Correlaçäo entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doencas neuromusculares / Correlation between functional disability, age and serum enzymes in neuromuscular disorders

Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlaçäo entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transminase glutámica oxalacética e perúvica). Foram utilizados testes para a análise do coeficente de correlaçäo simples (Pearson) e múltiplo. Foi encontrada correlaçäo positiva (piora progressiva da incapacidade) da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchene, distrofia fasci-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlaçäo negativa (melhora progressiva dos sintomas) na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlaçöes (p < 0,05) entre as diversas enzimas séricas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchene, distrofia óculo-crânio-somática, polimiosites e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlaçäo múltipla, verificou-se pequena correlaçäo entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelaçäo sugere que a utilizaçäo de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, näo tendo aplicaçäo pratica, embora sejam muito importantes no diangóstico

Miopatias distais: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histológico-histoquímica de oito casos / Distal myopathies: clinical, laboratorial, electromyographic, histologic-histochemical analysis of 8 cases

As miopatias distais säo entidades raras e de dificil classificaçäo. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três. O início dos síntomas se deu na musculatura distal dos membros inferiores e a seguir dos membros superiores, posteriormente afetando as porçöes proximais dos quatro membros. As enzimas séricas de origem muscular mostraram discreta elevaçäo em cinco casos, moderada em um e importante em dois. As eletromiografias sugeriram miopatia primária em quatro, desinervaçäo em dois e era de tipo neuromiopático em outro. As biópsias musculares revelaram sinais de envolvimento misto (miopatia e desinervaçäo) em dois casos, miopatia crônica ativa em cinco e miopatia crônica em um. Quatro casos apresentavam vacúolos com conteúdo positivo na fosfatase ácida, em dois do tipo marginado. Seis casos mostraram importante aumento focal da fosfatase ácida sugerindo patogenia com importante participaçäo lisosomal. Dois dos casos foram classificadoscomo miopatia distal autossômica recessiva variante de Welander; dois, como autossômica recessiva tipo Miyoshi; dois, como autossômica recessiva com vacúolos marginados (Myzuzawa e Nonaka); e dois, na classificaçäo de miscelânia

Distrofina na diferenciaçäo das distrofias de Duchenne e Becker: estudo imuno-histoquímico comparado com o estadio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular / Dystrophin in the differentiation between Duchenne and Becker muscular dystrophies: an immunohistochemical study compared with the clinical stage, serum enzymes and muscle biopsy

Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduaçäo na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e presença de distrofina nas biópsias musculares por imunofluorescência. A intensidade dos sintomas, gravidade do quadro clínico, proliferaçäo de tecido conjuntivo endomisial e infiltraçäo por tecido adiposo estäo inversamente relacionadas à quantidade de distrofina presente nas biópsias e, diretamente, à presença de fibras hipertróficas e fibras angulares escuras atróficas. Nos comentários säo abordados alguns aspectos sobre a diferenciaçäo da distrofina muscular de Duchenne e Becker, a distrofina residual nos casos de Duchene e a importância do teste para o diagnóstico adequado

Calcium activated neutral protease in blood cells from patients & carriers of Duchenne muscular dystrophy.

As blood cells such as platelets, lymphocytes and erythrocytes from patients with Duchenne muscular dystrophy show evidence of membrane alterations and elevation of intra-cellular calcium, one of the calcium related changes i.e., the activity of calcium activated neutral protease (CANP) was monitored and found to be elevated in erythrocytes, lymphocytes and platelets. As similar changes were observed in platelets of carriers of this disease, CANP in platelets may serve as a useful index for carrier detection.

Detection of carriers of Duchene muscular dystrophy gene using logistic discriminating analysis: creatine-kinase and pyruvate-kinase

Foram determinadas as atividades da creatino-cinase (CK) e da piruvato-cinase (PK) em 160 amostras de soro: 87 de mulheres normais e 73 de 30 portadoras certas do gene para a distrofia muscular Duchenne (DMD), da faixa etária de 19-54 anos. Todas as determinaçöes de CK e PK foram realizadas em alíquotas da mesma amostra de soro. Foi usada análise discriminante logística para determinar a eficácia de cada enzima isoladamente ou das duas em combinacäo na identificaçäo de portadoras do gene da DMD. A uma amostra de soro, com um certo nível de CK ou de PK, isoladamente ou em combinaçäo, é atribuída uma probabilidade de que, se tomada oa caso de um "pool" de soros de mulheres normais e portadoras, provenha de uma portadora. A CK e a PK, cada uma isoladamente, mostraram eficiências de detecçäo de 73 e 37% respectivamente. Quando as duas enzimas foram usadas em combinaçäo a eficácia foi também de 73%, mostrando, assim, que o uso combinado da CK com a PK näo melhora a detecçäo quando comparado com o uso da CK isoladamente. Quando os dois testes aplicados a 28 mäes de casos isolados, 13 foram detectadas pela CK isoladamente e foram as mesmas 13 mulheres detectadas pela combinaçäo da CK com a PK. A PK isoladamente detectou 4 mäes de casos isolados, das quais duas apenas foram detectadas pelo uso combinado da CK com a PK

Isoenzimas de la deshidrogenasa láctica en la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne / Izoenzyme of lactic dehydrogenase in Duchenne's type progressive muscular dystrophy

Se determinaron las isoenzimas de la deshidrogenasa láctica (LD) en un grupo de sujetos sanos, en pacientes con distrofia muscular progresiva tipo Duchenne (DMD) y en posibles portadoras de esta enfermedad. La separación se realizó por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6,2 %, con tinción específica de las isoenzimas mediante reacción enzimática en presencia de lactato, dinucleótido de adenina nicotinamida (NAD+), metosulfato de fenacina y nitro blue tetrazolium (NBT). Se observó un incremento de la isoenzima LD2, con disminución de LD1 en el grupo de pacientes con DMD; las mayores alteraciones se vieron en aquellos apcientes con más tiempo de evolución de la enfermedad. En el grupo de posibles portadoras se demostró aumento de la isoenzima LD2. Se concluyó que le empleo del isoenzimograma de la LD sérica pude resultar tan útil como la determinación de creatinoquinasa (CK) para la detección de portadoras

Enzymatic (PK, CK) levels and genetic counseling in Duchenne muscular dystrophy

Vinte e nove pacientes afetados por diferentes formas de distrofia muscular foram localizados e estudados clinicamente. Os 21 com o tipo Duchenne, tiveram, além disso, seus níveis de piruvato quinase (PK) e creatino quinase (CK) determinados. Sessenta e oito mulheres aparentadas a eles e controles normais foram investigados da mesma maneira. Entre os pacientes os níveis enzimáticos séricos mostraram um aumento da ordem de 15x(PK) e 112x(CK); e seis das oito heterozigotas obrigatórias foram discriminadas usando ambas as enzimas (enquanto a sua utilizaçäo isolada detectou cinco dentre elas). Coeficientes de correlaçäo entre os níveis de PK e CK foram geralmente altos (r:0,79-0,84) para pacientes e portadoras obrigatórias, declinado à medida que a probabilidade de ter o gene anormal também decrescia. O uso concomitante de ambas as enzimas combinado com o máximo de informaçäo disponível para cada genealogia possibilitou estimativas de riscos de heterozigose altos (acima de 80%) e abaixo de 20%) para 80% das mulheres aparentadas a pacientes que solicitaram aconselhamento genético