Retinoblastoma in patients with regressed retinopathy of prematurity.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a well-known clinical entity in premature babies. We report two patients (1 and 2) with regressed ROP who later presented with retinoblastoma (RB). To the best of our knowledge, there is only one such report in the literature so far. Two unrelated patients 1 and 2, born at 32 weeks gestation were screened for ROP at 34 weeks gestation. This showed Zone II Stage II ROP which regressed by 38 weeks of gestation on follow-up. Both patients were lost to follow-up by 40 weeks of gestation. They presented at four years of age with white reflex in the eye. Patient 1 was found to have unilateral and patient 2 bilateral RB. The occurrence of RB in these patients with regressed ROP is probably coincidental.

In vivo growth of retinoblastoma in a newborn infant.

Retinoblastoma is a rare malignancy of the retina seen exclusively in children. It is known to cause rapid growth inside the eye and hence treatment should be started as soon as it is diagnosed. We report a case in a five-day-old infant in whom treatment (chemotherapy) was delayed by a month due to high bilirubin levels secondary to physiological jaundice, which gave us the unique opportunity to measure the growth of the tumor over a month. This case emphasizes that immediate treatment is warranted once this rare disease is diagnosed.

Descolamento da retina após tratamento do retinoblastoma / Rhegmatogenous retinal detachment after succesful treatment of retinoblastoma

OBJETIVO: Avaliar a apresentação de descolamento de retina nos pacientes tratados de retinoblastoma no Centro Infantil Dr. Domingos Boldrini - Campinas (SP), Brasil. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 220 pacientes submetidos a tratamento clínico e cirúrgico de retinoblastoma, no período de janeiro de 1978 a dezembro de 2008. RESULTADOS: Encontramos dois pacientes com descolamento de retina após tratamento de retinoblastoma sem atividade tumoral, corrigidos com sucesso pelo método cirúrgico de cerclagem+criopexia. CONCLUSÃO: É possível a correção de descolamento secundário de retina nos pacientes portadores de retinoblastoma, sem atividade tumoral.

PURPOSE: To evaluate the characteristics and evolution of the retinal detachment developed after successful treatment of retinoblastoma. METHODS: A retrospective analysis of 220 consecutive patients treated for retinoblastoma from january 1978 to december 2008 disclosed two patients who developed retinal detachment during the follow-up. RESULTS: Retinal detachment was found in two patients several months after the treatment of retinoblastoma. Both were managed by surgery with restoration of their monocular vision. CONCLUSION: Surgical management of retinal detachment is indicated to preserve visual function and quality of life in patients successfully treated for retinoblastoma.

Bases embriogênicas da persistência dos sistemas retiniano e hialoide embrionários / Embryogenic foundations of the persistence of the embryonic retinal and hyaloid systems

Os autores apresentam o relato de quatro casos de persistência completa do sistema retiniano e hialoide embrionários (PCSRHE), discutem sua patogenia baseados na embriogênese comparada procuram esclarecer os problemas que surgem no diagnóstico diferencial nos casos de leucocoria e sugerem o abandono da designação de persistência do vítreo primário (VP) hiperplásico. As razões para esta última proposta são as seguintes: 1) Não é só o VP que persiste, mas, também a retina embrionária, e a vasculatura hialoide com a haste do nervo óptico, ou restos desses elementos. 2) A palavra hiperplasia tem significado restrito em patologia, pois compreende somente os processos proliferativos não tumorais das células. Ora, tanto o vítreo primário como o secundário, definitivo do adulto, têm poucas células, as quais não aparecem como participantes da patogenia; além disso, o VP, nos casos de persistência completa, é escasso, portanto, hipoplásico, sendo um contrassenso a expressão vítreo primário hiperplásico.

The authors report 4 cases of Complete Persistence of the Embryonic Retinal and Hyaloid Systems (CPERHS), discuss their pathogeny based on compared embryogenesis, and attempt to clarify the issues that come forth in the differential diagnosis in cases of leukocoria, suggesting that the designation of Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) should be abandoned for the following reasons: 1) It’s not only the Primary Vitreous (PV) which persists but also the embryonic retina as well as the hyaloid vasculature with the optic nerve stalk, or the remains of these structures. 2) The term hyperplasia has a restricted meaning in Pathology as it encompasses only nontumoral processes of cell proliferation. However, both the primary and the secondary vitreous have few cells, which do not appear as participants of the pathogeny; moreover, the PV in the cases of complete persistence is scarce and therefore hypoplastic, the designation Hyperplastic Primary Vitreous being nonsensical.

Sarcoma osteogénico como segundo primario en una paciente con retinoblastoma bilateral / Osteosarcoma as a second primary in a patient with bilateral retinoblastoma

Se presenta el caso clínico, manejo y aparición de un segundo primario después de 8 años del diagnóstico en una paciente de 12 años sobreviviente de un retinoblastoma bilateral hereditario. El presente estudio documenta la historia clínica, la histología, estudios radiológicos, genéticos que permitieron el manejo de la paciente.

This is the clinical case, treatment and development of second cancer after 8 years of diagnosis in a patient of twelve years survivor of hereditary bilateral retinoblastoma. The present study show the clinical resume, histology, radiological and genetic studies which allowed us an adequate management of the patient.

Trilateral retinoblastoma with suprasellar involvement: a case report

Trilateral Retinoblastoma [TRB] is a rare, but well recognized syndrome that have a hereditary base. These tumors usually occur in the pineal, parasellar, or suprasellar regions, often several years after successful management of ocular retinoblastoma [RB] without evidence of direct extension or distant metastasis. The first report of TRB was in 1971 and fewer than 50 cases of TRB with suprasellar involvement have been reported in the literature. Here we report a case of TRB with suprasellar involvement in a patient with bilateral retinoblastoma. The patient was a 2-year-old girl with red inflamed eye and vomiting during the last 15 days and lacrimation, leukocoria and proptosis from one week prior to admission. She was blind and deaf. Owing to special radiological signs, presence of calcification in the tumor, and limited number of differential diagnoses, diagnosis of TBR without pathological examination is possible. When TRB is detected in the brain CT-scan, It means that, the prognosis is very poor and survival rate will be less than 12 months. Because of poor prognosis of this syndrome, examination of the neonates and babies and checking the red reflexes and funduscopy in doubtful cases, at the time of birth are m and atory. Screening of the families of the patients with retinoblastoma and genetic counseling should be regarded necessary

Información sobre las secuelas y futuros riesgos para los sobrevivientes de retinoblastoma / Information on late effects and future risks for retinoblastoma survivors

Los índices de sobrevida de los pacientes con cáncer en la infancia han aumentado en las últimas décadas. Se observan secuelas como consecuencia de esta enfermedad y su tratamiento. Los sobrevivientes de retinoblastoma presentan efectos adversos como consecuencia de la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia. Las formas bilaterales irradiadas presentan un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer. Tanto los casos que presentaron retinoblastoma unilateral o bilateral pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia. El diagnóstico de este tumor es excepcional después de los 4 años de edad y no se sabe claramente qué conocimiento tienen estos sobrevivientes del diagnóstico, del tratamiento y de los futuros riesgos. El consentimiento informado y el posterior resumen de historia clínica no aclaran demasiado a los padres. Los pacientes curados de retinoblastoma se verían beneficiados con un seguimiento prolongado en las instituciones en que fueron tratados, ya que les permitiría recibir información acerca de lo padecido, del tratamiento, de los riesgos y se podrían identificar las consecuencias posteriores de la enfermedad y su tratamiento.

Epidemiologic Study of Retinoblastoma no Recife, Pernambuco, Brasil: janeiro 1985 - julho 1997

Objetivo: O retinoblastoma é o tumor maligno intraocular mais freqüente da infância. O objetivo deste estudo foi avaliar aspectos clínicos, de diagnóstico, tratamento e prognóstico em pacientes portadores de retinoblastoma atendidos em três centros de referência para esta patologia na cidade do Recife - PE. Métodos: Revisamos 85 prontuários de portadores de retinoblastoma e apresentamos o resultado da análise de 66 destes pacientes, atendidos durante o período de janeiro de 1985 a julho de 1997. Resultados: Apenas 4,5 por cento tinham história pregressa da doença. O sexo masculino foi mais acometido numa razäo homem/mulher de 1,12. A média de idade ao surgimento dos primeiros sintomas foi de 23,8 meses, sendo leucocoria e hiperemia ocular os mais freqüentes. A média de idade ao diagnóstico foi de 31,7 meses e a média de idade ao tratamento cirúrgico foi de 32,8 meses. O olho direito, com 42,4 por cento dos casos, foi mais acometido que o esquerdo (37,9 por cento). O tumor era unilateral em 80,3 por cento dos casos e bilateral em 19,7 por cento. Os tumores eram extra-oculares ao diagnóstico em 62,1 por cento, e intra-oculares em 37,9 por cento. O tratamento mais instituído foi a cirurgia associada à quimioterapia, em 47 por cento dos casos. 27,3 por cento dos pacientes tratados foram a óbito e 19,7 por cento abandonaram o tratamento. Conclusöes: Os dados encontrados em nosso estado assemelham-se àqueles observados em países em desenvolvimento, no que concerne à epidemiologia do retinoblastoma.

Osteosarcoma como segunda neoplasia de retinoblastoma / Osteosarcoma as a second neoplasm in a children with retinoblastoma

Introducción. Es bien conocido que el osteosarcoma se presenta frecuentemente como segunda neoplasia del retinoblastoma congénito, así como otro tipo de carcinomas, melanomas y tumores neuroepiteliales. Todos los pacientes con retinoblastoma bilateral congéntio presentan una alteración del gen RB1 localizado en el cromosoma 13q14. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente con retinoblastoma bilateral congénito diagnosticado a la edad de 1 año 11 meses, quien recibió tratamiento con ciclofosfamida, epirrubicina y VP 16, entre otros agentes; y que desarrolló osteosarcoma peroneo con metástasis pulmonares tras una latencia de 10 años 6 meses. En esta paciente es conocido el uso de alquilantes, antracíclicos y etopósido, así como los antecedentes familiares de cáncer por ambas ramas. Conclusión. El retinoblastoma bilateral conlleva factores de riesgo para el desarrollo de segundas neoplasias. Los antecedentes familiares constituyen razones suficientes para catalogarlo como un síndrome de cáncer familiar, el uso de agentes alquilantes, antraciclicos y etopósidos, aumentan este riesgo acortando el período de latencia

Retinoblastoma cromossômico / Cromossomal abnormalities and retinoblastoma

Os autores descrevem três casos de retinoblastoma associados a retardo neuro-psico-motor pesquisados quanto à análise cariotípica com detecçäo da deleçäo parcial do braço longo do cromossomo 13 já descrita como característica dessa condiçäo. As características clínicas dos pacientes e da condiçäo retinoblastoma com alteraçäo cromossômica säo relatadas e enfatizadas na discussäo, ressaltando-se os cuidados especiais quanto à rotina de exame, a modalidades terapêutica a serem empregadas ou evitadas e à necessidade de exame genético dos pais para orientaçäo familiar adequada

Retinoblastoma familial associado a carcinoma primário de plexo coróide. Relato de caso / Familial retinoblastoma associated to primary choroid plexus carcinoma. Report of a case

Retinoblastoma éum tumor originado de células neuropiteliais da retina, que pode ocorrer de forma esporádica ou familial e está relacionado com o gene RB-1, do braço longo do cromossomo 13 (regiäo 13q14). Este gene é um supressor tumoral e quando sofre deleçäo promove crescimento celular. O retinoblastoma relaciona-se com a mutaçäo dos dois alelos RB-1: quando o indivíduo sofre duas mutaçöes durante o desenvolvimento somático da retina, ele tem a forma esporádica ou näo hereditária da doença; quando uma das mutaçöes é herdada de células germinativas, ele tem a familial ou hereditária. Apresentamos um caso de retinoblastoma bilateral, familial, associado com carcinoma primário de plexo coróide. Após revisäo, näo encontramos associaçäo semelhante na literatura.

Deletion of Rb1 gene in late osteosarcoma from survivor of unilateral retinoblastoma: a case report

It has been well known that the survivors of retinoblastoma are prone to have osteosarcoma. But the secondary tumor usually occurs in bilateral, hereditary type of retinoblastoma. We report one case of osteosarcoma in a survivor of unilateral, sporadic retinoblastoma. A fourteen year old male presented with a painfully swollen distal forearm of 2 month duration. He had enucleated his left eye 10 years ago due to retinoblastoma with no other adjuvant therapy. We managed him with our conventional protocol and identified deletion of Rb gene from his pathological specimen by using the PCR-RFLP method. This result is unusual for unilateral nonhereditable retinoblastoma and may suggest gene level change even in sporadic cases. And Rb gene study may be helpful for unilateral, sporadic retinoblastoma patient in detecting the possibility of late osteosarcoma.

Tumores metastásicos a globo ocular y órbita / Metastatic tumors in orbit and ocular globe

Se estudian las metástasis a globo ocular y órbita registradas de 1957 a 1993 en el Departamento de Anatomía patológica de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México (A.P.E.C.), que suman un total de 23, 11 de globo ocular y 12 de orbita. Los primeros más frecuentes son de mama y pulmón, pero se registran de próstata, piel, tubo difestivo, costilla, pelvis, parótida y rinón, incluso casos de diagnóstico dudoso. Se hace comparación entre las neoplasias primarias, las secundarias por extensión y las metástasis registradas. Se analizan edad, sexo y situación de la masa intraocular. Se anotan los diagnósticos clínicos realizados y las intervenciones quirúrgicas que se llevaron a cabo. Se hace hincapié en el diagnóstico de primario conocido y se analizan algunos cuadros de estadísticas internacionales sobresalientes.

Painful phantom eye

During a period of one year and three months, I examined a total of 56 patients with empty orbits to assess the incidence of painful phantom eye after the loss of a globe, and to study the effectiveness of appropriate preoperative explanation and early postoperative fitting of an ocular prosthesis in the prophylaxis and treatment of this unusual and vexing condition. The patient were divided into two groups: Group 1 included 44 patients who had their eyeballs removed elsewhere, and Group 2 comprised of 12 patients who underwent enucleation or evisceration our institution. Our patients had surgery for panophthalmitis, nine patients; crushed globe, one patient; retinoblastoma, one patient; and expulsive hemorrhage, one patient. Nine of these patients had evisceration and three had enucleation. Two out of 44 patients in Group 1 had symptoms of a painful phantom eye and responded well to proper fitting of a prosthesis and reassurance. None of the patients in Group 2 developed painful phantom eye, placing the overall rate of occurrence of a phantom eye at 3.6% in patients with a surgical loss of the globe. [Pakistan Journal of Ophthalmology 10:77-78, October, 1994.]

Retinoblastoma: estudio clínico-patológico / Retinoblastoma: clinic-pathologic study

De un protocolo de leucocoria, nosotros examinamos a 36 pacientes con retinoblastoma a los cuales se les realizó un estudio clínico; a 24 pacientes se les practicó examen histopatológico del globo enucleado. Se encontraron casos de retinoblastoma bilateral (22.3 por ciento), con invasión al nervio óptico (80 por ciento), órbita (44 por ciento) y con metástasis (11.1 por ciento)

Evaluación de 47 casos de retinoblastoma (1982-1986) / Evaluation of 47 cases of retinoblastoma (1982-1986)

We have reviewed medical records of 47 patients of retinoblastoma treated between 1982-1986 in our section of retinoblastoma of the Department of Ophthalmology of the Hospital Universitario de Caracas, this section is constituted by Services of ophalmology, pediatrics radiotherapy and heamatology and was founded in 1979 by one of us(A, B). The age most affected was between 2-3 years (49.00%). We did not found difference between sexes. 57.40%had unilateral form and 42.60%bilateral. Two patients (4.25%) had family history of retinoblastoma. The most important symptoms were leucocoria (76.60%) and proptosis (10.60%). Almost half (47.00%) came in advanced state. The general mortality followed in 24 months was 77%

Retinoblastoma: retrato da nossa realidade; uma proposta de trabalho em prevençäo da cegueira / Retinoblastoma: picture of our reality; a work proposal in blindness prevention

Analisa-se o estadiamento do retinoblastoma ao diagnóstico pelo oftalmologista, mostrando que em nosso meio, é alto o percentual de casos avançados. Apontam-se as principais causas que levam ao diagnóstico tardio, com a consequente piora do prognóstico. Propöe-se a divulgaçäo desta patologia, principalmente entre pediatras e oftalmologistas, através de literatura, inclusäo obrigatória do tema nos cursos de graduaçäo médica e especializaçäo em oftalmologia e pediatria, e, alerta-se ainda para a necessidade da orientaçäo familiar em se tratando de patologia hereditária