Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Músculos accesorios de la muñeca: revisión pictográfica en us y rm / Accesory muscle of the wrist: a pictographic review

Although the accessories muscles are part of our nature, to recognize them allows us to avoid confusion with other pathologies. Even some accessories wrist muscles may be symptomatic and require surgical intervention. In this paper we present the anatomy and imaging aspects of ultrasound and magnetic resonance imaging of these muscles, so that the radiologist can become familiar with them, avoiding unnecessary interventions or diagnostic errors.

Si bien los músculos accesorios son parte de nuestra naturaleza, el saber reconocerlos nos permite evitar confusiones con otras entidades patológicas. Incluso algunos músculos accesorios en la muñeca pueden ser sintomáticos y requerir intervención quirúrgica. En este trabajo exponemos la anatomía y aspectos imaginológicos en ultrasonido y resonancia magnética de dichos músculos, para que el radiólogo esté familiarizado con ellos, evitando errores diagnóstico o intervenciones innecesarias.

Deformidad de madelung: criterios actuales en radiografía simple / Madelung deformity: current criteria in radiography

Madelung deformity is a common finding in various conditions affecting the wrist, with characteristic changes in the radius, carpus and ulna, the most characteristic being the triangular configuration of the carpal and the ulnar inclination of the distal radial epiphysis. It can be seen on simple radiography, computed tomography or magnetic resonance. As radiologists, we must know the currently recommended criteria, having it present for early diagnosis in young patients, or when the deformity is already established in older patients.

La deformidad de Madelung constituye un hallazgo común de varias patologías que afectan a la muñeca, con alteraciones características en el radio, carpo y cúbito, siendo la configuración triangular del carpo y la inclinación cubital de la epífisis distal del radio los más característicos. Puede ser visto en radiografía simple, tomografía computada o resonancia magnética. Como radiólogos, debemos conocer los criterios recomendados en la actualidad, teniéndolos presentes para su diagnóstico precoz en pacientes jóvenes o cuando la deformidad ya está establecida en pacientes de edad más avanzada.

Flexor Carpi Radialis Brevis: An Unusual Anomalous Muscle of the Wrist

During imaging studies or surgical procedures, anomalous forearm and wrist muscles are occasionally encountered. Among them, the flexor carpi radialis brevis is very rare. Because the trend is growing toward treating distal radius fractures with volar plating, the flexor carpi radialis brevis is worth knowing. Here, we report two cases with a review of the literature.

Utilización del doppler en masas tumorales de la muñeca / Use of doppler in tumor masses of the wrist

El Doppler no es el estudio de elección en el inicio de la evaluación de los tumores de la muñeca. No obstante su utilizacion es indispensable para la valoración y el diagnóstico diferencial de los mismos, ya que la mayoría de éstos presentan relación con estructuras vasculares de la región y/o se encuentran vascularizados. Por lo tanto el Doppler es un método indispensable en el algoritmo diagnóstico de estas patologías y en ciertas ocasiones es determinante para la categorización definitiva de la lesión.

The prevalence of agenesis of palmaris longus muscle amongst students in two Lagos-based medical schools / Prevalencia de agenesia del músculo palmar largo entre estudiantes en dos escuelas médicas en Lagos

Palmaris longus (PL) muscle, although of little functional use to the human upper limb, assumes great importance when used as a donor tendon for transfer or transplant. The surgeon's awareness of the incidence in a population is therefore desirable. In the present study, 500 Medical students (242 males and 258 females) of ages 16 to 40 years from both College of Medicine of the University of Lagos, Idi-Araba and Lagos State University College of Medicine, Ikeja were examined for the presence or absence of the PL tendon, using the conventional (Schaffer's) test. The prevalence and pattern of PL agenesis was further analyzed statistically for differences in the prevalence or pattern of PL agenesis with regard to body side or sex. The prevalence of PL agenesis was found to be 12.6 percent (8 percent Unilateral and 4.6 percent Bilateral). Out of those with unilateral agenesis, 20 (4 percent) had left-sided agenesis and 20 (4 percent) had right-sided agenesis. Although female subjects had a prevalence of agenesis of PL tendon (Unilateral and Bilateral combined) of 36 out of 258, (13.95 percent) while in male subjects this prevalence was 23 out of 242 (9.5 percent). The prevalence of PL muscle agenesis in this study was found to be much higher than the reported average for blacks (2-3 percent).

El músculo palmar largo (PL), aunque de poco uso funcional en el miembro superior humano, asume gran importancia cuando se utiliza como un tendón donante para la transferencia o trasplante. El cirujano ha tomado conciencia que la incidencia en una población es por tanto deseable. En el presente estudio, 500 estudiantes de medicina (242 hombres y 258 mujeres) de 16 a 40 años, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lagos (Idi-Araba) y la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Lagos (Ikeja) fueron examinados para evaluar la presencia o ausencia del tendón del PL, utilizando la prueba convencional (Schaffer's). La prevalencia y el patrón de agenesia del PL fueron determinados para analizar diferencias estadísticas en la prevalencia o patrón de agenesia del PL con respecto al lado del cuerpo o sexo. Se encontró una prevalencia de agenesia del PL de 12,6 por ciento (8 por ciento y 4,6 por ciento unilateral y bilateralmente). De los sujetos con agenesia unilateral, 20 (4 por ciento) eran en el lado izquierdo y 20 (4 por ciento) en el lado derecho. Las mujeres tuvieron una prevalencia de agenesia del tendón del PL (unilaterales y bilaterales combinadas) en 36 de 258 (13,95 por ciento), mientras que en los hombres esta prevalencia fue en 23 de 242 (9,5 por ciento). La prevalencia de agenesia del músculo PL en este estudio se encontró mucho más alto que el promedio reportado para los negros (2-3 por ciento).

Os efeitos da mobilização neural como abordagem fisioterapêutica na síndrome do túnel do carpo / The effects of neural mobilization as physical therapy approach in carpal tunnel syndrome

A síndrome do túnel do carpo é uma neuropatia compressiva periférica que consiste na compressão do nervo mediano no canal do carpo. Apresenta maior incidência no sexo feminino e está associada ao esforço repetitivo. Os sinais e sintomas mais freqüentes são fraqueza, hipotrofia dos músculos tenares e dos dois primeiros lumbricais, retração do adutor do polegar e dos músculos flexores profundos e superficiais dos dedos, perda da mobilidade no deslizamento longitudinal e transversal do nervo mediano. Esses estão associados a edema, inflamação e retração do tecido conjuntivo neural. O objetivo deste estudo foi mostrar a aplicação da técnica de mobilização neural, como tratamento para a síndrome do túnel do carpo. Tal técnica tem como principal objetivo restaurar o movimento e a elasticidade tecidual do nervo periférico.

The carpal tunnel syndrome is a peripheral compressive neuropathy that consists in median nerve compression in the carpal tunnel. It occurs more often in females and is associated with repetitive strain. The more frequent signals and symptoms are weakness, hypertrophy of the tenhar and the first two lumbrical muscles, retraction of adductor of thumb and the deep and superficial flexor finger muscles, loss of mobility in the longitudinal and transverse sliding of the median nerve. These signals and symptoms are associated with swell, inflammation and retraction of the conjunctive neural tissue. The objective of the study aimed to show the use of neural mobilization technique as treatment for the carpal tunnel syndrome. Such technique has as main objective to restore range of motion and elasticity of the peripheral nerve tissue.

Metástasis inusual a distancia de carcinoma epidermoide de laringe: acrometástasis hacia las partes blandas de la muñeca / Unusual distant metastasis from epidermoid carcinoma of the larynx: acrometastasis to the soft parts of the wrist

Se presenta un caso de metástasis hacia partes blandas de la muñeca (acrometástasis) de un carcinoma epidermoide de la laringe. Se trata de un paciente de 65 años de edad, a quien se realizó una laringectomía total con disección radical de cuello derecho y funcional del otro lado. La operación se practicó hace 12 meses a causa de una lesión glótica supraglótica. A los 30 días de la intervención el paciente fue irradiado con cobaltoterapia en ambos cuellos. En la actualidad presenta aumento de volumen de las partes blandas de la región anterior de la muñeca izquierda, por lo que se le realizó una biopsia aspirativa con aguja fina. La biopsia arrojó un informe positivo de metástasis de carcinoma(AU)

A case of metastasis to soft parts of the wrist (acrometastasis) from an epidermoid carcinoma of the larynx was presented. The case of a 65-year-old male patient, who underwent total laryngectomy with radical dissection of the right neck and functional dissection of the other side was presented. The operation was performed 12 months ago due to a supraglotic and glotic lesion. 30 days after surgery, the patient was irradiated with cobalt therapy in both necks. At present, he presents increase of the volume of the soft parts of the anterior region of the left wrist, so a fine needle aspiration biopsy was performed. The biopsy yielded a positive report of metastasis from epidermoid carcinoma and of multiple metastases in both lung fields(AU)

Inusual caso de fusión carpo-metacarpiana de origen congénito / Unusual case of carpometacarpial fusion of congenital origin

Se presenta un paciente que acude al cuerpo de guardia de Ortopedia, por haber sufrió un trauma en la mano derecha cuando realizaba labores agrícolas. Se diagnóstico sinostosis total del carpo fusionada con el segundo y tercer metacarpianos, unilateral. El diagnóstico fue casual. Se realizó una revisión de la literatura científica sobre esta entidad y no se encontró caso similar

This paper presented a patient who went to the Emergency Orthopedic Service for a trauma in his right hand that occurred while he was working in farming. The diagnosis was total unilateral synostosis of the carpus fused with the second and third metacarpals. The diagnosis was made by chance. A scientific literature review was made but no other similar case was found

Un patient allant au Service des urgences en orthopédie dû à un traumatisme de la main droite est présenté. Une synostose totale du carpe par soudure unilatérale du deuxième et le troisième métacarpien est diagnostiqué. Le diagnostic est fortuit. Une revue bibliographique sur cette entité a été faite, mais on n'a pas trouvé un cas pareil

Fractura de Colles: evaluación de la inmovilización de la muñeca en dorsiflexión y flexión palmar

Evaluamos 60 pacientes con fractura de Colles, 30 tratados con yeso en dorsiflexión y 30 en flexión palmar en el servicio de traumatología del H.R.H.D de Arequipa, desde julio de 1993 hasta junio de 1994. En el pre-tratamiento las fracturas más lesionadas fueron para el grupo con yeso en dorsiflexión. En el post-tratamiento, en el estudio radiográfico post-reducción y post-retiro de yeso se observaron mejores resultados en los pacientes tratados con yeso en dorsiflexión. Encontramos finalmente los siguientes valores residuales en promedio: Dorsiflexión (AD 7.6º, AR 6.3º, AcR 2.9 mm) , Flexión Palmar (AD 8.6º, AR 6.33º, AcR 3.5 mm). Angulo Dorsal (AD), ángulo radial (AR), acortamiento del radio (AcR). La evaluación funcional en la escala de Sarmiento mostró mejores resultados con yeso en dorsiflexión: Dorsiflexión (E=40 por ciento, B=33.3 por ciento, R=16.7 por ciento, M=10 por ciento), Flexión Palmar (E=26.7 por ciento, B=33.3 por ciento, R=26.7 por ciento, M=13.3 por ciento). E=Excelente; B=Bueno; R=Regular; M=Malo. Las diferencias encontradas no tuvieron valores de "p" significativas. "Rigidez de dedos" post-retiro de yeso; se observó con mayor frecuencia en los pacientes tratados con yeso en flexión palmar, con diferencia de "p" significativa respecto a dorsiflexión. Se requieren nuevos estudios con mayor población

Centralización de muñeca en mano zamba radial / Wrist centralization for the radial club hand

Se revisa el resultado del tratamiento quirúrgico de 19 manos zambas radiales en 15 pacientes, tratados de 1982 a 1992. La edad promedio al momento de la cirugía fue de cuatro años ocho meses. La longitud de los miembros torácicos en los bilaterales fue similar; los casos unilaterales tuvieron en promedio, un acortamiento del 60 por ciento con respecto de la normal. Se realizaron dos abordajes, fijación con un clavo de Steinmann centromedular perdido a través del tercer metacarpiano y el cúbito. El seguimiento fue en promedio de cuatro años dos meses, con un mínimo de 14 meses y un máximo de 10 años. La desviación radial preoperatoria fue de 95.5º en promedio, con un mínimo de 80º y un máximo de 130º. El promedio de la desviación radial postoperatoria fue de 5.5º, con un mínimo de 0º y un máximo de 15º

Determining carpal collapse

This study included 50 subjects divided into two groups. Group I [control] comprised 30 healthy persons, 16 males and 14 females with ages ranged between 25 - 50 years with normal wrists were evaluated to obtain normal carpal anatomy. Group II [patients] comprised 20 patients, 10 males and 10 females, with ages ranged between 15 - 40 years. Seven of them suffering from rheumatoid arthritis, six suffering from Kienbock disease, and seven had non United fracture of scaphoid. A posteroanterior view of both wrists were done to determine the carpal height ratio and carpal height index to evaluate the progression of the collapse of the wrists in them. In this study the carpal height index was superior to carpal height ratio in evaluation of unilateral wrist disease and can be used accurately, reproducibly and quantitavely to evaluate stage III Kienblock disease, nonunited fracture of scaphoid and rheumatoid arthritis

Discondrosteosis de Leri-Weill / Leri-Weill's dyschondrosteosis

Se presenta un caso de una niña portadora de un enanismo de tipo mesomélico con compromiso de las 4 extremidades, que se acompaña de deformidad bilateral de muñecas que radiológicamente corresponde a una deformidad de Madelung, lo que hace altamente posible el diagnóstico de Discondrosteósis o Síndrome de Leri-Weill. Se discute la fisiopatología de esta malformación, su etiología genética y el diagnóstico diferencial