ABSTRACT
Pain is one of the protective phenomenon possessed by the body. Pain arouses and demands our immediate attention. There are instances in which there is a congenital insensitivity to pain. Two cases of congenital insensitivity to pain are reported.
Subject(s)
Anodontia/complications , Child , Diagnosis, Differential , Ectodermal Dysplasia/diagnosis , Female , Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies/complications , Humans , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Male , SiblingsABSTRACT
The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.
Subject(s)
Adult , Adolescent , Humans , Male , Female , Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase/genetics , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Brazil , DNA, Complementary/analysis , White People , Heterozygote , Lesch-Nyhan Syndrome/genetics , MutationABSTRACT
El sindrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad congénita poco común, caracterizada por la automutilación de dedos y tejidos blandos bucales principalmente. En el presente artículo se describe el caso clínico de un paciente de 6 años de edad con este padecimiento así como el tratamiento estomatológico efectuado
Subject(s)
Humans , Male , Child , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Uric Acid/metabolism , Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase/deficiencyABSTRACT
El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Gout/genetics , Renal Insufficiency , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Lesch-Nyhan Syndrome/genetics , Clinical Laboratory Techniques , Foot Deformities/surgery , Hand Deformities/surgery , Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase/deficiency , Intellectual Disability , Uric AcidABSTRACT
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.