Regressão da polipose nasal induzida pelo dupilumabe / Regression of dupilumab-induced nasal polyps

Relato de caso de paciente com rinossinusite crônica com polipose nasal em tratamento com dupilumabe. São descritos os aspectos clínicos e o impacto na qualidade da vida do paciente. Imagens tomográficas evidenciam a melhora do processo inflamatório e a regressão dos pólipos nasais.

We report the case of a patient with chronic rhinosinusitis with nasal polyps treated with dupilumab. The clinical features and impact on the patient's quality of life are described. Computed tomography shows improvement of the inflammatory process and regression of the nasal polyps.

Pancreatic solid-pseudopapillary neoplasm in patients with familial adenomatous polyposis / Neoplasia sólida pseudopapilífera pancreática em pacientes com polipose adenomatosa familiar

ABSTRACT BACKGROUND: Solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas is an uncommon pancreatic tumor, which is more frequent in young adult women. Familial adenomatous polyposis is a genetic condition associated with colorectal cancer that also increases the risk of developing other tumors as well. AIM: The aim of this study was to discuss the association of familial adenomatous polyposis with solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, which is very rare. METHODS: We report two cases of patients with familial adenomatous polyposis who developed solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas of the pancreas and were submitted to laparoscopic pancreatic resections with splenic preservation (one male and one female). RESULTS: ß-catenin and Wnt signaling pathways have been found to play an important role in the tumorigenesis of solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, and their constitutive activation due to adenomatous polyposis coli gene inactivation in familial adenomatous polyposis may explain the relationship between familial adenomatous polyposis and solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas. CONCLUSION: Colonic resection must be prioritized, and a minimally invasive approach is preferred to minimize the risk of developing desmoid tumor. Pancreatic resection usually does not require extensive lymphadenectomy for solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, and splenic preservation is feasible.

RESUMO RACIONAL: A neoplasia sólida pseudopapilífera do pâncreas é um tumor pancreático incomum, mais frequente em mulheres jovens. A polipose adenomatosa familiar, por sua vez, é uma condição genética associada a câncer colorretal e que também aumenta o risco de desenvolvimento de outros tumores. OBJETIVOS: Discutir a associação entre polipose adenomatosa familiar e neoplasia sólida pseudopapilífera, que é bastante rara. MÉTODOS: Reportamos dois casos de pacientes com polipose adenomatosa familiar, um homem e uma mulher, que desenvolveram neoplasia sólida pseudopapilífera do pâncreas e foram submetidos a ressecção laparoscópica com preservação esplênica. RESULTADOS: As vias de sinalização da ß-catenina e Wnt tem um papel importante na tumorigênese da neoplasia sólida pseudopapilífera, e sua ativação constitutiva devido a inativação do gene adenomatous polyposis coli na polipose adenomatosa familiar pode explicar a relação entre polipose adenomatosa familiar e neoplasia sólida pseudopapilífera. CONCLUSÕES: A ressecção do cólon deve ser priorizada, com preferência pela abordagem minimamente invasiva para minimizar o risco de desenvolvimento de tumor desmoide. A ressecção pancreática geralmente não requer linfadenectomia extensa para neoplasia sólida pseudopapilífera, portanto, a preservação esplênica é factível.

Interferon-α action in cytokine profile in eosinophilic nasal polyp cultures / Ação do interferon-α sobre o perfil de citocinas em culturas de pólipos nasais eosinofílicos

Abstract Introduction Chronic rhinosinusitis is currently classified into two types: chronic rhinosinusitis without nasal polyps and chronic rhinosinusitis with nasal polyps. In the West, approximately 80% of chronic rhinosinusitis with nasal polyps cases are characterized by a predominantly eosinophilic cell infiltrate and a Th2 cytokine pattern. Objective To evaluate the effect of Interferon-α on cytokine levels of the eosinophilic nasal polyp cell culture supernatant. Methods Cell cultures were performed based on nasal polypoid tissue samples collected from 13 patients with eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps. Polyps were considered eosinophilic according to the histopathological examination. Cell cultures were stimulated with 3000 IU of interferon-α. Before and after the stimulus, concentrations of Interferon-γ, tumor necrosis factor αand IL 2, 4, 6 and 10, using cytometric bead array, were assessed. Results Cell samples from eosinophilic nasal polyps from 13 patients were included in the study. Twenty-four hours after interferon-α stimulation, eosinophilic nasal polyp culture supernatants showed significantly decreased IL-4 concentrations and increase in interferon-γ, IL-10 and IL-6 concentrations compared to controls. There were no significant differences in tumor necrosis factor -α and IL-2 concentrations. Conclusion We demonstrated that interferon-α in vitro alters the pattern of cytokines in cell cultures of eosinophilic nasal polyps. Analysis of these alterations suggests that interferon-α promotes a rebalancing of inflammatory profiles in cell cultures, favoring the expression of Th1 and regulatory cytokines over Th2 cytokines.

Resumo Introdução A rinossinusite crônica, atualmente, é classificada em dois tipos: Rinossinusite Crônica sem Pólipos Nasais (RSCsPN) e Rinossinusite Crônica com Pólipos Nasais (RSCcPN). No Ocidente, cerca de 80% dos casos de RSCcPN caracterizam-se por um infiltrado celular predominantemente eosinofílico e um padrão de citocinas Th2. Objetivo Avaliar o efeito do Interferon-alpha nos níveis de citocinas do sobrenadante de culturas celulares de pólipos nasais eosinofílicos. Método Foram feitas culturas celulares a partir de amostras de tecido polipoide nasal coletadas de 13 pacientes com RSCcPN eosinofílica. Os pólipos eram considerados eosinofílicos segundo exame histopatológico. As culturas celulares foram estimuladas com 3000 UI de IFN-α. Antes e após tal estímulo, foram avaliadas, no sobrenadante das culturas celulares, as concentrações do Interferon-γ (IFN-γ), do Fator de Necrose Tumoral alfa (TNF-α) e das Interleucinas (IL) 2, 4, 6 e 10, usou-se o Cytometric Bead Array. Resultados Foram incluídas no estudo amostras celulares dos pólipos nasais eosinofílicos de 13 pacientes. Vinte e quatro horas após o estímulo com IFN-α, os sobrenadantes das culturas dos pólipos nasais eosinofílicos apresentaram, de forma significante, diminuição da concentração de IL-4 e aumento das concentrações de IFN-γ, IL-10 e IL-6, em relação ao controle. Não houve diferença significante nas concentrações de TNF-α e IL-2. Conclusão Demonstramos que o IFN-α, in vitro, altera o padrão de citocinas nas culturas celulares de pólipos nasais eosinofílicos. A análise do conjunto dessas alterações sugere que o IFN-α promove, nas culturas celulares, um rebalanceamento dos perfis inflamatórios, favorece a expressão de citocinas Th1 e regulatórias, em detrimento de citocinas do padrão Th2.

Surgical results and quality of life of patients submitted to restorative proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis / Resultados cirúrgicos e qualidade de vida de pacientes submetidos à proctocolectomia total e reservatório ileoanal

ABSTRACT Purpose: restorative proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis (IPAA) is the surgical procedure of choice in some cases of familial adenomatous polyposis (FAP) and ulcerative colitis (UC). IPAA allows complete removal of the diseased colon and rectum, however, it is associated with substantial morbidity and potential consequences to patients' quality of life (QoL). Aims: to evaluate the surgical results, functional outcomes and QoL after IPAA; and to examine the impact of surgical complications upon QoL. Methods: we reviewed the records of 55 patients after IPAA, with emphasis on surgical outcomes. Forty patients answered the questionnaires. The Cleveland Global Quality of Life (CGQL), Inflammatory Bowel Disease Questionnaire (IBDQ), and Short Form 36 Health Survey Questionnaire (SF36). Results: the average age was 42.1±14.1 years. 63.6% of the patients were male, and 69.1% had FAP. Operative mortality was 1.8% and overall morbidity was 76.4%. Anastomotic leakage was the most frequent early complication (34.5%). Pouchitis (10.8%) and small bowel obstruction (9.1%) were the most common late complications. Patients with UC had the most severe complications (p=0.014). Pelvic complications did not have a negative effect on functional outcomes or QoL scores. Female patients had decreased pouch evacuation frequency, fewer nocturnal bowel movements, decreased bowel symptom impact on QoL (p=0.012), and better CGQL (p=0.04). Patients with better education had better QoL scores, and patients who had their pouches for more than five years scored lower. Conclusion: the high morbidity has no impact on function or QoL. Bowel function is generally acceptable. QoL is good and affected by sex, education and time interval since IPAA.

RESUMO Objetivo: a Proctocolectomia com reservatório ileoanal (PCT-RIA) é método de escolha em alguns casos de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Retocolite Ulcerativa (RCU). Embora tenha potencial curativo, apresenta morbidade considerável e pode afetar a qualidade de vida (QV) dos pacientes. Objetivos: avaliar resultados cirúrgicos e impacto das complicações pélvicas na função intestinal e QV. Métodos: foram avaliados retrospectivamente 55 pacientes submetidos a PCT-RIA, de janeiro de 2003 até abril de 2017, com ênfase na técnica operatória e morbidade. Quarenta pacientes responderam aos questionários Cleveland Global Quality of Life (CGQL), Inflammatory Bowel Disease Questionnaire (IBDQ) e Short Form 36 Health Survey Questionnaire (SF36). Resultados: A média de idade foi 42,1±14,1 anos, sendo 63,6% do sexo masculino e 69,1% com diagnóstico de PAF. A mortalidade cirúrgica foi 1,8% e morbidade 76,4%. Fístula anastomótica foi a complicação precoce mais frequente (34,5%) e, as tardias foram bolsite (10,8%) e obstrução intestinal (9,1%). As complicações precoces mais graves foram mais frequentes em pacientes com RCU (p=0,014). Não houve impacto das complicações na função intestinal nem na QV. As mulheres apresentaram menor frequência evacuatória e noturna, menor interferência dos sintomas intestinais na QV (p=0,012) e CGQL mais elevado (p=0,04). Melhor QV foi referida pelos pacientes com maior escolaridade e, foi observada piora em pacientes com mais de cinco anos de confecção do RIA. Conclusões: não se evidenciou impacto das complicações na função intestinal nem na QV. A função intestinal é satisfatória e a QV é boa na maioria dos pacientes, sendo influenciada pelo sexo, escolaridade e tempo de confecção do RIA.

The fluctuation of APC gene in WNT signaling with adenine deletion of adenomatous polyposis coli, is associated in colorectal cancer / A flutuação do gene da APC na via de sinalização WNT com deleção de adenina na polipose adenomatosa do cólon está associada ao câncer colorretal

ABSTRACT Colorectal cancer is one of the most important malignancies in the classification of gastrointestinal cancers. One of the predisposing factors at molecular level for this cancer is via WNT signaling which is associated with the vast numbers of different genes. Thus, in this study, we aimed to investigate whether Adenomatous Polyposis Coli gene (APC) mutation of rs41115in two locations such as 132.002 and 131.989 acts as a trigger or cause of colorectal cancer. Relatively, 30 blood samples of colorectal cancer patients and 30 normal blood samples as control group after colonoscopy and also confirmation of pathology report at Rohani Hospital in Babol (Iran) were investigated. The primers were designed in order to be included the rs41115 to identify the particular polymorphisms of gene. The polymerase chain reaction (PCR direct sequencing method) was used. Conclusively, deletion of adenine in two specific locations such as 131.989 and 132.002 has been identified, but there was no relationship between rs41115 polymorphisms located in adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer.

RESUMO O câncer colorretal é uma das neoplasias malignas mais importantes na classificação dos cânceres gastrointestinais. Um dos fatores predisponentes no âmbito molecular para esse câncer é através da via de sinalização WNT, que está associada a um grande número de genes diferentes. Portanto, neste estudo, objetivamos investigar se a mutação rs41115 do gene da polipose adenomatosa do cólon (Adenomatous Polyposis Coli - APC) em dois locais como 132.002 e 131.989 atua como gatilho ou como causa do câncer colorretal. Relativamente, 30 amostras de sangue de pacientes com câncer colorretal e 30 amostras de sangue normal (grupo controle) foram analisadas após a colonoscopia, bem como a confirmação do laudo da patologia no Rohani Hospital em Babol (Irã). Os primers foram projetados de modo a incluir o rs41115 para identificar os polimorfismos particulares do gene. A reação em cadeia da polimerase (método de sequenciamento direto por PCR) foi utilizada. Conclusivamente, a deleção de adenina em dois locais específicos, como 131.989 e 132.002, foi identificada, mas não houve relação entre o polimorfismo rs41115 localizado no gene da polipose adenomatosa do cólon e o câncer colorretal.

Colonoscopic findings in patients younger than 40 years

ABSTRACT Objective: To analyze the main endoscopic findings in patients under 40 years of age and the main indications for colonoscopy in these patients. Methods: A retrospective study with 362 reports of patients under 40 years of age who underwent colonoscopy from January 2014 to June 2017 at the colonoscopy service of the General Hospital Roberto Santos. Colon preparation was performed with mannitol and the patients underwent sedation as the anesthetist criteria. Results: Of the 362 patients analyzed, 192 (53%) were female. The mean age was 25 years (25.58 ± 11.95). The most frequent indications were inflammatory bowel disease in 24.3% (88) of the patients, bleeding in the lower digestive tract in 24% (87), and chronic diarrhea in 20.2% (73). The main colonoscopic findings were polyposis in 21.3% (77) of the patients and inflammatory alterations in 20.7% (75). Conclusion: With the analysis of the data provided by the colonoscopies, it was possible to conclude that, when the investigation is adequate and the examination is well indicated, even under the age of 40, colonoscopy can help in the diagnostic and treatment of several pathologies, including those that may increase the risk of colorectal cancer.

RESUMO Objetivo: Analisar os principais achados endoscópicos nos pacientes com idade inferior a 40 anos e as principais indicações para realização das colonoscopias. Métodos: Estudo retrospectivo, com análise de 362 laudos de pacientes com idade inferior a 40 anos submetidos à colonoscopia, no período de Janeiro de 2014 até Junho de 2017 no serviço de coloproctologia do Hospital Geral Roberto Santos. Foi realizado preparo de cólon com manitol e os pacientes foram submetidos à sedação á critério do anestesista. Resultados: Dos 362 pacientes analisados, 192 (53%) eram do sexo feminino. Em relação à idade: média de 25 anos (25,58 ± 11,95). As indicações mais frequentes foram doença inflamatória intestinal em 24,3% (88) dos pacientes, sangramento digestivo baixo em 24% (87); e diarreia crônica 20,2% (73). Os principais achados colonoscópios foram polipose em 21,3 (77) dos pacientes e alterações inflamatórias em 20,7% (75). Conclusão: Com análise dos dados fornecidos pelos exames colonoscópios e suas indicações foi possível concluir que quando a investigação é adequada e o exame é bem indicado, mesmo abaixo dos 40 anos, a colonoscopia pode auxiliar no diagnóstico e tratamento de diversas patologias, inclusive as que podem aumentar o risco de câncer colorretal.

Functional outcomes in patients submitted to restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis in a single tertiary center / Resultados funcionais em pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose íleoanal e bolsa ileal em um centro terciário

ABSTRACT Background: Functional results after restorative proctocolectomy for ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis are variable. We assessed functional results in patients with ileal pouch anal anastomosis and evaluated potential factors associated with poor functional results. Methods: Retrospective cohort study of 38 patients who were submitted to a restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis, in the context of ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis, in at tertiary referral center, in the period between 1993 and 2013. Clinical records were analyzed and telephone interviews with protocoled questionnaire to 32 patients (12 ulcerative colitis, 20 familial adenomatous polyposis) were performed. Pouch functional results were also evaluated based in the Oresland score. The functional results were analyzed at four points of the patient outcome. Results: In 25 patients were performed restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis and in 7 patients total colectomy preceded protectomy with ileal pouch anal anastomosis. Protective ileostomy was performed in all patients. There was no mortality and post-operative complications related with the pouch was 12.5% but treated conservatively. The mean follow-up was 13.2 years. Pouch failure occurs in 9.4% (2 in familial adenomatous polyposis and 1 in ulcerative colitis). Familial adenomatous polyposis patients achieved the best outcome but the outcome was acceptable in both groups. The median Oresland score was good with small variations over the years, although the best score being reached at 5 years after the surgery. Conclusions: The long-term results in patients undergoing restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis were good in both groups, although better in familial adenomatous polyposis. In both, the best score of functional results seems to be reached at 5 years after surgery.

RESUMO Introdução: Os resultados funcionais após proctocolectomia restauradora em casos de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar são variáveis. Avaliamos os resultados funcionais em pacientes com anastomose ileoanal e bolsa ileal bem como os fatores potenciais associados a resultados funcionais fracos. Métodos: Estudo retrospectivo de coorte com 38 pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, no contexto de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar, em um centro de referência terciário, no período entre 1993 e 2013. Analisamos os registos clínicos e realizamos entrevistas telefónicas com um questionário protocolado a 32 pacientes (12 colite ulcerativa, 20 polipose adenomatosa familiar). Também foram avaliados os resultados funcionais da bolsa, com base no escore de Oresland. Os resultados funcionais foram analisados em quatro pontos do desfecho de cada paciente. Resultados: Em 25 pacientes foi realizada proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, e em 7 pacientes uma colectomia total precedeu a protectomia com anastomose ileoanal e bolsa ileal. Todos os pacientes foram submetidos a uma ileostomia protetora. Não ocorreram óbitos e as complicações pós-operatórias relacionadas com a bolsa chegaram a 12,5%, mas foram tratadas conservadoramente. O seguimento médio foi de 13,2 anos. Ocorreu defeito na bolsa em 9,4% (2 em polipose adenomatosa familiar e 1 em colite ulcerativa). Os pacientes com polipose adenomatosa familiar obtiveram o melhor resultado; contudo, em ambos os grupos o resultado foi considerado aceitável. A mediana do score de Oresland foi boa, tendo sido observadas pequenas variações ao longo dos anos, embora o melhor score tenha sido verificado 5 anos após a cirurgia. Conclusões: A longo prazo, os resultados para os pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal foram bons em ambos os grupos, embora tenham sido considerados melhores nos pacientes com polipose adenomatosa familiar. Nos dois grupos, o melhor escore de resultados funcionais parece ser alcançado por volta dos 5 anos após a cirurgia.

Síndromes em Odontologia - revisão de literatura / Syndromes in Dentistry - literature review

Objetivo: o presente trabalho teve por objetivos descrever as principais síndromes de acometimento bucal primário, relatando seus sinais, sintomas, métodos de diagnóstico e tratamento e ressaltar a importância do cirurgião-dentista no diagnóstico de alterações sistêmicas. Métodos: foi realizada uma pesquisa bibliográfica acerca de cinco síndromes de acometimento bucal primário, para isso, realizou-se uma busca de informações nas bases de dados eletrônicas Scielo, Bireme, Pubmed entre 2000 a 2017. Revisão de Literatura: Entende-se por "síndrome" um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam determinada enfermidade, essas, podem ocorrer de forma isolada ou manifestar seus primeiros sintomas na cavidade oral, os quais são indícios de alterações sistêmicas que possam estar ocorrendo. Entre tantas, destacam-se a seguir cinco das principais síndromes de acometimento bucal primário: Síndrome de Behçet, Síndrome de Sjögren, Síndrome de Peutz-Jeghers, Doença de Addison, e Síndrome de Gardner. Considerações finais: a partir da revisão de literatura foi possível notar que as síndromes podem ocorrer de forma isolada ou manifestar seus primeiros sintomas na cavidade oral. Como suas primeiras manifestações são orais, é imprescindível que o cirurgião-dentista tenha conhecimento sobre elas para que seja elaborado um diagnóstico e protocolo de tratamento corretos e de rápida execução, já que sua terapia será executada com auxílio de vários profissionais da área da saúde.

Objective: the objective of this study was to describe the main syndromes of primary oral affection, reporting its signs, symptoms, methods of diagnosis and treatment, and to emphasize the importance of the dental surgeon in the diagnosis of systemic alterations. Methods: we carried out a literature search about five syndromes of primary oral affection. For this, a search of information was made in the electronic databases Scielo, Bireme, Pubmed between 2000 and 2017. Literature Review: "Syndrome" is understood as a set of signs and symptoms that characterize a particular disease; these can occur in isolation or manifest their first symptoms in the oral cavity, which are indications of systemic changes that may be occurring. Among so many, five of the main syndromes of primary buccal involvement are: Behçet's Syndrome, Sjögren's Syndrome, Peutz-Jeghers Syndrome, Addison's Disease, and Gardner's Syndrome. Final considerations: from the literature review it was possible to note that the syndromes may occur in isolation or manifest their first symptoms in the oral cavity. Since the first manifestations are oral, it is essential that the dentist know about them so that a correct diagnosis and protocol of treatment is elaborated and fast execution, since its therapy will be executed with the help of several professionals of the health area.

Nasal polyposis in cystic fibrosis: follow-up of children and adolescents for a 3-year period / Polipose nasal em fibrose cística: seguimento em crianças e adolescentes durante um período de 3 anos

Abstract Introduction: Nasal polyposis is often found in patients with cystic fibrosis. Objective: To assess the incidence of nasal polyposis, the response to medical treatment, recurrence and the need for surgical intervention in children and adolescents with cystic fibrosis during a three-year follow-up. Methods: Clinical symptoms (pulmonary, pancreatic insufficiency, malnutrition, nasal obstruction), two positive sweat chloride tests, and genotype findings in 23 patients with cystic fibrosis were analyzed. All patients underwent nasal endoscopy every 12 months from January 2005 to December 2007, to assess the presence and grade of Nasal Polyps. Nasal polyposis, when present, were treated with topical corticosteroids for 6-12 months, with progress being evaluated within the 3 years of follow-up. Results: In the first evaluation, nasal polyposis was diagnosed in 30.43% of patients (3 bilateral and 4 unilateral), recurrent pneumonia in 82.6%, pancreatic insufficiency in 87%, and malnutrition in 74%. The presence of nasal polyposis was not associated with chloride values in the sweat, genotype, clinical signs of severity of cystic fibrosis, or nasal symptoms. In the three-year period of follow up, 13 patients (56.52%) had at least one event of polyposis, with the youngest being diagnosed at 32 months of age. Only one patient underwent surgery (polypectomy), and there was one diagnosis of nasopharyngeal carcinoma. Conclusion: The study showed a high incidence of nasal polyposis. Monitoring through routine endoscopy in patients with cystic fibrosis, even in the absence of nasal symptoms, is highly recommended. The therapy with topical corticosteroids achieved good results. Thus, an interaction between pediatricians and otolaryngologists is necessary.

Resumo Introdução: A polipose nasal é frequentemente encontrada em pacientes portadores de fibrose cística. Objetivo: Avaliar a incidência de polipose nasal, a resposta ao tratamento clínico, a recorrência e a necessidade de intervenção cirúrgica em crianças e adolescentes com fibrose cística durante um seguimento de 3 anos. Método: Os sintomas clínicos (pulmonar, insuficiência pancreática, desnutrição, obstrução nasal), duas pesquisas de cloro no suor positivas e genótipo de 23 pacientes com fibrose cística foram descritos. Todos os pacientes foram submetidos à endoscopia nasal a cada 12 meses de janeiro de 2005 a dezembro de 2007, para avaliação de presença e grau de polipose nasal. A polipose nasal, quando presente, foi tratada com corticosteroide tópico de 6 a 12 meses e avaliada a evolução nos 3 anos de seguimento. Resultados: Na primeira avaliação, a polipose nasal foi diagnosticada em 30,43% dos pacientes (três bilaterais e quatro unilaterais), pneumonia recorrente em 82,6%, insuficiência pancreática em 87% e a desnutrição em 74%. A presença de polipose nasal não se associou aos valores de cloro no suor, genótipo, sinais clínicos de gravidade da fibrose cística ou sintomas nasais. Nos três anos de seguimento, 13 pacientes (56,52%) apresentaram pelo menos um evento de polipose, o mais jovem foi diagnosticado aos 32 meses. Apenas um paciente foi submetido à cirurgia (polipectomia) e houve um diagnóstico de carcinoma da nasofaringe. Conclusão: O estudo mostrou alta incidência de polipose nasal. O acompanhamento por meio de exames endoscópicos de rotina em pacientes fibrocisticos, mesmo na ausência de sintomas nasais, é altamente recomendado. A terapia com corticoide tópico mostrou bons resultados. Assim, faz-se necessária a interação entre pediatras e otorrinolaringologistas.

Síndrome de Gardner: relato de caso e breve revisão da literatura / Gardner Syndrome: case report and brief review of the literature

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A Síndrome de Gardner trata-se de uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com associação de pólipos gastrointestinais, tumores de partes moles e tumores ósseos. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para redução da morbimortalidade. O presente estudo relata um caso de Síndrome de Gardner com seus achados clínicos e radiológicos, além de apresentar breve revisão da literatura. (AU)

Type of study: Case report. Relevance and comments: Gardner Syndrome is a variant of Familial Adenomatous Polyposis (FAP), with the association of gastrointestinal polyps, soft tissue tumors and bone tumors. It is a rare disorder and early diagnosis is crucial to reduce its morbimortality. The present report illustrates a case of Gardner Syndrome with its clinical and radiologic features, as well as a brief review of the literature. (AU)

Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis / Perfil genético, fatores de risco e abordagem terapêutica dos tumores desmóides na Polipose Adenomatosa Familiar

ABSTRACT Introduction: Desmoid tumors are the main extraintestinal manifestation of FAP, presenting high morbidity and mortality. It is a neoplasia without metastasis capacity, but with infiltrative growth and with a high rate of recurrence. In familial forms, these tumors are associated with a germinal mutation in the APC gene, with a genotype-phenotype correlation influenced by other risk factors. Materials and methods: A review of articles published since the year 2000 in Portuguese, English or Spanish on desmoid tumors in patients with FAP was carried out. A total of 49 publications were included. Results: The site of the mutation in the APC gene is related to the severity of FAP and to the frequency of desmoid tumor. Mutations located distally to codon 1309 are associated with a more attenuated polyposis, but with higher frequency of desmoid tumors. Clinically, these tumors may or may not be symptomatic, depending on their size and location. In their treatment, priority should be given to medical therapy, especially in intra-abdominal tumors, with surgery being the last option if there are no other complications. Discussion: These tumors are associated with certain risk factors: genetic (mutation site), hormonal (estrogenic environment) and physical (surgical trauma) ones. In young women, a later prophylactic colectomy is suggested. Moreover, the laparoscopic approach to prophylactic surgery seems to be an option that reduces surgical trauma and consequently the appearance of desmoid tumors. Conclusion: The step-up medical approach has been shown to be valid in the treatment of intra-abdominal desmoid tumors, and medical treatment should be the first therapeutic option.

RESUMO Introdução: Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genótipo-fenótipo influenciada por outros fatores de risco. Materiais e métodos: Foi efetuada uma revisão de artigos publicados desde o ano 2000, em português, inglês ou espanhol, acerca de tumores desmóides em doentes com PAF. Foram incluídas, no total, 49 publicações. Resultados: O local da mutação no gene APC relaciona-se com a gravidade da PAF e frequência de tumor desmóide. Mutações localizadas distalmente ao codão 1309 associam-se a uma polipose mais atenuada, mas a maior frequência de tumor desmóide. Clinicamente podem ser, ou não, sintomáticos, dependendo do seu tamanho e localização. No seu tratamento deve ser dada prioridade à terapêutica médica, sobretudo nos tumores intra-abdominais, colocando a cirurgia como última opção, caso não hajam outras complicações. Discussão: Estes tumores associam-se a determinados fatores de risco: genéticos (local da mutação), hormonais (ambiente estrogénico) e físicos (trauma cirúrgico). Nas mulheres jovens sugere-se a realização de colectomia profilática mais tardiamente. Além disso, a abordagem laparoscópica para a cirurgia profilática parece ser uma opção que diminui o trauma cirúrgico e consequentemente o aparecimento de tumores desmóides. Conclusão: A abordagem médica em step-up mostrou ser válida no tratamento de tumores desmóides intra-abdominais, devendo o tratamento médico ser a primeira opção terapêutica.

Síndrome de Peutz-Jeghers: novos dados e bases moleculares sobre uma doença rara / The Peutz-Jeghers syndrome: new data and molecular bases on a rare disease

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma associação de polipose no trato gastrointestinal do tipo familiar e pigmentação melânica mucocutânea, particularmente nos lábios, mucosa bucal e polpa digital. Há poucas décadas, algumas centenas de casos haviam sido descritos na literatura, o que torna a doença não tão rara. O objetivo deste trabalho foi relatar casos clínicos em que os pacientes eram portadores da síndrome. Em um dos casos, tia e sobrinha evidenciaram a implicação genética da doença. Dados clínicos, bases moleculares e resultados histopatológicos, com a utilização de anticorpos (Ac) monoclonais, mostram a relevância do trabalho. Portadores crônicos da síndrome após décadas, ainda não diagnosticados, procuram o cirurgião-dentista para tratamentos diversos, dando-lhe oportunidade e responsabilidade na detecção da doença, devido ao risco de desenvolvimento de tumores malignos no trato gastrointestinal.

The Peutz-Jeghers syndrome is a familiar association of polyposis in the gastrointestinal tract and melanic mucocutaneous pigmentation, particularly in the lips, oral mucosa and fi ngertips. A few decades few hundred cases had been described in the literature wich makes the disease not so rare. The objective of this study is to report clinical cases where patients were carriers of the syndrome. In one of the cases the aunt and nice showed the genetic implication of the disease. Clinical data, molecular basis and histopathological results with monoclonal antibodies (Ac), show the relevance of this work. Chronic carriers of the syndrome after decades, still undiagnosed, seek the dentist for various treatments giving him the opportunity and responsibility to detect the disease due to the risk of development of malignant tumors in the gastrointestinal tract.

The role of aspirin desensitization in patients with aspirin-exacerbated respiratory disease (AERD) / O papel da dessensibilização à aspirina em pacientes portadores de doença respiratória exacerbada por aspirina (DREA)

ABSTRACT INTRODUCTION: Aspirin-exacerbated respiratory disease (AERD) consists of a classic tetrad: moderate/severe asthma, chronic rhinosinusitis, nasal polyps, and intolerance to aspirin or other nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Clinical control with drugs, surgery, and desensitization are treatment options. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and tolerability of aspirin desensitization in patients with AERD. METHODS: Periodic symptom assessment and endoscopy in patients with AERD undergoing surgery who were desensitized. RESULTS: Seventeen patients were desensitized. Eight patients completed the desensitization and were followed for a minimum of a one-year period (mean 3.1 years). These patients showed improvement in all symptoms. Moreover, surgical reassessment was not indicated in any of these patients and there was a decrease in costs with medication and procedures. Eight patients did not complete desensitization, mainly due to procedure intolerance and uncontrolled asthma, whereas another patient was lost to follow-up. CONCLUSION: Aspirin desensitization, when tolerated, was effective in patients with AERD and with poor clinical/surgical response.

Resumo Introdução: A doença respiratória exacerbada por aspirina é composta pela tétrade clássica: asma moderada/grave, rinossinusite crônica, pólipos nasais e intolerância à aspirina ou outro anti-inflamatório não esteroide. Controle clínico com medicamentos, cirurgias e dessensibilização são opções de tratamento. Objetivo: Avaliar a eficácia e tolerabilidade da dessensibilização à aspirina em pacientes com doença exacerbada por aspirina. Método: Avaliação periódica dos sintomas e exame endoscópico em pacientes com doença respiratória exacerbada por aspirina submetidos à cirurgia e dessensibilizados. Resultados: Dezessete pacientes foram dessensibilizados, dos quais oito pacientes completaram a dessensibilização e foram acompanhados pelo tempo mínimo de 1 ano (média de 3,1 anos). Todos referiram melhora de todos os sintomas; não houve nenhuma indicação de reabordagem cirúrgica, e houve redução de gastos com medicações e procedimentos. Outros oito pacientes não completaram a dessensibilização, principalmente por intolerância ao procedimento e descontrole da asma, enquanto outro paciente perdeu o seguimento. Conclusão: A dessensibilização à aspirina, quando tolerada, mostrou-se eficaz nos pacientes com doença respiratória exacerbada por aspirina com resposta clínica/cirúrgica insatisfatória.

Evaluation of the improvement of quality of life with Azithromycin in the treatment of eosinophilic nasal polyposis / Avaliação da melhora da qualidade de vida com o uso de Azitromicina no tratamento da polipose nasossinusal eosinofílica

ABSTRACT INTRODUCTION: The Sino-Nasal Outcome Test 22 (SNOT-22) is an important tool in assessing the quality of life (QoL) of patients with chronic rhinosinusitis with a validated version in Brazil. The eosinophilic nasal polyposis (ENP) represents most of the cases of nasal polyposis (85-90%) and belongs to the group of chronic rhinosinusitis. It is a chronic inflammatory disease that impacts the QoL of patients, not only causing localized symptoms, but also resulting in a general malaise. The standard treatments (corticosteroids and nasal endoscopic surgery) lead to partial control of symptoms, but relapses are frequent. Macrolide acting as an immunomodulator is a promising tool for more effective control of this disease. Studies are still lacking to assess the real impact on the QoL in patients treated with macrolides. OBJECTIVE: To evaluate the improvement of QL, evaluated using SNOT-22, in patients with PNSE treated with immunomodulatory dose azithromycin. METHODS: This is a paired experimental study in patients with ENP. Comparison of pre-treatment and post-treatment with azithromycin was performed. Patients completed the SNOT-22 questionnaire before the start of treatment and returned for evaluation after eight weeks of treatment. Azithromycin was prescribed at a dose of 500 mg, orally, three times a week, for 8 weeks. RESULTS: SNOT-22 score decreased 20.3 points on average. There was a significant decrease in the SNOT-22 (difference greater than 14 points) in 19 patients (57.6%). There was no significant difference in improvement in SNOT in subgroups with or without asthma/aspirin intolerance. CONCLUSION: Azithromycin resulted in significant improvement of QoL, assessed by SNOT-22, in the studied population.

RESUMO INTRODUÇÃO: O Sino-Nasal Outcome Test 22 (SNOT-22) está entre os principais instrumentos na avaliação da qualidade de vida dos pacientes com rinossinusite crônica, com versão validada no Brasil. A polipose nasossinusal eosinofílica (PNSE) representa a maioria dos casos de polipose nasossinusal (85% a 90%) e pertence ao grande grupo das rinossinusites crônicas. É uma doença inflamatória crônica que impacta sobremaneira a qualidade de vida (QV) dos pacientes, não só pelos sintomas locais, mas também por resultarem em um quadro de mal-estar geral. Os tratamentos padronizados (corticosteroides e cirurgia endoscópica nasal) levam ao controle parcial dos sintomas e as recidivas são frequentes. Os macrolídeos usados como imunomoduladores são uma promissora ferramenta para um controle mais eficaz dessa doença. Ainda faltam estudos para avaliar o real impacto na QV dos pacientes tratados com macrolídeos. OBJETIVO: Avaliar a melhora da QV do paciente portador de PNSE tratado com azitromicina em dose imunomoduladora baseando-se questionário SNOT-22. MÉTODO: Trata-se de estudo experimental autopareado em pacientes com PNSE. Foi realizada a comparação dos pacientes pré-tratamento e pós-tratamento com azitromicina. Os pacientes preencheram o questionário SNOT-22 antes do início do tratamento e no retorno após as oito semanas de tratamento. Foi prescrita azitromicina na dose de 500 mg, VO, três vezes por semana, durante 8 semanas. RESULTADOS: O valor do índice SNOT-22 dos pacientes reduziu 20,3 pontos, em média. Houve diminuição significativa do SNOT-22 (diferença maior que 14 pontos) em 19 pacientes (57,6%). Não houve uma diferença significativa na melhora do SNOT nos subgrupos com ou sem asma/intolerância à aspirina. CONCLUSÃO: A azitromicina resultou em melhora significativa da QV, avaliada pelo questionário SNOT-22, na população estudada.

A influência da instabilidade de microssatélites e outros biomarcadores nos desfechos clínicos de pacientes com câncer colorretal metastático: um estudo caso-controle / The influence of microsatellite instability and other biomarkers on the clinical outcomes of patients with metastatic colorectal cancer: a case-control study

O câncer colorretal metastático (CCRm) é uma doença clinicamente e molecularmente heterogênea. Os pacientes apresentam diferentes prognósticos e respostas variáveis às terapias direcionadas contra o tumor. Alterações na função do sistema de reparo do DNA (deficiency mismatch repair - dMMR) estão associadas com o fenótipo de instabilidade de microssatélites e bom prognóstico em tumores de estádio inicial. No entanto, dMMR é raro no CCRm e pouco se sabe sobre sua influência na taxa de resposta (TR) ao tratamento. Nosso objetivo primário foi comparar a TR, de acordo com o status dMMR, nos pacientes com CCRm. Os desfechos secundários foram TR, conforme RAS e BRAF mutados, e a sobrevida global (SG), de acordo com dMMR. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com grupo controle que comparou a TR por RECIST 1.1 em pacientes com CCRm, tratados com quimioterapia (QT) sistêmica, de acordo com o status dMMR. Os dados clínicos foram coletados, retrospectivamente, dos prontuários médicos. Todas as imagens foram digitais e recuperadas para avaliação de resposta por um único radiologista, cego quanto ao status dMMR. dMMR foi definido como a perda de expressão imuno-histoquímica em pelo menos um dos genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). Mutações em RAS e BRAF foram investigadas por meio de sequenciamento gênico. Os casos foram os pacientes com dMMR, e os controles, com MMR proficiente (pMMR), selecionados de forma consecutiva, em proporção de 1:2. Com base em características clínicas e moleculares, os indivíduos dMMR foram classificados como provável Lynch ou dMMR esporádico. Estatística descritiva foi usada para resumir os resultados. A associação entre dMMR e os resultados específicos de cada grupo foram analisados pelo teste do qui-quadrado, e para a avaliação de SG mediana, curvas de Kaplan-Meier e teste log-rank foram utilizados. Valores bicaudados de p < 0.05 foram considerados significativos. RESULTADOS: Entre janeiro de 2009 e janeiro de 2013, de...

Metastatic colorectal cancer (mCRC) is a clinically and molecularly heterogeneous disease, where patients present different prognosis and variable responses to cancer-directed therapies. Alterations in the function of DNA deficiency mismatch repair (dMMR) genes are associated with microsatellite instability and good prognosis in early stage tumors. However dMMR dysfunction is rare in mCRC and little is known about its influence on treatment response rate (RR). Our primary endpoint was to compare the RR of mCRC patients according to dMMR status and to explore differences between patients with likely sporadic versus likely Lynch-related tumors. Secondary endpoints were RR according to RAS and BRAF mutation status, and survival times as per dMMR status. METHODS: Retrospective study with control group that compared the RR by RECIST 1.1 in patients with mCRC treated with systemic chemotherapy according to dMMR status. Clinical data were collected retrospectively from medical charts. All images were digital and were retrieved for response evaluation by a single radiologist blinded to dMMR results. dMMR status was defined as loss of immunohistochemistry expression in at least one of the MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). RAS and BRAF mutations were investigated through next generation sequencing. Cases were defined as dMMR and controls, as proficient MMR (pMMR) patients, in a 1:2 fashion. Based on clinical and molecular features, dMMR patients were classified as likely Lynch or sporadic. Descriptive statistics was used to summarize the results. The association between dMMR and outcomes of each group were analyzed by chi-square test; estimates of median overall survival were done by the Kaplan-Meier method and comparisons, by the log-rank test. Two-tailed p values < 0.05 were considered significant. RESULTS: From January 2009 to January 2013, out of 1270 patients, 762 were eligible and screened for dMMR: N = 27 (3.5%) had dMMR and N = 735 (96.5%) had...

CLINICAL, EPIDEMIOLOGIC, AND ENDOSCOPIC PROFILE IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH COLONIC POLYPS IN TWO REFERENCE CENTERS

Background - The main goal of this paper is to investigate the frequency, clinical profile, and endoscopic findings of children and teenagers submitted to colonoscopies. Methods - Patients of below 18 years of age, diagnosed with polyps by means of colonoscopies at two reference centers of pediatric endoscopy were followed-up between 2002 and 2012. The clinical variables evaluated in this study included: gender, recommendation of colonoscopy, associated signs and symptoms, age of onset of symptoms, age at identification of the polyp, interval of time between the onset of symptoms and the endoscopic diagnosis of colonic polyps, and family history of intestinal polyposis and/or colorectal cancer. The characteristics of the polyps also included: number, morphological type, histology, and distribution. Polyposis syndromes were also investigated. Results - From the 233 patients submitted to colonoscopies, polyps were found in 74 (31.7%) patients, with a median age of 6.6 years, of which 61% were male. Juvenile polyps were identified in 55 (74%) patients, with 7 (9%) characterized within the criteria for juvenile polyposis. Patients with intestinal polyposis syndromes were diagnosed in 35% of the patients. The most frequent clinical presentation was hematochezia. Abdominal pain with acute episodes of intestinal partial obstruction or intussusception with emergency laparotomy was observed in the majority of Peutz-Jeghers syndrome patients leading to an increased morbidity. Conclusions - Even though juvenile colonic polyps are the most frequent type of diagnosed polyps, the present study identified a significant level of children with polyposis syndromes (35%), associated with a higher morbidity of these individuals.

Objetivos - Conhecer a frequência, o perfil clínico, os achados endoscópicos, de crianças e adolescentes submetidos à colonoscopia em dois centros de referência em gastroenterologia e endoscopia pediátrica. Métodos - Foram avaliados e acompanhados pacientes com idade menor ou igual a 18 anos com diagnóstico de pólipos identificados à colonoscopia em dois centros de referência em endoscopia pediátrica no período de 2002 a 2012. As variáveis clínicas avaliadas foram: gênero, indicação da colonoscopia, sinais e sintomas associados, idade de início dos sintomas, idade à identificação do pólipo, intervalo de tempo entre início dos sintomas e diagnóstico endoscópico do pólipo colônico, história familiar de polipose intestinal e/ou câncer coloretal. Em relação às características dos pólipos foram descritos: número, tipo morfológico, histológico e distribuição. Foram estudadas também as síndromes poliposas (síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome juvenil poliposa, síndrome poliposa adenomatosa familiar). Resultados - Dos 233 pacientes submetidos à colonoscopia, foram encontrados 74 (31,7%) pacientes com pólipos, com mediana de idade de 6,6 anos, 61% do gênero masculino. Pólipos juvenis foram identificados em 55 (74%) dos pacientes, sendo 7 (9%) com critérios diagnósticos de polipose juvenil. Pacientes com síndromes poliposas intestinais foram diagnosticados em 35% dos pacientes. Destes, 12% com diagnóstico de polipose adenomatosa familiar, 9% com síndrome juvenil poliposa e 8% com diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers. A apresentação clínica mais frequente foi o sangramento retal indolor. Nos pacientes com polipose adenomatosa familiar o principal motivo da indicação da colonoscopia foi para rastreamento da doença devido história familiar da síndrome poliposa. Um paciente apresentou adenocarcinomacoloretal, simultâneo ao diagnóstico da polipose adenomatosa aos 15 anos de idade. Dor abdominal com episódios agudos de semiobstrução ou intussuscepção intestinal com laparotomia de urgência foi observado nos pacientes com Peutz-Jeghers. Conclusões - Embora os pólipos colônicos juvenis sejam os mais frequentemente diagnosticados, foi observado um percentual significativo de crianças com síndromes poliposas (35%) associado a uma maior morbidade destas crianças. Desta forma concluímos ser importante estabelecimento de um protocolo de diagnóstico e seguimento dos pacientes afetados e familiares de risco.

Surgical complications and metachronous rectal cancer risk in patients with classic familial adenomatous polyposis / Complicações cirúrgicas e risco de câncer retal metacrônico em pacientes com polipose adenomatosa familiar clássica

INTRODUCTION: Familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant disease characterized by development of numerous adenomatous polyps in the colon and rectum, is caused by germline mutations in the Adenomatous Polyposis Coli (APC) gene. METHODS: To determine the surgical morbidity in patients with classical familial adenomatous polyposis and determine the incidence of metachronous colorectal cancer (CRC) in those undergoing total colectomy (TC) with ileorectal anastomosis or restorative total proctocolectomy (TPC) and ileal pouch anal anastomosis. We analyzed patients with familial adenomatous polyposis who received treatment and regular follow-up at the A.C. Camargo Cancer Center from 1994 to 2013. RESULTS: Operative complications occurred in 22 patients (34.3%), 16 (25%) being early complications and 8 (12.5%) late complications. No mortality occurred as a result of postoperative complications. The incidence of metachronous rectal cancer after total proctocolectomy was 2.3% and after total colectomy 18.18% (p = 0.044). CONCLUSIONS: In order to provide better quality of life for individuals with familial adenomatous polyposis, total colectomy is commonly offered, as this simple technique is traditionally associated with lower rates of postoperative complications and better functional outcomes. However, it has become a less attractive technique in patients with familial adenomatous polyposis in its classical or diffuse form, since it has a significantly higher probability of metachronous rectal cancer. (AU)

INTRODUÇÃO: Polipose adenomatosa familiar (PAF), uma doença autossômica dominante caracterizada pela formação de numerosos pólipos adenomatosos no cólon e reto, é causada por mutações da linha germinativa no gene da polipose adenomatosa do cólon (PAC). MÉTODOS: Para determinar a morbidade cirúrgica em pacientes com PAF clássica e determinar a incidência de câncer colorretal (CCR) metacrônico naqueles pacientes submetidos à colectomia total (CT) com anastomose íleo-retal ou submetidos à proctocolectomia restaurativa (PCT) e anastomose bolsa ileal-anal, foram analisados pacientes com PAF que foram tratados e tiveram acompanhamento periódico no A. C. Camargo Cancer Center de 1994 até 2013. RESULTADOS: Ocorreram complicações cirúrgicas em 22 pacientes (34,3%); 16 (25%) tiveram complicações precoces e 8 (12,5%) complicações tardias. Não houve mortes como resultado de complicações pós-operatórias. A incidência de câncer de reto metacrônico após PCT foi de 2,3% e após CT foi de 18,18% (p = 0,044). CONCLUSÕES: A fim de proporcionar melhor qualidade de vida para os pacientes com PAF, CT é comumente oferecida, pois esta técnica simples está tradicionalmente associada com menores percentuais de complicações pós-operatórias e melhores resultados funcionais. No entanto, CT se tornou uma técnica menos atraente em pacientes com PAF em sua forma clássica ou difusa, uma vez que traz consigo uma probabilidade significativamente maior de câncer retal metacrônico. (AU)

Hyperplastic polyposis: a case report / Polipose hiperplásica: relato de caso

OBJECTIVE: The authors present a case report of hyperplastic polyposis syndrome from the Coloproctology Service, Vitória Apart Hospital, Vitória-ES. CASE STUDY: Our case is a 24-year-old man who suffered from fatigue, malaise and microcytic and hypochromic anemia, whose upper digestive endoscopy presented several hyperplastic polyps in the stomach and whose colonoscopy revealed colonic polyposis mainly in the right colon; the histopathology showed tubular adenoma with moderate atypia in the ascending colon. Thus, a videolaparoscopic right colectomy was performed; the analysis of the surgical fragment showed multiple (more than 30) polyps distributed through the cecum and ascending colon. CONCLUSION: The histopathological diagnosis of hyperplastic polyposis is a challenging task. In general, most polyps are hyperplastic, but serrated and classic adenomas also occur. These associated adenomatous injuries can be the cause of malignant transformation. So far, there is no consensus about the appropriate treatment; however, a colectomy procedure may be beneficial in a scenario of a large number of hyperplastic polyps, concurrent serrated adenomas, or multiple high-risk adenomatous lesions. (AU)

A Síndrome Polipose Hiperplásica (HPS), descrita em 1980, é considerada como a presença de pólipos hiperplásicos múltiplos, grandes e/ou proximais e, ocasionalmente, um número menor de adenomas serrados, adenomas clássicos e pólipos mistos. A grande maioria dos pacientes são assintomáticos, sendo o diagnóstico um achado incidental da colonoscopia. No tocante ao prognóstico, a maioria dos autores considera HPS um achado incidental sem potencial de malignização, porém, estudos recentes têm descrito lesões genéticas sincrônicas à HPS e ao câncer colorretal. OBJETIVO: Os autores apresentam um relato de caso de Síndrome Polipose Hiperplásica do serviço de coloproctologia do Vitória Apart Hospital, Vitória-ES. CASO CLÍNICO: Trata-se de um paciente de 24 anos, masculino, que apresentava fadiga, adinamia e anemia microcitica e hipocrômica que apresentou na Endoscopia Digestiva Alta: diversos pólipos hiperplásicos no estômago e na Colonoscopia: polipose colônica principalmente em cólon direito cujo histopatológico demonstrou adenoma tubular com atipia moderada no ascendente. Para tal foi realizado colectomia direita videolaparoscópica em que a análise da peça mostrou múltiplos pólipos hiperplásicos distribuídos pelo ceco e cólon ascendente, superior a 30. CONCLUSÃO: O diagnóstico histopatológico de HPS é desafiador. Em geral, a maioria dos pólipos são hiperplásicos, mas também ocorrem adenomas serrados e adenomas clássicos. Tais lesões adenomatosas associadas podem ser a causa de transformações malignas. Ainda não há consenso do tratamento adequado, porém, a colectomia pode ser benéfica quando há grande número de pólipos hiperplásicos, adenomas serrados concomitantes ou múltiplas lesões adenomatosas de alto risco. (AU)

Cambios olfatorios en pacientes con rinosinusitis crónica polipoidea tratados mediante cirugía endoscópica nasosinusal (CENS) / Olfactory changes in patients with chronic polypoid rhinosinusitis treated with functional endoscopic sinus surgery (FESS) / Mudanças olfativas em pacientes com rinossinusite crônicapolipóide tratados mediante cirurgia endoscópica nasosinusal (Cens)

Introducción y objetivos: La poliposis nasal se encuentra presente en el 4% de la población general y entre el 25-30% de aquellos con rinosinusitis crónica. La presencia de pólipos nasales es un importante factor de riesgo para alteraciones en el olfato. Objetivo: establecer si existe mejoría del olfato en pacientes con poliposis nasal luego de ser intervenidos quirúrgicamente con cirugía endoscópica nasosinusal. Métodos: Se tomó una muestra de 20 pacientes con rinosinusitis crónica polipoidea tratados mediante cirugía oscópica nasosinusal por un mismo cirujano, con follow up a 30 días en los que se examinó el nivel de olfato pre y postoperatorio mediante el método del Connecticut Chemosensory Clinical Research Center. Se evaluó prequirúrgicamente el grado de poliposis mediante el score tomográfico de Lund McKay. Resultados: Aumento del puntaje de olfato en pacientes con poliposis nasal luego de la polipectomía con cirugía endoscópica nasosinusal (p<0,0001). Relación lineal entre el score tomográfico preoperatorio y el grado de mejoría del olfato (p<0,05). Conclusiones: Existe mejoría del olfato en paciente con rinosinusitis crónica polipoidea luego del tratamiento de esta patología con cirugía endoscópica nasosinusal. Se observó, también, que a mayor grado de poliposis preoperatoria, mayor es la mejoría del olfato postoperatorio.

Introduction and objectives: nasal polyposis affects 4% of the general population and 25% - 30% of pa tients with chronic rhinosinusitis. The presence of nasal polyps poses a significant risk of developing olfaction disorders. The aim of this study is to determine whether patients with nasal polyps show any olfactory improvement after treatment with functional endoscopic sinus surgery. Methods: 20 patients were examined. All of them suffered from chronic rhinosinusitis with polyps and were treated with functional endoscopic sinus surgery by the same surgeon. A 30-day follow-up was conducted, studying the patients’ pre-and-post-operative/ surgery olfaction levels through the method of the Connecticut Chemosensory Clinical Research Center. Polyposis was staged preoperatively, using the Tomographic Lund McKay scale with scores ranging from 0 to 24, depending on the occupation of the paranasal sinuses and the osteomeatal complex. We excluded patients under 15 years old, patients having chronic rhinosinusitis without polyps, patients who had undergone repeated surgery due to relapse and patients with comorbidities, including mucoviscidosis, brain degenerative diseases and cilium diseases. Results: There was an improvement of the olfactory level after the Functional Endoscopic Sinus Surgery patients suffering from chronic rhinosinusitis with nasal polyps. We concluded that the higher the tomographic Lund-McKay score, the better the olfaction after the surgery.

Introdução e objetivos: A polipose nasal está presente em 4% da população geral e entre 25%-30% das pessoas com rinossinusite crônica. A presença de pólipos nasais é um importante fator de risco para alterações no olfato. Objetivo: estabelecer se existe melhora do olfato em pacientes com polipose nasal após intervenção cirúrgica com endoscopia nasossinusal. Métodos: Considerou-se uma amostra de 20 pacientes com rinossinusite crônica polipóide tratados mediante cirurgia endoscópica nasossinusal pelo mesmo cirurgião, com acompanhamento 30 dias após a cirurgia, nos quais foi examinado o nível de olfato antes e depois da operação com o método do Connecticut Chemosensory Clinical Research Center. Avaliou-se antes da cirurgia o grau de polipose com um score tomográfico de Lund McKay. Resultados: Aumento da pontuação de olfato em pacientes com polipose nasal após a polipectomia com cirurgia endoscópica nasossinusal (p<0,0001) . Relação linear entre o score tomográfico pré-operatório e o grau de melhora do olfato (p<0,05). Conclusões: Existe uma melhora de olfato em pacientes com rinossinusite crônica polipoide após o tratamento desta patologia com cirurgia endoscópica nasossinusal. Observou-se também que quanto maior o grau de polipose pré-operatória, maior é a melhora do olfato pós-operatório.

Prevalência de pólipos colorretais em pacientes submetidos à colonoscopia em Curitiba, Brasil / Colorectal polyps prevalence in patients undergoing colonoscopy in Curitiba, Brazil

A colonoscopia permite observar o interior do intestino grosso e simultaneamente caracterizar as lesões observadas, ao mesmo tempo oportunizando a remoção dos pólipos encontrados. Dessa forma, objetivou-se analisar a característica morfológica, localização e a prevalência de pólipos encontrados no intestino grosso de homens e mulheres na faixa etária entre 40 e 70 anos em uma clínica privada na cidade de Curitiba - PR. Adotou-se a pesquisa quantitativa do tipo exploratória descritiva com análise retrospectiva. A coleta dos dados se realizou por meio de revisão de 612 prontuários de clientes que realizaram o exame no período de janeiro a dezembro de 2011. Dos 612 prontuários analisados, utilizaram-se 453 que se enquadravam dentro da faixa etária escolhida. A população feminina apresentou 36% de presença de pólipos, sendo a masculina com maior índice (54%). De acordo com a idade, os sujeitos de 40 a 49 anos (n=84), destes 25% apresentaram pólipos em reto e 15% em cólon; de 50 a 59 anos (n=195) 28% com pólipos em reto e 43% em cólon; de 60 a 69 anos (n=158) 43% apresentaram pólipos em reto e 39% em cólon; acima de 70 anos (n=16) 4% apresentaram pólipos em reto e 3% em cólon. A característica morfológica foi de 3% do tipo pediculado, 3% do subpediculado e 94% séssil. Percebe-se que há influência da idade no diagnóstico, havendo a necessidade da realização de mais pesquisas que discorram a respeito da morfologia dos pólipos.