Coagulación de plexo coroideo como procedimiento aislado en el tratamiento de la hidrocefalia / Choroid plexus coagulation as an isolated procedure in the treatment of hydrocephalus

La coagulación de plexo coroideo (CPC) es un procedimiento que nace del intento histórico de tratar la hidrocefalia. Desarrollado en la primera mitad del siglo XX, pero posteriormente abandonado por su baja tasa de éxito y alta tasa de complicaciones. Con el advenimiento de la neuroendoscopía moderna se adapta la idea de la CPC en un intento de dar cabida a alternativas a la derivación de líquido cefalorraquídeo (LCR) como procedimiento estándar para tratar la hidrocefalia. Actualmente su uso se ha difundido mayormente en conjunto con la tercer ventriculostomía endoscópica como una opción eficaz, más barata y exenta de los riesgos inherentes de una derivación de LCR. No obstante, se ha reportado su éxito como procedimiento aislado en casos seleccionados como en hidrocefalia comunicante lentamente progresiva, hidranencefalia y un posible rol en el tratamiento de la hiperplasia de plexo coroideo. El objetivo de esta revisión es determinar la efectividad de la CPC aislada como tratamiento para la hidrocefalia en diversos escenarios clínicos e identificar las variables asociadas a su éxito.

Choroid plexus coagulation (CPC) is a procedure born of historic attempts to treat hydrocephalus. Developed in the first half of the 20th century, it was later abandoned because of its low success rate and high rate of complications. With the advent of modern neuro-endoscopy the CPC was adapted in an attempt to open the way for alternatives to CSF shunt as the standard procedure for treating hydrocephalus. Its use has spread mainly in conjunction with endoscopic third ventriculostomy as an option which is effective, cheaper and without the risks inherent in a CSF shunt. However, there have been reports of its success as an isolated procedure in selected cases such as chronic progressive communicating hydrocephalus, hydranencephaly and it has a possible role in the treatment of choroid plexus hyperplasia. The objective of this review is to determine the effectiveness of isolated CPC as treatment for hydrocephalus in various clinical setti ngs and identify the variables associated with its success.

Hidranencefalia ­ uma doença rara com diagnóstico ultrassonográfico / Hydranencephaly ­ a rare disese with ultrasonographic diagnosis

Introdução: A hidranencefalia é a forma mais grave de destruição cortical cerebral bilateral cujo diagnóstico diferencial inclui hidrocefalia severa, holoprosencefalia alobar e síndrome de Walker-Warburg. É uma anomalia rara, ocorrendo em menos de 1 a cada 10.000 nascimentos em todo o mundo. Objetivo: Relatar um caso raro de hidranencefalia diagnosticado na ultrassonografia obstétrica com correlação com a ultrassonografia transfontanelar e com a tomograRecebido em: 14/03/2019 fia computadorizada. Materiais e Métodos: Revisão do prontuário, registro fotográfico dos métodos diagnósticos e revisão da literatura. Resultados: Paciente do sexo feminino, 33 anos, com 33 semanas e 05 dias de gestação, referindo perda de líquido amniótico. A ultrassonografia obstétrica apresenta importante alteração do parênquima cerebral substituído por líquido cefalorraquidiano; a foice cerebral está presente. Tais alterações são compatíveis com hidranencefalia. Conclusão: Relatamos um caso raro de hidranencefalia comparando o exame pré-natal diagnóstico ­ ultrassonografia obstétrica ­ com os exames pós-natais ­ ultrassonografia transfontanelar e tomografia computadorizada.

Introduction: Hydranencephaly is the most severe form of bilateral cerebral cortical destruction which the differential diagnosis includes severe hydrocephalus, alobar holoprosencephaly and Walker-Warburg syndrome. It is a rare anomaly, occurring in less than 1 per 10,000 births worldwide. Objective: Report a rare case of hydranencephalia diagnosed by obstetric ultrasonography correlated with transfontanelar ultrasonography and computed tomography scan. Materials and Methods: We carried out a review of medical records, photographic record of diagnostic methods, and review from the literature. Results: We report a 33 years-old female patient, with 33 weeks and 05 day of gestation reffering loss of amniotic fluid. Obstetric ultrasonography shows close destruction of the brain parenchyma replaced by cerebrospinal fluid. The falx cerebri is present. Those features are compatible with hydranencephaly. Conclusion: We report a rare case of hydranencephaly comparing prenatal diagnosis - obstetric ultrasonography - with postnatal exams - transfontanelar ultrasonography and computed tomography.

Hemihidranencefalia del hemisferio cerebral izquierdo / Hemihidranencephaly of the left cerebral hemisphere

Paciente de sexo masculino, de 19 años de edad. Antecedentes patológicos prenatales: detección por ecografica de mal formación cerebral del hemisferio cerebral izquierdo. Nació por cesárea, la puntacion de Apgar fue adecuada. Fué sometido a estudios neuroanatómicos por medio de los cuales inicialmente se diagnóstico displasia cortical de tipo esquizencefalia de labio abierto, que se la considero de mal pronóstico de vida. A los 5 años de edad presentó crisis convulsivas por las cuales se diagnosticó epilepsia que motivó iniciar el tratamiento con acido valproico, que lo toma hasta hoy y ha logrado mantener un total control de sus crisis convulsivas. Se solicita un nuevo estudio neuroradiológico por resonancia magnética nuclear del cerebro (Figura 1), que en las diferentes secuencias, muestra remplazo del hemisferio cerebral izquierdo con líquido cefalorraquídeo, aunque persiste algo del manto cerebral occipital y parte del pulvinar del tálamo , que ve hallazgos de hemihidranencefalia. La enseñanza que brinda caso clinico, es que a pesar de establecer una lesion cerebral, independientemente del grado de daño cerebral, no es apropiado adelantar un mal pronositco, como suscedió en este paciente; al contrario, es fundamental dar siempre un real apoyo profesional y moral a la familia, dando la esperanza de que se puede hacer todo lo posible, hasta el final, sin dar malas espectativas de vida.

Tratamiento con desmopresina sublingual en dos lactantes con hidranencefalia y diabetes insípida central / Treatment with sublingual desmopressin in two infants with hydranencephaly and central diabetes insipidus

La diabetes insípida central es una patología infrecuente en pediatría ocasionada por un déficit de vasopresina. Sus manifestaciones clínicas principales son poliuria y polidipsia. Las malformaciones cerebrales son una de las principales causas. La desmopresina es la droga sintética de elección para el tratamiento. Una de las vías de administración es la sublingual y su uso en lactantes es muy limitado. Se describe a dos lactantes con hidranencefalia y diabetes insípida central que fueron tratados satisfactoriamente con desmopresina sublingual.

Central diabetes insipidus is a rare disease in children caused by a deficiency of vasopressin. Its main clinical manifestations are polyuria and polydipsia. Brain malformations are one of the main causes. Desmopressin is the synthetic drug of choice for the treatment. One of the routes of administration is sublingual and its use in infants is very limited. We describe two infants with central diabetes insipidus and hydranencephaly who were successfully treated with sublingual desmopressin.

Hidranencefalia congénita: reporte de un adolescente en el norte de México / Congenital hydranencephaly: report of an adolescent in the north of Mexico

Fundamento: la hidranencefalia es la ausencia total o casi total de los hemisferios cerebrales con persistencia de líquido cefalorraquídeo, que afecta a individuos de todo el mundo sin importar su género u origen étnico. No existe un tratamiento eficaz y curativo y la gran mayoría de los pacientes mueren antes de alcanzar el tercer año de vida, aunque en algunas excepciones pueden llegar a la mayoría de edad, donde se requiere siempre del apoyo multidisciplinario. Objetivo: presentar el caso de un varón adolescente con hidranencefalia congénita. Caso clínico: paciente masculino de 11 años de edad ingresado en el centro a los cinco años referido como holoprosencefalia. Fue obtenido por cesárea a las 38 semanas de gestación por ruptura de membranas con somatometría normal y Apgar de cinco, requirió maniobras de reanimación neonatal avanzada. A los 30 días su perímetro cefálico aumentó a 39 cm, siguió en aumento hasta alcanzar los 54 cm a los 6 meses de edad. No presentó control cefálico ni control del tronco, tampoco fue capaz de realizar bipedestación, ni desarrolló lenguaje ni emisión de sonidos. Una tomografía cerebral realizada a su ingreso al centro reveló islotes de parénquima cerebral con meninges y línea media, lo que correspondió a una hidranencefalia. Se presentó el caso por la baja frecuencia que, los pacientes con hidranencefalia alcanzan la adolescencia. Conclusiones: la hidranencefalia es una enfermedad que suele ser letal, y los casos que logran sobrevivir tienen secuelas neurológicas graves y discapacitantes. Aunque se conocen algunos síndromes genéticos asociados a hidranencefalia, la mayoría de los casos son esporádicos y sin manifestaciones externas al sistema nervioso central. Si bien, la esperanza de que el caso presentado muestre mayores avances en su desarrollo neurológico no es alentadora, las terapias física, ocupacional y pulmonar pueden permitir una mejor calidad de vida.

Background: hydranencephaly is the total or almost total absence of the cerebral hemispheres with persistent cerebrospinal fluid, which affects individuals around the world regardless of gender or ethnicity. There is no effective and curative treatment, and most patients die before reaching the third year of life, although some exceptions can come of age, always requiring multidisciplinary support. Objective: to present the case of an adolescent male with congenital hydranencephaly. Clinical case: a 11-year-old male from 11 who was admitted at the age of 5 referred to as holoprosencephaly. He was born by caesarean section at 38 weeks of gestation due to rupture of membranes with normal somatometry and Apgar 5, requiring advanced neonatal resuscitation maneuvers. At 30 days head circumference increased to 39 cm and was increasing, reaching 54 cm at 6 months of age. The patient has no control head and trunk, and he was not capable of bipedalism, or developed language or sound emission. A brain scan performed on admission revealed brain parenchyma islets and meninges, corresponding to hydranencephaly. The case is presented by the infrequency with which patients reach adolescence. Conclusions: hydranencephaly is a disease that is usually fatal, and cases that survive have severe and disabling neurological sequeles. Although some genetic syndromes associated with hydranencephaly are known, most cases are usually sporadic with no other manifestations. Though the hope that the case presented shows greater progress in their neurological development is not encouraging, physical, occupational and pulmonary therapy may allow better quality of life.

Coagulação endoscópica do plexo coroide no tratamento primário da hidranencefalia e da hidrocefalia extrema / Endoscopic coagulation of the choroid plexus in the primary treatment of extremehydrocephalus and hydranencephaly

Objetivos: Descrever a técnica de coagulação neuroendoscópica do plexo coroide e divulgá-la como opção de tratamento primário da hidranencefalia e da hidrocefalia extrema. Mostrar a casuística de coagulação endoscópica de plexo coroide do Serviço de Neurocirurgia do Hospital da Baleia em BeloHorizonte, MG, Brasil. Métodos: Imagens tomográficas foram avaliadas por um neurocirurgião, sendo selecionadas crianças portadoras de hidranencefalia e hidrocefalia extrema com cavidade ventricular única. Os pacientes foram acompanhados por até três anos no pós-operatório. Resultados: Foram tratadas seis crianças com hidranencefalia e seis com hidrocefalia extrema. Um paciente faleceu na primeira semana de pós-operatório em função de choque hipovolêmico e hipernatremia graves e outro cursou com aumento progressivo do perímetro cefálico e necessidade de derivação ventriculoperitoneal. Um terceiro paciente apresentou óbito tardio não relacionado à cirurgia endoscópica. Os demais apresentaram evolução adequada no pós-operatório. Conclusão: A coagulação endoscópica do plexo coroide mostrou-se alternativa eficaz no tratamento da hidranencefalia e da hidrocefalia extrema.

Objectives: Describing the neuroendoscopic technique for coagulation of the choroid plexus and publicize it as an option for the primary treatment of extreme hydrocephalus and hydranencephaly. Display the series of endoscopic coagulation of the choroid plexus of the Neurosurgery Department of the Hospital da Baleia in Belo Horizonte, MG, Brazil. Methods: Tomographic images were used to select children with hydranencephaly and extreme hydrocephalus with single ventricular cavity. Patients were followed for up to three years postoperatively. Results: Six children with hydranencephaly and six with extreme hydrocephalus were treated. One patient died in the first week postoperatively due to hypovolemic shock and severe hypernatremia and another developed progressive increase in head circumference and the need for ventriculoperitoneal shunt. A third patient had late death unrelated to endoscopic surgery. The others had adequate postoperative evolution. Conclusion: The endoscopiccoagulation of the choroid plexus is an effective alternative in the treatment of extreme hydrocephalus and hydranencephaly

Hidranencefalia como presentación más severa de aplopejía cerebral fetal: a propósito de dos casos

La hidranencefalia es una malformación cerebral infrecuente caracterizada por la ausencia total o parcial de los hemisferios cerebrales, producida por la oclusión de las arterias carótidas en estadios precoces de la gestación, y asociada a múltiples posibles factores causales. Presentamos dos casos con confirmación post natal y la revisión de la literatura.

Hydranencephaly is rare brain malformation characterized by complete or partial absence of the cerebral hemispheres, caused by occlusion of the carotid arteries in early stages of pregnancy, associated with multiple possible causal factors. We present two cases with postnatal confirmation and review of the literature.

Migración intracraneal de derivativa ventrículoperitoneal en paciente con hidranencefalia: reporte de un caso / Intracraneal migration of ventriculoperitoneal shunt in a patient with hydranecephaly: case report

La migración intracraneal de una derivativa ventrículo peritoneal (DVP) es una rara causa de disfunción valvular. Se presenta el caso de un paciente portador de hidranencefalia congénita con DVP desde el mes de vida, quien fue referido a neurocirugía a la edad de dos años y un mes por somnolencia, vómitos y bradicardia. El estudio con TC de encéfalo y radiografía de trayecto valvular revelaron migración intracraneal de su sistema derivativo, por lo que requirió cirugía de urgencia para retiro del sistema y reemplazo valvular. Inmediatamente posterior a la cirugía el paciente tuvo remisión completa de sus síntomas. A continuación se discuten los posibles mecanismos involucrados en su génesis y las medidas para evitar esta complicación

Intracranial migration of ventriculoperitoneal shunt is an extremely rare complication of hydrocephalus surgery. We present the case of a patient with congenital hydranencephaly treated with ventriculoperitoneal shunt installed elsewhere in the first month of life. He was referred to our center when he was 2 years old. The consulting symptoms were somnolency, vomiting and bradycardia. The image study consisted in a brain CT and chest x-ray that revealed the intracranial migration of his ventriculoperitoneal shunt. The patient was operated with the remotion of his shunting system and a complete new ventriculoperitoneal shunt was installed. Inmediately after surgery the patient had a complete remission of his symptoms. We reviewed the case due to the unusual of the complication and we discussed the possible mechanisms involved in its genesis and the measures to avoid it.

Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública? / Inadequate use of misoprostol. A public health problem?

Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular que se asociaron con la exposición prenatal de misoprostol. Métodos: Se describen las características fenotípicas de 7 nuevos pacientes nacidos en Cali, que consultaron la Clínica de Dismorfología del HUV desde mayo de 2005 por presentar malformaciones congénitas asociadas con la exposición prenatal de misoprostol. Resultados: Los diagnósticosá finales de los 9 pacientes incluidos en el estudio son: síndrome de Moebius (3), síndrome de hipoglosia-hipodactilia (1), ciclopíaá(1), gastrosquisis (1), microcefalia (1), secuencia de Klippel Fiel (1) e hidranencefalia (1). La exposición a misoprostol ocurrió entre las semanas 4 a 14 de gestación a dosis que oscilan entre 800 y 1,000 mg. Discusión: Recientemente se informaron 11 casos de malformaciones congénitas relacionadas con la exposición a misoprostol en la Clínica del HUV, que se evaluaron en un período de 4 a±os. Ahora se comunican 7 nuevos casos en dos a±os mßs, lo que sugiere una tendencia aumentar la asociación de malformaciones congénitas y misoprostol. Este artículo muestra la detección creciente de malformaciones congénitas que se asocian con la exposición a misoprostol con fines abortivos en el primer trimestre del embarazo. Las malformaciones observadas no corresponden sólo el síndrome de Moebius, sino a otros defectos de disrupción vascular como gastrosquisis, hipoglosia-hipodactilia e hidranencefalia.

Introduction: The prenatal exposition to misoprostol during the first trimester has been associated to congenital malformations. In the last years it has been reported an increase in the detection of defects by vascular disruption associated with prenatal exposition of misoprostol. Methods: It is described the phenotypic characteristics of 7 new patients born in Cali, who consulted the dysmorphology clinic of the HUV since May of 2005 due to the presence of congenital malformations associated with prenatal exposition to misoprostol. Results: The final diagnoses of the 9 patients included in this study are: Moebius syndrome (3), hypoglosia-hypodactilia syndrome (1), cyclopia (1), gastroschisis (1), microcephaly (1), Klippel Fiel sequence (1) and hydranencephaly (1). The exposition to misoprostol appeared during gestation weeks 4 to 14 to doses between 800 and 1,000 mg, Discussion: Recently 11 cases of congenital malformations related to the exposition to misoprostol had been reported in this hospital. These cases were discovered in a period of 4 years; now the present paper reports 7 new cases in a period of 2 years. This fact suggests an increasing tendency to congenital malformations due to the associationá with misoprostol used as an abortive during the first pregnancy trimester.á The observed malformations do not correspond only to Moebius syndrome, but to other vascular disruption defects like gastroschisis, hypoglosia-hypodactilia and hydranencephaly.