was 19 weeks pregnant, and required pulses with methyl-prednisolone and cyclophosphamide, which are within the category D drugs used during pregnancy. Three weeks later, she presented with uterine activity, and went into labor, with a fetus of 22 weeks gestation and weighing 430 g being obtained, which died 48 h later. In medical practice there are ethical guidelines and economic obstacles to carrying out diagnostic and therapeutic protocols established by limiting clinical practice

La neuritis óptica secundaria a lupus eritematoso sistémico es una rara manifestación con una prevalencia del 1%. Presentamos el caso de una paciente que mostró neuritis óptica asociada a lupus eritematoso sistémico, con 19 semanas de gestación, requiriendo de pulsos de metilprednisolona y ciclofosfamida, que se encuentran dentro de los medicamentos categoría D utilizados durante el embarazo. Tres semanas después presentó actividad uterina y posteriormente trabajo de parto obteniéndose un producto de 22 semanas de gestación y 430 g, falleciendo a las 48 h. En la práctica médica existen lineamientos éticos y obstáculos económicos que limitan la realización de protocolos diagnósticos y terapéuticos establecidos, limitando la práctica clínica

Mielopatía por enfermedad de devic: presentación de un caso y revisión de la literatura / Myelopathy Devic disease: case report and review of literature

La neuromielitis óptica, también conocida como enfermedad de Devic, es una enfermedad desmielinizante cuya prevalencia es muy baja. Se caracteriza por la inflamación y creación de anticuerpos contra el sistema nervioso central, respetando el cerebro pero comprometiendo el nervio óptico y dando alteraciones medulares. La presencia de anticuerpos de suero: acuaporina-4 de inmunoglobulina G es la razón por la que se diferenció de la esclerosis múltiple, del cual antes formaba parte como una variante de presentación clínica. El cuadro clínico de esta enfermedad se caracteriza por perdida de agudeza visual y mielitis transversa. Caso Clínico: Se presenta el caso de una paciente investigada por un periodo de aproximadamente 5 meses de duración sin factores de riesgo, acude a la Caja Petrolera de Salud por presentar dolor en región lumbar izquierda, de tipo opresivo, de alta intensidad y dificultad para pararse acompañada de paresia aguda de extremidad inferior izquierda, sin mejoría aún después de la administración de Quetorol®. Después de descartar varias enfermedades se llegó al diagnóstico de un posible diagnóstico de mielopatía asociada con la enfermedad de Devic. Discusión: Esta enfermedad es muy heterogénea en su presentación, por lo que los criterios diagnósticos se modificaron y se llegó a un nuevo consenso: La nueva nomenclatura define el término unificador Neuromielitis Óptica y el de Trastornos del espectro de Neuromielitis Óptica, que se estratifica aún más por las pruebas serológicas correspondientes a esta paciente apoyadas también en Resonancia Magnética; identificando este caso por métodos de exclusión.

Neuromyelitis Optica, also known as Devic's disease, is a demyelinating disease whose prevalence is very low; it is characterized by inflammation and the creation of antibodies against the central nervous system, respecting the brain but compromising the optic nerve and spinal cord changes giving.The presence of serum antibodies: aquaporin-4 immunoglobulin G is the reason why it differed from multiple sclerosis which was formerly part as a variant of clinical presentation.The clinical picture of this disease is characterized by loss of visual acuity and transverse myelitis. Clinical case: the case of a patient investigated for a period of approximately 5 months with no risk factors, goes to Caja Petrolera de Sauld because of pain in the left lumbar region, oppressive type, high intensity and difficulty is presented stand accompanied by acute left lower extremity paresis, with no improvement even after administration of Quetorol®, after discarding several diseases led to the diagnosis of a possible diagnosis of myelopathy associated with Devic's disease. Discussion:This disease is very heterogeneous in its presentation, so the diagnostic criteria were modified and reached a new consensus: The new nomenclature defines the unifying term Neuromyelitis Optica and Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, which stratifies more by serological tests for this patient also supported by Magnetic Resonance; identifying this case exclusion methods.

Manifestaciones oculares de infección del virus del Chikunguña: revisión de literatura / Ocular manifestations of Chikungunya virus infection: a review

La fiebre por virus de Chikunguña es producida por un arbovirus, RNA virus el cual es trasmitido por la picadura de mosquitos infectados. Los síntomas más importantes en estado agudo son fiebre, dolor articular y rash cutáneo. Aunque la enfermedad no se considera una amenaza para la vida del paciente, se han realizado varios reportes de mortalidad por la enfermedad. Hay también numerosos casos con descripción de manifestaciones atípicas las cuales son causa de morbilidad, que pueden dejar secuelas en el organismo y a nivel ocular con repercusiones en calidad de vida de los pacientes; por lo cual médicos de diferentes especialidades y oftalmólogos debemos estar al corriente de la enfermedad para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno. Esta revisión hace énfasis en la etiología, epidemiología, manifestaciones sistémicas y oculares, diagnóstico y tratamiento disponible.

Chikungunya fever is caused by an arbovirus, a RNA virus that is transmitted by the bite of infected mosquitoes. The most relevant acute symptoms of the disease are fever, joint pain and rash. Although Chikungunya is generally not considered life threatening, there are reports of cases with mortality; atypical clinical manifestations resulting in significant morbidity have been documented, besides sequels that may cause several different manifestation in the organism and the eyes and repercussions in the quality of life of patients; physicians of different specialties of medicine and ophthalmologist should be aware of it to perform a promptly diagnosis and treatment. This review highlights the current understanding on the etiology, pathogenesis, epidemiology, systemic changes with an emphasis on ocular findings, diagnosis and available treatment of the disease.