Anomalías congénitas / Congenital anomalies

Las anomalías congénitas en conjunto con la restricción del crecimiento intrauterino dan cuenta del 50 a 60 por ciento de la mortalidad fetal. En este artículo se describen las malformaciones congénitas más importantes divididas por sistemas, la mayoría son diagnosticables a través del ultrasonido; sin embargo, hay un grupo de ellas que no son posibles de diagnosticar, otras que se desarrollan tardíamente en el embarazo y finalmente existen casos en que el examen ultrasonográfico puede sugerir una anormalidad inexistente. También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta.

Congenital anomalies in conjunction with intrauterine growth restriction account for 50-60 percent of fetal mortality. This article describes major birth defects by systems; most can be diagnosed by ultrasound while others cannot. Some anomalies develop later in pregnancy and in some cases sonographic examination may suggest the presence of a nonexistent abnormality. Incidence, etiology and risk factors of congenital malformations are described, as well as the importance and characteristics of prenatal diagnosis and prevention through folic acid supplementation in the diet.

Fetal central nervous system magnetic resonance imaging at the University Hospital of the West Indies, Jamaica / Imagen por resonancia magnética del sistema nervioso central fetalen el Hospital Universitario de West Indies, Jamaica

BACKGROUND: Compared with ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI) offers superior visualization of the fetal brain. It confirms and characterizes brain abnormalities detected by prenatal ultrasound, particularly in late pregnancy when acoustic windows are difficult or fetal position is inaccessible. Prior to July 2008, only two studies were attempted at our institution as local technical expertise was unavailable. Following collaboration with a neuroradiologist at an expert centre, images of sufficient quality for diagnosis were obtained. OBJECTIVE: The study objective is to evaluate the initial experience with fetal brain MRI and its effects on patient counselling and management in a resource limited healthcare system. METHOD: In seven fetuses with abnormal ultrasound neuroimaging, fetal MRI was performed with T2- weighted single-shot fast spin-echo (SSFSE) sequences using a 1.5T magnet (GE Medical Systems, Milwaukee, WI). RESULTS: Magnetic resonance imaging did not alter ultrasound diagnosis in two patients (28%); however, it changed the diagnosis in three (43%), provided additional information in one (14%) and changed management in two (28%) patients. CONCLUSION: Magnetic resonance imaging availability further elucidated brain pathology, aided patient counselling, parental decision-making and multidisciplinary management.

ANTECEDENTES: A diferencia del ultrasonido, la imagen por resonancia magnética (IRM) ofrece una visualización superior del cerebro fetal. Mediante ella, se hace posible confirmar y caracterizar las anormalidades detectadas por el ultrasonido prenatal, particularmente en la última etapa del embarazo, cuando las ventanas acústicas son difíciles, o la posición fetal es inaccesible. Antes del 2008 de julio, se intentaron sólo dos estudios en nuestra institución, ya que a nivel local no se disponía de conocimientos técnicos especializados. Tras la colaboración con un neuroradiólogo en un centro especializado, se obtuvieron imágenes de calidad suficiente para realizar el diagnóstico. OBJETIVO: El objetivo del estudio es evaluar la experiencia inicial con el IRM del cerebro fetal y sus efectos en cuanto a brindar consejos y tratamiento a los pacientes en un sistema de atención a la salud con recursos limitados. MÉTODO: En siete fetos con neuroimágenes de ultrasonido anormales, se llevó a cabo un IRM fetal con secuencias potenciadas en T2 como single-shot fast spin-echo (SSFSE), usando un imán 1.5T (GE Medical Systems, Milwaukee, WI). RESULTADOS: La imagen por resonancia magnética (IRM) no alteró el diagnóstico del ultrasonido en dos pacientes (28%). Sin embargo, cambió el diagnóstico en tres (43%), dio información adicional en uno (14%), y cambió el tratamiento en dos (28%) pacientes. CONCLUSIÓN: Poder contar con la imagen de resonancia magnética permitió dilucidar aún más la patología del cerebro, ayudar a dar consejos al paciente, tomar decisiones a los padres, y alcanzar un tratamiento multidisciplinario.

Neurosonografía y resonancia magnética en patología cerebral fetal severa / Ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal evaluation of brain pathology

Abnormalities of the brain are among the most frequent congenital malformations and its incidence is probably higher than reported as many of the anomalies are only recognized postnatally. Fetal neurosonography performed transvaginally has become an important imaging technique based on its improved resolution and resulting better sensibility. Nevertheless, there are several maternal and fetal factors that can affect visualization rate and, therefore, it has been recommended that US should be complemented with 3D ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in the prenatal evaluation of brain pathology. In the last years, the incorporation of ultrafast MRI has allowed to obtain high-quality images from the fetal lungs and brain. In this collaborative work from 2 public hospitals, we compare the diagnostic performance of fetal neurosonography and MRI in 17 cases of severe fetal brain abnormalities. MRI was able to confirm the diagnosis in 100 percent of the cases, adding important clinical information in 17 percent, although missed diagnoses were documented in 12 percent of them. These results are comparable to other published series, highlighting the diagnostic correlation between the 2 techniques. Nevertheless, ultrasound has the advantages of its wider availability and lower costs than MRI, which make it the prefered imaging modality when a fetal brain malformation is suspected.

Las malformaciones congénitas cerebrales son muy frecuentes y probablemente tengan una incidencia mayor aun a la descrita, pues muchas de ellas solo son reconocidas en la etapa postnatal. La neurosonografía fetal dirigida por vía transvaginal se ha incorporado los últimos años como el estándar de referencia en el diagnostico de estas malformaciones, especialmente por la mayor sensibilidad y una mejor resolución. Aun así, pueden existir condiciones maternas o fetales que obligan a complementar el estudio con otras tecnologías como el ultrasonido 3D y la resonancia magnética (RM). Con la incorporación de secuencias ultrarrápidas, la RM ha permitido obtener imágenes prenatales de calidad diagnostica donde destacan el estudio de malformaciones de tórax y del cerebro fetal. Este trabajo colaborativo de 2 centros públicos compara los resultados diagnósticos entre la neurosonografía y RM en 17 casos de patología neurológica fetal. La RM confirma el 100 por ciento de los diagnósticos, pero además entrega información adicional en un 17 por ciento pero omite información parcial en un 12 por ciento de los casos. Estos resultados son comparables a lo publicado en series extranjeras, destacando la alta correlación diagnostica entre los 2 métodos. Sin embargo, los beneficios que tiene el US en comparación con la RM, como la alta disponibilidad y el bajo costo, aconsejan su uso preferente en nuestro medio.

Ecografía de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central / Echography of congenital malformations of the central nervous system

Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo de 173 embarazadas atendidas en el Departamento Provincial de Genética Clínica de Santiago de Cuba, desde enero del 2000 hasta diciembre del 2004, para identificar las malformaciones congénitas del sistema nervioso central detectadas mediante la ecografía. La malformación más frecuente fue la hidrocefalia, seguida de los defectos de fusión de la columna vertebral, asociados con la hidrocefalia y la ausencia de cavidad craneana. Hubo predominio de la alfafetoproteína alterada y del líquido amniótico elevado.

A descriptive and prospective study was conducted in 173 pregnant women attended at the Provincial Department of Clinical Genetics of Santiago de Cuba, from January, 2000 to December, 2004, to identify congenital malformations of the central nervous system detected by means of echography. The most frequent malformation was the hydrocephaly, followed by the fusion defects of the spine, associated with the hydrocephaly and the absence of cranial cavity. There was a prevalence of altered alpha fetoprotein and of elevated amniotic fluid.

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) / Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Objective: To describe the central nervous system (CNS) alterations present in a sample of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) patients, trying to correlate them with other clinical features. Method: Seventeen patients with diagnosis of OAVS were evaluated. All presented radiological evaluation of the CNS, normal GTG-Banding karyotype and clinical features involving at least two from the four following areas: oro-cranio-facial, ocular, auricular and vertebral. Results: CNS alterations were verified in eight from seventeen patients (47 percent). Diffuse cerebral hypoplasia, dilated lateral cerebral ventricles (asymptomatic hydrocephalus), corpus callosum dysgenesis and frontal hypodensities were the most frequent abnormalities. Presence of ophthalmologic abnormalities was the only clinical association observed, being significantly more frequent among patients with cerebral alterations (63 percent versus 11 percent). Conclusion: CNS abnormalities are frequent in patients with OAVS, especially in carriers of ophthalmologic alterations. However, the absence of detectable cerebral abnormalities did not exclude the possibility that these subjects will subsequently present neurological symptoms.

Objetivo: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. Método: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas GTG normal e achados clínicos em pelo menos duas das quatro das seguintes áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Resultados: Alterações do SNC foram verificadas em oito dos dezessete pacientes (47 por cento). Hipoplasia cerebral difusa, dilatação dos ventrículos cerebrais laterais (hidrocefalia assintomática), disgenesia do corpo caloso e hipondesidades frontais foram as anormalidades mais frequentes. A presença de anormalidades oftalmológicas foi a única associação clínica observada, sendo significativamente mais comum entre pacientes com alterações cerebrais (63 por cento versus 11 por cento). Conclusão: Anormalidades do SNC são frequentes entre pacientes com EOAV, especialmente em portadores de alterações oftalmológicas. Entretanto, a ausência de anormalidades cerebrais detectáveis não exclui a possibilidade de que estes indivíduos venham subseqüentemente a apresentar sintomas neurológicos.

Delleman Oorthuys syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome’.

Delleman Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) is a rare, congenital sporadic disorder affecting the skin and central nervous system. We present the case of a one-month-old male who presented with an orbital cyst in the left eye since birth along with other manifestations of this syndrome. The manifestations of this syndrome resemble other developmental disorders like Goldenhar and Goltz syndrome. Conservative management of the orbital cyst in these cases have been described. The need to diagnose this rare congenital anomaly with cerebral malformations as a separate entity is crucial in the management of these children.

Autosomal recessive type I lissencephaly.

Lissencephaly (LIS) is a brain malformation manifested by a smooth cerebral surface, thickened cortical mantle and microscopic evidence of incomplete neuronal migration, excluding polymicrogyria and other cortical dysplasias. It is important to consider LIS in the diagnosis of developmental delay as many patients may be diagnosed as cerebral palsy. It may have familial occurrence and can occur in sibs of same family often leading to a diagnostic problem. Several lissencephaly syndromes have been described. Here a familial syndrome of lissencephaly is reported. Autosomal recessive inheritance is suggested by recurrence in sibs within the same family, but germ cell mosaicism for a dominant mutation cannot be excluded.

Magnetic resonance imaging of the neonatal brain.

Neonatal magnetic resonance (MR) imaging is rapidly becoming the preferred modality for the evaluation of central nervous system disorders in the newborn. Recent literature supports the value of this imaging technique in diagnosing ischemic, hemorrhagic and infectious disease processes in the premature and full-term neonatal brain. Recent data in premature newborns with neurological injury also suggest a role for MR imaging in determining long-term neurodevelopmental outcomes. This review article provides a framework and overview on neonatal MR imaging techniques and examines the literature or radiological disease patterns and prognostic implications in common neurological disorders.

Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana / Characterization of the linguistic profile of a family with Perisylvian Syndrome

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSAO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.

Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico / Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum

Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.

Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.

Iniencefalia: un raro defecto del Sistema Nervioso Central / Iniencephaly: a central nervus system abnormalities

De un total de 10 261 valoraciones obstétricas realizadas por ultrasonido, en el período comprendido entre enero 1993-diciembre 1995, se diagnosticaron en etapa prenatal tres casos de iniencefalia, con seguimiento perinatal, calculándose una frecuencia para esta infrecuente y letal malformación del tubo neural del 1/3 420. La edad promedio fue de 24 años y el común denominador fue la baja paridad, el 100 por ciento de los productos afectos cursaron con polihidramnios y eran de sexo femenino, con cariotipo normal. Se presentó un 66 por ciento de anomalías estructurales asociadas, destacándose un caso de agenesia suprarrenal

Estudo quantitativo do crescimento do tronco encefálico em fetos estadiados / Quantitative study of the brain stem growth in staged fetuses

O crescimento do tronco encefálico foi estudado em 30 fetos humanos estadiados, usando o método alométrico Log Y = K Log X + Log b. Foi utilizado o peso do tronco encefálico (g), correlacionado com os parâmetros fetais de crescimento: idade gestacional (spc), comprimento vértex-cóccix (mm) e peso do feto (g). Os resultados demonstram que o tronco encefálico cresce com alometria negativa no período fetal. Este estudo é de grande importância para a detecçäo de anomalias congênitas do tronco encefálico, bem como na determinaçäo da idade gestacional