Andersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities / Síndrome de Andersen: uma associação de paralisia periódica com arritmia cardíaca e alterações dismórficas

Andersen syndrome (AS) is a rare disease characterized by the presence of periodic paralysis (PP), cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities. We report herein the first Brazilian patient presenting AS who also had obesity, obstructive sleep apnea (OSA) and daytime sleepiness. Clinical and genetic evaluation of six family members demonstrated that four had dysmorphic abnormalities but none had PP or cardiac arrhythmia. Sequencing of KCNJ2 revealed the R218W mutation in the index patient and her 6-year-old daughter, who presented dysmorphic abnormalities (micrognathia, clinodactyly of fourth and fifth fingers, short stature) and OSA. Three relatives had clinodactyly as the only manifestation but the R218W mutation was absent, suggesting that this characteristic may be influenced by another gene. OSA accompanied by dysmorphic features may be related to AS.

A síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro apresentavam alterações dismórficas mas nenhum tinha PP ou arritmia cardíaca. O sequenciamento do gene KCNJ2 revelou a mutação R218W no paciente índex e sua filha de 6 anos, que apresentava alterações dismórficas (micrognatia, clinodactilia do quarto e quinto dedos, baixa estatura) e AOS. Três familiares tinham clinodactilia como única manifestação mas a mutação R218W estava ausente, sugerindo que esta característica seja influenciada por outro gene. A AOS associada a alterações dismórficas pode estar relacionada à SA.

The frequency of peripheral neuropathy in a group of HIV positive patients in Brazil

A neuropatia periférica é complicação neurológica comum, podendo ocorrer nas fases assintomáticas e sintomáticas da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). As síndromes mais comuns são a polineuropatia distal simétrica, polineuropatia desmielinizante inflamatória, polirradiculopatia, mononeuropatia, mononeuropatia múltipla e neuropatia autonômica. OBJETIVO: Avaliar a freqüência da neuropatia periférica em um grupo de pacientes HIV positivo em São Paulo, Brasil. MÉTODO: Em um período de 17 meses, foram avaliados clinicamente 49 pacientes HIV positivos. Foram solicitados exames laboratoriais e eletroneuromiografia (ENMG) para todos os pacientes. RESULTADOS: Foi estabelecido o diagnóstico clínico de neuropatia periférica em 34 (69,4%) dos 49 pacientes. O sinal neurológico mais comum foi a alteração da sensibilidade (97,1%). Treze (33,3%) dos 39 pacientes que realizaram a ENMG tiveram o diagnóstico de neuropatia periférica, sendo a neuropatia sensitivo-motora axonal o achado mais comum. Não foram encontradas alterações significativas nos exames laboratoriais (42 pacientes realizaram os exames), com exceção de quatro pacientes em que o VDRL foi positivo. CONCLUSÃO: A neuropatia periférica foi um achado freqüente no grupo de pacientes HIV positivo estudados clinicamente.

Associaçäo de malformaçäo vascular e gliomas: estudo de quatro casos / Arteriovenous malformation-glioma association: study of four cases

Entre os pacientes operados no Hospital São Paulo e acompanhados pelo setor de neuro-oncologia no período de 1991 a 2000, avaliamos a apresentaçäo clínica, aspectos de imagem e características histopatológicas de 4 pacientes (2 homens; idade entre 15 e 52 anos) cujo diagnóstico histológico foi malformaçäo vascular associada a glioma. O quadro inicial foi cefaléia progressiva com características de hipertensäo intracraniana (em 3) e crises parciais motoras (em 1). O diagnóstico tomográfico inicial foi processo expansivo, sem que houvesse suspeita de malformaçäo vascular pelo aspecto da imagem em nenhum caso. O exame histológico mostrou neoplasias de linhagem astrocítica associadas a malformações vasculares. Em nenhum paciente o componente vascular esteve localizado na intimidade da neoplasia. A associaçäo de malformaçäo vascular e gliomas é rara e deve ser caracterizada por nítida separaçäo entre a malformaçäo e a neoplasia, independente da vascularizaçäo própria do tumor

Neurologic complications after heart transplantation

OBJECTIVE: Neurologic complications are known as important cause of morbidity and mortality in orthotopic heart transplantation. Our aim was to identify the frequency and outcome of neurologic complications after heart transplantation in a prospective observational study. METHOD: From September 93 to September 99, as part of our routine heart transplantation protocol all patients with end-stage cardiac failure were evaluated by the same neurologist before and at the time of any neurologic event (symptom or complaint) after transplantation. RESULTS: Out of 120 candidates evaluated, 62 were successfully transplanted (53 male; median age 45.5 years, median follow-up 26.8 months). Fifteen patients (24 percent) had ischemic, 22 (35 percent) idiopathic, 24 (39 percent) Chagas' disease and 1 (2 percent) had congenital cardiomyopathy. Neurologic complications occurred in 19 patients (31 percent): tremor, severe headache, transient encephalopathy and seizures related to drug toxicity or metabolic changes in 13; peripheral neuropathy in 4; and spinal cord compression in two (metastatic prostate cancer and epidural abscess). No symptomatic postoperative stroke was observed. CONCLUSIONS: Although frequent, neurologic complications were seldom related to persistent neurologic disability or death. Most of the complications resulted from immunosuppression, however, CNS infection was rare. The absence of symptomatic stroke in our series may be related to the lower frequency of ischemic cardiomyopathy

Myasthenia gravis in children: analysis of 18 patients

Myasthenia gravis (MG) in childhood is rare comprising 10 to 20 percent of all myasthenic patients. We studied 18 patients with MG whose first symptoms started from 1 to 12 years of age, followed at the Department of Neurology of the UNIFESP-EPM, from January 1983 to August 1997. There were 10 girls and 8 boys (1.2:1). Eleven patients (61 percent) presented moderate or severe generalized disease and 4 (22 percent) had at least one myasthenic crisis. EMG with supramaximal repetitive nerve stimulation was diagnostic in 8 (47 percent) out of 17 patients, and chest CT was normal in 14 patients. Seropositivity to acetylcholine receptor antibodies was found in 81.6 percent (9 out of 11 tested) and the levels had no relation to clinical severity. Nine out of 16 patients (56 percent) worsened with pyridostigmine alone and were treated with prednisone. Four out of those nine continued worsening despite steroids and were subjected to thymectomy (all showed thymic lymphoid follicular hyperplasia). Three patients (75 percent) improved markedly after thymectomy and one (25 percent) worsened, eventually getting better with intravenous immunoglobulin and oral azathioprine. MG treatment, using all resources available, has to be individualized for each child

Is the number of microembolic signals related to neurologic outcome in coronary bypass surgery?

Coronary artery bypass surgery (CABG) without cardiopulmonary bypass (CPB) may potentially reduce the number of microembolic signals (MES) associated with aortic manipulation or generated by the pump circuit, resulting in a better neurologic outcome after surgery. Our aim was to compare the frequency of MES and neurologic complications in CABG with and without CPB. Twenty patients eligible to routine CABG without CPB were randomized to surgery with CPB and without CPB and continuously monitored by transcranial Doppler. Neurologic examination was performed in all patients before and after surgery. The two groups were similar with respect to demographics, risk factors, grade of aortic atheromatous disease and number of grafts. The frequency of MES in the nonCPB group was considerably lower than in CPB patients, however, we did not observe any change in the neurologic examination during the early postoperative period. Neurologic complications after CABG may be related to the size and composition of MES rather than to their absolute numbers. A large prospective multicentric randomized trial may help to elucidate this complex issue

Delecoes do DNA mitocondrial no envelhecimento: efeito da disfuncao na fosforilacao oxidativa / DNA, mitocondrial deletion in aging: disfunction effect in oxidative phosphorylation

Acredita-se que o acumulo de delecoes do DNA mitocondrial (DNAmt) no envelhecimento seja devido a lesao por radicais livres. Advoga-se que um ciclo vicioso estaria envolvido: lesao do DNAmt -> defeito na cadeia respiratoria -> producao de radicais livres -> lesao do DNAmt. Se este ciclo e um fator importante, pacientes com deficiencia da funcao oxidativa apresentariam um acumulo acelerado dessas delecoes. Testamos esta hipotese atraves de tres analises: (a) comparacao dos niveis de uma delecao especifica, delecao comum (DC), em controles normais e pacientes com mitocondriopatia por mutacao do DNAmt; (b) analise da co-segregacao da DC com uma mutacao de ponto patogenica do DNAmt; (c) deteccao de delecoes multiplas por PCR (polymerase chain reaction) longo em controles e pacientes com mitocondriopatias. Observamos uma correlacao positiva entre a idade e niveis de DC em controles e pacientes...

Isolated and painless infraspinatus atrophy in top-level volleyball players: report of two cases and review of the literature

Atrofia isolada e näo dolorosa do músculo infraespinhoso e fraqueza säo descritas em 2 jogadores de voleibol. EMG mostrou desnervaçäo isolada do músculo infraespinoso. Um dos atletas continuou jogando e näo foi notada qualquer alteraçäo no quadro clínico. O outro, após cessar as suas atividades esportivas, recuperou progressivamente a força e o trofismo muscular. Estes dados sugerem íntima relaçäo entre comprometimento do músculo infraespinhoso e atividade intensa da articulaçäo do ombro, mas sem qualquer trauma direto. Näo consideramos estes casos como verdadeiros exemplos de neuropatia por compressäo. Patogênese foi relacionada à traçäo dos ramos distais do nervo supraescapular durante o ato da recepçäo da bola ("Manchete")

Carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy using muscle dystrophin immunohistochemistry

Para determinar se imuno-histoquímica com distrofina poderia melhorar a detecçäo de portadoras de distrofia muscular de Duchene (DMD) e de Becker (DMB), analisamos 14 biopsias musculares de 13 portadoras prováveis ou possíveis de DMD e de uma portadora provável de DMB. Todas as mulheres foram também avaliadas usando métodos convencionais, incluindo análise genética, avaliaçäo clínica e neurológica, níveis séricos de CK, EMG e biópsia muscular com estudo histoquímico. Em 6 casos havia um mosaico de fibras musculares distrofina-positivas e distrofinas-negativas, que permitia caracterizar um estado de portadora. Comparando imuno-histoquímica com distrofina e métodos tradicionais, notou-se que este método é menos sensível que medidas de CK, mas é mais sensível que EMG e biópsia muscular. O uso deste método associado a CK, EMG e biópsia muscular aumentou a possibilidade de detecçäo de portadoras. Este método é também útil para distinguir portadoras manifestantes de DMD de pacientes com outras doenças neuromusculares como a distrofia cintura-membros e amiotrofia espinhal progressiva

Distrofia muscular congênita: estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes / Congenital muscular dystrophy: histochemical study of the skeletal muscle in 17 patients

Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial. Säo descritas e ilustradas, com detalhes, as alteraçöes histológicas observadas nas respectivas biópsias e que compöem seu substrato anátomo-patológico: proliferaçäo conjuntiva, alteraçäo na arquitetura interna, necrose, involuçäo gordurosa, macrofagia, regeneraçäo, segmentaçäo, centralizaçöes nucleares e predominância de fibras tipo I. Destacamos a intensa proliferaçäo conjuntiva endomisial, que tende a isolar cada fibra muscular separadamente, e as importantes alteraçöes na arquitetura interna, com formaçäo de fibras bizarras, que constituem dois importantes sinais que devem ser ressaltados tendo em vista um diagnóstico histológico diferencial com a distrofia muscular de Duchene e Becker (DMD/B) e com a distrofia forma cintura-membros. A importância de se individualizar a DMC das outras formas de distrofias musculares reside principalmente em seu prognóstico que, na maioria das vezes, é mais favorável que na DMD

Neuromuscular complications of the human immunodeficiency virus (HIV) infection

The human immunodeficiency virus (HIV) is not only lymphotropic but also neurotropic causing a variety of abnormalities in both the central and peripheral nervou system and in the voluntary muscles. This review focuses on the large spectrum of important and disabling abnormalities that occur in the neuromuscular system in HIV infection