Hallazgos clínicos y oftalmológicos en niños con neurofibromatosis 1 / Clinical and ophthalmological findings in children with type 1 neurofibromatosis

Este trabajo tuvo por objetivos determinar la incidencia en nuestro medio de los criterios diagnósticos del National Institutes of Health (NIH) en niños con Neurofibromatosis 1 (NF1), comparar con estadísticas publicadas, analizar los hallazgos oftalmológicos, el valor de los estudios complementarios y establecer criterios de seguimiento. Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo que incluyó 245 pacientes que ingresaron al Hospital de Pediatría Garrahan entre los años 1988 y 2010. Se diagnosticó NF1 en la primera consulta multidisciplinaria, utilizando los criterios de NIH, efectuándose en algunos niños neuroimágenes y potencial evocado visual (PEV). Resultados: El 92% de los pacientes presentó manchas café con leche; 40.8% neurofibromas, 75.5% nódulos de Lisch; 38.8% efeliloides; 16.3% glioma del nervio óptico; 16.3% displasia esquelética y 49% fueron hereditarios. Evidenciamos 1.76 miopías por cada hipermetropía. Conclusiones: Las frecuencias halladas coinciden con reportes previos, a excepción de las efeliloides, con incidencia menor. Realizamos de elección resonancia magnética nuclear (RMN), aún en pacientes asintomáticos, repitiéndolas bianualmente y examen oftalmológico cada seis meses hasta los ocho años. No indicamos actualmente PEV (AU)

The objective of this study was to determine the incidence of the National Institutes of Health (NIH) diagnostic criteria in children with Neurofibromatosis type 1 (NF1) in our setting, to compare them with the published statistical data, ophthalmological findings, the importance of complementary studies, and to establish follow-up criteria. Methods: We conducted a retrospective study including 245 patients that were admitted to the Pediatric Hospital Garrahan between 1988 and 2010. NF1 was diagnosed at the first multidisciplinary visit, using the NIH criteria. Neuroimaging and visual evoked potentials (VEP) were performed in some of the children. Results: 92% of the patients had café au laity spots; 40.8% neurofibromas; 75.5% Lisch nodules; 38.8% ephelides; 16.3% optic-nerve glioma; and 16.3% skeletal dysplasia. The disorder was hereditary in 49%. For each hypermetry,1.76 myopias were observed. Conclusions: These rates found were according to previous reports, except for ephelides, which were less common. Elective magnetic resonance imaging (MRI ) was performed, even in asymptomatic patients, and was repeated biannually and ophthalmological examination was done every six months until nine years of age. Currently, we do not indicate VEP

Toxoplasmosis ocular. Descripción de tres pacientes con presentación atípica / Ocular toxoplasmosis. Description of three patients with an atypical presentation.

Objetivo: Describir una forma de presentación atípica de toxoplasmosis ocular, enfatizando la importancia de la jerarquización de los hallazgos clínicos y las limitaciones de la serología para realizar un diagnóstico temprano. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de tres casos clínicos de toxoplasmosis ocular activa, con presentación atípica (compromiso del nervio óptico), derivados al Servicio de Oftalmología del Hospital J. P. Garrahan en el periodo comprendido entre 2007 y 2010. Resultados: En los tres casos presentados la sospecha clínica de toxoplasmosis ocular no se correlacionó con evidencia serológica de infección reciente. En un caso, la terapéutica específica temprana, basada en la sospecha clínica, resultó en una excelente recuperación funcional. Un tratamiento tardío puede interferir en el resultado visual. Conclusiones: Basados en los hallazgos clínicos y la alta sospecha de esta patología debe iniciarse el tratamiento específico sin esperar que los resultados serológicos la confirmen. Eventualmente, la mejoría clínica confirmara el diagnóstico. El comportamiento de los títulos de anticuerpos en el curso de la enfermedad ocular no siempre es confiable, y en muchos casos retrasa el comienzo de la terapéutica con la consiguiente mala rehabilitación visual de estos pacientes (AU)

Objective: To describe an atypical presentation of ocular toxoplasmosis, emphasizing the importance of clinical findings and the limitations of serology in the early diagnosis. Patients and Methods: A retrospective, descriptive study was conducted of three cases with active ocular toxoplasmosis with an atypical presentation (optic nerve involvement), referred to the Department of Ophthalmology of Hospital J. P. Garrahan between 2007 and 2010. Results: In the three cases presented here clinical suspicion of ocular toxoplasmosis did not correlate with serological evidence of a recent infection. In one case, early treatment, based on clinical suspicion, resulted in excellent functional recovery. Late management may compromise visual outcome. Conclusions: Based on clinical findings and suspicion of the pathology, specific treatment should be started without waiting for serological confirmation. Eventually, clinical improvement will confirm the diagnosis. The behavior of antibody titres in the course of the ocular disease is not always reliable and often delays treatment initiation with subsequent difficulties in the visual rehabilitation of these patients (AU)

Retinopatía del prematuro / Retinopathy of Prematurity

La retinopatía del prematuro (RDP) es una complicación frecuente en los egresados de las UCIN y una causa importante de ceguera. Su prevención primaria depende de una tención reacional que respete límites de saturación en la oxigenoterapia. Su prevención secundaria requiere controles oftalmológicos oportunos y reiterados hasta completarse la vascularización de la retina. Estudios epidemiológcios realizados en el 2002 encontraron una situación alarmante por la frecuente afectación de pacientes de bajo riesgo (PN > 1500 g) y controles oftalmológicos tardíos. A partir del 2003 se conformó un grupo colaborativo multicéntrico para revertir esta situación. Objetivo: analizar las modificaciones de las características de los RN derivados por RDP al hospital JP Garrahan durante los períodos 1996-1999, 2000-2003 y 2004-2007. Métodos: diseño retrospectivo. Las variables analizadas fueron: PN, edad gestacional (EG), tiempo de tratamiento con 02 y ARM, edad de consulta, severidad de RDP, lugar dederivación (> o < a 70 Km). Resultados: el nº de consultas fue de 190, 613 y 489 respectivamente. La proporción de pacientes derivados de > 70 Km disminuyó del 50 al 35 por ciento. Los pacientes del último período han tenido > tiempo de ARM (P 0.04) y oxigenoterapia (p 0.001) pero no varió significativamente su PN ni EG. La proporción de pacientes con RDP severa aumentó del 56 por ciento al 67 por ciento. conclusión: ha disminuido la frecuentcia de derivaciones y las mismas coresponden a pacientes más graves. Continúa siendo la inaceptable la proporción de pacientes de bajo riesgo y la severidad de la RDP al momento de consulta.

Validación de la prueba nacional de pesquisa de trastornos de desarrollo psicomotor en niños menores de 6 años / Validation for screening test of detecting psychomotor development problems in children under six

Introducción. El uso de una prueba de pesquisa en los primeros años de vida permite la detección temprana de retrasos en el desarrollo psicomotor y su tratamiento oportuno. En la Argentina contamos con una Prueba Nacional de Pesquisa preparada en base a un estudio nacional. El objetivo del trabajo fue validar la prueba, comparando sus resultados con evaluaciones diagnósticas, realizadas en forma simultánea por varios servicios del Hospital Garrahan. Pacientes y métodos. Se seleccionó una muestra de 106 niños de 0 a 5,99 años que concurrían al área de bajo riesgo del Hospital. Se realizaron los siguientes estudios diagnósticos: evaluación del desarrollo psicomotor (Bayley II), examen neurológico, salud mental, coeficiente intelectual (Wechsler, Terman), conducta adaptativa (Vineland), lenguaje (prueba de Gardner receptiva y expresiva, ITPA), audición (emisiones otoacústicas, audiometría tonal, PEAT), examen visual. Se utilizó el DSM-IV como referencia de trastornos del desarrollo. Se evaluó la sensibilidad y especificidad obtenidas según la aplicación de diferentes puntos de corte (número de ítems fracasados). Resultados. El mejor punto de corte se estableció en un ítem tipo A o 2 tipo B, con una sensibilidad del 80%, especificidad: 93%, valor predictivo positivo: 94%, valor predictivo negativo: 77%, porcentaje de coincidencia: 85%. Fue inesperada la elevada prevalencia de problemas de desarrollo encontrada en la muestra: 57%. La prueba es capaz de detectar problemas en las cuatro áreas del desarrollo, incluidos trastornos del lenguaje. Conclusión. Los resultados confirman a la Prueba Nacional de Pesquisa como un instrumento válido para ser usado en el primer nivel de atención para el reconocimiento de niños con sospecha de sufrir trastornos del desarrollo. Asimismo, el trabajo de información permite establecer diferentes puntos de corte y constituye un instrumento útil para su aplicación en la práctica pediátrica.

The use of a screening test in the first years of life allows the early detection of delays of psychomotor development and its treatment, thus contributing to improve the prognosis of the child with special needs. In Argentina, a screening test for detecting developmental problems in children under 6, made with local children and data is available (PRUNAPE). A validation procedure for this test was carried out on 106 children attending at low risk outpatient clinic in Hospital Garrahan. The test was administered to the children together with a battery of diagnostic examinations and studies, performed by experienced specialists from different Hospital services: psychomotor development, neurology examination, mental health, intellectual quotient (Wechsler, Terman), adaptive behaviour (Vineland), language (Gardner expressive and receptive, ITPA), hearing (otoacustic emissions, audiometry, BERA), vision. The DSM ­IV was used as a reference for developmental problems. Using as a failure criterion to the PRUNAPE, the failure of performing correctly one type A item or two type B item, sensitivity of the test was 80%, specificity, 93%; positive predictive value, 95%; negative predictive value, 77%; overall agreement, 85%. A very high prevalence of developmental problems was found: 57%. PRUNAPE was found to be capable of detecting a wide range of problems. These results confirm PRUNAPE as a valuable instrument for early detection of developmental problems in paediatric practice at the primary care level.

Papel del pediatra en el proceso diagnóstico del retinoblastoma / Role of pediatrician in the diagnostic process of retinoblastoma

Objetivos: describir el proceso diagnóstico en pacientes con retinoblastoma y el papel del pediatra en el mismo. Valorar los conocimientos acerca del retinoblastoma en una población de médicos residentes de pediatría. Material y métodos: estudio prospectivo transversal. Encuesta administrada a los médicos residentes e interrogatorio a familias de pacientes con retinoblastoma. Resultados: se estudiaron 69 familias. Consultaron al peidatra 39, siendo derivadas al oftalmólogo 17. Treinta pacientes consultaron al oftalmólogo. En 12 de ellos, no se práctico fondo de ojos se restó importancia al cuadro. Los pacientes que consultaron al pediatra eran significativamente más jóvenes y tenían mayor frecuencia de enfermedad bilateral. La mediana del tiempo transcurrido entre la aparición de los síntomas y la consulta fue de 9 semanas. De los cuales 41 médicos residentes encuestados, 30 reconocieron a la leucocoria como manifestación más frecuente del retinoblastoma y sólo 11 al estrabismo. Solo 9 residetes respondieron adecuadamente la edad de presentacion del retinoblastoma bilateral. No hubo asociación significativa entre el año de residencia y la probabilidad de responder acertadamente las pregutas. La gran mayoría había recibido información sobre el retinoblastoma en la facultad o en la residencia. conclusiones: La mayoría de los pacientes con retinoblastoma son llevados inicialmente al pediatra, en especial los niños más jovenes. En un alto porcentaje el pediatra no derivó al niño al oftalmólogo para su evaluación. Existió además una demora en llevar a la consulta a los niños por parte de la familia. Los médicos residentes de pediatría tienen escasa información acerca del retinoblastoma, independientemente del año de residencia o del hecho de haber visto pacientes con esta entidad.