Complete corporeal preservation clitoroplasty: new insights into feminizing genitoplasty

ABSTRACT Introduction: 46,XX Congenital adrenal hyperplasia (CAH) remains the first cause of genital virilization and current surgical techniques aim to restore female aspect of genitalia while preserving dorsal neurovascular bundle but not at the expense of not preserving erectile tissue. We aim to report our experience with a new surgical technique for clitoroplasty, completely preserving corporeal bodies, neurovascular bundles without dismembering the clitoris, in four patients with over a year follow up. Materials and Methods: After IRB approval four patients with 46,XX CAH and Prader 5 and 3 external genitalia, underwent feminizing genitoplasty. Complete preservation of erectile tissue was accomplished without a need to dissect dorsal neurovascular bundle. Glans size allowed no need for glanular reduction and there was no need to dismember the corporeal bodies. Results: Four patients 12 to 24-months-old underwent complete corporeal preservation clitoroplasty (CCPC), mean age was 18.5 months, mean follow up was 10.25 months. Vaginoplasty was performed in all patients with partial urogenital mobilization (PUM) and Urogenital Sinus flap (UF), only one severely virilized patient required a parasagittal pre-rectal approach to mobilize the vagina. We had no complications until last follow up. Conclusion: To our knowledge, we are introducing the concept of CCPC without the need of disassembling the corporeal bodies, neurovascular bundle and glans. It stands as a new alternative for feminizing genitoplasty with complete preservation of erectile tissue and no dissection of neurovascular bundle. Although there is still lacking long-term follow-up, it represents a new step in conservative reconfiguration of the external virilized female genitalia.

Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre definição e redefinição sexual, cirurgia de dilatação e apoio psicológico (parte II) / Congenital adrenal hyperplasia: a qualitative study on sex definition and redesignation dilation surgery and psychological support (part II)

OBJETIVO: Identificar questões relacionadas à definição e redesignação sexual e à cirurgia corretiva em pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) e compreender a inserção do psicólogo no seu atendimento. MÉTODOS: Selecionaram-se 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo-se padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, analisaram-se três das categorias estudadas: "definição e redesignação sexual", "cirurgia e dilatação" e "psicologia". RESULTADOS: A situação de indefinição sexual é a que mais angustia os pais, enquanto a redesignação inquieta mais os médicos. A sensação de isolamento para lidar com a doença e tratamento foi comum nas pacientes; os procedimentos de dilatação foram sua principal queixa. Os médicos acham que a cirurgia deve ser feita com brevidade para evitar traumas posteriores. CONCLUSÕES: Diante de questões psicológicas complexas, chama a atenção o fato de que nem todo serviço de atendimento especializado conta com a presença de um psicólogo. Os exames de dilatação causam traumas nas pacientes. No grupo estudado, constataram-se dificuldades para lidar com as questões relacionadas à sexualidade.

OBJECTIVE: To identify relevant questions related to sex definition and re-designation and reconstructive surgery in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to understand the role of the psychologist in providing care for these patients. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from 5 Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to a qualitative research model. In this paper, 3 of the studied categories are analyzed: "sex definition and re-designation", "reconstructive surgery/vaginal dilation", and "psychology". RESULTS: Parents' main anguish relates to the situation of an unnamed sex at birth, whereas sex re-designation was distressful to physicians. A sense of loneliness when dealing with the disease and treatment was a common anguish among patients; dilation procedures were the major complaint. In general, physicians recommend that genital reconstructive surgery be performed early on to avoid future trauma. CONCLUSIONS: In such a complex scenario, it is remarkable that not all the reference service staff have a psychologist on duty. Difficulties to deal with questions involving sexuality were evident and dilation procedures are an additional source of trauma for these patients.

Anatomical and functional outcomes of feminizing genitoplasty for ambiguous genitalia in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia

OBJETIVO: Apresentar um estudo retrospectivo sobre os resultados cosméticos e funcionais da genitoplastia feminizante em pacientes com hiperplasia adrenal congênita virilizante. MÉTODOS: Trinta e quatro pacientes com idade média de 3,35 ± 2,5 anos com ambigüidade genital classificada de acordo com os estádios de Prader foram selecionados. O seguimento pós-operatório foi de 2 a 16 anos. O tamanho do clitóris variou de 1,9 a 5,0 cm; 28 pacientes tinham orifício único perineal e 6 tinham dois orifícios. A técnica cirúrgica incluiu clitorovaginoplastia em tempo único e foi realizada antes dos dois anos de idade em 18 pacientes. A clitoroplastia preservou a glande, a qual teve seu suprimento sanguíneo mantido em 97% dos casos pela mucosa do freio e no demais casos com a manutenção do feixe vasculo-nervoso dorsal. Duas técnicas foram utilizadas para a ampliação do seio urogenital: o retalho perineal em "Y-V" em 25 pacientes e a incisão longitudinal posterior em 8 pacientes.RESULTADOS: As complicações cirúrgicas ocorreram em 20,5% dos casos: sangramento, necrose da glande e estenose vaginal. Foram necessárias dilatações vaginais com moldes de acrílico no período pós puberal em 3 das pacientes com estenose, com bons resultados funcionais. CONCLUSÃO: As técnicas utilizadas seguidas pelas dilatações, permitiram bons resultados cosméticos e funcionais em 67% dos casos apresentando poucas complicações e evitando a necessidade de neovagina inclusive nos pacientes com inserção alta do intróito vaginal.

Suprarrenalectomía bilateral laparoscópica en un paciente con hiperplasia suprarrenal nodular / Bilateral laparoscopic adrenalectomy in a patient with nodular adrenal hyperplasia

Se presenta un paciente de 4 años de edad con síndrome de cushing.Los estudios complementarios y de laboratorio eran compatibles con hiperplasia suprarrenal nodular.Se realizó una suprarrenalectomía bilateral laparoscópica.Se utilizaron para el procedimiento 5 vías de trabajo,con una duración de 5 horas y sin complicaciones intraoperatorias.En el postoperatorio persistió con crisis hipertensivas durante las primeras 48 horas que cedieron con medicación específica.EL paciente fue dado de alta al quinto día postoperatorio sin otro evento destacable,El propósito del trabajo es presentar una técnica operatoria alternativa,para determinadas ocasiones de adrenalectomía

Resultados post operatorios de genitoplastia feminizante en hiperplasia adrenal congénita / Post operative results of feminizant genitoplasty in congenital adrenal hyperplasia

Resultados post operatorios de dos pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21 hidroxilasa a quienes se les realizó genitoplastia feminizante. Se presentan 2 casos clínicos de pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congenital en el periodo neonatal a quienes se les realizó genitoplastia feminizante, utilizando la técnica de Fortunoff, modificada por Allen. De la primera paciente se muestran los resultados del post operatorio inmediato y a los 7 meses. De la segunda paciente mostramos igualmente los resultados del post operatorio inmediato, al año y en el inicio de la pubertad. Las dos pacientes muestran excelentes resultados cosméticos, que les han permitido un adecuado desarrollo. La genitoplastia feminizante debe ser realizada por cirujanos urólogos, especialmente entrenados en este tipo de patologías, para asegurar los mejores resultados estéticos y funcionales, ofreciéndole a la paciente un adecuado desarrollo físico y psicológico

Hiperplasia supra-renal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

Recém-nascido a termo apresentado desenvolvimento sexual anormal com genitália ambígua e gônadas impalpáveis, deu entrada no hospital Universitário Lauro Wanderley para determinação do sexo. Tratava-se de severa virilização em paciente do sexo feminino causada por Hiperplasia Supra-Renal Congênita (HSRC), alteração autossômica que tem origem em uma das muitas deficiências da síntese das enzimas esteróides, dentre as quais, a deficiência da 21-hidroxilase é a mais comum. É feita uma revisão de aspectos relevantes dessa mais frequente causa de pseudohermafroditismo feminino. O diagnóstico precoce é enfatizado como uma emergência médica e social, vez que, recém-nascidos com essas características, podem apresentar insuficiência adrenal com alto risco de mortalidade

Hiperplasia suprarrenal congénita: experiencia de 30 años / Congenital adrenal hyperplasia: thirty year experience

Entre abril de 1969 y Junio de 1999 fueron tratados 64 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita,un tercio de ellas presentó la forma perdedora de salCincuenta y ocho pacientes fueron sometidos a procedimientos quirúrgicos:2 resecciones de clítoris,12 clitoridectomías,37 clitoridoplastias con preservación del paquete vasculo nervioso y 37 vaginoplastias.24 pacientes fueron operados luego de 2 años de edad.La técnica más utilizada para la vaginoplastia fue la de Hendren-Crawford,realizada en 20 pacientes.Fueron realizadas dilataciones postoperatorias del conducto vaginal en 19 pacientes.Hubo necesidad de un segundo procedimiento quirúrgico en 11 pacientes y en un caso, una tercera cirugía

Hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a deficiencia de 21-hidroxilasa: informe de un caso / Congenital adrenal hyperplasia secondary to 21-hydroxilase deficiency: case report

La hiperplasia suprarrenal congénita es un padecimiento poco frecuente. Su causa más común es la deficiencia de la 21-hidroxilasa, lo cual provoca una alteración en la síntesis de cortisol y aumenta la concentración de esteroides que preceden al bloqueo enzimático; la virilización de los órganos genitales externos femeninos es una de las principales características de este transtorno. Se presenta el caso de una paciente portadora de este síndrome y se destaca la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno, con lo cual mejora el pronóstico a corto y largo plazó, incluyendo el de la fertilidad futura de estas pacientes. También se mencionan los actuales recursos para el diagnóstico y tratamiento prenatales con los cuales es posible evitar, en mayor grado, las complicaciones y consecuencias de este síndrome

Ambiguedad sexual: a propósito de un caso / Sexual ambiguitis an case purpose

Con el presente trabajo realizado en el Servicio de Higiene Mental del Hospital de Niños J.M. de los Ríos, se intenta demostrar los problemas de la identidad sexual que se presentan en casos de patología sexual, tal como en la Hiperplasia Suprarrenal Congenita con Seudohermafroditismo, cuando son diagnosticados y tratados en forma tardia

Malformación genital en pacientes con hiperplasia suprarrenal virilizante congénita: corrección quirúrgica / Genital reconstruction in congenital adrenal hyperplasia

Se presentan quince pacientes de hiperplasia suprarrenal virilizante controladas en el Hospital San Juan de Dios en los últimos 20 años. La 17 hidroxiprogesterona plasmática y pregnantriol urinario junto con la cromatina sexual positiva demostraron ser los exámenes de mejor sensibilidad para el diagnóstico. Los 17 cetoesteroides en orina no fueron diagnósticos en 2 casos. La evaluación preoperatoria para definir la anatomía mediante ecotomografía pelviana, genitograma y cistoscopía demostró ser útil en su conjunto, especialmente la cistoscopía si era realizada por manos expertas. La corrección quirúrgica precoz en la niñez demostró buenos resultados estéticos y funcionales en los enfermos que tenían más de dieciocho años en el control tardío. La cirugía vaginal con ampliación del introito demostró buen lumen en el control tardío, salvo un caso de interposición de intestino delgado, entre vagina alta y vulva, que requerirá más cirugía. En un caso en que se asignó el sexo masculino por diagnóstico tardío (a los 5 años), el niño ha tenido un buen desarrollo del sexo social pero conserva caracteres fenotípicos feminoides

Adrenalectomia en el sindrome de Cushing / Adrenalectomy and Cushing syndrome

Se presenta la experiencia clínica en 10 pacientes con Síndrome de Cushing, 5 de las cuales se presentaron con hiperplasia suprarrenal bilateral y 5 con adenomas suprarrenales unilaterales. En todas las pacientes se logró comprobar endocrinológicamente el diagnóstico clínico y se logró localizar las lesiones por imagenología (nefrotomografía y tomografía computarizada). Las pacientes se sometieron a exploración transabdominal practicándose la resección del tumor o la adrenalectomía bilateral correspondiente según el caso. En una paciente se practicó autotransplante suprarrenal en el músculo sartorio sin evidencia posterior de funcionamiento del injerto. Una paciente requirió adrenalectomía por recurrencia del síndrome de Cushing a los 26 meses de habérsele extirpado microadenoma hipofisiario a través de la vía transesfenoidal. Todas las pacientes son mujeres incluyendo una niña de 5 años, la cual ha evolucionado satisfactoriamente sin evidencia de lesión maligna. El caso más severo de hipercorticalismo falleció al no responder al tratamiento médico ni quirúrgico de urgencia. El resto de pacientes cursan con desaparición del síndrome de Cushing y una paciente desarrolló posteriormente síndrome de Nelson. En 2 pacientes se encontró litiasis urinaria y en una de ellas se practicó nefrolitotomía en dos oportunidades, después de curarse del síndrome de Cushing por adenoma suprarrenal. Los resultados demuestran que el tratamiento quirúrgico (adrenalectomía bilateral o resección del tumor suprarrenal) es satisfactorio en el control del síndrome de Cushing de origen central y excelente en el de origen suprarrenal (adenoma)