ABSTRACT
A Síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformaçöes dos pés e das mäos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestaçöes oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularizaçäo corneana e alteraçöes de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressäo da síndrome. O pronto reconhecimento da Síndrome de EEC e o adequado acompanhamento oftalmológico säo indispensáveis, uma vez que a deteriorizaçäo progressiva da visäo é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome
Subject(s)
Humans , Female , Child , Hand Deformities, Congenital/diagnosis , Foot Deformities, Congenital/diagnosis , Ectodermal Dysplasia/genetics , Eye Manifestations/genetics , Brazil , Ectodermal Dysplasia/diagnosis , Eye Manifestations/diagnosis , Eye Manifestations/therapyABSTRACT
Os autores apresentam o relato de um caso de síndrome de Stikler, comparam-no com outros casos descritos em literatura e fazem uma recisäo das principais manifestaçöes sistêmicas. Descrevem ptose palpebral congênita bilateral e blefarofimose como achados associados. Alertam para a necessidade de se manter uma companhamento multidisciplinar para a preservaçäo da cegueira e aconselhamento genético do paciente e de seus familiares