Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form

Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético

Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso / Ultraestructural study of conjunctival biopsies in metabolic diseases of the nervous system

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alteraçöes ultrastruturais que possibilitam firmar o diagnóstico de mucopolissacaridose em 8, gangliosidose GM1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose GM1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC

Gangliosidose GM1 forma precoce: aspectos clínicos e diagnósticos; a propósito de quatro observaçöes / GM1 - gangliosidosis precocious form: clinical and diagnostic aspects; apropos of 4 observations

A gangliosidade GM, forma infantil precoce é uma doença de acúmulo lisossomial, de transmissäo autossômica recessiva, caracterizada pelo depósito neurovisceral de gangliosídeo GM, e de mucopolissacárides nas vísceras. É conseqüência do déficit de uma hidrolase lisossomial, a GM1-ß-galactosidase Clínicamente, apresentar-se como um retardo do desenvolvimento psicomotor precoce desde o primeiro mês de vida, associado à dismorfias faciais, visceromegalia e anormalidades esqueléticas semelhantes àquelas vistas na doença de Hurler. Os autores apresentam quatro casos desta rara doença. A suspeita diagnóstica foi feita em bases clínicas e confirmada em vida através do estudo em microscopia eletrônica da biópsia de conjuntiva e dosagens da atividade da ß-galactosidase na urina. Säo discutidos os principais aspectos clínicos, radiológicos e hamatológicos e o diagnóstico diferencial desta enfermidade