Characterisation of three polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene in a sample of Colombian population with major depressive disorder / Caracterización de tres polimorfismos del gen de la triptófano hidroxilasa 2 en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor

ABSTRACT Objective: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. Methods: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. Results: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depres sive disorder was observed. Conclusions: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.

RESUMEN Objetivo: Identificar si los polimorfismos rs11179000, rs136494 y rs4570625 del gen de la triptófano hidroxilasa 2 están asociados a trastorno depresivo mayor en una muestra de población colombiana. Métodos: Estudio de casos y controles en el que se comparó a sujetos con trastorno depresivo mayor diagnosticado en algún momento de la vida adulta o con síntomas activos en el momento de la valoración y sujetos sin enfermedad psiquiátrica. Se estudió a los sujetos en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina y en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se genotipificaron los polimorfismos usando reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y sondas Taqman. Además de buscar asociación entre trastorno depresivo mayor y estos polimorfismos de un solo nucleótido, se exploró asociación con otros factores relacionados previamente con depresión. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre las frecuencias genotípicas o alélicas de cada polimorfismo y el trastorno depresivo mayor. Se observó asociación entre sexo y complicaciones durante el embarazo/parto y trastorno depresivo mayor. Conclusiones: No se halló asociación entre polimorfismo alguno y el trastorno depresivo mayor.

Detección del trastorno depresivo mayor en atención primaria. Una revisión / Detection of major depressive disorder in primary care patients. A review

Antecedentes. Distinguir entre los cambios que normalmente ocurren en el estado del ánimo y aquellos presentes en el trastorno depresivo no es una tarea fácil, por esta razón se han propuestos mecanismos e instrumentos para mejorar la detección de estos trastornos en pacientes de atención primaria. Objetivos. Evaluar si la detección sistemática rutinaria con instrumentos de tamizaje, con o sin sistemas de seguimiento y manejo integrado, es más efectiva que la atención usual para identificar pacientes con depresión, facilitar su tratamiento, y mejorar los resultados clínicos en atención primaria. Materiales y métodos. Se llevó a cabo una búsqueda de estudios de casos y controles, cohortes y controlados aleatorizados, revisiones sistemáticas, y meta-análisis en las bases de datos MEDLINE, Cochrane, PsycINFO, y EMBASE desde enero de 1976 hasta el 30 de abril de 2013. Resultados. La evidencia mostró que muchos casos de depresión no son detectados. Los médicos de atención primaria (MAP) logran tasas de detección del trastorno depresivo entre el 30% y 40%, sin utilizar herramientas adicionales para el diagnóstico como las escalas de una, dos y tres preguntas. Los pacientes con síntomas menos severos y más jóvenes son los menos detectados. Conclusiones. El tamizaje para depresión a nivel de atención primaria, con retroalimentación del resultado, puede incrementar el reconocimiento del trastorno por parte del MAP. Sin embargo, el efecto de la retroalimentación sobre el tratamiento y los resultados en cuanto a mejoría de los síntomas o remisión son muy pobres.

Background. The distinction between normal mood changes and mood changes related to the spectrum of depressive disorders is not an easy task. Hence, several mechanisms and tools to improve the detection of these disorders in primary health care have been designed and tested. Objectives. To evaluate whether systematic detection with screening instruments, with or without monitoring and integrated management, is more effective than usual care to identify patients with depression, to facilitate their treatment and to improve clinical outcomes in primary care. Materials and methods. A search of case-control studies, cohort studies and randomized controlled trials, systematic reviews and meta-analyses in MEDLINE, Cochrane, PsycINFO, and EMBASE was carried out between January 1976 and April 30, 2013. Results. The evidence showed that many cases of depression were not detected. The detection rates of depressive disorder by primary care physicians was between 30% and 40% (range 7-70%), when they proceeded without using additional tools for the diagnosis such as scales of one, two or three questions. Younger patients and with less severe symptoms were those less detected. Conclusions. The screening for depression in primary care with feedback can increase the recognition of the disorder by primary health care physicians. However, the effect of feedback on the treatment and outcomes, in terms of clinical improvement or remission is very poor.

Diffusional restrictions in glyoxyl-agarose immobilized penicillin G acylase of different particle size and protein loading / Restricciones para la difusión de penicilina G acilasa inmovilizada en glicosil agarosa

Particle size and enzyme protein loading are design parameters of enzyme immobilization affecting biocatalyst performance that can be varied within broad margins. Their effect on mass transfer limitations at different bulk penicillin G concentrations has been studied with glyoxyl agarose immobilized penicillin G acylase biocatalysts of average particle size of 5·10-5m and 10·10-4m at protein loadings from 15 to 130 mg/g gel. Internal diffusional restrictions were evaluated for such biocatalysts: Thiele modulus varied from 1.17 for the small particles at the lower protein load to 5.84 for the large particles at the higher protein load. Effectiveness factors at different bulk substrate concentrations were determined for all biocatalysts, values ranging from 0.78 for small particle size at 25 mM penicillin G to 0.15 for large particle size at 2 mM penicillin G. Enzyme protein loading had a strong impact on the effectiveness factors of immobilized penicillin G acylase, being it more pronounced in the case of large particle size biocatalysts. At conditions in which 6-aminopenicillanic acid is industrially produced, all biocatalysts tested were mass-transfer limited, being this information valuable for reactor design and performance evaluation.

Validación de una escala para evaluación de síntomas colaterales extrapiramidales de Simpson-Angus / Validating the Simpson-Angus extra-pyramidal collateral symptom evaluation scale

Objetivos: Validar la Escala para Evaluación de Síntomas Colaterales Extrapiramidales de Simpson-Angus en Colombia, usando una versión en lengua española. Métodos Estudio de validación de escala de medición, que constó de cuatro fases: traducción de la escala, estudio piloto, aplicación preliminar para análisis factorial, y análisis de validez, confiabilidad y sensibilidad al cambio del instrumento. Resultados La estructura factorial y la consistencia interna se evaluaron en 86 pacientes psiquiátricos hospitalizados. La confiabilidad test-retest e intervaluador se analizaron en una submuestra de 15 pacientes. El análisis de la validez de criterio concurrente se efectuó aplicando de manera simultánea las escalas de Simpson-Angus y la escala de Chouinard. La sensibilidad al cambio fue evaluada comparando las puntuaciones en dos momentos clínicamente diferentes en una submuestra de 20 pacientes. El análisis de factores principales mostró que la escala corresponde a una estructura unidimensional y dentro de esa estructura el signo de la Glabela aporta poco a la variabilidad total de la condición medida por la Escala. Los valores de confiabilidad test-retest, confiabilidad interevaluador, validez de criterio concurrente y sensibilidad al cambio fueron satisfactorios, con valores de estimadores de correlación superiores a 0,8 y niveles de precisión satisfactorios. Conclusiones La versión española adoptada en este estudio tiene adecuadas propiedades de medición del síndrome extrapiramidal inducido por neurolépticos y puede considerarse un instrumento de utilidad tanto en la práctica clínica como en investigación en Colombia. Sin embargo, una limitación importante puede ser su deficiencia para detectar dominios diferentes de la rigidez.

Objectives: The study was aimed at validating the Simpson-Angus scale for neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome in Colombia, using a Spanish version of the scale. Methods The scale was validated in four steps: translating the scale, pilot study, preliminary use for factorial analysis and analysis of validity, reliability and sensitivity to change. Results Factorial structure and internal consistency were evaluated in 86 psychiatric inpatients. Test-retest and inter-rater reliability were evaluated in a 15-patient subgroup. Concurrent validity was analysed by simultaneously applying Simpson-Angus and Chouinard scales. Sensitivity to change was evaluated by comparing the scores of two different clinical points in a 20-patient subgroup. Main factor analysis revealed that the scale has a one-dimensional structure; the Glabella tap did not contribute towards total variability of the condition measured for the scale. Test-retest and inter-rater reliability values, concurrent validity and sensitivity to change were good. Correlation estimation scores were above 0.8 and accuracy levels were also good. Conclusions The Spanish version of the SA scale, adapted for this study, is suitable for assessing neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome; it would be a useful instrument in both clinical practice and research settings in Colombia. However, an important limitation could be its lack of detecting any domain different to that of rigidity.

Realimentación oral en lactantes con marasmo sometidos a alimentación enteral con sonda nasogástrica continua / Reinstituting oral feeding in marasmic infants fed by nasogastric tube

Introducción. Se evaluó la adaptación a la ingesta de fórmula después de recibir alimentación enteral las primeras 2 semanas del tratamiento de lactantes con marasmo en fase de recuperación. Material y métodos. Trabajo retrolectivo de un ensayo clínico. La alimentación fue administrada por sonda nasogástrica durante 2 semanas y posteriormente con biberón. Se compararon los promedios semanales de ingesta por sonda vs oral y de incremento de peso con cada sujeto como su propio control.Resultados. Se incluyeron 12 lactantes con edad promedio de 189 días. El promedio de fórmula consumida fue 255, 256, 251, 239 mL/kg/día para las 4 semanas. Hubo diferencias al comparar la ingesta de las semanas 2 vs 4; la ganancia de peso fue mayor en la semana 1 al compararla con las semanas 3 y 4 y fue mayor en la semana 2 al compararla con la semana 3; sin embargo, todos los pacientes tuvieron recuperación nutricia satisfactoria. Conclusiones. En lactantes con marasmo la alimentación enteral durante las 2 primeras semanas de tratamiento asegura un aporte adecuado de energía y nutrimentos y no se asocia a reducción significativa en la ingesta posterior. Desnutrición; alimentación enteral; recuperación nutricia; incremento de peso.

Cirugía de continencia en niños con vejiga neurogénica / Continnence surgery in children with neurogenic blader

Se presenta la experiencia en 18 pacientes con incontinencia urinaria secundaria a vejiga neurogénica, de marzo de 1991 a diciembre de 1996. La edad promedio de los pacientes fue de 9 años, con límites de 5 a 16 años. Se evaluó el comportamiento vesical preoperatorio mediante cistometría, encontrando: 1) detrusor hiperrefléxico y esfínter normal o hiperactivo en 8 pacientes (44 por ciento, 2) detrusor hiperrefléxico con esfínter hipoactivo en 7 pacientes (39 por ciento), y 3) detrusor normorrefléxico mas esfínter hipoactivo en 3 pacientes (17 por ciento). Se encontró reflujo vesicoureteral en 14 pacientes (78 por ciento), y en 8 de ellos fue bilateral; tres fueron derechos y 3 izquierdos, y predominaron los reflujos grados III y V. La cirugía corrigió todos los reflujos. La cirugía de continencia consistió sólo en ampliación vesical en 8 pacientes, aumento vesical y cabestrillo fascial en 3 pacientes, aumento vesical y operación de Mitrofanoff en un paciente, y cabestrillo fascial solamente en 5 pacientes. Los resultados fueron satisfactorios para 13 pacientes (duran más de 4 horas secos después del cateterismo vesical intermitente), y en los 5 restantes fueron aceptables (duran secos 2 a 4 horas después de cateterismo intermitente). Las complicaciones fueron principalmente persistencia bacteriana o bacteriuria asintomática

Reconstrucción en una sola etapa en el síndrome de abdomen en ciruela pasa. Experiencia en ocho pacientes / One-stage reconstruction of prune belly. Experience with eight patients

El tratamiento realizado en los de abdomen en ciruela pasa ("prune belly") de este informe consistió en reconstrucción total con abdominoplastia del tipo de Monfort, orquiopexia bilateral de Fowler-Stevens, cistoplastia de reducción y modelación ureteral con reimplantación. Se trataron ocho pacientes con el trastorno del tipo II según la clasificación de Woodard. Los resultados se valoraron con base en el aspecto estético y la mejoría funcional de las vías urinarias superiores mediante estudios radiológicos. El tratamiento quirúrgico enérgico de los pacientes con el síndrome de abdomen en ciruela pasa ofrece una mejoría del aspecto y la función del abdomen, lo mismo que una excelente oportunidad para hacer descender a los testículos hasta su posición natural

Citoplastia de aumento con uréter: una alternativa / Increase cystoplasty with ureter: an alternative

En el Hospital de Pediatría del Centro Médico de Occidente, IMSS, se realizaron tres cistoplastias de aumento con uréter en tres pacientes con la finalidad de aumentar la capacidad vesical y disminuir la presión intravesical; invariablemente en los tres pacientes se preservó la función renal con disminución de las cifras de productos azoados y de la frecuencia de las crisis de infección de vías urinarias. Se logró la continencia en los tres pacientes, dos con micción espontánea y otro que requiere cateterismo intermitente para lograr el vaciamiento vesical. En los tres pacientes se logró aumentar la capacidad vesical con disminución simultánea de la presión intravesical. La cistoplastia de aumento con uréter es una alternativa en los pacientes con vejiga de poca capacidad y alta presión y que tienen uréteres tortuosos y redundantes, lo que elimina las complicaciones y los riesgos inherentes a la enterocistoplastia de aumento

Recuperación nutricia en lactantes con marasmo alimentados con fórmula láctea de inico o aislado de proteína de soya con incremento de la densidad energética / Nutritional recovery in nursing infants with marasmus fed with starting milk formula or isolated soy protein formula with increased energetic density

Introducción. Objetivo. comparar la recuperación nutricia del lactante con marasmo alimentado con fórmula láctea de inicio o aislado de proteína de soya e incremento de la densidad calórica. Material y métodos. En un ensayo clínico se incluyeron 12 lactantes con marasmo de 3 a 12 meses de edad, peso al nacer mayor de 2500g, sin otra alteración. Seis recibieron fórmula láctea de inicio y 6 fórmula de aisalado de proteína de soya adicionadas con 5 por ciento de miel de maíz. Durante 4 semanas se realizaron evaluaciones bioquímicas y antropométricas. Mediante la prueba de t de Student se rechazó la hipótesis nula con P menor de 0.05. Resultados. El incremento diario de peso fue de 63 y 58 g/día con fórmula láctea y soya respectivamente. No hubo diferencias significativas entre grupos al inicio y al final del estudio en los indicadores antropométricos, bioquímicos y hematológicos. Hubo mayor incremento en longitud en el grupo que recibió fórmula láctea de inicio. El grupo que recibió soya acumuló más grasa desde la primera semana. Conclusiones. Ambos grupos tuvieron una recuperación nutricia similar. La fórmula láctea de inico podría ser la mejor opción por su costo 2 a 3 veces menor

Obstrucción ureteropiélica en niños menores de seis meses / Ureteropyelic obstruction in children with less than six monsths of age

El empleo incrementado de ultrasonido prenatal y postnatal ha permitido diagnosticar mayor número de recién nacidos y lactantes con hidronefrosis. En estudios clínicos y experimentales se sugiere que la desobstrucción temprana mejora la función renal a largo plazo. Se evaluaron durante un periodo de cuatro años (1990-1994), 18 pacientes con obstrucción ureteropiélica grave. Se excluyeron del estudio los pacientes con obstrucción leve a moderada, sin patrón obstructivo en el gammagrama. El diagnóstico prenatal se realizó en diez pacientes. En cinco la infección urinaria fue la manifestación inicial, y en tres lo fue la tumoración abdominal. En diez pacientes se efectuó gammagrama renal con diurético o sin éste y en los restantes urografía excretora. Dos de estos últimos requirieron pielografía ascendente para visualizar el sitio de la obstrucción. Dado el frecuente denominador de obstrucción significativa en todos los pacientes, se realizó la reconstrucción temprana mediante pieloplastia desmembrada de Anderson Hynes (dos días a seis meses de edad); la intervención quirúrgica tuvo buenos resultados en 17 pacientes, y uno requirió reintervención con resultado final satisfactorio. Las anomalías acompañantes encontradas fueron agenesia renal contralateral en dos pacientes, megauréter obstructivo en uno y riñón multiquístico contralateral en uno más. El seguimiento de los pacientes se efectuó durante dos meses a cuatro años, e invariablemente todos manifestaron mejoría funcional mediante urografía excretora o gammagrama

Enterocistoplastia para el tratamiento y la reconstrucción vesical en el niño con vejiga neurogénica / Enterocystoplasty for the treatment and the bladder reconstruction in the child with neurogenic bladder

Se revisaron 20 pacientes con vejiga neurogénica de alto riesgo sometidos a enterocistoplastia. En 16 pacientes (80 por ciento) se realizó aumento vesical con colon sigmoideo, en tres (15 por ciento) con íleo y en uno (5 por ciento) con uréter. Todos experimentaban deterioro preoperatorio de las vías urinarias superiores, que en siete (35 por ciento) mejoró y en 13 (65 por ciento) se estabilizó, y en ninguno progresó. Tenían reflujo 16 pacientes (80 por ciento), que pudo curarse en 15 (94 por ciento). Otros 15 pacientes (80 por ciento) tenían incontinencia urinaria, y actualmente se conservan secos durante periodos de 31/2 a 4 horas. Los estudios cistométricos indicaron mejoría de 300 por ciento en la capacidad vesical, y disminución de 50 por ciento de la presión vesical. La función renal se estabilizó o mejoró en todos los pacientes. Se presentaron complicaciones sólo en cinco casos (20 por ciento), en dos por suboclusión intestinal, en otros dos por infección de vías urinarias sintomática y en uno por litiasis vesical. Estos resultados corroboran que la enterocistoplastia es la mejor opción de tratamiento en vejigas de alto riesgo y deterioro de vías urinarias superiores

Estenosis de la unión ureteropiélica en niños: experiencia con 46 casos / Ureteropyelic junction stenosis in children: experience with 46 cases

En los últimos seis años se estudiaron con estenosis de la unión ureteropiélica, y se realizaron 31 pieloplastias en el servicio de urología pediátrica en el que laboran los autores. Ocho pacientes presentaron lesión bilateral, con un total de 54 unidades renales afectadas; los criterios quirúrgicos fueron hidronefrosis de tercer grado o mayor, infección urinaria aguda recurrente o pionefrosis, detención del crecimiento renal e insuficiencia renal. Siete niños (15 por ciento) se sometieron a tratamiento conservador; 39 pacientes reunieron los criterios quirúrgicos y se operaron 31 unidades renales, (22.71 por iento) con técnica desmembrada de AndersonHynes, dos con YV de Foley, dos por la técnica de Scardino Prince, tres mediante pelviureterólisis por compresión extrínseca, uno mediante calicoureteroanastomosis y uno más por medio de traslocación de vaso aberrante polar. Para evaluar los resultados sólo se tomaron 19 pacientes que tuvieron seguimiento posoperatorio mayor de un año, con mejoría en 12 casos. (65 por ciento), estabilización de la función renal en cinco.(25 por ciento) y fracaso quirúrgico en dos.(10 por ciento). La pieloplastia de reintervención tuvo buenos resultados en los dos casos. Cuatro pacientes presentaron fuga de orina por más de siete días y en tres casos se presentó pielonefritis posoperatoria que curó con antibióticos específicos. Un solo caso presentó urinoma que se resolvió con drenajes. El porcentaje de éxito de la intervención quirúrgica fue de 90 por ciento, y ocurrieron fracasos en sólo 10 por ciento, pero se resolvieron fácilmente

Duplicación ureteral: implicaciones diagnósticas y terapéuticas / Ureteral duplication: diagnostic and therapeutic implications

Se revisaron retrospectivamente los resultados del tratamiento de 34 niños de doble sistema colector, entre los que predominó la duplicación completa de 82 por ciento. La anomalía acompañante más frecuente el reflujo vesicoureteral en 47 por ciento de los casos, seguido del ureterocele en 24 por ciento y uréter ectópico en 12 por ciento. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes fueron infección de vías urinarias, tumoración abdominal e incontinencia, en orden de frecuencia. El diagnóstico se logró mediante urograma excretor en 80 por ciento de los casos, y se complementó con ecosonograma, uretrocistograma y gammagrama renal. Los procedimiento quirúrgicos realizados consistieron en reimplantación ureteral de tipo de Cohen, heminefrectomía y ureteroureteroanastomosis con resultados satisfactorios en 90 por ciento de los casos. Las complicaciones más frecuentes ocurrieron en los casos de reimplantación, con 9 por ciento por estenosis. Se concluye que la conducta quirúrgica definitiva depende de la individualización de cada caso según el tipo de anomalías, y del grado de funcionalidad de los segmentos renales implicados

Vejiga neurogénica secundaria a mielodisplasia: experiencia con 121 casos / Neurogenic bladder secondary to myelodysplasia: experience with 121 cases

Se presenta la experiencia obtenida entre 1989 y 1992 con 121 pacientes perteneciente a la clínica de espina bífida que experimentaban vejiga neurogénica. De esta serie, 43 pacientes pertenecían al grupo de bajo riesgo y 78 al de alto riesgo. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en lo que respecta a valores de creatinina, resultados de urocultivos y repercusión sobre la parte alta del aparato urinario. Se analizó especificamente en el grupo de alto riesgo el tratamiento en cada uno de ellos, y se encontró que 59 se conservaban bajo tratamiento conservador a base de cateterismo intemitente y anticolinérgicos, en seis se había efectuado vesicostomía y en 12 había ocurrido fracaso del tratamiento conservador, con una capacidad vesical menor de 50 por ciento, presiones vesicales superiores a 50 ml de agua y ureterohidonefrosis con reflujo o sin éste. Se revisaron los aspectos epidemiológicos en cada uno de los miembros del grupo, y se encontró que ocho de estos 12 pacientes presentaban reflujo vesicoureteral, cinco en forma bilateral y tres unilateral que requirieron una operación contra el reflujo. La enterocistoplastia efectuada en tres pacientes con íleon, y en los nuevos restantes con colon sigmoideo, transformó las vejigas de alta presión en órganos de baja presión; el vaciamiento se efectuó mediante cateterismo limpio intermitente. Diez de los 12 pacientes no experimentaron repercuciones en las vías urinarias superiores y se conservaban secos durante más de tres horas después del cateterismo. Solamente en sos pacientes persistió la incontinencia, por lo que requerirán instalación de esfínter artificial u otro procedimiento de continencia. En este estudio se pone de manifiesto la necesidad de establecer diagnóstico temprano y tratamiento oportuno que permita a estos pacientes tener una calidad de vida aceptable, a la vez que disminuye la morbimortalidad que ocasiona este trastorno