Asplenia e infecçäo / Asplenia and infection

A reduçäo ou ausência de funçäo esplênica é acompanhada de risco permanente de septicemia fulminante. Säo descritos três pacientes esplenectomizados e dois com anemia falciforme e que apresentaram infecçöes bacterianas graves. As bactérias isoladas foram Streptococcus pneumoniae em três casos e Haemophilus influenzae em um. Esses dados, aliados aos da literatura, mostram que após esplenectomia ou em doenças que apresentam reduçäo da funçäo esplênica devem ser adotados procedimentos para prevençäo de infecçöes bacterianas

Ph1-negative chronic myelogenous leukemia with clonal chromosome abnormalities

Säo relatados os achados clínicos, hematológicos e citogenéticos de dois pacientes com síndromes mieloproliferativas Ph1-negativas. Um dos pacientes, um menino de 5 anos de idade com leucemia mielóide crônica "juvenil", exibia um cariótipo anormal 45,XO restrito a todas as células da medula óssea, enquanto outros tecidos somáticos tinham padräo normal 46,XY. A segunda paciente era portadora de uma forma atípica de leucemia mielóide crônica, acompanhada de eritrocitose e linfoadenopatia, mostrava um cariótipo 46,XX t(8;13) (p23;q14) em todas as células de medula óssea, baço e gânglios linfáticos, ao passo que eram normais os linfócitos do sangue periférico. Estes achados comprovam a natureza clonal da leucemia mielóide crônica Ph1-negativa, que compreenderia um grupo heterogêneo de doenças näo relacionadas com as formas típicas Ph1-positivas

ß+-thalassemia intermedia resulting from the interaction of the high HbA2 and the silent ß-thalassemia genes

A associaçäo de ß-talassemia silencosa com a forma comum de ß-talassemia com elevaçäo de HbA2 é descrita em duas famílias de origem italiana. Os heterozigotos para ß-talassemia silenciosa tinham dados hematológicos e níveis de HbA2 e HbF normais, enquanto a relaçäo de síntese de cadeias ß/alfa era reduzida. Os heterozigotos compostos exibiam uma síndrome talassêmica de gravidade intermediária, alteraçöes morfológicas das hemácias no sangue periférico, moderada elevaçäo de HbF (4,9% e 25,5%) e relaçöes näo-alfa/alfa mais elevadas do que aquelas geralmente observadas na talassemia maior. Estas duas famílias estudadas ampliam o aspectro da heterogeneidade genética da talassemia intermediária no Brasil

Hemoglobin H disease in three brazilian families.

Sao descritos os achados e laboratoriais e os resultados da sintese de globinas in vitro em tres familias brasileiras con alfa-talassemia. Um dos filhos de cada familia era portador de doenca por HbH, com anemia, com anemia moderada 3,5-80% de HbH no sangue periferico e desequilibrio da sintese de globinas, com relacao beta/alfa de 2,58 a 4,05. Os pais eram assintomaticos e tinham relacao beta/alfa de 1,33 a 1,54. En duas desta familias os genes alfa-talassemicos eram provavelmente de origens italiana e negra

Teste de solubilidade quantitativo ninos de Mexico. / Less frequent parasitosis in Mexican children

Um teste quantitativo de solubilidade da hemoglobina em tampao fosfato 2,35M, ligeiramente modificado, foi aplicado a 144 hemolisados. Em 20 normais, o valor medio da solubilidade foi de 86,4% em comparacao a 31,9% em 67 heterozigotos AS e a 11,7% em 42 portadores de HbS sem HbA (27 homozigotos SS e 15 S-beta0-talassemicos).Neste ultimo grupo, ha uma correlacao positiva (r igual 0,84) entre a concentracao de HbF e a solubilidade. Em 10 heterozigotos AC e 5 heterozigos duplos SC, os valores medios foram 71,9% e 22,3%, respectivamente. O teste de solubilidade e util no diagnostico das hemoglobinopatias, quando realizado em condicoes controladas e empregado em conjunto com a eletroforese.}

Natureza do disturbio da sintese de hemoglobina nas talassemias. / Nature of the disorder of the hemoglobin synthesis in thalassemias

Estudos da sintese de hemoglobina in vitro foram conduzidos em 8 pacientes. Producao equilibrada de cadeias alfa e beta foi demonstrada na esferocitose hereditaria, anemia hemolitica auto-imune e anemia falciforme. Nesses casos, a velocidade relativa de sintese das cadeias alfa/nao-alfa variou de 0,90 a 1,08. Por outro lado, em pacientes com beta-talassemia homozigotica, beta-talassemia heterozigotica e S/ beta-talassemia esse valor era de 1,93 a 3,33, com significativa reducao da sintese de cadeias beta. O desequilibrio na producao das cadeias de globina representa o defeito fundamental das talassemias, embora determinado por lesoes moleculares diversas nas diferentes formas da molestia