Marcadores humorales y estudio ultrasonográfico en pacientes diabéticos con enfermedad hepática por acumulación de grasa / Humoral markers and ultrasonographic study in diabetic patients with liver disease due to fat accumulation

Introducción: La enfermedad hepática grasa no alcohólica se caracteriza por: una acumulación de grasa en el hígado en forma de triacilglicéridos, ausencia de inflamación, fibrosis y un consumo de menos de 30 grados de alcohol al día. Esta afección se asocia a la diabetes mellitus (sobre todo tipo 2), y se observa un creciente aumento en el número de consultas hospitalarias por esta causa. Objetivo: Determinar la relación de los marcadores humorales y el estudio ultrasonográfico en pacientes diabéticos con enfermedad hepática grasa no alcohólica. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva y transversal en la Consulta Provincial de Hepatología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro», en el período de marzo 2019 a diciembre 2020. El universo de estudio estuvo conformado por 89 pacientes (con edades mayores o iguales a 19 años, de ambos sexos); la muestra estuvo constituida por 66 pacientes que fueron seleccionados por muestreo no probabilístico. Resultados: Predominaron los pacientes con edades entre 40 y 59 años, masculinos, de piel blanca, y procedencia urbana. El grado de esteatosis predominante fue el grado 1 (leve). Los marcadores humorales (glicemia, gamma glutamil transpeptidasa, albúmina e índice de Ritis) fueron los más afectados patológicamente. Conclusiones: Los estudios ultrasonográficos mostraron una asociación estadísticamente significativa con alteración de los marcadores humorales de lesión hepática, lo cual puede alertar de una posible evolución desfavorable de esta enfermedad.

Introduction: non-alcoholic fatty liver disease is characterized by an accumulation of fat in the liver in the form of triacylglycerides, absence of inflammation, fibrosis and a consumption of less than 30 degrees of alcohol per day. This condition is associated with diabetes mellitus (especially type 2), and there is a growing increase in the number of hospital visits for this cause. Objective: to determine the relationship between humoral markers and ultrasonographic study in diabetic patients with non-alcoholic fatty liver disease. Methods: a descriptive and cross-sectional investigation was carried out in the provincial hepatology consultation at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital from March 2019 to December 2020. The study universe consisted of 89 patients (older than or equal to 19 years, of both genders); the sample consisted of 66 patients who were selected by non-probabilistic sampling. Results: white male patients aged between 40 and 59 years living in urban areas predominated. The predominant degree of steatosis was grade 1 (mild). Humoral markers (glycemia, gamma- glutamyl transpeptidase, albumin and De Ritis ratio) were the most pathologically affected. Conclusions: ultrasonographic studies showed a statistically significant association with changes in humoral markers of liver injury, which may alert to a possible unfavorable evolution of this disease.

Normal transaminases in obese patients with metabolic associated steatohepatitis (MASH): a cohort of Peruvian patients

Introduction: Metabolic associated steatohepatitis (MASH) is one of the most frequent causes of chronic liver disease. Liver transaminases are important biomarkers to measure liver injury, however, a proportion of patients with MASH may present with normal levels of transaminases. The levels of serum transaminases may not correlate with the severity of histopathological changes. Objective: We aimed to identify the frequency of normal transaminases in obese patients with MASH, as well as to describe the clinical, biochemical and histological characteristics in this specific group of patients. Materials and methods: A retrospective cross-sectional study was conducted in the bariatric surgery service of a private clinic. Obese patients older than 18 years with a body mass index (BMI) >30Kg/m2 and 2 co-morbidities undergoing a gastric sleeve surgery were included. Measurement of biochemical routine laboratory exams was performed. Insulin resistance was calculated using the homeostasis evaluation model (HOMA-IR). All patients underwent liver biopsies prior to surgery and the diagnosis of MASH was based on the Brunt criteria. Results: 159 obese patients with MASH were included, of which 47.2% had normal transaminases and 52.8% elevated transaminases. Factors associated with alteration in transaminases were: being male OR=4.02 (95% CI: 2.037.96; p50 IU/L OR=7.50 (95% CI: 3.40-16.56; p<0.01). The values of HOMA-IR and GGT were significantly higher in the group of high transaminases (p<0.01). Differences in the degree of fibrosis were not associated with transaminases levels. Conclusion: In conclusion we found that the frequency of normal transaminases was 47.2% in obese patients with MASH. Factors associated with elevation in liver enzymes were being male, diagnosis of diabetes mellitus and elevation in GGT levels. The degree of fibrosis was not associated with elevations in liver transaminases. These findings suggest that transaminases levels alone are not accurate markers to assess liver injury, as they do not necessarily correlate with histological liver damage.

Introducción: La esteatohepatitis asociada metabólica (MASH) es una de las causas más frecuentes de enfermedad hepática crónica. Las transaminasas hepáticas son biomarcadores importantes para medir el daño hepático; sin embargo, una proporción de pacientes con MASH pueden presentar niveles normales de transaminasas. Los niveles de transaminasas séricas pueden no estar correlacionados con la gravedad de los cambios histopatológicos. Objetivo: Nuestro objetivo fue identificar la frecuencia de transaminasas normales en pacientes obesos con MASH, así como describir las características clínicas, bioquímicas e histológicas en este grupo específico de pacientes. Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal retrospectivo en el servicio de cirugía bariátrica de una clínica privada. Se incluyeron pacientes obesos mayores de 18 años con índice de masa corporal (IMC) >30Kg/m2 y 2 comorbilidades sometidos a cirugía de manga gástrica. Se realizó la medición de los exámenes bioquímicos de laboratorio de rutina. La resistencia a la insulina se calculó mediante el modelo de evaluación de la homeostasis (HOMA-IR). Todos los pacientes se sometieron a biopsias hepáticas antes de la cirugía y el diagnóstico de MASH se basó en los criterios de Brunt. Resultados: Se incluyeron 159 pacientes obesos con MASH, de los cuales el 47,2% tenían transaminasas normales y el 52,8% transaminasas elevadas. Los factores asociados a la alteración de las transaminasas fueron: ser hombre OR=4,02 (IC 95%: 2,03-7,96; p50 UI/L OR=7,50 (IC 95%: 3,40-16,56; p<0,01). Los valores de HOMA-IR y GGT fueron significativamente mayores en el grupo de transaminasas altas (p<0,01). Las diferencias en el grado de fibrosis no se asociaron con los niveles de transaminasas. Conclusión: Encontramos que la frecuencia de transaminasas normales fue del 47,2% en pacientes obesos con MASH. Los factores asociados con la elevación de las enzimas hepáticas fueron el sexo masculino, el diagnóstico de diabetes mellitus y la elevación de los niveles de GGT. El grado de fibrosis no se asoció con elevaciones de las transaminasas hepáticas. Estos hallazgos sugieren que los niveles de transaminasas por sí solos no son marcadores precisos para evaluar el daño hepático, ya que no necesariamente se correlacionan con el daño hepático histológico.

Hipertransaminasemia en coledocolitiasis / Hypertransaminasemia in choledocholithiasis

Introducción. La coledocolitiasis aguda se presenta cuando un cálculo se impacta en el conducto biliar distal. Usualmente se manifiesta con un patrón colestásico, con aumento de la AST y ALT leve o moderado. Sin embargo, se han reportado series de casos de coledocolitiasis con AST y ALT con valores >400 UI/L, lo que puede llevar al médico a considerar una hepatitis como diagnóstico presuntivo, en vez de una coledocolitiasis. Con esta revisión exploratoria se pretende explicar esta forma de presentación, y sugerir los pasos que debe dar el clínico para identificar estos casos y brindar un diagnóstico oportuno y certero. Metodología. Se realizó una revisión exploratoria utilizando los buscadores PubMed, BIREME (BVS), LILACS y Google Académico, con las palabras MeSH "choledocholithiasis", "transaminases" y el conector "and", así como los términos DeCS "coledocolitiasis", "transaminasas" y el conector "y". Resultados. Se incluyeron en el análisis un total de 20 estudios relacionados con el tema coledocolitiasis y elevación de AST o ALT >400 UI/L. Se encontró que el aumento de AST o ALT entre 400 UI/L y 500 UI/L se presentó en el 5,76% de los casos, valores entre 500 UI/L y 800 UI/L en el 36,8%, entre 800 UI/L y 1.000 UI/L en el 9%, y valores >1.000 UI/L en el 6,43% de los casos. Conclusión. La coledocolitiasis con elevación de transaminasas AST o ALT >400 UI/L es una situación que debe tenerse presente, en particular en personas jóvenes, y en aquellos sin historia de problemas hepáticos previos. Es necesario que el médico tenga el diagnóstico presuntivo de coledocolitiasis, aun con niveles de transaminasas que puedan sugerir una hepatitis, y analizar las diferentes variables que son indispensables para lograr un diagnóstico preciso.

Introduction. Acute choledocholithiasis occurs when a stone impacts the distal bile duct. It usually manifests with a cholestatic pattern, with a mild or moderate increase in ASL and ALT. However, series of cases of choledocholithiasis have been reported with AST and ALT values >400 IU/L, which may lead the physician to consider hepatitis as a presumptive diagnosis, instead of choledocholithiasis. This scoping review is intended to explain this form of presentation, and to suggestthe steps that the clinician should take to identify these cases and provide a timely and accurate diagnosis. Methodology. A scoping review was carried out using PubMed, BIREME (BVS), LILACS and Google Scholar search engines, with the MeSH words "choledocholithiasis", "transaminases" and the "and" connector, as well as the DeCS terms "coledocolitiasis", "transaminasas" and the "y" connector. Results. A total of 20 studies related to the topic of choledocholithiasis and elevation of AST or ALT >400 IU/L were included in the analysis. It was found that the increase in AST or ALT between 400 IU/L and 500 IU/L occurred in 5.76% of the cases, values between 500 IU/L and 800 IU/L in 36.8%, between 800 IU/L and 1,000 IU/L in 9%, and values >1,000 IU/L in 6.43% of the cases. Conclusion. Choledocholithiasis with elevated AST or ALT transaminases >400 IU/L is an occurrence that should be taken into account, particularly in young people, and in those without a history of previous liver problems. It is necessary for the specialist to have a presumptive diagnosis of choledocholithiasis, even with transaminase levels that may suggest hepatitis, and to analyze the different variables that are essential to achieve an accurate diagnosis.

Elevación de los niveles de transaminasas inducidos por tocilizumab durante el tratamiento para infección severa por SARS-CoV-2: Estudio meta-analítico

Objetivo: estudio sistemático de incremento de los niveles de transaminasas hepáticas inducidos por tocilizumab (TCZ) en pacientes con infección por SARS-CoV-2. Material y métodos: Se realizaron búsquedas en PubMed, EMBASE y Google Scholar, de estudios publicados entre enero 2020 y agosto 2021. Se incluyeron estudios que reportaban datos con niveles de transaminasas hepáticas (aspartato-aminotransferasa o AST y alanino- aminotransferasa o ALT) en pacientes infección por SARS-CoV-2 en tratamiento con TCZ, ya sea en estudios de casos y controles o cuando se median dichos niveles antes y después de terapia en un mismo paciente. La calidad de los artículos fue evaluada de acuerdo con la escala Newcastle Ottawa (NOS). Se extrajeron datos sobre el diseño del estudio, país, número de pacientes, edad y sexo. Se aplicó un modelo de efectos aleatorios para la construcción del diagrama de árbol en base a la delta de la media y desviación estándar de los niveles de ALT y GPT de los casos y controles, de cada uno de los reportes incluidos, con un intervalo de confianza (IC) del 95%. Resultados: Se identificaron 5 estudios de casos y controles para su inclusión, que totalizaron un total de 511 pacientes. La media de edad fue 62,3 + 5,0 años y el 78,8 % fueron varones. La puntuación media de NOS de los estudios incluidos fue 7,8 + 0,4. La dosis utilizada de TCZ fue de 8mg/kg/día. En el diagrama de árbol se observó que la delta de la media de variación de la ALT y AST fueron 0,33 (delta 95% intervalo de confianza: 0,17-0,5; I2 =73% p<0,05) y 0,34 (95% IC: 0,17-0,51; I2=84% p<0,05), respectivamente. En un estudio se reportó normalización de ALT y AST a la 3ra semana, y el resto de estudios no reportó datos de evolución. Conclusión: El uso de TCZ en la infección por SARS-CoV-2 está asociado con elevación de ALT y AST, sin embargo, sus niveles no cumplen criterios de injuria hepática inducida por medicamento y aparentemente es autolimitado. Se requieren más estudios para confirmar la naturaleza temporal de la elevación de las transaminasas asociada al TCZ.

Asociación entre el síndrome metabólico y los niveles de transaminasas / Association between metabolic syndrome and transaminase levels

RESUMEN Introducción: En la patología del síndrome metabólico, de acuerdo con distintas investigaciones y la práctica clínica se han visto manifestaciones de daño hepático. Objetivo: Estimar la prevalencia de transaminasas elevadas (alanina aminotransaminasa y aspartato aminotransaminasa) y determinar su asociación con síndrome metabólico. Métodos: Estudio transversal con procedimientos analíticos. Análisis secundario de los datos generados por el registro electrónico en salud de un policlínico ocupacional. La variable principal fue el diagnóstico del síndrome metabólico. Para definir aspartato aminotransaminasa elevada se consideraron valores > 30 U/L en mujeres y valores > 36 U/L en hombres. Para alanina aminotransaminasa, se consideraron valores > 30 U/L en mujeres y valores > 40 U/L en hombres. Resultados: La prevalencia de síndrome metabólico fue de 21,82 %, de aspartato aminotransaminasa elevada fue del 10,30 % y alanina aminotransaminasa elevada del 16,67 %. En la regresión múltiple, se ajustó por las covariables confusoras sexo, edad, ocupación, índice de masa corporal, fumar, alcohol y actividad física. Se observó que los pacientes con aspartato aminotransaminasa elevada tenían 128 % mayor frecuencia de síndrome metabólico, respecto a quienes no presentaban valores elevados (razón prevalencia= 2,28; IC95 %: 1,64 - 3,17; p< 0,001). Se encontró que los pacientes con alanina aminotransaminasa elevada tenían 148 % mayor frecuencia de presentar síndrome metabólico respecto a quienes no presentaban valores elevados (razón prevalencia= 2,48; IC95 %: 1,77 - 3,47; p< 0,001). Conclusiones: Existe asociación entre las transaminasas hepáticas elevadas y la presencia de síndrome metabólico.

ABSTRACT Introduction: In the pathology of metabolic syndrome, manifestations of liver damage have been seen in different investigations and in clinical practice. Objective: To estimate the prevalence of elevated transaminases (alanine aminotransaminase and aspartate aminotransaminase), and to determine their association with metabolic syndrome. Methods: Cross-sectional with analytical procedure study. Secondary analysis of data generated by the electronic health record of an occupational polyclinic. The main variable was the diagnosis of metabolic syndrome. To define elevated aspartate aminotransaminase, values > 30 U/L in women and values > 36 U/L in men were considered. For alanine aminotransaminase, values > 30 U/L in women and values > 40 U/L in men were considered. Results: The prevalence of metabolic syndrome was 21.82%, elevated aspartate aminotransaminase was 10.30% and elevated alanine aminotransaminase was 16.67%. In multiple regression, we adjusted for the confounding covariates of sex, age, occupation, body mass index, smoking, alcohol and physical activity. It was observed that patients with elevated aspartate aminotransaminase had a 128% higher frequency of presenting metabolic syndrome, compared to those without elevated values (reason prevalence= 2.28; 95% CI: 1.64-3.17; p< 0.001). On the other hand, it was found that patients with elevated alanine aminotransaminase had a 148% higher frequency of presenting metabolic syndrome compared to those without elevated values (reason prevalence= 2.48; 95% CI: 1.77 - 3.47; p< 0.001). Conclusions: There is an association between elevated hepatic transaminases and the presence of metabolic syndrome.

Hígado y SARS-CoV-2: aspectos claves de la literatura / Liver and SARS-CoV-2: Literature key aspects

Resumen El nuevo coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2), virus que se ha expandido por todo el mundo, produce una infección respiratoria aguda capaz de producir la muerte; sin embargo, el daño en otros órganos también es frecuente. Diversos estudios han evidenciado alteraciones en pruebas de lesión hepáticas, las cuales se han asociado con enfermedad grave y mayor estancia hospitalaria; así mismo, en la infección por el virus en pacientes con enfermedad hepática preexistente se observó una elevación significativa de las aminotransferasas durante el curso de la enfermedad y mayor riesgo de enfermedad grave. La explicación fisiopatológica de la afectación hepática en estos pacientes abarca el efecto citopático directo producido por la unión del virus a la enzima convertidora de la angiotensina II (ECA-II) a los hepatocitos y colangiocitos, una respuesta inmunitaria desproporcionada y, en algunos casos, la hepatotoxicidad por medicamentos.

Abstract The new severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), a virus that has spread around the world, causes an acute respiratory infection and it may also cause death. The damage that can cause in other organs is frequent. Many studies had also shown alterations in liver function tests, that are then related to serious illness and with hospitalization requirements. Moreover, in patients infected with the virus that had underlying liver disease, a significant increase in the level of aminotransferases was observed in the course of the disease. A greater risk of serious illness was also detected. The pathophysiological explanation of liver injury in those patients covers the direct cytopathic effect produced by binding the virus, the angiotensin-converting enzyme (ACE2) to the hepatocytes and the cholangiocytes, excessive immune response, and in some cases, drug-induced hepatotoxicity.

Hepatopatías autoinmunes. Hallazgos clínicos y de laboratorio en pacientes de un hospital de referencia nacional / Autoimmune liver diseases. Clinical and laboratory findings in patients in a national reference hospital

Introducción. Las enfermedades autoinmunes del hígado son un grupo de patologías caracterizadas por una respuesta autoinmune contra los hepatocitos y/o el epitelio biliar. Sus manifestaciones clínicas son variadas, con alteraciones en las pruebas de función hepática y presencia de autoanticuerpos. Metodología. Estudio observacional descriptivo con 101 pacientes atendidos en el Hospital Universitario de La Samaritana de Bogotá D.C., entre enero a diciembre de 2019, con los diagnósticos de hepatitis autoinmune, colangitis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria y síndrome de sobreposición. Se evaluaron los parámetros clínicos y de laboratorio, con el fin de caracterizar su frecuencia en estas patologías, debido a la importancia de un diagnóstico precoz. Resultados. Se encontraron 54 casos de hepatitis autoinmune, 19 casos de colangitis biliar primaria, 4 casos de colangitis esclerosante primaria y 24 casos de síndrome de sobreposición. El 81% fueron mujeres y la edad promedio fue de 55 años. El 39% de los pacientes tenían cirrosis. En general, los resultados se ajustaron a lo descrito internacionalmente, como es el predominio en mujeres y la comorbilidad autoinmune. Conclusión. Los hallazgos indican que cualquier alteración del perfil bioquímico hepático debe ser considerado, y se debe descartar la presencia de hepatopatías autoinmunes para diagnosticarlas de manera precoz, evitando que lleguen a cirrosis y sus complicaciones, con la necesidad de un trasplante hepático como única alternativa terapéutica.

Introduction. Autoimmune liver diseases are a group of pathologies characterized by an autoimmune response against hepatocytes and/or the biliary epithelium. Their clinical manifestations are varied, with alterations in liver function tests and the presence of autoantibodies. Methodology. Descriptive study with 101 patients who attended at the Hospital Universitario de La Samaritana in Bogota D.C., between January and December 2019, with the diagnoses of autoimmune hepatitis, primary biliary cholangitis, primary sclerosing cholangitis and overlap syndrome. Clinical and laboratory parameters were evaluated in order to characterize their frequency in these pathologies, due to the importance of an early diagnosis. Results. There were 54 cases of autoimmune hepatitis, 19 cases of primary biliary cholangitis, 4 cases of primary sclerosing cholangitis, and 24 cases of overlap syndrome. Of all patients, 81% were women, the average age was 55 years, and 39% had cirrhosis. In general, the findings were consistent with what has been described worldwide, such as a higher prevalence in women and autoimmune comorbidity. Conclusion. The findings indicate that any alteration in the liver biochemical profile should be considered to rule out an autoimmune liver disease for an early diagnosis, avoiding the possibility of cirrhosis and its complications, with the need for a liver transplant as the only therapeutic alternative.

Variante "no clásica" o "atípica" del síndrome de Stauffer en paciente con carcinoma renal de células claras: reporte de caso / "Non-classical" or "atypical" variant of Stauffer syndrome in a patient with clear cell renal carcinoma: a case report

La manifestación paraneoplásica conocida como síndrome de Stauffer tiene una presentación atípica, caracterizada por ictericia y colestasis intrahepática. Presentamos el caso de un paciente de 53 años de edad, con antecedente de una masa renal derecha en plan de resección quirúrgica programada, con cuadro de evolución de dolor abdominal en hipocondrio derecho e ictericia. A su ingreso se documentó hepatoesplenomegalia, elevación de bilirrubinas a expensas de la directa, y de fosfatasa alcalina junto con elevación de transaminasas. Se descartaron causas obstructivas a nivel de vía biliar intra y extrahepática. No se documentaron metástasis o lesiones focales a nivel de parénquima, ni lesiones de etiología vascular que explicaran el cuadro. También se descartó hepatitis B, C e infección por VIH, por lo cual se consideró un probable síndrome de Stauffer. Fue llevado a nefrectomía intrahospitalaria, con posterior diagnóstico patológico compatible con carcinoma de células claras. Luego del procedimiento se normalizó la bioquímica hepática y se corrigió la ictericia. Es importante reconocer que la afectación hepática en el contexto de neoplasias, no es solo atribuida a metástasis a distancia, sino también a la existencia de síndromes paraneoplásicos como condicionantes.

The paraneoplastic manifestation known as Stauffer syndrome has an atypical presentation, characterized by jaundice and intrahepatic cholestasis. We present the case of a 53-year-old patient, with a history of a right renal mass with a planned surgical resection, who developed abdominal pain in the right upper quadrant and jaundice. Upon admission, hepatosplenomegaly, elevated bilirubin, at the expense of direct bilirubin, alkaline phosphatase and elevated transaminases were documented. Intra- and extrahepatic bile ducts obstruction were ruled out. There were no documented metastases or focal lesions at the level of the parenchyma, or lesions of vascular etiology that could explain the condition. Hepatitis B, C and HIV infection were also ruled out, and a probable Stauffer syndrome was considered. In-hospital nephrectomy was performed, with subsequent pathology compatible with clear cell carcinoma. After the procedure, liver biochemistry was normalized and jaundice was corrected. It is important to recognize that liver involvement in the context of neoplasms is not only attributed to distant metastases but to the existence of paraneoplastic syndromes as determining factors.

Infección crónica por virus de hepatitis B. Instituto de Gastroenterología de Cuba, 2016-2018 / Chronic hepatitis B virus infection. Institute of Gastroenterology, Havana, Cuba; 2016-2018

Introducción: La efectividad del programa nacional de inmunización ha impactado en la reducción de la incidencia del virus de la hepatitis B en Cuba; sin embargo, no es despreciable la cantidad de pacientes infectados crónicos, que por esta causa, se detectan en la práctica asistencial, aunque insuficientes los estudios epidemiológicos que los caracterizan. Objetivo: Describir las principales características clínicas, biomoleculares e inmunológicas de los pacientes con VHB crónica atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba. Materiales y métodos: 97 pacientes que tenían al menos un historial de 6 meses de infección crónica con VHB fueron reclutados en la propia institución desde enero 2016 hasta enero 2018. Se realizaron análisis estadísticos descriptivos para las características clínicas, estudios bioquímicos, virológicos, grado de dureza hepática (medido por elastografía transitoria) y terapia antiviral. Resultados: Todos los pacientes completaron el seguimiento; 61,9 por ciento eran varones y la mediana (rango) de edad fue de 46 (18-84) años. La media de tiempo desde el diagnóstico de la infección fue de 11,7 ± 8,9 años. El 61,9 por ciento tenían enfermedad inactiva sin fibrosis hepática o fibrosis ligera. Solamente el 2 por ciento eran negativos para el antígeno de superficie de la hepatitis B con el DNA cuantificable del VHB, el 81,4 por ciento tenían carga viral detectable y el 85,5 por ciento recibieron uno o más tratamientos antivirales, principalmente los análogos del nucleótido/sido. Conclusiones: Los pacientes con la infección crónica del VHB estudiados, en su mayoría se encuentran en fase inactiva de su enfermedad, sin evidencia significativa de daño hepático, con niveles detectables de viremia y han recibido algún tratamiento antiviral(AU)

Introduction: The effectiveness of the national immunization program has impacted on the reduction of the incidence of hepatitis B virus (HBV) infection in Cuba; however, the number of chronically infected patients is not negligible. These patients are diagnosed in the clinical practice, although the epidemiological studies that indicate the presence of the disease are insufficient. Objective: To describe the main clinical, biomolecular and immunological characteristics of patients with chronic hepatitis B virus infection treated at the National Institute of Gastroenterology, Havana, Cuba. Materials and methods: A total of 97 patients who had at least a 6-month history of chronic HBV infection were recruited at the above mentioned institution from January 2016 to January 2018. Descriptive statistical analyzes were performed to identify the clinical characteristics. Biochemical and virological studies, analysis of both liver stiffness values measured by transient elastography and use of antiviral therapy were also carried out. Results: All patients completed the follow-up. It was observed that 61,9 percent of them were male and the median (range) age was 46 (18-84) years. The mean time since the diagnosis of the infection was 11.7 ± 8,9 years. Inactive disease without liver fibrosis or light fibrosis was present in 61,9 percent. Only 2 percent were negative for hepatitis B surface antigen with quantitative analysis of HBV DNA; also, 81,4 percent of patients had detectable viral load and 85,5 percent received one or more antiviral treatments, mainly nucleotide analogues. Conclusions: The patients with chronic HBV infection studied are mostly in the inactive phase of their disease, without significant evidence of liver damage and detectable levels of viremia. All of them have received some antiviral treatment(AU)

Hepatotoxicidad inducida por glucosamina-condroitina en un hospital público de Lima (Perú): reporte de caso / Case report of glucosamine-chondroitin induced hepatotoxicity in a public hospital in Lima, Peru

Resumen En el cuerpo humano tenemos glucosamina y condroitina de forma natural. Estas sustancias constituyen un componente importante del sistema cartilaginoso. Como medicamentos, tienen múltiples indicaciones clínicas, principalmente la osteoartritis. La hepatotoxicidad inducida por estas biomoléculas es infrecuente, pues cuentan solo con reportes de casos aislados en la literatura mundial. En este trabajo, presentamos el caso de una paciente con una lesión hepática inducida por glucosamina-condroitina del tipo hepatocelular, que fue admitida en el hospital por causa de una sintomatología respiratoria y malestar general. En ella, se destacó una marcada hipertransaminasemia durante los exámenes de laboratorio. Asimismo, se descartaron etiologías como el alcohol, hepatitis virales y hepatopatías autoinmunes, principalmente. De igual forma, no se llegó a evidenciar una enfermedad hepática crónica mediante la ecografía abdominal. Al suspenderse el medicamento, se observó una disminución considerable de la hipertransaminasemia luego de 1 semana, y una mejoría total de esta a los 2 meses del alta hospitalaria. Este caso se añade a los pocos reportados a nivel mundial y cobra una importancia relevante para la publicación de posteriores estudios sistemáticos que aclaren el panorama de esta enfermedad.

Abstract The human body naturally produces glucosamine and chondroitin which are important components of the cartilaginous system. There are multiple clinical indications for them as medicines, but they are primarily used for osteoarthritis. Hepatotoxicity induced by these biomolecules is uncommon, and the only reports in the world literature are isolated individual cases. This article presents the case of a patient with glucosamine-chondroitin-induced hepatocellular damage who was admitted to the hospital with respiratory symptoms and malaise. Marked hypertransaminemia was found in laboratory tests. Etiologies such as alcohol, viral hepatitis and autoimmune liver diseases were ruled out, and abdominal ultrasound found no evidence of chronic liver disease. Discontinuance of glucosamine and chondroitin led to a considerable decrease in hypertransaminemia after one week with total improvement two months of hospital discharge. This case adds to the small number reported worldwide and is relevant for future systematic studies to clarify the outlook for this disease.

Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años / Hepatic glycogenosis. Clinical, laboratory and imaging characteristics in pediatric patients under 15 years old

Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. Esta patología usualmente se diagnostica clínicamente a partir de los 6 meses de edad cuando la ingesta de alimentos del lactante es más espaciada y puede debutar con sintomatología de hipoglicemia. Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad. Objetivo: Evaluar y describir el perfil nutricional y clínico en pacientes menores de 15 años con Glucogenosis Hepática. Método: Se describe una serie de casos de 14 pacientes menores de 15 años con diagnóstico clínico de GSD hepática, atendidos en la consulta de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Carlos Andrade Marín entre 2016 y 2018. El diagnóstico se lo realizó de acuerdo a la clínica que presentó cada paciente como la presencia de distensión abdominal, hepatomegalia, adinamia, retraso en el crecimiento y datos laboratoriales como niveles de glicemia en sangre periférica, transaminasas, y realización de elastografía entre los principales. Se analizaron datos sociodemográficos, antropométricos, de laboratorio (transaminasas, glicemia periférica) y elastografía hepática. Para el análisis de datos se creó una base de datos en Microsoft Excel 2013 y se procesó con el programa Epi Info 7. Resultados: En este grupo de casos, los tipos específicos de GSD hepática fueron tipo IX, 57,14% (8), tipo III, 28,57% (4) y tipo Ia-b, 14,29% (2) pacientes. La prevalencia de características clínicas ante la sospecha de la GSD hepática fueron: hepatomegalia 100% (14), y retraso en el crecimiento el 64,3% (9). De acuerdo a los exámenes de sangre periférica los valores promedio de transaminasas hepáticas (AST/TGO U/L) (ALT/TGP U/L) y glucosa, fueron de 364±384, 302±255 y 61±15 mg/dL, respectivamente. La elastografía con la que se evaluó el nivel de fibrosis hepática al momento del diagnóstico arrojó los siguientes resultados: F0 (no fibrosis hepática) en el 28,57% (4), F1 con el 28,57% (4), F2-F3 con el 35,71% (5), y F4 7,14%. Conclusión: La Glucogenosis es una patología que debería ser sospechada a tiempo en centros del primer nivel de salud para luego referir oportunamente los casos a los centros de referencia. La hepatomegalia y el retardo en el crecimiento son signos cardinales de alerta para la sospecha de esta patología.

Protección renal y hepática por condicionamiento isquémico a distancia en la revascularización miocárdica quirúrgica / Renal and hepatic protection due to remote ischemic conditioning in coronary artery bypass grafting

RESUMEN Introducción: Breves períodos de isquemia a distancia pueden limitar el daño miocárdico producido por la isquemia/reperfusión. Objetivos: Identificar el efecto del condicionamiento isquémico a distancia con fines de protección renal y hepática, relacionado al comportamiento postoperatorio de los niveles de creatinina y transaminasas glutámico-purúvica y glutámico-oxalacética en la revascularización miocárdica quirúrgica. Método: Se realizó un estudio cuasiexperimental, explicativo, comparativo con control histórico, en dos grupos de 247 pacientes cada uno, propuestos para revascularización miocárdica quirúrgica. Se colocó un torniquete en el brazo derecho, en el grupo estudio, alternando 3 insuflaciones (con una presión de 200 mmHg) con 3 desinsuflaciones, durante cinco minutos cada una. Este procedimiento se realizó previo, durante y después de la mayor isquemia inducida, provocada por el pinzamiento de la arteria coronaria. Resultados: Se logró una disminución significativa en los valores de creatinina (p<0,001), transaminasa glutámico-purúvica (p<0,001) y transaminasa glutámico-oxalacética (p<0,05). Conclusiones: El condicionamiento isquémico a distancia es una importante herramienta a tener en cuenta para la protección renal y hepática en la revascularización miocárdica quirúrgica.

ABSTRACT Introduction: Short periods of distant ischemia can limit myocardial damage caused by ischemia/reperfusion. Objective: To identify the effect of remote ischemic preconditioning in relation to the postoperative behavior of creatinine, glutamic transaminase, puruvic and oxalacetic levels. Method: A quasi-experimental, explanatory, comparative study with historical control was carried out in two groups of 247 patients each; all candidates for coronary artery bypass grafting. A blood-pressure cuff was placed on the right arm in the study group alternating three inflations with three deflations of five minutes at 200 mmHg. This procedure was performed prior to during and after the major ischemic episode caused by the coronary artery impingement. Results: A significant decrease in the values ​​of creatinine, puruvic glutamic transaminase and glutamic oxalacetic transaminase was achieved. Conclusions: Remote ischemic conditioning is an important tool to take into account for renal and hepatic protection in coronary artery bypass grafting.

Hepatitis isquémica fulminante inducida por disfunción cardiaca severa: reporte de caso / Fulminating ischemic hepatitis induced by severe cardiac dysfunction: case report

La hepatitis isquémica es una entidad infrecuente en la práctica clínica diaria con una prevalencia de 0,16 a 0,5% entre los pacientes admitidos en unidad de cuidados críticos, asociado a una mortalidad aproximada en el 60% de los casos. Esta hepatopatía se caracteriza por un incremento rápido y marcado (más de 20 veces el valor normal) del nivel de transaminasas secundario a una hipoperfusión hepática severa y persistente ocasionada por múltiples etiologías, que puede ser transitoria de identificarse y tratar la causa desencadenante oportunamente. A continuación presentamos el caso de un paciente adulto mayor con un cuadro clínico, epidemiológico y bioquímico compatible con hepatitis isquémica secundario a disfunción cardiaca severa.

Ischemic Hepatitis is an uncommon entity in daily clinical practice with a prevalence of 0.16 to 0.5% among patients admitted to a critical care unit, associated with an approximate 60% mortality rate. This liver disease is characterized by a rapid and marked increase (more than 20 times the normal value) of the level of transaminases secondary to a severe and persistent hepatic hypoperfusion caused by multiple etiologies, which may be transient when the triggering cause is timely identified and appropiately treated. The case of an elderly adult patient with a clinical, epidemiological and biochemical profile compatible with ischemic hepatitis secondary to severe cardiac dysfunction is presented below.

Trombocitopenia asociada al virus de la Hepatitis A: Reporte de 3 casos / Thrombocytopenia associated to the Hepatitis A virus: report of 3 cases

La trombocitopenia asociada al virus de la hepatitis A es un cuadro clínico poco frecuente. Esta asociación se caracteriza por tener dos formas de presentación: aislada o acompañada de síntomas sistémicos, siendo un signo en común la presencia de hepatitis. La alteración del sistema inmunológico, demostrado por la presencia de anticuerpos, sería la principal etiología. Se presentan tres casos, dos de ellos con síntomas sistémicos y uno con clínica aislada. (AU)

The thrombocytopenia associated to the Hepatitis A virus is a rare clinical case. According to published cases, this association is characterized by two forms of presentation: isolated or accompanied by systemic symptoms, a common sign being the presence of hepatitis. The alteration of the immune system, demonstrated by the presence of antibodies, would be the main etiology of this pathology. Three cases are presented, two of them with systemic symptoms and one with isolated clinical symptoms. (AU)

Evaluación de la exposición a benceno en trabajadores de diferentes áreas laborales / Assessment of benzene's exposure at different work areas

Resumen Objetivo: Evaluar niveles de ácido trans, transmucónico (AttM) y su relación con parámetros hematimétricos y hepáticos en trabajadores expuestos a benceno en Valencia (Venezuela). Sujetos y métodos: Se desarrolló una investigación descriptiva, correlational, con diseño no experimental, de campo y transversal. Se analizaron muestras de 2 grupos de trabajadores expuestos a benceno: 30 trabajadores de una planta de empaques (TPE), 18 trabajadores de estaciones de servicio (TES) y un grupo control (GC) de 22 individuos. La medición del AttM se realizó en muestras de orina recolectadas al final de la jornada laboral, y fueron analizadas por cromatografía líquida de alta resolución con detección ultravioleta (HPLC-UV).Se determinó la biometría hemática y transaminasas (TGO y TGP). Se utilizó estadística no paramétrica para analizar los resultados. Resultados: Al comparar los valores de AttM se observaron diferencias significativas entre los grupos (TPE: 2,47; TES: 0,94; GC: 0,34 mg.g -1 creat); el hábito tabáquico no representó un factor influyente para los resultados. Los parámetros hematológicos y transaminasas para todos los grupos se observaron dentro de los valores de referencia; el contaje de plaquetas mostró correlación significativa (p= 0,033) con el biomarcador en los grupos expuestos. Conclusión: el AttM permitió evaluar la exposición ocupacional al benceno en los grupos estudiados, y presentó correlación significativa con el contaje de plaquetas, sin que este parámetro hematológico se observe alterado en comparación con los valores de referencia.

Abstract Objective: to evaluate trans, trans - muconic acid levels (ttMA) and its relationship with hematimetric and liver parameters in workers exposed to benzene in Valencia (Venezuela). Subjects and methods: A descriptive and correlational research, no experimental design, field and cross, was developed. Samples of 2 groups of workers exposed to benzene were analyzed: 30 workers at a packaging plant (PPW) and 18 employees, gas stations attendants (GSA), besides, 22 individuals in a control group. ttMA measurement was performed on urines samples collected at the end of the workday and were analyzed by high performance liquid chromatography with ultraviolet detection (HPLC-UV). Hematological and hepatics parameters (GOTand GPT) were determined in blood samples blood. Non parametric statistics were used to analyze the results Results: When comparing ttMA values, significant differences between groups were observed (PPW: 2,47; GSA 0,94; CG: 0,34 mg.g -1 creat); Smoking status not represent influential factor for the results. Hematological parameters and transaminases for all groups were inside reference values; platelet count showed significant correlation (p= 0,033) with biomarker in exposed groups. Conclusion: ttMA allowed to evaluate occupational exposure to benzene in the groups studied. It was observed significant correlation with platelet count, without alteration in the hematological parameter when compared with the reference value.

Transaminasas séricas y síndrome metabólico en adultos mayores de 65 años de la sierra ecuatoriana / Serum transaminases and metabolic syndrome in adults older than 65 years old from the Ecuadorian highlands / Transaminases séricas e síndrome metabólica em adultos de mais de 65 anos da serra equatoriana

El objetivo del trabajo consistió en determinar la relación entre las transaminasas séricas y los componentes del Síndrome Metabólico (SM) en una población adulta mayor de 65 años de la sierra ecuatoriana. La misma estuvo formada por 387 adultos mayores de Cuenca-Ecuador. El diagnóstico de SM se realizó mediante los criterios del ATPIII-2005. Para la cuantificación de las transaminasas, alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST) se usó el espectrofotómetro Génesis 20 con el reactivo de Wiener lab. Se compararon los grupos con y sin SM mediante el test t de Student. La correlación de Pearson se usó para medir la asociación entre los componentes del SM y de las transaminasas. La prevalencia del SM fue de 57,4% y de transaminasas alteradas del 12,4% y 9,0% para AST y ALT, respectivamente. Aunque se halló una correlación entre las AST, triglicéridos y C-HDL, no se encontró asociación directa entre el SM y las transaminasas. Estos resultados indican que es necesario profundizar el rol de las transaminasas séricas en la población de adultos mayores.

The objective of the present work was to determine the relationship between serum transaminases and the Metabolic Syndrome (MS) components in an elderly population from the Ecuadorian highlands. Said population was composed of 387 elderly people from Cuenca-Ecuador. The diagnosis of MS was made using the ATPIII-2005 criteria. For the quantification of transaminases alanine aminotransferase (ALT) and aspartate aminotransferase (AST), the Genesis 20 spectrophotometer was used with the reactive from the commercial house Wiener lab. The groups with and without MS were compared using Student's t test. Pearson's correlation was used to measure the association between SM components and transaminases. The prevalence of MS was 57.4%, for impaired transaminases 12.4% and 9.0% for AST and ALT respectively. Although a correlation was found between AST, triglycerides and C-HDL, no direct association between SM and transaminases was found. These results indicate that it is necessary to make more studies in the role of serum transaminases in the elderly population.

O objetivo do trabalho consistiu em determinar a relação entre as transaminases séricas e os componentes da Síndrome Metabólica (SM) numa população de adultos de mais de 65 anos da serra equatoriana. A população esteve constituída por 387 adultos idosos da Bacia-Equador. O diagnóstico de SM foi feito com base nos critérios do ATPIII-2005. Para a quantificação das transaminases alanina aminotransferase (ALT) e aspartato aminotransferase (AST) utilizou-se o espectrofotômetro Genesis 20 com o reagente de Wiener lab. Foram comparados os grupos com e sem SM utilizando o teste t de Student. Utilizou-se a correlação de Pearson para medir a associação entre os componentes da SM e das transaminases. A prevalência de SM foi de 57,4% e para transaminases alteradas de 12,4% e 9,0% para AST e ALT, respectivamente. Embora tenha sido encontrada correlação entre AST, triglicérides e C-HDL, não foi encontrada associação direta entre a SM e as transaminases. Estes resultados indicam que é necessário fazer mais estudos sobre o papel das transaminases séricas na população idosa.

Frecuencia de hígado graso no alcohólico diagnosticado por ecografía abdominal en pacientes obesos / Frequency of fatty liver nonalcoholic diagnosed by abdominal ultrasound in patients obese

El hígado graso no alcohólico (HGNA) es una complicación asociada a la obesidad, debido a la acumulación excesiva de grasa en el hígado. Con el objetivo de determinar la frecuencia de hígado graso no alcohólico diagnosticado por ecografía abdominal en pacientes que asisten a la Unidad del Manejo Integral del Paciente Obeso del Hospital de Clínicas, FCM ­ UNA, se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo que incluyó a 188 pacientes, de los cuales 146 fueron mujeres y 42 hombres, la edad media en los pacientes con diagnóstico de HGNA fue de 41,3±11,4 años con un rango de edad de 20 a 65 años. Los resultados señalan la frecuencia de HGNA con el 56,9% (n=107) por ecografía abdominal, siendo 39,9% (n=75) mujeres y 17% (n=32) hombres, mientras que 43,1% (n=81) presentó hígado de aspecto normal. El 43,9% (n=47) de los pacientes con HGNA exhibió obesidad grado III. Al comparar la circunferencia abdominal en los 107 pacientes con HGNA se obtuvo una media de 139,1±97,8 cm. Con respecto al grado de esteatosis el 43,1% (n=81) mostró grado 0, 31,9% (n=60) grado 1, 20,7% (n=39) grado 2 y 4,3% (n=8) grado 3. Se observaron en los datos de laboratorio elevación de las transaminasas GPT 35,5% (n=38), 25,2% (n=27) en la GOT y 24,3% (n=26) FA, se notó aumento en los valores de las bilirrubinas directa e indirecta, 65,4% (n=70) BD y 69,2% (n=74) BI, por otra parte el 47,7% (n=51) enseñó CT elevado, 49% (n=45,7) HDL disminuido, 36,4% (n=39) LDL elevado y 29% (n=31) con triglicéridos elevados. Se halló que el 69,1% (n=74) de los pacientes con HGNA tienen HTA. Al realizar la comparación de las variables mencionadas entre los pacientes con y sin HGNA, arrojó que las transaminasas GPT, GOT y triglicéridos estuvieron en niveles más altos en los pacientes con HGNA. Se evidenció que la obesidad es un factor determinante para el desarrollo de HGNA, la caracterización del perfil hepático y lipídico, asimismo la presión arterial constituyen puntos fundamentales para asociar el aumento de estos con la presencia de HGNA.

Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a complication associated with obesity, due to excessive accumulation of fat in the liver. In order to determine the frequency of NAFLD diagnosed by abdominal ultrasound in patients attending the unit Comprehensive Patient Management Obese the Hospital of Clinics, FCM - UNA, a retrospective observational study involving performed in 188 patients, of which 146 were women and 42 men, average age in patients with NAFLD diagnosis was 41,3±11,4 years with an age range of 20 - 65 years. The results indicate the frequency of NAFLD with 56,9% (n=107) for abdominal ultrasound, being 39,9% (n=75) women and 17% (n=32) were men, while 43,1% (n=81) presented liver normal. 43.9% (n=47) of patients with NAFLD showed grade III obesity. By comparing the abdominal circumference in 107 patients with NAFLD an average of 139,1±97,8 cm was obtained. With respect to the degree of steatosis 43,1% (n=81) showed grade 0, 31,9% (n=60) grade 1, 20,7% (n=39) grade 2 and 4,3% (n=8) grade 3 were observed in laboratory data GPT transaminases elevation of 35,5% (n=38), 25.2% (n=27) in the GOT and 24,3% (n=26) FA, increased values of direct and indirect bilirubin, 65,4% (n = 70) BD and 69.2% (n=74) BI was noted, moreover 47,7% (n=51) CT taught high, 49% (n=45,7) decreased HDL, 36,4% (n=39) high LDL and 29% (n=31) with elevated triglycerides. It was found that 69,1% (n=74) of patients with NAFLD have hypertension. When comparing the variables mentioned among patients with and without NAFLD, he threw the GPT, GOT transaminases and triglycerides were at higher levels in patients with NAFLD. It was evident that obesity is a determining factor NAFLD development, characterization of liver and lipid profile, blood pressure also are key points to associate these increased with the presence of NAFLD.

El efecto de la dieta libre de gluten en la alanina-aminotransferasa (ALT) en pacientes celíacos / The effect of a gluten-free diet on alanine aminotransferase (ALT) in celiac patients

Introducción: la enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune provocada por la ingestión de gluten que afecta aproximadamente al 0,5%-1% de la población mundial. Las señales extraintestinales incluyen elevados niveles de alanina-aminotransferasa (ALT). Objetivo: evaluar los efectos de una dieta libre de gluten en los niveles ALT en pacientes con enfermedad celíaca. Métodos: este estudio transversal se llevó a cabo en la clínica ambulatoria de gastroenterología de un hospital universitario. Resultados: se incluyeron veintiséis pacientes con enfermedad celíaca con edad de 34,1 ± 11,4 años; 15,4% fueron hombres. Los sujetos del estudio tenían un nivel promedio de ALT de 54,6 ± 36,3 (mediana 40,5) U/L. Hubo una mayor proporción de individuos con hepatitis B en el grupo con ALT ≥50 U/L en comparación con sujetos con ALT <50 U/L. Entre los pacientes evaluados después del tratamiento con dieta libre de gluten se observó una reducción significativa de los valores de ALT (36,0 versus 31,0 U/l; p= 0,008). Conclusión: el treinta y cinco por ciento de los pacientes con enfermedad celíaca tenía ALT por encima del tercil superior. Se encontraron niveles más altos de ALT en pacientes con hepatitis viral B y en aquéllos que no se adhirieron a la dieta. Hubo una reducción de aminotransferasas como resultado de una dieta libre de gluten.

Introduction: Celiac disease is an autoimmune disease triggered by ingestion of gluten. It affects approximately 0.5% to 1% of the world population. Extra intestinal manifestations include elevated alanine aminotransferase (ALT) levels. Objective: The objective of this study was to evaluate the effects of a gluten-free diet on ALT levels in patients with celiac disease. Methods: This cross-sectional study was conducted in the gastroenterology outpatient clinic of a university hospital. Results: Twenty-six patients with celiac disease were included. Average patient age was 34.1 ± 11.4 years, and 15.4% of the patients were men. Study subjects had a mean ALT level of 54.6 ± 36.3 U/L (median 40.5). There was a higher proportion of individuals with hepatitis B in the group with ALT ≥ 50 U/L than in the group of subjects with ALT < 50 U/L. Among patients tested after treatment with a gluten-free diet, we observed a significant reduction in ALT values (36.0 vs. 31.0 U/L; P = 0.008). Conclusion: Thirty-five percent of celiac disease patients had ALT levels above the upper tertile. Higher ALT levels were found in patients with viral hepatitis B and in those who do not adhere to the diet. There was a reduction of aminotransferases with a gluten-free diet.

Rabdomiólisis en la primera semana de entrenamiento. reporte de dos casos / Rhabdomyolysis at the first week of training. two cases report / Rabdomiólise na primeira semana de treinamento. relato de dois casos

La rabdomiólisis es un síndrome causado por lesión al músculo estriado con liberación de contenido celular muscular a la circulación, puede causar acidosis láctica, hiperfosfatemia, coagulación intravascular diseminada, hiperkalemia, síndrome compartimental, falla renal, e incluso puede comprometer la vida del paciente. La triada de síntomas incluye mialgias, debilidad y como manifestación cardinal orina de color rojoachocolatado, frente a lo cual se debe establecer diagnóstico diferencial ante la aparente eritrocituria e interrogarse sobre el uso de fármacos que enrojezcan la orina. El desconocimiento clínico y la demora diagnóstica, retardan el tratamiento específico incrementando así la morbimortalidad. El diagnóstico se puede confirmar ágilmente demostrando niveles elevados de: creatinina fosfoquinasa (CPK) sérica, análisis metabólicos, mioglobinuria, análisis de las enzimas intracelulares transaminasa glutámicooxalacético/ aspartato aminotransferasa (GOT/ASAT), transaminasa glutámico pirúvico/alanino aminotransferasa (GPT/ALAT). El tratamiento está encauzado a acelerar la recuperación, identificar y corregir cualquier causa reversible de lesión muscular al igual que prevenir y tratar las complicaciones, la infusión oportuna y agresiva de cristaloides es el pilar del tratamiento, el uso de manitol, bicarbonato y antioxidantes aún es controvertido. En este reporte de casos se muestran las manifestaciones clínicas típicas de rabdomiólisis en dos hombres durante la primera semana de entrenamiento, en quienes se precipitó esta condición por deshidratación, actividad física intensa, inadecuada vestimenta y exposición a temperatura ambiental elevada (mayor a 25°C). Estos pacientes fueron rápidamente diagnosticados, y recibieron tratamiento oportuno por lo que no presentaron complicaciones, actualmente están asintomáticos.

Rhabdomyolysis is a syndrome caused by breakdown of skeletal muscle with release of muscle cell contents into the bloodstream, may cause lactic acidosis, hyperphosphatemia, disseminated intravascular coagulation, hyperkalemia, compartment syndrome, renal failure, and may even jeopardize the patient's life. The triad of symptoms including myalgia, weakness and urine - chocolate - red color as a cardinal manifestation, against which must be set before the differential diagnosis erythrocyturia apparent and question the use of drugs that turn red urine. Clinical ignorance and delay in diagnosis slow down specific treatment. The diagnosis can be confirmed swiftly demonstrating elevated levels of serum creatine phosphokinase (CPK), metabolic analysis, myoglobinuria, analysis of intracellular glutamic oxaloacetic transaminase/aspartate aminotransferase enzymes (ALT/AST), glutamic pyruvic transaminase/alanine aminotransferase (GPT/ALAT). Treatment is aimed at accelerating recovery, identifying any reversible cause of muscle injury, prevent and treat complications, timely and aggressive crystalloid infusion is the mainstay of treatment, the use of mannitol, bicarbonate and antioxidants even is controversial. This case report shows the typical clinical manifestations of rhabdomyolysis in two men in the first week of training, in whom this condition was precipitated by dehydration, intense physical activity, inadequate clothing and exposure to high ambient temperature (above 25°C). These patients were quickly diagnosed and received timely treatment so no present any complications, actually they are asymptomatic.

A rabdomiólise é uma síndrome causada por lesão do músculo estriado com libertação do conteúdo das células musculares para a torrente sanguínea, a suas causas são acidose láctica, hiperfosfatemia, coagulação intravascular disseminada, hipercalemia, síndrome do compartimento, insuficiência renal, e pode mesmo comprometer a vida do paciente. A tríade de sintomas inclui mialgias, fraqueza e, como manifestação cardinal, urina de cor vermelho - achocolatado, por isso é preciso estabelecer um diagnostico diferencial ante a eritrocitária aparente e questionar sobre os medicamentos que tornam a urina vermelha. A ignorância clínica e atraso de diagnóstico retardam o tratamento específico aumentando assim a morbidade e mortalidade. O diagnóstico pode ser confirmado rapidamente demonstrando níveis elevados de: creatinina fosfoquinase (CPK), análises metabólicos, mioglobinúria, análises das enzimas intracelulares transaminase glutâmico-oxalacética/aspartato aminotransferase (TGO/AST), transaminase glutâmico pirúvica/alanina aminotransferase (TGP/ALT). O tratamento tem sido orientado para acelerar a recuperação, identificar e corrigir qualquer causa reversível de lesão muscular assim como prevenir e tratar complicações. A infusão oportuna e agressiva de cristaloides é a base do tratamento, a utilização de manitol, bicarbonato e antioxidantes é ainda controversa. Neste informe de casos se revelam as manifestações clinicas tipicas de rabdomiólise em dois homens durante a primeira semana treinamento, em eles foi manifestada esta condição por desidratação, atividade física intensa, roupas inadequadas e exposição ao ambiente de alta temperatura (superior a 25). Estes pacientes foram rapidamente diagnosticados e eles receberam um tratamento oportuno pelo qual eles não presentaram complicações e atualmente eles não têm nenhum sintoma.

Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz / Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva Ligada al X), aunque también son frecuentes los casos esporádicos. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, sin embargo, es posible un diagnóstico precoz. Caso clínico. Varón de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el crecimiento y desnutrición, que ingresa por cuadro respiratorio. En la analítica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de hepatopatía. La presencia de hipotonía detectada en la exploración orientó al diagnóstico de miopatía, confirmada mediante creatina quinasa elevada y electromiograma. El estudio genético inicial para distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular mostró ausencia completa de distrofina. Una ampliación del estudio genético evidenció una mutación no descrita previamente.

Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. Clinical case. An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.