Síndrome Berardinelli / Berardinelli syndrome

El síndrome Berardinelli es una enfermedad poco frecuente, con amplia heterogeneidad clínica y genética, clínicamente caracterizada por pérdida de tejido adiposo a nivel subcutáneo y de otros tejidos. Esta lipodistrofia generalizada congénita provoca hipertrofia muscular, asociada a trastornos endocrinos, con crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz e hiperglicemia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, que se hereda de forma autosómico recesiva. En la actualidad se describen 4 variantes de este síndrome, con varios genes implicados. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas en una niña, en la cual su aspecto fenotípico recuerda este síndrome, por la lipodistrofia marcada y aumento de la musculatura desde la etapa de lactante, por lo cual se consideró necesaria la valoración en equipo multidisciplinario para su adecuado seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares(AU)

Berardinelli syndrome is a rare disease, with broad clinical and genetic heterogeneity, and clinically characterized by loss of fatty tissue at subcutaneous level and of other tissues. This generalized congenital lipodystrophy causes muscle hypertrophy associated to endocrine disorders, accelerated growth at childhood, early puberty and hyperglycemia. It is considered as a rare metabolic disease and also recessive autosomal inheritance. Nowadays, four variants of the syndrome are described in which several gens are involved. The objective of this paper was to describe the clinical characteristics of a girl whose phenotypical aspect resembles this syndrome due to the marked lipodystrophy and increased musculature since her breastfeeding phase. Therefore, it was necessary to make an assessment by a multidisciplinary team for her adequate follow-up and the genetic counselling to her family(AU)

Enfermedades raras: Síndrome de Berardinelli - Seip. Presentación de un caso / Rare diseases: Syndrome Berardinelli - Seip Case report

El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona delcrecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con unaprevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinellien 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce laetiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener laacumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a lainsulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamientose basa en el control de las enfermedades asociadas.

Berardinelli - Seip syndrome is a generalized congenital lipodystrophy with elevated levels of serum lipids andgrowth hormone. It is an extremely rare autosomal recessive disorder with a prevalence of less than one case per1.000.000. It was initially described by Berardinelli in 1954. Seip and Trygstad discovered seipine, a proteine whichmutation produces syndrome. Unknown etiology, it is caused in part by the inability of fat cells for fataccumulation. Factors associated with the syndrome include: insuline resistence, diabetes, and hypertriglyceridemia. The diagnosis of this disease is mainly clinical. Treatment consists in controlling comorbidities.

Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura / Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature

Resumen: El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólicarara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulinay dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas.Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática,hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipode lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sinevidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signosde resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios,se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofiacongénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductivade los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura.

Abstract: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is a rare metabolic disorder characterized bysevere generalized lipodystrophy, insulin resistance, and dyslipedemia. The condition is associatedwith various dermatological and systemic manifestations. Complications include hypertrophiccardiomyopathy, a fatty liver with hepatic dysfunction, muscular hypetrophy, and various endocrinedisturbances. We report a case of this form of lipodystrophy in an 18-year-old female who wasadmitted with hyperglycaemia without evidence of ketoacidosis or hyperglycemic hyperosmolarstate, with hepatomegaly, signs of insulin resistance and absence of adipose tissue. After furtherinvestigation, a diagnosis of Berardinelli-Seip syndrome was made. Early recognition of congenitallipodystrophy is essential to prevent complications, and allows genetic and reproductive counselingto patients and their families. A brief review of the literature is also included.