Do you know this syndrome? Ichthyosis associated with neurological condition and alteration of hairs

Abstract: Trichothiodystrophy refers to a heterogeneous group of rare genetic diseases that affects neuroectodermal-derived tissues with multisystem involvement. The hallmark of these syndromes is the deficiency of sulfur in hair matrix proteins, leading to short and brittle hair. Few cases of this rare disorder have been published. The authors report a case of trichothiodystrophy in a male infant with ichthyosis, photosensitivity, spastic paraparesis, short stature, and neurologic and psychomotor retardation. Diagnosis was based on clinical and microscopic features of hair samples.

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Impetigo - review

Impetigo is a common cutaneous infection that is especially prevalent in children. Historically, impetigo is caused by either group A β-hemolytic streptococci or Staphylococcus aureus. Currently, the most frequently isolated pathogen is S. aureus. This article discusses the microbiologic and virulence factors of group A β-hemolytic streptococci and Staphylococcus aureus, clinical characteristics, complications, as well as the approach to diagnosis and management of impetigo. Topical agents for impetigo therapy are reviewed.

Apresentação cutânea inicial de linfomas na infância / Initial cutaneous manifestation of lymphomas in children

Os linfomas cutâneos compreendem um grupo heterogêneo de desordens linfoproliferativas que envolvem a pele e são classificados como um subgrupo dos linfomas não Hodgkin. No período de 1981 a 2007, 100 casos de linfomas em crianças foram admitidos no Serviço de Hematologia, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, sendo que nove apresentaram manifestação cutânea inicial. Três pacientes foram classificados como linfoma cutâneo primário e seis como sistêmicos. Sete pacientes apresentaram linfoma de células T, um, linfoma linfoblástico B e um, imunofenótipo indefinido. Nenhum óbito ocorreu nos pacientes com linfoma cutâneo primário.

Cutaneous lymphomas comprise a heterogeneous group of lymphoproliferative disorders with skin involvement and are classified as a subgroup of non-Hodgkin lymphomas. From 1981 to 2007, 100 children with non-Hodgkin lymphomas were admitted to the Hematology Unit of the Federal University of Minas Gerais Teaching Hospital. In nine of these children, the skin was involved at the onset of the disease. Three patients were classified as having primary cutaneous lymphoma, while in six the disease was systemic with cutaneous involvement. In seven patients, the immunophenotype was T-cell, in one it was B-cell, and in the remaining case the immunophenotype was indefinable. No deaths occurred in any of the children with primary cutaneous lymphoma.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela associação de queratodermia palmo-plantar difusa e transgressiva, com esclerodactilia, placas hiperqueratóticas lineares localizadas preferencialmente em flexuras e ictiose congênita. Não há alterações em fâneros ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos associados. O tratamento consiste no uso de queratolíticos tópicos e retinóides orais.

Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by the association of diffuse, transgressive palmoplantar keratoderma with sclerodactyly, linear hyperkeratotic plaques generally located in flexures, and congenital ichthyosis. The patient is physically and mentally healthy and has no history of any problems related to teeth, nails, hair or mucous membranes. Treatment is based on the use of topical keratolytics and oral retinoids.

Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família / Four cases of Muckle-Wells syndrome within the same family

A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25 por cento dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.

Muckle-Wells syndrome is a rare autosomal dominant disease that belongs to a group of hereditary febrile syndromes. It is characterized by recurrent and self-limited episodes of fever, urticaria, arthralgia, myalgia and conjunctivitis since childhood, which are related to exposure to cold temperatures. Lately, progressive sensorineural hearing loss occurs. Amyloidosis is the main complication and can be found in about 25 percent of the cases. It has been demonstrated that there is an association with mutations in the NLRP3 gene, which codifies cryopyrin, a protein responsible for regulating the production of proinflammatory cytokines, such as interleukin-1Beta. The authors report four cases of the disease within a family.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A discromatose simétrica hereditária (acropigmentação de Dohi) é alteração pigmentar rara, genética, com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por máculas hiper e hipocrômicas com padrão mosqueado e distribuição acral. Apresenta-se paciente masculino, 13 anos, com máculas hiper e hipocrômicas disseminadas no dorso das mãos e pés, além de efélides na face e lesões atróficas lineares periorbitárias. É necessário o diagnóstico diferencial com as outras pigmentações reticuladas.

Dyschromatosis symetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi) is a rare autosomal dominant disease. It starts as hyperpigmented and hypopigmented macules in reticular pattern on the extremities. We present a case of a 13-year old boy that showed hyper and hypopigmented macules distributed on the dorsal aspects of the extremities, freckle-like pigmented macules on the face and periorbital atrophic linear lesions. Differentiation with others reticulate pigmentation manifestations is necessary.

Pyoderma gangrenosum: a challenge to the rheumatologist / Pioderma gangrenoso: um desafio para o reumatologista

O pioderma gangrenoso (PG) faz parte do espectro das dermatoses neutrofílicas, processos que têm em comum um padrão histológico similar, formado por infiltrado de leucócitos polimorfonucleares, de caráter não infeccioso e não neoplásico e sem vasculite primária. Caracteriza-se por úlceras dolorosas, com bordas imprecisas, de variados tamanhos e profundidade, localizadas principalmente nos membros inferiores, mas outras partes da pele, mucosas e outros órgãos podem estar envolvidos. A doença tem grande morbidade e seu curso pode ser crônico ou recidivante. A patogênese não é bem conhecida. Em 50 a 70 por cento dos pacientes, está associado a uma doença de base, como doença inflamatória intestinal, doenças reumáticas, hematológicas ou malignidades; pode apresentar-se de forma isolada. São analisados dois pacientes com o diagnóstico de pioderma gangrenoso e artrite associada, para ressaltar a importância do conhecimento dessa dermatose pelo reumatologista, já que o acometimento articular ocorre em cerca de 37 por cento dos pacientes que apresentam essa síndrome neutrofílica.

Pyoderma gangrenosum (PG) is a necrotizing neutrophilic dermatosis, a condition with polymorphonuclear infiltrates, which is non-infective, non neoplastic and has no primary vasculitis. It may be idiopathic or associated with a systemic disorder. It is characterized by painful ulcers with undermined edge, of variable depth and size. The legs are most commonly affected but other parts of the skin and mucous membranes may also be involved. The course can be mild or malignant, chronic or relapsing, and has a remarkable morbidity. The pathogenesis is unknown. In 50 to 70 percent of the patients, PG is associated with underlying systemic diseases such as inflammatory bowel disease, myeloproliferative disorders, hematological or malignancies; it can appear in isolated form. This is a report of two patients with PG and arthritis which intends to show the importance, for rheumatologists, of considering this dermatosis, since articular complaints are present in 37 percent of the PG patients.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this Syndrome

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.

Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.

Vitiligo na infância: características clínicas e epidemiológicas / Childhood vitiligo: clinical and epidemiological characteristics

FUNDAMENTOS - O vitiligo atinge de 0,5 a 4 por cento da população mundial, e 25 por cento dos casos se iniciam antes dos 10 anos. Embora prevalente, estudos epidemiológicos de vitiligo na infância são raros na literatura brasileira. OBJETIVO - Avaliar características clínicas e epidemiológicas do vitiligo na infância. MÉTODO - Realizado estudo descritivo em 73 crianças com vitiligo, atendidas no Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Variáveis como sexo, idades ao início da doença e tratamento, superfície corporal acometida, forma clínica, localização, associação com doenças auto-imunes, história familiar de vitiligo e tratamento inicial foram avaliadas. A análise estatística foi realizada usando freqüências simples e comparação de médias pela análise de variância. RESULTADOS - 60,3 por cento dos pacientes eram do sexo feminino. A média de idade ao início da doença foi 5,7, e a do início do tratamento, sete anos. A superfície corporal acometida foi inferior a 1 por cento em 71,8 por cento, e a forma localizada foi detectada em 76,7 por cento dos casos. A localização mais comum foi o segmento cefálico. O vitiligo em familiares foi observado em 30,1 por cento dos casos. O hipotireoidismo foi detectado em um paciente, e 11 por cento deles relataram a presença de doença auto-imune em familiares. O corticóide tópico foi o tratamento inicial na maioria dos pacientes. CONCLUSÕES - Os achados deste estudo ambulatorial são basicamente semelhantes aos encontrados em estudos realizados em outros países.

BACKGROUND: vitiligo affects 0.5 to 4 percent of the world population. Twenty-five per cent of cases have their onset before the age of 10 years. Although the condition is prevalent in childhood, there are few epidemiological reports in children in the Brazilian literature. OBJECTIVE: to evaluate clinical and epidemiologic characteristics of vitiligo in childhood. METHODS: a descriptive study was performed in 73 children with vitiligo seen at the Pediatric Dermatology Outpatient Clinics of the Hospital das Clinicas- Universage Federal de Minas Gerais. The variables sex, age of onset of disease and treatment, affected body surface area, clinical type, site, autoimmune disease association, family history of vitiligo and initial treatment were evaluated. The statistical analysis was performed using simple frequency and means were compared through analysis of variance. RESULTS: Females accounted for 60.3 percent of the sample. The mean age at onset of disease was 5.7 years and the mean age at onset of treatment was 7 years. The body surface area affected was smaller than 1 percent in 71.8 percent and the localized type was detected in 76.7 percent. The most common site affected was the head. Family history of vitiligo was observed in 30.1 percent of patients. Hypothyroidism was found in one patient and 11 percent reported autoimmune diseases in their families. The initial treatment was topical steroids in the majority of patients. CONCLUSIONS: the findings of vitiligo in childhood in this study are basically similar to those reported in other countries.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

Trata-se de criança de oito anos, portadora de atrofia na hemiface direita, desde os seis anos. A ressonância magnética do encéfalo evidenciou espessamento cortical e formação de cistos. A hemiatrofia facial progressiva, ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do trigêmeo. A relação dessa síndrome com a esclerodermia localizada é discutida.

The authors report a case of an 8-year-old child with facial hemiatrophy since the age of 6. A resonance imaging showed areas of white matter hyperintensity and cysts. Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) usually develops during the first or second decade of life. It is characterized by unilateral facial atrophy affecting dermatomes of one or multiple branches of the trigeminal nerve. The relationship between progressive facial hemiatrophy and scleroderma is discussed.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigricante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas. Relata-se o caso de paciente com essa síndrome, cujo diagnóstico foi realizado em um serviço de dermatologia.

Malformações vasculares / Vascular malformations

Com o conhecimento cada vez maior da angiogênese, as anomalias vasculares foram divididas em tumores e malformações vasculares. As malformações vasculares, objeto deste trabalho, são categorizadas ou pela natureza dos canais vasculares (capilares, arteriais, venosos ou linfáticos), ou pelo tipo de fluxo (alto ou baixo), ou ainda pela distribuição (localizadas ou difusas). Além disso, há as malformações complexas combinadas, nas quais se encaixa a maioria das síndromes vasculares. Os autores apresentam uma revisão do asssunto, discorrendo sobre características clínicas, diagnóstico e tratamento dessas anomalias.

Hemangioma of infancy / Hemangioma da infância

As novas classificações disponíveis e os modernos recursos diagnósticos por imagem não só permitiram a diferenciação entre os tumores e as malformações vasculares, mas também modificaram de forma substancial a abordagem e o tratamento dessas anomalias. O hemangioma da infância, o mais comum dos tumores vasculares dessa faixa etária e objeto deste trabalho, é revisto do ponto de vista de suas características clínicas e laboratoriais, diagnóstico diferencial e opções terapêuticas. Embora a conduta expectante permaneça como o tratamento de escolha para a maioria dos casos, o julgamento crítico é crucial para o emprego de outras modalidades terapêuticas

Disceratose congênita: relato de caso e revisäo da literatura / Dyskeratosis congenita: case report and literature review

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentaçäo reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alteraçöes dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposiçäo para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesöes sem antecedentes familiares. Faz-se revisäo da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicaçöes.

Dermatoses of the newborn

As dermatoses neonatais são extremamente freqüentes, podendo-se afirmar que estão presentes na quase totalidade dos recém-nascidos (RNs)quando se consideram todas as alterações cutâneas encontradas. Podem ser fisiológicas, temporárias ou persistentes, ou possuidoras de importante significado clínico, merecendo, assim, uma atenção especial do examinador. Além disso, a pele do RN apresenta caractrísticas distintas quando comparadas à pele da criança e do adulto, exigindo, portanto, cuidados especiais. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão das características próprias do RN e das principais alterações dermatológicas que podem ser vistas no período neonatal precoce