Gemelo acardius acormus: caso clínico y revisión / Acardius acormus twin: case report and review

Gemelo acardius acormus es una condición propia de las gestaciones gemelares monocoriales. La malformación primaria es la ausencia del corazón en uno de los fetos o un corazón totalmente rudimentario y sin función alguna, que es perfundido por el gemelo sano. Es una condición rara que ocurre en el 1% de los embarazos monocigóticos y de estos solo el 5% corresponde a la variedad acormus. En relación al evento primario se describen dos hipótesis, la vasculatura placentaria anormal, con anastomosis arterio-arterial y embriogénesis cardíaca anormal primaria. El diagnóstico prenatal debe sospecharse cuando se detecta un feto severamente malformado en el contexto de un embarazo gemelar monocorial. La presencia de motilidad cardiaca no excluye el diagnóstico. El diagnóstico actual es posible durante el primer trimestre del embarazo mediante la detección de la inversión de flujo vascular hacia el feto acárdico. En su evolución se pueden dar varias posibilidades. El tamaño del gemelo acárdico, su curva de crecimiento y el estatus cardiovascular del gemelo bomba son los factores más importantes para predecir el resultado perinatal y orientar su manejo. Las opciones terapéuticas incluyen manejo expectante o tratamiento invasivo.

Síndrome de Crouzon: presentación de un caso / Crouzon syndrome: case report

Es una displasia ósea no letal caracterizada por cierre prematuro de las suturas coronales, hipoplasia de la parte media de la cara y proptosis ocular. Son los defectos congénitos del cráneo más frecuentes en humanos. El síndrome de Crouzon tiene una prevalencia de 15 en 1 x 106 nacimientos. Existen varias teorías que intentan explicar su patogenia. Hipótesis más actuales sugieren que el defecto se produce por una mutación del gen que codifica el receptor del factor del crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR2). Los hallazgos ecográficos incluyen braquicefalia, oxicefalia, hipertelorismo e hipoplasia de la zona media de la cara. La sensibilidad del ultrasonido para detectar anomalías craneofaciales depende mucho del operador. La ecografía 3D no incrementa la tasa de detección de la 2D. Recientes estudios radiográficos revelaron frecuentes malformaciones intrauterinas no diagnosticadas. El diagnóstico prenatal se puede realizar por técnicas moleculares. La evolución posnatal es variable.

Masa pulmonar ecogenética fetal: presentación de un caso / Echogenic fetal lung mass: case report

Toda masa pulmonar ecogénica se considera patológica, pero la gravedad de la misma varía según la etiología de la imagen, que puede variar desde entidades con mala evolución fetal y neonatal a otras que desaparecen sin dejar secuelas. Se presenta un caso de una masa pulmonar que desaparece al tercer trimestre.

Linfangioma axilar: presentación de un caso / Axillary lymphangioma: case report

Los linfangiomas son dilataciones de linfáticos, conformando quistes dentro de los tejidos blandos. Incidencia de 1/6000 recién nacidos vivos. El 75% se desarrollan en el cuello, el resto en la axila. Su desarrollo varía según su localización. De cualquier forma, lleva a la falta de drenaje de la linfa, produciendo estasis, dilatación y masas quísticas de tamaños variables. El aspecto típico es una masa líquida asimétrica, multitabicada y de paredes delgadas. Con Doppler no se demuestra flujo arterial ni venoso. Se debe realizar un scan detallado fetal, cariotipo y ecocardiografía en todos los casos, principalmente en aquellos de ubicación cervical. No existe consenso sobre la evaluación de la salud fetal. En general en los de ubicación axilar y otras localizaciones que no sean cervicales, el pronóstico es bueno, empeora en el caso de cariotipo anormal, ascitis, derrame pleural o hidrops. El tratamiento puede ser expectante o resección quirúrgica.