Adult height in Turner syndrome girls after long-term growth hormone treatment / Talla adulta en pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento a largo plazo

We studied the adult height (AH) outcome, and factors likely to influence it, in Turner Syndrome (TS) girls treated with growth hormone (GH). A total of 25 TS girls treated with GH were compared with 10 TS girls not treated with GH. The percentage of girls who achieved normal third percentile was determined. Projected AH (PAH) was calculated according to height standard deviation score (HSDS) at the beginning of the treatment. Gain in height was determined as: AH - pretreatment PAH. The percentage of girls who achieved target range (midparental height±2 SD) was determined. Multiple linear regression models were fitted on baseline variables- chronological age (CA), midparental height (MPH) and HSDS; and treatment variablesduration of oestrogen-free GH therapy and duration of GH therapy+oestrogens. As for baseline data: median CA was 13.0 years (5.6-15.8). Mean HSDS was 0.25±1.1 SDS. PAH was 139.2±5.6 cm. MPH was 160.0±5.0 cm. As for follow up data: Median CA at onset oestrogens was 15.1 years (13.2-16.6). Median duration of GH therapy was 3.8 years (2.1-10.3). Median oestrogen-free GH period was 2.0 years (0.7-7.8), and median GH+oestrogens period, 1.8 years (1.0-3.2). Adult height: Mean AH was 150.4±7.0 cm in treated patients and 140.8±7.2 cm in the group not treated with GH (p=0.001). Fourteen (56%) girls achieved normal third percentile compared with an initially predicted 1 (4%). Gain in height was 11.2±3.7 cm. Thirteen (59%) girls reached an AH within target range. HSDS at the beginning of the treatment was the variable most strongly related to AH and duration of oestrogen-free GH period was the variable most strongly related to gain in height.

Se estudió la talla adulta (TA) y los factores que pudieran influenciarla en niñas con síndrome de Turner (ST) tratadas con hormona de crecimiento (HC). Se compararon 25 pacientes con ST tratadas con HC y 10 niñas no tratadas. Se determinó: el porcentaje de niñas que alcanzó el tercer percentilo de la curva de normalidad, la talla adulta proyectada (TAP) de acuerdo al score de desvío estándar de talla (SDST) al inicio del tratamiento, la ganancia en talla (TA - TAP pretratamiento) y el porcentaje de niñas que alcanzó el rango genético (talla media parental ± 2 DS). Se ajustaron modelos de regresión múltiple sobre variables basalesedad cronológica (EC), talla media parental y SDST; y variables durante el tratamiento- duración del tratamiento con GH sin estrógenos y con GH+estrógenos. Resultados: datos basales: la EC mediana fue 13.0 años (5.6- 15.8), el SDST 0.25 ± 1.1 SDS, la TAP 139.2 ± 5.6 cm y la talla media parental 160.0 ± 5.0 cm. Datos en el seguimiento: la EC mediana al inicio del estrógeno fue 15.1 años (13.2-16.6), la duración mediana del tratamiento con GH 3.8 años (2.1-10.3), del tratamiento con GH y sin estrógenos 2.0 años (0.7-7.8), y del tratamiento con GH + estrógenos 1.8 años (1.0-3.2). Talla adulta: la TA media fue 150.4 ± 7.0 cm en pacientes tratadas y 140.8 ± 7.2 cm en el grupo no tratado (p = 0.001). 14 niñas (56%) alcanzaron el tercer percentilo comparado con la predicción inicial de una niña (4%). La ganancia en talla fue 11.2 ± 3.7 cm. 13 niñas (59%) alcanzaron una TA dentro del rango genético. La variable que más se relacionó con la TA fue el SDST al inicio del tratamiento y con la ganancia en talla, la duración del tratamiento con GH libre de estrógenos.

Articulos del cono sur- Argentina: programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires/1, 377. 455 nilos evaluados en diea años de experiencia / Articles in the Southern Cone-Argentina: neonatal screening program for congenital hypothyroidism in the province of Buenos Aires / Niles evaluated 1377.455 IDEA years of experience

En 1995 se implementó en la provincia de Buenos Aires el programa de pesquisa de hipotiroidismo congénito para su diagnóstico y tratamiento precoz. El objetivo de este trabajo fue analizar los registros durante el periodo 2000-2004 y compararlos con los del periodo previo (1995-1999).

Programa de pesquisa neonatal de hipotiroisdismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez años de experiencia / Newborn, screening for congenital hypothyroidism in the province of Buenos Aires. Ten yars experience in 1.377.455 evaluated children

Introducción. En 1995 se implementó en la provinciade Buenos Aires el programa de pesquisa de hipotiroidismo congénito para su diagnóstico y tratamiento precoz. El objetivo de este trabajo fue analizar los registros durante el período 2000-2004 y compararlos con los del período previo (1995-1999).Población. Todos los recién nacidos en el ámbito dela provincia de Buenos Aires en quienes se efectuóla prueba de pesquisa de hipotiroidismo congénito en el centro de referencia, entre abril de 1995 y diciembre de 2004.Resultados. Se evaluaron 1.377.455 recién nacidos,que representaron una cobertura del 56,8% de todos los nacidos vivos de la provincia. Se confirmaron 568 casos de hipotiroidismo congénito, con una incidencia de 1:2.425 y un valor predictivo positivo de pesquisa del 88,1%. En el segundo período, lacobertura global del programa se mantuvo similara la del período anterior, al igual que la de los hospitales dependientes del Ministerio de Salud dela provincia (98%). Las edades (medianas) para la obtención de la muestra e inicio del tratamientofueron, en el sector privado, de 6 y 19 días, en elmunicipal, 3 y 16 días, y en el provincial, 2 y 17 días,respectivamente.Conclusiones. Con la detección temprana de los casos de hipotiroidismo congénito, el programa ha contribuido significativamente a la prevención del retardo mental de ese origen en la provincia de Buenos Aires. Deberá extenderse la cobertura en los ámbitos municipal y privado y disminuir la edad deinicio del tratamiento a menos de 15 días de vida.Palabras clave: pesquisa neonatal, hipotiroidismo congénito,retardo mental.

Program de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires / Neonatal screeening program for congenital hypothyroidsm

Introducción.En 1995 se implementó en la provincia de Buenos Aires el Programa de pesquisa del hipotiroidismo congénito,destinado a la detección neonatal y tratamiento oportuno(antes de los 22 días de vida)de niños con esta afección.El objetivo del trabajo es presentar la organización del programa y analizar la evolución de sus resultados en los primeros 5 años de funcionamiento.Población material y métodos:La estrategia de pesquisa se basó en la medición de TSH en sangre seca.En el período de 1995-1999 se evaluaron 581.603 niños.Resultados.De 287 casos que requirieron derivación se confirmaron 245,con una incidencia de 1:2.373 y un valor predictivo positivo del 86,3 por ciento.En 1999,la cobertura del programa alcanzó el 61,3 por ciento de los nacimientos de toda la provincia y el 97,5 por ciento de los ocurridos en los hospitales del Ministerio de Salud Provincial.La edad mediana global para la obtención de la muestra y para el comienzo del tratamiento fue:3 y 16,5 días en hospitales provinciales,3 y 19 días en hospitales municipales y 7,5 y 21 días en el sector privado,respectivamente.Para el conjunto de la población,permanecieron invariables,durante todo el período estudiado,los tiempos transcurridos entre la obtención de la muestra y su llegada al laboratorio de pesquisa(6 días)los del procesamiento de las muestras(2 días)y entre la citación del paciente y su confirmación(3 días)Conclusión.El éxito del programa implica una contribución significativa a la prevención del retardo mental en la provincia de Buenos Aires.Sin embargo queda planteado el desafío de mejorar la cobertura en los ámbitos municipal y privado,así como la eficiencia del programa en la instituciones de este último sector

Crecimiento y dosis de hidrocortisona oral en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita forma perdedora de sal / Growth and oral hydrocortisone dose in patients with salt wasting congenital adrenal hyperplasia

Introducción.La hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa en su forma perdedora de sal y su tratamiento pueden comprometer el crecimiento.El objetivo del trabajo fue evaluar el crecimiento de un grupo de pacientes con esta enfermedad y su relación con la dosis de hidrocortisona oral utilizada durante los primeros 5 años de vida.Maerial y métodos,En 14 pacientes controlados en el Hospital de Niños de La Plata se registraron en el momento del diagnóstico y anualmente durante su seguimiento hasta los 5 años de edad,el promedio de desvió estándar deedad cronológica,talla en puntaje de desvió estándar (PDE)y dosis de hidrocortisona oral.Resultados.Entre la consulta del diagnóstico y la del año de vida,el valor medio de la diferencia de talla fue -0,57ñ0,82(P=0,023)y el de la diferencia de dosis fue 14,54 ñ4,56 mg/m al cuadrado/día(p=0,000)La dosis de hidrocortisona utilizada desde el año hasta los 5 años de edad fue en promedio de 17,58 mg/m al cuadrado/día.La talla se mantuvo entre -1,17 PDE al año y-0,66 PDE a los 5 años.Conclusiones:el deterioro de la talla entre el diagnóstico y el primer año de vida concidio con la dosis más alta de hidrocortisona durante el primer año de vida en el tratamiento de esta enfermedad

Efecto del tratamiento con estrogenos sobre el crecimiento en noñas con sindrome de Turner tratadas con hormona de crecimento / Effect of estrogen therapy on the growth of Turner syndrome in girls treated with growth hormone

Para analizar el efecto de los estrógenos sobre el crecimiento en niñas con ST tratadas con GH, se estudiaron veinticuatro pacientes divididas en dos grupos: Grupo1 (G1): 14 pacientes tratadas con GH que iniciaron estrógenos (IE) (Premarínâ) a los 15.3ñ0.9 años. Grupo 2 (G2): 10 niñas no tratadas con GH que iniciaron Premarínâ a los 14.3ñ2.3 años. Se comparó la mejoría en el SDS de talla en períodos de tiempo comparables de tratamiento con GH y con GH más estrógenos en el G1, y durante el tratamiento con estrógenos entre ambos grupos. Se calculó la ganancia de talla durante el tratamiento con estrógenos (talla final talla proyectada al IE). En el G1 se efectuó regresión múltiple entre la ganancia de talla durante el tratamiento con GH (talla final- talla proyectada al inicio de la GH) y la edad ósea de IE, la edad cronológica de IE, y el tiempo de tratamiento con GH previo al IE. En el G1 la mejoría en el SDS de talla fue 0.43ñ0.11 cm durante la GH y 0.59ñ0.18 cm durante la GH más estrógenos (p=0.064). La mejoría en el SDS de talla durante el tratamiento con estrógenos en el G2 fue 0,14ñ0,19 cm, menor que en el G1 (p<0.001). La ganancia de talla durante el tratamiento con estrógenos fue 5.3ñ1.8 cm en el G1 y .6ñ4.2 cm en el G2 (p=0.001).En el G1 el mayor factor predictor de la ganancia de talla durante el tratamiento con GH fue el tiempo de tratamiento previo al IE (r=0.89).

Prediccion de la estatura final en niñas con sindrome de turner tratadas con hormona de crecimento / Prediction of final height in girls with Turner syndrome treated with growth hormone

El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en niñas con síndrome de Turner (ST) mejoraría la velocidad de crecimiento (VC) y la predicción de estatura final (EF). Se estudiaron 21 niñas con ST tratadas con GH durante 1 (n=21), (n=18) y 3 años (n=10). La edad cronológica media de inicio del tratamiento fue 11.6 +/- 2.6 años y la edad ósea media 9.7 +/- 2.4 años. El promedio de SDS de talla fue: -0.04 +/- 1.0 al inicio, 0.4 +/- 1.0 al año, 0.9 +/- 1.1 a los 2 años y 1.25 +/- 0.56 a los 3 años de tratamiento (p=0.0001, p < 0.001 y p < 0.05 respectivamente). El promedio de SDS de VC fue 1.6 +/- 1.8 al inicio, 2.5 +/- 1.7 al año, 3.8 +/- 2.9 a los 2 años y 2.2 +/- 2.0 a los 3 años (p=0.01, p=0.04 y p = 0.29 respectivamente). La predicación de EF por el método de Bayley-Pinneau fue: 142.8 cm +/- 5.2 a inicio, 143.8 +/- 6.0 al año, 146.0 +/- 5.9 a los 2 años y 145.6 +/- 6.4 a los 3 años de tratamiento (p= 0.026, p = 0.05 y p = 0.87 respectivamente). La estatura de alta promedio (EA) en 8 paciente fue 145.1 cm +/- 6.7. Conclusiones: 1) Se observó un retraso sistemático de edad ósea al iniciar el tratamiento con GH. 2) Se evidenció incremento de la VC y mejoría en las estaturas relativas y en la predicción de EF.3) La EA próxima a la predicción efectuada a los tres años de tratamiento, fue 7.2 cm mayor que la FE promedio de las niñas argentinas con EST no tratadas con GH.

Telarca precoz: una revisión / Precocious Thelarche: a review

Introducción.La telarca precoz(TP)afección habitualmente benigna,suele ser el primero signo de pubertas precoz verdadera(PP)o de pseudopubertad precoz.Material y métodos.Se revisaron 135 historias clínicas deunilateralidad o bilateralidad,distribución etaria,exposición a estrógenos exógenos,presencia de imágenes quísticas ováricas y evolución.Resultados.El 49 por ciento presentó antecedentes de expocición a estrógenos,fue bilateral en el 72 por ciento,hallándose imágenes quísticas ovárica en 4 de las 24 pacientes evaluadas.Se observó una distribución bimodal de las edades,definiéndose dos grupos de 1,4 años y 6,8 años de edad promedio,respectivamente.En este último se concentró el mayor número de retornos,mientras las niñas menores de un año realizaron una sola consulta.Coincidentemente en el segundo grupo de edad están todos los caso que evolucionaron a PP(9 por ciento)