Neonatal hyperekplexia: the Stiff-Baby syndrome.

Neonatal hyperekplexia is a rare autosomal dominant startle disorder. Presenting soon after birth, it is often mistakenly diagnosed as spastic quadriparesis, epilepsy etc. While the long-term prognosis is relatively benign, sudden death due to severe spasms have been seen in sporadic cases. We report a case of hyperekplexia with some typical and some unusual findings.

Evaluation of a child with cerebral palsy.

Evaluation of a child with cerebral palsy (CP) requires a multidisciplinary approach with a team of professionals comprising of a pediatrician or pediatric neurologist, occupational therapist, a physiotherapist, child psychologist, and a social worker. The assessment is necessary to confirm the diagnosis, determine the cause, assess the motor function and associated problems. The diagnosis of CP is clinical but selected investigations may be required for ascertaining the cause. Evaluation includes assessment for common medical problems of childhood particularly nutritional disorders and assessment of family functioning. Additional disabilities are common. Routine assessment of vision and hearing is required in children with CP. Since CP is a changing disorder, some limitations may not be evident early in life but manifest in the school age or later. The evaluation of a child with CP is an ongoing process and should be a part of continuing care as the child grows from infancy to adolescence.

Alteraciones del tono muscular en una población infantil con riesgo al nacimento / Alterations in muscular tone of infants with risk at birth

Se estudió a un grupo de lactantes clasificados como de alto riesgo al nacimiento con el objeto de observar si tenían un mayor número de alteraciones del tono muscular en relación con lactantes que tenían mediano y bajo riesgo al nacimiento. Se observó que las alteraciones del tono muscular se presentaron en un 55 por ciento más en los lactante de alto riesgo. El hipertono de extremidades inferiores fue el que predominó en la población de alto riesgo (p < 0.01). La edad de aparición de las alteraciones del tono muscular se presentó en promedio para todos los lactantes a los 3 meses y desaparecieron al rededor de los 10 meses. La mayoría de las alteraciones del tono desaparecieron antes de los 18 meses, quedando en el grupo de alto riesgo 9/43 pacientes con alteraciones persistentes contra ninguno de los de mediano y bajo riesgo. Sin embargo 4 de éstos 9 pacientes se normalizaron a la edad de 19 meses. El desarrollo psicomotor se vio afectado con mayor frecuencia en los lactantes con alteraciones del tono y que fueron clasificados como de alto riesgo al nacimiento, (p < 0.05)

Lúpus eritematoso sistêmico: atrofia cerebral e manifestaçöes neuropsiquiátricas / Systemic lupus erythematosus: cerebral atrophy and neuropsychiatric manifestations

Os autores relatam o caso de uma paciente de 17 anos de idade, sexo feminino, com poliartrite, febre, insuficiência cardíaca, alteraçäo do comportamento e hipertonia plástica. O diagnóstico de LES foi confirmado laboratorialmente somente através de anticorpos anti-Sm e anti-Ro. Foi realizada tomografia computadorizada cerebral (TCC), que revelou acentuaçäo dos sulcos cerebrais e calcificaçöes periventriculares. A introduçäo de prednisona reverteu o quadro neurpsiquiátrico e uma nova TCC, realizada quatro meses após a primeira, näo demonstrou a referida acentuaçäo dos sulcos cerebrais, mantendo-se apenas as calcificaçöes

El síndrome del "Locked-in" / The \"Locked-in\" Syndrome

Se describe un caso del Síndrome de Locked-in, con documentación neuropatológica postmorten, secundario a un infarto trombótico del pie peduncular por oclusión de la arteria basilar. El paciente estuvo alerta, mudo y fué además incapaz de realizar movimiento alguno pero mantuvo preservados los movimientos conjugados de los ojos en el plano vertical, mediante los cuales se mantuvo en comunicación con nosotros. Su E.E.G. fue normal, incluyendo las respuestas de seguimiento a la estimulación fótica. Una característica saltante de este caso fue la preservación de la llamada "postura refleja talámica" asociada a reflejo de prensión de la mano "de arriba" en la posición decúbito lateral. Nuestras observaciones se discuten desde el punto de vista fisiopatológico y se remarcan las diferencias entre los pacientes con el Síndrome de Locked-in y los pacientes comatosos. Hasta donde conocemos este es el primer caso de locked-in publicado en el Perú