Miopatías relacionadas a colágeno VI: cuando sospecharlas, cómo identificarlas: aporte de la resonancia magnética muscular / Collagen VI related myopathies: when to suspect, how to identify: the contribution of muscle magnetic resonance

Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.

Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.

Home Mechanical Ventilation in South Korea

PURPOSE: To survey the use of invasive and noninvasive home mechanical ventilation (HMV) methods in South Korea from the perspective of physical medicine and rehabilitation (PM&R). MATERIALS AND METHODS: For 413 users of HMV, retrospective reviews of PM&R interventions and survey of HMV methods employed from Mar 2000 to Dec 2009. RESULTS: Of the 413 users, the majority of whom with progressive neuromuscular disorders (NMDs) (n=358), 284 patients initially used noninvasive mechanical ventilation (NIV), while 63 others who were using tracheostomy mechanical ventilation switched to NIV as part of their rehabilitation. The NMD patients began HMV at an earlier age (34.9+/-20.3 yrs), and used for longer (14.7+/-7.5) hours than patients with non-neuromuscular causes of respiratory impairment. CONCLUSION: Noninvasive management was preferred over invasive ones, and transition to the former was a result of PM&R interventions.

Medida da função motora nas distrofias musculares progressivas: uma nova alternativa para avaliação fisioterapêutica / Motor function measure in progressive muscular dystrophies: a new alternative for physical therapy assessment

As Distrofias Musculares (DM) são um grupo heterogêneo dedoenças hereditárias, tendo um comprometimento grave, progressivoe irreversível da musculatura esquelética, caracterizadas peladegeneração progressiva do tecido muscular. Este estudo tem comoobjetivo avaliar a função motora através da utilização da escalaMedida da Função Motora (MFM) em indivíduos com DistrofiasMusculares Progressivas. Foram avaliados 33 indivíduos com DistrofiaMuscular de Cinturas (DMC), Distrofia Muscular de Duchenne(DMD) e Distrofia Miotônica de Steinert (DMS). O instrumentode pesquisa utilizado foi a escala de Medida da Função Motora(MFM), que avalia 3 dimensões: posição em pé e transferências,função motora axial e proximal e função motora distal. Constatou--se neste estudo a afirmação dos achados da literatura quanto aocomprometimento motor nas Distrofias Musculares Progressivas,tendo o menor escore nas 3 dimensões analisadas os indivíduoscom DMD. Foi possível constatar que a escala MFM é um eficazmétodo de avaliação para os indivíduos portadores de DistrofiasMusculares Progressivas, pois a sua utilização possibilita mensuraro comprometimento motor destes indivíduos, o que proporcionaum melhor direcionamento ao tratamento fisioterapêutico tendocomo auxílio um indicador evolutivo.

The muscular dystrophies (MD) are a heterogeneous group ofinherited diseases, with a severe, progressive and irreversible impairmentof the skeletal muscles, characterized by progressive degenerationof muscle tissue. This study aimed to evaluate motor functionthrough the use of the Motor Function Measure scale (MFM) inindividuals with progressive muscular dystrophy. Were evaluated 33patients with Limb-girdle Muscular Dystrophy (LGMD), DuchenneMuscular Dystrophy (DMD) and Steinert Myotonic Dystrophy(SMD). The survey instrument used was the Scale Motor FunctionMeasure (MFM), which assesses three dimensions: standing positionand transfers, axial and proximal motor function and motor functiondistal. It was found the statement of findings in the literature as tothe motor impairment in progressive muscular dystrophies, withthe lowest score in three dimensions analyzed the individuals withDMD. It was concluded that the scale MFM is an effective methodof assessment for individuals with progressive muscular dystrophy,since its use enables measure motor impairment of these individuals,providing a better direction to the physical therapy.

Caracterização, avaliação e abordagem fisioterapêutica das principais alterações funcionais do portador de distrofia miotônica / Characterization, evaluation and physical therapy approach to major functional disorders of people with myotonic dystrophy

Objetivo: Buscar na literatura uma caracterização do papel da fisioterapia na Distrofia Miotônica, assim como pesquisar abordagens atuais e relevantes sobre as principais alterações funcionais do portador desta distrofia. Fontes Pesquisadas:Realizou-se revisão bibliográfica no período compreendido entre março e junho de 2009, nas bases de dados eletrônicas SciELO, Science Direct ePEDro. Foram usados como critérios para inclusão dos artigos: a) abordagem sobre Distrofia Miotônica e doenças neuromusculares; b) discussão sobreformas de tratamento fisioterapêutico da Distrofia Miotônica; c) publicações nas línguas inglesa, portuguesae espanhola; d) publicações nos períodos entre 1990 a 2009. Síntese dos Dados: A literatura apresentacomo objetivos fisioterapêuticos o tratamento da dor; fisioterapia pós-operatória; prevenção do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; e, notratamento, do que foi chamado de “pés caídos”, encurtamento e enfraquecimento da musculatura próxima ao tornozelo. As condutas utilizadas foram: fortalecimento, exercícios respiratórios, massoterapia, mobilização passiva, termoterapia, drenagem postural e uso de órteses. Conclusões: Baseado nos artigos analisados, percebeu-se a importância do tratamento fisioterapêutico na Distrofia Miotônica, destacando-se o fortalecimento muscular com intensidade adequada.

Objectives: To find in literature a characterization of the physical therapy applications in Myotonic Dystrophy, as well as a research for current and relevant approaches on the majorfunctional changes of the bearer of this dystrophy. Data Source: There was a bibliographic review between March and June, 2009, in SciELO, Science Direct, and PEDro electronic data bases.It was used as criteria for inclusion of articles: a) approach to Myotonic Dystrophy and neuromusculardiseases, b) discussion of forms of physical therapy in Myotonic Dystrophy, c) publications in English, Portuguese and Spanish; d) publicationsin the period between 1990 and 2009. Data Synthesis: The literature presents as physiotherapy objectives: the treatment of the pain; postoperativephysiotherapy; prevention of neuropsychomotor development delay; and the treatment of, which was called “fallen foot”, shortening and weakening of the muscles near the ankle. The conducts used were: strengthening, breathing exercises, massotherapy, passive mobilization, thermotherapy, postural drainage and use of orthoses. Conclusions: Based on the analyzed articles, was noticed the importance of the physical therapytreatment in Myotonic Dystrophy, emphasizing the muscle strengthening with appropriate intensity.

Síndrome de Walker-Warburg / Walker-Warburg syndrome

A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por distrofia muscular congênita e associada a malformações cerebrais e oculares. Pode ser suspeitada ainda no pré-natal e o diagnóstico é firmado ao nascimento através de alterações clínicas e patológicas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com 3 meses de vida portadora de SWW. A SWW é uma síndrome severa e letal, diagnosticada através de quatro critérios: distrofia muscular congênita, anormalidades oculares, lissencefalia tipo II e malformação cerebelar. Seu tratamento visa apenas ao suporte e à prevenção de complicações. Pacientes com esta doença geralmente vão a óbito ainda no primeiro ano de vida

The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy and associated with cerebral and ocular malformations. It may be suspected even in the prenatal period and the diagnosis is made at birth through clinical and pathological characteristics. The aim of this study is to report the case of a 3-month-old with WWS. The WWS is a severe and lethal syndrome that is diagnosed by four criteria: congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, type II lissencephaly, and cerebellar malformation. Its treatment is only supportive and intended to prevent complications. Patients with this disease usually will die within the first year of life

Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives / Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem), CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D), and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.

As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Os aspectos clínicos e diagnósticos dos principais subtipos de DMC foram apresentados no número anterior deste periódico, como primeira parte desta revisão. Nesta segunda parte apresentaremos os principais mecanismos patogênicos e as perspectivas terapêuticas dos subtipos mais comuns de DMC: DMC tipo 1A com deficiência de merosina, DMCs relacionadas com alterações do colágeno VI (Ullrich e Bethlem), e DMCs com anormalidades de glicosilação da alfa-distroglicana (DMC Fukuyama, DMC "Muscle-eye-brain" ou MEB, síndrome de Walker Warburg, DMC tipo 1C, DMC tipo 1D). A DMC com espinha rígida, mais rara e não relacionada com alterações do complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular também será abordada quanto aos mesmos aspectos patogênicos e terapêuticos.

Grupo de apoio psicológico: promovendo melhorias na qualidade de vida de familiares de pacientes portadores de distrofia muscular / Grupo de apoio psicologico: promoviendo mejorias en la calidad de vida de familiares de pacientes portadores de distrofia muscular / Psychological support group psychotherapy: promoting improvements in the quality of life in parents of muscular distrofia patients

A distrofia muscular é uma doença que prejudica principalmente a musculatura corporal, dificultando a locomoção. Na maioria dos casos, a área cognitiva é bastante preservada, e os portadores da doença permanecem conscientes de suas limitações físicas durante todo o processo. O presente estudo teve como objetivo promover melhorias na qualidade de vida de familiares de pacientes portadores de distrofia muscular, através de um grupo de apoio psicológico. Participaram deste estudo quatro mães e uma avó. As sessões de grupo aconteceram na clínica de Psicologia da Universidade de Ribeirão Preto, com duração de 50 minutos, sendo coordenadas por um dos autores dessa pesquisa e orientada pelo outro autor. Após uma sessão de avaliação das dificuldades encontradas pelas participantes para com a compreensão e manejo dos portadores de distrofia muscular, foram realizadas 16 sessões de grupo, sendo trabalhados temas como: percepção de si mesmo como pessoa no ambiente familiar, dificuldades com relação à auto-estima, novas práticas para a educação dos filhos, entre outros. Os resultados foram expressivos, pois os familiares relataram que ocorreram mudanças em seus pensamentos para consigo mesmos, enquanto pessoas e membros de uma família e em seus comportamentos diários com relação a cuidar de seus filhos com distrofia muscular. Estudos dessa natureza podem contribuir para que familiares de pessoas com algum tipo de dificuldade física e/ou psíquica possam melhorar sua qualidade de vida.

The muscular distrofia is an illness that harms the corporal musculatura mainly, making it difficult the locomotion. In the majority of the cases, the cognitiva area sufficiently is preserved, and the carriers of the illness remain conscientious all of its physical limitations during the process. The present study he had as objective to promote improvements in the quality of life of familiar of carrying patients of muscular distrofia, through a group of psychological support. A mother and a grandmother of carriers of muscular distrofia had participated of this study. The group sessions had happened in the clinic of Psychology of the University of Ribeirão Preto, with duration of 50', being co-ordinated for one of the authors of this research and guided by the other author. After a session of evaluation of the difficulties found for the participants stops with the understanding and handling of the carriers of muscular distrofia, had been carried through 16 sessions of group, being worked subjects as to be perceived as people in the familiar environment, difficulties with regard to auto esteem, new practical for the education of the children, etc. The results had been remarkable, therefore the familiar ones had told that changes in its thoughts had occurred for obtain same, while people and members of a family, besides having had changes in its daily behaviors with regard to taking care of its children with muscular distrofia. Studies of this nature can contribute so that familiar of people with some type of difficulties physical and/or psychic it can improve in the quality of life.

La distrofia muscular es una enfermedad que hace mal muchas veces a la musculatura del cuerpo, dificultando la movimentación. En la maioria de los casos, el aspecto cognitivo es bastante cuidada, y los portadores de la enfermedad se quedan concientes de sus limitaciones físicas durante todo el proceso. El presente estúdio tiene como meta promover mejorias em la calidad de vida de familiares con pacientes portadores de distrofia muscular, com la ayuda de um grupo de apoio psicológico. Participaron deste estúdio cuatro madres y una abuela de portadores de distrofia muscular. Los atendimientos del grupo pasaron por la clinica de Psicologia de la Universidad de Ribeirão Preto, com duración de 50 minutos, siendo trabajadas por um de los autores desta pesquisa y orientada por outro autor. Despues de un atendimiento de avaliación de las dificuldades encontradas os participantes para la comprensión e la direción de los portadores de distrofia muscular, fueron realizadas 16 atendimientos de grupo, siendo trabajadas temas como conocerse como personas em su hogar familiar, dificuldades com relación al auto-estima, nuevas praticas para la educacion de los hijos, etc. Los resultados fueron visibles, pero los familiares hablaron que sucederian mudanzas em sus pensamientos para com ellos mismos, enquanto personas y membrios de uma família, despues de tener habido mudanzas em sus comportamientos rotineros com relación al cuidar de sus hijos con distrofia muscular. Estúdios desta naturaleza puedem ayudar para que las famílias de personas com alguna espécie de dificultad física y/o psíquica puedan mejorar su calidad de vida.

Stem cells in orthopedics: current concepts and possible future applications.

Stem cells are the cells that have the ability to divide for indefinite periods in culture and to give rise to specialized cells. Sources of these cells include embryo, umbilical cord and certain sites in adults such as the central nervous system [CNS] and bone marrow. Its use hold promise of wide spread applications particularly in areas of spinal cord injury, difficult non-unions, critical bone defects, spinal fusions, augmentation of ligament reconstructions, cartilage repair and degenerative disc disorders. This review article contains current information derived from Medline searches on the use in various orthopedic subspecialties. Some issues remain at the forefront of the controversy involving stem cell research - legislation, ethics and public opinion, cost and concentration methods. As is true with any new technology, the enthusiasm for this technology that has potential to influence virtually every orthopedic case management, must be balanced by subjecting it to stringent clinical and basic research investigations.

Progressive muscular dystrophy: Duchenne type: controversies of the kinesitherapy treatment

OBJETIVOS: Trabalho realizado em crianças com Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), focalizando a atuaçäo fisiátrica em razäo da polêmica sobre os exercícios físicos nestes pacientes. Hoje sabe-se que a DMD resulta de uma anomalia genética (Xp21) acompanhada da ausência de DISTROFINA, condiçäo determinante da necrose do sarcolema e eliminaçäo de sua propriedade contrátil durante as atividades físicas. MATERIAL E METODOS: Foram atendidas 10 crianças DMD: 2 grabatárias e 8 com sinais conspícuos da doença. Todas receberam bloqueadores de cálcio, atençäo cardiológica e respiratória. Excluiram-se os exercícios resistidos, de estiramento de estruturas retraídas e mobilizaçäo passivas. Mantiveram-se: a órtese no momento de perda da deambulaçäo, a assistência postural e a prevençäo de fadiga. Mas, estabeleceu-se um programa domiciliar de atividades físicas escolar e recreativa moderadas, e exercícios de alongamento realizados de forma cautelosa. RESULTADOS E CONCLUSAO: A exclusäo da cinesioterapia e a restriçäo de atividades físicas extenuantes atenuaram a fadiga muscular e melhoraram a marcha, mantendo-se a capacidade física razoável em oito crianças. A atençäo fisiátrica às crianças com DMD previne os encurtamentos tendinosos, melhora a qualidade de vida, presta assistência respiratória e orienta os familiares. Atualmente, muitos autores concordam sobre a vantagem da restriçäo de exercícios e da prevençäo da fadiga muscular. Entretanto, aguardam-se mais esclarecimentos após a inclusäo da cinesiologia nas pesquisas que estäo em andamento.

Distrofia muscular de duchenne. Estudio de corte de pacientes del servicio de rehabilitación del Hospital de niños Baca Ortíz (HBO)

En el presente trabajo se realiza una revisión retrospectiva de la Distrofia Muscular de Duchenne, con pacientes tratados en la consulta externa del servicio de rehabilitación del Hospital de Niños Baca Ortíz, durante un período de 18 años- comprendido entre los años 1975 y 1993- tiempo en el cual se diagnostica a 18 pacientes con esta enfermedad, de un total de 40 nipos con distrofia muscular progresiva, equivalente al 0.9 por ciento de todos los niños tratados, en rehabilitación, en la época señalada. Se analizan varios parámetros como: sexo, lugar de procedencia, motivo de consulta (lo más consultado constituyó la dificultad para deambular -en un 56 por ciento de los pacientes-) La característica clínica (la más frecuente fue el aumento de volumen de gemelos en un 100 por ciento y en igual porcentaje la disminución de la potencia muscular, especialmente de miembros inferiores). El diagnóstico: se basó en el examen clínico ( en el 100 por ciento) y se confirmó en algunos pacientes con valores de CPK, aldolasa, electromiograma biopsia. El tratamiento en un 61 por ciento fue netamente fisiátrico, 39 por ciento acudieron en forma irregular, 32 por ciento en forma regular. En la actualidad, se logró encontrar a 11 por ciento de los pacientes, los mismos que se hallan confinados a silla de ruedas, pero sin mayores complicaciones en su estado general de salud...

Cultivo "in vitro" de células musculares humanas: primeras experiencias a nivel nacional y posibles aplicaciones clínicas / \"In vitro\" culture of human muscle cells: first national trials and possible clinical applications

Se desarrollaron cultivos "in vitro" de células musculares humanas a partir del material proveniente de biopsias de músculo.La técnica utilizada fue la de explante-reexplante, alimentándose los cultivos con medio F12 suplementado con 10 por ciento de suero fetal bovino, glucosa, insulina y factor de crecimiento epidermal.Los cultivos se mantuvieron hasta más de un mes observándose mayor riqueza de mioblastos y miotúbulos luego del reexplante.Después del mes los cultivos daban signos de deterioro, sin que se lograran estadios más avanzados de maduración en las fibras musculares.Se comentan los detalles de la técnica y el valor de los cultivos "in vitro" en patología neuromuscular, sobre todo en relación con las estrategias de "terapia celular" para el tratamiento de las distrofias musculares

Distrofia muscular congênita: estudo clínico de 17 pacientes / Congenital muscular dystrophy: clinical study of 17 patients

Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentaçäo segundo a herança foi a forma esporádica (76,5%) ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%). A diminuiçäo da movimentaçäo fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotomia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuiçäo dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na funçäo motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retraçöes articulares. A CK nuna ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O EN MG foi de padräo miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüêntemente a fisioterapia insuficiente

Hipotonismo bucal. Exito terapéutico a propósito de 3 casos. Revisión del tema / Oral hipotonism. Therapeutic success a propos of three cases. Review of the issue

El propósito de este trabajo es la presentación de tres niños con sindrome hipotónico (SH) debido a tres etiologías diferentes, todas con severa repercusión en su aparato bucal, y la descripción del tratamiento y del éxito terapéutico alcanzado

Instrumentación segmentaria de la columna en la distrofia muscular progresiva / Segmental instrumntation of spine in progressive muscular distrophy. Report of 15 patients

Se presenta una serie de 15 pacientes con distrofia muscular progresiva (DMP) que fueron instrumentados en el Hospital Shiriners para Niños Lisiados de la Ciudad de México, de 1976 a 1990. El criterio para la cirugía se basó en la disminución de la capacidad vital a un mínimo de 30%, a la progresión de la deformidad de la columna en pacientes no ambulatorios, o a ambas cosas. El seguimiento fue de seis años como promedio y la medición de las curvas xifoescolióticas fue de 26.5 grados en promedio. La edad al momento de la cirugía fue entre cinco y 14 años. En seis pacientes se instrumentó de C2 a S1 para obtener control de la cabeza, ocho pacientes de C5 a S1 y un paciente de T1 a S1. El resultado fue la estabilidad y el equilibrio cifolordótico de la columna, la mejoría en la capacidad vital, la disminución de los cuadros infecciosos respiratorios y principalmente una mejor calida de vida de los pacientes.