Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology / Definições, fenomenologia, diagnóstico e manejo das desordens do riso e do choro em esclerose lateral amiotrófica (ELA): Consenso do Departamento Científico de ELA e Doença do Neurônio Motor da Academia Brasileira de Neurologia

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

Supplementation and therapeutic use of vitamin D in patients with multiple sclerosis: Consensus of the Scientific Department of Neuroimmunology of the Brazilian Academy of Neurology / Suplementacao e uso terapeutico de vitamina D nos pacientes com esclerose multipla: Consenso do Departamento Cientifico de Neuroimunologia da Academia Brasileira de Neurologia

Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, autoimmune, demyelinating, and degenerative central nervous system disease. Even though the etiology of MS has not yet been fully elucidated, there is evidence that genetic and environmental factors interact to cause the disease. Among the main environmental factors studied, those more likely associated with MS include certain viruses, smoking, and hypovitaminosis D. This review aimed to determine whether there is evidence to recommend the use of vitamin D as monotherapy or as adjunct therapy in patients with MS. We searched PUBMED, EMBASE, COCHRANNE, and LILACS databases for studies published until September 9 th , 2013, using the keywords “multiple sclerosis”, “vitamin D”, and “clinical trial”. There is no scientific evidence up to the production of this consensus for the use of vitamin D as monotherapy for MS in clinical practice.

A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, autoimune, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central. Estudos epidemiológicos têm identificado associações de hipovitaminose D com doenças autoimunes. O principal objetivo desta revisão é responder se há evidências que indiquem o uso terapêutico de vitamina D em monoterapia para pacientes com EM. Por meio dos sites PUBMED, EMBASE, LILACS e Scielo foram realizadas buscas usando os descritores “vitamin D”, e “multiple sclerosis” até 12/09/2013. Estudos clínicos randomizados, controlados e duplo-cegos foram selecionados para avaliar a resposta terapêutica da vitamina D na EM. Não foram encontradas evidências científicas que justifiquem o uso da vitamina D em monoterapia no tratamento da EM, na prática clínica.

Criteria for the diagnosis of Alzheimers disease: recommendations of the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of theBrazilian Academy of Neurology / Critérios para o diagnóstico de doença de Alzheimer: recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia

This consensus prepared by the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology is aimed at recommending new criteria for the diagnosis of dementia and Alzheimers disease (AD) in Brazil. A revision was performed of the proposals of clinical and of research criteria suggested by other institutions and international consensuses. The new proposal for the diagnosis of dementia does not necessarily require memory impairment if the cognitive or behavioral compromise affects at least two of the following domains: memory, executive function, speech, visual-spatial ability and change in personality. For the purpose of diagnosis, AD is divided into three phases: dementia, mild cognitive impairment and pre-clinical phase, where the latter only applies to clinical research. In the dementia picture, other initial forms were accepted which do not involve amnesia and require a neuroimaging examination. Cerebrospinal fluid biomarkers are recommended for study, but can be utilized as optional instruments, when deemed appropriate by the clinician.

Este consenso realizado pelo Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia tem como objetivo recomendar novos critérios para diagnóstico de demência e doença de Alzheimer (DA) no Brasil. Foi realizada revisão das propostas de critérios clínicos e de pesquisa sugeridas por outras instituições e consensos internacionais. A nova proposta para o diagnóstico de demência exige o comprometimento funcional e cognitivo, atingindo este último pelo dois dos seguintes cinco domínios a seguir: memória, função executiva, linguagem, habilidade visual-espacial e alteração de personalidade. No diagnóstico de DA, dividiu-se a mesma em três fases: demência, comprometimento cognitivo leve e pré-clínica, sendo esta última somente para pesquisa clínica. No quadro de demência, foram aceitas outras formas de início que não a amnéstica e incluída a necessidade de exame de neuroimagem. O diagnóstico do comprometimento cognitivo leve é clínico, podendo, em situações de pesquisas, serem utilizados marcadores biológicos buscando maior probabilidade de evolução para DA.

Critérios para o diagnóstico de doença de Alzheimer / Criteria for the diagnosis of Alzheimer's disease

Este consenso realizado pelo Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia tem como objetivo recomendar novos critérios para diagnóstico de demência e doença de Alzheimer (DA) no Brasil. Foi realizada revisão das propostas de critérios clínicos e de pesquisa sugeridas por outras instituições e consensos internacionais. A nova proposta para o diagnóstico de demência exige o comprometimento funcional e cognitivo, atingindo este último pelo dois dos seguintes cinco domínios a seguir: memória, função executiva, linguagem, habilidade visual-espacial e alteração de personalidade. No diagnóstico de DA, dividiu-se a mesma em três fases: demência, comprometimento cognitivo leve e pré-clínica, sendo esta última somente para pesquisa clínica. No quadro de demência, foram aceitas outras formas de início que não a amnéstica e incluída a necessidade de exame de neuroimagem. O diagnóstico do comprometimento cognitivo leve é clínico, podendo, em situações de pesquisas, serem utilizados marcadores biológicos buscando maior probabilidade de evolução para DA..

Neurological morbidity in vaccine-associated paralytic poliomyelitis in Brazil: from 1989 up to 1995

Trinta casos de poliomielite associada à vacinação oral (Sabin) foram estudados a partir de 4081 notificações de paralisias agudas e flácidas feitas ao Ministério da Saúde no período de 1989 a 1995, com o objetivo de avaliar a gravidade do quadro neurológico. Dezesseis pacientes tiveram monoplegia, 6 paraplegia, 5 tetraplegia, 2 hemiplegia e 1 triplegia. Foram 56% em menores de 1 ano, 56,7% no sexo feminino, 46% dos casos provenientes do nordeste. Em 10 pacientes foi isolado o vírus vacinal P2, em oito o P3 e dois o P1. Os demais tinham associações de mais de um tipo de vírus. Febre antes ou após o período prodrômico e o uso de medicação intramuscular não se relacionaram a maior morbidade. A política antipoliomielite adotada no Brasil levou à erradicação da poliomielite pelo vírus selvagem com um risco mínimo do ponto de vista epidemiológico, porém ainda com custos individuais não desprezíveis.

Guillain BarréáSyndrome in a population less than 15 years old in Brazil

To know the impact of the Guillain Barréá³yndrome (GBS) in the population less than 15 years old, after the eradication of poliomyelitis. Data bank from the program of epidemiological surveillance of acute flaccid palsies (AFP) from the Funda礯 Nacional de Saåáúere analyzed between 1990 -- 1996. From 3619 notifications of AFP there were 1678 GBS. GBS yearly incidence rates is 0.39-0.63 cases/100,000. No consistent seasonal variation existed or relationship to vaccines. Weakness at inclusion were, moderate 52.1 percent, severe in 47.9 percent, sixty days after 57.1 percent normal, 7.4 percent mild, 15.7 percent moderate, 10.4 percent with severe deficits, death in 5.4 percent. 67 (4.0 percent) cases unknown. Death rates varies from 2.8 percent in southeast to 7.9 percent in the northeast. GBS was the most frequent cause of AFP. In spite of the severity of this disease being similar in the different regions, the outcome varies according to origin of the cases, possibly reflecting the economical conditions in those places

Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998 national survey

OBJECTIVES: To assess the epidemiologic characteristics of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Brazil in 1998. METHOD: Structured Clinical Report Forms (CRFs) sent to 2,505 Brazilian neurologists from January to September 1998 to be filled with demographic and clinical data regarding any ALS patient seen at any time during that year. RESULTS: Five hundred and forty CRFs were returned by 168 neurologists. Data on 443 patients meeting the criteria of probable or definite ALS according to El Escorial definition were analysed: 63 probable (14.2 percent) and 380 definite (85.8 percent). Two hundred and fifty-nine (58.5 percent) of the patients were male, mean age of onset was 52. Spinal onset occurred in 306 patients (69 percent); bulbar onset in 82 (18.5 percent), and both in 52 (11.7 percent). Twenty-six (5.9 percent) had a family history of ALS. Two hundred and fifty-nine (58.6 percent) were seen by private practitioners, and 178 (40.2 percent) at a hospital clinic. Age-ajusted incidence shows a peak incidence at the 65-74 years old range. CONCLUSIONS: The disease's characteristics are similar to those described in international studies, except for age of onset (Brazilian patients are younger). This difference is not confirmed when figures are age-adjusted

Possível intermediaçäo do sistema imune na polineuropatia periférica plúmbica: relato de caso / Possible role of the immune system in lead neuropathy: case report

Relata-se o caso de paciente de 25 anos com ferimento porarma de fogo na articulacao coxofemural esquerda que desenvolveu, entre outros sinais de intoxicacao plumbica, polineuropatia periferica axonal predominantemente motora. Tratado inicialmente com corticosteroides em doses imunossupressoras obteve melhora, mas apresentava recidiva a cada tentativa de retirada da medicacao. Demonstrados laboratorialmente niveis sericos toxicos de chumbo, foi submetido a quelacao com EDTA e a retirada cirurgica do projetil, com boa recuperacao dapolineuropatia, sem necessidade ulterior de corticosteroides. Enfatiza-se: 1) o possivel papel do sistema imune na fisiopatogenia da intoxicacao por chumbo, podendo ser um dos motivos das diferentes apresentacoes clinicas das neuropatias plumbicas na infancia e no adulto; 2) a importancia da retirada do material plumbeo quando alojado em articulacoes.

Miastenia gravis: estratégias de tratamento / Myasthenia gravis: treatment strategies

A miastenia gravis é uma doença com muitas formas de apresentaçåo e hoje reconhece-se várias fisiopatogenias, sendo a mais comumente encontrada a adquirida auto-imune. A autora faz revisåo dos critérios diagnósticos necessários para determinar a estratégia a seguir no tratamento e discute baseada na experiência de 18 anos no manejo dos pacientes internados na unidade de neurologia do HBDF. Preconiza os anticolinesterásicos para diagnóstico e terapêutica de todas as formas da doença e mostra que a imunoterapia está indicada para aqueles que nåo responderam satisfatoriamente à timectomia, ou que nåo têm indicaçåo cirúrgica, seja por ser a forma ocular pura opu por nåo haver condiçöes para a intervençåo. Såo sumarizadas as indicaçöes, modo de açåo e efeitos colaterais do tratamento corticoterápico, azatioprina, plasmaférese e imunoglobulina endovenosa e citadas outras possibilidades terapêuticas como ciclofosmida, ciclosporinaa e imunoadsorçåo, baseada em revisåo bibliográfica

Citopatias mitocondriais: aspectos clínicos / Mitocondrial citopathies: clinical aspects

Såo revisadas as principais síndromes relacionadas às alteraçöes mitocondriais, determinadas através de alteraçöes histoquímicas ou bioquímicas, destacando-se aqueles quadros mais comumente encontrados na prática clínica: Síndrome de Kearns-Sayre (oftalmoplegia extrínseca, retinopatia pigmentar e defeito de conduçåo cardíaca), MERRF (epilepsia mioclônica com fibras "ragged-red no músculo), MELAS (miopatia, encefalopatia, acidose lática e acidentes vasculares cerebrais). Destacou-se: (a) o caráter sistêmico das citopatias mitocondriais, com comprometimento de órgåos e sistemas que dependem de atividade mitocondrial, como coraçåo, rim, fígado, retina, sistema nervoso; (b) as diversas alteraçöes bioquímicas encontradas numa mesma apresentaçåo clínica, ou as mesmas alteraçöes bioquímicas associadas a diferentes expressöes clínicas; (c) as diferentes evoluçöes possíveis, principalmente nas formas de início precoce; (d) os exames complementares necessários para evidenciar os múltiplos envolvimentos, prevenindo-se em alguns casos as complicaçöes fatais. As propostas terapêuticas envolvem a vigilância e correçåo dos distúrbios metabólicos, tratamentos sistemáticos e tentativas de se fazer uma ponte na cadeia respiratória deficiente

Espasmo hemifacial e impressäo basilar associados a malformaçäo de Arnold-Chiari: relato de caso / Hemifacial spasm and basilar impression associated with Arnold-Chiari deformity: report of a case

Os autores relatam o caso de uma paciente com espasmo hemifacial e impressäo basilar associados a malformaçäo de Arnold-Chiari. Com a descompressäo cirúrgica da fossa posterior, empregada no tratamento da impressäo basilar, houve melhora do quadro clínico e o espasmo hemifacial se reduziu quanto à freqüência, duraçäo e intensidade. É enfatizada a necessidade do tratamento etiológico do espasmo hemifacial, antes de se recorrer à toxina botulínica

Estudo da correlaçäo HLA e miastenia gravis em uma populaçäo brasileira / Correlation of HLA and myasthenia gravis in a Brazilian population

Sabendo-se da miscigenaçäo da populaçäo brasileira, o que a diferencia de caucasianos, amarelos ou negros americanos, os autores estudaram a correlaçäo HLA e miastenia gravis em 37 pacientes e os compararam com o grupo controle estudado no mesmo laboratório, composto de 69 indivíduos normais. Foi encontrado um risco relativo (RR) estatisticamente significante para HLA B8 em pacientes jovens do sexo feminino. Trambém alto foi o RR para B8 no grupo com hiperplasia tímica e de A1 e B8, para o grupo da raça negra

O uso de corticosteróides na síndrome de Guillain-Barré: estudo de 51 casos / The use of corticosteroids in Guillain-Barré syndrome: study of 51 cases

Faz-se um estudo retrospectivo de 51 pacientes com síndrome de Guillain-Barré, internados no Hospital de Base do Distrito Federal de 1974 a 1984. Dezoito desses doentes foram tratados com corticosteróides (prednisoma ou dexametasona) e os outros 33 näo receberam esse tipo de medicaçäo. A evoluçäo clínica (grau de recuperaçäo, seqüelas, complicaçöes, causa mortis) e o tempo de internaçäo säo comparados nesses dois grupos. Conclui-se que a corticoterapia näo alterou de modo significativo a evoluçäo da doença. Além disso, os dois únicos casos de recidivas ocorreram em pacientes tratados com corticosteróides