RESUMEN
Adenine phosphoribosyltransferase enzyme deficiency is a rare, autosomal recessive disorder. It is a disease limited to the renal system and usually presents with urolithiasis. Herein, we report a young female with dihydroxyadenine (DHA) crystal-induced nephropathy presenting with rapidly progressive renal failure. DHA crystals can be easily diagnosed by their pathognomic color and shape in urine and biopsy specimens. A high index of clinical suspicion helps in the early diagnosis of this potentially treatable renal disease.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Adenina Fosforribosiltransferasa , Biopsia , Diagnóstico Precoz , Insuficiencia Renal , UrolitiasisRESUMEN
<p><b>OBJECTIVE</b>To identify adenine phosphoribosyltransferases in Schistosoma japonicum and analyze their structural features.</p><p><b>METHODS</b>Based on the accessible transcriptome and proteomic data, the S. japonicum adenine phosphoribosyl transferases were identified using bioinformatics approaches including bi-directional homology comparison, domain search and phylogenetic analysis. Homology modeling was also performed to describe the structural features of the proteins.</p><p><b>RESULTS AND CONCLUSION</b>Two homologue sequences of adenine phosphoribosyltransferase were obtained from S. japonicum, and the EST abundance, physico-chemical properties and three-dimensional structures of them were also acquired.</p>
Asunto(s)
Animales , Adenina Fosforribosiltransferasa , Química , Genética , Biología Computacional , Métodos , Proteínas del Helminto , Química , Genética , Isoenzimas , Química , Genética , Modelos Moleculares , Filogenia , Conformación Proteica , Schistosoma japonicumRESUMEN
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia