Dinâmica Relacional das Redes Sociais Significativas de Mães de Filhos com Transtorno do Espectro Autista / Relational Dynamics of Meaningful Social Networks of Mothers of Children with Autism Spectrum Disorder / Dinámica Relacional de Redes Sociales Significativas de Madres de Niños con Trastorno del Espectro Autista

O diagnóstico de um filho com Transtorno do Espectro Autista se configura como evento estressor para a família, especialmente para as mães, podendo trazer implicações relacionais, sociais e emocionais para estas. Este estudo buscou compreender as repercussões do diagnóstico de TEA na dinâmica relacional das redes sociais significativas maternas. Trata-se de estudo qualitativo, descritivo e exploratório, do qual participaram 12 mães de filhos com TEA. Os dados foram coletados através de entrevistas reflexivas e do mapa de redes sociais significativas, analisados por meio da Teoria Fundamentada nos Dados. Identificou-se uma diminuição do número de vínculos nas redes sociais significativas das participantes após o diagnóstico do filho. Nas relações familiares, houve aumento de vínculos, embora as mães não se sentissem suficientemente apoiadas; nas relações extrafamiliares, houve diminuição de membros, mas observou-se a presença de apoio satisfatório entre alguns vínculos situados nesse contexto. Conclui-se que, para que a rede possa ser efetiva no oferecimento de apoio social, é preciso conjugar a disponibilidade materna para receber apoio e o preparo dos membros das redes sociais para manejar as especificidades do TEA. Assim, sugere-se maior investimento na instrumentalização das redes sociais significativas para acolhimento do processo vivenciado por mães de filhos com TEA.

The diagnosis of a child with Autism Spectrum Disorder is configured as a stressful event for the family, especially for mothers, and may have relational, social and emotional implications for them. This study aimed to understand the repercussions of ASD diagnosis on the relational dynamics of significant maternal social networks. This is a qualitative, descriptive and exploratory study, in which 12 mothers of children with ASD participated. Data were collected through reflective interviews and the significant social networks map, analyzed using Grounded Theory. A decrease in the number of members in the participants' significant social networks was identified after their child's diagnosis. In family relationships, there was an increase in members, although the mothers did not feel sufficiently supported; there was a decrease in the number of members in extra-family relationships, but the presence of satisfactory support was observed in some members located in this context. It is concluded that, for the network to be effective in offering social support, it is necessary to combine maternal availability to receive support and preparation of social networks members to handle the specificities of the ASD. Thus, greater investment is suggested in the instrumentalization of significant social networks to nurse the process experienced by mothers of children with ASD.

El diagnóstico de un niño con Trastorno del Espectro Autista se configura como evento estresante para la familia, especialmente para madres, pudiendo tener implicaciones relacionales, sociales y emocionales para ellas. Este estudio buscó comprender las repercusiones del diagnóstico de TEA en la dinámica relacional de redes sociales significativas maternas. Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo y exploratorio, en que participaron 12 madres de niños con TEA. Los datos fueron colectados mediante entrevistas reflexivas y mapa de redes sociales significativas, analizados utilizando Grounded Theory. Se identificó una disminución del número de miembros en las redes sociales significativas de las participantes después del diagnóstico del hijo. En las relaciones familiares, hubo aumento de miembros, aunque las madres no sintieron apoyo suficiente; en las relaciones extrafamiliares, hubo una disminución de miembros, pero se observó la presencia de apoyo satisfactorio entre algunos vínculos situados en este contexto. Se concluye que, para que la red sea efectiva en ofrecer apoyo social, es necesario combinar disponibilidad materna para recibir apoyo y preparación de los miembros de las redes sociales para manejar especificidades del TEA. Se sugiere una mayor instrumentalización de redes sociales significativas para acoger el proceso vivido por madres de niños con TEA.

Pubertad precoz relacionada con la pandemia por COVID-19. Encuesta a endocrinólogos pediátricos argentinos / Precocious puberty in relation to the COVID-19 pandemic. A survey among Argentine pediatric endocrinologists

Introducción. La pubertad se manifiesta inicialmente por la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como consecuencia de cambios hormonales que progresivamente conducen a la madurez sexual completa. En Argentina y el mundo, la pandemia ocasionada por el coronavirus SARS-CoV-2 generó un confinamiento que pudo haber interferido en el inicio y tempo del desarrollo puberal. Objetivo. Describir la percepción de los endocrinólogos pediatras del país sobre las consultas por sospecha de pubertad precoz y/o pubertad de rápida progresión durante la pandemia. Materiales y métodos. Estudio descriptivo, observacional, transversal. Encuesta anónima a endocrinólogos pediatras pertenecientes a la Sociedad Argentina de Pediatría y/o a la Asociación de Endocrinología Pediátrica Argentina, en diciembre de 2021. Resultados. Respondieron la encuesta 83 de 144 endocrinólogos pediátricos (tasa de respuesta 58 %). Todos consideraron que aumentó la consulta por desarrollo precoz o temprano, ya sea en sus variantes telarca precoz (84 %), pubarca precoz (26 %) y/o pubertad precoz (95 %). El 99 % acuerda con que se ha dado en mayor medida en niñas. La totalidad de los encuestados también considera que aumentó el diagnóstico de pubertad precoz central. El 96,4 % considera que ha aumentado el número de pacientes tratados con análogos de GnRH. Conclusión. Nuestros resultados sobre la percepción de endocrinólogos pediatras coinciden con datos publicados en otras regiones sobre el aumento del diagnóstico de pubertad precoz durante la pandemia por COVID-19. Se reafirma la necesidad de generar registros nacionales de pubertad precoz central, difundir las evidencias para su detección y abordaje oportuno.

Introduction. Puberty is manifested initially by the onset of secondary sexual characteristics as a result of hormonal changes that progressively lead to complete sexual maturity. In Argentina and worldwide, the lockdown resulting from the SARS-CoV-2 pandemic may have interfered in the onset and timing of pubertal development. Objective. To describe the perception of pediatric endocrinologists in Argentina regarding consultations for suspected precocious and/or rapidly progressive puberty during the pandemic. Materials and methods. Descriptive, observational, cross-sectional study. Anonymous survey among pediatric endocrinologists members of the Sociedad Argentina de Pediatría and/or the Asociación de Endocrinología Pediátrica Argentina administered in December 2021. Results. Out of 144 pediatric endocrinologists, 83 completed the survey (rate of response: 58%). All of them considered that consultation for precocious or early puberty increased, either in terms of early thelarche (84%), early pubarche (26%), and/or precocious puberty (95%). Ninety-nine percent agreed that this has occurred to a greater extent in girls. All survey respondents also consider that the diagnosis of central precocious puberty has increased. In total, 96.4% of respondents consider that the number of patients treated with GnRH analogs has increased. Conclusion. Our results about the perception of pediatric endocrinologists are consistent with data published in other regions on the increase in the diagnosis of precocious puberty during the COVID-19 pandemic. We underscore the need to develop national registries of central precocious puberty, and to disseminate the evidence for a timely detection and management

Consultas de demanda espontánea sobre trastornos del desarrollo en el Hospital Garrahan / Spontaneous consultations for developmental disorders at Garrahan Hospital

Introducción: Los trastornos del desarrollo (TD) constituyen un motivo de consulta muy frecuente en la práctica pediátrica. El Hospital Garrahan recibe por demanda espontánea al servicio de Mediano Riesgo (MR) consultas de cuidadores con preocupaciones sobre el desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA). Allí son valorados por pediatras clínicos, quienes realizan la interconsulta al servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND) según necesidad (representan el 10% del total de consultas en MR). El objetivo del trabajo es comparar las características de los pacientes de MR que fueron consultados al área de Maduración de CIND durante el bimestre marzo/abril de 2016, 2021 y 2022. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional y comparativo. Se revisaron las historias clínicas analizando las siguientes variables: edad, procedencia, contar con pediatra de cabecera, cobertura de salud, motivo de consulta y sospecha diagnóstica. Resultados: La cantidad de consultas aumentó por encima del 20%, con un descenso en la mediana de edad de alrededor de un año. Aproximadamente el 70% de los pacientes procedían del conurbano en los tres períodos. Observamos un descenso respecto al número de NNyA con seguimiento pediátrico y cobertura social. El lenguaje y la conducta fueron los motivos más frecuentes de consulta y la mayor sospecha diagnóstica fue el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones: Los datos observados pueden relacionarse con el impacto de la pandemia así como también con las condiciones socio-económicas de los últimos cinco años, con un mayor conocimiento acerca del desarrollo y un probable aumento de la prevalencia de los TD (AU)

Introduction: Developmental disorders (DD) are a frequent reason for consultation in pediatric practice. The Garrahan Hospital receives spontaneous consultations at the department of Intermediate Risk (IR) from caregivers with concerns about the development of children and adolescents. At the IR department, children and adolescents are evaluated by clinical pediatricians, who consult with specialists at the Interdisciplinary Neurodevelopmental Clinic (INDC) as needed (accounting for 10% of the total number of consultations at the IR department). The aim of this study was to compare the characteristics of IR patients who were consulted at the INDC during the bimonthly period March/April 2016, 2021, and 2022. Materials and methods: a retrospective, observational, and comparative study was conducted. Medical records were reviewed analyzing the following variables: age, provenance, having a primary care pediatrician, healthcare insurance, reason for consultation, and diagnostic suspicion. Results: The number of consultations increased by over 20%, with a decrease in median age of around one year. Approximately 70% of the patients came from Greater Buenos Aires in the three periods. A decrease in the number of children and adolescents with pediatric follow-up and a social health insurance was observed. Language and behavior disorders were the most frequent reasons for consultation and autism spectrum disorder (ASD) was most often suspected. Conclusions: The observed data may be related to the impact of the pandemic as well as socio-economic conditions over the last five years, together with increased knowledge about development and a probable increase in the prevalence of ASD (AU)

Competencias narrativas escritas en niños con trastornos del desarrollo / Narrative in children with developmental disorders

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los aspectos narrativos del lenguaje constituyen una competencia en el desarrollo funcional de la comunicación, la cual predice el desempeño académico de los niños. En este trabajo se estudia la narrativa en niños con trastornos del desarrollo, a fin de hacer diagnósticos precoces y adoptar mejores estrategias terapéuticas. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio controlado analítico de corte transversal. Se incluyen sujetos de 9 a 17 años, evaluados con la prueba de teoría de la mente (TOM) de Sally y Anne, quienes luego deben narrar la historia de la prueba. Se evaluó el número total de palabras (TP), la cantidad total de oraciones (TO), el promedio de palabras por oración (PPO), la sintaxis (S) y la capacidad expresar la idea central del relato (ICR). RESULTADOS: Participaron 61 sujetos. El grupo 1 o control con 24, el grupo 2 con 37 sujetos (con diagnóstico de trastorno por déficit de atención (TDA), trastorno de la lectoescritura (TLE), trastorno del espectro autista (TEA) y discapacidad intelectual (DI)). En teoría de la mente respondieron correctamente 18 participantes del grupo 1, 7 participantes con TDA, 4 de los TLE, 5 sujetos con DI y 3 sujetos con TEA. Los sujetos del grupo 2 presentaron distintos grados de dificultades narrativas según el trastorno. A mayor edad utilizaron mayor cantidad de palabras, sin distinción por sexo. CONCLUSIÓN: Es importante estudiar los aspectos narrativos del lenguaje en pediatría puesto que las habilidades requeridas incluyen aspectos estructurales del lenguaje y habilidades cognitivas que es necesario tener en cuenta para definir estrategias terapéuticas más precisas y acordes a las necesidades de este grupo de pacientes.

ABSTRACT INTRODUCTION: Narrative is a competence in the functional development of communication that predicts academic performance in children. We studied narrative in children with developmental disorders in order to develop better therapeutic strategies. METHODS: Cross-sectional analytical controlled study. We included subjects age 9 to 17 years old, evaluated with the Mind Theory Test (TOM) of Sally and Anne in which they have to repeat a story. We evaluated total number of words (TP), total number of sentences (TO), average words per sentence (PPO), syntax (S) and ability to express the central idea of the story (ICR). RESULTS: We included 61 subjects in two groups. Group 1 or control with 24, Group 2 with 37 subjects (with a diagnosis of attention deficit disorder (ADD), literacy disorder (TLE), autistic spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID)). TOM 3 was correctly answered by 18 subjects of Group 1, 7 of ADD, 4 of the TLE, 5 of the ID and 3 participants with TEA. The Group 2 presented different degrees of narrative difficulties. All children said more words when they grew up without distinction by gender. DISCUSSION: Children with developmental disorders present a lower performance in narrative aspects depending of the disorder, which allows to carry out therapeutic strategies according to their needs.

Estrategia pedagógica para la corrección del retraso del lenguaje en niños preescolares

RESUMEN Fundamento El retraso del lenguaje es un trastorno que repercute negativamente en el desarrollo del niño, por lo que su corrección desde edades tempranas constituye un imperativo, para garantizar un desarrollo integral. Para su atención logopédica es importante la integralidad de las acciones que se desarrollan, las cuales deben involucrar también a las familias. Objetivo exponer los resultados de una estrategia pedagógica para la corrección del retraso del lenguaje en niños preescolares. Métodos estudio de intervención, con diseño de antes y después, que involucró a cuatro niños y sus familias, así como a logopedas de la Escuela especial para niños con trastornos del lenguaje y la comunicación, Pepín Salvat Ladrón de Guevara, del municipio Santiago de Cuba. Además de la observación, se emplearon entrevistas, técnicas de exploración logopédica y las pruebas de diagnóstico del lenguaje: Inventario de Primeras Palabras, Peabody Picture Vocabulary Test y la Prueba de evaluación del lenguaje espontáneo. Resultados se evidenciaron avances en el desarrollo del lenguaje de los niños, tanto desde el punto de vista cualitativo como cuantitativo. Asimismo, se apreció una mayor comprensión y compromiso de las familias en el cumplimiento de las orientaciones recibidas para la atención logopédica a sus niños. Conclusión la estrategia diseñada para la atención integral al desarrollo del lenguaje de los niños preescolares resultó efectiva. Su enfoque integral, con la participación de las familias y los especialistas, garantizó el éxito de las acciones diseñadas.

ABSTRACT Background Language disability is a disorder that has a negative impact on child development, so its correction from an early age is imperative to ensure comprehensive development. For the logopedic care, the integrality of the actions that are developed is important, which must also involve the families. Objective to expose the results of a pedagogical strategy for the correction of language disability in preschool children. Methods intervention study, with a before and after design, which involved four children and their families, as well as speech therapists from the Pepín Salvat Ladrón de Guevara Special School for Children with Language and Communication Disorders, in the Santiago de Cuba municipality. In addition to observation, interviews, speech therapy exploration techniques and language diagnostic tests were used: First Word Inventory, Peabody Picture Vocabulary Test and the Spontaneous Language Assessment Test. Results advances in children's language development were evidenced, both from a qualitative and quantitative point of view. Likewise, a greater understanding and commitment of the families in complying with the guidelines received for the speech therapy care of their children was appreciated. Conclusion the strategy designed for comprehensive attention to the language development of preschool children was effective. Its comprehensive approach, with the participation of families and specialists, guaranteed the success of the designed actions.

Memória operacional e vocabulário em crianças com Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem / Memoria operativa y vocabulario en niños con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje / Working memory and vocabulary in children with Developmental Language Disorder

O objetivo deste estudo foi verificar se existe diferença no desempenho de crianças com Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) e Desenvolvimento Típico de Linguagem (DTL) em testes de memória operacional fonológica (MOF) e de memória visual de curto prazo (MVCP), e se esse desem-penho está correlacionado com o vocabulário receptivo. Selecionamos 14 crianças com TDL e 28 com DTL. Todos os sujeitos foram submetidos a dois testes de memória de curto prazo e a um teste de vocabulário receptivo. A comparação entre os grupos foi realizada por meio do Teste t de Student e a correlação entre a memória de curto prazo e o vocabulário foi obtida pela correlação de Pearson. Crian-ças com TDL tiveram pior desempenho quando comparadas ao grupo controle, tanto em MOF quanto em MVCP. A correlação positiva entre os testes de memória e vocabulário sugere que tanto a alça fo-nológica quanto a memória visual são importantes para o processamento da linguagem, mesmo que a alça fonológica possa ter maior relevância

The aim of this study was to verify if there is a difference in performance between children with Developmental Language Disorder (DLD) and typical language development (TLD) in phonological working memory (PWM) test and visual short-term memory (VSTM), and if this performance is correlated with the result of a receptive vocabulary test. We selected 14 children with DLD and 28 with TLD. All subjects underwent two short-term memory tests and a receptive vocabulary test. The comparison between the groups was performed using the Student's t-test, and the correlation between the short-term memory and the vocabulary was obtained by Pearson's correlation. Children with DLD had a worse performance when compared with the control group, both in PWM and VSTM. The positive correlation between memory and vocabulary tests suggests that both the phonological loop and visual memory are important for the processing of language, even if the phonological loop may have greater relevance.

El objetivo de este estudio fue verificar si existe una diferencia en el desempeño de los niños con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje (TDL) y el desarrollo del lenguaje típico (DLT) en las pruebas de memoria operativa fonológica (MOF) y memoria visual a corto plazo (MVCP), y si ese desempeño es correlacionado con el vocabulario receptivo. Seleccionamos 14 niños con TDL y 28 con DTL. Todos los sujetos se sometieron a dos pruebas de memoria a corto plazo y a una prueba de vocabulario receptivo. La comparación entre grupos se realizó mediante la prueba t de Student y la correlación entre la memoria a corto plazo y el vocabulario se obtuvo mediante la correlación de Pearson. Los niños con TDL tuvieron un peor desempeño en comparación con el grupo de control, tanto en la MOF como en la MVCP. La correlación positiva entre las pruebas de memoria y vocabulario sugiere que tanto el bucle fonológico como la memoria visual son importantes para el procesamiento del lenguaje, aunque el bucle fonológico puede tener mayor relevancia.

Acetilación N-terminal, acetiltransferasas y mutaciones en subunidad auxiliar NAA15 de N-terminal acetiltransferasa A, asociadas a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista: una revisión bibliográfica / N-terminal acetylation, acetyltransferases and variants in NAA15 auxiliary subunit of the N-terminal acetyltransferase A associated with intellectual disability and autism spectrum disorder: a literature review

Las N-terminal acetiltransferasas (NaT) son fundamentales en el desarrollo, funcionamiento y vida media celular, acetilando gran parte del proteoma humano. Entre las ocho NaT identificadas, N-terminal acetiltransferasa A (NaTA) acetila a un mayor número de sustratos, teniendo además un rol fundamental en el neurodesarrollo. Previamente, estudios han demostrado que mutaciones en la subunidad catalítica de NaTA, NAA10, se asocian con trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, nuevas líneas investigativas sugieren que mutaciones de la subunidad auxiliar, NAA15, también tendrían un rol importante en el desarrollo de estos trastornos. Esta revisión se realiza con el objetivo de recopilar evidencia sobre variantes de NAA15 relacionadas con Discapacidad Intelectual (DI) y Trastorno de Espectro Autista (TEA). Se consultaron fuentes actualizadas sobre acetilación N-terminal, NaT, DI y TEA y mutaciones reportadas de NAA15 y sus expresiones fenotípicas, publicadas entre 2011 y 2022. Se concluye que, aun cuando existe relación entre mutaciones de NAA15, DI y TEA, todavía es necesario esclarecer los mecanismos fisiopatológicos de estos trastornos, el rol de NaTA y el impacto de variantes de sus subunidades en las vías moleculares y el fenotipo, lo que se dificulta por razones que van desde la complejidad de estas vías hasta el elevado costo de análisis genéticos. Se sugiere continuar la investigación en esta área, para comprender las bases moleculares subyacentes a estos trastornos y el rol de las mutaciones en subunidades de NaTA, con el fin último de estudiar potenciales tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con estos trastornos y sus familias.

Nt-acetyltransferases (NaT) are essential in cell development, function and half-life, catalyzing most of the human proteome. Among the eight NaTs identified, N-terminal acetyltransferase A (NaTA) acetylates a greater number of substrates, also having a fundamental role in neurodevelopment. Previously, studies have shown that mutations in the catalytic subunit of NaTA, NAA10, are associated with neurodevelopmental disorders. However, new research lines suggest that mutations of the NAA15 helper subunit also plays an important role in the development of these disorders. This review is carried out with the objective of gathering evidence on NAA15 variants related to Intellectual Disability (ID) and Autism Spectrum Disorder (ASD). Updated sources on N-terminal acetylation, N-acetyltransferases, DI and TEA and reported mutations of NAA15 and their phenotypic expressions, published between 2011 and 2022 were consulted. It is concluded that even though there is a relationship between mutations of NAA15, ID and ASD exists, it is still necessary to clarify the pathophysiological mechanisms of these disorders, the role of NaTA and the impact of variants of its subunits in the molecular pathways and in the phenotype, for reasons ranging from the complexity of these pathways to the high cost of genetic testing. It is suggested to continue research in this area, to understand the molecular bases underlying these disorders and the role of mutations in NatA subunits, with the ultimate aim of studying potential treatments that improve the quality of life of people with these disorders and their families.

Bullying a personas con trastornos de la comunicación integradas en establecimientos escolares: rol de la fonoaudiología y sus implicancias en la salud comunicativa / Bullying of people with communication disorders integrated in schools: role of speech therapy and its implications for communicative health

El bullying es un fenómeno definido como una forma de agresión intencional que incluye actos verbales, físicos o psicológicos que ocurren en una relación con otras personas de manera reiterada, sistemática y sostenida en el tiempo. La mayor parte de los estudios se concentran en el bullying y las consecuencias en población escolar normotípica, sin embargo, existe poca exploración en el bullying que es resultado de un trastorno comunicativo. Es por ello que la labor de los fonoaudiólogos insertos en ámbitos educativos no es clara en explicitar los lineamientos de acciones terapéuticas que favorezcan la prevención de este fenómeno. El propósito de esta investigación es conocer las principales concepciones que los fonoaudiólogos tienen sobre el bullying en personas con trastornos de la comunicación en edad escolar. Con este objetivo, se realizó una investigación con métodos cuantitativos y cualitativos, mediados por encuestas y entrevistas en profundidad respectivamente. Se encontró que más del 65% del bullying entre personas dentro de los establecimientos educacionales se relaciona con niños de entre 9 y 12 años de edad con trastornos de la comunicación. En cuanto a la autopercepción del rol fonoaudiológico en el tema de la prevención e/o intervención en temas de bullying, emergen los conceptos de favorecer los aspectos del lenguaje y/o del habla en los niños que tienen dificultad, la sensibilización de los actores involucrados, el refuerzo del autoestima y el trabajo en equipo interdisciplinario. Finalizando el tratamiento analítico de las entrevistas, se establece que la Fonoaudiología cumpliría un papel fundamental en el abordaje del bullying en poblaciones con trastornos de la comunicación, siendo el profesional que actúa directamente sobre la salud comunicativa.

Bullying is a phenomenon defined as a form of intentional aggression that includes verbal, physical or psychological acts that occur in a relationship with other people in a repeated, systematic and sustained manner over time. Most of the studies focus on bullying and its consequences in the normal school population, however, there is little exploration of bullying that is the result of a communication disorder. This is why the work of speech therapists inserted in educational settings is not clear in explaining the guidelines for therapeutic actions that favor the prevention of this phenomenon. The purpose of this research is to know the main conceptions that speech-language pathologists have about bullying in people with communication disorders at school age. With this objective, an investigation was carried out with quantitative and qualitative methods, mediated by surveys and in-depth interviews, respectively. It was found that more than 65% of bullying between people within educational establishments is related to children between 9 and 12 years of age with communication disorders. Regarding the self-perception of the speech-language pathology role in the issue of prevention and/or intervention in bullying issues, the concepts of favoring aspects of language and/or speech in children who have difficulty emerge, raising awareness of the actors involved, the reinforcement of self-esteem and interdisciplinary teamwork. Completing the analytical treatment of the interviews, it is established that speech therapy would play a fundamental role in addressing bullying in populations with communication disorders, being the professional who acts directly on communicative health.

Efectividad de la rehabilitación basada en la comunidad en preescolares con retraso del lenguaje expresivo / Effectiveness of community based rehabilitation in preschool children with language speech delay

Antecedentes: En Honduras, 28% de los niños con discapacidad presenta alguna alteración en la función relacionada con la voz y el habla. La Rehabilitación Basada en la Comunidad (RBC) es una estrategia para mejorar el acceso a los servicios de rehabilitación. Objetivo: Comparar la efectividad de terapias de lenguaje con enfoque RBC versus terapia convencional en niños con Retraso en el Lenguaje Expresivo (RLE) en el Centro Especializado de Medicina Física y Rehabilitación, Instituto Hondureño de Seguridad Social, (IHSS), Honduras, junio 2019 - enero 2020. Metodología: Estudio ensayo clínico aleatorizado. Se diagnosticaron niños de 2-5 años con RLE aleatorizados en grupo de intervención (RBC) y en grupo control; 28 niños participaron en terapias RBC y 20 en terapia convencional. La intervención consistió en capacitar a los padres para que realizaran terapias con sus hijos en casa. Se caracterizó la población y se realizaron modelos de regresión de Cox. Resultados: 48 pacientes completaron dos evaluaciones. La mediana de edad fue 3 años, 77.1% entre 2-3 años, sexo masculino predominó con 79.2%, procedencia urbana con 82.9%, madres con nivel educativo superior 47.9%. Los niños en RBC tuvieron 4.7% más probabilidad de mejorar Hazard Ratio (HR) crudo (1.047, p=0.889; IC 95% 0.5434 ­ 2.0194); al ajustar la probabilidad de mejorar fue de 10.2% (HR ajustado 1.1016, p= 0.783; IC95% 0.55­2.1966). Ninguno de los modelos alcanzó significancia estadística. Discusión: No se identificó diferencia en la efectividad entre los grupos del estudio; utilizar terapias RBC puede disminuir costos para el derechohabiente y para el IHSS...(AU)

Processamento sintático e fonológico de crianças com dificuldades de aprendizagem / Syntactic and phonological processing of children with learning disabilities / Procesamiento sintáctico y fonológico de niños con dificultades de aprendizaje

Introdução: As dificuldades de aprendizagem são muito conhecidas pelo baixo desempenho escolar, porém, é importante diferenciá-las e entender suas origens e sintomas. Objetivo: Este estudo teve como objetivos verificar habilidades de processamentos fonológico e sintático em escolares com dificuldades de aprendizagem e investigar se alterações são sobrepostas, podendo indicar possível alteração de linguagem. Métodos: Participaram deste estudo 30 escolares, na faixa etária de sete a 11 anos, de ambos os gêneros, do 2º ao 5º ano do Ensino Fundamental, divididos em grupo experimental e controle. Foram avaliadas a nomeação rápida de figuras, repetição de pseudopalavras, leitura de palavras e pseudopalavras, consciência fonológica e compreensão do processamento sintático. Os resultados foram analisados por meio de testes estatísticos, Resultados: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre os desempenhos dos participantes com e sem dificuldades de aprendizagem para a maioria das habilidades de processamento fonológico, indicando melhores resultados do grupo controle. Além disso, houve diferença de desempenho em função da idade para o grupo experimental nas tarefas de processamento fonológico, com melhores rendimentos de crianças mais velhas. A respeito do processamento sintático, não foram verificadas diferenças estatísticas significativas entre os grupos, sendo observada uma sutil diferença entre as idades apenas em relação à compreensão das relativas encaixadas de objeto com verbo transitivo. Conclusão: O desempenho das crianças com dificuldades de aprendizagem demonstra-se alterado somente para as habilidades de processamento fonológico. Quanto ao processamento sintático, os grupos apresentaram resultados semelhantes; no entanto é necessário aumentar o tamanho da amostra para resultados conclusivos.

Introduction: Learning difficulties are well known for poor school performance, however, it is important to differentiate them and understand their origins and symptoms. Objective: This study aimed to verify phonological and syntactic processing skills in students with learning difficulties and to investigate whether changes are overlapping, which may indicate possible changes in the underlying language. Methods: This study involved 30 schoolchildren, ages seven to 11, of both genders, from 2nd to 5th grade, divided into experimental and control group. Tools were used to evaluate the rapid naming of figures, repetition of pseudowords, reading of words and pseudowords, phonological awareness and understanding of syntactic processing. The results were analyzed through statistical tests. Results: A statistically significant difference was observed between the performances of participants with and without learning difficulties for most phonological processing skills, indicating better control group results. In addition, there was an age-related performance difference for the experimental group in phonological processing tasks, with better yields for older children. Regarding syntactic processing, no significant statistical differences were found between the groups, and a subtle difference between ages was observed only in relation to the understanding of the relative fit of object with transitive verb. Conclusion: The performance of children with learning difficulties is shown to have changed only for phonological processing skills. Regarding syntactic processing, the groups showed similar results; however it is necessary to increase the sample size for conclusive results.

Introducción: Las dificultades de aprendizaje son bien conocidas por el bajo rendimiento escolar, sin embargo, es importante diferenciarlas y comprender sus orígenes y síntomas. Objetivo: Este estudio tuvo como objetivo verificar habilidades de procesamientos fonológico y sintáctico en estudiantes con dificultades de aprendizaje y investigar si cambios se superponen, que puede indicar un posible cambio en el lenguaje subyacente. Metodos: Participaron de este estudio treinta estudiantes, de 7 a 11 años, de ambos sexos, de 2º a 5º de la primaria, divididos em grupo experimental y control. Se evaluó la denominación rápida de figuras, repetición de pseudopalabras, lectura de palabras y pseudopalabras, conciencia fonológica y comprensión del procesamiento sintáctico. Los resultados fueron analizados mediante pruebas estadísticas. Resultados: Se observó una diferencia estadísticamente significativa entre desempeños de participantes con y sin dificultades de aprendizaje para mayoría de las habilidades de procesamiento fonológico, indicando mejores resultados del grupo control. Además, hubo una diferencia en el desempeño en función de la edad para el grupo experimental en tareas de procesamiento fonológico, con mejores rendimientos de niños mayores. En relación al proceso sintáctico no se observan diferencias estadísticas considerables entre los grupos, observándose una pequeña diferencia entre edades solamente relacionada a la comprensión de relativas adecuadas de complemento con verbo transitivo. Conclusión: El desempeño de niños con dificultades de aprendizaje se muestra alterado solamente para habilidades de procesamiento fonológico. En cuanto al procesamiento sintáctico, los grupos mostraron resultados similares, sin embargo, es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener resultados concluyentes.

Transtorno do movimento estereotipado associado ao atraso da linguagem: dados de estudos de caso que contribuem para o diagnóstico diferencial / Stereotyped movement disorder associated with language delay -: data from case report that contribute to differential diagnosis / Trastorno del movimiento estereotipado asociado con el retraso del lenguaje: datos de estudios de casos que contribuyen al diagnóstico diferencial

Introdução: Movimentos repetitivos associados a alterações de linguagem representam dois importantes sinais de alerta para os TEA (Transtornos do Espectro do Autismo). Ainda que, segundo pesquisas atuais, o atraso na aquisição da linguagem não faça parte do conjunto de características comumente observadas em crianças na primeira infância com Transtorno do Movimento Estereotipado (TME), a sua coocorrência pode ser mais comum do que se imagina, o que pode levar a diagnósticos falso positivo para os TEA. Objetivo: Caracterizar o processo desviante de aquisição da linguagem associado ao TME, buscando diferenciar das características específicas aos TEA. Método: A presente pesquisa apresenta o relato de caso de duas crianças, na faixa etária dos 30 aos 36 meses, com importante atraso na aquisição da fala associado à presença de movimentos estereotipados, com perfis considerados de risco para o autismo. Resultados: Na primeira avaliação as duas crianças apresentavam escore médio referente ao número de sinais de alerta para os TEA. Após intervenção de 6 meses, para diagnóstico diferencial, houve queda no número de sinais de risco, como remissão de alguns comportamentos característicos dos TEA, melhora na intensidade dos movimentos repetitivos e aumento do repertório de fala. Conclusão: Ainda que a presença de movimentos repetitivos ou estereotipadas seja um dos sinais clássicos dos TEA, mesmo que coocorra com outras alterações igualmente sugestivas a este diagnóstico, como o atraso na fala, para que o diagnóstico seja conclusivo, é necessária a observação da presença de outros sintomas que se manifestam de forma persistente ao longo do desenvolvimento.

Introduction: The repetitive movements associated with language disorders represent two important warning signs for ASD (Autism Spectrum Disorders). Even if, according to current research, the delay in language acquisition may not be part of the set of characteristics commonly observed in toddlers with Stereotyped Movement Disorder (SMD), this co-occurrence of language impairment and Stereotyped Movement Disorder may be more common than can be imagined, which leads to mistaken ASD diagnoses. Objective: To characterize the deviant language acquisition process associated with SMD, seeking to differentiate the specific characteristics of ASD. Method: This research presents a case report of two toddlers, aged 30 to 36 months, with an important delay in the acquisition and development of speech associated with the presence of stereotyped movements, with profiles considered at risk for autism. Results: The first assessment showed important results indicating ASD for both children. After a 6-month intervention, there was a decrease in the number of risk signs, such as remission of some behavior characteristic of ASD, improvement in the intensity of repetitive movements and increase of the speech repertoire. Conclusion: Although the presence of repetitive or stereotyped movements is one of the classic signs of ASD, even if it co-occurs with other disorders equally suggestive to this diagnosis, such as delayed speech, for a conclusive diagnosis it is necessary the observation of other symptoms that manifest themselves persistently throughout development.

Introducción: Los movimientos repetitivos asociados con los cambios de lenguaje representa importantes señales de advertencia para los TEA (Trastornos del Espectro Autista). Aunque, según la investigación actual, el retraso en la adquisición del lenguaje no es parte del conjunto de características comúnmente observadas en niños en la primera infancia con trastorno de movimientos estereotipados, su coocurrencia puede ser más común de lo imaginado, lo que conduce a diagnósticos falsos positivos de TEA. Objetivo: Caracterizar el proceso de adquisición del lenguaje desviado asociado al Trastorno de Movimientos Estereotipados (TME), buscando diferenciar las características específicas de los TEA. Método: Esta investigación presenta el caso clínico de dos niños, de 30 a 36 meses, con un importante retraso en la adquisición y desarrollo del habla asociado a la presencia de movimientos estereotipados, con perfiles considerados en riesgo de autismo. Resultados: En la primera evaluación, los dos niños obtuvieron una puntuación media con respecto al número de señales de advertencia de TEA. Después de una intervención de 6 meses, diagnóstico diferencial, hubo una disminución en el número de signos de riesgo, como la remisión de algunos comportamientos característicos de los TEA, una mejora en la intensidad de los movimientos repetitivos y un aumento en el repertorio del habla. Conclusión: Si bien la presencia de movimientos repetitivos o estereotipados es uno de los signos clásicos de los TEA, aunque concurra con otros cambios igualmente sugestivos para este diagnóstico, como el retraso en el habla, para que el diagnóstico sea concluyente es necesaria la observación de la observación. otros síntomas que se manifiestan de forma persistente a lo largo del desarrollo.

Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso / Male patient 46, XX SRY -negative and unambiguous genitalia: A case report

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY.

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling. We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.

Gabinete logopédico: espacio de extensión universitaria para la atención a niños con síndrome de Down / Logopedics office: university extension space for the care of children with Down syndrome

RESUMEN Fundamento: una alternativa para la atención temprana a los trastornos del lenguaje en niños con síndrome de Down y otros escolares, es el gabinete logopédico por lo que resulta necesario determinar su aprovechamiento como espacio de extensión universitaria. Objetivo: diagnosticar la labor realizada en la atención temprana al lenguaje de los niños con síndrome de Down en la infancia prescolar, desde el gabinete logopédico. Métodos: se desarrolló una investigación exploratoria (curso escolar 2017-2018) como fase inicial de un estudio de mayor profundidad. Se emplearon métodos teóricos: histórico-lógico, analítico-sintético, inductivo-deductivo y tránsito de lo abstracto a lo concreto; y empíricos: análisis de documentos, entrevista en profundidad, observación participante y encuesta en forma de cuestionario, análisis matemáticos y la triangulación de fuentes. Resultados: la creación del gabinete logopédico se corresponde con objetivos declarados en el programa de extensión universitaria y el proyecto comunitario de la Facultad de Educación Infantil. Entre los atendidos hay algunos con síndrome de Down a los cuales se les dedica especial atención. Se constataron los avances logrados en la rectificación de los trastornos del leguaje y la comunicación, y por tanto, la socialización. Sus maestros y familia están satisfechos con la labor realizada. Se determinaron las fortalezas y necesidades para el continuo progreso en este trabajo. Conclusiones: el gabinete logopédico es una alternativa efectiva para la atención temprana al desarrollo del lenguaje en niños con síndrome de Down, aunque aún existen elementos susceptibles de mejora.

ABSTRACT Background: an alternative for early attention to language disorders in children with Down syndrome and other school children is the Logopedics office so it is necessary to determine its use as a university extension space. Objective: to diagnose the work done in the early attention to the language of children with Down syndrome in preschool childhood, from the Logopedics office. Methods: an exploratory research was developed (school year 2017-2018) as the initial phase of a more in-depth study. Theoretical methods were used: historical-logical, analytical-synthetic, inductive-deductive and transition from the abstract to the concrete; and empirical ones: document analysis, in-depth interview, participant observation and survey in the form of a questionnaire, mathematical analysis and the contrast of sources. Results: the creation of the Logopedics office corresponds to objectives declared in the university extension program and the community project of the Faculty of Early Childhood Education. Among those treated there are some with Down syndrome to whom special attention is devoted. The progress made in the rectification of language and communication disorders, and therefore, socialization, was verified. Their teachers and family are satisfied with the work done. Strengths and needs were determined for continuous progress in this work. Conclusions: the Logopedics office is an effective alternative for early attention to language development in children with Down syndrome, although there are still elements that can be improved.

A Anamnese Fonoaudiológica segundo os preceitos da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) / The speech-language pathology anamnesis according to the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) / La Anamnesis Fonoaudiológica según los preceptos de la Clasificación Internacional de Funcionalidad, Incapacidad y Salud (CIF)

Objetivo: identificar, por meio da anamnese fonoaudiológica, quais as categorias e componentes mais frequentes relacionados à funcionalidade segundo os princípios da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), em quadros de Transtornos de Linguagem e Fala. Métodos: pesquisa retrospectiva de acervo parcial de registros de entrevista fonoaudiológica de clínicaescola, correspondente a 1000 casos avaliados entre os anos de 2004 a 2013; após cálculo estatístico, constituiu-se uma amostra por conveniência de 110 protocolos. Analisaram-se os registros da anamnese de acordo com as 362 categorias do nível dois da CIF e considerou-se na seleção um corte, arbitrário, nas 30 primeiras categorias mais frequentes de cada domínio e entre todas elas, para o agrupamento. Para o tratamento estatístico adotou-se o Teorema do Limite Central e a Leis dos Grandes Números para o cálculo pré-amostral e o teste não-paramétrico Igualdade de Duas Proporções, na análise da frequência. Resultados: as categorias mais frequentes foram: b176 (funções mentais para a sequência de movimentos complexos), d310 (comunicar e receber mensagens orais), d330 (falar) e e410 (atitudes individuais de membros da família próxima). Os componentes mais frequentes foram função do corpo e atividades/participação, os menos frequentes, os fatores ambientais e estrutura do corpo. As queixas "aprendizagem e fala" e "dificuldades de aprendizagem" foram as que apresentaram mais categorias nos componentes. Conclusão: foi possível a identificação de categorias e componentes da CIF, relacionados à funcionalidade, recorrentes em relatos da anamnese fonoaudiológica. Deste modo, esse resultado amplia o olhar e o cuidado do fonoaudiólogo com a saúde do indivíduo.

Objective: To identify, through the speech-language pathology anamnesis, the most frequent categories and components related to functionality according to the International Classification of Functionality, Disability and Health (ICF), in Language and Speech Disorders. Methods: a retrospective research was conducted in a partial collection of speech-language interview records from a school clinic, corresponding to 1,000 real cases from 2004 to 2013; then, after statistical calculation, a convenience sample of 110 protocols was defined. The records of the anamnesis were analyzed according to 362 leveltwo categories of the ICF and an arbitrary cut was performed to select the 30 most frequent categories of each component and among all, for the grouping. The Central Limit Theorem and the Law of Large Numbers were used in the statistical treatment for the pre-sampling calculation and the Non-parametric Equality of Two Proportions test was used in the analysis of the frequency. Results: the most frequent categories were: b176 (mental function of sequencing complex movements), d310 (communicating with - receiving - spoken messages), d330 (speaking) and e410 (individual attitudes of immediate family members). Body functions and activities/participation were the most frequent components, while environmental factors and body structure were the less frequent ones. Meanwhile, "learning and speech" and "learning difficulties" were the complaints with more categories in the components. Conclusion: it was possible to identify recurrent ICF categories and components related to the functionality in the speech-language pathology anamnesis. Therefore, this result enhances the support and care of the speechlanguage pathologist with an individual's health.

Objectivo: identificar, por medio de la anamnesis fonoaudiológica, cuáles las categorías y los componentes más frecuentemente relacionados con la funcionalidad según los principios de la Clasificación Internacional de Funcionalidad, Incapacidad y Salud (CIF), en cuadros de Trastornos de Lenguaje y Habla. Métodos: investigación retrospectiva de acervo parcial de registros de entrevista fonoaudiológica de clínica-escuela, correspondiente a 1000 casos evaluados entre los años 2004 a 2013; después del cálculo estadístico, se constituyó una muestra por conveniencia de 110 protocolos. Se analizaron los registros de anamnesis de acuerdo con las 362 categorías del nivel 2 de la CIF y se consideró en la selección un corte, arbitrario, en las 30 primeras categorías más frecuentes de cada dominio y entre todas ellas, para la agrupación. Para el tratamiento estadístico se adoptó el Teorema del Límite Central y las Leyes de los Grandes Números para el calculo pre-muestreo y la prueba no paramétrica Igualdad de Dos proporciones, para el análisis de la frecuencia. Resultados: las categorías más frecuentes fueron: b176 (funciones mentales para una secuencia de movimientos complejos), d310 (comunicar y recibir mensajes orales), d330 (hablar) y e 410 (actitudes individuales de miembros de la familia cercana). Los componentes más frecuentes fueron función del cuerpo y actividades / participación, los menos frecuentes, factores ambientales y estructura del cuerpo. Las quejas "aprendizaje y habla" y "dificultades de aprendizaje" fueron las que presentaron más categorías en los componentes. Conclusión: fue posible una identificación de categorías y componentes del CIF, relacionados a la funcionalidad, recurrentes en relatos de la anamnesis fonoaudiológica. De este modo, el resultado amplia la mirada y el cuidado del fonoaudiólogo con la salud del individuo.

Checklist para identificação de crianças de risco para alterações de linguagem oral: nova proposta / Checklist for identifying children with risk factors for oral language disorders: new proposal / Checklist para identificación de niños de riesgo para cambios de lenguaje oral: nueva propuesta

INTRODUÇÃO: Um método de avaliação rápida e eficaz do desenvolvimento da linguagem oral é a utilização de checklists. OBJETIVO: O objetivo do estudo foi desenvolver um instrumento (checklist) para identificação precoce de crianças com risco para desenvolver alterações de linguagem oral ou que já apresentam sinais dessas alterações. MÉTODOS: O processo para a elaboração do checklist foi dividido nas seguintes etapas: etapa 1 - análise (preparação de uma versão prévia para ser analisada por fonoaudiólogos juízes), etapa 2 - revisão (adequação do checklist), etapa 3 - avaliação por usuários e juízes e etapa 4 - finalização. RESULTADOS: O checklist desenvolvido neste estudo foi denominado "Checklist para Identificação de Crianças com Risco ou Indícios Clínicos para Alteração de Linguagem- CICRICAL". O instrumento foi dividido em duas partes: a primeira contemplou os aspectos relacionados à presença de fatores de risco e a segunda os principais marcos do desenvolvimento linguístico. Na etapa 1, oito juízes analisaram a versão prévia do checklist e a maioria considerou que o instrumento possuía informações claras e conteúdo adequado ao objetivo pretendido. A partir da análise das respostas, o checklist foi reformulado (etapa 2), tendo sido inserido um Manual de Aplicação e algumas informações adicionais. A versão reformulada foi avaliada pelos mesmos fonoaudiólogos que analisaram a versão preliminar e também por profissionais da saúde e educação (etapas 3 e 4). CONCLUSÃO: O "Checklist para Identificação de Crianças com Risco ou Indícios Clínicos para Alteração de Linguagem - CICRICAL" desenvolvido foi considerado um instrumento pertinente, abrangente, claro e relevante.

INTRODUCTION: A quick and efficient evaluation method of oral language developmental is the use of checklists. OBJECTIVE: The aim of this study was to develop an instrument (checklist) for early identification of children with language development disorder or who have risk factors of developing it. METHODS: The process to checklist elaboration was divided in the following steps: stage 1 - analysis (preparation of a preliminary instrument to be analyzed by judges), stage 2 - review (adaptation of the instrument), stage 3 -evaluation by users and judges, and stage 4 - finalizing. RESULTS: The checklist developed in this study was named "Identification Checklist for Children with Clinical Risk or Evidence of Language Disorder­ ICCCRELD". In stage 1, eight speech language pathologists analyzed the previous version of the checklist and most of them considered the instrument's information clear and its content, appropriate. After analyzing all the answers, the checklist was reformulated (stage 2) and an Application Manual inserted, besides additional information. The same speech-language pathologists evaluated the reviewed version, and also the health and educational professionals (stages 3 and 4). CONCLUSION: The "Identification Checklist for Children with Clinical Risk or Evidence of Language Disorder ­ ICCCRELD" was developed and it was considered a relevant, wide range, clear and applicable instrument.

INTRODUCCIÓN: Un método de evaluación rápida y eficaz del desarrollo del lenguaje oral es el uso de checklists. OBJETIVO: El objetivo del estudio fue desarrollar un instrumento (checklist) para identificación precoz de niños con riesgo para desarrollar alteraciones de lenguaje oral o que ya presentan signos de alteraciones. MÉTODOS: El proceso para la elaboración del checklist fue dividido en las siguientes etapas: etapa 1 - análisis (preparación de una versión previa para ser analizada por fonoaudiólogos jueces), etapa 2 - revisión (adecuación del checklist), etapa 3 - evaluación por usuarios y jueces y etapa 4 - finalización. RESULTADOS: El checklist desarrollado en este estudio fue denominado "Checklist para Identificación de Niños con Riesgo o Indicios Clínicos para Cambio de lenguaje-CICRICAL". El instrumento fue dividido en dos partes: la primera contempló los aspectos relacionados con la presencia de factores de riesgo y la segunda los principales hitos del desarrollo lingüístico. En la etapa 1, ocho jueces analizaron la versión previa del checklist y la mayoría consideró que el instrumento poseía informaciones claras y contenido adecuado al objetivo pretendido. A partir del análisis de las respuestas, el checklist fue reformulado (etapa 2), habiéndose insertado un Manual de Aplicación y algunas informaciones. La versión reformulada fue evaluada por los mismos fonoaudiólogos jueces y también por profesionales de la salud y educación (etapas 3 y 4). CONCLUSIÓN: El "Checklist para Identificación de Niños con Riesgo o Indicios Clínicos para Cambio de Lenguaje - CICRICAL" fue desarrollado y considerado un instrumento pertinente, amplio, claro y relevante.

Fatores de risco para o desenvolvimento da linguagem: atitudes dos profissionais da saúde e educação / Risk factors for language development: attitudes of health and education professionals / Factores de riesgo para el desarrollo del lenguaje: actitudes de los profesionales de la salud y la educación

Objetivo: verificar as atitudes de profissionais das áreas da saúde e educação frente a crianças com risco para desenvolver alterações de linguagem ou que já apresentam indícios dessas alterações. Método: este estudo foi observacional transversal, ocorrendo em 2015, vinculado ao Departamento de Fonoaudiologia de uma Universidade pública. Foi elaborado um questionário para verificar o conhecimento sobre fatores de risco para alterações de linguagem, bem como as práticas adotadas diante de indícios de alterações de Linguagem. As respostas dos questionários foram tabuladas no Microsoft® Excel®, sendo analisadas de modo descritivo. Resultados: 187 profissionais participaram do estudo, profissionais de saúde e professores do ensino infantil e fundamental. Ao receberem queixas dos pais em relação a linguagem do filho(a), 55,7% dos profissionais encaminham a criança para um fonoaudiólogo. Quanto aos fatores de risco, a pouca estimulação de fala foi o mais citado, identificado por meio de perguntas aos pais (75,4%). Conclusão: os profissionais quando identificam fatores de risco para o desenvolvimento da linguagem, realizaram por meio de perguntas aos pais, encaminhando a fonoaudiologia, mas ocorre que nem todas as localidades possuem especialistas na área, o que pode trazer impacto negativos para o acolhimento dessa clientela.

Objective: To verify the attitudes, instruments or procedures of health and education professionals in relation to children at risk or who already show signs of impairment of language development. Method: this study was transversal observational, occurring in 2015, linked to the Department of Speech-Language and Hearing Patology of a public university. A questionnaire was made to verify the knowledge about risk factors for language alterations, as well as the practices adopted in signs of language alterations. The answers of the questionnaires were tabulated in Microsoft® Excel®, being analyzed in a descriptive way. Results: 187 professionals answered the questionnaire, including speech-language pathologists, teachers of primary and secondary education, nurses, medical doctors, psychologists and community health workers. When receiving a parent complain regarding a child's language development, 55.7% of the professionals referred the child to a speech-language pathologist. As for the risk factors related to speech and language development, little speech stimulation was the most quoted, identified by questions to parents (75.4%). Conclusion: The professionals when identify risk in language development, they perform through questions to parents and refer these children to a speech-language pathologist, legally qualified professional to evaluate and rehabilitate language acquisition and developmental disorders.

Objetivo: verificar las actitudes, instrumentos o procedimientos de profesionales de las áreas de salud y educación frente a niños con riesgo para desarrollar alteraciones de lenguaje o que ya presentan indicios de esas alteraciones. Método: este estudio fue observacional transversal, ocurriendo en 2015, vinculado al Departamento de Fonoaudiología de una Universidad pública. Se elaboró un cuestionario para verificar el conocimiento sobre factores de riesgo para alteraciones de lenguaje, así como las prácticas adoptadas ante indicios de alteraciones de lenguaje. Las respuestas de los cuestionarios fueron tabuladas en Microsoft® Excel®, siendo analizadas de modo descriptivo. Resultados: 187 profesionales participaron, entre ellos: fonoaudiólogo, maestros de la enseñanza infantil y fundamental, enfermeras, médicos, psicólogos y agentes de salud comunitarios. Al recibir quejas de los padres sobre desarrollo del lenguaje, 55,7% de los profesionales encaminava a un fonoaudiólogo. Cuanto los factores de riesgo, la poca estimulación de la habla fue el más citado, identificado por medio de preguntas a los padres (75,4%). Conclusión: profesionales cuando identifican factores de riesgo para el lenguaje, realizan por medio de preguntas a los padres y encaminava al fonoaudiólogo, profesional legalmente habilitado para evaluar y rehabilitar los cambios en la adquisición y desarrollo del lenguaje.

Función ejecutiva y entrenamiento computarizado en niños de 7 a 12 años con discapacidad intelectual / Executive function and computer-based training in children aged 7-12 with intellectual disability

Se presenta un estudio comparativo de la función ejecutiva (componentes de planeación y flexibilidad), por medio de un programa de entrenamiento cognitivo computarizado aplicado a niños y niñas con discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es una problemática mundial y local en constante crecimiento, sin embargo, son pocos los estudios encontrados en cuanto a procesos de intervención para población con discapacidad intelectual que involucran programas computarizados en relación con el funcionamiento ejecutivo y que sirvan como referente tanto para procesos de acompañamiento neuropsicológico como pedagógico. En este estudio, se empleó una muestra poblacional de 20 niños y niñas antioqueños (colombianos) con diagnóstico de discapacidad intelectual, entre los 7 y 12 años de edad, divididos en grupo caso (10) y grupo control (10). El estudio empleó un diseño pretest-postest; el grupo caso tuvo un proceso de entrenamiento con el programa computarizado Lumosity durante 15 sesiones, 3 veces por semana, con una intensidad de 40 minutos cada una, 20 minutos para flexibilidad y 20 minutos para planeación, como componentes de la función ejecutiva. Al comparar estos componentes de la función ejecutiva (antes y después del proceso), tanto en el grupo caso como en el grupo control, se encuentran resultados significativos que demuestran la generación de cambio en los componentes de planeación y flexibilidad en esta población; asimismo, se logra validar la efectividad del programa de entrenamiento cognitivo computarizado

A comparative study of executive function (planning and flexibility components) presented by a computerized cognitive training program applied to children with intellectual disabilities. Few studies found on intervention in population with intellectual disabilities involving computer programs about executive functioning, and focused on neuropsychological processes as educational support. In this study, a population sample of 20 boys and girls in Antioquia (Colombia) diagnosed with intellectual disabilities, between 7 and 12 years of age, divided into an experimental group (10) and a control group (10) was used. The study used a pretest-posttest design; the case group had a training process with the computer software Lumosity for 15 sessions, 3 times a week, with an intensity of 40 minutes each (20 for flexibility and 20 for planning) as components of executive function. Comparing these components of executive function (before and after the process), in the case group and the control group are significant results that demonstrate the generation change in the components of planning and flexibility in this population; It is also possible to validate the effectiveness of computerized cognitive training programs.

Metabolic screening and metabolomics analysis in the Intellectual Developmental Disorders Mexico Study / Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Precursores de trastornos del aprendizaje / Learning disabilities precursors

Los trastornos del aprendizaje son alteraciones del neurodesarrollo que condicionan que un niño con inteligencia normal no logre avanzar en uno o más aprendizajes de manera apropiada. La mayoría de los niños con dificultades en el aprendizaje presentan desde pequeños variables que actúan como precursores de estos trastornos y que se evidencian recién en la escolarización. Estos precursores pueden ser intrínsecos o extrínsecos al niño. Dentro de los primeros se describen los trastornos del desarrollo, con especial énfasis en los trastornos del lenguaje, alteraciones visuales o auditivas, enfermedades neurológicas y perinatológicas, entre otras. Se considera que el aprendizaje es determinado por el ambiente físico, psíquico y social en el que se encuentra el niño y que estas cuestiones extrínsecas también pueden influir directamente en su desempeño escolar. La detección temprana de los precursores de trastornos del aprendizaje permite un abordaje oportuno y tendría un carácter preventivo de los mismos. Se destaca el rol fundamental que cumple el pediatra en este sentido. El siguiente trabajo es una revisión bibliográfica que tiene como objetivo definir los precursores de trastornos del aprendizaje.

Learning disabilities are conditions characterized by a significant discrepancy between an individual's perceived level of intellect and their ability to acquire new language and other cognitive skills. Most of children with learning difficulties show variables since youth that behave as precursors of these disorders and are evident in schooling. These precursors may be intrinsic or extrinsic to the child. Between the first, there are developmental disorders, specially language disorders, hearing and vission loss, neurological and perinatal diseases, among others. Learning is determined by the child's physical, psychic and social environment. These extrinsic issues can also influence their school performance. The early detection of precursors of learning disorders allows a timely approach and would be preventive in nature. The pediatrician plays a very important role on this. The next article´s objective is to review the literature of the precursors in learning diffiiculties.

Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.