Exostosis múltiple hereditaria presentación de caso / Multiple hereditary exostosis. Case report

RESUMEN La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se suele presentar en las dos primeras décadas de la vida. Caracterizada por el remodelado metafisaria alterado y crecimiento óseo asimétrico con acortamiento secundario de los huesos de las extremidades. Estas exostosis óseas rodeadas de cartílagos se hacen prominentes a las partes blandas, se diferencia de la enfermedad de Ollier en que esta última no es hereditaria. Se presentó el caso de una mujer de 36 años, que presentaba acortamiento de los miembros especialmente, cubito y radio, metacarpianos y metatarsianos. Su hijo de 18 años afectado también de dicha enfermedad presentaba una deformidad de Madelung asociada (acortamiento de cubito y radio con arqueamiento del radio) (AU).

ABSTRACT Multiple hereditary exostosis is an autosomal dominant disorder, usually found in the first two decades of life. It is characterized by the altered metaphyseal remodeling and asymmetric bone growth with a secondary shortening of extremities bones. These bone exostoses surrounded by cartilages become prominent to the soft parts, and are different from the Ollier disease because this last one is not hereditary. The authors present the case of a woman, aged 36 years, presenting a shortening of the members, especially ulna and radius, metacarpus and metatarsus. Her 18-years-old son was also affected by this disease, having an associated Madelug deformity (shortening of ulna and radius, and radius bowing) (AU).

Incontinencia urinaria de esfuerzo por osteocondroma familiar múltiple tardío / Urinary incontinence due to late multiple family osteochondroma

La osteocondroma múltiple familiar hereditaria es una enfermedad benigna, que por su posibilidad de malignización y el avance de sus deformaciones requiere controles periódicos. El objetivo del trabajo fue presentar un caso con diagnóstico de un tumor después de un largo periodo de tiempo de extirpación de su última lesión. Se presenta una paciente, de 62 años de edad, con antecedentes de osteocondroma múltiple familiar hereditaria desde los 8 años de edad. Es operada en varias ocasiones durante la infancia. Acude ahora por presentar incontinencia urinaria y aumento de volumen región vaginal, que aumentó en los últimos 8 meses. Antecedentes de la enfermedad en el padre, el hijo y la nieta. Se observan cicatrices en miembros y deformidades. Al tacto vaginal y rectal se encontró un tumor pétreo que ocupa la pared anterior y lateral derecha de la vagina. En estudios radiográficos y tomografía axial computarizada de abdomen se observa tumor en rama isquiopubiana derecha. La paciente fue operada y realizó la resección del tumor. La evolución fue satisfactoria. Anatomía Patológica informó tumor de 6 x 5 cm con actividad elevada de los condrotocitos. En la paciente destaca la aparición de un tumor de la misma enfermedad en la rama isquiopubiana, localización de baja frecuencia, el cual apareció 50 años después del último extirpado. La laparotomía extraperitoneal fue excelente para lograr la exéresis del tumor(AU)

Hereditary family multiple osteochondroma is a benign disease that requires systematic control on account of its possible malignization and advance of deformations. The objective of this paper was to present a patient diagnosed with a tumor after a long period of time elapsed from the excision of her last lesion. Here is a female patient aged 62 years, with history of hereditary family multiple osteochondroma since she was 8 years-old. She had been operated on several times in her childhood. She went to the hospital because she suffered urinary incontinence and volume increase in the vaginal region for the last 8 months. Her father, son and niece had the same problem. Scars and deformities were observed in limbs. On the vaginal and rectal exam, a stony tumor was found, which occupied the right anterior and lateral wall of the vagina. The radiographic studies and the abdominal CT showed a tumor in the right ischiopubic ramus. The patient was operated on to remove the tumor and her progress was satisfactory. The pathological anatomy report confirmed a 6 x 5 cm tumor with high activity of chondrocytes. In this patient, a tumor of the same disease located in the ischiopubic ramus occurred 50 years after the last excision of another tumor. The extroperitoneal laparatomy was an excellent method to achieve tumor excision(AU)

The First Korean Patient with Potocki-Shaffer Syndrome: A Rare Cause of Multiple Exostoses

Potocki-Shaffer syndrome (PSS, OMIM #601224) is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by haploinsufficiency of genes located on the 11p11.2p12. Affected individuals have a number of characteristic features including multiple exostoses, biparietal foramina, abnormalities of genitourinary system, hypotonia, developmental delay, and intellectual disability. We report here on the first Korean case of an 8-yr-old boy with PSS diagnosed by high resolution microarray. Initial evaluation was done at age 6 months because of a history of developmental delay, hypotonia, and dysmorphic face. Coronal craniosynostosis and enlarged parietal foramina were found on skull radiographs. At age 6 yr, he had severe global developmental delay. Multiple exostoses of long bones were detected during a radiological check-up. Based on the clinical and radiological features, PSS was highly suspected. Subsequently, chromosomal microarray analysis identified an 8.6 Mb deletion at 11p11.2 [arr 11p12p11.2 (Chr11:39,204,770-47,791,278)x1]. The patient continued rehabilitation therapy for profound developmental delay. The progression of multiple exostosis has being monitored. This case confirms and extends data on the genetic basis of PSS. In clinical and radiologic aspect, a patient with multiple exostoses accompanying with syndromic features, including craniofacial abnormalities and mental retardation, the diagnosis of PSS should be considered.

The First Korean Patient with Potocki-Shaffer Syndrome: A Rare Cause of Multiple Exostoses

Potocki-Shaffer syndrome (PSS, OMIM #601224) is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by haploinsufficiency of genes located on the 11p11.2p12. Affected individuals have a number of characteristic features including multiple exostoses, biparietal foramina, abnormalities of genitourinary system, hypotonia, developmental delay, and intellectual disability. We report here on the first Korean case of an 8-yr-old boy with PSS diagnosed by high resolution microarray. Initial evaluation was done at age 6 months because of a history of developmental delay, hypotonia, and dysmorphic face. Coronal craniosynostosis and enlarged parietal foramina were found on skull radiographs. At age 6 yr, he had severe global developmental delay. Multiple exostoses of long bones were detected during a radiological check-up. Based on the clinical and radiological features, PSS was highly suspected. Subsequently, chromosomal microarray analysis identified an 8.6 Mb deletion at 11p11.2 [arr 11p12p11.2 (Chr11:39,204,770-47,791,278)x1]. The patient continued rehabilitation therapy for profound developmental delay. The progression of multiple exostosis has being monitored. This case confirms and extends data on the genetic basis of PSS. In clinical and radiologic aspect, a patient with multiple exostoses accompanying with syndromic features, including craniofacial abnormalities and mental retardation, the diagnosis of PSS should be considered.

Exostosis múltiple: Revisión clínica y radiológica de 45 pacientes en seguimiento en las clínicas de displasias esqueléticas del Hospital Garrahan / Multiple exostoses. Clinical and radiological review of 45 patients followed-up at the unit of clinics of skeletal dysplasias at the Garrahan Hospital

La exostosis múltiple es una enfermedad poco frecuente, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiles proyecciones ósas rodeadas de cartílago, producto de un crecimiento anárquico del tejido óseo, ubicadas más frecuentemente en las metáfisis de los huesos largos. La prevalencia estimada de esta condición es 1 en 50000. Los genes supresores de tumores involucrados son EXT1-2 y 3. El objetivo de este estudio fue analizar las características clínicas y radiológicas de los pacientes con exostosis múltiple registrados en la base de datos del servicio de crecimiento y desarrollo desde enero de 1998 a enero de 2008. El número final de la población fue 45, 60% varones, mediana edad a la última consulta 10,6 (r: 3,48 – 17,08) años. Resultados: mediana de edad de la primer exostosis fue 1,88 (r: RN – 12,0) años. Las localizaciones fueron 52% miembros, 19% escápulas, 16% parrilla costal y 13% otras. No diferencias significativas por sexo ni forma de presentación familiar. El 100% de los niños mostró algún hueso largo afectado, 78,3% hueso plano y 30,8% columna. Los síntomas asociados fueron dolor (52%), alteración del eje de miembros superiores (50%) y de miembros inferiores (44,7%), alteración de la función de miembros superiores (38%) y de miembros inferiores (35%). Cinco pacientes presentaron retraso mental. La mayoría de los niños creció debajo del centilo 50. El 50% de los niños requirió alguna cirugía durante su seguimiento. El número de cirugías se asoció a alteración funcional. Un niño presentó asociación de exostosis múltiple con hipocondroplasia. No encontramos antecedentes de malignización. Conclusiones: Las complicaciones observadas en nuestra población fueron semejantes a las descriptas en la literatura siendo el dolor una de las más frecuentes. No encontramos asociación de las mismas con el sexo masculino.

Exostosis cartilaginosa múltiple / Multiple cartilaginea exostosis

La exostosis cartilaginosa múltiple es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples excrecencias de cartílago, generalmente localizadas en los huesos de las extremidades. Esta enfermedad se ha asociado con el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda, la espondilitis anquilosante y el síndrome de Down. Se documenta el caso de una niña de 6 años que presentó tumoraciones en las extremidades, las costillas y alteraciones en el cráneo. Al parecer, es el primer caso de exostosis cartilaginosa múltiple, atendido y documentado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón

The multiple cartilaginea exostosis is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilage excrescences generally located in bones of extremities. This disease has been associated with the Langer Giedion syndrome, acute myeloid leukemia, ankylosing spondylitis and Down's syndrome. Authors present the case a girl aged 6 presenting tumor in extremities, the ribs and skull alterations. Apparently, this is the first case of multiple cartilaginea exostosis cared for and documented in the Children Teaching Hospital of San Miguel del Padrón municipality

Fracturas diafisarias de fémur en pacientes pediátricos tratados con enclavamiento endomedular elástico en el Instituo Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: entre los años 2000-2008 estudio tipo serie clínica / Diaphyseal fractures of the femur in pediatric patients treated with intramedullary nailing Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: in elastic the years 2000-2008 clinical study series type

Se realizó un estudio descriptivo tipo serie clínica de la evolución de pacientes pediátricos ingresados al IAHULA entre el 2000-2008 con diagnóstico de fractura diafisaria de fémur tratados con clavos flexibles. En 105 fracturas de 103 pacientes, el predominio fue de pacientes escolares y masculinos. Los hechos viales dominan como factor etiológico, ingresando un tercio de los casos con diagnóstico de politraumatismo. Fracturas transversas y el uso de dos clavos retrógrados flexibles bajo reducción indirecta fueron los hallazgos más frecuentes. Complicaciones se presentaron en 29 por ciento de los casos. Evaluación-radiológica completa se logró en 61 fracturas, con leves alteraciones funcionales y consolidación completa en todos los pacientes, todas las deformidades angulares fueron <10º, y discrepancias de longuitud femoral <1,5cms en 65,57 por ciento en estas serie. Reincorporación rápida sin repercusiones en la cotidianidad del paciente se logró en todos los casos. Los resultados de la escala de evaluación final reflejan resultados satisfactorios en 96,72 por ciento de los casos. El calvo flexible demuestra ser un método terapéutico seguro y práctico, con buena aceptación del entorno familiar y médico.

A descriptive study was conducted clinical series kind of evolution of pediatric patients admitted to IAHULA between 2000-2008 with a diagnosis of fractured shaft of femur treated with flexible nails; found 105 fractures in 103 patients, predominantly schools and males patients. The vials facts dominate the etiological factor, entering the third of patients with multiple traumas. Transverse fractures and the use of two retrograde flexible nails under indirect reduction were the most frequent findings. Complications occurred in 29 percent of cases. The clinical-radiologic complete evaluation was achieved in 61 fractures, with minor functional changes in a few cases, and radiological findings of complete consolidation and angular deformities <10º in all patients; femoral length discrepancies <1,5cms in 65,57 percent of cases; reinstatements are also fast, with no impact on the development of the patient`s daily life. This is reflected in the results of the final rating scale with satisfactory results in 96,72 percent of cases. That is why the nail flexible therapeutic method proves to be a safe and practical, with good acceptance of family and medical environment.

Complicação vascular de osteocondroma: relato de caso / Vascular complication of osteochondroma: case report

Osteocondromas ou exostose são os tumores benignos mais comuns do tecido ósseo . Eles surgem durante o período de crescimento e, raramente, são responsáveis por complicações vasculares. No presente relato, reportamos um caso de paciente com osteocondroma no membro inferior e complicação vascular provocada pela compressão da artéria poplítea. O paciente apresentava queixas de dor em membro inferior direito quando foi investigado com angiografia e radiografia, que identificaram a lesão vascular e a tumoração óssea. Os tratamentos cirúrgicos simultâneos de ambas as lesões foram realizados com boa evolução pós-operatória.

Deformidad, secuela de una tumoración benigna no tratada / Deformity, a non-treated-benign tumor sequela

Dentro de la amplia gama de casos que presentan deformaciones prevenibles o curables, y secuelas deformantes de entidades que en nuestro medio son totalmente resueltas antes de provocarse, se encuentran las que se producen en el sistema osteomiarticular debido a tumoraciones, que a la vez que invalidantes, son antiestéticos. Se presenta una paciente de 13 años de edad, procedente del Estado de trocantis, Brasil, con tumoracion palpable a nivel del tercio mediodistal del cubito derecho, y una tumoracion visible de forma alargada y delgada de consistencia dura, que se moviliza a la escasa pronosupinación permitida por el antebrazo que protuye por la region posterior y externa del codo , con acortamiento y angulación evidente del antebrazo y con limitación de la flexión y extension del codo(AU)Diagnóstico: por el aspecto radiografico es sugestiva una osteocodromatosis multiple, con consecuentes disturbio del crecimiento de cubito y luxación radiocubital proximal y distal. Fue llevada al quirófano para retirar la tumoración del cúbito y remodelar la extremidad proximal del radio, que se encontraba protuyendo por la cara posterior del codo. En otra etapa, la cirugía correctora mejoraria la estetica y la funcion del antebrazo y del codo, pero el alargamiento de estos sera dificil, por la mala calidad de ambos huesos: La paciente siempre mantendra un antebrazo corto, lo que invariablemente influirá en su psiquis. Este es uno de los tantos ejemplos demostrativos de las ventajas de nuestro sistema social en materia de salud, que lamentablemente no estan presentes en otros países

Condrosarcoma pélvico secundario y enfermedad de Ollier: informe de caso / Pelvis chondrosarcoma secondary to Ollier's disease: case report

La osteocondromatosis múltiple es una alteración familiar de tipo autosómico dominante caracterizada por exostosis múltiple, lesiones que se originan en el cartílago epifisario y secundariamente desarrollan condrosarcomas. La edad promedio de esta presentación es de 31 años. Reportamos el caso de una mujer de 21 años con exostosis múltiple que desarrolló condrosarcoma en la pelvis. Radiográficamente la neoplasia se originaba en la pelvis con destrucción de la rama pélvica derecha. Se trató quirúrgicamente con hemipelvectomía y posteriormente recibió quimioterapia y radioterapia. Histológicamente se observó condrosarcoma de bajo grado de malignidad. Presentó metástasis pulmonares y falleció.

Torus y exostósis óseas: revisión de la literatura / Torus and bony exostosis: review of the literature

Los torus o exostósis óseas se consideran excrecencias no neoplásicas, las cuales se localizan en los maxilares, provenientes del mismo hueso. Estas excrecencias óseas pueden clasificarse de acuerdo a su localización, forma, tamaño y número y cuyo tratamiento únicamente esta indicado cuando la estética y la planificación de una prótesis total o removible así lo requieren

Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E: Presentación de un caso clínico / Hereditary exostoses in association with braquidactilia type E: A case report

La exostosis es el resultado de una displasia periférica de la placa de crecimiento óseo y constituye el tumor benigno más frecuente del hueso (30 por ciento); generalmente es una lesión solitaria, pero se pueden desarrollar lesiones múltiples en individuos con predisposición genética. Se presenta, el caso de una paciente femenina de seis años de edad, sin antecedentes relevantes, comenzó cuando tenía tres años, con tumoraciones múltiples a expensas de tejido óseo y con deformidad; presentaban también braquidactilia en la mano derecha y en ambos pies, además de hipoplasia de pectoral izquierdo. Como en la literatura revisada no se menciona la asociación directa de la exostosis con otras malformaciones musculoesqueléticas, no se descartó la posibilidad de un nuevo síndrome genético

Osteocondromas da coluna vertebral: um diagnóstico a considerar nas síndromes de compressäo medular / Osteochondromas of the spine: a diagnosis to consider in spinal cord compression syndromes

Os autores realizaram revisao dos 312 casos de osteocondroma solitário e osteocondromatose múltipla, atendidos no Hospital SARAH do Aparelho Locomotor durante período de 13 anos - compreendido entre 1982 e 1994. Destes, foram selecionados seis casos de pacientes com lesao da coluna vertebral, correspondendo a 1,92 por cento do total de casos diagnosticados desta entidade. Os casos selecionados foram submetidos a propedêutica radiológica que envolveu radiografias simples, mielografia, tomografia computadorizada e, em um dos casos, ressonância magnética. Todos foram submetidos a procedimento cirúrgico descompressivo, com retirada das lesoes, as quais foram encaminhadas a análise histopatológica que confirmou a impressao diagnóstica inicial. Este estudo abrange ainda revisao dos possíveis mecanismos implicados na patogênese do processo.

Hipoplasia cartílago-pelo: descripción de dos casos de origen mexicano / Cartilage-hair hypoplasia: two cases description of mexican origen

Se presentan dos niños mexicanos con hipoplasia cartílago-pelo y se describen sus particularidades clínicas destacando la rareza de este proceso.