Partial regression of peripapillary myelinated nerve fibers after non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy / Regressão parcial das fibras nervosas peripapilares mielinizadas após neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica

ABSTRACT A 71-year-old woman presented a non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy in an optic nerve with previously registered superonasal peripapillary myelinated nerve fibers. Her past medical history was significant for controlled systemic hypertension, hyperlipidemia, and diabetes mellitus. The physiologic cup was absent in both optic discs. Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy mainly affected the temporal and inferior sectors of the peripapillary retinal nerve fiber layer, as could be demonstrated by retinal nerve fiber layer optical coherence tomography and optic disc optical coherence tomography angiography. Unlike other published reports, just a slight regression of the myelinated nerve fibers was observed after 1 year of follow-up. This occurred because ischemia mainly affected the temporal and inferior peripapillary sectors, whereas myelinated nerve fibers were superonasal to the optic disc.

RESUMO Uma mulher de 71 anos de idade apresentou neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica no nervo óptico com fibras nervosas peripapilares mielinizadas previamente registradas. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão arterial sistêmica controlada, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Em ambos os discos ópticos, a tacícula fisiológica esteve ausente. A neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica afetou principalmente os setores temporal e inferior da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, como demonstrado pela tomografia de coerência óptica da camada de fibras nervosas da retina e pela angiotomografia de coerência óptica do disco óptico. Ao contrário de outros relatórios publicados, apenas uma ligeira regressão das fibras nervosas mielinizadas foi observada após um ano de acompanhamento. Isto pode ser explicado pelo fato da isquemia ter afetado principalmente os setores temporal e inferior peripapilares, enquanto as fibras nervosas de mielina eram nasal superior ao disco óptico.

¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis? / What is new in diagnosis of amyloidosis?

La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis. En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección. Por otra parte, en pacientes con Amiloidosis ATTR confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de ATTR hereditaria (ATTRv,), pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad. En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento. Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión. (AU)

Amyloidosis has always represented a diagnostic challenge. In 2020, the Amyloidosis Study Group (ASG) developed the "Clinical Practice Guideline for the Diagnosis of Amyloidosis". New lines of research have subsequently emerged. This narrative review aims to explore the state of the art in the diagnosis of amyloidosis diagnosis. In patients with amyloidosis, protein typing by mass spectrometry is recommended, a technique hard to perform because it requires laser microdissection for sample preparation. Recent publications propose other methods to obtain the amyloid sample to be analyzed, making it possible to dispense with microdissection. On the other hand, in patients with confirmed TTR amyloidosis (aTTR), the recommendation to sequence the amyloidogenic gene was intended for suspected cases of hereditary aTTR but has now been extended to all patients regardless of age. (AU)

Manejo racional de las neuropatías diabéticas: consenso multidisciplinario de expertos / Rational management of the diabetic neuropathies: a multidisciplinary expert group consensus

Resumen: La diabetes mellitus, un padecimiento crónico y progresivo, ocupó el tercer lugar en defunciones durante el período comprendido de enero a junio de 2021 en México. Su complicación crónica más frecuente es la neuropatía diabética que tiene un impacto importante en el sistema nervioso. En la Ciudad de México se reunió un grupo multidisciplinario de expertos para establecer un algoritmo de tratamiento que considere los aspectos sintomáticos y etiopatogénicos de la neuropatía diabética. Se utilizó un método Delphi en tiempo real con dos rondas de preguntas interactivas. La implementación del algoritmo propuesto permitirá abordar de manera integral al paciente diabético con neuropatía dolorosa y no dolorosa, tanto en el terreno de los síntomas como en la etiopatogenia. Este abordaje brinda la oportunidad de mejorar la calidad de vida y lograr la reinserción a la vida familiar y laboral. El panel de expertos recomienda al ácido tióctico como tratamiento etiopatogénico de primera línea en la neuropatía diabética.

Abstract: Diabetes mellitus, a chronic and progressive condition, was the third most common cause of death in Mexico between January and June 2021. Its most frequent chronic complication is diabetic neuropathy, which has a major impact on the nervous system. A multidisciplinary group of experts met in Mexico City to establish a treatment algorithm considering the symptomatic and etiopathogenic aspects of diabetic neuropathy. A real-time Delphi method with two rounds of interative questions was used. The implementation of the proposed algorithm will allow a comprehensive approach to the diabetic patient with painful and non-painful neuropathy, both in terms of symptoms and etiopathogenesis. This approach provides the opportunity to improve quality of life and achieve reintegration into family and work life. The expert panel recommends thioctic acid as the first line etiopathogenic treatment for diabetic neuropathy.

Early diagnosis of diabetic neuropathy and prophylaxis of diabetic foot / Diagnóstico precoce da neuropatia diabética e profilaxia do pé diabético

Introduction: the diabetic foot is one of the most serious complications of diabetes mellitus. About 50% of non-traumatic amputations occur in these patients. In addition, it is an important public health problem and constitutes a chronic and complex metabolic disorder that is characterized by impaired metabolism of glucose and other complications in essential organs for the maintenance of life. Objective: to evaluate the sensitivity and specificity of diabetic neuropathy using the Michigan self-assessment and physical examination in type 1 and type 2 diabetics. Methods: this is a cross-sectional study. The "Michigan Neuropathy Screening Instruments" classification was used to assess the degree of peripheral neuropathy, in which participants answered the questionnaire and were evaluated for the presence of foot lesions. All participants were stratified by the risk of developing foot ulcers according to the IWGDF protocol. Results: the sample had 200 participants. Regarding the IWGDF classification, 23 patients were classified as moderate risk (11.50%) and 61 as high risk for developing foot ulcers (30.50%). Using a cutoff of 2.5 on the physical examination score to diagnose neuropathy, a sensitivity of 97.62% and a specificity of 47.41% were obtained. Using a score greater than or equal to 6 in the self-assessment for the diagnosis of neuropathy, a sensitivity of 50.00% and a specificity of 94.83% were found. Conclusion: the association of the Michigan physical examination (high sensitivity) with self-assessment (high specificity) increases the accuracy for the diagnosis of diabetic neuropathy

Introdução: o pé diabético é uma das complicações mais sérias do diabetes mellitus. Cerca de 50% das amputações não traumáticas ocorrem nesses pacientes. Além disso, é um importante problema de saúde pública por ser um distúrbio metabólico crônico e complexo que se caracteriza pelo comprometimento do metabolismo da glicose associada a outras complicações em órgãos essenciais para manutenção vital. Objetivo: avaliar a sensibilidade e especificidade para neuropatia diabética da autoavaliação e do exame físico de Michigan nos diabéticos tipo 1 e tipo 2. Método: trata-se de um estudo transversal. Foi utilizada a classificação "Michigan Neuropathy Screening Instruments" para avaliação do grau de neuropatia periférica, em que os participantes responderam ao questionário e foram avaliados quanto a presença de lesões nos pés. Todos os participantes foram estratificados quanto ao risco de desenvolver úlcera nos pés de acordo com o protocolo do IWGDF. Resultados: a amostra contou com 200 participantes. Quanto à classificação do IWGDF, 23 pacientes foram classificados como risco moderado (11,50%) e 61 como alto risco para o desenvolvimento de úlceras nos pés (30,50%). Utilizando-se um corte de 2,5 na pontuação do exame físico para diagnosticar a neuropatia, foi obtida uma sensibilidade de 97,62% e uma especificidade de 47,41%. Utilizando-se uma pontuação maior ou igual a 6 na autoavaliação para o diagnóstico de neuropatia, foi obtida uma sensibilidade de 50,00% e uma especificidade de 94,83%. Conclusão: a associação do exame físico de Michigan (alta sensibilidade) com a autoavaliação (alta especificidade) tem melhor acurácia para o diagnóstico de neuropatia diabética.

Supracondylar Apophysis of the Humerus: Rare Cause of High Compression of the Median Nerve / Apófise supracondilar do úmero: Causa rara de compressão alta do nervo mediano

Abstract Supracondylar apophysis (SA) is a bony prominence that originates from the anteromedial aspect of the distal humerus with a lower projection and which, although usually asymptomatic, due to the relationship with adjacent structures can cause symptoms. We describe the case of a 42-year-old woman with pain complaints radiating from her elbow to her hand, with 6 months of evolution. On objective examination, the patient had a sensory deficit in the median nerve territory and decreased grip strength. Radiographs of the distal humerus were performed, in which a bone spike was visible, and magnetic resonance imaging showed thickening of the median nerve epineurium. Electromyography showed severe axonal demyelination of the median nerve proximal to the elbow. A median nerve compression caused by a SA was diagnosed. The patient underwent surgery and, 1 year after the operation, she had a complete clinical recovery. Supracondylar apophysis is a rare, but possible and treatable cause of high median nerve compression.

Resumo A apófise supracondilar (ASC) é uma proeminência óssea que tem origem na face anteromedial do úmero distal com projeção inferior e que, apesar de habitualmente assintomática, pela relação com as estruturas adjacentes pode causar sintomatologia. Descrevemos o caso de uma mulher de 42 anos, com queixas álgicas irradiadas do cotovelo à mão, com 6 meses de evolução. Ao exame objetivo, a paciente apresentava um déficit sensorial no território do nervo mediano e diminuição da força de preensão. Foram realizadas radiografias do úmero distal nas quais era visível uma espícula óssea, e na ressonância magnética era evidente o espessamento do epineuro do nervo mediano. A eletromiografia apresentou uma desmielinização axonal grave do nervo mediano proximal ao cotovelo. Foi diagnosticada uma compressão do nervo mediano por uma ASC. A paciente foi submetida à cirurgia e 1 ano pós-operatório apresentou recuperação clínica total. A ASC é uma causa rara, mas possível e tratável da compressão alta do nervo mediano.

Características epidemiológicas y clínicas de pacientes con glaucoma crónico simple / Epidemiologic and clinic characteristics of patients with chronic simple glaucoma i: en

Introducción: El glaucoma es una de las enfermedades oculares de mayor prevalencia a escala mundial y se caracteriza por presión intraocular elevada, cambios en la papila y alteraciones en el campo visual. Objetivo: Caracterizar a pacientes con glaucoma crónico simple según variables epidemiológicas y clínicas. Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 96 pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto, quienes fueron atendidos en la consulta de oftalmología del Policlínico Docente Alberto Fernández Montes de Oca del municipio de San Luis, en la provincia de Santiago de Cuba, desde enero hasta julio del 2019. Resultados: En la serie prevalecieron el sexo masculino, el grupo etario de 60 a 69 años y los pacientes de piel negra, además de la hipertensión arterial y ocular como factores de riesgo asociados. Por otra parte, la mayoría de los afectados presentaron agudeza visual entre 1,0-0,6, cifras de presión intraocular entre 16-21 mmHg y excavación papilar entre 0,6-0,7, con daños importantes en el campo visual. Conclusiones: Las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto resultaron útiles para establecer el pronóstico y trazar pautas terapéuticas efectivas, a fin de evitar la fase avanzada de la enfermedad y los daños irreversibles que se producen en el nervio óptico.

Introduction: Glaucoma is one of the most prevalent eye diseases worldwide and is characterized by high intraocular pressure, changes in the papilla and visual field alterations. Objective: To characterize patients with chronic simple glaucoma according to epidemiologic and clinical variables. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study of 96 patients with primary open-angle glaucoma was carried out, who were assisted in the Ophthalmology Service of Alberto Fernández Montes de Oca Teaching Polyclinic of San Luis municipality, in Santiago de Cuba province, from January to July, 2019. Results: In the series there was a prevalence of the male sex, the 60 to 69 age group, and dark-skinned patients, besides hypertension and ocular hypertension as associated risk factors. On the other hand, most of those affected presented visual acuteness between 1.0-0.6, intraocular pressure figures between 16-21 mmHg and papillary excavation between 0.6-0.7, with important damage in the visual field. Conclusions: The epidemiologic and clinical characteristics of patients with primary open-angle glaucoma were useful to establish the prognosis and trace effective therapeutic guidelines, in order to avoid the advanced phase of the disease and the irreversible damage that occurs in the optic nerve.

Papel de la neuropatía diabética en la aparición y desarrollo del síndrome del pie diabético / Role of Diabetic Neuropathy in the Onset and Development of Diabetic Foot Syndrome

Introducción: La neuropatía diabética es la complicación más frecuente de la diabetes mellitus y una de sus posibles consecuencias es el síndrome del pie diabético. Los médicos del primer nivel de atención deben conocer el comportamiento clínico de la neuropatía diabética y, sobre todo, como influye en la aparición y desarrollo del síndrome del pie diabético. Objetivo: Describir el papel de la neuropatía diabética en la aparición y desarrollo del síndrome del pie diabético. Métodos: Para la obtención de la información se utilizaron como motores de búsqueda de información científica los correspondientes a Scielo, Pubmed, y Google Académico. Se usaron como palabras clave: diabetes mellitus; neuropatía diabética; pie diabético; síndrome de pie diabético; úlcera de pie diabético; ataque de pie diabético. Se evaluaron diferentes trabajos de revisión, investigación y páginas web, y se excluyeron los artículos que tuvieran más de 10 años de publicados, en idiomas diferentes al español, portugués e inglés y que no se refirieran al tema de estudio a través del título. Esto permitió la cita de 45 referencias bibliográficas. Conclusiones: La neuropatía diabética constituye el principal factor de riesgo en la aparición y desarrollo del síndrome del pie diabético, sobre todo cuando se asocia a artropatía (defectos podálicos), enfermedad vascular periférica y/o sepsis. El control de la glucemia, la detección temprana del pie de riesgo y el cuidado preventivo de los miembros inferiores, repercutirá favorablemente en la salud y bienestar del paciente(AU)

Introduction: Diabetic neuropathy is the most frequent complication of diabetes mellitus and one of its possible consequences is diabetic foot syndrome. First level of care physicians should know the clinical behavior of diabetic neuropathy and, above all, how it influences the appearance and development of diabetic foot syndrome. Objective: To describe the role of diabetic neuropathy in the appearance and development of diabetic foot syndrome. Methods: To obtain the information, SciELO, PubMed and Google Scholar were used as search engines for scientific information. The keywords used were: diabetes mellitus; diabetic neuropathy; diabetic foot; diabetic foot syndrome; diabetic foot ulcer; diabetic foot attack. Different review papers, research papers and web pages were evaluated and articles that were more than 10 years old and published in languages other than Spanish, Portuguese and English and that did not refer to the subject of the study through the title were excluded. This allowed the citation of 45 bibliographic references. Conclusions: Diabetic neuropathy constitutes the main risk factor in the appearance and development of diabetic foot syndrome, especially when associated with arthropathy (foot defects), peripheral vascular disease and/or sepsis. Glycemic control, early detection of the foot at risk and preventive care of the lower limbs will have a favorable impact on the patient's health and well-being(AU)

Diagnostic Contradictions in Carpal Tunnel Syndrome / Contradições diagnósticas na síndrome do túnel do carpo

Abstract Objective Given the divergence of opinions on the need for complementary tests such as ultrasonography (US) and electroneuromyography (ENMG) for the diagnosis of carpal tunnel syndrome (CTS), we aimed to elucidate which of them presents greater accuracy for the confirmation of the presence or not of this condition. Methods A total of 175 patients from a hand surgery outpatient clinic were clinically evaluated, and the results of clinical trials (Tinel, Phalen and Durkan), US (normal or altered), and ENMG (normal, mild, moderate and severe) were noted, crossed, and submitted to a statistical analysis to verify the agreement between them. Results with the sample had a mean age of 53 years, with a prevalence of female patients (159 cases). Of the patients with positive clinical test, 43.7% had normal US and 41.7% had no alterations on the ENMG. Negative results were found on the Tinel in 46.9%, on the Phalen in 47.4%, and on the Durkan in 39.7%. In the crossing between the results of the ENMG and those of the other diagnostic methods, there was little statistical agreement between them. Conclusion There was no agreement between the results of the clinical examinations, the US and the ENMG in the diagnosis of CTS, and there is no clinical or complementary examination for CTS that accurately determines the therapeutic approach. Level of Evidence IV, Case Series.

Resumo Objetivo Diante da divergência sobre a necessidade de exames complementares, como ultrassonografia (US) e eletroneuromiografia (ENMG) para o diagnóstico da síndrome do túnel do carpo (STC), objetivamos elucidar qual deles apresenta maior precisão na confirmação da presença ou não desta afecção. Métodos Um total de 175 pacientes de um ambulatório de cirurgia da mão foram avaliados clinicamente, e os resultados dos testes clínicos (Tinel, Phalen e Durkan), da US (normal ou alterada) e da ENMG (normal, leve, moderada e grave) foram anotados, cruzados, e submetidos a análise estatística para verificar a concordância entre eles. Resultados A idade média da amostra era de 53 anos, sendo prevalente o sexo feminino (159 casos). Dos pacientes com teste clínico positivo, 43,7% apresentavam US normal, e 41,7%, ENMG sem alterações. Foram encontrados resultados negativos no Tinel em 46,9% no Phalen em 47,4%, e no Durkan em 39,7%. No cruzamento entre a ENMG e os demais métodos diagnósticos, houve pouca concordância estatística. Conclusão Não houve concordância entre os resultados dos exames clínicos, da US e da ENMG no diagnóstico da STC, e não há exame clínico ou complementar para STC que determine a conduta terapêutica com precisão. Nível de Evidência IV, Série de Casos.

The posterior interosseous nerve at the proximal forearm: anatomical study and clinical correlation / El nervio interóseo posterior en el antebrazo proximal: estudio anatómico y correlación clínica

SUMMARY: The deep branch of the radial nerve (DBRN) runs through the radial tunnel, which is a muscle-aponeurotic structure that extends from the humeral lateral epicondyle to the distal margin of the supinator muscle (SM). The Posterior Interosseous Nerve (PIN) originates as a direct continuation of the DBRN as it emerges from the SM and supplies most of the muscles of the posterior compartment of the forearm. The PIN can be affected by compressive neuropathies, especially at the "Arcade of Frohse". Its preservation is of special interest in surgical approaches to proximal radius fractures and in compressive syndromes release, for which surgeons must have an adequate anatomical knowledge of its course. This descriptive cross-sectional study evaluated 40 upper limbs of fresh cadavers. The diameters of the DBRN, the length of the radial tunnel, and the distances to the supinator arch, PIN emergence and PIN bifurcation were measured. The deep branch of the radial nerve (DBRN) has a course of 23.8 ± 3.7 mm from its origin to the supinator arch, presenting a diameter of 2.2 ± 0.3 mm at that level. The length of the radial tunnel was 42.2 ± 4 mm. The PIN originated 70.7 ± 3.5 mm distal to the lateral epicondyle. Type I corresponds to the division of the PIN during its journey through the radial tunnel, presenting in 35 % of cases, and Type II corresponds to the division of the PIN distal to its emergence from the radial tunnel presenting in the remaining 65 %. This study enriches the knowledge of the PIN and provides useful reference information on a Latin American mestizo sample. We propose the division pattern of the PIN into two types. Future studies may use this classification not only as a qualitative variable, but also include quantitative morphometric measurements.

El ramo profundo del nervio radial (RPNR) discurre por el túnel radial, que es una estructura músculo- aponeurótica que se extiende desde el epicóndilo lateral del húmero humeral hasta el margen distal del músculo supinador (MS). El nervio interóseo Posterior (NIP) se origina como una continuación directa del RPNR cuando emerge del MS e inerva la mayoría de los músculos del compartimiento posterior del antebrazo. El NIP puede verse afectado por neuropatías compresivas, especialmente en la "Arcada de Frohse". Su conservación es de especial interés en los abordajes quirúrgicos de las fracturas proximales de radio y en la liberación de síndromes compresivos, para lo cual los cirujanos deben tener un adecuado conocimiento anatómico de su curso. Este estudio descriptivo transversal evaluó 40 miembros superiores de cadáveres frescos. Se midieron los diámetros de la RPNR, la longitud del túnel radial y las distancias al arco supinador, la emergencia del NIP y la bifurcación del NIP. El RPNR tenía un recorrido de 23,8 ± 3,7 mm desde su origen hasta el arco supinador, presentando un diámetro de 2,2 ± 0,3 mm a ese nivel. La longitud del túnel radial fue de 42,2 ± 4 mm. El NIP se originó 70,7 ± 3,5 mm distal al epicóndilo lateral. El tipo I corresponde a la división del NIP durante su recorrido por el túnel radial presentándose en el 35 % de los casos, y el tipo II corresponde a la división del NIP distal a su salida del túnel radial presentándose en el 65 % restante. Este estudio enriquece el conocimiento del NIP y proporciona información de referencia útil sobre una muestra de mestizos latinoamericanos. Proponemos el patrón de división del NIP en dos tipos. Futuros estudios pueden utilizar esta clasificación no solo como una variable cualitativa, sino también incluir medidas morfométricas cuantitativas.

Factor de crecimiento nervioso en neuropatía óptica traumática

La neuropatía óptica traumática (TON) es una entidad asociada al trauma facial y craneal, y constituye una causa importante para el desarrollo de la ceguera; es una complicación grave del trauma craneofacial que daña directa (dTON) o indirectamente (iTON) el nervio óptico (ON), cuya incidencia global de TON es de 0,7 a 2,5 %. El objetivo del presente estudio es presentar el caso de un paciente que padecía de TON y a la vez de una afección bilateral asimétrica, y que fue tratado con el factor de crecimiento nervioso mNGF. Este medicamento fue el primero que se descubrió y demostró eficacia en mantener la supervivencia de las neuronas centrales y periféricas y facilitar su crecimiento, diferenciación y regeneración. Se trata de un paciente de 13 años, sexo masculino, quien acude a la emergencia del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas y, posteriormente, su seguimiento clínico es por consultorio de Neuroftalmología, con un cuadro de amaurosis traumática, producto de un traumatismo encéfalo craneano con hematoma epidural, que recibió dos ciclos de tratamiento con factor de crecimiento nervioso. Luego del primer ciclo de tratamiento, se evidenció hiporreactividad de ambos ojos; al finalizar el segundo ciclo de tratamiento, se observó un aumento considerable de la agudeza visual. El mNGF está aprobado y comercializado en China desde el año 2015 y es un producto que ha demostrado su eficacia y seguridad en varios ensayos clínicos. Por ello, el presente estudio pretende convertir al factor de crecimiento nervioso como el tratamiento prometedor de iTON; en ese sentido, se necesita de amplias investigaciones clínicas en este caso en particular.

Traumatic optic neuropathy (TON) is an entity associated with facial and cranial trauma, and a leading cause of blindness. It is a severe complication of craniofacial trauma that directly (DTON) or indirectly (ITON) damages the optic nerve (ON) and whose global incidence is 0.7 to 2.5 %. The objective of this study is to present the case of a patient who suffered from TON and, at the same time, an asymmetrical bilateral condition, and was treated with nerve growth factor (NGF). This drug was the first to be discovered and demonstrate efficacy in maintaining the survival of central and peripheral neurons and facilitating their growth, differentiation and regeneration. A 13-year-old male patient attended the emergency room of Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas and was later followed up at the Neuro-Ophthalmology Service. He was diagnosed with post-traumatic amaurosis caused by traumatic brain injury and epidural hematoma, and received two treatment cycles of NGF. After the first treatment cycle, hyporeactivity of both eyes occurred. And, at the end of the second treatment cycle, visual acuity improved significantly. NGF has been approved and marketed in China since 2015 and is a product that has demonstrated its efficacy and safety in several clinical trials. Therefore, this study aims to make NGF a promising ITON treatment; in that sense, further clinical research is needed in this particular case.

Prevalencia de Neuropatía periférica de pequeñas fibras asociada a retinopatía en diabéticos tipo 2: Uso prueba biomédica por imagen termográfica

Introducción: La neuropatía periférica diabética de fibras delgadas (NPD-fd) son diagnosticadas por pruebas biomédicas vasomotoras cuyo fundamento es la alteración de la termorregulación de la piel. Objetivos: Calcular la prevalencia y los factores asociados a NPD-fd usando imagen termográfica (IT). Métodos: Se realizó un estudio observacional, transversal analítico en una unidad especializada en el ámbito de la atención primaria, en el que se avaluó pacientes con diabetes mellitus tipo 2 mediante pruebas neurológicas periféricas como la sensibilidad táctil y vibratoria para el diagnóstico de NPD de fibras gruesas (NPDfg) y la termorregulación pasiva por IT para la NPD-fd . Ésta última se realizó en la planta del pie utilizando una cámara termográfica en la consulta ambulatoria, evaluando 5 mediciones termográficas plantares por sujeto. Luego, la asociación entre diabéticos con y sin NPD-fd fue analizada respecto a género, edad, tiempo de enfermedad diabética, tipo de tratamiento diabético, hipertensión, retinopatía, nefropatía, dieta baja en carbohidratos, actividad física, síntoma dolor y IMC. Resultados: Se estudiaron 304 pacientes con diabetes mellitus tipo 2, una edad promedio de 65.07±11.39 años, en su mayoría de sexo masculino, encontrándose una NPD-fg en 14.8 %, NPD-fd en 27.3 % y ambas NPD en 34.9%. La asociación de la NPD-fd fue únicamente con el factor de la presencia de retinopatía (α=0,02, C= 0.18). Conclusiones: Se encontró una alta prevalencia de NPD-fd usando una imagen termográfica que estuvo asociado a la presencia de retinopatía.

Introduction: Small fibers diabetic peripheral neuropathy (DPN-sf) are diagnosed by biomedical vasomotor tests whose foundation is altered skin thermoregulation. Objectives: To estimate the prevalence and factors associated with DPN-sf using thermographic imaging (TI). Methods: An observational, cross-sectional, analytical study was performed in a specialized unit in the primary care setting, in which patients with type 2 diabetes mellitus were assessed by peripheral neurological tests such as tactile and vibratory sensitivity for the diagnosis of large fibers peripheral neuropathy (DPN-lf) and passive thermoregulation by TI for DPN-sf .The latter was performed on the sole using a thermographic camera in the outpatient clinic, evaluating 5 plantar thermographic measurements per subject. Then, the association between diabetics with and without DPN-sf was analyzed concerning gender, age, time of diabetic disease, type of diabetic treatment, hypertension, retinopathy, nephropathy, low carbohydrate diet, physical activity, pain symptom, and BMI. Results: 304 patients with type 2 diabetes mellitus were studied, mean age of 65.07±11.39 years, mostly male, finding DPN-lf in 14.8 %, DPN-sf in 27.3 %, and both NPD in 34.9%. The association of DPN-sf was only with the factor of the presence of retinopathy (α=0.02, C= 0.18). Conclusions: We found a high prevalence of DPN-sf using thermographic imaging that was associated with the presence of retinopathy.

Correlación entre pie diabético y retinopatía diabética en pacientes del hospital provincial de Zaire, Angola

Introducción: La diabetes mellitus produce complicaciones, dentro de las cuales se describen la neuropatía diabética y la angiopatía diabética, que en presencia de estas puede llegarse a un cuadro de pie diabético sin dejar de mencionar la pérdida visual por retinopatía diabética. Objetivo: Determinar la correlación existente entre la aparición de pie diabético y la presencia o no de la retinopatía diabética en pacientes del Hospital Provincial "María Eugenia Neto", Zaire, República de Angola, en el período comprendido entre septiembre de 2020 a septiembre de 2022. Método: Se realizó un estudio descriptivo en 181 pacientes de la consulta de pie diabético del hospital antes dicho, donde se describieron variables, tales como: edad, sexo, enfermedades crónicas asociadas, presencia o no de retinopatía diabética, úlceras en miembros inferiores, amputación en miembros inferiores y años con diabetes. Se realizaron pruebas de correlación bivariable, se analizó el coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: El promedio de edad fue de 59,3 años, predominó el grupo etario de más de 70 años (28,2 %) y el sexo femenino (57,5 %). Presentaron amputaciones previas un 41,8 % y úlceras un 40,1 %. Sin tratamiento estable el 65,19 %, correlación estadísticamente fuerte y significativa entre pie diabético y la retinopatía diabética. Conclusiones: Se evidencia una fuerte y significativa relación existente entre los pacientes portadores de pie diabético, los cuales pueden padecer determinado grado de retinopatía diabética, más frecuentes en el sexo femenino después de la sexta década de la vida, con los cuales presentan mayor tiempo de evolución de su enfermedad.

Introduction: Diabetes mellitus leads to many associated complications, including diabetic neuropathy and diabetic angiopathy, both with a high incidence in the onset diabetic foot and including also the diabetic retinopathy disease cause of blindness. Objective: Determine if there is any correlation between the onset diabetes foot and whether or not diabetic retinopathy present in patients treated at the Hospital Provincial, María Eugenia Neto, Zaire, Republic of Angola, from September 2020 to September 2020. Method: A descriptive study was carried out in 181 patients treated in the diabetic foot department of the aforementioned hospital; variables described were as follow: age, sex, associated chronic diseases, presence or absence of diabetic retinopathy, lower limb ulcers, limb amputation and years with diabetes. Bivariate correlation tests were performed, and the Pearson´s correlation coefficient was analyzed. Results: The average age was 59.3 years, the age group over 70 years (28.2%) and the female sex (57.5%) predominated. The 41.8% of patients presented previous amputations and 40.1% had ulcers. The 65.19% of patients had irregular treatment patterns, statistically strong and significant correlation between diabetic foot and diabetic retinopathy. Conclusions: There is evidence of a strong and significant relationship between patients with diabetic foot, who may suffer from a certain degree of diabetic retinopathy, more frequent in females after their sixth decade of life that cause a longer evolution of his disease.

Introdução: O diabetes mellitus produz complicações, dentre as quais são descritas a neuropatia diabética e a angiopatia diabética, que na presença destas podem levar ao quadro de pé diabético, sem falar na perda visual pela retinopatia diabética. Objectivo: Determinar a correlação existente entre o aparecimento de pé diabético e a presença ou ausência de retinopatia diabética em doentes do Hospital Provincial "María Eugenia Neto", Zaire, República de Angola, no período de setembro de 2020 a setembro de 2022. Método: Estudo descritivo realizado em 181 pacientes do ambulatório de pé diabético do referido hospital, onde foram descritas variáveis como: idade, sexo, doenças crônicas associadas, presença ou ausência de retinopatia diabética, úlceras de membros inferiores, amputação de membros inferiores e anos com diabetes. Foram realizados testes de correlação bivariada e analisado o coeficiente de correlação de Pearson. Resultados: A média de idade foi de 59,3 anos, predominando a faixa etária acima de 70 anos (28,2%) e o sexo feminino (57,5%). 41,8% tinham amputações anteriores e 40,1% tinham úlceras. Sem tratamento estável 65,19%, correlação estatisticamente forte e significativa entre pé diabético e retinopatia diabética. Conclusões: Existe evidência de uma relação forte e significativa entre os doentes com pé diabético, que podem sofrer de um certo grau de retinopatia diabética, mais frequente no sexo feminino a partir da sexta década de vida, com os quais apresentam maior evolução da sua doença.

Results of surgical treatment of carpal tunnel syndrome using two variations of open technique / Resultados do tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo por meio de duas variações da técnica aberta

ABSTRACT Transverse carpal ligament (TCL) opening is the treatment of choice for carpal tunnel syndrome. However, complications such as loss of grip strength and anterior displacement of the median nerve are described as common complications associated with this technique. Thus, techniques that reconstruct or extend TCL are described to reduce the incidence of these complications. Objective: To evaluate the effectiveness of TCL enlargement through Z-plasty and the reduction of complications by comparing it with the complete opening of the ligament. Materials and Methods: A prospective and randomized intervention study was conducted in 56 patients. They were divided into 2 groups: 1) complete opening of TCL 2) TCL enlargement via Z-plasty. We evaluated grip strength, sensitivity, and functional evaluation using the QuickDASH questionnaire. Results: There was no statistically significant difference in the improvement of scores with QuickDASH between the two techniques. The sensitivity test was better in patients subjected to TCL enlargement, whereas grip strength increased in the group subjected to complete TCL opening. Conclusion: According to the results of this study, the complete opening of the TCL showed no reduction in grip strength, although it showed inferior recovery to postoperative sensitivity. Both techniques were equivalent in functional improvement. Thus, Z-plasty showed no identifiable benefits for TCL enlargement. Level of Evidence III, Randomized Clinical Trial.

RESUMO A abertura completa do ligamento transverso do carpo (LTC) é o tratamento de escolha para a síndrome do túnel do carpo. No entanto, complicações como perda de força de preensão e deslocamento anterior do nervo mediano são complicações comuns associadas a essa técnica. Assim, descrevem-se técnicas que reconstroem ou alargam o LTC visando reduzir a incidência dessas complicações. Objetivo: Avaliar a efetividade do alargamento do LTC através de Z-plastia e a diminuição das complicações, comparando a técnica com a abertura completa do ligamento. Métodos: Realizou-se um estudo de intervenção, prospectivo e randomizado com 56 pacientes. Estes foram divididos em dois grupos: 1) abertura completa do LTC e 2) alargamento do LTC através de Z-plastia. Avaliamos força de preensão e sensibilidade e realizamos avalição funcional por meio do questionário Quick Disabilities of Arm, Shoulder and Hand (QuickDASH). Resultados: Não houve diferença estatisticamente significante na melhora dos escores entre as duas técnicas. O teste de sensibilidade teve melhores resultados nos pacientes submetidos ao alargamento do LTC, enquanto a força de preensão teve maior acréscimo no grupo submetido à abertura completa do LTC. Conclusão: A abertura completa do LTC não levou à redução da força de preensão, apesar de ter se mostrado inferior na recuperação da sensibilidade no pós-operatório. As duas técnicas foram equivalentes na melhora funcional. Dessa forma, não encontramos benefícios identificáveis na realização da Z-plastia para alargamento do LTC. Nível de Evidência III, Ensaio Clínico Randomizado.

The effectiveness of foraminal root block in relieving sciatic pain due to lumbar disc herniation / A eficácia do bloqueio radicular foraminal no alívio da dor ciática devido à hérnia discal lombar

ABSTRACT Objective: To evaluate the clinical profile, pain improvement, and the need for surgical interventions in patients undergoing transforaminal block with the use of corticosteroids and anesthetics. Methods: This is a prospective, randomized, double-blind study with 45 patients with unilateral radicular pain in their lower limbs and a single-segment lumbar disc herniation diagnosis. In the intervention group, transforaminal blocks with bupivacaine, dexamethasone, and clonidine were applied and in the control group, distilled water and bupivacaine. The Oswestry questionnaire was applied. Results: We included 24 female (53.4%) and 21 male patients (46.6%). Of those with an occupation, 85.71% (n = 30) were relieved from their duties due to their illness and 14.29% (n = 5) continued to work with limitations. Those who underwent transforaminal block with an injection of corticosteroids, clonidine, and anesthetics showed immediate relief. However, such effect failed to alleviate patients' symptoms after three weeks. We observed that 52% of patients showed varying degrees of improvement. The control group experienced mild pain relief after one week, which also failed to last after three weeks. Moreover, 50% of patients improved in varying degrees. Conclusion: Further studies with larger samples, new epidemiological data, and longer follow-ups are necessary to validate our hypotheses. Level of Evidence II, Prospective Study.

RESUMO Objetivo: Avaliar o perfil clínico, a melhora da dor e a necessidade de intervenções cirúrgicas em pacientes submetidos ao bloqueio transforaminal com uso de corticosteroides e anestésicos. Métodos: Estudo prospectivo, randomizado e duplo-cego realizado com 45 pacientes com dor radicular unilateral em membros inferiores e diagnóstico de hérnia discal lombar em um único segmento. No grupo intervenção, os bloqueios transforaminais foram feitos com bupivacaína, dexametasona e clonidina; no controle, água destilada e bupivacaína. Foi aplicado questionário de Oswestry. Resultados: A amostra foi composta de 24 mulheres (53,4%) e 21 homens (46,6%). Dos pacientes com ocupação, 85,71% (n = 30) estavam afastados de suas funções devido à doença e 14,29% (n = 5) continuavam a trabalhar com limitações. Os que foram submetidos ao bloqueio transforaminal com injeção de corticoide, clonidina e anestésico apresentaram alívio imediato. Após três semanas, contudo, o efeito não perdurou de forma tão satisfatória, e 52% dos pacientes apresentaram melhora em graus variados. No grupo controle, houve discreto alívio álgico após uma semana, que não perdurou de forma satisfatória após três semanas, com 50% dos pacientes evoluindo para melhora em graus variados. Conclusão: Mais estudos com espaço amostral maior, novos dados epidemiológicos e seguimento mais prolongado são necessários para validar as hipóteses aventadas. Nível de Evidência II, Estudo Prospectivo.

Charcot-Marie-Tooth disease: from historical landmarks in Brazil to current care perspectives / Doença de Charcot-Marie-Tooth: dos marcos históricos no Brasil até as perspectivas atuais de cuidado

Abstract Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 1:2,500 to 1:10,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, including clinical and surgical interventions. Also, with discoveries in the field of genetics, including RNA interference and gene editing techniques, new treatment perspectives begin to emerge. In the present work, we report the most import landmarks regarding CMT research in Brazil and provide a comprehensive review on topics such as frequency of different genes associated with CMT in our population, prevalence of pain, impact on pregnancy, respiratory features, and development of new therapies.

Resumo A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 1:2.500 a 1:10.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias.

Neuropatia periférica induzida por quimioterápicos: sintomas e o risco de queda em mulheres idosas com câncer / Peripheral neuropathy induced by chemotherapy: symptoms and the risk of falling in elderly women with cancer

Introdução: Os avanços nas áreas da saúde e tecnologia favoreceram o processo de transição demográfica e o aumento da expectativa de vida. Consequentemente, o aumento da população idosa ocasiona um aumento das doenças crônicas não-transmissíveis, que incluem o câncer, considerado a segunda principal causa de morte em todo mundo. Dentre as diversas opções de tratamento do câncer destaca-se a quimioterapia, que durante seu uso o paciente pode apresentar diferentes eventos adversos. Um destes eventos é a neurotoxicidade, conhecida como neuropatia periférica induzida por quimioterápicos (NPIQ), que é caracterizada como uma lesão inflamatória ou degenerativa dos nervos periféricos. Manifesta-se por sintomas sensoriais típicos, como perda de sensibilidade nos membros e perda de reflexos, fraqueza em mãos e pés e disestesias, perda de discriminação entre o toque e temperatura (frio e calor), cujas manifestações clínicas incluem dor, formigamento, choque e queimação, e podem implicar em consequências negativas para a vida cotidiana e tornando-se mais vulnerável a ocorrências de quedas. Objetivos: Avaliar a ocorrência da NPIQ e o risco de queda em mulheres idosas com diagnóstico de câncer. Métodos: Estudo quantitativo, descritivo e transversal, desenvolvido com 60 mulheres idosas que realizavam o tratamento quimioterápico para qualquer tipo de câncer. Os dados coletados foram sócio-demográficos e sobre o câncer, e foram aplicados os instrumentos: Escala de Risco de Queda (Fall Risk Score), Escala de Fragilidade de Edmonton (Edmonton Frail Scale) e Ferramenta de Avaliação de Neuropatia Periférica Induzida por Quimioterapia (FANPIQ). Os dados foram digitados no Microsoft Excel, e analisado no Statistical Package for the Social Sciences - SPSS v. 22.0. Foram realizadas análises descritivas com média e desvio padrão, analítica e testes de regressão multivariada. Resultados: A média de idade das participantes foi 69,57 (DP±7,63) anos, 58,3% apresentava hipertensão arterial e 30% diabetes mellitus, 96,7% utilizavam algum tipo de medicação e 75% apresentavam câncer de mama. Quanto ao risco de queda, 36,7% das participantes afirmaram já ter apresentado algum tipo de queda nos últimos 12 meses, com ou sem lesão; entretanto somente 6,7% apresentaram algum déficit sensorial. Na avaliação da fragilidade, 58,3% das idosas não precisavam de auxílio para realizar atividades básicas da vida diária, e 48,3% das participantes foram aprovadas na cognição. Quanto aos sintomas neuropáticos que avaliou a ocorrência de dormência, formigamento, sensibilidade e neuralgia durante o tratamento quimioterápico, todos com influência em algumas atividades cotidianas das mulheres. De acordo com as análises de regressão, a dormência e formigamento nas mãos, neuralgia, dormência nos pés e sensibilidade ao frio foram itens com associação estatística na escala de fragilidade. Conclusão: Este estudo avaliou a ocorrência da NPIQ e o risco de queda em mulheres idosas com diagnóstico de câncer. Apesar de pouco descrito na literatura, foi possível identificar a influência da NPIQ nas atividades cotidianas, com a associação entre os sintomas e o risco de queda, bem como as limitações funcionais no cotidiano da mulher

Introduction: Advances in the areas of health and technology favored the process of demographic transition and increased life expectancy. Consequently, the increase in the elderly population causes an increase in non-communicable chronic diseases, which include cancer, considered the second leading cause of death worldwide. Among the various cancer treatment options, chemotherapy stands out, as during its use the patient may experience different adverse events. One of these events is neurotoxicity, known as chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN), which is characterized as an inflammatory or degenerative lesion of the peripheral nerves. It is manifested by typical sensory symptoms, such as loss of sensitivity in the limbs and loss of reflexes, weakness in the hands and feet and dysesthesias, loss of discrimination between touch and temperature (cold and heat), whose clinical manifestations include pain, tingling, shock and burning, and may result in negative consequences for everyday life and make them more vulnerable to falls. Objective: To assess the occurrence of CIPN and the risk of falling in elderly women diagnosed with cancer. Method: Quantitative, descriptive and cross-sectional study, developed with 60 elderly women who underwent chemotherapy treatment for any type of cancer. The data collected were socio-demographic and about cancer, and the following instruments were applied: Fall Risk Score, Edmonton Frail Scale, and the Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy Assessment Tool (FANPIQ). Data were entered into Microsoft Excel, and analyzed using the Statistical Package for the Social Sciences - SPSS v. 22.0. Descriptive analyzes were performed with mean and standard deviation, analytical and multivariate regression tests. Results: The participants' mean age was 69.57 (SD±7.63) years, 58.3% had arterial hypertension and 30% had diabetes mellitus, 96.7% used some type of medication and 75% had breast cancer. As for the risk of falling, 36.7% of the participants stated that they had already had some type of fall in the last 12 months, with or without injury; however, only 6.7% had some sensory deficit. In the assessment of frailty, 58.3% of the elderly women did not need help to carry out basic activities of daily living, and 48.3% of the participants passed the cognition test. As for the neuropathic symptoms, it evaluated the occurrence of numbness, tingling, sensitivity and neuralgia during chemotherapy treatment, all of which influenced some of the women's daily activities. According to the regression analyses, numbness and tingling in the hands, neuralgia, numbness in the feet and sensitivity to cold were items with statistical association in the frailty scale. Conclusion: This study evaluated the occurrence of CIPN and the risk of falling in elderly women diagnosed with cancer. Although little described in the literature, it was possible to identify the influence of CIPN on daily activities, with the association between symptoms and the risk of falling, as well as functional limitations in women's daily lives

Autoimmune optic neuropathy as the differential diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorders / Neuropatia óptica autoimune como diagnóstico diferencial do espectro da neuromielite óptica

ABSTRACT Optic neuritis is an important cause of decreased vision due to inflammation of the optic nerve. In view of its complex etiology, a thorough clinical evaluation is essential. Autoimmune optic neuropathy, a rare form of optic neuritis, is associated with progressive, painless, and severe visual loss. Severity depends on the inflammatory and ischemic components of the condition. Autoimmune optic neuropathy is ideally diagnosed with autoimmune disease markers (usually elevated levels of antinuclear antibodies). The treatment is immunosuppression with high doses of corticosteroids. Corticoid dependence is a characteristic of autoimmune optic neuropathy. In this report, we describe a patient with autoimmune optic neuropathy and discuss the importance of laboratory parameters and magnetic resonance imaging findings in the diagnosis of the disease.

RESUMO A Neurite óptica é uma importante causa de diminuição da visão devido à inflamação do nervo óptico. Por apresentar diversas etiologias faz-se necessário ampla investigação. A neuropatia óptica autoimune corresponde a uma doença rara que se manifesta com perda visual aguda, indolor e grave. A gravidade está associada a sua fisiopatogenia com componentes inflamatório e isquêmico. A positividade para marcadores de doenças autoimunes, mais comumente a elevação da titulação de anticorpos antinucleares, são fatores determinantes para o diagnóstico da neuropatia óptica autoimune. O tratamento é feito através de imunossupressão, com necessidade de altas doses de corticoide. Neste relato iremos descrever um paciente com neuropatia óptica autoimune. Discutiremos sobre a importância dos parâmetros laboratoriais e os achados de imagem da ressonância magnética para o diagnóstico.

Ophthalmological manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis / Manifestações oftalmológicas da amiloidose hereditária por transtirretina

ABSTRACT Transthyretin familial amyloidosis is the most common form of inherited systemic amyloidosis worldwide. The condition develops secondary to more than 100 different point mutations in the transthyretin gene (18q12.1). The mutations lead to abnormal amyloid deposits, mainly in the heart and peripheral nerves. Leptomeningeal and mainly ocular involvement is common. Although there are several different types of treatment available, ocular involvement, which occurs also in liver transplant recipients, remains a major challenge, progressing even in liver transplant recipients. Patients with ocular involvement require efficient ophthalmological follow-up to prevent vision loss. In this review, different forms of ocular involvement characterizing the subtypes of transthyretin mutations were described, and the effects of different treatments were summarized. Further research is necessary to fully elucidate these issues.

RESUMO A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amiloidose sistêmica hereditária mundialmente. A condição é secundária a mais de 100 mutações ponto diferentes no gene da transtirretina (18q12.1). Mutações levam a depósitos anormais de amilóide principalmente no coração e nos nervos periféricos. O envolvimento leptomeníngeo, e principalmente ocular também é comum. Apesar do advento de várias formas diferentes de tratamento, o envolvimento ocular ainda é um grande problema, progredindo mesmo em pacientes submetidos à transplante hepático. Nesta revisão, avaliamos as diferentes formas de envolvimento ocular presentes entre os subtipos de mutações da transtirretina e os efeitos dos diferentes tratamentos disponíveis. O envolvimento ocular é desafiador na amiloidose familiar por transtirretina, exigindo acompanhamento oftalmológico eficiente para mitigar a perda de visão. Mais pesquisas são necessárias para auxiliar na resolução dessas questões.

Neuropatía motora multifocal: ¿cómo diagnosticar un caballo de Troya? / Multifocal motor neuropathy: how to diagnose a trojan horse?

Introducción: La neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción (NMMBC) es una enfermedad crónica inmunomediada, con un compromiso exclusivo de los nervios motores. Es importante diferenciarla de otras enfermedades que cursan con afectación motora, debido a que ésta es una enfermedad tratable. Cuadro clínico: Paciente varón de 56 años, con compromiso motor progresivo en el miembro superior del lado derecho desde el año 2016. El examen neurofisiológico demostró la presencia de múltiples bloqueos de la conducción nerviosa. Los anticuerpos antigangliósidos fueron negativos. Se indicó tratamiento con inmunoglobulina endovenosa en varios ciclos, con mejoría progresiva del cuadro. Discusión: Se discute el plan diagnóstico clínico y electrofisiológico, los diagnósticos diferenciales, las hipótesis fisiopatológicas y el tratamiento de esta enfermedad de rara ocurrencia

Introduction: Multifocal motor neuropathy with conduction blocks (NMMBC) is a chronic immunemediated disease that exclusively involves the motor nerves. It is important to differentiate it from other diseases that present with motor involvement, because this is a treatable disease. Clinical picture: A 56-year-old male patient, with progressive motor involvement in the right upper limb since 2016. A neurophysiological examination revealed multiple nerve conduction blocks. Antiganglioside antibodies were negative. Treatment with intravenous immunoglobulin was indicated for several cycles with progressive improvement of the condition. Discussion: Clinical and electrophysiological diagnostic plans, differential diagnoses, pathophysiological hypotheses, and treatment of this rare disease are discussed

Neuropatías periféricas, un enfoque multidimensional y práctico de una compleja condición / Peripheral neuropathies, a multidimensional and practical approach to a complex condition

Resumen Introducción: las neuropatías periféricas comprenden una amplia gama de entidades que afectan uno o múltiples nervios periféricos en cualquiera de sus categorías funcionales. Métodos: revisión de la literatura sobre la temática, mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos Pubmed y Google Scholar publicadas en los últimos 21 años, sin restricción idiomática, excluyendo estudios descriptivos y reportes de caso. Resultados: las neuropatías periféricas tienen una prevalencia del 2 % al 3 %, pueden ser causadas por etiologías infecciosas, enfermedades inflamatorias, inmunológicas, trastornos neoplásicos, exposición a tóxicos, fármacos y deficiencias nutricionales. El diagnóstico depende del juicio clínico. La aplicación de estudios de laboratorios y electrodiagnóstico pueden clasificar adecuadamente estas entidades. El tratamiento depende de la entidad subyacente y debe incluir un enfoque multimodal. Conclusiones: establecer estrategias de prevención, detección y tratamiento temprano permite una potencial recuperación y disminuye los costos para el sistema de salud.

Abstract Introduction: peripheral neuropathies comprise a wide range of entities affecting one or multiple peripheral nerves in any of their functional categories. Methods: review of the literature on the subject, by searching for articles in Pubmed and Google Scholar databases published in the last 21 years, without language restriction, excluding descriptive studies and case reports. Results: peripheral neuropathies have a prevalence of 2 % to 3 %, and can be caused by infectious etiologies, inflammatory diseases, immunological, neoplastic disorders, exposure to toxins, drugs and nutritional deficiencies. Their diagnosis depends on clinical judgment. The application of laboratory and electrodiagnostic studies can adequately classify these entities. Treatment depends on the underlying entity and should include a multimodal approach. Conclusions: establishing strategies for prevention, early detection and treatment allows for potential recovery and decreases costs for the health system.