A Case of Myotonic Dystrophy With Pigmentary Retinal Changes

A 46-year-old man presented with visual disturbances in both eyes. His best corrected visual acuity was 0.7 (both eyes). Ptosis and limitation of ocular movement in every direction were observed. Slit lamp examination showed a bilateral iridescent cataract. Fundus examination showed peripheral depigmentation of the retinal pigment epithelium and pigmentary clumping in both eyes that agreed with blocked fluorescence and widow defects on fluorescein angiography. The amplitude of b-wave was decreased on electroretinography. Fourteen months later, the patient's best corrected visual acuity decreased to 0.3 due to increased lens opacity. Phacoemulsification and intraocular lens implantation were performed on both eyes. At the patient's final visit, retinal findings were stable with a best corrected visual acuity of 0.7 in both eyes. In conclusion, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration, meaning the fundus should be examined carefully in patients with myotonic dystrophy.

Estudio de las distrofias vitreorretinianas en población mexicana / Study of vitreoretinal dystrophies in a Mexican population

BACKGROUND: We undertook this study to demonstrate the incidence of vitreoretinal dystrophies in a Mexican population. METHODS: This was a retrospective, observational, descriptive, transverse study. We analyzed the files of patients treated at the Retina Department of a medical center for state employees (ISSSTE) from January 1991 to December 2006 to obtain the incidence of vitreoretinal dystrophies. RESULTS: We studied 36,300 patient files. We found an incidence of 0.008% for familial exudative vitreoretinal dystrophy, 0.008% for X-linked juvenile retinoschisis, 0.005% for Wagner disease and 0.005% for Goldmann-Favre disease. We present here a representative case of each type of dystrophy. CONCLUSIONS: Vitreoretinal dystrophies are uncommon diseases and are difficult to diagnose. Even though their incidence is low, the poor evolution to blindness requires identification of early signs in order to offer timely and opportune treatment.

Ophthalmologic Findings of Boucher-Neuhauser Syndrome

To report a case of Boucher-Neuhauser syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by the triad of spinocerebellar ataxia, chorioretinal dystrophy, and hypogonadotropic hypogonadism. An 18-year-old man was seen for visual problems, which had been diagnosed as retinitis pigmentosa at the age of 12 years. His puberty was delayed. At 16 years of age, the patient experienced progressive deterioration of his balance and gait disturbance. Then he was referred to our clinic because Boucher-Neuhauser syndrome was suspected. He had no specific family history; his visual acuity was 0.04 in both eyes. We observed broad retinal pigment epithelium atrophy and degeneration in both fundi. Both fluorescein and indocyanine green angiography showed choriocapillaris atrophy in the posterior pole area and midperiphery. Macular optical coherence tomography showed thinning of the neurosensory retina. An electroretinographic examination showed no photopic or scotopic responses. The Boucher-Neuhauser syndrome should be included in the differential diagnosis of patients with retinitis pigment epithelium atrophy and degeneration.

Aspectos da tomografia de coerência óptica na doença de Stargardt: relato de caso / Optical coherence tomography aspects of Stargardt's disease: case report

O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt) descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT) em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.

The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease) describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium. The authors describe findings in the patient with Stargardt's disease using optical coherence tomography (OCT), and suggest the examination to be valid as subsidiary method in the study of the characteristics of the retina in Stargardt's disease patients, but studies involving a series of patients should be able to show the most frequent findings in these cases.

Degeneraçöes periféricas da retina em pacientes candidatos à cirurgia refrativa / Peripheral retina degeneration in patients candidates for refractive surgery

Objetivo: O objetivo desse estudo é verificar em indivíduos míopes candidatos à cirurgia refrativa a prevalência dos diferentes tipos de lesöes retinianas periféricas degenerativas de acordo com o tipo de miopia. Métodos: De forma prospectiva, no período de um ano, foram examinados os olhos dos pacientes no Setor de Cirurgia Refrativa do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de Säo Paulo - Escola Paulista de Medicina que durante a sua consulta inicial apresentassem refraçäo com equivalente esférico superior ou igual a -1,00 dioptria esférica, e näo tivessem antecedentes pessoais de doença ou cirurgia ocular no período. Foi investigada a existência de lesöes e/ou degeneraçöes periféricas predisponentes ao descolamento regmatogênico de retina. Resultados : O grupo foi composto, em sua maioria, por adultos jovens (média de idade de 31 anos). Foram observados olhos com miopia baixa (263 olhos, 31 por cento ), moderada (300 olhos, 36 por cento ) e alta (277 olhos, 33 por cento ); em 35,4 por cento dos pacientes (27 por cento dos olhos) foram encontradas degeneraçöes periféricas, sendo o branco com e sem pressäo a alteraçäo mais frequente (23,4 por cento dos pacientes ou 17,5 por cento dos olhos). Entre as lesöes predisponentes ao descolamento regmatogênico da retina, a mais encontrada foi a degeneraçäo em treliça (8,6 por cento dos pacientes ou 6 por cento dos olhos). Conclusöes: As alteraçöes periféricas predisponentes ou näo ao descolamento regmatogênico de retina apresentaram aumento de prevalência de acordo com o aumento do grau de miopia, com exceçäo das roturas. Todos os pacientes com miopia alta e candidatos à cirurgia refrativa devem ter a periferia retiniana de ambos os olhos examinada.

Hemorragia macular em uma paciente com calazar: relato de caso / Macular hemorrhage in a patient with visceral leishmaniasis case report

Os autores relatam um caso de leishmeniose visceral (calazar) com alteraçäo ocular. Descreve-se um caso de uma paciente de 17 anos, sexo feminino, com calazar, que apresentou hemorragia macular documentada através de retinopatia simples. A hemorragia macular desapareceu após 3 semanas de tratamento específico com Glucantime e controle hematológico. Os autores chamam atençäo para a possibilidade de encontro de hemorragia retiniana em pacientes com leishmaniose visceral e alertam para o surgimento de inúmeros casos diante de reemergência desta parasitose, principalmente nos grandes centros urbanos.

Síndrome de Marshal: síndrome distinta ou uma variante da Síndrome de Stickler? / Marshal Syndrome: a distinct syndrome or a variant from Stickler Syndrome?

A Síndrome de Marshal é uma desordem rara que se caracteriza por surdez, nariz em sela e miopia severa. Síndrome de Marshal é transmitida de forma autossômica dominante, é uma síndrome muito consistente, ao contrário da Síndrome de stickler que é conhecida por ter um fenotipo de alta variabilidade. A Síndrome de Stickler está associada á anormalidade do colágeno tipo 2A1. Defeito no colágeno do tipo XI (col.11A1) foi encontrado em 3 de nossos pacientes com síndrome de Marshall. Achados clínicos e de exame genético provam que a síndrome de Marshall e a Síndrome de Stickler säo síndromes distintas.(AU)/

Síndrome de Wagner-Stickler / Wagner-Stickler syndrome

A doença de Wagner é uma forma muito importante e por vezes esquecida de patologia vitreorretiniana. O mesmo ocorre com a síndrome de Stickler, uma forma mais completa da doença. Säo estudados três casos com especial atençäo as complicaçöes: alta miopia, descolamento da retina, catarata e glaucoma

Degeneraçäo macular de Stargardt: estudo familiar de 4 casos / Stargardt's disease; study and familiar analysis of 4 cases

Os autores analisam quatro casos de Degeneraçäo Macular de Stargardt-Bohr, membros de uma mesma família. Discutem os aspectos de classificaçäo, herança e estagiamento da patologia ligado a características familiares

Degeneraçäo Macular juvenil doença de Stargardt e/ou fundus Flavimaculatus: apresentaçäo de sete casos

Os AA. apresentaram sete casos destas duas entidades em diferentes estágios de evoluçäo. Tecem comentários a respeito da abordagem nestes pacientes como também da importância dos exames complementares