Actualización en enfermedad renal poliquística / Update on polycystic kidney disease

Resumen Introducción. La enfermedad renal poliquística (PKD, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética frecuente en la que se desarrollan de forma progresiva lesiones quísticas que reemplazan el parénquima renal. Es una causa de insuficiencia renal terminal y una indicación común para diálisis y trasplante renal. Existen dos presentaciones de PKD que se distinguen por sus patrones de herencia: la enfermedad renal poliquística dominante (ADPKD, por su sigla en inglés) y la enfermedad renal poliquística recesiva (ARPKD, por su sigla en inglés). Objetivo. Resumir los aspectos más relevantes de la enfermedad renal: epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico. Materiales y métodos. Revisión sistemática de la literatura en las bases de datos PubMed, Lilacs, UptoDate y Medline con los siguientes términos: enfermedades renales poliquísticas, riñón poliquístico autosómico dominante y riñón poliquístico autosómico recesivo. Resultados. Se encontraron 271 artículos y se escogieron 64 con base en su importancia. Conclusiones. Todo paciente con enfermedad renal poliquística en insuficiencia renal grado V debe ser estudiado para un trasplante renal; en la mayoría de los casos no se encontrará contraindicación para realizarlo.

Abstract Introduction: Polycystic kidney disease (PKD) is a common genetic disease in which cystic lesions develop and progressively replace the renal parenchyma. This is a cause of end-stage kidney disease and a common indication for dialysis and kidney transplantation. These disease presents in two forms, which can be differentiated by their inheritance patterns: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Objective: To present a brief account of the most relevant aspects of kidney disease: epidemiology, pathophysiology, diagnosis, clinical manifestations, treatment and prognosis. Materials and methods: Systematic literature review conducted in the PubMed, Lilacs, UptoDate and Medline databases with the following terms: polycystic kidney diseases, autosomal dominant polycystic kidney and autosomal recessive polycystic kidney. Results: 271 articles were found and 64 were chosen based on their relevance. Conclusions: All autosomal polycystic kidney disease patients with stage 5 chronic kidney disease should be considered for transplantation, since it is not contraindicated in most cases.

Herencia autosómica recesiva en paciente no sindrómico con múltiples dientes supernumerarios / Autosomal recessive inheritance in a non-syndromic patient with multiple supernumerary teeth

La hiperdoncia es una condición caracterizada por la presencia de un número de dientes superior al normal en el arco dentario. Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo. Describir las características clínicas y radiográficas presentes en un paciente no sindrómico con múltiples supernumerarios, heredados de manera autosómica recesiva. Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome. Al examen intrabucal se evidenció la presencia de irritantes locales y maloclusión dentaria, ocasionada por el aumento del número dientes en los arcos dentarios. Radiográficamente se observaron múltiples imágenes radiopacas compatibles con 9 unidades dentarias incluidas y 2 erupcionadas. Los exámenes de laboratorio no revelaron alteraciones ni relación con algún síndrome. Se solicitaron radiografías panorámicas a los padres, hermanos e hija del paciente, para descartar la presencia de dientes supernumerarios, encontrándose 9 dientes supernumerarios incluidos en un hermano varón, determinándose la trasmisión del rasgo de manera autosómica recesiva. El hallazgo de la trasmisión de manera autosómica recesiva de múltiples supernumerarios en un paciente no sindrómico encontrado en este caso, no es común, lo cual indica que el examen clínico y estudio de cada paciente debe ser llevado a cabo de manera exhaustiva, para determinar este tipo de trastorno o cualquier otro sin evidencias o manifestaciones clínicas.

Hyperdontia is a condition characterized by the presence of a higher number of teeth than normal in the dental arch. Even though genetic and environmental factors as well as a series of theories have been proposed to explain hyperdontia, its etiology is uncertain. To describe clinical and radiographical characteristics found in a non-syndromic patient with multiple supernumerary teeth by autosomal recessive inheritance. A 27-year-old male referred for dental assessment. Physical and extraoral examinations did not reveal deformities, mental retardation or the presence of syndromes. Intraoral examination evidenced the presence of local irritants and dental malocclusion produced by the increased number of teeth in both dental arches. Radiographs revealed multiple radiopaque images compatible with 9 unerupted and 2 erupted teeth. Laboratory tests did not show alterations or a connection to any syndromes. Panoramic radiographs were requested from parents, siblings and daughter of the patient to rule out the presence of supernumerary teeth. Nine supernumerary unerupted teeth were found in one brother, which determined the transmission of characteristics by autosomal recessive inheritance. The incidental finding of the autosomal recessive transmission of multiple supernumerary teeth in a non-syndromic patient observed in this case is not a common result, indicating that clinical examinations and the study of each patient must be carried out thoroughly in order to determine this or any other type of disorders without evidence or clinical manifestations.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: reporte de un caso / Autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report

La enfermedad renal poliquística es una enfermedad genética que se caracteriza por dilataciones quísticas progresivas de los túbulos renales, presentándose de forma autosómica dominante o recesiva, con una incidencia de 1 en 1.000 y 1 en 20.000 nacidos vivos, respectivamente según series internacionales. La variedad autosómica recesiva puede ser letal en el período neonatal debido a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar, y puede manifestarse durante la infancia con hipertensión arterial, talla baja y complicaciones secundarias a hipertensión portal. PRESENTACIÓN DEL CASO: paciente preescolar de 3 años 11 meses, con antecedente de restricción del crecimiento fetal y oligohidroamnios en período prenatal, presenta cuadro de decaimiento, palidez y dificultad alimentaria progresiva con vómitos posprandiales, destacando al examen físico un soplo cardíaco, hipertensión arterial, esplenomegalia, circulación colateral, además de talla baja. En exámenes destaca un hemograma con pancitopenia periférica, ecografía abdominal con hepatoesplenomegalia, hallazgos compatibles con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y fibrosis periportal, cintigrama renal con hipofunción renal bilateral, test de sangre oculta en deposiciones positivo, endoscopía digestiva alta convárices esofágicas pequeñas, radiografía de carpo con edad ósea retrasada y ecocardiografía con cardiomegalia. DISCUSIÓN: se requiere un alto índice de sospecha ante esta enfermedad poco frecuente, que cursa con hipertensión portal, siendo el recuento de plaquetas el mejor predictor de severidad. Dado que carece de tratamiento curativo y su historia natural es progresar haciala insuficiencia renal terminal, su tratamiento se enfoca en las complicaciones secundarias al daño hepático y renal...

Polycystic Kidney Disease is a genetic disorder characterized by progressive cystic dilations of the renal ducts, presenting as autosomal dominant or recessive forms with an incidence of 1 in 1.000 and 1 in 20.000 births, respectively, according to international series. The autosomal recessive variety can be lethal in the neonatal period due to respiratory failure secondary to pulmonary hypoplasia and can manifest during childhood with hypertension, short stature and complications of portal hypertension. CASE REPORT: 3 years and 11 months old preschoolar with antecedent of fetal growth restriction and oligohydramnios during prenatal period, and a historyof asthenia, pallor and progressive feeding difficulty with postprandial vomiting. Physical examination shows cardiac bruit, hypertension, splenomegaly, caput medusae and short stature. Laboratory tests with peripheral pancytopenia; abdominal ultrasonography showed hepatosplenomegaly, findings consistent with autosomal recessive polycystic kidney disease and periportalfibrosis; renal scintigraphy with bilateral kidney failure; a positive fecal occult blood test; an upper endoscopy that shows small esophageal varices; a hand radiography that shows bone age delayed and an echocardiography with cardiomegaly. DISCUSSION: This infrequent disease requires a high degree of suspicion by the clinician and presents with portal hypertension, with platelet count being the best predictor of severity. This condition has no cure and will progress to end-stage renal disease in any moment, so the aim is to minimize and treat renal and hepatic complications...

Epidermolisis ampollosa: reporte de un caso / Blistering epidermolysis: case report

La epidermolisis ampollosa (EA) es un grupo de trastornos cuya principal característica es la formación de ampollas en la piel después de un traumatismo trivial o sin el. Esta enfermedad se manifiesta generalmente durante el primer año de vida; los niños tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa razón por la cual se los llama niños mariposa o niños de cristal. Es una enfermedad genética autosómica dominante y/ o recesiva.Se clasifica según el plano de separación de las ampollas en epidermolíticas, junturales y dermolíticas.Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 24 horas de vida que ingresa al hospital de niños “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”, por presentar ampollas de contenido serohemorràgico en cara, abdomen, extremidades y descamación en el resto del cuerpo.El diagnóstico de epidermolisis ampollosa se fundamenta en la clínica, patrón de herencia y especialmente la microscopía electrónica.

Blistering Epidermolysis (BE) constitutes a group of dysfunctions; whose main characteristic is the formation of blisters in the skin after or without having had a trivial traumatism. This disease generally occurs within the 1st year of life; children have the skin as fragile as the rings of a butterfly; thus called butterfly children or crystal children. It is a dominant they are autosomic and recessive genetic disease.It classifies according to the plane of separation of the blisters as epidermolytic, junctural and dermolytic.We report the case of a male patient with 24 hours of life who is admitted to the “Dr. Roberto Gilbert Elizalde” Hospital, due to the presence of blisters of serohematic content in face, abdomen, extremities, and pelling of the rest of the body.The diagnosis of blistering epidermolysis is based in the clinical course, inheritance pattern, and specially electronic microscopy.