ABSTRACT
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Lesch-Nyhan Syndrome/surgery , Lesch-Nyhan Syndrome/classification , Lesch-Nyhan Syndrome/complications , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Lesch-Nyhan Syndrome/epidemiology , Lesch-Nyhan Syndrome/etiology , Lesch-Nyhan Syndrome/physiopathology , Lesch-Nyhan Syndrome/genetics , Lesch-Nyhan Syndrome/immunology , Lesch-Nyhan Syndrome/mortality , Lesch-Nyhan Syndrome/pathology , Lesch-Nyhan Syndrome/drug therapy , Lesch-Nyhan Syndrome/blood , Lesch-Nyhan Syndrome/therapyABSTRACT
Se presenta la historia clinica de 3 hermanos que pertenecen a una familia campesina cuyo cuadro clinico empeso al ano y medio de edad. Todos tenian cierta posicion fetal, con espasticidad y atrofia musculares, movimientos coreoatetosicos, lesiones de autoagresion y retardo mental. Los examenes clinicos y algunos de laboratorio orientaron al diagnostico de Enfermedad de Lesch-Nyham. Se considera que este trastorno se debe a anomalias enzimaticas como la ausencia de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferasa y otras no bien identificadas. Por razones comprensibles estos examenes no se practican en nuestro medio por lo que el diagnostico se hace mas por el aspecto clinico y la uricemia elevada.