Poliposis gigante de colon como forma de presentación de colitis ulcerativa ideopática. Reporte de caso / Giant polyposis of colon as a presentation form of the idiopathic ulcerative colitis. Case report

RESUMEN La poliposis gigante localizada es una complicación rara de la colitis ulcerativa ideopática de corta evolución. Esta lesión representa un acumulo localizado de pólipos que forman una masa colónica intraluminal de aspecto neoplásico que puede simular un cáncer de colon. Suele presentarse en los adultos jóvenes y es más común en los países desarrollados con una incidencia cada vez mayor. Se presentó un caso de pólipos inflamatorios gigantes (PIG) de recto sigmoides que ingresa como un probable tumor de recto cuyas manifestaciones clínicas fueron semejantes a la de cualquier enfermedad inflamatoria. El paciente desarrolló esta masa inflamatoria sobre una enfermedad inflamatoria intestinal de poco tiempo de evolución clínica, con buena respuesta al tratamiento medicamentoso (AU).

ABSTRACT The located giant polyposis is rare complication of idiopathic ulcerative colitis of short evolution. This lesion is a localized accumulation of polyps forming an intra luminal colon mass of neoplastic aspect that might simulate a colon cancer. It is usually found in young adults, and it is more common in developed countries with a higher and higher incidence. We presented a case of giant inflammatory polyps (PIG as acronym in Spanish) of sigmoid rectum that entered the hospital as a probably rectum tumour, the clinical manifestations of which were similar to others of any inflammatory disease. The patient developed an inflammatory mass on a, intestinal inflammatory disease of short time clinical evolution, with a good answer to the medicinal treatment (AU).

Se justifica el seguimiento después de una colectomía en pacientes con poliposis adenomatosa familiar / The follow up after colectomy in patients with familial adenomatous polyposis is justified

phenotypic expression is the presence of múltiple colorectal adenomatous polyps (more than 100), with high probability developing colorrectal cancer (CRC) before the fifth decade of life. Prophylactic surgery (total colectomy or restorative proctocolectomy) reduces the risk of developing CRC. However, the risk of developing tumors in other organs remains present. Objetive: Analyze the frequency and type of tumors associated with classic familial adenomatous polyposis syndrome (FAPc) patients undergoing prophylactic colectomy. Material and Methods: Cohort study. From the registry of hereditary colorrectal cancer (CRC) at our institution, we identified patients with FAPc who underwent total colectomy with ileorrectal anastomosis (TC-IRA) or restorative proctocolectomy (RTPC), from 1999 to 2014. In the follow-up we analyzed related tumors and mortality. Results: 27 patients, of whom 18 (66.7%) underwent TC-IRA and 9 (33.3%) underwent RTPC. At the time of surgery, 4 patients had CRC (15%) and 5 had extracolonic tumors (osteomas). In a mean follow-up of 49, 4 months (i: 2 y 178) the following lesions were diagnosed: digestive tract adenomas in 17 (63%) patients, of these 2 required a proctectomy and 3 resection of duodenal adenomas. Eight patients developed desmoid tumors (30%), and 3 of them underwent surgery. One patient had an extradigestive tumor (thyroid cancer) and only 8/27 (29.6%) did not develop other tumors. One patient died due to progression of his CCR. Discussion: In this series it is confirmed that most patients will develop neoplasms FAPc after colectomy. conclusion: The removal of the colon and/or rectum is able to prevent the development of CRC. However, two thirds of the patients develop other tumors in which systematic surveillance allowed early detection and treatment.

Objetivo: Analizar la frecuencia y tipo de tumores asociados en pacientes con poliposis adenomatosa familiar clásica (PAFc) sometidos a una colectomía profiláctica. Materiales y Métodos: Estudio de cohorte. Desde el registro de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, se identificaron las familias con PAFc, y de estas a los pacientes que se les practicó una colectomía total con anastomosis íleorrectal (CT-AIR) o proctocolec-tomía restauradora (PCTR), desde 1999 al 2014. En el seguimiento se analizaron los tumores asociados y su mortalidad. Resultados: Se identificaron 27 pacientes, de los cuales 18 (66,7%) fueron sometidos a CT-AIR y 9 (33,3%) a PCTR. Al momento de la cirugía, 4 pacientes presentaban CCR (15%) y 5 tenían tumores extracolónicos (osteomas). En un seguimiento promedio de 49,4 meses (i: 2 y 178) se diagnosticaron: adenomas del tracto digestivo en 17 (63%) pacientes, de éstos 2 requirieron una proctectomía y 3 resecciones de adenomas duodenales. Ocho pacientes desarrollaron tumores desmoides (30%), y 3 de ellos fueron sometidos a una cirugía. Un paciente presentó un tumor extradigestivo (cáncer de tiroides) y sólo 8/27 (29,6%) pacientes no desarrollaron otros tumores. Un paciente falleció por progresión de su CCR. Discusión: En esta serie se confirma que la mayoría de los pacientes con PAFc seguirán desarrollando neoplasias después de su colectomía. conclusiones: La extirpación del colon y/o recto permitió evitar el desarrollo de CCR. Sin embargo, dos tercios de los pacientes presentaron otros tumores en quienes su seguimiento permitió una detección y tratamiento temprano.

Conocimiento de médicos de un Hospital Universitario de Buenos Aires respecto de las recomendaciones de vigilancia colonoscópica luego del hallazgo de un pólipo colónico: estudio de corte transversal / Knowledge of physician that work in a University Hospital of Buenos Aires about the recommendations of colonoscopic surveillance after the discovery of a colonic polyp: cross sectional study

Antecedentes: los pacientes con pólipos colónicos suelen ser sobre vigilados, lo que los expone a riesgos innecesarios y aumenta las dificultades para satisfacer las demandas genuinas de dicha prestación. Objetivo: documentar el conocimiento sobre recomendaciones de vigilancia colonoscópica en un Hospital Universitario Privado de Buenos Aires. Material y métodos: estudio de corte transversal a través de un cuestionario autoadministrado con varios escenarios clínicos. Fueron invitados todos los profesionales con alta carga de atención programada y todos los residentes de medicina familiar y comunitaria (n=94; tasa de respuesta75,5%).Resultados: predominó el error por sobre vigilancia (20% para pólipos hiperplásicos; 47% para adenomas tubulares de 6mm sin displasia y56% para un adenoma tubular de 12 mm con un foco de displasia de alto grado).Conclusiones: las respuestas fueron mejores que las reportadas por la bibliografía, con predominio del error por sobre vigilancia.

Background: Patients with colonic polyps usually oversurveilled over-monitored, which exposes them to unnecessary risks and increases the difficulties to meet the genuine demands of colonoscopyt. Objective: To document the knowledge about current recommendations of colonoscopic surveillance in a University Associated Private Hospital in Buenos Aires. Methods: cross-sectional study through a self-administered questionnaire with several clinical scenarios. All professionals with a high burden of scheduled care and all family medicine residents were invited (n = 94, response rate: 75.5%). Results: over-surveillance error predominated (20% for hyperplastic polyps, 47% for a 6mm tubular adenomas without dysplasia and 56% for a 12 mm tubular adenoma with a focus of high-grade dysplasia). Conclusions: The responses were better than those reported in the literature. Over-surveillance error was the most frecuently documentated.

Síndrome de Turcot: relato de caso e achados da imunoistoquímica / Turcot's syndrome: case report and immunohistochemical findings

A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral também é conhecida como síndrome de Turcot. Relata-se o caso de um paciente de 65 anos portador de polipose colônica hereditária e que desenvolveu sinais e sintomas neurológicos devido a glioblastoma multiforme cerebral. Destacam-se os achados imunoistoquímicos da lesão cerebral.

Intestinal polyposis syndrome associated with brain tumor, also known as Turcot's syndrome. We report a patient of 65 years old with hereditary colonic polyposis and developed neurological signs and symptoms due glioblastoma multiforme. We highlight the immunohistochemical findings of brain injury.

Prevención del cáncer colorrectal: impacto de la implementación de un registro de poliposis familiar / Colorectal cancer screening: impact of a poliposis register

Antecedentes: La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de cientos de pólipos adenomatosos colorrectales con un riesgo cercano al 100% de cáncer. El establecimiento de Registros organizados ha demostrado ser de utilidad tanto en la prevención como en la detección precoz de CCR en este grupo. Objetivos: Evaluar el impacto de la citación sistemática en la disminución de la incidencia de CCR en individuos con riesgo para PAF. Comparar el estadio tumoral al momento del diagnóstico, la edad y la sobrevida a los 5 y 10 años entre individuos citados (IC) y de consulta espontánea (CE). Pacientes y métodos: Análisis retrospectivo de la base de datos del Registro de Poliposis del Hospital Dr. Carlos Bonorino Udaondo, constituido en 1995. Dividiendo a la población en dos grupos G1: desde 1975 a 1995 y G2: desde 1995 al 2010. Análisis del número de pacientes con cáncer al momento del diagnostico en los IC y CE en ambos periodos. En aquellos que presentaban adenocarcinoma se analizo la edad de aparición, el estadio tumoral y la sobrevida a los 5 y 10 años. Resultados: Hasta 1995 habia registrados 137 pacientes con PAF; IC 45 de ellos 20% (9) presentaban cáncer al momento del diagnóstico y de los CE el 57%. Desde 1995 a la fecha hay 1804 individuos registrados, 458 con PAF (308 familias). IC 418 detectándose PAF con CCR en 11 (2.6%) y 211 fueron CE encontrando PAF con CCR en 99 (46,9%). En el grupo de IC con CCR el 75% de ellos presentaban estadios tumorales tempranas (El 58.3%, EII 6.7%), en los CE solo el 57,8% fueron estadios tempranas. Conclusiones: Desde que se estableció el Registro y se efectuó una citación sistemática de familiares, la frecuencia de CCR ha disminuido considerablemente entre IC (2.8% vs 20%) con diferencias estadísticamente significativas. El Registro además permitió efectuar un diagnostico precoz de enfermedad en los IC con una disminución de los porcentaje de estadios tardios.

Background: Familial adenomatons polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disease characterized by hundreds of adenomatous polyps in the large intestine. Nearly 100% affected untreated will have colorectal cancer. The establishment of a Poliposis Registry has demonstrated decrease considerably CCR in FAP. Objetives: The aim of the present study was to evaluate changes in the incidence all CRC, before and after the establishment of the registry. Evaluate tumoral staging, aged and survival rate at 5 and 10 years in call-up patient (CP) and probans (P) with CCR. Patients and methods: A retrospective analysis of Hospital Udaondo Registry database was done. The Registry was established in 1995. The patíents were divided in two groups. G1: since 1975 until 1995 and G2 between 1995 and 2010. Results: At 1995 The Hospital Udaondo Registry included 137 patients with FAP; CP 45 - 9 with CCR (20%) and P with CCR 57% at the diagnosis moment. Since 1995 until 2010 has been included 1804 persons, 458 with FAP. Call-up Patients 418. 11 with PAF and CCR (2.8%) and 211 probans. 99 with CCR (46.9%). 75% of the CP with CCR had early stage (El 58.3%. EII 16.7%) while in the P only 57,8% were early stage. Conclusions: Since the establishment of the registry, the frequency of CRC has decreased considerably (2.8% vs 20%).

Adenocarcinoma in Ileal Pouch after Proctocolectomy for Familial Adenomatous Polyposis: Report of A Case

Restorative proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis is one of the surgical treatments of choice for patients with familial adenomatous polyposis. Although the risk of cancer developing in an ileal pouch is not yet clear, a few cases of adenocarcinoma arising in an ileal pouch have been reported. We report a case of adenocarcinoma in ileal pouch after proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis. A 56-yr-old woman was diagnosed as having familial adenomatous polyposis. Total colectomy with ileorectal anastomosis was performed. Six years later, she underwent completion-proctectomy with ileal J pouch-anal anastomosis including anorectal mucosectomy for rectal cancer. After 7 yr, she presented with anal spotting. Endoscopic biopsies revealed adenocarcinoma at the ileal pouch. Resection of the ileal pouch and permanent ileostomy were performed. The risk of cancer in an ileal pouch and its prevention with regular surveillance must be emphasized.

Polipose gastroduodenal em doentes com polipose adenomatosa familiar Pós-Retocolectomia / Gastroduodenal polyposis in patients with familiar adenomatous polyposis after rectocolectomy

RACIONAL: As manifestações extracólicas, como os pólipos gastroduodenais e o tumor do duodeno, são fatores que influenciam a morbimortalidade dos doentes com polipose adenomatosa familiar no seguimento pós-retocolectomia total. OBJETIVO: Investigar a freqüência destas alterações em doentes com polipose adenomatosa familiar e verificar a eficácia do rastreamento endoscópico. MÉTODO:No período de 1984 a 2005, 62 doentes com polipose adenomatosa familiar pós-retocolectomia foram estudados retrospectivamente pelo Grupo de Coloproctologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, SP. O tempo de seguimento médio pós-operatório foi de 81,9 meses, sendo que em 53 (85,5 por cento) foi possível analisar a ocorrência de pólipos gastroduodenais. RESULTADOS: Dos 53 doentes em seguimento, 27 (50,9 por cento) apresentavam pólipos gastroduodenais. Em 8 (15,4 por cento) os pólipos adenomatosos eram gástricos, 14 (27 por cento) pólipos duodenais e 5 (9,6 por cento) pólipos gástricos e duodenais. Dois doentes (3,8 por cento) desenvolveram adenoma duodenal com displasia de alto grau. E outro (1,9 por cento), adenocarcinoma em papila duodenal. CONCLUSÃO: O rastreamento endoscópico, desta forma, é de grande importância e o objetivo é detectar, o mais precocemente possível, os casos de adenocarcinoma duodenal e pólipos gastroduodenais com displasia de alto grau.

BACKGROUND: The extra colonic manifestations, like upper gastrointestinal tract polyps and duodenal cancer are disorders that affect long-term morbidity and mortality of patients with familial adenomatous polyposis, after rectocolectomy. AIM: To describe the frequency of those disorders in patients with familial adenomatous polyposis and to review efficacy of upper gastrointestinal endoscopic surveillance. METHODS: Between 1984 and 2005, 62 patients with familial adenomatous polyposis after rectocolectomy, were studied retrospectively, by Coloproctology Group, Medical Sciences Faculty, State University of Campinas, SP, Brazil. It was possible to analyze 53 patients (85,5 percent) in this study. RESULTS: Twenty seven (50,9 percent) of 53 patients in follow-up had upper gastrointestinal polyps. Eight (15,4 percent) had gastric adenomatous polyps, 14 (27 percent), duodenal polyps and 5 (9,6 percent) duodenal and gastric polyps. Two patients (3,8 percent) had adenomatous duodenal polyps with severe dysplasia, and one (1,9 percent) had adenocarcinoma of the duodenal papilla. CONCLUSION: The upper gastrointestinal endoscopic surveillance has importance and the aim is to detect as early as possible the occurrence of duodenal adenocarcinoma and upper gastrointestinal polyps with severe dysplasia.

Analysis of Pouchitis after Restorative Proctocolectomy / 대한소화기학회지

BACKGROUND/AIMS: Pouchitis is one of the most common and debilitating complications of a restorative proctocolectomy. We aimed to analyze the features of pouchitis after restorative proctocolecomy and to determine the risk factors related to its development. METHODS: A study was undertaken in 169 patients who underwent total proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis between July 1989 and December 2003. Pouchitis was defined as change of bowel habit, change in stool consistency, hematochezia or abdominal pain, febrile sensation and/or low-grade fever improved by metronidazole or ciprofloxacin without evidence of infectious disease and sphincter damage. RESULTS: Among the 169 patients, patients with ulcerative colitis were 64, familial and attenuated adenomatous polyposis 44, Crohn's disease 2, and synchronous or hereditary non-polyposis colorectal cancer were 59 cases. Overall, pouchitis occurred in 15.9% of the patients. The incidence was 37.5% in ulcerative colitis, 1% in non-ulcerative colitis, and 50% in Crohn's disease. In ulcerative colitis group, most of the pouchitis (60.9%) occurred within 6 months after the operation and the remainder experienced the first attack within 1 year after operation. Three patients progressed to chronic pouchitis. There was no association between pouchitis rate and sex, history of smoking, steroid use, temporary ileostomy construction, involvement of appendix or proximal colon, and evidence of indeterminate colitis. Only age was significantly related to the occurrence of pouchitis. CONCLUSIONS: Pouchitis developed exclusively in ulcerative colitis than other disease groups. Pouchitis occurred most frequently within 6 months after the operation, therefore, it is important to investigate carefully during one year after the operation in patients with ulcerative colitis.

Proctocolectomía laparoscópica y reservorio íleo-anal en poliposis adenomatosa familiar: análisis de un caso / Laparoscopic proctocolectomy and ileoanal pouch in familiar adenomatous polyposis: analysis of a case

El objetivo de este trabajo es presentar el resultado de la primera proctocolectomía asistida por laparoscopía con reservorio íleo-anal efectuada en el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, en una paciente de 21 años con poliposis adenomatosa familiar de novo diagnosticada por un síndrome disentérico amebiano intercurrente cuyo estudio con colonoscopía reveló una poliposis clásica de colon (>100 pólipos) con compromiso intenso del recto. Se decidió efectuar una proctocolectomía laparoscópica más un reservorio ileal en J e ileostomía en asa por una incisión de Pfannenstiel. La cirugía se realizó sin dificultades en un tiempo de 360 minutos. La paciente se realimento con líquidos al primer día y se dio de alta al quinto día postoperatorio sin complicaciones.

Presentación atípica del adenocarcinoma primario de duodeno / Atypical presentation of the primary adenocarcinoma of the duodenum

Los tumores malignos del intestino delgado constituyen el 75 por ciento de los tumores en series clínicas, siendo los benignos los que predominan en series de autopsias. El adenocarcinoma primario de duodeno representa sólo el 0,3-0,5 por ciento de las neoplasias gastrointestinales, a pesar de lo cual es la parte más afectada del intestino delgado, siendo el adenocarcinoma el más frecuente (50-70 por ciento de los tumores de duodeno). La sintomatología es tardía e inespecífica, por lo que suele diagnosticarse en estadios avanzados. La mayoría de los carcinomas ocurren en pacientes sin factores predisponentes, pero se ha encontrado riesgo aumentado en determinadas condiciones (poliposis adenomatosa familiar, adenoma velloso, adenomas tubulares o tubulo-vellosos, etc.). Los síntomas más frecuentes son dolor abdominal, naúseas, vómitos, ictericia, palidez, hematemesis, melena, diarrea, fatiga, con variaciones particulares que dependen de la localización del tumor con respecto a la ampolla de Vatter. La duración media de los síntomas hasta llegar al diagnóstico es de aproximadamente 8 meses y en un 25 por ciento de los pacientes el diagnóstico es por autopsia. El tratamiento definitivo es el quirúrgico, siendo el tumor resecable en un 70 por ciento de los casos. La quimioterapia se reserva para casos de metástasis o recidiva, y la radioterapia es una alternativa como coadyuvante de los tratamientos anteriores.

Riesgo de cáncer en el recto remanente después de la colectomía total e ileorrectoanastomosis en la poliposis adenomatosa familiar / Estimative risk of developing a stump rectal cancer after total colectomy and ileorectalanastomosis in familial adenomatous polyposis

Se presentan 61 pacientes portadores de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) a los que se les realizó colectomía total con ileorrectoanastomosis (IRA). Pertenecían al sexo masculino 37 (61 por ciento) y con una mediana de edad de 30 años (mínima 11 y máxima 79 años). La mediana de edad en el momento de la IRA en los 8 pacientes que posteriormente desarrollaron CA del recto fue de 53,5 años (mínimo 17, máximo 79) y de 63 años (mínimo 37-máxima 80) en el momento del diagnóstico de cáncer del recto. Se realizaron 7 protectomías y 1 paciente rechazó la operación. Se estudiaron 4 variables y su relación con el CA del recto remanente: pólipos preoperatorios, pólipos postoperatorios, Ca de colon en el momento de la IRA y la edad. Esta última variable resultó altamente significativa con una P = 0,0019, para los mayores de 50 años. La tasa de progresión a CA del recto fue del 13,1 por ciento y el riesgo actuarial de 6,5 por ciento a los 22 años. El estimado de supervivencia de los pacientes que fallecen por CA del recto es del 65 por ciento a los 33 años, con una mediana de sobrevida de 23 años. La tasa de sobrevida global es 87 por ciento y la mediana 23 años. Conclusiones: El riesgo estimativo de Ca en el muñón rectal remenente es bajo como así también la mortalidad por dicha causa. El tiempo libre de progresión de la enfermedad a Ca del recto dependió de la edad como única variable. La operación de elección es la IRA en pacientes menores de los 50 años, escaso nº de pólipos rectales y posibilidad de un control rectal riguroso

Re-reservatório ileal pélvico: reconstruçäo e reanastomose de reservatório ileal após insucesso da primeira cirurgia / Pelvic ileal reservoirs: reconstruction and reanastomosis of ileal reservoirs after first surgery's unsuccessfulness

Apesar da evoluçäo técnica observada e do ganho de experiência com a cirurgia dos reservatórios ileais pélvicos, persiste ainda elevada morbidade associada ao procedimento. Com isso, alguns pacientes tenderäo a perder seus reservatórios devido à má funçäo ou à presença de complicaçöes graves. Esta necessidade de remoçäo definitiva do reservatório tem sido, felizmente, pouco freqüente e reoperaçöes com tentativas de se recuperar a funçäo têm sido propostas. Este artigo relata três pacientes portadores de reservatórios ileais desfuncionalizados e que foram reoperados, com excisäo seguida de reconstruçäo e reanostomose de novo reservatório ileal. Os resultados observados confirmam a expectativa de funçäo satisfatória com morbidade pós-operatória reduzida

Síndrome da polipose adenomatosa do cólon: familial e Gardner: apresentaçäo de dois casos e revisäo da literatura / Adenomatous polyposis colonic syndrome: familial and Gardner: apresentation of two cases and literature review

Os autores descrevem dois casos de polipose adenomatosa colônica, sendo uma Familial e a outra Gardner. Discutem as características das síndromes e enfatizam o tratamento eminentemente cirúrgico. Debatem o tipo de cirurgia a ser realizada e concluem que a colectomia total com íleo-reto anastomose é o procedimento de escolha nos pacientes que näo apresentam ou säo portadores de pequenos números de pólipos retais. Este procedimento tem menores índices de complicaçöes e distúrbios psicológicos quando comparados a proctocolectomia total com ileostomia definitiva ou anastomose íleo-anal

Síndrome de Turcot: relato de caso / Turcot's syndrome: case report

A doença de Turcot é uma patologia hereditária rara, cuja forma de transmissäo ainda permanece sob discussäo. Apresentamos o caso de um paciente de 59 anos, portador de polipose colônica, no qual foi evidenciada, mediante métodos apropriados, a presença de um tumor do sistema nervoso central, configurando as características de Síndrome de Turcot. Discutimos os fatores da herança, bem como a identidade nosológica da síndrome.

Poliposis múltiple familiar: estudio familiar / Familial multiple polyposis: familiar study

Se presenta el estudio prospectivo en el manejo, tratamiento y seguimiento de una familia portadora de poliposis adenomatosa múltiple, PAM. Caso índice, paciente de sexo femenino de 19 años que consultó en junio de 1992 por anemia crónica en estudio. A partir de ella se logró controlar a 18 familiares con rectosigmoidoscopia y enema baritado. El grupo operado lo conforman cinco pacientes, un hombre y cuatro mujeres con edades entre los 16 y 23 años, además en dos de éstos se encontró hipertrofia congénita epitelial pigmentaria retiniana e hiperplasia linfoide reticular del antro. La preparación preoperatoria y el manejo del postoperatorio fue similar en todo el grupo. La técnica quirúrgica en todos fue la colectomía total con ileorrectoanastomosis. Sólo hubo una complicación postoperatoria, una infección urinaria. No hubo mortalidad en el grupo. En todos los casos el informe anatomopatológico fue adenomatosis tubular con displasia leve a moderada. Todos están en tratamiento con sulindaco. Los controles para todo el grupo continúan en la actualidad. Creemos que la colectomía total con ileorrectoanastomosis es una alternativa en pacientes jóvenes

Poliposis múltiple familiar / Familial multiple polyposis

La poliposis múltiple familiar, PMF, del colon es un afección muy poco frecuente en nuestro país. Se presenta una serie de 11 casos clínicos comprobados, con un seguimiento de hasta 29 años. Es una enfermedad hereditaria, dominante y autosómica. Siendo una afección claramente precancerosa se hace hincapié en su tratamiento y control posterior alejado de por vida por su alta incidencia de cáncer de colon y recto. Se discute las diferentes alternativas quirúrgicas, ventajas y desventajas. Nos inclinamos por la colectomía total e ileorrectoanastomosis. En el control postoperatorio no sólo debe controlarse el muñón rectal, sino también buscar manifestaciones extracólónicas que da como resultados diversos síndromes como el de Gardner

Síndrome de Gardner / Gardner's syndrome

Se presentan 13 casos de esta infrecuente patología extraídos de una revisión de 66 enfermos con poliposis múltiple rectocolónica entre abril de 1956 y abril de 1991. La edad promedio fue de 36,6 años con un rango entre 17 y 61 años; 5 fueron hombres (38,4//). La metodología de estudio empleada fue examen semiológico completo, radiología y endoscopía colorrectal, radiografía de cráneo y huesos largos, tránsito de intestino delgado, retinofluoresceinografía y endoscopía esófagogastroduodenal. Los 13 pacientes fueron operados realizándose en 6 colectomía total con ileorrectoanastomosis, en 5 coloproctectomía con "pouch" ileal y en 1 colostomía transversa derecha. La tasa de morbilidad fue de 7,6//; no existió mortalidad postoperatoria inmediata. El seguimiento realizado comprobó que 3 pacientes (23//) fallecieron, 9 (69,2//se encuentran vivos y sanos desconociéndose la evolución del restante. Las distintas manifestaciones extracolónicas halladas fueron: tumores desmoides en 5, quistes epidermoides en 4, osteomas en 10, en tanto que en una oportunidad encontramos fibroma del mesocolon transverso, pólipos de intestino delgado, fibromatosis del mesenterio, lipomas del mesosigma y leiomioma calcificado de la pared abdominal

Poliposis multiple familiar / Familiar multiple polyposis

La poliposis múltiple familiar del colon es una afección muy poco frecuente en nuestro país y de la cual se presenta una serie de 11 casos clínico comprobados, con un seguimiento de hasta 29 años. Es una enfermedad hereditaria, dominante y autosómica, la que siendo claramente precancerosa se hace hincapié en su tratamiento y control posterior de por vida por su alta incidencia de cáncer de colon y recto. Se discuten las diferentes alternativas quirúrgicas, con sus ventajas y desventajas, inclínandonos por la colectomía total con íleo-rectoanastomosis. En el control postoperatorio no sólo debe prestarse atención al muñón rectal, sino también buscar manifestaciones extracolónicas que dan lugar a diversos síndromes como el de Gardner y el de Turcot. Se revisa la literatura nacional y extranjera, haciendo un apuesta al día del tema

Nuevas estrategias en la evaluación clínica de pacientes con cáncer de colon con base en estudios moleculares / New trends a clinical evaluation of patients with colon cancer by molecular studies

En los últimos 5 años, las investigaciones en biología molecular han proporcionado información en el conocimiento del cáncer de colon, con sus consecuentes implicaciones clínicas. La base central de este conocimiento es la identificación y secuenciación del gen APC en el brazo largo del cromosoma 5. Alteraciones estructurales de este gen se han identificaco en los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y, en el síndrome de Gardner, lo cual sugiere que se trata de una misma enfermedad. Alteraciones estructurales y/o funcionales del gen APC, a diferencia de las hereditarias, podrían también ser adquiridas y, por lo tanto la causa principal del cáncer de colon esporádico. La PAF es una de las pocas enfermedades hereditarias, en donde marcadores moleculares son de gran utilidad en el diagnóstico del padecimiento aún en etapas clínicas tempranas o asintomáticas. El análisis de estudios de unión, utilizando fragmentos polimórficos de ADN generados con enzimas de restricción (RFLPs) son de gran utilidad para proporcionar el consejo genético a las familias afectadas. El conocimiento de estos estudios oriente y define la conducta médica a seguir después de realizar un estudio clínico-molecular integral de la familia afectada. Un estudio molecular más directo y sofisticado, aunque más caro, en los pacientes con cáncer de colon es la identificación y secuenciación del gen APC. Con fines de diagnóstico e investigación y, con el objeto de crear un centro de referencia a nivel nacional de cáncer de colon hereditario, estamos realizando este tipo de estudios moleculares en el Departamento de Gastroenterología del INNSZ.