Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Clinical and Therapeutic Features of Neurofibromatosis in Ghana

Introduction. Neurofibromatosis (NF) is a generalized form of benign tumors of the peripheral nerves involving the skin; subcutaneous tissue; and bone. It comprises neurofibromatosis type 1 (NF-1); neurofibromatosis type 2 (NF-2); and schwannomatosis. Objective. To document the clinical and epidemiological features of patients with NF presenting at Komfo Anokye Teaching Hospital (KATH) in Kumasi; Ghana; from January 2009 to December 2013; and the outcome of management. Patients and methods. This is a retrospective study. Data on all patients managed within the study period were retrieved from the records of the surgical outpatient department (SOPD) of KATH and theater records and analyzed. Results. Fifteen patients underwent surgery for function impairing and disfiguring lesions; comprising five males and 10 females. Their ages ranged from three years to 55 years; with a mean age of 27.3 years. Seventeen lesions were found on the 15 patients that required surgery: 10 on the head and neck; three on the trunk; two on the upper limbs; and two on the lower limbs. Three of the lesions were neurofibromas; 14 were plexiform lesions. Fourteen patients had NF-1; only one patient had NF-2; there were no cases of schwannomatosis. Debulking was done for 12 patients; this was combined with suspension in two cases and enucleation in one case. Excision was done for five patients. Eight of the lesions recurred and the patients underwent a second debulking procedure. Conclusion. NF causes disfigurement and functional deficits in affected patients. Surgery can achieve symptomatic relief. Early presentation is recommended for optimal results

Neurofibromatoses e tumores / Neurofibromatosis and tumors

As neurofibromatoses, divididas em tipo 1 (NF1) e 2 (NF2) são doenças de origem genética, em que os indivíduos afetados desenvolvem neoplasias com maior freqüência (1). Inicialmente tidas como entidade única, descritas pela primeira vez no final do século XIX por Von Recklinghausen (2), apresentam critérios diagnósticos bem definidos e distintos. O melhor conhecimento de suas características e das neoplasias incidentes é importante para o oncologista, tanto no diagnóstico como no planejamento terapêutico e no aconselhamento genético dos portadores.

Neurofibromatosis de los niños / Neurofibromatosis of the children

Analiza que la neurofibromatosis o enfermedad de Von Reckilghausen es un trastorno hereditario (autosómico dominante) que produce manchas pigmentadas o tumores en la piel, tumores en los nervios periféricos, óptico y acústico y deformidades subcutáneas y óseas. Importante decir que 1/3 de los pacientes con neurofibromatosis son asintomáticos y se descubren en exploración de rutina, en 1/3 de los pacientes los probelmas estéticos constituyen el padecimiento inicial. Las lesiones cutáneas características ya al nacer o que aparecen en la primera infancia en más de 90xciento de los pacientes, son manchas de color pardo (manchas de café con leche), localizadas la mayoría de veces en el tronco, pelvis y pliegues flexores de codo y rodillas, la presencia de 60 o más de estas manchas semejantes a pecas, una de las cuales tenga un tamaño superior a 1.5 cm., establece el diagnóstico de neurofibromatosis. Dentro de los problemas neurológicos se manifiesta por neurofibromas (tumores de las células de Schwann y los fibroblastos nerviosos), tumores de los nervios craneales que pueden provocar una ceguera progresiva (glioma óptico) y sordera (neurinoma del acústico). Se demostró que la incidencia es mayor en mujeres. Se han descrito dos tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1) forma clásica y tipo 2 la forma central o acústica bilateral. En la actualidad los tumores profundos se tratan con extirpación quirúrgica o irradiación; y buen consejo genético es lo recomendable.

Neurofibromatose: revisäo da literatura / Neurofibromatosis: review of the literature

A neurofibromatose é doença de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de máculas hiperpigmentares, neurofibromas e tumores dos sistemas nervoso central e periférico. Segundo dados recentes da literatura, existem várias formas de neurobibromatose, porém as mais conhecidas säo a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a neurofibromatose tipo 2 (NF-2). A NF-1 se caracteriza pela presença de múltiplas manchas "café com leite", nódulos de Lisch (hamartomas de íris), gliomas do nervo óptico e neurofibromas dérmicos. O gene responsável está localizado no braço longo do cromossomo 17. A NF-2 tem como principais características a presença de neuromas acústicos bilaterais e opacidade subcapsular posterior do cristalino. O gene responsável por esta patologia encontra-se no centro do braço longo do cromossomo 22. Embora muitos avanços tenham sido feitos até esta data quanto ao estudo dessa doença, devemos reconsiderar todos os dados disponíveis, as conclusöes e, principalmente, as novas pesquisas, visando obter melhor direcionamento do diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença

Neurofibromastosis tipo 1 (Enfermedad de Von Recklinghausen): un caso en el Hospital Universitario de Caracas / Neurofibromastosis tipo 1 (Von Recklinghausen disease): a case in the Hospital Universitario de Caracas

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria en sus dos formas clínicas, NF-1 o enfermedad de Von Ricklinghausen o la NF-2, también llamada neurofibromatosis central. Es importante determinar los diferentes parámetro clínicos para diferenciar ambas entidades que incluyen: La presencia de lesiones cutáneas, déficit neurológicos focales o territoriales, así como la presencia de hipoacusia, este síntoma de vital importancia para el otorrinolaringólogo. En este trabajo presentamos un caso en el Hospital Universitario de Caracas; se presentan resultados de estudios audiológicos tomográficos e IRM; así como anatomo patológicos

Ictero obstructivo en la enfermedad de Von Recklinghausen / Biliary obstruction in Von Recklinghausen disease

La EVR es una rara entidad hereditaria que se transmite con carácter autosómico dominante y se caracteriza por la formación de neurofibromas en el trayecto de los troncos nerviosos espinales, craneales y del sistema neurovegetativo. La presencia de neurofibromas en el tracto gastrointestinal coincidiendo con la EVR no es frecuente. En este caso, los órganos más afectados son el yeyuno, estómago e íleon. Más rara aún es su localización a nivel dudodenal donde pueden llegar a ulcerarse dando lugar a hemorragia de magnitud variable o dolor abdominal de fuerte intensidad que simula una pancreatitis aguda. Las fibras nerviosas simpáticas y parasimpáticas provenientes de los nervios esplácnicos y vagos respectivamente se dispersan en el epiplón menor formando una nutrida red alrededor del árbol biliar extrahepático que será asiento de neurofibromas; durante el crecimiento de éstos puede verse comprometido el drenaje biliar determinando la aparición de un íctero obstructivo que amerite la realización de una derivación bilio-digestiva. Previamente, es imprescindible llevar a cabo estudios complementarios (ecosonografía, CPRE, TAC, etc.) a fin de hacer el diagnóstico diferencial con patologia litiásica, colangitis esclerosante o patología neoplásica de vías biliares y páncreas como causas posibles de íctero obstructivo

Hamartosis y asimetría corporal / Harmartosis and body asymetric

En el presente trabajo se ha ilustrado 5 enfermedades que tienen en común la hipertrofia asimétrica de miembros: Klippel-Treanunay-Weber, Proteus, Ollier, Maffucci y Neurofibromatosis. Estas cinco entidades son poco conocidas. Se requiere mostrar sus características clínico-radiológicas mejorando así el diagnóstico y tratamiento de las mismas. La etiología en todos los casos es desconocida. No se ha encontrado transmisión hereditaria, excepto en la Neurofibromatosis. No van asociadas a retardo mental. Las características clínicas son: en el sindrome Klippel-Trenaunay-Weber: Hemangiomas, hiertrofia ósea y/o de tejidos blandos, varicosidades. En el sindrome proteus: gigantismo de manos y/o pies, hipertrofia ósea y/o de tejidos blando. En la enfermedad de Ollier: Encontromas.En el sindrome Maffucci: Encondromas y hemangiomas. Y en la Neurofibromatosis, manchas café con leche, nerufibromas, hipertrofia ósea y/o de tejidos blandos, escoliosis, angulación de la tibia. El pronóstico depende de las complicaciones, pero generalmente es benigno; en la mayoría de los casos, compatible con la vida normal. Los exámenes radiológicos son muy importantes para el diagnóstico y tratamiento, observándose imágenes de ensanchamiento, alargamiento, angulación, acortamiento óseo y anomalias vasculares entre otras. El tratamiento depende del cuadro de cada paciente siendo el rol más importante el del cirujano ortopédico, despús de haberse llegado a un diagnóstico multidisciplinario

Neurofibromatose (VIII): tratamento / Neurofibromatosis (VIII): treatment

Discutimos os diferentes tratamentos aplicados à neurofibromatose. Chamamos atençäo para o apoio psicológico que deve ser dado ao portador da síndrome e a importância da sua integraçäo na sociedade