Espícula-onda contínua durante o sono. Aspectos clínicos e eletrencefalográficos / Continuous spike-wave activity during sleep and eletroencephalographical aspects

Dezessete crianças com espícula-onda contínua durante o sono foram estudadas retrospectivamente. Cinco apresentavam distúrbio da fala após desenvolvimentos normal da linguagem e crise epilépticas (síndrome de Landau e Kleffner - grupo 1). Doze crianças tinham atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência mental (grupo 2). Crises epilépticas estavam presentes em 11 pacientes deste grupo, tetraparesia em 5, hemiparesia em 2, microcefalia em 2, distúrbios de comportamento em 4 casos. O eletrencefalograma mostrou em todos os casos espícula-onda contínua durante o sono. Pacientes do grupo 1 apresentavam atividade epileptiforme difusa com acentuaçäo das descargas nas regiöes temporais em 4 de 5 casos; e os do grupo 2, descargas difusas, incluindo atividade multifocal (5/12), por vezes com predomínio anterior (7/12). Concluímos que espícula-onda contínua durante o sono é um padräo eletrográfico inespecífico de certos tipos de epilepsia na infância com diferentes manifestaçöes clínicas, que mostra no entanto certa diferenciaçäo topográfica, de acordo com os prováveis sítios lesionais.

Macrossomia, macrocrania e incoordenaçäo motora da infância: síndrome de sotos (McKusick 11755); Estudo de 7 casos e revisäo de aspectos clínicos de 198 casos publicados / Macrosomia, macrocrania and motor disordes in childhood: sotos syndrome (McKusick 11755), report of 7 cases and review of clinical aspects of 198 report cases

Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais

Multiple sclerosis with early childhood onset: a case report

Os autores relatam o caso de um menino com provável exclerose múltipla, de inicio aos 2 anos de idade, com um segundo surto aos 5 anos. O acometimento foi predominantemente de tronco cerebral, cerebelo, nervo óptico e paraventricular. Tomografia computadorizada, exame do líquido cefalorraqueano com eletroforese de proteínas e estudo de subpopulaçöes linfocitárias T, bem como a avaliaçäo dos potenciais evocados visuais, auditivos e sômato-sensitivos sugeriram o diagnóstico

Recentes avanços em erros inatos do metabolismo / Recent advances in inborn errors of metabolism

Apresenta-se análise dos avanços concernentes aos erros inatos do metabolismo (EIM) sob 4 aspectos: da compreensäo geral dos EIM, principalmente relacionados aos mecanismos, à localizaçäo gênica e à manifestaçäo dos genes pela heterogeneidade genética; aos aspectos clínicos, apresentando de forma resumida a descriçäo ou de novas variantes dos EIM já conhecidos ou de novos EIM; ao diagnóstico, em que se apresentam os meios diagnósticos de laboratório atualmente disponíveis em nosso meio: seja a dosagem de marcadores genéticos, sejam os testes de triagem populacionais a nível de berçário, sejam detecçöes de heterozigotos, assim como o diagnóstico pré-natal; aos aspectos terapêuticos, em que säo apresentadas as variadas terapêuticas substitutivas, ou dietas especiais, ou ainda as técnicas de plasmaferese e leucoferese, apresentando, quanto a esta última, alguns resultados observados em 4 mucopolissacaridoses

Síndrome de calcificaçöes dos gânglios da base, leucodistrofia e pleocitose linfomonocitária crônica do líquido cefalorraqueano / Syndrome of calcifications of basal ganglia leukodystrophy and chronic lymphomonocytic pleocytosis of the cerebrospinal fluid: report of a case

Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificaçöes estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores näo descreveram alteraçöes do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificaçöes serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomonoclear. Todos os pacientes tiveram evoluçäo progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva. É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificaçöes dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulaçöes de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalizaçäo local no sistema do LCR. Säo discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinaçäo de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que näo afasta esta hipótese

O diagnóstico pré-natal em neurologia / Prenatal diagnosis in neurology

Revisam-se os principais aspectos relacionados ao diagnóstico pré-natal das moléstias genéticas metabólicas. Também enfatizou-se importância das técnicas estabelecidas pela medicina preventiva

Sonambulismo e terror noturno na infância: características clinicas / Sleepwalking and sleep terror in childhood: clinical characteristics

Foram avaliados 146 crianças de 3 a 7 anos de idade que freqüentavam um ambulatório de puericultura. Objetivou-se verificar o valor dos dados anamnésticos e da avaliaçäo semiológica em relaçäo a sonambulismo e terror noturno. Os pacientes foram tomados seqüencialmente dentre os que compareciam ao ambulatório e todos submetidos a anamnese padronizada, exame neurológico tradicional e exame neurológico evolutivo (ENE). Foram analisadas as características do sono e a seguir relacionadas com os dados de anamnese e semiologia neurológica. O encontro de sonambulismo ocorreu ao menos uma vez ao ano em 33,5% e de terror noturno em 5,4%. Näo houve predominância de sexo em nenhum destes distúrbios. Sonambulismo apresentou relaçöes importantes com antecedentes de atraso no controle vesical e alteraçöes nas provas para equilíbrio estático ao ENE. Terror noturno associou-se com maior freqüência aos antecedentes de cirurgia, atraso no desenvolvimento motor e no controle esfincteriano anal

Coréia familiar benigna: relato de dois casos / Benign familial chorea: report of 2 cases

Säo apresentados dois casos (irmäs) de coréia familiar benigna. O estudo do heredograma mostra padräo compatível a herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Discute-se o diagnóstico diferencial dessa doença e faz-se breve revisäo da literatura

Aspectos clínicos de enurese, sonilóquios e pesadelos na infância / Enuresis, sleep-talking and night mares in children: clinical evaluation

Avaliou-se a anamnese e a semiologia neuropediátrica em 146 crianças de 3 a 7 anos de idade, buscando suas relaçöes com enurese, sonilóquios e pesadelos. Os pacientes foram tomados seqüencialmente dentre os que compareciam a um ambulatório de puericultura e submetidos a questionário padronizado, exame neurológico tradicional e exame neurológico evolutivo (ENE). Crianças com enurese e sonilóquios apresentavam mais comumente alteraçöes neurológicas leves, detectáveis ao ENE. Pesadelos relacionavam-se amiúde a distúrbios do comportamento, sem anormalidades semiológicas

Intracranial abscesses in infancy and childhood. Report of 40 cases.

Sao relatados 40 casos de abscessos intracranianos em pacientes abaixo de 15 anos de idade, observados de 1960 a 1982.Houve decrescimo progressivo no numero de internacoes por esta patologia. O quadro clinico tipico foi subagudo e caracterizou-se por hipertensao intracraniana, febre, alteracoes do nivel de consciencia, convulsoes e sinais de localizacao, em ordem decrescente de frequencia. Otites e sinusites predominavam como focos primarios e as localizacoes mais comuns foram frontais e parietais. Eletrencefalograma e liquido cefalorraquidiano revelaram-se uteis. Atualmente, a tomografia computadorizada e indicada como exame de primeira escolha. Trinta e quatro pacientes foram submetidos a cirurgia, tendo sido a mortalidade de 35,2%

Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case

E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura

Penta-X sindrome: a follow-up study.

Relata-se seguimento de dez anos de uma paciente com pentassomia do cromossomo X a fim de delinear a sindrome do penta-X do ponto de vista clinico-genetico. Os sinais clinicos mais conspicuos foram: deficiencia mental e retardo do desenvolvimento severos, contagem total das linhas dermatologicas digitais (TRC)muito baixa,hipertelorismo ocular, malformacoes dos pes, dobras epicanticas, clinodactilia do 5o.dedo da mao, cardiopatia congenita, abertura ocular inclinada (inclinacao mongolica), pescoco curto, nariz grosso e achatado, alteracoes dentarias, microcefalia, aboboda palatina elevada (palato ogival), inaptidao para articulacao da fala, prega simiesca e orelhas com implantacao baixa.A maioria desses sinais podem tambem ser achada em outras disgenesias determinadas por aneuploidias cromossomicas de modo que as aberracoes cromossomicas devem primariamente provocar disturbio genico que impede a canalizacao normal do desenvolvimento embrionario das caracteristicas biologicas mais instaveis na populacao

Hematoma primario de tronco cerebral.Relato de caso. / Primary hematoma of the brainstem. A case report

E relatado caso de hematoma primario de tronco cerebral. O paciente de 12 anos evoluiu bem, com remissao do quadro neurologico, apos cirurgia evacuadora. Os autores discutem os principais dados clinicos e o bom prognostico, o que esta de acordo com a literatura

Anemia de Fanconi. Relato de dois casos na mesma familia. / Fanconi's anemia: report of 2 cases in the same family

Sao registrados dois casos, ocorridos na mesma familia, de anemia hipoplasica de Fanconi, nos quais um dos irmaos apresenta a triade completa de anemia, malformacoes esqueleticas e quebras cromossomicas e, o outro, apenas as quebras cromossomicas