Uso de micofenolato mofetil em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil e nefrite refratária / Use of mycophenolate mofetil in patients with juvenile systemic lupus erythematosus and refractory nephritis

O micofenolato mofetil (MFM) é uma droga imunossupressora utilizada no tratamento de doenças auto-imunes, incluindo o lúpus eritematoso sistêmico juvenil, particularmente nos casos de nefrite lúpica refratária à terapia com corticosteróides, ciclofosfamida, azatioprina, metotrexato e/ou ciclosporina. Relatamos a eficácia e os eventos adversos do MFM em quatro pacientes com nefrite lúpica refratária. Os pacientes foram acompanhados por um período de 2,1 a 11,1 anos (média de 6,8 anos) e tratados com MFM na dose de 1 a 3g/dia por um período de 3 a 36 meses (média de 13,75 meses). Dois pacientes (um classe histológica renal IV e outro classe V) responderam ao tratamento com MFM e apresentaram melhora da proteinúria de 24h. A melhor resposta ocorreu na paciente com classe V, como é descrito na literatura. Dois pacientes não obtiveram resposta (um classe III e um classe IV) e evoluíram para insuficiência renal aguda, um deles com manutenção da proteinúria nefrótica. Não foram observados eventos adversos. O MFM pode ser uma alternativa terapêutica em pacientes juvenis com nefrite lúpica refratária, particularmente nas classes histológicas renais V e IV.

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) em crianças: relato de três casos / Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) in children: report of three cases

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença do tecido conectivo associada com ossificação endocondral, levando à imobilização permanente. Os autores descrevem as manifestações clínicas, alterações laboratoriais, achados radiológicos e terapêuticas utilizadas em três crianças com diagnóstico de FOP. O diagnóstico de FOP foi estabelecido quando o paciente apresentava malformações congênitas (hipoplasia de háluces e polegares e hálux valgus) associadas à ossificação de músculos estriados. Dois pacientes foram submetidos a biópsia cutânea e muscular. A idade do início da doença variou de 6 meses a 11 anos (mediana = 2 anos); dois pacientes eram do sexo feminino. Edema inicial ocorreu em todos os pacientes e precedeu as assificações em todos os casos. Uma paciente evoluiu para imobilização permanente, após trauma (necessitando de cadeira de rodas). Não foram observadas alterações laboratoriais nos três pacientes. Um paciente apresentou doença pulmonar restritiva e dois casos evoluíram com litíase renal. As biópsias cutâneas e muscular realizadas em dois casos mostraram fibromatose, e cursaram com ossificação no local da incisão cirúrgica. Apesar da terapêutica instituída (colchicina, EDTA, alendronato e/ou metrotrexato), todos os pacientes evoluíram com novas ossificações. Edema pode ser uma manifestação inicial de FOP. O diagnóstico é clínico e radiológico, devendo-se evitar traumas e biópsias para prevenir novas ossificações. Nenhum medicamento foi eficaz nesses pacientes

Anomalias músculo-esqueléticas na síndrome de Williams-Beuren. Descrição de 20 crianças e adolescentes utilizando-se o teste de hidridização in situ por fluorescência (FISH) / Musculoskeletal anomalies in Williams-Beuren syndrome. Description of 20 children and adolescents utilizing the fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome de deleção de genes contíguos, caracterizada por fácies típico, anomalias oculares, cardiopatia congênita, deficiência mental, personalidade amigável, anomalias renais e esqueléticas. A causa da SWB é uma deleção submicroscópica no lócus do gene da elastina, localizada em 7q11.23, detectável pelo teste de Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH) em 90% a 95% dos afetados. As anomalias músculo-esqueléticas características da SWB são hipermobilidade articular na lactância, contraturas articulares, limitação à supinação do antebraço com ou sem sinostose rádioulnar e pregas extra-sacrais. Outras anomalias freqüentes incluem escoliose, cifose e lordose acentuada. Objetivo: Descrever as manifestações clínicas e radiológicas em 20 pacientes com SWB e correlacioná-las com o teste de FISH. Métodos: Realizamos uma avaliação clínica e radiológica prospectiva em 20 afetados (11M:9F) pela SWB com média de idade de 9,5 anos (5 – 17 anos). Resultados: Dezessete (85%) pacientes apresentavam a deleção (FISH positivo). As seguintes anomalias foram observadas somente nos pacientes FISH positivo: contraturas articulares (18%), limitação à supinação dos antebraços (24%), sinostose rádio-ulnar (13%) e pregas extra-sacrais (71%). A fisioterapia foi indicada, em todos os pacientes, para as contraturas articulares que tendem a piorar com a idade. Conclusões: Devido a uma alta incidência de anomalias músculo-esqueléticas em pacientes com a SWB, recomendamos uma avaliação clínica das articulações e radiografia completa do esqueleto para todas as crianças afetadas na ocasião do diagnóstico.