Cáncer colorrectal. Variantes génicas en la vía de señalización BMP y ancestría en población mexicana / Colorectal cancer. Genetic variants in BMP signaling pathway and ancestry in the Mexican population

Resumen Introducción: Variantes génicas relacionadas con la vía de señalización de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) se han asociado a cáncer colorrectal, principalmente en poblaciones caucásicas. Objetivo: Describir la asociación de variantes en miembros de la vía BMP en población mexicana, caracterizada por su ancestría indoamericana y caucásica. Métodos: Se realizó el genotipado de 1000 casos de cáncer colorrectal y 1043 individuos de control reclutados en la Ciudad de México, Monterrey y Torreón mediante la plataforma Sequenom. Con análisis univariados y multivariados se estudiaron las asociaciones entre cáncer colorrectal y variantes. Resultados: Las variantes rs4444235, rs12953717 y rs4939827 replicaron la asociación con la neoplasia (p ≤ 0.05). La ascendencia caucásica mostró asociación con el tumor. Conclusiones: El estudio mostró las asociaciones entre cáncer colorrectal y las variantes SMAD7 y BMP4, así como con el componente caucásico de la mezcla étnica.

Abstract Introduction: Genetic variants related to bone morphogenetic proteins (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) signaling pathway have been associated with colorectal cancer, mainly in Caucasian populations. Objective: To describe the association of variants in members of the BMP signaling pathway in a Mexican population, characterized by its indigenous American and Caucasian ancestry. Methods: Genotyping of 1,000 colorectal cancer cases and 1,043 control individuals recruited in Mexico City, Monterrey, and Torreón was carried out using the Sequenom platform. Associations between colorectal cancer and variants were studied with univariate and multivariate analyses. Results: Variants rs4444235, rs12953717 and rs4939827 replicated the association with the neoplasm (p ≤ 0.05). Caucasian ancestry showed association with the tumor. Conclusions: The study replicated the associations between colorectal cancer and SMAD7 and BMP4 variants, with an association being observed with the Caucasian component of the ethnic mix.

Endocarditis Infecciosa: caracterización clínica de la enfermedad: revisión de casos de los últimos 5 años / Infective endocarditis: clinical experience in the last five years

Antecedentes: La Endocarditis infecciosa es una enfermedad grave y su incidencia ha aumentado en el último tiempo. En Chile faltan estudios observaciona-les que representen adecuadamente nuestra realidad local y nacional. Objetivo: Describir las características clínicas, ecográficas y bacteriológicas de los pacientes con Endocarditis Infecciosa del Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, entre los años 2012 y 2016. Métodos: Se realizó un análisis descriptivo de 35 pacientes con diagnóstico de Endocarditis infecciosa, recolectándose variables clínicas, imagenológicas y de laboratorio. Para describir los resultados se utilizó frecuencias, medianas y figuras. Resultados: Se observó un aumento de casos de Endocarditis infecciosa en los últimos dos años. Del total de pacientes con Endocarditis infecciosa, 28 casos (80%) eran de válvula nativa, siendo el compromiso más frecuente el de válvula aórtica. Se observó un aumento de las comorbilidades no cardíacas y de los casos provocados por el grupo Staphylococcus. Los síntomas más comunes fueron compromiso del estado general y fiebre, y las complicaciones más frecuentes fueron insuficiencia renal aguda, insuficiencia cardíaca aguda y fenómenos embólicos. Un total de 14 pacientes fallecieron producto de la infección, las complicaciones y cirugía. Conclusiones: Se realiza una caracterización actualizada de la enfermedad. Se necesitan más estudios con un mayor número de paciente para un mejor entendimiento de nuestra realidad.

Background: Infective endocarditis is a severe illness the incidence of which has increased over time. There are relatively few observational studies that adequately represent the characteristics of the disease in Chile. Aim: To describe clinical, echographic and bacteriological characteristics of patients with infective endocarditis at Carlos van Buren Hospital in Valparaíso, between 2012 and 2016. Methods: A descriptive analysis of 35 patients diagnosed with infective endocarditis was performed. Cinical, imaging findings and laboratory variables were collected. Relative frequencies, medians and figures were used to describe the results. Results: We observed an increase in cases of infective endocarditis in the last two years. Of all patients diagnosed with infective endocarditis, 80% had native valve involvement, more frequently at the aortic valve. There was an increase in non-cardiac comorbidities and Staphylococcus was identified as the main etiology. Weakness and fever were the most common symptoms, whereas more common complications were acute kidney and heart failure and embolic phenomena. A total of 14 patients died of infection, complications or after surgery surgery. Conclusions: An updated characterization of Infective endocarditis at a Chilean hospital is presen-ted. However, more studies are needed with a larger number of patients for a better characterization of the disease in our country.

Arteritis de Takayasu con pulmonares estenosis severa de ramas principales / Takayasu's arteritis with severe stenosis of main pulmonary artery branches

A 40-year-old woman consulted for progressive dyspnea. Physical examination revealed systolic murmurs in the upper thoracic area and asymmetric pulses in the upper extremities. Echocardiography revealed a 117-mmHg systolic gradient across the tricuspid valve and CT angiography revealed severe stenosis of pulmonary artery branches. A discussion of the disease is included.

Aneurisma del seno de valsalva: presentación de tres casos / Aneurysm of sinus of valsalva: report of 3 cases and review

Se presentan 3 casos de Aneurisma de Seno de Valsalva. Se describen las características clínicas y los métodos diagnósticos. Se discute el manejo clínico y, especialmente, la indicación quirúrgica.

Three cases of Aneurysm of Sinus of Valsalva are reported. The clinical character-istics and diagnostic methods are described, Clinical management, mainly the indication for surgery is discussed.

Evolución clínica y ecográfica posterior a terapia de resincronización cardíaca / Clinical and echocardiographi follow up after cardiac resynchronization

Antecedentes: La terapia de resincronización cardíaca (TRC) está adquiriendo importancia como tratamiento complementario en insuficiencia cardíaca avanzada. En Chile, el seguimiento clínico y ecográfico de este grupo de pacientes no ha sido suficientemente investigado y se desconoce la realidad nacional. Objetivos: Describir los cambios clínicos y eco-gráficos posterior a TRC en los pacientes del servicio de cardiología del Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, sometidos al procedimiento entre los años 2013 y 2015. Métodos: Se realizó un análisis descriptivo de 10 pacientes con diagnóstico de miocardiopatía dilatada sometidos a TRC, recolectándose variables clínicas y ecográficas previo y al sexto mes post-procedimiento. Se utilizó frecuencias y medianas para describir los resultados. Se definió como respondedores aquellos pacientes que mejoraron su capacidad funcional luego de la intervención. Resultados: Del total de pacientes sometidos a TRC, hubo un 30% de no respondedores, en los cuales no se encontraron predictores de fracaso. En los respondedores se observó mejoría de la capacidad funcional y al menos una de las siguientes: aumento de la fracción de eyección, disminución del diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo y reducción del grado de regurgitación mitral. No se observó reducción en el número de hospitalizaciones al año. Conclusiones: Se demuestra la utilidad de la TRC en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca avanzada en un grupo seleccionado de pacientes. Se necesitan estudios locales con mayor número de paciente para representar nuestra realidad nacional.

Background: Cardiac resynchronization therapy (CRT) is gaining relevance as an important therapy in patients with advanced heart failure. In Chile, the clinical and echocardiographic follow-up of these patients has not been sufficiently documented. Aim: To describe the clinical and echocardiographic changes after CRT in patients treated at the cardiology department of the Carlos Van Buren Hospital in Valparaiso, undergoing the procedure between 2013 and 2015. Methods: A descriptive analysis of 10 patients with a diagnosis of dilated cardiomyopathy submitted to CRT was performed. Clinical and echocardiographic data was collected before and sixth months after the procedure. Frequency and median were used to describe the results. Responders were defined as patients who improved their functional capacity after the intervention. Results: Of all patients undergoing CRT, there were 3 (30%) non-responder patients. In responders improvement in functional capacity and increased ejection fraction or decreased left ventricular diastolic diameter or reduction of mitral regurgitation was observed. No reduction was observed in the number of hospitalizations annually. Conclusion: The results support the usefulness of CRT in treating advanced heart failure in a selected group of patients. Further studies are needed to better define our national reality and predictors of a favorable response after the procedure.

ATM polymorphisms IVS24-9delT, IVS38-8T>C, and 5557G>A in Mexican women with familial and/or early-onset breast cancer / Polimorfismos IVS24-9delT, IVS38-8T>C y 5557G>A en el gen ATM en mujeres mexicanas con cáncer de mama familiar o de inicio temprano

Objective. To assess whether in Mexican population the frequencies of ATM polymorphisms IVS24-9delT, IVS38-8-T>C, and 5557G>A in breast cancer (BC) cases and healthy controls were different from those found in other countries. Materials and methods. Frequencies of polymorphisms conferring BC risk IVS24-9delT, IVS38-8T>C, and 5557G>A were analyzed by PCR-RFLP in 94 patients with familial and/or early onset BC, and 97 healthy controls randomly selected. Allele frequencies analysis was done using χ² and Hardy-Weinberg test. Results. Frequencies of heterozygous were: for 5557G>A, 13% cases, 0%controls (p=0.0009); for IVS24-9delT, 21% cases, 8% controls (p=0.0122); for IVS38-8T>C, only one case. 5557G>A and IVS24-9delT were more frequent in cases than in controls. The allelic frequencies found in 5557G>A are similar to those described by González-Hormazábal in Chile. Conclusion. The similarity of results in this polymorphism between Chilean and Mexican populations may be due to both being crossbred with an Amerindian-Spanish component, while differences may be due to fact that Chilean population has a greater European component than Mexican's.

Objetivo. Evaluar si en la población mexicana las frecuencias de los polimorfismos IVS-9delT, IVS38-8T>C y 5557G>A en casos de cáncer de mama y en controles sanos son diferentes de las encontradas en otros países. Material y métodos. Los polimorfismos IVS24-9delT, IVS38-8T>C y 5557G>A fueron analizados mediante PCR-RFLPs en 94 pacientes con CM de tipo familiar o de inicio temprano y 97 testigos seleccionadas de forma aleatoria. El análisis de la frecuencia alélica se hizo mediante χ² y equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. Las frecuencias de heterocigotos fueron 5557G>A, 13% de casos, 0% de testigos (p=0.0009); IVS24-9delT, 21% de casos, 8% de testigos (p=0.0l22); IVS38-8T>C, sólo un caso. 5557G>A y IVS24-9delT fueron más frecuentes en casos que en testigos. Las frecuencias alélicas encontradas en 5557G>A son similares a las descritas por González-Hormazábal en Chile. Conclusión. La similitud de resultados en este polimorfismo entre la población chilena y mexicana puede ser debida a que ambas son mestizas con un componente amerindio-español. Las diferencias encontradas podrían explicarse porque la población chilena tiene mayor componente europeo que la mexicana.

El extracto acuoso de ruta graveolens del norte de méxico causa apoptosis y muestra efecto antiproliferativo sobre el hígado de rata wistar: evidencia morfológica / Aqueous extract of ruta graveolens from the north of mexico causes apoptosis and shows antiproliferative effect on the liver of wistar rat: morphological evidence

Ruta graveolens es una planta nativa del Mediterráneo Oriental y del área Sur Occidental de Asia, de esta planta se han aislado más de 120 compuestos químicos. En un estudio previo en nuestro laboratorio se observó que un extracto acuoso de R. graveolens causó necrosis y alteraciones morfológicas sugestivas de apoptosis sobre el hígado de rata Wistar. El objetivo del presente estudio, fue evaluar la inducción de apoptosis y el posible efecto antiproliferativo in vivo de un extracto acuso de R. graveolens del norte de México, mediante métodos inmunohistoquímicos. Se utilizaron 25 ratas Wistar y se dividieron en 5 grupos (n=5). El grupo 1 correspondió al grupo control negativo, el grupo 2 o control positivo se trató con 100 mg de dexametasona/kg/día. Los grupos 3 y 4 se trataron con 30 y 100 mg de extracto de R. graveolens/kg/día respectivamente. Al grupo 5 se le administraron 100 mg de dexametasona/kg/día combinados con 100 mg de extracto de R. graveolens/kg/día. Las administraciones se realizaron vía intraperitoneal por tres días. Los animales se sacrificaron por dislocación cervical, y se tomaron muestras de hígado que se fijaron en formalina, posteriormente se incluyeron en bloques de parafina. Se obtuvieron cortes histológicos que se tiñeron con el método tricrómico de Masson. También se realizaron pruebas inmunohistoquímicas de TUNEL, anti-bcl-2 y anti-PCNA; además de un estudio morfométrico. Los resultados demuestran por primera vez el potencial apoptósico y antiproliferativo del extracto acuoso de R. graveolens del norte de México, sobre el hígado de rata Wistar. Se sugiere la posibilidad de emplear dosis menores a las administradas en este estudio del extracto acuoso de R. graveolens, para investigar su potencial uso como agente antineoplásico en estudios in vitro con líneas celulares tumorales e/o implantadas en modelos murinos de cáncer.

Ruta graveolens, is a native plant of the Eastern Mediterranean and the South Western area of Asia. From this plant, more than 120 chemical compounds have been isolated. In a previous study in our laboratory, we observed that an aqueous extract of R. graveolens, caused necrosis and morphological alterations suggestive of apoptosis on the liver of Wistar rats. The objective of this study, was to evaluate the induction of apoptosis and a possible antiproliferative effect in vivo of an aqueous extract of R. graveolens from the north of Mexico, by immunohistochemical methods. 25 Wistar rats were used and divided into 5 groups (n= 5). Group 1 corresponded to negative control group, group 2 or positive control was treated with 100 mg of dexamethasone/kg/day. Groups 3 and 4 were treated with 30 and 100 mg of extract of R. graveolens/kg/day respectively. Group 5 received the administration of 100 mg of dexamethasone/kg/day combined with 100 mg of extract of R. graveolens/kg/day. The administrations were by intraperitoneal via for three days. The animals were sacrificed by cervical dislocation, liver samples were taken, fixed in formalin and then samples were embedded in paraffin blocks. Histological sections were obtained and stained with Masson trichrome method. Immunohistochemical assays of TUNEL, anti-bcl-2, and anti-PCNA were performed. Also a morphometric study was carried out. Results show for the first time the potential apoptotic and antiproliferative effect of an aqueous extract of R. graveolens from the north of Mexico on the liver of Wistar rats. This suggests the use of lower doses of the extract of R. graveolens, to investigate its potential use as an antineoplastic agent, in studies in vitro with tumor cell lines and/or implanted in murine models of cancer.

Efecto tóxico del extracto acuoso de ruta graveolens del norte de mexico sobre el hígado de rata wistar / Toxic effect of aqueous extract of ruta graveolens from the north of mexico on the liver of wistar rat

A Ruta graveolens se le atribuyen propiedades benéficas en medicina tradicional, sin embargo se ha demostrado que también puede producir efectos adversos. A la fecha no existe evidencia que ratifique que R. graveolens es totalmente inofensiva, por este motivo el objetivo de este estudio fue determinar el efecto tóxico del extracto acuoso de las hojas de esta especie vegetal en hígado de rata. Se utilizaron 25 ratas Wistar y se dividieron en 5 grupos (n=5). El grupo 1 correspondió al grupo control negativo, el grupo 2 o control positivo se trató con 100 mg de dexametasona/kg/día. Los grupos 3 y 4 se trataron con 30 y 100 mg de extracto de R. graveolens respectivamente. Al grupo 5 se le administraron 100 mg de dexametasona/kg/día combinado con 100 mg de extracto de R. graveolens/kg/día. Las administraciones se realizaron vía intraperitoneal por tres días. Los animales se sacrificaron por dislocación cervical. Las muestras de hígado se fijaron en formalina y posteriormente se incluyeron en parafina. Se obtuvieron cortes histológicos de 5 micras de grosor que se tiñeron con Hematoxilina-Eosina para la evaluación histológica con microscopia de luz. Los resultados demuestran por primera vez que la exposición al extracto acuoso de R. graveolens induce alteraciones morfológicas en el hígado de ratas Wistar. Estas alteraciones se observaron de manera leve en el grupo 3 y se incrementaron en el grupo 4. Destacó que el mayor daño se observó en el grupo 5. Se concluye que el extracto acuoso de R. graveolens resultó tóxico, sin embargo es necesario realizar estudios adicionales con el fin de caracterizar otros efectos toxicológicos que soporten el riesgo del uso de R. graveolens en medicina tradicional a largo plazo.

In traditional medicine, beneficial properties are attributed to Ruta graveolens, but it has been shown that it can also cause side effects. Because there is no evidence that ratifies that R. graveolens is totally harmless. The aim of this study was to determine the toxic effect of aqueous extract of the leaves of this plant in rat liver. 25 Wistar rats were used and divided into 5 groups (n = 5). Group 1 corresponded to the negative control group; group 2 or positive control was treated with 100 mg of dexamethasone/kg/day. Groups 3 and 4 were treated with 30 and 100 mg of extract of R. graveolens respectively. Group 5 was treated with 100 mg dexamethasone/kg/ day in combination with 100 mg of extract of R. graveolens/kg/day. Administrations were performed intraperitoneally for three days. All animals were sacrificed by cervical dislocation. Liver samples were fixed in formalin and then embedded in paraffin. Histological sections were obtained from 5 microns thick and stained with hematoxylin-eosin for histological evaluation by light microscopy. The results demonstrate for the first time that exposure to aqueous extract of R. graveolens induces morphological changes in the liver of Wistar rats. These alterations were observed slightly in group 3. Alterations increased in group 4. Highest damage was observed in group 5. The aqueous extract of R. graveolens was toxic; furthermore additional studies are needed to characterize other toxicological effects that support the risk of use of R. graveolens in traditional medicine in a long term.

Análisis epidemiológico de los delitos contra la libertad sexual y la valoración médico legal en el departamento de Ucayali: enero - marzo 2008 / Epidemiological analysis of crimes against sexual freedom and forensic assessment in the department of Ucayali: January - March 2008

Introducción: Los delitos contra la libertad sexual constituyen la patología social emergente más importante de los casos de violencia contra la mujer, la presente investigación tiene por objetivo determinar las características epidemiológicas de las personas que acuden para determinar su integridad sexual, y las características anatómicas del himen al momento de la valoración médico legal de una supuesta violación sexual. Objetivos: Determinar que características epidemiológicas presentan los grupos afectados, así como las características anatómicas al examen ginecológico médico legal. Diseño: Estudio Descriptivo retrospectivo. Lugar: Instituto de Medicina Legal, División Médico Legal B - Ucayali. Participantes: La población de estudio consistió en 110 evaluaciones a pacientes que acudieron para determinar su integridad sexual, durante el primer trimestre del año 2008. Intervenciones: Se revisó la base de datos sistematizada y se seleccionaron los casos que requirieron una pericia ginecológica, se clasificó según grupo etáreo, procedencia, motivo del examen, y las características himeneales. Resultados: El 10,12% del total de reconocimientos médico legales correspondieron a DCLS (Delitos Contra la Libertad Sexual), el grupo etáreo con mayor vulnerabilidad fue el de 13-17 años (52,8%), sólo el 35% confirmaron acto violatorio en la consulta; el 46,6% de los hímenes no presentaban lesiones, fueron íntegros y el 44,3% fueron dilatables. Conclusiones: En este estudio se demuestra que no existe una adecuada tipificación del delito de violación sexual al momento de las denuncias en las instituciones encargadas, en el 10% de los casos se confirmó gestación que constituye evidencia definitiva de violación sexual con penetración y en el 2,7% se evidencia laceración anal que constituye hallazgo sugestivo de abuso sexual.

Introduction: The crimes against sexual freedom are the most important emerging social pathology of violence against women. This research aims to determine the epidemiological characteristics of people who come to determine their sexual integrity, and the anatomical characteristics of hymen at the time of medicolegal assessment of an alleged rape. Objective: To determine the epidemiological characteristics that show the affected groups, as well as anatomical features show at the forensic gynecological examination. Design: Retrospective descriptive study. Setting: Institute of Legal Medicine, Headquarters Ucayali. Participants: The population consisted in 110 patients attending evaluations to determine their sexual integrity in the first quarter of 2008. Interventions: We reviewed the systematic database and selected cases that required a gynecologic expertise, qualified by age group, origin, reason for examination, and hymenal characteristics. Results: 10.12% of total medical-legal examinations corresponded to DCLS (Crimes Against Sexual Freedom), the most vulnerable age group was 13-17 years (52.8%), only 35% confirmed act violation in the consultation, 46.6% of those without lesions were intact hymen and 44.3% were expandable. Conclusions: This study demonstrates that there is no adequate definition of the crime of rape when itÆs reported in the responsible institutions, in 10% of cases, it is confirmed that pregnancy constitutes conclusive evidence of rape and sexual penetration and in 2,7% the evidence of anal laceration is finding suggestive of sexual abuse.

Susceptibilidad antimicrobiana y patrones de resistencia de cepas sensibles de Mycobacterium tuberculosis en el Establecimiento Penitenciario Lurigancho / Antimicrobial susceptibility and resistances's patterns it Mycobacteryum tuberculosis sensitive strains in Lurigancho's prison

Introducción: Los establecimientos penitenciarios constituyen escenarios poco conocidos para la diseminación de la tuberculosis, es en este contexto que se busca establecer el grado de resistencia del Mycobacterium tuberculosis a las drogas antituberculosas de primera y segunda línea. El objetivo de este trabajo es analizar la susceptibilidad antimicrobiana y la asociación a algún factor o factores que faciliten el desarrollo de resistencia. Objetivos: Determinar la susceptibilidad antimicrobiana y grado de resistencia en los pacientes que se encuentran en regímenes primarios de tratamiento. Diseño: Estudio descriptivo retrospectivo. Lugar: Establecimiento Penitenciario Lurigancho-INPE. Participantes: La población de estudio consistió en 385 pacientes con diagnóstico de tuberculosis baciloscopía positiva y con resultados de prueba de sensibilidad a primera y segunda línea de tratamiento. Intervenciones: Se revisaron las fichas clínicas de los casos diagnosticados durante el año 2007, y se seleccionaron como variables a evaluar: esquema de tratamiento (paciente nunca tratado o paciente antes tratado) y la susceptibilidad a drogas de primera y segunda línea emitido por el Instituto Nacional de Salud. Principales medidas de resultados: Grado y perfil de resistencia según la Guía Latinoamericana de diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis farmacorresistente de la Asociación Latinoamericana de Tórax. Resultados: El 76.1% de los casos fueron sensibles, 23.9% presentó algún grado de resistencia; asimismo se encontró que existen cepas multirresistentes en el 1.9% y 8% de cepas de pacientes nunca tratados y antes tratados respectivamente. Conclusiones: En este estudio se demuestra una relación entre el grado y perfil de resistencia y el tipo de paciente evaluado (nunca tratado, antes tratado).

Introduction: Prisons are little-known scenarios for the spread of tuberculosis. It is in this context that it seeks to establish the level of resistance of Mycobacterium tuberculosis to antituberculosis drugs of first and second line. The aim of this study is to analyze the drug susceptibility and the association to some factors that facilitate the development of resistance. Objective: To determine the degree of susceptibility and resistance in patients found in primary treatment regimens. Design: Descriptive, retrospective study. Setting: The penitentiary establishment Lurigancho, in Lima. Participants: The study population consisted of 385 patients diagnosed with smear positive tuberculosis and sensitivity test results to first and second line treatment. Interventions: We reviewed the medical records of cases diagnosed in 2007, and were selected as variables to assess: treatment regimen (patient never treated or previously treated patients) and drug susceptibility to first-and second-line issued by the INS (Instituto Nacional de Salud). Main outcome measures: Degree, and resistance by Latin American Guide diagnosis and treatment of drug-resistant tuberculosis in the Latin American Thoracic Association. Results: 76.1% of cases were susceptible, 23.9% presented some degree of resistance also found that there are multiresistant strains in 1.9% and 8% of strains from patients never treated and previously treated respectively. Conclusions: This study shows a relationship between the degree and profile of resistance and the type of patients evaluated (never treated, before treated).

Alteraciones en la erupción de caninos permanentes / Canine permanent eruption alterations

En este trabajo son descritas alteraciones en la erupción de los caninos permanentes, su etiología, diagnóstico temprano y posibilidades terapéuticas. El canino recoge todos los problemas de espacio que puedan existir en la arcada y es frecuente la erupción en una zona alta. La inclusión de los caninos tiene una etiología compleja, favorecida por factores evolutivos, anatómicos y mecánicos. La impactación mandibular es menos frecuente y su incidencia se describe como veinte veces menos que la impactación del canino maxilar. La erupción ectópica de los caninos maxilares puede estar asociada a la reabsorción de las raíces de los incisivos adyacentes. A la edad de 8 a 10 años empieza a palparse la prominencia del canino en el fondo del vestíbulo. Los métodos radiográficos más utilizados son las radiografías panorámica, oclusal y periapical, con técnicas de tubo vertical y otras angulaciones. En la actualidad, es de gran ayuda la tomografía computarizada. El término tratamiento temprano implica una terapéutica en estadios precoces de desarrollo, cuando la patología puede ser interceptada o detenida y los tratamientos más utilizados son exodoncia de caninos temporales y extracción seriada. En conclusión, las alteraciones en la erupción de caninos permanentes requiere conocimiento de los parámetros de normalidad, cronología y secuencia, junto a la aplicación de pruebas complementarias, para poder efectuar una evaluación temprana y pertinente y evitar las complicaciones derivadas de un diente impactado.

This study describes the alterations in the eruption of the permanent canines, etiology, early diagnosis and therapeutic possibilities. The canine one gathers all the problems of space that can exist in the arches and is frequent the eruption in a high zone. The inclusion of the canine has a complex etiology, favored by evolutionary, anatomical and mechanical factors. The mandibular impaction is less frequent and its incidence is described less like twenty times than the impaction of the maxilar canine one. The ectopic eruption of maxillary canines can be associated to the reabsorbing by the roots of the adjacent incisors. From 8 to 10 years begins to be noticed the prominence of the canine in the bottom of vestibule The most used radiographies methods are the panoramic x-ray, oclusals and periapicals with techniques of vertical tube and other angles. At the present time it is helpful the computed tomography. The term "early treatment" implies a therapeutic action in early stages of development, when the pathology can be intercepted or stopped, and the most used are exodontias of temporary canines and serial extraction. In conclusion, the canine alterations of the eruption of permanent involve knowledge of the normality parameters, chronology and sequence, along with the development of complementary tests, to carry out an early and pertinent evaluation and to avoid the complications derived from an impacted tooth.

Factores de riesgo asociados a la carga bacilar del esputo en pacientes con tuberculosis en un establecimiento penitenciario / Risk factors associated to the sputum's bacillary load in TB patients in a penitentiary establishment

Objetivo: Los establecimientos penitenciarios constituyen escenarios poco conocidos para la diseminación de la tuberculosis. En este contexto se busca determinar qué conductas de riesgo estßn relacionadas al desarrollo de la enfermedad y si estas guardan relación con la carga bacilar del esputo al momento del diagnóstico. Material y métodos: estudio descriptivo y retrospectivo realizado en el Establecimiento Penitenciario Lurigancho- INPE de Lima. La población de estudio consistió en 339 pacientes con diagnóstico de tuberculosis baciloscopía positiva. Se revisaron las fichas clínicas de los casos diagnosticados durante el a±o 2006 y se seleccionaron 6 variables a evaluar: condición de ingreso penitenciario, índice de masa corporal (IMe), antecedente de alcoholismo, drogadicción, tuberculosis previa y antecedente familiar de tuberculosis. Resultados: Existió una relación de dependencia entre la carga bacilar del esputo y las variables drogadicción, IMC menor que 19, alcoholismo y tuberculosis previa; asimismo, se encontró una relación directa entre la carga bacilar y la asociación de los factores dependientes (p=0,005). Conclusiones: Se halló una relación directamente proporcional entre la carga bacilar del esputo y la asociación de factores de riesgo; pero, inversamente proporcional con el tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico baciloscópico.

Objective: to determine the risk factors associated to a high bacillary load at the time of diagnosis of tuberculosis. Material and method: it was done a descriptive and retrospective study in the penitentiary establishment of Lurigancho, Lima. It included TB 339 patients with a positive sputum bacilloscopy. The files of all cases diagnosed between January and December of 2006 were revised and six variables were evaluated: condition of entry, body mass index, alcohol consumption, drug addiction, past TB history and past TB contact. Results: Four risk factors were dependentIy associated: drug addiction, BMI menor que 19, alcohol consumption and past TB history. There was a relationship between the sputum's bacillary load and the association of dependentIy factors, it was directly (p=0,000). Conclusions: The study showed the direct relationship between the sputum's bacillary load and the dependent risk factors; and, an inverse relationship with time between the onset of symptoms and the bacilloscopy at diagnosis.

Factores de riesgo asociados a la carga bacilar del esputo en pacientes con tuberculosis en un establecimiento penitenciario / Risk factors associated to the sputum's bacillary load in TB patients in a penitentiary establishment

Objetivo: Los establecimientos penitenciarios constituyen escenarios poco conocidos para la diseminación de la tuberculosis. En este contexto se busca determinar qué conductas de riesgo están relacionadas al desarrollo de la enfermedad y si están guardan relación con la carga bacilar del esputo al momento del diagnóstico. Material y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo realizado e el Establecimiento Penitenciario Lurigancho-INPE de Lima. La población de estudio consistió en 339 pacientes con diagnóstico de tuberculosis baciloscopia positiva. Se revisaron las fichas clínicas de los casos diagnosticados durante el año 2006 y se seleccionaron 6 variables a evaluar: condición de ingreso penitenciario, índice de masa corporal (IMC), antecedente de alcoholismo, drogadicción, tuberculosis previa y antecedente familiar de tuberculosis. Resultados: Existió una relación de dependencia entre la carga bacilar del esputo y las variables drogadicción, IMC menor 19, alcoholismo y tuberculosis previa; así mismo, se encontró una relación directa entre la carga bacilar y la asociación de los factores dependientes (p = 0,000). Conclusiones: Se halló una relación directamente proporcional entre la carga bacilar del esputo y la asociación de factores de riesgo; pero, inversamente proporcional con el tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico baciloscópico.

Objective: to determine the risk factors associated to a high bacillary load at the time of diagnosis of tuberculosis. Material and method: it was done a descriptive and retrospective study in the penitentiary establishment of Lurigancho, Lima. It included TB 339 patients with a positive sputum bacilloscopy. The files of all casesdiagnosed between January and December of 2006 were revisedand six variables were evaluated: condition of entry, body mass index, alcohol consumption, drug addiction, past TB history and past TB contact. Results: Four risk factors were dependently associated: drug addiction, BMI minor 19, alcohol consumption and past TB history. There was a relationship between the sputumÆs bacillary load and the association of dependently factors, it was directly (p = 0,000). Conclusions: The study showed the direct relationship between the sputumÆs bacillary load and the dependent risk factors; and, an inverse relationship with time between the onset of symptoms and the bacilloscopy at diagnosis.

Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes

OBJETIVO: Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación.RESULTADOS: De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). CONCLUSIONES: Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.

Genética del cáncer de mama. BRCA1 y BRCA2: los principales genes del predisposición a la enfermedad / Breast cancer genetics BRCA1 and BRCA2: the main susceptibility genes

El cáncer de mama (CM) es uno de los cánceres humanos más comunes en el mundo. En México esta neoplasia se ha incrementado de una manera sostenida desde 1990 y se prevé que este incremento continúe. Los factores de riesgo para esta enfermedad son: la edad, algunos factores reproductivos, las radiaciones ionizantes, el uso de anticonceptivos, la obesidad y dietas altas en grasa, entre otros. El mayor factor de riesgo para el CM es una historia familiar positiva. En los casos de agregación familiar donde no se puede demostrar un patrón mendeliano, el desarrollo del CM se debe probablemente a mutaciones en genes de baja penetrancia y/o a factores ambientales. Otras familias presentan un patrón de herencia autosómico dominante en las cuales son frecuentes mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en el gen BRCA1 predisponen predominantemente al CM y al cáncer de ovario, mientras que mutaciones en el gen BRCA2 predisponen al CM tanto en mujeres como en varones. Ambos genes son de gran tamaño, actúan como supresores de tumores, funcionan de una manera dependiente del ciclo celular y se piensa que los dos participan, tanto en la activación de la transcripción de diversos genes, como en la reparación del DNA. El patrón de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es ampliamente conocido en los países desarrollados, aunque en Latinoamérica apenas inician algunos estudios en este sentido. El manejo de pacientes con mutaciones en estos genes debe realizarse por un equipo multidisciplinario, y la asignación de riesgo y el asesoramiento genético deben ser hechos de una manera cuidadosa.