RESUMEN
A tireoidite supurativa aguda (TSA) é uma condição rara, potencialmente ameaçadora da vida, que acomete geralmente mulheres na idade adulta, sendo mais comum em pacientes com doença tireoideana pré-existente. Os autores apresentam o caso de uma paciente pediátrica, previamente hígida, com quadro clínico e exames complementares sugestivos de TSA durante sua internação no Hospital Universitário da Universidade Luterana do Brasil.
Acute suppurative thyroiditis (AST) is a rare life-threatening condition that usually affects women in adulthood, being more common in patients with pre-existing thyroid disease. The authors report the case of a previously healthy pediatric patient with clinical and laboratory tests suggestive of AST during her hospitalization at the University Hospital of the Lutheran University of Brazil.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Cuello/patología , Tiroiditis Supurativa/diagnóstico , Tiroiditis Supurativa/patología , Niño , Diagnóstico por Imagen/métodos , Tiroiditis Supurativa/terapiaRESUMEN
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.
Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder with a recessive mode of inheritance caused by a mutation in the dystrophin gene. Clinically, it is characterized by progressive and symmetrical muscle weakness. Diagnosis is made by muscle biopsy with immunohistochemical staining, and treatment aims to slow the progression of muscle dysfunction, because cardiorespiratory failure is a common cause of death.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Cardiomiopatías , Distrofia Muscular de Duchenne/complicacionesRESUMEN
A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por distrofia muscular congênita e associada a malformações cerebrais e oculares. Pode ser suspeitada ainda no pré-natal e o diagnóstico é firmado ao nascimento através de alterações clínicas e patológicas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com 3 meses de vida portadora de SWW. A SWW é uma síndrome severa e letal, diagnosticada através de quatro critérios: distrofia muscular congênita, anormalidades oculares, lissencefalia tipo II e malformação cerebelar. Seu tratamento visa apenas ao suporte e à prevenção de complicações. Pacientes com esta doença geralmente vão a óbito ainda no primeiro ano de vida
The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy and associated with cerebral and ocular malformations. It may be suspected even in the prenatal period and the diagnosis is made at birth through clinical and pathological characteristics. The aim of this study is to report the case of a 3-month-old with WWS. The WWS is a severe and lethal syndrome that is diagnosed by four criteria: congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, type II lissencephaly, and cerebellar malformation. Its treatment is only supportive and intended to prevent complications. Patients with this disease usually will die within the first year of life
Asunto(s)
Anomalías Congénitas/diagnóstico , Anomalías Congénitas/genética , Anomalías del Ojo/genética , Distrofias Musculares/congénito , Distrofias Musculares/diagnóstico , Distrofias Musculares/terapia , Hidrocefalia/diagnóstico , Hidrocefalia/terapia , Lisencefalia de Cobblestone/diagnóstico , Lisencefalia de Cobblestone/terapiaRESUMEN
A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresentando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome.
Klippel-Trenaunay syndrome is characterized by a triad of port-wine stain, varicose veins with or without venous malformations, and bony and soft tissue hypertrophy. It usually affects only one extremity. Its cause continues to be investigated, although theories abound. There is no predilection for gender or any particular ethnicity, and it appears more frequently at birth, childhood or adolescence. We report the case of an 8-year-old boy with this syndrome.