Enfermedad de paget ósea: breve revisión de la literatura a propósito de un caso / Paget ́s bone disease: case report and brief literature review

La osteítis deformante o enfermedad de Paget es un trastorno óseo, crónico, poco frecuente en Chile, que puede afectar típicamente a pacientes después de los 55 años. Su etiología es probablemente multifactorial: actualmente se considera como posiblemente implicados factores ambientales y genéticos.La mayor parte de los pacientes son asintomáticos. Los diagnósticos habitualmente se realizan en base a hallazgos radiológicos. Cuando existen síntomas, suelen ser dolor y/o deformidad ósea. Pueden comprometerse uno o varios huesos.Ante su sospecha clínica, la exploración diagnóstica requiere de al menos el estudio con radiografías simples de las lesiones sospechosas, cintigrama óseo y parámetros de actividad metabólica ósea; recomendándose los niveles séricos de fosfatasas alca-linas, por su bajo costo y elevada disponibilidad.Las metástasis óseas condensantes son un importante diagnóstico diferencial a con-siderar.Sobre el tratamiento, se recomienda el uso de fármacos antirresortivos como terapia específica, y el uso de ortesis y terapia física.El seguimiento es clínico y con biomarcadores de recambio óseo.

Osteitis-deformans or Paget's disease is a chronic bone disorder uncommon in Chile, with a typical presentation after age 55. Its etiology is probably multifactorial: It is actualy considered that environmental and genetic factors are mainly involved.Most patients are asymptomatic. Diagnoses are usualy performed based on radio-logical findings. When symptoms exist, they are pain and/or bone deformity. One or several bones can be affects.If it ́s suspect, the diagnostic exploration requires at least the study with x-rays of the suspicious lesions, bone scintigraphy and parameters of bone metabolic activity, being recommended the serum levels of alkaline phosphatases, for its low cost and high availability.Condensing bone metatases have to be considered like an important differential di-agnosis.For the treatment, the use of antiresorptive drugs as specific therapy is recommend-ed, and the use of orthotics and physical therapy.Follow-up is made with clinical findings and with biomarkers of bone turnover.

Diagnosis and management of Paget?s disease of bone / Diagnóstico e tratamento da doença de Paget óssea

Objective: To conduct a literature review on the diagnosis and management of Paget’s disease of bone. Materials and methods: This scientific statement was generated by a request from the Brazilian Medical Association (AMB) to the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism (SBEM) as part of its Clinical Practice Guidelines program. Articles were identified by searching in PubMed and Cochrane databases as well as abstracts presented at the Endocrine Society, Brazilian Society for Endocrinology Annual Meetings and the American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting during the last 5 years. Grading quality of evidence and strength of recommendation were adapted from the first report of the Oxford Centre for Evidence-based Medicine. All grades of recommendation, including “D”, are based on scientific evidence. The differences between A, B, C and D, are due exclusively to the methods employed in generating evidence. Conclusion: We present a scientific statement on Paget’s disease of bone providing the level of evidence and the degree of recommendation regarding causes, clinical presentation as well as surgical and medical treatment. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(6):587-99 .

Objetivo: Conduzir uma atualização das últimas evidências científicas a respeito da apresentação, diagnóstico e manejo clínico da doença de Paget óssea. Materiais e métodos: Este documento foi concebido pelo Departamento de Metabolismo Ósseo da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) a partir daquele oriundo do Programa de Diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB). Realizamos uma revisão dos artigos mais relevantes obtidos nos bancos de dados PubMed e Cochrane, além de abstracts apresentados nos encontros anuais da Endocrine Society, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e da American Society for Bone and Mineral Research dos últimos cinco anos e classificamos as evidências em níveis de recomendações de acordo com a força científica por tipo de estudo, adaptando o primeiro relato do “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. Todos os graus de recomendação, incluindo-se o “D”, foram baseados em evidência científica, sendo as diferenças entre o A, B, C e D devidas exclusivamente ao desenho empregado na geração da evidência. Conclusão: Apresentamos uma atualização científica a respeito da doença de Paget óssea, classificando e graduando em níveis de recomendações as principais evidências científicas sobre as suas causas, as variadas formas de apresentação, seu diagnóstico e tratamento. .

Paget disease of the bone: Does it exist in Saudi Arabia?

Paget disease of the bone is a chronic disease characterized by accelerated bone turnover with abnormal repair leading to expansion, pain and deformities. The disease is common in the West, but little if any information is available on its existence in the Arab world, including Saudi Arabia. We present four cases of Saudi patients with Paget disease with variable presentations. The first case, a 63-year-old woman with a history of papillary thyroid cancer, presented with bone, shoulder and chest wall pain and foci of uptake in the ribs and skull that were thought to be metastases, indicating the possibility of diagnostic difficulty in a patient with history of malignancy. Bone biopsy confirmed the diagnosis of Paget disease. The second case was a 47-year-old asymptomatic woman with an elevated alkaline phosphatase of 427 U/L, a common presentation but at an unusual age. Plain x-rays and bone scan confirmed the diagnosis. The third case was a 43-year-old man who presented with hearing impairment and right knee osteoarthritis, unusual presentations at a young age leading to a delay in diagnosis. The fourth case was a 45-year-old man who presented with sacroiliac pain and normal biochemical values, including a normal alkaline phosphatase. Bone biopsy unexpectedly revealed features of Paget disease, which evolved over time into a classical form. A common feature in all except the first case was the relatively young age. Paget disease does exist in Saudi Arabia, and it should be considered in the differential diagnosis of similar cases

Paget's disease of bone / Doença de Paget óssea

Paget's disease of bone is a focal disorder of bone remodeling accompanied initially by an increase in bone resorption, followed by a disorganized and excessive formation of bone, leading to pain, fractures and deformities. It exhibits a marked geographical variation in its prevalence. In Brazil it predominantly affects persons of European descent. The majority of the reported cases of the disease in Brazil are from Recife, owing to its peculiar mixed European colonization over approximately four centuries. The etiology is complex and involves both genetic and environmental factors. The disease is often asymptomatic and diagnosis is usually based on biochemical markers of bone turnover, radionuclide bone scan and radiological examination. Bisphosphonates, in particular zoledronic acid, are regarded as the treatment of choice for Paget's disease of bone.

Doença de Paget óssea é uma desordem focal da remodelação óssea, inicialmente acompanhada de um aumento da reabsorção óssea, seguida de desorganizada e excessiva formação óssea, levando a dor, deformidades e fraturas. Exibe uma variável distribuição geográfica em sua prevalência. No Brasil acomete predominantemente pacientes de descendência européia. Recife, devido à sua peculiar colonização mista européia por cerca de 4 séculos, tem a maioria dos casos relatados no Brasil. A etiologia é complexa e envolve fatores ambientais e genéticos. A doença é freqüentemente assintomática e o diagnóstico é feito usualmente através dos marcadores bioquímicos do turnover ósseo associado a cintilografia óssea e dos sinais típicos do exame radiológico. Os bisfosfonatos representam o tratamento de escolha na doença de Paget óssea, particularmente o ácido zolidrônico.

Enfermedad de paget ósea en Colombia / Pagetïs disease of bone in Colombia

Objetivo: Conocer las características clínicas y demográficas de la enfermedad ósea de Paget (EPG) en Colombia. Materiales y métodos: Se realiza una búsqueda de los casos de EPG en los registros estadísticos y archivos de cinco centros hospitalarios en Colombia, en un período comprendido entre 1964 y 1999, elaborándose un protocolo para obtener los datos generales, epidemiológicos, clínicos, imagenológicos y de evolución de los tratamientos asignados a estos pacientes. El estudio es de tipo retrospectivo y descriptivo. Resultados: Se estudiaron 12 casos de EPG, nueve mujeres y tres hombres, con un promedio de edad de 64.6 años en el momento del diagnóstico. Cinco casos fueron autóctonos colombianos, es decir, sin ascendencia extranjera en las dos últimas generaciones. El principal síntoma fue el dolor óseo (ocho casos), un caso notó crecimiento del cráneo y los tres restantes asintomáticos, realizándose el diagnóstico en forma incidental. Todos los casos presentaron elevación de los niveles de fosfatasa alcalina. Seis fueron de tipo poliostótico y seis monostótico. El tratamiento fue con antirresortivos obteniéndose una respuesta adecuada en cuanto al control del dolor y estabilización de la enfermedad en once casos. Conclusiones: Se informan doce casos de EPG en pacientes nacidos y residentes en Colombia, cinco de los cuales no tenían ascendencia extranjera en las dos generaciones anteriores (autóctonos colombianos). Sus características clínicas e imagenológicas no se diferencian de lo informado en la literatura médica mundial, ni se presentaron diferencias significativas entre los casos autóctonos y no autóctonos.

Enfermedad ósea de Paget

Después de revisar 13500 historias clínicas en dos centros hospitalarios del país, en un intervalo de 30 años, se seleccionan 46 casos de enfermedades condensantes del hueso. De éstos se encontraron ocho pacientes con criterios suficientes para el diagnóstico de enfermedad ósea de Paget (EP), los que constituyen la única casuística reunida en Colombia hasta el presente. De ellos, la cuarta parte (2/8) eran mestizos sin ancestros caucásicos dentro de las últimas generaciones; en los demás uno de los padres o ambos eran extranjeros. Las características clínicas, de laboratorio y sobre todo radiológicas no ofrecen particularidades respecto a las descritas clásicamente en la enfermedad. En los casos en los que el dolor era la queja principal (7/8) el tratamiento con calcitonina fue eficaz. No se encontró ningún caso de degeneración maligna.

Prevalência da doença de Paget em idosos näo institucionalizados / Prevalency study of Paget's disease in elderly outpatients

Objetivo: Definir a prevalência da Doença de Paget em idosos näo institucionalizados que procuram um consultório de geriatria. Pacientes e métodos: Foram avaliados retrospectivamente 810 pacientes, näo selecionados maior ou igual a 60 anos (622 mulheres e 188 homens). Todos tiveram a fosfatase alcalina dosada, sendo considerado significativo um aumento maior ou igual a duas vezes. O diagnóstico da doença de Paget foi confirmado por estudo radiológico e cintilografia óssea. Resultados: vinte e três pacientes apresentaram aumento da fosfatase alcalina maior ou igual a duas vezes e foram triados para propedêutica. Resultados: hepatopatia (5), osteomalácia (4), hiperparatireoide (1), doença de Paget (9), perda de seguimento (4). Conclusäo: A prevalência da doença de Paget em idosos näo institucionalizados que procuraram um consultório de geriatria foi de 1,11 por cento, mostrando näo ser a doença täo rara em nosso meio como anteriormente se acreditava.

Paget's disease of bone--clinico-pathology study of the first case report in Thailand.

Paget's disease of the bone is rare in Asia. We report a case of Paget's disease with clinico-pathology study and it appears to be the first case in Thailand. The case was a 44-year-old female of Chinese descent who developed pain in the left hip and sacral area for one year prior to admission to Vachira Hospital. The earlier clinical diagnoses were either osteoporosis or metastatic tumor. Biopsy of the right iliac bone was typical for Paget's disease of the bone.